1(5) Sammanfattning och beslutsunderlag Klinisk genetik Sydöstra 2015
2(5) 1.1 Bakgrund och omvärldsanalys I takt med ökade kunskaper om genetiska förändringar som orsak till många sjukdomar, så har klinisk genetik kommit att få en allt större roll i sjukvården. Nya diagnostiska möjligheter och ökade möjligheter till prognostisering inom flera olika diagnosgrupper har lett till en ökad efterfrågan av genetiska kunskaper; dessutom har flera både nationella och internationella riktlinjer inkluderat genetisk utredning som ett viktigt moment vid vissa diagnoser. Denna tendens kommer att accelerera eftersom kunskapsutvecklingen inom molekylär human genetik och bioinformatik är mycket snabb. Ett exempel på den snabba utvecklingen inom genetiken är helgenomsekvensering (NGS = Next Generation Sequencing), dvs analys av en individs hela genuppsättning (genom). År 2008 tog det två månader att genomföra en sekvensering och kostade flera miljoner kr. Idag tar det några timmar och kostar under 10 000 kr. Klinisk genetik på US är bland de första i Sverige att kliniskt tillämpa NGS. Utredningen ska ta fram ett underlag med syfte att förbereda regionen att möta behov och ta vara på de möjligheter som genetik innebär för hälso- och sjukvården idag och i framtiden. Uppdraget är att leverera en kartläggning och beskrivning av verksamheten inom Klinisk genetik i sydöstra igår, idag och imorgon. Den genetiska verksamheten består av en sammanslagning av klinisk genetik och onkogenetik. Verksamheten bedriver mottagnings- och utredningsverksamhet, konsultverksamhet (inom Östergötland och i sydöstra ) samt laboratorieanalysverksamhet. Uppdraget för den onkogenetiska delen är relativt tydligt och rimligt ersatt, men inte den allmängenetiska verksamheten innehållande allmän-, kardio-, neuro-, och pediatrisk genetik. Enheten har sedan 2005 utvecklats i mycket snabb takt och utökats successivt för att möta patienters behov av genetiska analyser, genetisk vägledning, utredningar och kontrollprogram inom ovanstående områden. Under åren 2005-2015 har verksamheten vuxit från kompetensstöd till konsultativt stöd med patientmottagningar, satellitmottagningar i Kalmar, Västervik och Jönköping och service inom hela regionen. 2006 utgick ersättning motsvarande kostnad för 50 % överläkare för konsultinsatser i. Ersättningen har samtidigt, fram till 2014, uppräknats med index. (2014 tillfördes 1750 tkr av Landstinget i Östergötland.) En europeisk studie har visat att de flesta kliniska genetiker idag arbetar som genetiker med bred/allmän inriktning, men att befolkningens ökade krav och behov kommer att leda till ökad subspecialisering. Samma studie konstaterar också att inom genetik är huvuddelen av mottagningsbesöken nybesök till skillnad från de flesta andra kliniska specialiteter där andelen återbesök dominerar (Cooksey et al 2006). Nybesök kräver mer resurser, både tidsmässigt och avseende provtagnings- och analyskostnader. Klinisk genetik har under flera år uppvisat ett stort ekonomisk underskott, bland annat med anledning av nya riktlinjer och vårdprogram samtidigt finns behov att utöka verksamhetens resurser
3(5) gällande utrustning, teknik och personal för att möta dagens och framtidens efterfrågan. Behov och krav kommer även innebära ökade krav på forskning, kompetensförsörjning, utformande av evidensbaserade metoder, samverkan, kompetenstöd, och rådgivning till övrig hälso-och sjukvård inom. Inom det allmängenetiska området tillkommer kontinuerligt nya diagnoser. Genetiska utredningar av vissa syndrom kan vara mycket tidskrävande och ett mottagningsbesök kan ta upp till 3 timmar. Utöver detta genomförs omfattande förberedelse- och efterarbete. Konsultmottagningar vid andra sjukhus i länet och i sydöstra har även det ökat kraftigt. Sedan 2012 har antalet remisser ökat med 93 % från Jönköping och med 60 % från Kalmar. Varje mottagningsdag medför dessutom cirka fyra dagars för- och efterarbete mot ursprungskalkylens beräknade två dagar. Ett utvecklingsarbete har påbörjats för att kartlägga och beskriva den genetiska verksamheten i detalj och därigenom göra en preliminär prissättning av tre produkter. Kartläggningen kommer även ligga till grund för ett tydliggörande uppdraget via en tydligare tjänstebeskrivning. Sammanfattningsvis har mottagnings- och utredningsverksamheten ökat kraftigt i omfattning de senaste åren och den fasta ersättningen från Landstinget i Kalmar, Region Jönköping och Östergötland täcker inte kostnaden. Ersättningens storlek baseras på en verksamhet i sin begynnelse 2005-2006 och utvecklingstakten har varit hög sedan dess. Detta har endast parerats med en indexuppräkning för de fasta kostnaderna. Även laboratorieverksamheten, som finansieras av rörliga intäkter per utförd analys är i dagsläget underfinansierad, men detta kommer att hanteras i enlighet med gällande överenskommelse om full solidarisk finansiering inom Region Östergötland (RÖ) samt rörliga självkostnadspriser gentemot övriga. Utvecklingen bedöms fortsatt accelerera då klinisk genetik inom några år kommer att spela en större roll i hälso- och sjukvården och antagligen bidra till en ökad demokratisering av hälso- och sjukvården i samband med ökat fokus på prevention och hälsovård. Ett aktuellt exempel är att möta behov av ytterligare kardiogenetiska utredningar och analyser som har aktualiserats av nya riktlinjer inom hjärtsjukvård. Inom SÖ-regionen finns ca 9000 individer med potentiellt behov av utredning med genetisk testning med hjälp av ny NGS-teknik. (totalt beräknas behoven innebära en ökad total kostnad på cirka fem miljoner kronor inom kardiologi och genetik för sydöstra ). Det är av yttersta vikt att vi inom sydöstra säkrar och utvecklar egen kompetens och resurser i syfte att trygga en god vård för regionens medborgare. Ett gemensamt arbete med att identifiera långsiktiga mål och ambitioner och en strategi som beskriver vägen dit bör tas fram tillsammans med en översyn om hur vi ska organisera och nivåstrukturera komptens och verksamhet inom Klinisk genetik inom sydöstra. Arbetet bör initieras inför nytt regionavtal 2017. 1.2 Finansiering och statistik Klinisk genetik finansieras i olika utsträckning av Region Östergötland, Region Jönköping och Kalmar läns landsting. Delvis genom ett fast abonnemang för klinikens mottagningsverksamhet.
4(5) Laboratoriediagnostiken finanseras helt via rörlig debitering från Jönköping och Kalmars enskilda remitterande enheter och solidariskt för verksamheterna inom Region Östergötland. Finansiering Remisser Allmängenetik 2012 2013 2014 i procent Allmängenetik 2012 2013 2014 i procent Östergötland 251 000 256 000 2 193 004 86,6% Östergötland 445 812 929 65,6% Jönköping 204 000 208 000 214 200 8,5% Jönköping 116 267 307 21,7% Kalmar 118 000 121 000 124 600 4,9% Kalmar 73 149 181 12,8% Totalt 573 000 585 000 2 531 804 100,0% Totalt 634 1 228 1417 100,0% Onkogenetik 2012 2013 2014 i procent Onkogenetik 2012 2013 2014 i procent Östergötland 5 147 000 5 257 000 5 415 996 65,9% Östergötland 237 322 327 55,5% Jönköping 1 545 000 1 578 000 1 625 300 19,8% Jönköping 92 124 155 26,3% Kalmar 1 125 000 1 149 000 1 183 400 14,4% Kalmar 78 67 107 18,2% Totalt 7 817 000 7 984 000 8 224 696 100,0% Totalt 407 513 589 100,0% Summa 2012 2013 2014 i procent Summa 2012 2013 2014 i procent Östergötland 5 398 000 5 513 000 7 609 000 70,7% Östergötland 682 1 134 1 256 62,6% Jönköping 1 749 000 1 786 000 1 839 500 17,1% Jönköping 208 391 462 23,0% Kalmar 1 243 000 1 270 000 1 308 000 12,2% Kalmar 151 216 288 14,4% Totalt 8 390 000 8 569 000 10 756 500 100,0% Totalt 1 041 1 741 2006 100,0% 1.3 Förslag Eftersom onkogenetiken förutsätts erhålla rätt finansiering föreslås att ersättningen för den allmängenetiska verksamheten korrigeras. DC föreslår att remisser utgör grunden för fördelning inom den sydöstra. Finansiering bör baseras på 2014 års kostnadsnivå och att en ersättningsmodell som är mest lämpad för en verksamhet i kraftig expansion tillämpas, dvs att intäktsökningen följer volymutvecklingen och att marginalkostnaden bedöms till 100% till dess att verksamheten har etablerats ytterligare. Volymerna ökade extremt kraftigt mellan 2012 och 2013 (95 %) för att anta en mer modest kurva mellan 2013 och 2014 (15 %). Antagandet avseende fortsatt expansion baseras på utvecklingen mellan 2013 och 2014. Dock finns risken för en exponentiell ökning om nya diagnoser fortsatt tillkommer och kaskadanalyser blir mer frekventa. En fördelning av genetikens finansieringsbehov för 2014 som är 14 042 tkr (se ekonomisk bilaga) baserad på antalet utförda remisser 2014 dvs, HSN 62,6%, Jönköping 23 % och Kalmar 14,4 % skulle innebära följande fördelning av ersättning: Östergötland Jönköping Kalmar Summa 8 765 tkr 3 225 tkr 2 010 tkr 14 000 tkr
5(5) För 2014 låg ersättningsnivån på 10 757 tkr. Således behöver Östergötland, i 2014 års prisnivå, komplettera ersättningen till Klinisk genetik med 1 155 tkr, Jönköping med 1 385 tkr och Kalmar med 700 tkr för att kunna upprätthålla nuvarande nivå av verksamheten. Linköping 2015-06-16 Robert Ring Centrumchef, Diagnostikcentrum Region Östergötland