1:97 Retinitis Pigmentosa. Svenska RP-föreningen, Brukarhuset. Box 11054, Stockholm

Transkript

1 1 of :41 Retinitis Pigmentosa info 3:97 Svenska RP-föreningen, Brukarhuset Box 11054, Stockholm Postgiro Postgiro (gåvor) Ansvarig: Leif Pehrson, tel Medlemsfrågor: Rolf Klangebjer, tel Hemsida: Juni 1997 Innehåll Årsmötet Den nya styrelsen Första RP-kursen i Västmanland Ledande RP-forskare på svenskt symposium. Telefonnummer till föreningen Retinitis pigmentosa dikt av Ulrika Bergman Vår stipendiat har disputerat USHERS SYNDROM, ett hörsel- och synhandkapp eller1+1 = 3 Se upp för Grace Halloran Skaraborgare träffas Kan du försvara dig? TV-serie om ögonsjukdomar Laurence-Moon-Bardet-Biedl`s syndrom I.R.P.A. NEWSLETTER April '97 Utgivningsplan för RP-info under 1997 Redaktionsruta 1. Årsmötet Föreningens årsmöte hölls den 24 maj på Medlefors folkhögskola i Skellefteå. Styrelsens verksamhetsberättelse godkändes varefter styrelsens ledamöter beviljades ansvarsfrihet för 1996 års verksamhet. Därefter vidtog val av styrelse. Nya i styrelsen är Caisa Ramshage, Stockholm, och Vijay Sharan, Malmö. Styrelsens sammansättning framgår av artikel 2. Kjell Yngve Särlefalk och Bengt Bengtsson omvaldes till revisor respektive revisorssuppleant. Även valberedningen med Helena Lovén som sammankallande, fick förnyat förtroende. Föreningens ordförande tackade de avgående styrelseledamöterna Lennart Elfving, Birgitta Baumgarten, Rudi Hedvall och Arne Lorentzson för deras insatser i styrelsearbetet. Vid förra årsmötet tillsattes en stadgegrupp för att se över bl. a. stadgans ändamålsparagraf. Eftersom stadgan nyligen reviderats ansåg årets årsmöte inte att det var nödvändigt med någon särskild stadgegrupp. Man uppdrog istället åt styrelsen att kontinuerligt bevaka behovet av ändringar och lägga förslag. I anslutning till årsmötet hölls i samarbete med arbetsmarknadsprogrammet inom synskadades Riksförbund (SRF) en veckoslutskurs. Docent Ola Sandgren från Universitetssjukhuset i Umeå berättade om RP och besläktade ärftliga degenerativa näthinnesjukdomar. Monica och Fredrik Ahlkvist framförde i sketchform och i dialog med deltagarna synpunkter på attityder och fördomar både hos oss själva och hos omgivningen. SRF-ombudsmannen Stig Eriksson

2 2 of :41 berättade om SRF och arbetsmarknadsprogrammet samt gav oss insikter i hur vi med hjälp och stöd från samhället kan vara yrkesverksamma trots vår synskada. 2. Den nya styrelsen Styrelseledamöter 1997/98 Ordf Leif Pehrson Vice ordf Svante Anderson Sekr Caisa Ramshage Vice sekr Lars Görtz Kassör Rolf Klangebjer Ledamot Vijay Sharan Ledamot Kaj Nordquist Ersättare Ulla Peterson Ersättare Lennart Cederblad Första RP-kursen i Västmanland Lördagen den 24 maj träffades ett 30-tal deltagare i Västerås för att under ledning av synkonsulent Kjell Gustafsson och Margareta Söderlund, vice ordförande i SRF Västmanland, få information om RP. Dagen började med ett föredrag av ögonläkare Olov Wennhall om ögat och RP. Det gav anledning till en intensiv diskussion om varför så många i Västmanland fått avslag på sina önskemål om att få specialistremiss till Lund eller Linköping. Kursledningen fick i uppdrag att agera i denna fråga på lämpligt sätt. Sjukgymnast John Sundholm pratade om rädsla och spänningar och efter lunch berättade Bertil Sköld från SRF om arbetsmarknaden för synskadade och uppgifter ur en del aktuella utredningar. Rolf Klangebjer berättade om det senaste inom RP-forskningen och lite om framtiden. Efter en fikapaus var det dags för Margareta Söderlund att presentera SRF och för Rolf att informera om RP-föreningen. Alla verkade trivas med dagen och önskade att få träffas igen till hösten. 4. Ledande RP-forskare på svenskt symposium. Av Svante Anderson Under tiden 1-4 juni samlades de ledande forskarna inom ärftliga degenerativa näthinnesjukdomar i Lund till ett s.k. Fernström-symposium med titeln "Tapetoretinal Degenerations, Experimental Neurobiology and Treatment Possibilities". Eric K Fernstöm var en skeppsredare. Av hans efterlämnade förmögenhet bildades bl.a. den s.k. Fernström-Foundation, som har som ändamål att stödja medicinsk forskning. En gång tidigare har det anordnats ett Fernström-symposium kring forskningen om vår sjukdom. Det var för 11 år sedan och den gången var symposiets titel "RETINAL SIGNAL SYSTEMS, DEGENERATIONS AND TRANSPLANTS". Årets symposium anordnades av Berndt Ehinger, Sten Andréasson och Vesna Ponjavic, alla från Lund. Till symposiet var ett stort antal av de ledande forskarna inbjudna. Den enda som jag saknade var någon från gruppen kring De Juan. En hel del svenska forskare och ögonläkare deltog också. Från patientsidan deltog Bengt Bengtsson och Svante Anderson. Totalt var vi ca. 120 personer. Symposiet bestod av 5 st ämnesgrupper där varje föredragshållare hade 20 minuter på sig och därefter ca 5-10 minuter för frågor och diskussion. I pauserna fanns det en postersektion (väggtidningar).

3 3 of :41 Symposiet syfte var att låta forskarna utbyta erfarenheter och förmedla sina senaste rön. Därför hölls det på en mycket hög vetenskaplig nivå och det var skönt att konstatera att inte bara jag och Bengt Bengtsson hade svårt att hänga med i alla facktermer och djupa diskussioner. Några direkt revolutionerande nyheter appliserbara på oss patienter framkom inte. Nämnas kan dock att Eliot Berson nu presenterade djurförsök som stöder hans tidigare försök med A-vitamin behandling på patienter med RP. Han har tidigare fått kritik för att det inte fanns några djurförsök som visade att A-vitamin har en fördröjande effekt på RP. En del forskare var dock ännu inte riktigt nöjda med vad han presenterade. Under hösten 1996 väckte Del Cerro stor uppmärksamhet med sina transplantationer av fetala näthinneceller (från aborterade foster) på indiska patienter. Han kritiserades då starkt för att patienterna inte före, och även efter, undersökts på ett adekvat och objektivt sätt. Nu presenterade han ytterligare några transplantationer från Indien samt data från en längre tidsperiod på de övriga patienterna. Han har också tillsammans med De Juan genomfört ca. 8 transplantationer i USA där patienterna var något bättre undersökta. Resultaten från transplantationen i USA visade dock inte samma "goda" resultat, en patient blev mycket sämre. Orsaken till detta menade Del Cerro var att patienterna var äldre och att man använde en något annan transplantationsmetod. Från svensk horisont så presenterade Berndt Ehinger rykande färska resultat från transplantering av fetala synceller från och på kanin. Det nya med hans resultat var att hans grupp lyckats transplantera en större yta och att man lyckats få ett mycket mer jämnt och tunnare transplantat. Det fanns också tecken på att man fått fungerande nervcellsförbindelse. Många av deltagarna träffades så sent som i mitten av maj på den stora ögonkonferensen ARVO som behandlar alla former av ögonsjukdomar och ögonforskning. I år samlade ARVO ca deltagare! En del av deltagarna åker direkt efter Fernstöm-symposiet till New York och ett möte om näthinnetransplantationer som G Chader i Foundation Fighting Blindness (FFB), Svenska RP-föreningens motsvarighet i USA, kallat samman till för att diskutera hur FFB skall ställa sig till transplantationer i näthinnan och hur de skall fördela sina forskningsmedel för detta ändamål. FFB samlar årligen in och delar ut ca. 10 miljoner dollar (70-80 miljoner kronor). Jämfört med svenska Synfrämjandets forskningsfond som i år delar ut ca. 1.5 miljoner kronor. De flesta av de inbjudna forskarna har på ett eller annat sätt medel från FFB. Som kuriosa kan nämnas att tre av de utländska forskarna är svenska herdersdoktorer, en i Lund och två i Göteborg. Som inledning på symposiet talade Bengt Lindkvist (Stockholm) över ämnet "International aspects on blindness prevention". Vi publicerar här innehållet i Fernström-symposiets fem ämnesgrupper. Förteckningen torde ge en bra bild av den aktuella RP-forskningen och kan även tjäna som inkörsport för den som vill fördjupa sig i något speciellt ämne. Animal Models: Tapetoretinal degenerations in animal models. G Aguirre (Ithaca) Investigations of anti-retinal antibodies in pigmentary retinopathie. J Heckenlively (Los Angeles) "Dark-light" and the G90D rhodopsin in transgenic mouse. P Sieving (Ann Arbor) Photoreceptor disease in selected animal models. K arfström (Uppsala) Neurobiology of the Retina: A mouse transgenic model for the P216L RDS mutation. D Bok (Los Angeles) Effects of stress conditions and antioxidants on gene expression in cultured human RPE cells. G Chader (Baltimore) The development of photoreceptor cells. T van Veen (Gothenburg) Cyclic GMP-phosphodiesteras subunit and retinal degeneration. D Farber (Los Angeles) The interphotoreceptor matrix. J Hollyfield (Cleveland) Histopathology of tapetoretinal degenerations. A Milam (Seattle) Molecular Genetics: Regulation of rhodopsin gene expression. D Zack (Baltimore)

4 4 of :41 New candidate genes in retinal degenerations. S Bhattacharya (London) The choroideremia mutation results in photoreceptor cell degeneration in chimaeric mice but is embryonic lethal in hemizygous mice. F Cremers ( ijmegen) Dominant retinitis pigmentosa. P Humphries (Dublin) Molecular genetics of X-linked retinitis pigmentosa. A Wright (Edinburgh) Genetic and biochemical defects in X-linked retinitis pigmentosa. A Swaroop (Ann Arbor) Mutations in dominant retinitis pigmentosa in Sweden. M Abrahamson (Lund) Phenotype and genotype in retinal degenerations. A Bird (London) Electrophysiology and Disease Phenotype: Multifocal electroretinography in retinitis pigmentosa and allied diseases. E Zrenner (Tübingen) Model for night blindness. Y Miyake ( agoya) Selective cone- and rod- ERG responses in retinal degenerations. G iemeyer (Zürich) Search for correlations between severity of retinitis pigmentosa and primary mutations. E Berson (Boston) Electrophysiology (rod ERGs) in young patients with retinitis pigmentosa. D G Birch (Dallas) Hereditary retinal degenerations with sub-rpe deposits. S Jacobson (Philadelphia) Phenotypic variations in patients with mutation in the peripherin/rds gene. R Weleber (Portland) Phenotypic variations in Swedish families with X-linked retinitis pigmentosa. S Andréasson (Lund) Treatment Modalities: Survival factors as potential therapeutic agents for retinal degenerations. M LaVail (San Francisco) Treatment of retinitis pigmentosa with vitamin A. E Berson (Boston) Effects of prophylactic laser treatment of soft drusen in early age-related maculopathy regarding drusen area and development of exudative lesions. S E ilsson (Linköping) Consequences of photoreceptor degeneration and transplantation on visual function in the RCS rat. R Lund (London) Photoreceptor and RPE transplants in experimental animals. P Gouras ( ew York) Development of retinal nerve cell transplants. B Ehinger (Lund) Neural retinal transplants into retinitis pigmentosa patients: Facts and controversy. M del Cerro (Rochester) Transplantation of RPE in age-related macular degeneration. Potentials and problems. P Algvere (Stockholm) 5. Telefonnummer till föreningen För att föreningen skall vara sökbar via telefonkatalogen eller nummerupplysningen har vi skaffat ett s.k. Telia Personaabonnemang. Det har nummer Numret kommer att vara vidarekopplat till någon i styrelsen eller kopplat till en röstbrevlåda där man kan få upplysning om vart man kan vända sig om man vill få kontakt med föreningen. Vårt nya telefonnummer är främst avsett att ge personer som inte är medlemmar en möjlighet att kontakta oss. Om Du som medlem vill ha kontakt, ring i ställe någon i styrelsen direkt. Se telefonlistan i artikel Retinitis pigmentosa dikt av Ulrika Bergman Retinitis pigmentosa, som en vacker blomma, men med taggar omkring. En törnrosbuske, där törnena är på väg att ta överhand. Rosen, det vackra, sköna, underbara finns,

5 5 of :41 men avtar mer och mer. 7. Vår stipendiat har disputerat Ögonläkare Vesna Ponjavic vid Universitetssjukhuset i Lund fick 1996 föreningens resestipendium för att delta i ARVO-konferen-sen i Florida i maj Den 25 april har hon framlagt sin doktorsavhandling. På engelska heter den "Phenotypes and genotypes in families with hereditary tapetoretinal degenerations" och på svenska "Sjukdomsyttringar och förändringar i arvsmassan hos familjer med ärftliga näthinnedegenerationer". Avhandlingen är på 191 sidor, varav på svenska en populariserad sammanfattning på fyra sidor. Vi hoppas kunna återkomma till innehållet i denna intressanta avhandling. 8. USHERS SY DROM, ett hörsel- och synhandikapp eller 1+1 = 3 av Claes Möller Ushers syndrom är en grupp av ärftliga sjukdomar som drabbar hörsel, balans och syn. Sambandet mellan hörselnedsättning och synproblem observerades först av von Glaeve 1958, medan dess ärftliga natur fastslogs av Usher Ärftlighet: Sjukdomen drabbar både män och kvinnor och ärves genom s.k. autosomal recessiv ärftlighet, d.v.s. anlaget ärvs från både mor och far. Förekomst: Prevalensen (förekomsten) av Ushers syndrom har tidigare framför allt baserats på studier av typ I (döva) och har uppskattats till 3-4 per Våra studier här i Sverige, som är de största som genomförts i världen, visar dock att förekomsten är betydligt vanligare då vi har ett stort mörkertal. Usher-anlaget finns hos ca. 1% av befolkningen och sammanlagt tror vi att svenskar har Ushers syndrom (6-8/ ). Typer: Variation mellan olika familjer med Ushers syndrom har tidigare föranlett ett flertal klassificeringsförsök omfattande flera undergrupper. De senaste årens forskning här i Sverige och USA har lett till följande klassifikation. Vi räknar med tre huvudtyper, typ I, typ II och typ III. Dessa skiljer sig avsevärt kliniskt åt. Inom varje typ finns sedan flera undergrupper. Typ I: Medfödd dövhet, avsaknad av balanssignaler från öronens balansorgan samt i barnaåren (3-4 år) begynnande retinitis pigmentosa. Typ II: Medfödd måttlig till svår hörselnedsättning, normala balanssignaler samt i barnaåren (3-4 år) begynnande retinitis pigmentosa. Typ III: Hos denna typ är hörselnedsättningen ej stabil utan ökar hela tiden. Synproblemen är ungefär desamma som hos typ I och II. Även signaler från balansorganet i öronen försämras med stigande ålder. Hörsel: Barn med typ I föds således döva, har ingen nytta av hörapparater och kommunicerar med hjälp av teckenspråk. Barn med typ II har en måttlig till grav hörselskada, använder hörapparater vanligen på båda öronen, kommunicerar via tal, har ofta en språklig försening. Balans: Barn med typ I har inga balanssignaler från öronen vilket medför sen gångålder (>18 mån), är allmänt klumpiga, har svårigheter med att lära sig cykla, klumpiga i gymnastik etc. Barn med Usher typ II har normal gångålder och normal motorik i barnaåren. När synen försämras blir balansen hos dem med Usher typ I ännu sämre. Syn: Retinitis pigmentosa är en inflammation och nedbrytning av sinnesceller i näthinnan. Vid Ushers syndrom debuterar den tidigt med dåligt mörkerseende och svårigheter att se kontraster. Därefter följer synfältsdefekter vilket gör att barnen uppfattas som klumpiga, går på föremål, snubblar över trösklar etc. De blir också väldigt lätt bländade vid starkt ljus. De har också svårt att se bokstäver på svarta tavlan mm. D.v.s ej skilt från retinitis pigmentosa hos hörande. Ögonförändringarna upptäcks i Sverige för typ I ofta så sent som mellan 10 och 14 års ålder och för typ II i sena puberteten. Mina undersökningar har dock visat att symtom ofta finns betydligt tidigare, vanligen redan vid 3-4 års ålder. Synnedsättningen ökar gradvis men de flesta har kvar ett centralt seende långt upp i pensionsåldern. De blir sällan helt

6 6 of :41 blinda (enbart ljus-mörker). Vid års ålder har många dessutom fått cataract (grå starr), varför vet vi dock ej. Genetiska studier: Genom forskningssamarbete mellan undertecknad och forskare i USA har ett antal upptäckter gjorts. Hittills har ca. 400 patienter undersökts. Genom noggranna familjeberättelser med upprättande av familjeträd (pedigree), kliniska undersökningar omfattande syn, hörsel och balans samt blodprov för genetiska analyser har följande uppnåtts. - Genen för Usher typ II har kromosomlokaliserats till kromosom nr 1. Ytterligare en gen för Usher typ II finnes men har ännu ej kromosomlokaliserats. - Genen för Usher typ I har kromosomlokaliserats till kromosom 11. Dessutom har några familjer i Frankrike och USA befunnits ha gener på andra kromosomer. - Genen för Usher typ III (med progressiv hörselnedsättning) har påträffats i Finland och hos några familjer i Sverige med finsk härkomst och finns på kromosom nr 3. - Den senaste upptäckten vi gjort är att vi nu tror oss ha ringat in genen till Usher typ I och funnit att den består av ett muskelämne kallat myosin. Detta är ett mycket stort genombrott då vi nu kan skönja en möjlighet att: 1) kunna ta blodprov på döva barn för att se om de har Usher eller ej 2) i framtiden eventuellt kunna ersätta detta ämne för att därmed förhindra progress av synnedsättning. Detta ämne finns nämligen både i hårcellerna i innerörat och i fotoreceptorerna i ögat. Inför framtiden är det viktigt att forskning kan samordnas. Därför håller vi nu på att upprätta nätverk av forskare inom olika specialiteter såsom ögon, genetik, barn och audiologi. Claes Möller, professor, överläkare Hörselvårdsavdelningen, Sahlgrenska universitetssjukhuset fax: , e-post: claes.moller@orlss.gu.se 9. Se upp för Grace Halloran av Täppas Fogelberg Läser i RP-info nr 2/97 om Grace Halloran och hennes verksamhet. I sammanhanget tycker jag att det är viktigt att peka på följande: Om man vill tjäna pengar kokar man ihop en egen terapi för dem som har en obotlig ögonsjukdom och sedan säljer man den dyrt. Drabbades förhoppningar om ett tillfrisknande dränker det faktum att det inte finns någon hållbar vetenskaplig dokumentation av påvisade goda resultat. Tillsammans med ca. 10 andra personer gick jag en kurs hos Grace Halloran för ett antal år sedan. Ingen fick förbättrad syn men alla blev av med minst :- var. Det kan finnas anledning att tänka kritiskt vad gäller skolmedicin. Detta medför dock inte att man ska ha någon som helst pardom när det gäller självutnämda medicinmän och cyniska charlataner. Se upp. 10. Skaraborgare träffas Den 9 april startades en RP-grupp i Skaraborg. Alla var överens om att en sådan intressegrupp skulle finnas. Det var glada och livliga diskutioner. Man diskuterade olika saker och alla förstod varandras situationer och problem. Nästa träff ville vi ha till hösten igen (inget planerat datum ännu) och då e.v. bjuda in en föreläsare om kroppsspråk samt då även ta med en anhörig. Så vi får se vad hösten har att bjuda på. Ha en trevlig sommar, sedan träffs vi igen

7 7 of :41 Hälsar Ulf o Berit i Lidköping 11. Kan du försvara dig? av Marie Abosch Att förstå och uppskatta varandra är tyvärr allt svårare för en bråkmakare att begripa i dagens samhälle. Det finns ingen gräns på grymheterna i de grova brotten som sker mot oskyldiga människor även på dagtid. Människor med synliga handikapp är sårbarast och blir allt mer offer för någon slagskämpe som skoningslöst utsätter dem för våld. Att stoppa våldet är mycket svårt för synskadade. Utsikterna att synsvaga människor kan försvara sig är små. Ibland hjälper det inte med lugnande ord till en argsint person som i alla fall slår till. Skrika högt kan hjälpa efter ett tag, men då kanske det är för sent. Springa fort ifrån är omöjligt för den som inte ser. Chans att slå en fullträff med vita käppen är mycket liten. Men helt nattsvart behöver det inte bli! Det finns faktiskt knep som kan hjälpa mot dumhuvuden! Ta kontakt med t.ex. en judoverksamhet eller någon annan form av försvar och få lite tips som kan hjälpa i olika situationer. Det stärker självförtroendet och kroppshållningen blir bättre! 12. TV-serie om ögonsjukdomar Stiftelsen Synfrämjandets Forskningsfond delar varannat år ut stipendier till forskare som arbetar med ögonsjukdomar. Stiftelsen har bildats av Sveriges ögonläkarförening, Synskadades Riksförbund och Sveriges Optikerförbund. Den 9 april har fonden beslutat att i samarbete med TV-ledningen göra en programserie om ögat, dess funktion, sjukdomar, behandlingsmetoder och aktuella forskningsbehov och forskningsproblem. I samband med programmen ska information kunna lämnas om att det finns en särskild forskningsfond på synområdet. Fonden ska också ansöka om en särskild Radiohjälpskampanj för att den vägen få in mer pengar. Under hösten ska fonden dela ut ca 1,5 Mkr till ögonforskningen, varav minst ett stipendium skall gå till RP-forskning. Fonden granskar inkomna ansökningar och fattar beslut om vilka som ska bifallas och med vilka belopp. 13. Laurence-Moon-Bardet-Biedl`s syndrom av Ulla Petersson Den 7 febr. detta år disputerade ögonläkaren Ruth Riise från Hamars sjukhus, Norge, på syndromet Laurence- Moon-Bardet-Biedl - LMBB. Disputationen skedde vid Lunds universitetssjukhus. Handledare har varit ögonläkaren, docent Kristina Tornqvist, ögonkliniken, Lund. I Ruth Riises studie har 44 skandinaviska personer deltagit. För att få deltaga i hennes studie måste tre symptom finnas av de fem, som kännetecknar syndromet. Av dessa tre var näthinnedegeneration (RP) obligatorisk. De fem symptomen är: näthinnedegeneration (Retinitis Pigmentosa), övervikt, extra fingrar och tår, outvecklade könsorgan och nedsatt intelligens. Det förekommer en rad övriga symptom också, som tand- och skelettanomalier och njurproblem. En undergrupp förekommer, nämligen LMBBs-Alström, som medför diabetes och hörselnedsättning bl a. I undersökningen gjordes analyser av blodprover för att undersöka ärftligheten. Sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig, vilket betyder att båda föräldrarna är anlagsbärare (friska) och ärftligheten är 25%. Ögonsjukdomen RP visar sig tidigt, mörkerblindhet i förskoleåldern för att senare vid varierande ålder ha uppnått synbortfall. Man har s.k. kikarseende.

8 8 of :41 Beträffande den mentala retardationen visar tester att cirka 50% av patienterna drabbas. Övervikt startar i tidig ålder och tilltar med åren. Övertaliga fingrar och/eller tår föds de flesta med. Njurproblem är oftast tidig dödsorsak. Tänderna visar kortare rötter bl.a. Hypogenitalism hos män, menstrationsrubbningar hos kvinnor. En person med LMBB har sällan alla symptom. Förekomsten är ca. 1 på födda. Ruth Riises avhandling "Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome Clinical. electrophysiological and genetic aspects" hoppas jag skall finnas tillgänglig på skandinaviska, kanske svenska, så att många fler får ta del av den. Opponent vid disputationen i Lund var genetikern och professorn Mette Warburg, Gentofte, Danmark. Många RP-personer känner säkert igen namnet sedan den första stora RP-dagen i Stockholm Jag vill gärna ha kontakt med personer/familjer med LMBBs. Adress och telefonnummer finner Ni i slutet av min artikel. Sedan början av 80-talet har jag sökt efter familjer med LMBBs, främst genom SRF:s föräldrakommitté och deras tidigare kontaktblad "Föräldrabladet". I dagsläget känner jag till 15 namn inkl mina två nu vuxna barn. Jag anser det vara högst på tiden att tillsammans tala om att vi finns. Nu när LSS-lagen tillkommit måste vi bli starka för att få den hjälp och det stöd som våra anhöriga med LMBBs kan behöva. Jag finns uppsatt hos Socialstyrelsen som kontaktperson och har vidare kontakt med HSO (Handikapporganisationernas samarbetsorgan) på riksplanet, som med sitt smågruppsprojekt samlat små och mindre kända sjukdomar. Ulla Petersson /suppl. i RP-styrelsen/ Tel , Apalbyvägen 17, Västerås. 14. I.R.P.A. EWSLETTER April '97 Stargardts Gene Found In the March isue of Nature Genetics a US group reported the discovery of a Gene which causes Stargardts Disease. The gene is called ABCR and the discovery of this gene is another great leap forward in the search for treatments for Retinal Degenerations. Stargardts Disease is the most common hereditary recessive macular dystrophy (estimated instance one to ten thousand) and is characterized by juvenile to young adult onset, central vision impairment, progressive bilateral atrophy of the macular retinal pigment epithelium (RPE) and neuroepithelium, with the frequent appearance of orange-yellow flecks distributed around the macula and/or the midretinal periphery. A clinically similar retinal disorder (fundus flavimaculatus FFM), often displays later age of onset and slower progression. Many Stargardts patients and their families are very active in the RP Foundations around the world and this discovery should be very encouraging to them. World Retina Day World Retina Day will take place on the 27th September this year and we would like to hear from all countries as to what they plan to do to highlight the plight of the millions of people around the world who suffer from Retinal Degenerations. ARVO 1997 The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) meeting will be held in Fort Lauderdale again this year on the 10th to the 14th May. This is a meeting which has become very important to all of us who are involved in the field of retinal degenerative diseases. Our International Medical & Scientific Advisory Board meet at ARVO every year and IRPA is usually represented by one or more of the Executive Committee members. We will keep you advised of developments and if there is any exciting news we will let you know in our next Newsletter.

9 9 of :41 Retinal Cell Transplantation As many people will have heard several scientists in various locations around the world have begun to attempt human retinal cell transplantation. Some of them have reported an encouraging degree of success. Dr Manual Del Cerro reported at a news conference last November on work he had done on eight patients some of whom had apparently shown improvement in vision after transplantation. The US Foundation's official line on this work is to be "cautiously optimistic" and we do not have futher information from Dr Del Cerro since november. Several other groups are experimenting with human transplantation and we hear that one or two transplants are showing improvement in sight after a year. Again cautious optimism is essential but there is a lot of reason for hope. Apoptosis A group of US Scientists from the University of California San Francisco led by Dr Jeannie Chen announced in July last year that they have had some success in delaying Apoptosis in Retinal Cll Death in a mice models by overexpression of bcl-2. While this initial work is very encouraging it can only be viewed as a beginning as there are many difficulties to be resolved. In an article in Nature Medicine in March this year Hafezi, Reme and others demonstrated that the protooncogene c-fas is essential for light induced apoptosis. They suggest that if they could find a way to inhibit c-fas then it may be possible to prevent retinal cell loss caused by excessive light (and perhaps by inherited genetic defects as well). The above random selection of two articles provide very encouraging indications and give rise to a lot of hope for the future. European IRPA Meeting Will be held in Athens, Greece on the 13th- 15th June next. We hope that all the European RP Societies will be represented and as there are some fundamental issues about the future of IRPA Europe to be discussed the meeting should be interesting. --- Utgivningsplan för RP-info under 1997 Nr 3 15 juni Nr 4 15 september Nr 5 15 november

10 10 of :41 RP-info utkommer på storstil, kassett och punktskrift. Tala om önskemål om ändrat läsmedium eller adressändring på tel nr Manusstopp för nr 4 är den 1 september Tryck: KTH, Högskoletryckeriet, Stockholm 1997