Lättläst om Noonans syndrom För vuxna Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1
Lätt och rätt om Noonans syndrom ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om fem ovanliga syndrom. Projektet finansieras av Arvsfonden. Skrifterna är bearbetningar av Ågrenskas Nyhetsbrev från familje- och vuxenvistelser. Det kommer att finnas lättlästa versioner om: Noonans syndrom Williams syndrom Klinefelters syndrom Neurofibromatos 22q11 deletionssyndrom Text och bearbetning: Jan Engström, Gunilla Jaeger och AnnCatrin Röjvik, Ågrenska i samarbete med Funka Nu och personer med Noonans syndrom. Medicinsk faktagranskning: Jovanna Dahlgren, Drottning Silvias Barn - och Ungdomssjukhus Layout och illustrationer: Danaxel Lindberg, Box Information Ågrenska 2012, www.agrenska.se 2
innehåll Noonans syndrom Noonans syndrom...sid 4 Vad är Noonans syndrom? Hur vanligt är Noonans?...sid 6 Vad beror Noonans på?...sid 7 Kan barn ärva Noonans? När förstår man att ett barn har Noonans?...sid 8 Hur ställs diagnosen? Barn och vuxna med Noonans har ofta hjärtfel Vilka övriga symtom kan vuxna med Noonans ha?...sid 9 Vuxna med Noonans ska ha bra kontakt med sjukvården...sid 10 Tandvård är viktigt Stöd och hjälp från samhället...sid 11 Intervju Cattis har Noonans...sid 12 Hur är det att vara vuxen kvinna och ha Noonans? Har du skaffat dig en utbildning efter skolan? Har du arbete nu?...sid 13 Hur ser din fritid ut? Vilka svårigheter har du i vardagen?...sid 14 Behöver du någon hjälp i hemmet?...sid 15 Hur ser du på framtiden? Vad ger dig kraft i tillvaron? Mer information om Noonans syndrom...sid 16 Ågrenska 2012, www.agrenska.se 3
Noonans syndrom Alla människor är både olika och lika. Alla har något som fungerar bättre och något som fungerar sämre. I den här informationen kallas det som fungerar sämre för symtom. Flera symtom tillsammans kallas syndrom, till exempel Noonans syndrom. Det är bra att ha ett namn på symtomen. Då kan sjukvården ge bättre behandling. Man kan få stöd och hjälp från samhället. Det säger doktor Jovanna Dahlgren. Hon kan mycket om Noonans syndrom. Vad är Noonans syndrom? Personer med Noonans kan ha många olika symtom. Nedsatt syn Det är mycket ovanligt att en person har alla uppräknade symtom. Nedsatt hörsel Pratglädje Det varierar också hur svåra symtomen blir. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 4
Här är några symtom som kännetecknar Noonans: Fysiska symtom: Hjärtfel, kortväxthet, muskelsvaghet och försenad motorisk utveckling, förändringar i skelettet, lätt för att blöda, nedsatt syn, nedsatt hörsel Lindrig utvecklingsstörning: Svårt att lära sig, till exempel att läsa och skriva. Svårt med minne, koncentration och uthållighet. Vanligt beteende: positiv envishet blir lätt irriterad överaktivitet impulsivitet Övrigt: Problem att äta tillräckligt mycket mat som baby. En del barn kräks mycket. Matproblemen minskar ofta när barnen blir äldre. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 5
Många med Noonans har bred panna stort avstånd mellan ögonen hängande ögonlock bred näsa kort nacke Det är vanligt med sen språkutveckling. En del har otydligt tal. Många med Noonans är pratglada. De kan ha lätt att prata men svårare att förstå. Puberteten kan vara försenad hos pojkar, men kan komma i normal tid hos flickor. Hur vanligt är Noonans? Noonans syndrom är ovanligt. Man tror att det föds högst 75 barn med syndromet varje år i Sverige. Noonans är lika vanligt hos pojkar och flickor. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 6
Vad beror Noonans på? Människans kropp består av flera miljoner celler. Cellerna har olika uppgifter. En del celler bildar till exempel hjärtat och ser till att det fungerar bra. Andra celler bildar till exempel njurar, hud eller hjärna. Varje cell är så liten att den knappt syns. I varje cell finns ändå ett helt program. Det är vår arvsmassa. Programmet styr vad cellen ska bli och vad den ska göra. Ibland kan det bli fel i programmet. Då kan man få en sjukdom eller ett syndrom. Till exempel Noonans syndrom. Kan barn ärva Noonans? Det vanligaste är att ett barn får Noonans utan att någon av föräldrarna har det. Då har det blivit ett fel i barnets arvsmassa vid befruktningen. Om en av föräldrarna har Noonans kan barnen ärva det. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 7
När förstår man att ett barn har Noonans? Barn med Noonans har olika mycket symtom. Om barnet har många symtom kan man tidigt misstänka att barnet har Noonans. Det finns också barn som har lite symtom. Då upptäcker man kanske att barnet har Noonans vid skolstarten eller ännu senare. Många får aldrig veta att de har Noonans. Det beror på att de har så lite symtom. Hur ställs diagnosen? Om läkarna misstänker att barnet har Noonans kan de ta ett blodprov. Då får man ofta svar på om barnet har Noonans. Barn och vuxna med Noonans har ofta hjärtfel Nästan alla personer med Noonans har hjärtfel. Det vanligaste hjärtfelet kallas pulmonalisstenos. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 8
Felet kan förklaras så här: Hjärtat pumpar först blod till lungorna. Sedan pumpas blod till övriga kroppen. Klaffar hindrar blodet att rinna tillbaka till hjärtat. En sådan klaff fungerar sämre vid pulmonalisstenos. Det felet kan man operera. Sedan fungerar klaffen bra. Förtjockad hjärtmuskel är ett annat hjärtfel vid Noonans. Det felet går inte att operera. Istället ger man mediciner så att muskeln pumpar bättre. Det finns också andra hjärtfel. De flesta kan opereras med bra resultat. Vilka övriga symtom kan vuxna med Noonans ha? Problem med ämnesomsättningen. Det beror på att sköldkörteln inte fungerar bra. Då kan man bli extra trött. Mediciner hjälper. Ont i lederna är vanligt, särskilt i axlar, armbågar, knän och höfter. En del har för stor rörlighet i lederna. Sämre hörsel och tinnitus är vanligt. Nedsatt hörsel kan vara medfödd, eller bero på många öroninflammationer. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 9
Skolios, krökning av ryggraden, förekommer. Män med Noonans kan ha svårt att få barn. Men då kan de få hjälp från sjukvården att försöka bli pappa ändå. Vuxna med Noonans behöver ha kontakt med sjukvården Det är bra att Kontrollera hjärtat en gång om året Undersöka sköldkörteln vart tredje år Kontrollera ryggen Kontrollera synen Kontrollera tänderna Tandvård är viktigt Det är viktigt att borsta sina tänder både morgon och kväll. Man ska alltid använda tandkräm med fluor. Vuxna med Noonans får lättare hål i tänderna än andra. Därför är det bra att gå till tandläkaren ofta. Tandläkaren kan ge goda råd hur man ska sköta sina tänder. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 10
Stöd och hjälp från samhället Personer med Noonans behöver ofta stöd och hjälp från samhället. Det finns lagar som kan ge rätt till hjälp och stöd för personer som har ett syndrom eller en sjukdom. Man kan behöva hjälp att få arbete eller annan sysselsättning. Om man bor i egen lägenhet kan man också behöva hjälp för att klara vissa saker. Till exempel att handla eller städa. I Hälso-och sjukvårdslagen, HSL, står det om rätt till sjukvård habilitering hjälpmedel sjukresor Hjälpmedel och sjukresor kan man söka på habiliteringen. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 11
Intervju Cattis har Noonans Cattis är en kvinna på 38 år. Hon berättar hur det är att leva med Noonans som vuxen. Hur är det att vara vuxen kvinna och ha Noonans? Kontakten med alla myndigheter är jobbig, tycker Cattis. Det finns inga arbeten. Det finns inga bidrag som ger mig tillräckligt med pengar. I sjukvården får jag träffa olika läkare varje gång. Det är också jobbigt. Jag önskar att jag bara hade en läkare att gå till. Den läkaren skulle planera, undersöka och behandla. Har du skaffat dig en utbildning efter skolan? Jag har läst Design av digitala medier. Det var en väldigt intressant utbildning. Jag fick mycket stöd och hjälp av handikapp-samordnaren på skolan. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 12
Jag har svårt att koncentrera mig och har dålig uthållighet. Jag har läs- och skrivsvårigheter. Därför behöver jag mer tid än andra att lära mig nya saker. Har du arbete nu? Just nu har jag arbete. Tidigare hade jag praktikplatser. Nu har jag äntligen ett jobb jag trivs med. Jag får nytta av mina kunskaper och min utbildning. Det märker jag mer och mer. Nu är jag företagets webbansvarig. Det är ett jobb med lönebidrag. Det har blivit hårdare regler för lönebidrag. Det vore synd om jag inte fick behålla jobbet. Tidigare hade jag bara praktikplatser. De tog alltid slut efter tre månader. Jag fick inte en chans att visa vad jag kunde. Jag klarar faktiskt många jobb. Hur ser din fritid ut? Jag har nästan ingen fritid. Så känns det. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 13
När jag kommer hem från jobbet är jag väldigt trött. Jag öppnar datorn och läser e-posten. Sedan lagar jag lite mat. När jag ätit går jag ofta och lägger mig. Jag orkar inte ta mig ut och träffa kamrater. Inte ens på helgerna. Vilka svårigheter har du i vardagen? Många förstår inte att det är jobbigt att ha Noonans syndrom. De tycker att jag är så lite drabbad. Men det är fel. Det syns inte utanpå att jag har stora problem. Att läsa och skriva är idag mitt största bekymmer. Till exempel tar det väldigt lång tid att fylla i en blankett. Jag har haft ett hjärtfel. Hjärtfelet var det största problemet för 30 år sedan. Det var då jag fick diagnosen. Idag är jag friskförklarad när det gäller hjärtat. Jag funderar på om det stämmer. Kanske är det något med hjärtat som gör mig så trött. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 14
Behöver du någon hjälp i hemmet? Jag behöver hjälp i hemmet. Ibland får jag hjälp med tunga lyft. Hur ser du på framtiden? Jag tänker inte så mycket på framtiden. För mig är det viktigast vad som händer nu. Min största önskan är att få behålla jobbet. Jag skulle vilja bilda familj. Det kommer i andra hand. Vad ger dig kraft i tillvaron? Min tro ger mig kraft. Min envishet ger mig kraft. Mina kamrater ger mig kraft. Familjen ger mig kraft. Mitt nuvarande jobb ger mig kraft. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 15
Mer information om Noonans syndrom www. agrenska.se Du hittar även Lättläst om Noonans syndrom för vuxna på Ågrenskas hemsida. www.agrenska.se Om du läser Lättläst om Noonans syndrom för vuxna på Ågrenskas hemsida kan du klicka på rubrikerna nedan Då kommer du direkt till mer information om Noonans syndrom. Mer info om Noonans syndrom Ågrenskas nyhetsbrev från Vuxenvistelse för Noonans syndrom www.agrenska.se Ågrenskas nyhetsbrev från Familjevistelse för Noonans syndrom www.agrenska.se Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser - Noonans syndrom www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/ Mun-H-Center databas om ovanliga diagnoser - Noonans syndrom www.mun-h-center.se Svenska Noonanföreningen www.noonan.nu Ågrenska 2012, www.agrenska.se 16
Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, Sverige Tel. 031-750 91 00 E-post: nyhetsbrev@agrenska.se www.agrenska.se Ågrenska 2012, www.agrenska.se 17