Marfans. Information för tandläkare. Redaktör Lars Mogensen

Transkript

1 Marfans syndrom Information för tandläkare Redaktör Lars Mogensen

2 Lars Mogensen och Svenska Marfanföreningen 1997 Förlag Svenska Marfanföreningen Typografi Olle Frankzén Teckningen ovan Oskar Andersson Tryck Bergslagens Grafiska AB, Lindesberg 1997 ISBN

3 Innehåll Förord 5 Vad är Marfans syndrom? 7 Odontologiska särdrag 8 - bettanomalier - temporomandibulära problem Övriga medicinska kännetecken och problem 10 - skelett och leder - cirkulationsorgan - ögon - lungor Viktigt för tandläkaren 12 - antibiotikaprofylax - nacke och käkled - skyddsglasögon - medicinsk anamnes Hur känner man igen Marfans syndrom? 13 - kroppsbyggnad - det typiska fallet Diagnostik 14

4

5 5 Förord Marfans syndrom är ett ärftligt tillstånd som gör att kroppens bindväv försvagas. I många fall är följderna så obetydliga att de inte ger besvär. I andra fall ses tydliga förändringar, på ett eller flera sätt. De uppträder främst i ögon, hjärta, blodkärl, skelett och leder men kan även engagera tänderna. Tandvård är viktig för personer med Marfans syndrom. Den här skriften tar upp de särskilda odontologiska problem som kan ses vid syndromet. Avsikten är att hjälpa tandläkare att ge patienter med syndromet bästa möjliga omhändertagande. Ett annat syfte är att hjälpa tandläkare att diagnosticera oupptäckta fall. Även tandsköterskor och tandhygienister kan förhoppningsvis finna skriften användbar, liksom personer som själva har syndromet. Svenska Marfanföreningen bildades 1993 av en grupp patienter, deras familjer och läkare. Föreningen sprider kännedom om syndromet, stöder och skapar kontakt mellan personer som har det, och söker främja forskning kring syndromet. Sedan starten har många frågor ställts rörande problem som har samband med tandvård. Det kan röra sig om svårigheter att sitta i tandläkarstolen på grund av stel-opererad halskotpelare, om problem med tandreglering eller käkledsbesvär, eller om och när en infektionsförebyggande behandling med antibiotika skall ges inför besök hos tandläkaren. Skriften avser hjälpa personer med Marfans syndrom till rätta i en tillvaro som för många innehåller mycket speciella problem. Ett är att vårdpersonal så sällan möter personer med detta ovanliga syndrom. Det är därför viktigt för den som har syndromet att själv vara väl informerad. Många användbara synpunkter har hämtats från den amerikanska broschyren The Marfan Syndrome av läkaren Reed E Pyeritz och sjuksköterskan Cheryll Gasner (National Marfan Foundation, New York, USA, 1994), och från den brittiska broschyren A pamphlet for the

6 6 Dental Profession (Marfan Association UK, London, 1993). Båda källorna har vi fått anlita utan inskränkningar. Huvudansvarig för skriften har varit odont. dr. Lilian Westling, som också har ställt bilderna till förfogande. Övertandläkaren, docent Bengt Mohlin, och barnläkaren, docent Per Zetterqvist, har gett värdefulla bidrag. Medel från Socialstyrelsen, som ställts till Karolinska Sjukhusets förfogande, har gjort det möjligt att sammanställa, trycka och distribuera denna skrift, liksom ytterligare tre som rör Marfans syndrom Allmän information, Information för lärare, Information för ungdom. Jag tackar för förtroendet att ha fått samordna detta arbete, och tackar varmt alla som hjälpt till. Karolinska Sjukhuset i januari 1997 Lars Mogensen Docent vid Karolinska institutet Överläkare vid kardiologiska kliniken, Karolinska Sjukhuset

7 7 Vad är Marfans syndrom? Marfans syndrom är en medfödd bindvävssjukdom connective tissue disorder med autosomalt dominant arvsgång. Det innebär att barn med en förälder som har syndromet har 50% sannolikhet att få det, oavsett kön. Bindväven i påverkade organ blir svagare, genom att den ingående komponenten fibrillin är avvikande. Orsaken är mutationer i fibrillingenen, som nyligen lokaliserats till kromosom 15. Syndromet, som först beskrevs av den franske barnläkaren Antonin Bernard-Jean Marfan år 1896, uppträder lika ofta hos båda könen och hos alla raser. Det kan ge besvär från många organ men i första hand från ögon, skelett, hjärta, blodkärl, lungor och hud. Närsynthet och synsvårigheter på grund av lösa linser hör till ögonproblemen. Skelettförändringarna kan leda till långvuxenhet, bröstkorgsdeformitet och eftergivliga leder. Därigenom blir kroppsbyggnaden karaktäristisk långa smala armar och ben, fingrar och tår; relativt kort bål och ofta ökade ryggradskrökar. Klaffläckage och vidgad kroppspulsåder är vanliga hjärtkärlproblem. Ingen mental retardation har samband med syndromet hjärnan innehåller ej bindväv! Hos de flesta personer med Marfans syndrom uppträder bara enstaka kännetecken eller komplikationer, medan de flesta organsystemen tycks undgå att påverkas. En del personer med syndromet diagnosticeras först när någon familjemedlem plötsligt avlider till följd av att kroppspulsådern, aorta, utvidgats och brister, rupturerat aortaaneurysm. Det finns skäl att undersöka barn, syskon och föräldrar till nydiagnosticerade individer med Marfans syndrom. Sjukdomen kan ännu inte botas men omsorgsfullt medicinskt omhändertagande kan idag förbättra prognosen avsevärt och öka livslängden. Anlaget och syndromet har i regel ärvts från en av föräldrarna, men i omkring 25% av fallen är det fråga om en ny genförändring, mutation. I Sverige har sannolikt omkring 800 personer Marfans syndrom, i mer eller mindre påtaglig form. En inventering av fallen i Sverige

8 genomförs för närvarande vid Karolinska Sjukhuset i Solna. 8 Odontologiska särdrag vid Marfans syndrom Bettanomalier Många personer med Marfans syndrom har högt och trångt gomvalv, figur 1, trångställda tänder, figur 2, och långsmalt ansikte. De tecknen ingår i de kraniofaciala manifestationerna, alltså förändringarna i skalle och ansikte. De är ofta så typiska att de leder tandläkare att ställa diagnosen även i sådana fall som inte tidigare diagnosticerats. Vid en svensk sammanställning av cirka 40 personer med syndromet förelåg hos ungefär 80% iögonfallande höga och smala gomvalv. Två av tre hade remitterats för ortodontisk behandling. Utrymmesbrist fanns hos 75%; nästan 60% hade platsbrist i underkäken. Hos över 40% fanns ett Fig. 1. Högt gomvalv hos 7-årig pojke. horisontellt överbett mer än 6 mm, hos 30% ett djupbett på över 5 mm, och hos 18% öppna bett. Korsbett påvisades hos 30% och hos en kunde bilateralt korsbett ses. Kefalometriska analyser visar starkt ökad vertikal ansiktstillväxt med stor intermaxillär vinkel och trubbig käkvinkel brant mandibel, alltså underkäke. Fig. 2. Trångställning av tänder hos 12-årig flicka.

9 9 Kraftigt vidgade frontalsinus, figur 3, har rapporterats i genomförda röntgenundersökningar. Skallen är ofta tämligen långsmal, dolikocefali, med ett breddindex under 0,75. Dessa förändringar leder ofta till att de personer som har det klassiska syndromet får typiska kännetecken de är långa till växten, med trångställda tänder i ett långsmalt ansikte och långa, smala fingrar. Den virtuose violinisten Paganini hade möjligen Marfans syndrom! Men det är viktigt att minnas att de flesta individer som har syndromet även har ett tämligen ordinärt utseende. Fig. 3. Profilröntgen som visar stora frontalsinus och trubbig käkvinkel. Temporomandibulära problem Generell instabilitet och överrörlighet i leder är vanliga problem hos personer med Marfans syndrom. De kan visa sig som en tendens till luxation i vissa leder som handleder, fingerleder. Käkleden kan uppvisa förändringarna, som förefaller kunna ge huvudvärk, figur 4. De kan vidare ge upphov till icke smärtsamma käkledsknäppningar på grund av diskförskjutningar men också till mer komplicerade käkledsbesvär med smärtor och inskränkt gapförmåga. I den tidigare redovisade sammanställningen hade 27% av dem som var 16 år och äldre så svåra temporomandibulära besvär att de efterfrågade behandling. Käkledsröntgen hos fem av dessa visade för alla disk- Fig. 4. Käkledsdysfunktion och besvärande huvudvärk är vanligt.

10 10 förskjutningar och/eller artrosliknande förändringar. Huvudvärk dagligen eller flera gånger i veckan rapporterades i 12%. Övriga medicinska kännetecken och problem Skelett och leder Personer med Marfans syndrom är ofta mycket långa och smala, som i figur 5. Medellängden för de vuxna männen är cirka 195 cm och för kvinnorna nära 180 cm. För att bromsa längdtillväxten har många ungdomar fått hormonbehandling. Ett annat viktigt kännetecken är de långsmala fingrarna, araknodaktyli, som förekommer hos över 90%. Om röntgenundersökning av handskelettet görs för att bedöma tillväxtstadium vid ortodontibehandling kan ett metakarpalindex enkelt uträknas för att avgöra förekomst av araknodaktyli. Araknodaktyli anses föreligga om förhållandet mellan summan av 2:a-5:e metakarpalbenens längd och summan av deras vidd överstiger 8,4. Skolios eller annan avvikande ryggradskrökning ses ofta. Abnormt formad bröstkorg med asymmetri, trattbröst eller kölbröst är andra vanliga föränd-ringar. Muskuloskelettala smärttillstånd, i första hand återkommande ledvärk, är ett vanligt och ofta stort problem. Nedsjunkna fotvalv, plattfot, och långsmala fötter kan Fig. 5. Vid Marfans syndrom blir armar och ben, fingrar och tår längre än ordinärt; trattbröst är vanligt. Denna 14-åriga flicka är 187 cm. ge gångsvårigheter, liksom problem med att köpa skor med tillräckligt långa och smala läster. Ledinstabilitet kan föranleda stel-operation i till exempel halskot-

11 11 pelaren, av intresse för all tandvårdspersonal som tar hand om personer med Marfans syndrom. Cirkulationsorgan Bindvävsstrukturer som belastas mycket vid hjärtarbetet är klaffen mellan de två vänstra hjärtrummen, mitralisklaffen, och aortaväggen. Klaffprolaps med mitralisinsufficiens innebär att klaffarna slår upp i förmaket vid kammarkontraktionen så att blod läcker bakåt; är i regel godartad men behöver ibland opereras. Allvarligare är förändringar i aorta, som ofta är försvagad och vidgas närmast ovanför hjärtat. Aortadilatationen är ibland progressiv och leder till läckage i aortaklaffen, aortainsufficiens. I avancerade fall följer bristning av aortaväggen, aortadissektion eller aortaruptur den vanligaste orsaken till plötslig död. Om aorta blivit avsevärt utvidgad eller skadad blir operation nödvändig. Genom resektion av aortaroten, som sedan ersätts av ett graft, kan akuta komplikationer förebyggas och framtida risker nästan helt elimineras. Efter klaffoperation blir livslång behandling med blodproppsförebyggande medicin oftast nödvändig bra för tandläkare att känna till. Läkemedlen heter Apekumarol och Waran. Ögon Personer med Marfans syndrom har ofta brytningsfel, vanligen närsynthet. De bär tjocka glasögon eller linser. Omkring hälften av dem får linsdislokation, varvid linsen rubbats ur sitt läge, och/eller näthinneavlossning. Många ögonläkare upptäcker liksom tandläkare nya fall med diagnosen Marfans syndrom, och dessa bör då remitteras för allmän utredning, gärna till respektive vårdcentral. Lungor Spontan lungkollaps, pneumothorax, med andnöd och abrupt insättande bröstsmärta inträffar hos ca 5% och fordrar snabbt omhändertagande på sjukhus, även om tillståndet inte är livshotande.

12 12 Viktigt för tandläkaren Det finns inga kontraindikationer för rutiningrepp vid Marfans syndrom. Vidgning av tandbågen och annan ortodontisk behandling kan utföras med gott resultat. Besked om och genomförande av karies- och parodontitprofylax är av mycket stor betydelse för personer med Marfans syndrom. Antibiotikaprofylax De som har betydande klaffel, klaffprotes och/eller kärlprotes skall ges profylaktiskt antibiotikaskydd vid alla dentala åtgärder som orsakar slemhinneblödning. Syftet är att förebygga endokardit och protesinfektioner. Virvlar i blodströmmen ökar risken för att bakterier fastnar i klaffar; likaså ökas risken av det främmande protesmaterialet. Detta gäller inte endast vid extraktioner utan även banala depurationer, preparationer under tandköttsgränsen, matrisläggning etc. Amoxicillin, eller till penicillinöverkänsliga personer clindamycin, ges peroralt minst en timme och högst två timmar före ingreppet. Se vidare FASS. Nacke och käkled På grund av sin kroppsbyggnad och sina muskuloskelettala smärttillstånd kan Marfan-patienten finna långvariga tandbehandlingar obekväma, särskilt i liggande ställning. All tandvårdspersonal måste också tänka på instabiliteten i käkleden! Stora och/eller långvariga uppgapningar kan provocera svåra käkledsbesvär. Skyddsglasögon Det rekommenderas att Marfanpatienter förses med skyddsglasögon eller bär egna glasögon under tandbehandlingen. De har inte ökad infektionskänslighet, men linsluxation och risken för näthinneavlossning gör att ögonoperation kan bli aktuell.

13 13 Medicinsk anamnes En ingående medicinsk anamnes kan ge mycket från upptäckten av blåsljud från hjärtat till genomgången hjärtoperation, näthinneavlossning eller ögonoperation; från ledbesvär till svårigheter att få tag i skor. Anamnesen måste inkludera ordinerade läkemedel. För blodproppsförebyggande medel, Waran eller Apekumarol, kan ordinationen endast ändras i samråd med behandlande hjärtläkare. Förutom salicylater finns flera nya medel som hämmar trombocytfunktionen och genom att öka blödningstendensen har intresse för tandläkare. Dessa läkemedel används allt oftare. Konsultera gärna FASS! Hur känner man igen Marfans syndrom? Långt ifrån alla som har Marfans syndrom är diagnosticerade. Den starkt varierande kliniska bilden hos syndromet gör att även erfarna läkare kan missa diagnosen. Kroppsbyggnad Alla har inte speciellt högt, smalt gomvalv eller trångställda tänder. Alla är inte extremt långa. Hos en och annan dominerar ett arv av korta fingrar över araknodaktylin. Samtidig förekomst av extrem kroppslängd, högt gomvalv och araknodaktyli finns beskrivet i sex ovanliga syndrom varav fem även kännetecknas av mental retardation. Det sjätte syndromet är Marfans syndrom. Det typiska fallet En lång ofta gracilt byggd person med långsmala fingrar, överrörliga leder, kanhända en smula kutryggig, med tjocka glasögon i ett långsmalt ansikte, med trångställda tänder eller rentav tandställning, som berättar om svårigheter att få tag i passande skor, kanhända om blåsljud från hjärtat och är opererad för ljumskbråck så kan Marfans syndrom te sig i klassiska fall! Få är dock klassiska.

14 14 Genom att ha kunskap om och vara uppmärksamma på möjligheten av Marfans syndrom kan tandläkare utgöra en viktig resurs då det gäller att misstänka eller upptäcka syndromet och remittera till medicinsk utredning. Diagnostik Med ledning av kliniska manifestationer i kombination med hereditet sätts diagnosen ofta av barnläkare. Åtskilliga vuxna med syndromet har dock ej fått diagnosen. Manifestationer kan indelas i svaga, som är mindre specifika och relativt vanligt förekommande även hos friska, och starka som ger ett säkrare stöd för diagnosen, tabell 1. Skelett Hjärta-kärl Ögon Ärftlighet Starka Grav kyfos eller skolios Bröstkorgsdeformitet Aortarotdilatation Linsluxation Något av ovanstående hos en nära släkting Svaga Stor kroppslängd Araknodaktyli Mycket överrörliga leder Mitralisklaffprolaps Myopi Något av ovanstående hos en nära släkting Tabell 1. Diagnostiska kriterier för Marfans syndrom, efter Pyeritz & McKusick För att ge grundad misstanke om diagnosen Marfans syndrom bör en person ha minst två manifestationer, varav en stark. Diagnosen sätts i klinisk rutin med utgångspunkt från kroppsundersökning och en bedömning av eventuell ärftlighet. Ytterligare undersökningar görs av specialister, som barnläkare, hjärtläkare, ortopeder, ögonläkare. Ofta behövs ekokardiografi, MR-undersökning, med mera. De senaste årens molekylärbiologiska diagnostik kan identifiera anlagsbärare inom en familj genom direkt mutationsanalys. Den är dock svår, ännu ej säker, synnerligen tidskrävande och används ännu inte i kliniskt rutinarbete. Klassiska fall orsakas av en mutation i den mycket stora fibrillingenen i kromosom 15. Hittills har identifierade mutationer varit olika och specifika för varje familj. Med hjälp av så kallad kopplingsanalys, där man använder lätt

15 15 identifierade markörer i genen, belägna intill området för misstänkt mutation, kan man fastställa om den delen av genen kommer från föräldern som har syndromet eller från den andra föräldern. I en släkt med minst två generationer, och både sjuka och friska individer, kan man då spåra sjukdomsanlaget i familjen och med god säkerhet identifiera anlagsbärare. Även med kommande möjligheter till kvalificerad molekylär diagnostik kommer det att behövas kliniska indikatorer på diagnosen, bland annat för att bedöma behovet av kostsam genetisk diagnostik. Den som önskar veta mera rekvirera Allmän information om Marfans syndrom från Svenska Marfanföreningen Box Stockholm Den som har speciella odontologiska frågor kontakta Lilian Westling, tandläkare, odont. dr. Aschebergsgatan Göteborg Tel & Fax

16