Uppdatera)dina)kunskaper)i) molekylärbiologi,)genteknik)och) funk:onell)genomik )

Transkript

1 Uppdatera)dina)kunskaper)i) molekylärbiologi,)genteknik)och) funk:onell)genomik ) Sommarkurs)för)biologilärare) 3? ) Pia)Roos?MaJjus,)PhD,)docent,) akademilektor)i)molekyärbiologi)

2 Vårt)gene:ska)material) DNA)finns)i)kärnan)och) mitokondrierna) Proteiner)som) produceras)modifieras) posjransla:onellt)t.ex.) genom)klyvning)eller) :llsats)av)olika)kemiska) grupper)(fosfat,)lipider) etc)) Wikipedia)

3 DNAt)packas) ihop)kring) histoner)för)aj) bilda)en) nukleosom) FortsaJ) packning)för)aj) få)en) kromosom)) Histonerna) reglerar) packningen)av) DNAt) Sadava)et)al,)Life)

4 Funk:onell)genomik)) Förstå)sambandet)mellan)en)organisms)genom)och) dess)fenotyp) Sekvensering)av)genom) Lite)material)behövs)och)resultat)fås)på)kort):d) Många)moderna)avancerade)tekniker)utvecklade)för) sekvensering) Priset)sjunker)hela):den,)nu)ca)8000)euro/person)(prov)) ) Bioinforma:k)vik:gt,)mycket)data)genereras)

5 Vårt)genom)och)ENCODE)projektet) ENCODE:)encyclopedia)of)DNA)elements) Ca)20?22)000)gener)upptar)ca)1.5%)av)vårt)genom)på) 3.2)miljarder)baspar) Vad)gör)resten)av)vårt)genom?)Är)det) skräp)dna?) ENCODE)projektet)samlar)forskare)för)aJ) gemensamt)studera)olika)cellinjer)) hjp:// )

6 Nukleosomer)måste)modifieras)och)flyJas) för)aj)transkrip:on)skall)kunna)ske) Sadava)et)al,)Life)

7 ENCODE)

8 ENCODE) Nature)489,)52 55)(2012))

9 Resultat)från)ENCODE)projektet)hiils) En)stor)del)av)vårt)genom)(80%))är) åtminstone) involverad)i)en)biokemisk)fun:on ) En)stor)del)av)vårt)genom)innehåller)regulatoriska) sekvenser)som)påverkar)genujryck) Det)finns)många)muta:oner) utanför )den)egentliga) gensekvensen)som)påverkar)genujryck,)kan)t.ex.) leda):ll)sjukdom,)dessa)muta:oner)kan)vara)endast) en)nukleo:d!))

10 Funk:onell)genomik)) Förstå)sambandet)mellan)en)organisms)genom)och)dess) fenotyp) Sekvensering)av)genom) ENCODE)projektet) )vad)har)vårt)dna)för)funk:on?) Studera*transkriptomet,)dvs)alla)gener)som)uJrycks)i)en) viss)celltyp) )DNA) chip / mikroarray )analys)eller)rna) sekvensering) Studera)proteomet,)dvs)alla)protein)som)finns)i)en)cell) vid)en)viss):dpunkt,)mängd)av)protein)och)olika) modifieringar)av)proteinet) Bioinforma:k)vik:gt,)mycket)data)genereras)

11 Mikroarray)(DNA)chip))analys) För)aJ)mäta)uJryck)av)olika) gener)i)olika)prov/vävnader)) På)en)liten) chip )kan) synte:ska)dna)fragment) bindas) cdna)från)två)olika)källor) (vävnader)etc))märks)med) olika)fluorescenta)färger) och)hybridiseras):ll) chipen /mikromatrisen) och)kan)detekteras) Sadava)et)al,)Life)

12 DNA)chips )och)medicinsk)diagnos) Jämförde) cancerpa:enter)som) behandlades,)i)vissa) fall)överlevde)en)del) av)cancercellerna) behandlingen) Iden:fierade profiler) av)genujryck )(ca)70) gener))hos)tumörer) som)är)aggressiva)och) kräver)annorlunda) behandling) Sadava)et)al,)Life)

13 Personlig)medicin) Söker)emer)olika) biomarkörer)(förutom) gener,)markörer)i)blod) och)urin))som)kan) hjälpa)aj)bestämma) vilket)läkemedel)som) behövs)för)en)pa:ent) med)en)viss)diagnos) Få)räJ)medicin):ll)räJ) person)vid)räj):llfälle)

14 Gentester) Oma)PCR?baserade) Via)sjukhus))och)forskningsrelaterade)tester) Via)nätet) Via)apoteket)(yesnotest.fi)) Gentest)för)viktkontroll,)laktosintolerans)etc) Självtest)för)kvinnor)med)bakterie?)eller) svampbesvär)i)underlivet)

15 23andme.com) Får)endast)sälja)gentest)kopplade):ll) sjukdomar)i)europa)o)canada,)inte)i)usa) I)USA)endast)släktskapstest)

16 E:k) Kan)vem)som)helst)få)tag)på)gentestresultat) eller)dna)sekvenseringsresultat?) Vad)får)denna)informa:on)användas):ll?) USA:)GINA,)gene:c)informa:on) nondiscrimina:on)act) EU)och)Europa:)Europarådet,)Human)rights) and)rule)of)law?bioethics)) hjp:// hjp://

17 Rekombinant)DNA)teknik)vid) framställning)av)läkemedel) Över)500) proteiner) framställs)(insulin,) :llväxraktorer,) an:kroppar)) Framställs)i) växter,)bakterier,) ägg,)djur,)humana) celler)mm)

18 Rekombinant)DNA)teknik)vid) framställning)av)läkemedel) Vacciner,)tex)mot)papillomvirus) Gardasil: vaccin som innehåller virus-liknande partiklar som är uppbyggda av det vanligaste kapsid-proteinet från 4 olika former av papillomvirus Uttrycks separat i rekombinanta S. cerevisiae jäststammar, renas och blandas ihop för att få ett kvadrivalent (fyrfaldigt) vaccin

19

20 Aktivering av värmechockfaktorer, HSFs ENVIRONMENTAL*STRESS* Inhibitors*of*energy*metabolism* Heavy*metals* OxygenQfree*radicals* Heat*shock* Cell*cycle* Growth*factors* Oncogenes*&*ProtoQoncogenes* Development*&*Differen>a>on* CELL*GROWTH*&*DEVELOPMENT* PATHOPHYSIOLOGICAL*STATE* Fever*&*Inflamma>on* Viral**&*Bacterial*infec>on* Ischemia*&*Oxidant*injury* Cancer* Metabolic*disease* Immune*systems*disease* Neurodegenera>ve*disease* PROTEIN*CONFORMATION*DISEASE* Modified from Morimoto, Genes Dev., 2008