Ronny och hans vänner lockade storpublik



Relevanta dokument
ÅR 2013 NR 4. Forskarseminarie i Skellefteå. Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

ÅR 2004 NR 1 UTGIVES AV FÖRENINGEN FAMILJÄR AMYLOIDOS, FAMY SKELLEFTEÅ

Ulrika Rönnlund pigg efter levertransplantationen

Elisabeth Sauer-Erikssons årsrapport

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro

Innehåll 4/2003. Pristagare FAMYs kryss 1-05

Marianne ordnar gratis hjälpmedel

Vivianne Forsman avgår som FAMYs ordförande

Båda är drabbade av skelleftesjukan

Musikkväll med Torkel Selin och Karl-Erik Svensson

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro

Nytt hopp för skelleftesjukan

Glöm inte FAMYs Årsmöte den 19 februari Aulan Skellefteå Lasarett -Sid 9

ÅR 2012 NR 3. Erik Nord. Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

Tre år efter levertransplantationen Håkan lever ett normal och bra liv

ÅR 2009 NR 1. Bytte både hjärta och lever inom fyra månader. Stöd FAMYs forsningsfond , bankgiro

ÅR 2004 NR 4. Tina Ahlin med Trinity

ÅR 2008 NR 1. Benita lycklig mamma

ÅR 2011 NR 3. Rolf Hörnsten presenterar sin forskarrapport. Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

Ronny Eriksson ställer upp För FAMY

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro

Stort forskarseminarium förläggs i Skellefteå Den 26 februari ordnar FAMY ett seminarium där samtliga forskare som erhöll forskningsbidrag

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis)

ÅR 2009 NR 1. Landskyrkan i Skellefteå. Stöd FAMYs forsningsfond , bankgiro

ÅR 2010 NR 4. Per Westermark presenterar sin forskning från Stöd FAMYs forskningsfond

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis)

I Tennforsen, som tillhör Åremassivet, finns Sveriges enda naturliga vattenfall. Foto Kenth Johansson

ÅR 2018 NR 4. Foto: Karin Olofsson. Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP. LINUS-dagar

AKTUELLT. Varje sekund Du ältar det förflutna är en sekund Du stjäl av Din framtid. Nr 3/2011 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond, bankgiro

Professor Erik Lundgren presenterar sin forskningsrapport i detta nummer av FAMYbladet

DAGORDNING VID FAMYs ÅRSMÖTE MÅNDAG DEN 4 Mars 2013, kl

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

Diabetes och fotvård

AKTUELLT. Vår längtan efter framtiden gör att vi glömmer att leva i nuet. Nr 1/2012 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL.

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

AKTUELLT. Var den Du vill vara, inte den som andra vill se! Nr 1/2014 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN.

Lättläst om Läkemedelsverket och läkemedel

DRAGBLADET. Fjällvandring med drag i. Kick-Off 28/ MEDLEMSBLADET FÖR JÄMTLANDSFJÄLLENS SLÄDHUNDKLUBB Nr

VÅR FAMILJ HAR HUNTINGTONS SJUKDOM. av Joy Slatford

KOL. den nya svenska folksjukdomen. Fråga din läkare om undersökningen som kan rädda ditt liv.

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro Swish

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Nja, man vet inte riktigt hur lång tid det tar men om en stund är det nog din tur! Hur mår du? Vill du ha en tablett eller nåt?!

Du är klok som en bok, Lina! Janssen-Cilag AB

KLOKA FRÅGOR OM ÄLDRES LÄKEMEDELSBEHANDLING ATT STÄLLA I SJUKVÅRDEN

Du är klok som en bok, Lina!

Brukarundersökning på HANS. (Haninge Alkohol Narkotika Samverkan) April 2013

AKTUELLT. Rikedom är inte pengar! Det är.. kärlek, hälsa och glädje. Nr 3/2013 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN.

HUR MÅNGA LÄKEMEDEL KAN EN GAMMAL MÄNNISKA HA? Det går naturligtvis inte att ge något entydigt svar på den

Barn som närstående. När någon i familjen blir svårt sjuk eller skadad

Utvärdering 2015 deltagare Voice Camp

Förmaksflimmer ORSAK, SYMTOM, BEHANDLING PATIENTINFORMATION

Apotekets råd om. Svamp i hud och naglar

Tips och råd om överaktiv blåsa. Du bestämmer över ditt liv. Inte din blåsa. Blåsan.se

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar

Lärarmaterial. Böckerna om Sara och Anna. Vilka handlar böckerna om? Vad tas upp i böckerna? Vem passar böckerna för? Vad handlar boken om?

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond bankgiro

Stöd Skelleftesjukans forskningsfond , bankgiro

SJUKVÅRD, BEHANDLINGSRESULTAT OCH PLANER

Jesus älskar alla barn! En berättelse om Guds stora kärlek till alla barn

Till dig som undervisar barn som har reumatism. Till dig som undervisar barn som har reumatism 1

Att vårda sin hälsa. i Sverige

Först vill vi förklara några ord och förkortningar. i broschyren: impulsiv för en del personer kan det vara som att

Lättläst om Klinefelters syndrom. Lättläst om Klinefelters syndrom För vuxna. Ågrenska 2013, 1

Riktlinjer för förebyggande insatser mot, TBC, tuberkulos i Lunds kommun vid nyanställning (3 bilagor)

AKTUELLT. Var dig själv! Det finns redan så många andra. Nr 4/2013 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN.

När din mamma eller pappa är psykiskt sjuk

FÖR PERSONER MED DIABETES DIABETES OCH FOTVÅRD

Årsberättelse

Skelleftesjukan. Sjukdomen uppstår på grund av en genmutation och

Paneldebatt med riksdagsledamöter om LSS! Läns-FUB inbjuder till debatten den 8 maj 18:00-20:30 i ABF-huset

Diskussionsfrågor <3mig.nu. - Om Internet, trakasserier och livet IRL

LYCKAD FÖRENINGSDAG ***************************************************************************

Den europeiska socialundersökningen

Nr 2 Maj bladet

Nästa vecka: Fredag: Gymnastik! Kom ihåg ombyteskläder, skor, handduk, tvål och egen hårborste om man vill ha det.

Genetisk testning av medicinska skäl

Om att delta i en klinisk prövning

Om att delta i en klinisk prövning

Tre saker du behöver. Susanne Jönsson.

MEN VI BEHÖVER DITT STÖD FÖR ATT NÅ ÄNDA FRAM 10 FRÅGOR OCH SVAR OM DEMENSSJUKDOMAR

Om att bli mer lik Gud och sig själv.

Huset på gränsen. Roller. Linda Hanna Petra. Dinkanish. Pan Näcken Skogsrå Troll Älva Häxa Vätte Hydra

Ditt barn erbjuds att delta i en studie om glutenintolerans.

Snart får vi fler apotek i Sverige

Malvina 5B Ht-15. Kapitel 1 Drakägget

>>HANDLEDNINGSMATERIAL DET DÄR MAN INTE PRATAR OM HELA HAVET STORMAR

Seminarium med Camilla Forsberg och Kaj Stenman!

Denna broschyr är utarbetad av Njurmedicinska kliniken på Universitetssjukhuset i Lund och Kliniken för njurmedicin och Transplantation på

AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN

Kurt qvo vadis? Av Ellenor Lindgren

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein

AKTUELLT. Nr 3/2012. Den som inte längtar efter att bli lyckligare är lycklig FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL. Innehåll:

Transkript:

ÅR 2006 NR 2 Ronny och hans vänner lockade storpublik

Innehåll 2/2006 Ledare:... 3 NR 2 2006 FAMY-bladet utkommer 4 ggr per år FAMY 0910-360 17 070-538 7701 Telefax 0910-886 40 E-mail: info@famy.se Hemsida: www.famy.se Adress 931 85 SKELLEFTEÅ Postgiro - Forskningsfonder FAMY:s forskningsfond 479 00 38-6 AMYL:s forskningsfond 400 18 37-6 Redaktionen Ansvarig utgivare Kenth Johansson FAMY Ordförande Vivianne Forsman 0910-143 38 070-375 68 50 E-post:091014338@telia.com Produktion Skellefteå Tryckeri AB Forskarrapport... 4 Årsrapport Erik Lundgren... 5 Insamlingskampanj... 6 Läkarspalten... 7 Egenvård... 8 FAMY-show... 10 Hjärtkomplikationer... 10 Krysset... 11 Bingolotto viktig inkomstkälla! En av FAMYs viktigaste inkomstkällor är intäkterna från Bingolotto. Därför vädjar vi till våra medlemmar att stödja föreningen med att beställa lotter från oss. Det är hur enkelt som helst. Ring kansliet, 0910-360 17 så ordnar vi så att lotterna kommer hem i Eran postlåda. Tack på förhand Pristagare FAMYs kryss 3-05 Två Sverigelotter: Gullevi Mikaelsson Mejerigatan 5 930 47 BYSKE En Sverigelott: En Sverigelott: Barbro Holmström Pulkstigen 33 93 51 SKELLEFTEÅ Inger Andersson Torsgatan 17 B 931 38 SKELLEFTEÅ 2

Tack alla Ni som ställde upp Visst känns det bra att solen och våren äntligen vaknat, man blir gladare och allt känns enklare. Vill börja med att tacka alla som ställde upp och jobbade under FAMY-veckan samt alla som stannade upp och lyssnade på oss. Vidare vill jag rikta ett stort tack till alla som bidrog med en slant till forskningen. ***** Vill också berätta att den 16 april var jag inbjuden till möte med läkemedelsrådet som informerade om landstingets och Apoteket satsning på läkemedel och äldre i Västerbotten. Läkemedelsrådets uppgift är att hjälpa vården med säker och kostnadseffektiv rådgivning. ****** Läkemedelsverket bestämmer vilka mediciner som får bytas ut * Ska innehålla samma läkemdelssubstans. * Likvärdig effekt * Samma styrka Till Reumatiker får mediciner inte bytas om det är besvärliga förpackningar. * Läkemedelslista kan fås på apoteket Vad jag tyckte var speciellt bra var att man på apoteket kan få en personlig läkemedelsprofil helt kostnadsfritt. Du bokar en tid på apoteket med en farmacent. Du kan även ringa och boka tid via telefon 0771-450 450. Man går igenom alla sina mediciner även om man på eget initiativ köpt hälsokost mediciner eller receptfria mediciner Det kan väl kännas tryggt att veta om pillerna man stoppar i sig gör nytta, eller skadar dem mig. Obs! Sjukvårdens sekretess gäller för både apotekets - och sjukvårdspersonal. Så våga ställa frågor på ditt lokala apotek. ***** Vill också påminna om att även i år kommer vi att anordna en paneldebatt med läkare, koordinator från Huddinge sjukhus samt forskare från Umeå och förstås vår egen läkare Lars Wikström. Planera frågor och möt upp! Välkomna den 23 maj i lasarettets aula. Till slut vill jag önska alla en riktigt varm och skön sommar. Vivianne Forsman Kom och sjung med musikgruppen Norrsken Söndag 14 maj kl. 15.00 i Holmsvattnets Bönhus Fika Lotterier Stöd FAMY med Din medverkan Välkomna! 3

Hjärtfrekvensvariabilitet hos patienter med familjär amyloidos med polyneuropati tippbräda eller Holter? Sammanfattning Vi har studerat hur hjärtfrekvensen varierar från hjärtslag till hjärtslag hos 56 patienter med familjär amyloidos med polyneuropati (FAP), samt jämfört med 90 friska försökspersoner. Data har analyserats från två olika undersökningar, dels vid en undersökning i liggande samt efter tippning till upprätt position, dels vid mätning under ett dygn i med s.k. Holter-registrering. I denna studie har vi för första gången analyserat hjärtfrekvensvariabilitet från 24-timmars registreringar av EKG. Tjugo patienter uteslöts från bedömning av den autonoma funktionen p.g.a. frekventa extraslag och/eller för dåliga registreringar. Nio av dessa patienter hade intermittent förmaksarytmi, vilket först upptäcktes som ett bredbandigt mönster vid analysen av hjärtfrekvensvariabilitet, samt efter re-analys av Holter. De återstående 36 patienter visade på reducerad hjärtfrekvensvariabilitet inom samtliga spektrala mått jämfört med de friska försökspersonerna. Vi har funnit att reducerad hjärtfrekvensvariabilitet från 24-timmars Holter är ett vanligt fynd hos patienter med FAP, vilket överensstämmer med fynd från korttidsanalyser. Studien har även visat att studier av den autonoma regleringen av hjärtfrekvensen försvåras av att förmaksarytmi är mycket vanligt hos patienter med FAP. Sannolikt återspeglar detta inlagringar av amyloid i hjärtats förmak. Studien har resulterat i ett abstrakt presenterat vid 6th International symposium on familial amyloidotic polyneuropathy and other transthyretin related disorders & the 5th international workshop on liver transplantation in familial amyloidotic polyneuropathy, 24-26 augusti 2005, La Jolla, California, USA. Ett manuskript är under utarbetning för inskickning till en vetenskaplig tidskrift under våren 2006. Urban Wiklund, Rolf Hörnsten Övriga medarbetare: Steen Jensen, Ole B. Suhr Vi stödjer FAMYs forskning 4

Årsrapport för projektet Amyloidbildning av transthyretin - metod för utveckling av hämmande läkemedel. Detta är en fortsättning av tidigare redovisning av projektet som gäller att framställa en sjukdomsmodell i bananfluga (Drosophila Melanogaster). Som beskrev vid förra årets rapportering sker prövning av läkemedelskandidater i flera steg. Syftet är att han en klar uppfattning både om verkningsmekanismer och effekt innan prövning sker på svårt sjuka människor. Lagstiftningen föreskriver därför att man först gör provrörsexperiment och sedan djurförsök. I fallet FAP kompliceras detta av att möss, som man vanligtvis använder inte utvecklar amyloid, när den muterade genen förs in. De brukar ej heller utveckla symptom, som lämpliga läkemedelskandidater kan testas mot. Vi har därför utvecklat bananfluga som ett modellsystem. Valet av denna organism beror på att människor och bananfluga är mycket lika när det gäller en del grundläggande biologiska egenskaper som hur celler växer och dör eller hur utvecklingen från befruktat ägg till vuxen organism sker. Ett annat sådant hett och mycket grundläggande forskningsområde är hur proteiners form regleras. Amyloidbildning är exempel på en sådan frågeställning där bananfluga är ett bra verktyg. Bananfluga erbjuder dessutom möjlighet till att genetiskt manipulera utan att experimenten kolliderar med de kontroversiella etiska problem som användning av försöksdjur innebär. Jag ber att få börja följande uppdatering av fjolårets redovisning. 1) Vi har för närvarande framställt genetiskt modifierade flugstammar för fem olika mutationer av TTR, inklusive TTR V30M. 2) Genom att påverka reglermekanismer i dessa stammar kan vi uppnå olika mängder av muterat TTR 3) Enligt planen har vi lyckats få uttryck av dessa gener i ögat, men även i flera andra organ. Vi har även sett ansamling av TTR i fettkroppens celler. 4) Icke muterat TTR bildar inte aggregat, i kontrast till alla de mutanter som vi använt, om än i mycket olika grad. Detta bör betraktas som ett slutligt bevis för att mutationer är nödvändiga för att ge amyloid. Det reser frågan om de är tillräckliga. Det är anmärkningsvärt att flugorna får aggregat efter några veckor, under det att det tar minst 30 år innan människa får det. Det antyder att människa har skyddsmekanismer, som flugor saknar. 5) Vi har kunnat visa att aggregat förstör celler i olika kroppsdelar: vi ser celldöd i hjänan och i fettkroppen; det senare är en motsvarigheten till levern. 6) Bildning av aggregat och tecken på celldöd är kopplat till beteendeförändringar. Dessa djur kan inte klättra eller flyga. Deras vingar är förändrade och deras livsläng är förkortad. 7) I fettkroppens celler ser vi stora aggregat, i regel i celler som har tydliga tecken på celldöd. Aggregaten innehåller tätt packade partiklar, som ter sig rundade. Liknande har beskrivits för andra amyloidformer, och anses kunna ge upphov till porer i cell membranet. 8) I preliminära pågående studier vi kunnat visa att muterat TTR bildar porer i konstgjorda cellmembran, som tillåter inflöde av calciumjoner. Detta sker i samarbete med prof. Roland Benz, Wurzburg. 9)Vi utvärderar för närvarande de olika sjukdomssymptom som flugorna har utvecklat för att se vilka av dessa vi kan använda för att testa olika substanser som kan tjäna som läkemedelskandidater. Vi använder Diflunisal som positiv kontroll, som vi vet från provrörsförsök hämmar amyloidbildning. Ett tjugotal substanser prövas för närvarande i i samarbete med Anders Olofsson, UCMP och Fredrik Almqvist, Org. Kemi på cellkulturer för att testa koncentrationer lämpliga att blanda i flugmaten. Vi har även fått tillgång till ett 10-tal substanser från prof. Jeff Kelly, La Jolla, USA, som vi skall prövas under våren. Alla dessa data håller för närvarande på att sammanställas för vetenskapliga uppsatser. Medlen från patientorganisationerna har varit till mycket stor nytta vår forskning. Som tidigare rapporterats har vi fått medel för bananflugeprojektet av Djurskyddsmyndigheten. Detta projekt ingår även i en stor ansökan till EU, koordinerat av Per Westermark, Uppsala, besked kommer till sommaren. Än en gång vill jag uttryck min tacksamhet till patientföreningarna för deras uthålliga stöd till vår forskning. /Erik Lundgren/ Professor Erik Lundgren, Umeå universitetssjukhus Foto Kenth Johansson 5

Insamlingskampanjen blev lyckad Skelleftesjukan på allas läppar Trångt vid informationshörnan under FAMY-veckan. Många besökare hade frågor att ställa om FAP. Foto Kenth Johansson FAMY-veckan blev utan tvekan ett mycket lyckat arrangemang. Insamlingskampanjen inleddes med stor show av Ronny Eriksson med vänner. Under hela veckan har FAMYs medlemmar funnits ute på stan och informerat om vår svåra sjukdom. - Just informationsbiten är mycket viktig och vi har haft massor med folk som ställt frågor om skelleftesjukan, säger FAMYs ordförande Vivianne Forsman. Patientföreningen FAMY har länge haft planer på ett större arrangemang runt föreningen. På ett styrelsemöte i början av året började frågan ventileras. Eftersom Ronny Eriksson var bokad sedan tidigare beslutades att en tema-vecka skulle genomföras i samband med showen. Huvudsyftet med satsningen var i första hand att informera om skelleftesjukan. - Vi har haft informationshörnor på ICA-maxi, Citykompaniet, Vintergatan, Arkaden och Ohlanders Café. Det är många som ställt upp för detta arrangemang. Ortens kända konstnärer, Rolf Brännström, Dan Lundmark, Lars Lundberg, Annacarin Dahlberg och Carina Söderlund har skänkt alster till konstlotteriet. Artisterna under showen ställde också upp helt ideelt. Det är bara att tacka och buga alla - och det menar jag alla som ställt upp för vår förening, säger Vivianne Forsman. Vid FAMY-bladets pressläggning hade FAMY-veckan gett cirka 82 000 kronor. Annika Gaudet och Stefan B Andersson från Piteårevyn blev ett mycket uppskattat inslag vid FAMYs informationsgala. Skellefteås egen trubadur Gunnar Enqvist sjunger ut för FAMYs forsning. En artist som ställer upp är FAMy kallar Kickis Trio framförde en blandad musik där sångerskan Kicki Enqvists sånginsats imponerande. - Vi har ännu inte hunnit räkna ut vad nettot ger, men utan tvekan har arrangemanget gett oss värdefulla pengar till den fortsatta forskningen, säger Vivianne Forsman avslutningsvis. KENTH JOHANSSON 6

Fisk intressant för Skelleftesjukan Kan fibrer från fisk bli en av pusselbitarna i jakten på orsaken till skelleftesjukan? Detta visar doktoranden Erik Lundberg, Umeå universitet, i sin avhandling. Proteinet transthyretin kan orsaka FAP hos människor. Lundberg har funnit att transthyretin från fisk, närmare bestämt havsbraxen, kan bilda amloidfibrer i provrör. Detta trots att proteinsekvensen mellan människor och fisk endast är 52 procent. För cirka en vecka sedan försvarade Erik Lundberg sin doktorsavhandling. Läkarspalten Har du funderingar kring din sjukdom, tveka inte, skriv till vårt kansli. Dr Lars Wikström, Skellefteå svarar på frågorna. Berätta utförligt om dina problem. Du får naturligtvis vara anonym, men skicka gärna med namn och adress om läkarna skulle behöva kontakta dig. Adress: FAMY 931 85 SKELLEFTEÅ e-post: info@famy.se Märk kuvertet med doktorn! Dr Lars Wiktröm Vi stödjer också skelleftesjukans forskning Tack alla för FAMY-veckan! Din säkra trycksaksleverantör Tel 0910-72 99 10 E-post: skeatryck@telia.com 7

EGENVÅRD EGENVÅRD EGENVÅRD Viktigt med rätt vård av fötterna Helen Jonsson, Skellefteå kan det här med fötter. I 25 år har hon arbetat som fotterapeut. Hon är själv drabbad av FAP. Hon fick dignosen 2001 och levertransplanterades julaftonen samma år. Det finns en hel del saker som man själv kan göra för att fötterna ska må bättre, säger Helen Jonsson. Eftersom FAP-are förlorar känseln i fötterna är det många saker som man bör tänka på. På grund av känselbortfall bör man inte gå barfota och ta för vana att alltid tömma ur skorna. Helen Jonsson ger här små tips om hur fötterna, på ett relativt enkelt sätt ska skötas. Fotbad * Fotbad en till två gånger i veckan. Känn efter med handen eller termometer hur varmt vattnet är. Använd såpa eller flytande tvål. Fotsalt är inte att rekommendera då det torkar ut huden. * Torka fötterna ordentligt mellan tårna för att undvika fotsvamp. Transplanterade FAP-patienter har lättare att drabbas av fotsvamp än andra. * Klipp naglarna efter fotbadet då de är mjuka. Klipp naglarna rakt av, fila av hörnen, inte ned i hörnen, detta för att undvika nageltrång. Klipp dem inte för korta - de ska utgöra ett skydd för tårna. * Fila förhårdnader med en sandpappersfil, ej rasp som ökar tillväxten av tjock hud. Att smörja in fötterna är också mycket viktigt, använd dock inte parfymerade preparat som har en uttorkande effekt. En Helen Jonsson, fotvårdsterapeut tipsar om skötsel av fötterna. Foto Kenth Johansson oljeinpackning kan man göra på följande sätt. Lägg 1-2 matskedar matolja i två stycken tvåliters plastpåsar, gnugga in oljan i påsarna och sätt dem på fötterna. Sätt på en yllesock och låt det verka i cirka en timme. Efteråt torkar man av fötterna. - Det är jätteviktigt att smörja och hålla huden mjuk. Fötterna torkar annars lätt ut. En person med FAP har nästan aldrig fotsvett, säger Helen Jonsson. En annan sak man bör tänka på är att ha rätt storlek på skorna. - Skorna ska ha snörning för att få rätt passform. Skorna bör vara tillverkad i naturläder och köpas på eftermiddagarna när fötterna är svullna och trötta efter dagens slit. Gör en mall från fötterna och prova den på de tilltänkta skorna. Strumpor bör också vara av naturmaterial. För att undvika skoskav kan man vända på socken så att den aviga sidan kommer på utsidan, då skaver inte sömmen mot tårna, säger Helen Jonsson avslutningsvis. KENTH JOHANSSON FAMYS PANELDEBATT Tisdag 23 maj kl. 17.30 Skellefteå lasaretts aula Medverkande: Transplantationskirurg Henrik Gjertsen, Huddinge Patientkoordinator Susanne Klang, Huddinge Rolf Hörnsten, Urban Wiklund, Umeå FAP-teamet Umeå FAP-läkare Lars Wikström, Skellefteå Fika Välkomna till en intressant debatt om skelleftesjukan 8

Ronny och hans vänner bjöd på strålande show Ronny Eriksson och hans vänner bjöd på en sprakande show när FAMY-veckan inleddes den 25 maj. Det kom nästan 400 personer till Anderstorps aula för att under drygt två timmar underhållas av de glada musikanterna. - Vi är mycket nöjda med inledningen av FAMYveckan och denna show gav oss många sköna slantar till forskningen, säger FAMYs ordförande Vivianne Forsman. När FAMY bokade Ronny Eriksson för denna gala lovadehan att försöka ordna med lite andra artister. Att han skulle lyckas engagera ett så starkt startfält var mycket glädjande. Vad sägs om följande artister, trubaduren Gunnar Enqvist, Kicki Enqvists trio, Nalta Rytm Boys, Stefan B Andersson och Annika Gaudet från Piteårevyn och förstås kungen själv Ronny Eriksson. Showen inleddes med att Mikael Lundgren från FAMYs styrelse hälsade alla välkomna. Han berättade om den kommande FAMY-veckan och tackade alla som ställt upp och arbetat inför kampanjen. Sedan lämnade han över ordet till en av Sveriges populäraste komiker Ronny Eriksson. Han behövde bara tio minuter på sig för att värma upp publiken. Han går alltid hem och hans ironiska skämt sitter som handsken. Övriga artister imponerade också stort. De som dock drog ner det största applåderna var Stefan B Andersson och Annika Gaudet från Piteårevyn. Deras potpurri på kända schlagerlåtar var något som publiken gillade skarpt. Sammanfattningsvis en mycket lyckad kväll i FAMYs tecken. - Visst hade vi hoppats på mycket folk, men vi fyllde nästan Anderstorps aula var mycket bra. Den här kvällen gav oss också en bra slant till vår viktiga forskning kring skelleftesjukan, säger Vivianne Forsman sedan hon pustat ut efter föreställningen. Ronny Eriksson blir bara giftigare och roliga för varje gång man lyssnar på honom. Foto Kenth Johansson KENTH JOHANSSON Piteågruppen Nalta Rytm Boys verkade onekligen ha kul på scenen. Det hade också publiken. Foto Kenth Johansson Frieri på gång? Stefan B Andersson lockade upp Gunilla Sundkvist från publiken. Vem som trivdes bäst - naturligtvis Gunilla. 9

Hjärtkomplikationer efter levertransplantation Vi har i Sverige tidigare enbart känd till en mutation av transthyretin, det äggvita som bilder amyloid vid familjär amyloidosmed polyneuropati (FAP). Emellertid har vi under senare åren hittat flera andra mutationer, även i vårt område med FAP, och dessa mutationer har ofta haft lite annorlunda symptom än dom vi ser vid FAP. Hjärtkomplikationer är mera vanliga och carpaltunnel syndrom, en påverkan av nerver i handleden, är också vanliga. Det speciella med carpaltunnelsyndromet är att det kan uppträda åretal innan man får symptom av amyloidossjukdom. Nedan ses en tabell över de mutationer som vi känner till i Sverige. Levertransplantation för FAP har nu gjorts genom 15 år. Vi har dock fortfarande inte klart för oss hur långtidsresultaten ser ut, speciellt med avseende på överlevnad. Vi har nu undersökt våra patienter, och det visar sig, att det finns en ökad överlevnad för transplanterade patienter, men enbart om transplantationen utförs relativt tidigt i sjukdomsförloppet. Ökad hjärtstorlek Ett problem har emellertid varit hjärtkomplikationer efter levertransplantationen. Vi har funnit ökning av hjärtstorleken efter transplantation hos flera patienter, dessutom har flera utvecklad hjärtrytmrubbningar som har krävt pacemakerbehandling (batterihjärta). Vi har inte sett sviktande hjärtfunktionen, men med avseende på att vi enbart har uppföljning på högst 15 år, är detta något som måste följas noggrant i framtiden. Vi vet inte varför hjärtat uppför sig annorlunda än andra organ efter transplantationen. Vi vet att ögat själva producerar transthyretin, och där finns också risk för inlagringar efter transplantationen, men vi har enbart två patienter som har fått försämring av nervfunktionen, annars verkar sjukdomen att stanna av efter transplantationen. För att få en bättre förklaring till hjärtkomplikationerna har vi undersökt hjärtstorlek och jämfört fynden med ålder vid insjuknande, och hittat en klar relation mellan ålder och hjärtstorlek. Det verkar alltså som om hjärtat har en benägenhet att växa hos patienter som insjuknar i högra ålder jämfört med yngre (< 50 år). Dessutom har vi med ny teknik hittat hjärtförändringar mycket tidigare än förut och alla dessa förändringar verkar vare relaterad till ålder vid insjuknande. Trots den ökade hjärtstorleken, har vi inte haft mera än några enstaka icke transplanterade patienter som har utvecklad hjärtsvikt. Vi har spekulerat mycket över dessa problem. Per Westermark i Uppsala har undersökt hjärtan från avlidna FAP-patienter och hittat två olika typer av amyloid, en som hade en lång amyloidfibrill (A) och en som hade en kortare (B), man såg aldrig båda typer samtidigt. Vi undrar om typ av fibrill har samband med hjärtstorlek och komplikation efter transplantation? Ålder påverka Våra fynd, bl.a. av ökad hjärtstorlek har emellertid ifrågasatts, bl.a. från London, King s Hospital, där Dr. Arie Stangou har hand om ett stort antal transplanterade patienter. För att se vad skillnaderna kunde bero på har vi slagit i hop våra material, och det verkar som ålder vid insjuknande och var man kommer ifrån har en stor betydelse för risken att utveckla hjärtförstoring efter transplantation, på så sätt att svensk ursprung samt hög (>50) år ökade risken för hjärtkomplikationer, men inte hos alla patienter, alla äldre fick inte ökad hjärtstorlek och inte heller alla äldre svenska patienter. Vi undrar om typen av amyloid- Foto Kenth Johansson Professor Ole Suhr fibriller kan förutsäga om man drabbas av hjärtkomplikationer efter transplantationen. Vi kommer bl.a. att undersöka hjärtbiopsier för fibrilltyp och relatera fynden till hjärtstorlek och utvecklingen av komplikationer efter transplantation. Vi har skickad ansökan om detta till etisk nämnd, då vi tycker det är ett viktigt problem som måste undersökas ordentligt. Med avseende på ögonkomplikationer, så vet vi att vi inte påverkar produktionen av transthyretin i ögat med en levertransplantation. Vi har därför förberedd på utvecklingen av grumlingar, amyloidinlagringar i ögats glaskropp efter transplantation. Emellertid har vi sett enstaka fall av tryckökning i ögat, och detta bör kontrolleras, då man inte känner av detta och det kan påverka synen på längre sikt. Vilka konklusioner kan vi dra av våra fynd för transplanterade patienter: Hjärtrytmen och ögontrycket bör kontrolleras en gång årligen. Även om vi kan misstänka förekomst av olika typer av amyloidfibriller hos FAP-patienter och därmed också möjligheten av olika mekanismer bakom amyloidbildning, så är den framhärskande teori den att det muterade transthyretin är mera instabilt, och lättare splittras upp i fyra delar, som förändrar sin form och bilder amyloid. Man tror att man kan stabilisera transthyretin med läkemedel och på så sätt minska amyloidbildning. Detta är bakgrunden för den läkemedelsprovning som kommer att påbörjas under våren. Vi har fått godkännande av etisk kommitté och ansökan till läkemedelsvärket håller på att färdigställas, det är en invecklad process, då det är en gemensam ansökan för alla europeiska länder (EU-direktiv). Studien är en dubbel blind kontrollerad undersökning (verksam mot overksam substans utan att prövare eller patient ved vad) och uppföljning samt kontroller blir mycket noggranna, det är bland annat det amerikanska läkemedelsverket (FDA) som bidrager till studien, och har strikta krav på studien. Det kommer att finnas en referensgrupp, som granskar data fortlöpande, och visar det sig att den aktiva substansen har effekt innan planerad avslutning på studien, kommer denne att avbrytas i förtid, sålunda kommer inga att äta overksam substans i onödan. När allt är klart återkommer jag med ytterligare information. PROFESSOR OLE SUHR 10

KRYSSET 2/2006 Lösningarna ska vara märkta med Krysset 2-2006 och måste vara FAMY:s Redaktion, 931 85, SKELLEFTEÅ tillhanda senaste 10 augusti, 2006. Tre priser delas ut, ett på två Sverigelotter och två på en Sverigelott. Pristagare meddelas i FAMY-bladet 3-2006 NAMN:... ADRESS:... POSTNUMMER:... POSTADRESS:... 11

Stöd forskningen!...som inte är värd att diskutera!!! Har du en idé? Kontakta NBV!!! Våra konsulenter kan hjälpa dig att utveckla den. Du når oss på nedanstående adresser: NBV Västerbotten Åsgatan 24, Box 12, 931 21 Skellefteå, Skogatan 48, 903 27 Umeå Telefon: 0910-573 50 Telefon: 090-13 29 05 Telefax: 0910-573 55 Telefax: 090-13 26 05 E-mail: skelleftea@nbv.se E-mail: umeå@nbv.se Det är ingen idé som inte är värd att diskutera!!! Om Ni vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Ni gör detta på två sätt. Det ena sättet är att ringa direkt till FAMY 0910-360 17 eller Stiftelsen AMYL 0911-202 090 som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in. Följande uppgifter krävs (i god tid!) för telegramförmedlingen. * Vem gäller telegrammet * Var och när ska telegrammet skickas * Vers som ska vara med * Avsändare Det andra sättet är att sätta in beloppet direkt på någon av forskningsfondernas Postgironummer enligt nedan. Som meddelande till betalningsmottagaren uppger du: * Till minne av/vem gäller gåvan * Datum för begravning eller högtidsdag * Närmast anhörig * Avsändare, namn och adress Forskningsfonder och Postgironummer FAMY: 4790038-6 AMYL: 4001837-6 Tipsa FAMY:s redaktion om saker som just Ni vill att vi ska skriv a om. Vi beaktar alla förslag. Ring FAMY 0910-360 17 E-mail:famy@mailbox.hogia.net OBS! Medel från de två fonderna delas ut gemensamt en gång per år