Genetik utveckling Sydöstra sjukvårdsregionen Cecilia Gunnarsson, Jan-Erik Karlsson, Marie Gustafsson, Karl Landergren
Självtest genetik på apotek Satsningen bygger på att DNA-forskningen har kommit så pass långt att man nu kan genomföra DNA-analyser med hög tillförlitlighet till en kostnad som gör dem attraktiva för privatpersoner. Men framför allt ligger det i tiden att människor i högre grad söker kunskap om sitt hälsotillstånd på egen hand, Fetma?? Kolla dina gener Ironman Kalmar i sommar kolla dina muskelgener för att lägga upp träningen optimalt.
Uppdrag centrumråd 1)Nivåstrukturering 2)Uppföljning 3)Administration 4)IT
Syfte och mål Syftet med uppdraget är att skapa likvärdig vård i sjukvårdsregionen avseende genetiska utredningar och att använda tillgänglig kompetens på bästa sätt.
Genetisk verksamhet Sydöstrasjukvårdsregionen idag Mottagning Klinisk Genetik US Telefon/mail rådgivning Konsultmottagning/ satellitmottagning på länsnivå Jönköping, Kalmar, Östergötland Inriktning pediatrik, onkologi, kardiologi Videomöten Specialist ronder
Genetikens ökade betydelse för vården är redan här Ökade krav på behandlande läkare tex riktad behandling vissa mutationer Ny fosterdiagnostik information? Fler riktade genetiska analyser- CVS Nya nationella guidelines tex hjärtriktlinjer hur ökar via andelen diagnostiserade FH från 2-80% på 10 år??? Nya patientlagen- välinformerade patienter som ställer sin egenremiss dit de vill komma
Hur möter vi den ökade efterfrågan??
Nivå strukturering Genetik KLINISK GENETIK REGIONMOTTAGNING Primärvård respektive län 9
Länsnivå uppdrag Att inom respektive verksamhetsområde utveckla kompetens inom klinisk genetik Att ansvara för och utföra enkla genetiska utredningar Att ansvara för kontakt med patienter och anlagsbärare. Det bör observeras att när fler patienter utreds kommer kaskadtestning innebära fler kontrollfall, vilket ökar antalet patienter på länsnivå. Att ansvara för och utföra kaskadtestning Att rita släktträd Vägledning Uppföljning
Klinisk Genetik Sjukvårdsregional nivå Tillsammans med pediatriker ansvara för och utföra syndromutredningar, barn Ansvara för och utföra komplexa genetiska utredningar Ansvara för kompetensutveckling Anordna viss utbildning inom genetikområdet Ansvara för att regionmöten arrangeras
Nivå strukturering Genetik KLINISK GENETIK REGIONMOTTAGNING Team GENETIK E;F;H Kontaktperson GENETIK E;F;H ONK KARD BARN ONK KARD BARN ONK KARD BARN 12 Primärvård respektive län
TEAM Genetik Kalmar, Jönköping Östergötland För att underlätta och effektivisera samarbetet skapas tre team på Klinisk Genetik vid US som ansvarar för service mot vardera region/landsting. Teamet ska bestå av läkare i klinisk genetik, genetisk vägledare, administratör, lab.personal och ev. STläkare.
TEAM Genetik Kalmar, Jönköping Östergötland Uppdraget för teamen är att ansvara för: satellitmottagningar i RÖ, RJL och LKL ronder via video med RÖ, RJL och LKL utveckling av genetisk rådgivning utveckling av E-tjänster såsom distansutbildning, vägledning, mm telefonrådgivning samverkan mellan team från Klinisk Genetik och kontaktpersoner i respektive län.
Kostnadsutveckling??
Analyskostnader Val av intern finansieringsmodell påverkar hur många patienter som utreds- gemensam struktur i sydöstra sjukvårdsregionen skulle öka jämlikheten och tillgänglighet I Region Östergötland och Landstinget i Kalmar Län tillämpas idag en central finansiering. I Region Jönköpings län har onkogenetik en central finansiering medan kostnaden för övriga genetiska analyser debiteras remitterande klinik.
Uppföljning Bibehållen kvalitet: mer genetik på länsdelsnivå Hur säkerställer vi kvalitet och att uppföljning av riskindivider sker? Kvalitetsregister ( Kardiogenetik, NOGA, Sällsynta diagnoser) Uppdatering Cosmic Sjukvårdsregionalt familjeregister 17
Utmaningar Snabb utveckling med ett stort antal patienter som behöver utredas Kaskadtestning där man finner anlagsbärare som behöver kontinuerlig uppföljning med regelbundna kontroller/undersökningar och/eller behandling Finansiering Kompetens
Arbetsgruppens förslag Klinisk Genetik vid US börjar arbeta i team. Varje team ansvarar för en region/ett landsting. Utveckla genetisk kompetens på länsnivå Klinisk Genetik vid US i samarbete med berörd Regional medicinsk programgrupp utformar diagnosspecifika tjänster och detaljerade mål Regional medicinsk programgrupp medicinsk diagnostik får i uppdrag att ta fram förslag till var olika laboratorieanalyser ska utföras. Ekonomer från resp. region/landsting får i uppdrag att ta fram uppföljningssystem i enlighet med förslaget Skapa standardremiss i Cosmic för genetiska analyser
Underlätta samverkan över länsgränser? Rapport från IT direktörerna
IT-direktörerna i sydöstra sjukvårdsregionen har blivit ombedda att stötta verksamheten gällande följande två frågeställningar: 1. Det finns idag ett släktritningsprogram "progeny" som används av flera enheter i Sverige. Är det möjligt att nyttja detta program och göra det tillgängligt för hela sydöstra sjukvårdsregionen? 2. Klinisk Genetik är en enhet belägen på Universitetssjukhuset Linköping som servar hela sydöstra sjukvårdsregionen när det gäller genetiska frågeställningar. Medarbetare skulle ha nytta av att nå journalanteckningar rörande patienter från hela sjukvårdsregionen. Är detta möjligt?
Rapport från IT-direktörerna i sydöstra sjukvårdsregionen 1. Avsikten är att använda Region Östergötlands installation av Ambry Genetics - Progeny 8 och tillgängliggöra den via Citrix för användare inom sydöstra sjukvårdsregionen. Vid utvärdering av applikationen i Citrix uppmärksammades prestandaproblem samt avsaknad av viss funktionalitet. Utvärdering pågår av ny teknisk lösning i form av virtuell klient. Ett ytterligare alternativ är att använda kommande version, Progeny 9, vilket har presenterats av leverantören. Versionen erbjuds endast som molntjänst vilket kräver en juridisk prövning.
Rapport från IT-direktörerna i sydöstra sjukvårdsregionen 2 Aktiviteter för att nå journalanteckningar rörande patienter från hela sjukvårdsregionen: Genetikdata finns inte i NPÖ då verksamheterna valt att inte visa de journalanteckningar från Cosmic som innehåller denna information. Som ett första steg behöver verksamheterna överväga att ompröva detta beslut i syfte av att kunna dela informationen med andra vårdgivare. Ett ytterligare alternativ är att via kommande eremiss skicka med informationen till berörd vårdgivare. Om ovanstående alternativ inte är en framkomlig väg återstår att ge konsultbehörighet i respektive regions/landstings journalsystem vilket också är den lösning som kommer krävas om verksamheterna vill kunna dokumentera i varandras journalsystem.