www.pediatric-rheumathology.printo.it JUVENIL SPONDYLOARTROPATI

www.pediatric-rheumathology.printo.it JUVENIL SPONDYLOARTROPATI Vad är det? Juvenil spondyloartropati är en grupp av sjukdomar som påverkar leder (ledinflammation = artrit) och senfästen (entesit). Den drabbar framför allt de nedre extremiteterna och i en del fall bäcken och ryggleder. Ibland börjar symtomen efter en bakteriell infektion i mag/tarmkanalen eller i urinvägar/underliv (kalls då för reaktiv artrit). Sjukdomen är påtagligt mycket vanligare hos personer som har HLA-B27 på ytan av sina celler. HLA-B27 är ett äggviteämne som fungerar som en genetisk markör och som av okänd anledning ökar risken för att utveckla sjukdomen. Förekomst av vissa kliniska fynd vid debuten och svårighetsgraden av sjukdomen kan skilja sig mellan barn och vuxna, men juvenil spondyloartropati kan också börja på samma sätt som hos vuxna. Ledgångsreumatism hos barn (juvenil idiopatisk artrit, JIA) inkluderar också juvenila spondyloartropatier. Vilka sjukdomar ingår i juvenila spondyloartropatier? Även om det är kontroversiellt, omfattas juvenil spondyloartropati av samma sjukdomar som ingår i gruppen spondyloartropati hos vuxna: ankyloserande spondylit, reaktiv artrit (och Reiters syndrom), psoriasis artrit (med engagemang av ryggen) och artrit kopplat till inflammatorisk tarmsjukdom (med engagemang av ryggen). En del barn som inte har alla fynd för att få diagnosen kan ha en så kallad icke specificerad spondyloartropati. Andra tillstånd, särskilt seronegativ entesopati och artropatisyndrom (SEA), och entesitrelaterad artrit, hör till de juvenila spondyloartropatierna. Hur vanligt är spondyloartropatier? Spondyloartropatier är en av de vanligaste formerna av kronisk artrit hos barn och utgör ca 30% av barnen med JIA. Spondyloartropatier är vanligare hos pojkar och brukar debutera mellan 10 och 15 års ålder. Eftersom en stor del av patienterna är HLA-B27 positiva, är förekomsten av sjukdomen i alla åldrar beroende av hur många som är HLA-B27 positiva i just den befolkningen. Vad finns det för orsaker till sjukdomen? Sjukdomsmekanism och orsak till sjukdomen är okända. Precis som för andra former av ledsjukdom hos barn är sannolikt flera delar av immunsystemet inblandade. Spondyloartropatier har en koppling till andra former av kronisk inflammation, t.ex. i tarmen, yttre genitalia och urinvägar eller hud. Infektioner med vissa mikroorganismer (t.ex. Salmonella, Shigella, Yersinia, Camylobacter och Chlamydia) kan spela roll för att ledinflammation ska bryta ut hos barn (reaktiv artrit). Är spondyloartropatier ärftlig? Majoriteten av patienter med juvenil spondyloartropati är bärare av den genetiska markören HLA-B27. Det betyder inte att alla individer med HLA-B27 kommer att få spondyloartropati. Om t.ex. 10 % av en befolkning har HLA-B27 kommer bara 1 % att få sjukdomen. Om någon i en familj har spondyloartropati ökar risken för de övriga i familjen att få sjukdomen med ca 25 %. I familjer där ett barn har spondyloartropati finns sjukdomen i högre frekvens jämfört

med familjer där inget barn är drabbat. Förekomst av HLA-B27 ger en ökad risk att utveckla sjukdomen men är i sig inte sjukdomsframkallande. Spondyloartropatierna anses vara multifaktoriella dvs. bero på en kombination av genetisk läggning och påverkan från faktorer i omgivningen (sannolikt infektioner) som ännu ej är kända. Kan den förebyggas? Sjukdomen går inte att förebygga eftersom vi inte vet orsaken till den. Det finns ingen anledning att ta prov för HLA-B27 på syskon om de inte har symtom på sjukdomen. Är den smittsam? Spondyloartropatier är inte smittsamma. Vilka är de vanligaste symtomen? De vanliga karakteristiska fynden som barn med juvenila spondyloartropatier har är: Artrit: 1) De vanligaste symtomen inkluderar ledsmärta och svullnad, samt inskränkt ledrörlighet. 2) Många barn har fåledsartrit (högst 4 leder engagerade) i de nedre extremiteterna. De som utvecklar en kronisk sjukdom kan ha mångledsartrit (5 leder eller fler). 3) Ledinflammationen engagerar i första hand de nedre extremiteternas leder: knä, fot, mellanfot och höftled. Mer sällan drabbas fotens småleder av inflammation. 4) En del barn får artrit i någon av de övre extremiteternas leder, särskilt axellederna. Entesit: Det är mycket vanligt hos barn med spondyloartropati att ha entesit (inflammation där sena, ledkapsel eller muskel fäster mot benet). Entesit är vanligast i hälen, i mellanfoten och runt knäleden. De vanligaste symtomen är hälsmärta, mellanfotssvullnad och smärta samt smärta runt knäleden. Kronisk entesit i mellanfoten kan leda till hälsporre (benöverväxt). Sacroiliit betyder inflammation i sakroiliacalederna, dvs lederna mellan bäckenet och den del av ryggraden som kallas korsbenet. Det är ovanligt med saccroiliit när sjukdomen börjar. Ofta tar det 5 till 10 år efter debuten innan sacroiliten utvecklas. De är också vanligt med smärta i skinkorna. Ländryggssmärtor/ Spondylit Det är mycket ovanligt med engagemang av ryggen i början av sjukdomen men hos en grupp av barnen kommer det senare. De vanligaste symtomen är smärta i nedre delen av ryggen, morgonstelhet och inskränkt rörlighet. Smärtan i nedre delen av ryggen är ofta kopplad till nack- och bröstsmärta. När sjukdomen engagerat ryggen under en lång tid kan det bildas bryggor mellan ryggkotorna ( bamburygg ). Detta uppstår dock bara hos ett ytterst fåtal patienter och efter en lång sjukdomstid. Bamburygg förekommer nästan aldrig hos barn. Ögoninflammation Akut främre reumatisk ögoninflammation är en inflammation i regnbågshinnan i ögat. Den är ovanlig. Ögat blir ilsket rött och smärtande. Det är viktigt att akut söka ögonläkare. Psoriasis En liten grupp av barn med spondyloartropati har psoriasis. Psoriasis är en kronisk hudsjukdom med fläckar av fjällande hud, i huvudsak över armbågar och knän. Hudsjukdomen kan föregå ledinflammationerna med flera år. Hos andra patienter har ledsjukdomen redan funnits i flera år innan den första fläcken med psoriasis uppstår. Symptom från mage och tarm

En del barn med inflammatorisk tarmsjukdom utvecklar spondyloartropati. Inflammatorisk tarmsjukdom (IBD) används som samlingsnamn för kronisk tarminflammation av okänd orsak. De bäst kända sjukdomarna Crohns sjukdom och ulcerös colit.. Är sjukdomen likadan hos alla barn som får den? Sjukdomsbilden varierar. Hos en del barn är sjukdomen mild och går snabbt över, medan den hos andra är långvarig och handikappande. Har barn med sjukdomen andra symtom jämfört med vuxna? Spondyloartropati skiljer sig på vissa sätt mellan barn och vuxna. 1) Hos barn är leder i armar och ben mycket oftare påverkade i början av sjukdomen jämfört med hos vuxna där det är vanligare att ryggen drabbas tidigt i sjukdomen. 2) Det är vanligare hos barn med höftledsinflammation. Hur ställer man diagnosen? Diagnosen juvenil spondyloartropati kan ställas om sjukdomen börjat före 16 års ålder, ledinflammationen varat mer än 6 veckor och patientens besvär stämmer med det som har beskrivits ovan. Diagnosen av en speciell spondyloartropati (t.ex. ankyloserande spondylit, reaktiv artrit osv) baseras på speciella fynd hos patienten och fynd på röntgen. Patienter med spondyloartropati bör behandlas och följas av barnreumatolog. Hur viktiga är blodprover och andra undersökningar? HLA-B27 är positiv hos 80-85 % av patienter med juvenila spondyloartropatier och är en god hjälp när diagnosen skall sättas. Förekomsten av denna markör i den vanliga befolkningen är mycket lägre (5-12 % beroende på region). Det är alltså inte den blotta förekomsten av HLA- B27 hos en patient som har betydelse utan kopplingen till tecken och symtom på spondyloartropati. Blodprover såsom sänka och C-reaktivt protein (CRP) talar om graden av inflammation och därmed indirekt om graden av sjukdomsaktivitet. Proverna är användbara för att styra behandlingen men hur patienten mår har allra störst betydelse. Blodprover (antal celler i blodet, lever och njurfunktion) är också viktiga för att undvika eventuella biverkningar. Röntgenundersökningar är viktiga för att följa sjukdomsutvecklingen och att upptäcka eventuella skador på leder p.g.a. sjukdomen. Så kallad skiktröntgen (datortomografi, CT-röntgen) och magnetkameraundersökning kan särskilt hos barn behövas för att utvärdera om bäckenlederna är påverkade. Kan sjukdomen behandlas/botas? Eftersom orsaken till sjukdomen är okänd finns det ingen botande behandling. Behandling kan däremot vara väldigt bra kontrollera sjukdomen och undvika skada. Vad finns det för behandling? Behandlingen baseras på en kombination av mediciner och sjukgymnastik/rehabilitering som kan bevara ledfunktion och bidra till att undvika förstörelse av lederna. 1) Icke-steroid anti-inflammatoriska mediciner (NSAID). Med dessa kan man behandla symtomen på inflammation och feber men inte få bort sjukdomen. De vanligast använda hos barn är naproxen och ibuprofen. Acetylsalicylsyra används numera sällan, mest p.g.a. risken för biverkningar. NSAID tolereras oftast väl och magkatarr är ovanlig även om det är den

vanligaste biverkan. Ibland är det värt att byta NSAID-preparat då det är individuellt hur god hjälp man har av varje sort. 2) Kortison lokalt i de sjuka lederna används när en eller bara några få leder är drabbade eller när man vill undvika att en rörelseinskränkt led ska orsaka deformitet. Långverkande kortison sprutas då direkt i leden. 3) Sulfasalazin (Salazopyrin ) är ges till barn som har ett långdraget förlopp trots behandling med NSAID och/eller kortisonsprutor. Det läggs till den övriga behandlingen och först efter flera veckor eller månader vet man om det har haft effekt. Det finns begränsad erfarenhet av andra mediciner inklusive methotrexate. Under de allra senaste åren anas nya möjligheter genom de s.k. anti-tnf medicinerna (s.k. biologiska preparat) som selektivt blockerar TNF, ett viktigt protein i sjukdomsprocessen. Än så länge finns inga forskningsresultat om effekt och/eller risker med en sådan behandling av patienter med juvenil spondyloartropati. 4) Kortison har betydelse på kort sikt i behandlingen av de svårast sjuka patienterna. Kortisondroppar i ögonen används vid behandlingen av den akuta reumatiska ögoninflammationen. I svårare fall kan en kortisonspruta bredvid ögat i ögonhålan eller kortison givet direkt in i blodet bli nödvändigt. 5) Ortopedisk operation Är i huvudsak indicerat när en svår leddestruktion gjort det nödvändigt att ersätta en led med protes, oftast en höftled. 6) Sjukgymnastik Är en mycket viktig del i behandlingen. Den bör påbörjas tidigt och utföras regelbundet för att behålla rörelseomfång, muskelmassa, muskelstyrka och för att undvika, begränsa eller korrigera omformade leder. Om det finns ett tydligt ryggengagemang behöver ryggen och andningsmuskulaturen tränas. Vilka biverkningar finns det av den medicinska behandlingen? De mediciner man använder tolereras oftast väl. Den vanligaste biverkan av NSAID är magkatarr (bör därför intas tillsammans med föda) men det är ovanligare hos barn jämfört med vuxna. NSAID-preparat kan orsaka en stegring i blodet av ämnen från levern men detta är ovanligt. De flesta brukar tåla sulfasalazin. Den vanligaste biverkan är magproblem, förhöjda levervärden, lågt antal vita blodkroppar eller hudutslag. För att kontrollera att kroppen tål medicinen bör man lämna blodprover regelbundet. De flesta brukar tåla methotrexate också. Det är dock inte ovanligt med biverkan från magsäck/tarm, såsom illamående och kräkningar. Folsyra eller folinsyra är effektiva för att minska leverbiverningar. Överkänslighetsreaktion mot methotrexate förekommer men är mycket ovanligt. En långvarig behandling med kortison kan ge flera allvarliga biverkningar. Tillväxten kan stanna upp och skelettet urkalkas. Höga doser kortison leder till ökad aptit och kraftig övervikt. Det är därför viktigt att lära barn att äta mat som dämpar hungern utan att öka kaloriintaget. Hur länge bör behandlingen pågå? Behandlingen bör pågå så länge symtom och sjukdomsaktivitet kvarstår. Det går inte att säga hur länge sjukdomen är aktiv. Hos en del patienter svarar ledinflammationerna bra på NSAID-preparat. Hos dessa kan behandlingen sättas ut redan inom några månader. Hos andra med ett längre och mer aggressivt sjukdomsförlopp är det nödvändigt att använda sulfasalazin eller andra preparat i flera år. I dessa fall kan man inte sätta ut medicinerna förrän sjukdomen helt har läkt ut. Finns det någon alternativ behandling mot sjukdomen?

Det finns inga bevis för att en alternativ behandling av juvenila spondyloartropatier skulle ha någon effekt. Hur länge kan sjukdomen pågå? Hur är framtidsutsikterna när man fått sjukdomen? Sjukdomens förlopp varierar från en patient till en annan. Hos en del patienter försvinner ledinflammationen snabbt med liten behandling inom några månader. Hos andra kommer den och går i perioder. Slutligen finns det patienter som har sjukdomen utan uppehåll under lång tid. Hos de allra flesta börjar sjukdomen i perifera leder och i senor. När sjukdomen fortsätter påverkar den bäckenleder och rygg hos en del patienter. Den senare gruppen samt de med ständig ledinflammationer har den största risken att drabbas av skadade leder som vuxna. Det är omöjligt att redan vid starten förutspå hur svår sjukdomen kommer att bli. Hur kan sjukdomen påverka barnets och familjens dagliga liv? Under perioder av pågående ledinflammation upplever nästan varje barn begränsningar i det dagliga livet. Eftersom det framför allt är benen som påverkas brukar det mest handla om att kunna promenera eller idrotta. Sjukdomens psykologiska påverkan på barnet och dess familj är också viktigt att nämna. En kronisk sjukdom är en svår utmaning för hela familjen och naturligtvis har sjukdomens svårighetsgrad betydelse. Om föräldrarna har svårt att hantera barnets sjukdom blir det också svårare för barnet. Föräldrarna utvecklar ofta en överbeskyddande hållning till sitt sjuka barn för att skydda barnet från alla möjliga problem. Risken finns att detta ger barnet en känsla av oduglighet som i sig kan vara värre än själva sjukdomen. En attityd av positivt tänkande från föräldrarna som uppmuntrar barnet att bli så självständigt som möjligt trots sjukdomen blir en ovärderlig hjälp för barnet att hantera sin sjukdom och att finna personlig balans. Om familjen har svårt att klara bördan av barnets sjukdom är det viktigt att ge psykologiskt stöd via kurator eller psykolog. Hur går det med skolan? Det är mycket viktigt för barnet att gå i skolan regelbundet. Flera faktorer kan påverka skoldeltagandet som svårighet att gå, trötthet, smärta och stelhet. Därför är det viktigt att förklara för barnets lärare vad det har för särskilda behov t.ex. lämplig skolbänk, återkommande rörelser under skoltid för att undvika ledstelhet. I den mån det är möjligt bör barnet delta i skolgymnastiken. I skolan har barnet möjlighet att lära sig att bli en självständig individ, produktiv och oberoende. Föräldrar och lärare bör göra vad de kan för att hjälpa det sjuka barnet att ta del i skolarbetet på ett normalt sätt. Detta är viktigt för att ha möjlighet att utbilda sig men också för att lära sig kommunicera med jämnåriga och vuxna. Hur går det att idrotta? Idrott är ofta ett viktigt inslag i ett barns vardag. Generellt sätt är det därför bäst att låta barnet idrotta när det vill och lita på att det slutar om en led gör ont. Även om det inte är optimalt för en inflammerad led med en mindre mekanisk skada så är det säkert sämre för barnet att sjukdomen hindrar det från att idrotta med sina kompisar. På det här sättet uppmuntras barnet att bli självständigt och att själv kunna hantera de begränsningar som sjukdomen ger. Det är en fördel om barnet kan ägna sig åt en idrott som ger så liten påfrestning på lederna som möjligt, såsom simning eller cykling. Vad kan sägas om kosten?

Det finns ingenting som tyder på att kosten kan påverka sjukdomen. En balanserad, normal kost för åldern är det bästa. Hos patienter som medicinerar med kortison är det viktigt att begränsa födointaget eftersom kortison ökar aptiten. Kan klimatet påverka sjukdomens förlopp? Det finns ingenting som tyder på att klimatet kan påverka sjukdomsförloppet. Kan barnet vaccineras? De flesta patienter behandlas med NSAID eller sulfasalazin och då kan man vaccinera på vanligt sätt. Hos patienter som får mediciner som dämpar immunsystemet (kortison, methotrexate, anti-tnf osv) måste vaccination med försvagat levande vaccin (vaccin mot mässling, röda hund, påssjuka) skjutas upp p.g.a. risken för en spridd infektion när immunsystemet är dämpat. Vacciner som inte innehåller levande virus (vaccin mot stelkramp, difteri, polio, hepatit B, kikhosta, pneumokocker, haemofilus, meningokocker) utan bara ett protein kan ges. Den enda risken är då att barnet inte bygger upp något skydd mot den aktuella infektionen. Vad kan sägas om sexualliv, graviditet och preventivmedel? Det finns inga restriktioner p.g.a. sjukdomen vad gäller sexualliv eller graviditet. Hos patienter som tar medicin måste man dock alltid överväga om medicinen kan skada fostret. Det finns ingen anledning att avstå från att skaffa barn p.g.a. ärftlighet för sjukdomen. Sjukdomen är inte dödlig och även om läggningen för att få sjukdomen ärvs så har syskon mycket större chans att inte få sjukdomen än att få den. Kommer barnet att ha ett normalt liv i vuxen ålder? Målet med behandlingen är att ge barnet ett normalt vuxenliv och det kan uppnås i de allra flesta fall. Behandlingen av de reumatiska sjukdomarna har förbättrats dramatiskt under de senaste 10 åren. Med kombinationen av medicinsk behandling och sjukgymnastik kan man undvika ledskador hos de flesta patienter. För de svårast sjuka kan dock skadade leder begränsa dagliga aktiviteter och påverka yrkesval.