Förslag till uppdragsbeskrivning för Klinisk genetik. Klinisk genetik, Diagnostikcentrum

Transkript

1 1(14) Förslag till uppdragsbeskrivning för Klinisk genetik Klinisk genetik, Diagnostikcentrum

2 2(14) Dokumenthistorik Version Datum Kommentar Handläggare Förslag Framtaget till Liselotte Joelson uppdragsbeskrivning Förslag till för Liselotte Joelson Klinisk genetik, DC Kommentar Robert Ring Korrigering Liselotte Joelson

3 3(14) INNEHÅLL 1 Sammanfattning* ar för klinisk genetik i sydöstra sjukvårdsregionen., Enheten för klinisk genetik, Diagnostikcentrum i Linköping * Uppdraget i regionen rörande Allmängenetik Uppdraget i regionen rörande Kardiogenetik Uppdraget i regionen rörande Neurogenetik Uppdraget i regionen rörande Onkogenetik... 11

4 4(14) Bilaga 3 1 Sammanfattning* Klinisk genetik i Linköping skall fortsatt tjäna som regionalt centrum för klinisk genetik i Sydöstra sjukvårdsregionen. Klinisk genetik är en medicinsk bas specialitet och har samröre med många andra medicinska specialiteter. gäller för klinisk genetik i sydöstra sjukvårdsregionen. Enheten för klinisk genetik, vid Diagnostikcentrum region Östergötland. Förslaget har tagits fram med hjälp och stöd av Göran Atterfors inför arbetet med nytt regionavtal Den genetiska verksamheten i sydöstra sjukvårdsregionen kan indelas i laboratorieverksamhet och mottagningsverksamhet som i sin tur kan uppdelas i 1. Allmängenetik 2. Kardiogenetik 3. Neurogenetik 4. Onkogenetik De förväntade regionala aktiviteterna i samband med regionmottagningar utgörs av samverkan, kunskapsöverföring och upprätthållande av kompetens Arbetet vid Laboratoriet, klinisk genetik berörs inte i detta dokument

5 5(14) 2 ar för klinisk genetik i sydöstra sjukvårdsregionen., Enheten för klinisk genetik, Diagnostikcentrum i Linköping * 2.1 Uppdraget i regionen rörande Allmängenetik Allmängenetiken innefattar diagnostik, släktutredning och genetisk vägledning avseende ärftliga sjukdomar som inte kan betecknas som renodlade kardiologiska, onkologiska eller neurologiska sjukdomar. Verksamheten omfattar ffa uppdrag från barn och kvinnoklinikerna i regionen och i primärvården Östergötland. Område 1: Samverkan Syftet är att patienter med ärftliga sjukdomar och deras familjer ska kunna erbjudas diagnostik och evidensbaserad jämlik vård enligt europeiska riktlinjer Aktivitet a: Mottagning av patienter vid Klinisk Genetik i Linköping för genetisk utredning. Mål: Patienterna ska erbjudas genetisk familjeutredning, diagnostik och vägledning för barn och kvinnoklinikerna i regionen. Aktivitet b: Besök av specialist i klinisk genetik i Jönköping och Kalmar Mål: Specialist i klinisk genetik ska på plats i Jönköping respektive Kalmar ha patient mottagning, diskutera målsättning, samarbete, utveckling och kvalitet. Uppföljning: Resultat redovisas verksamhetsberättelse som diskuteras vid RMPG för barn och kvinnoklinikerna i regionen. Aktivitet c: Deltagande i projektet Sällsynta diagnoser Mål: Enheten ska under året aktivt medverka i det nationella och regionala arbetet rörande EU projektet Sällsynta diagnoser. Syftet med projektet är att förbättra diagnostiken och vården för individer med sällsynta diagnoser ofta ör eftersatta i vården. Uppföljning: Rapportering till Regionala sjukvårdsnämnden. Aktivitet d: Deltagande i gruppen för preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) Mål: Enheten ska under året aktivt medverka i det regionala

6 6(14) arbetet rörande preimplantatorisk diagnostik. Syftet är att bidra med kunskap inför beslut om vilka par i regionen som ska erbjudas preimplantatorisk diagnostik och behandling. Uppföljning: Resultat redovisas verksamhetsberättelse som diskuteras vid RMPG för barn och kvinnoklinikerna i regionen. Område 2: Kunskapsöverföring Syftet är att läkare och annan personal vid lokala sjukvårdsenheter ska få ökad kunskap inom området för att kunna identifiera det eventuella behovet av genetisk utredning hos vissa patienter. Aktivitet a: Arrangera föreläsningar och utbildningar inom genetik för vårdpersonal i regionen, dessutom ska möjlighet ges för diskussion av patientfall. Uppföljning: Resultat redovisas verksamhetsberättelse som diskuteras vid RMPG för barn och kvinnoklinikerna i regionen. Aktivitet b: Auskultation av läkare och sjuksköterskor Mål: Enheten ska låta personal från regionens barn och kvinnokliniker auskultera vid enheten. Uppföljning: Resultat redovisas verksamhetsberättelse som diskuteras vid RMPG för barn och kvinnoklinikerna i regionen. Aktivitet c: Telefon- och brevkonsultationer Mål: Klinikernas läkare ska under året besvara telefon. Och brevkonsultationer. Aktivitet d: Nationella vårdprogram Mål: I sammarbete med andra kliniker delta i utformandet av nationella vårdprogram. Uppföljning: Resultat redovisas verksamhetsberättelse som diskuteras vid RMPG för barn och kvinnoklinikerna i regionen. Område 3: Upprätthållande av kompetens (Kompetenscentrum) Syftet är att upprätthålla god kompetents inom området Aktivitet a: Deltagande i internationella och nationella kongresser Mål: Enhetens medarbetare ska delta aktivt med föredrag/poster på nationella och internationella kongresser. Uppföljning: Avrapportera i form av abstract respektive referat. Aktivitet b: Forskning och forskningssamarbeten rörande prenatal diagnostik, fallbeskrivningar, syndromutredningar m.m

7 7(14) Mål: Att under året producera minst en vetenskaplig artikel Uppföljning: Forskningsresultat redovisade som artiklar i medicinska tidskrifter och som föredrag/abstracts vid vetenskapliga möten. Aktivitet c: Metodutveckling Mål: Enheten ska bevaka utvecklingen inom den molekylärgenetiska diagnostiken och fortsatt utveckla metoder inom next generation squeencing. 2.2 Uppdraget i regionen rörande Kardiogenetik Kardiogenetik innefattar diagnostik, släktutredning och genetisk vägledning avseende ärftliga hjärt/kärlsjukdomar. End stor del omfattar riskbedömning och prevention avseende plötslig hjärtdöd. Verksamheten får remisser ffa från de kardiologiska klinikerna i regionen. De allra senaste åren har de blivit möjligt att använda molekylärgenetiska diagnostiska test vid flera olika former av hjärtsjukdom och vi förväntar oss en kraftig utveckling i omfattningen av kardiogenetiken i framtiden. Område 1: Samverkan Syftet är att patienter med ärftliga hjärt-kärlsjukdomar och deras familjer ska kunna erbjudas diagnostik och evidensbaserad jämlik vård enligt europeiska riktlinjer. Aktivitet a: Mottagning av patienter för genetisk utredning Mål: Mottagning sker i sammarbete med kardiologiska kliniken i Linköping, med satellitmottagning i Jönköping respektive Kalmar. Mottagning ska erbjudas för genetisk utredning, diagnostik och vägledning. för Kardiologklinikerna i regionen. Aktivitet b: Besök av specialist i klinisk genetik i Jönköping respektive Kalmar Mål: Specialist i klinisk genetik ska på plats i Jönköping respektive Kalmar ha patient mottagning, diskutera målsättning, samarbete, utveckling och kvalitet. för Kardiogenetik i regionen. Aktivitet c: Deltagande i Nationella Kardiogenetiska nätverket Mål: Syftet med det nationella nätverket är att förbättra diagnostiken och vården för individer med en ärftlig kardiovaskulär sjukdom. Nätverket arbetar också för införandet av ett

8 8(14) nationellt kvalitetsregister för kardiogenetik. Vi har för avsikt att vara nationellt ledande i detta och om möjligt även få registeransvaret till Linköping. Uppföljande: Rapportering till det Regionala sjukvårdsnämnden. Område 2: Kunskapsöverföring Syftet är att läkare och annan personal vid lokala sjukvårdsenheter ska få ökad kunskap inom området för att kunna identifiera det eventuella behöver av genetisk utredning hos vissa patienter, och bidra med kunskap rörande uppföljning av förstagradssläktingar. Aktivitet a: Arrangera föreläsningar och utbildning inom genetik Mål: Enheten ska erbjuda föreläsningar inom genetik för vårdpersonalen i regionen, dessutom ska möjlighet ges för diskussion av patientfall. för Kardioklinikerna i regionen föreläsningar för barnläkare och personal på barnkliniken i Jönköping och Norrköping. Aktivitet b: Auskultation av läkare och sjuksköterskor Mål: Enheten ska låta regionens barn och kvinnokliniker auskultera vid enheten för Kardioklinikerna i regionen. Aktivitet c: Telefon. och brevkonsultationer Mål: Kliniken läkare ska under året besvara telefon- brevkonsultationer Aktivitet d: Nationella vårdprogram Mål: I sammarbete med andra kliniker delta i utformandet av nationella vårdprogram. för Kardioklinikerna i regionen. Område 3: Upprätthållande av kompetens (Kompetenscentrum) Syftet är att upprätthålla god kompetens inom området. Aktivitet a: Deltagande i internationella och nationella kongresser Mål: Enhetens medarbetare ska delta aktivt med föredrag/poster på nationella och internationella kongresser. Uppföljning: Avrapportering i form av abstract respektive referat.

9 9(14) Aktivitet b: Forskning och forskningssamarbeten rörande prenatal diagnostik, fallbeskrivningar, syndromutredningar m.m. Mål: Att under året producera minst en vetenskaplig artikel, under 2012 publicerades 4 vetenskapliga artiklar inom området. Uppföljning: Forskningsresultat redovisade som artiklar i medicinska tidskrifter och som föredrag/abstract vid vetenskapliga möten. Aktivitet c: Metodutveckling Mål: Enheten ska bevaka utvecklingen inom den molekylärgenetiska diagnostiken och fortsatt utveckla metoder inom next generation squeencing. 2.3 Uppdraget i regionen rörande Neurogenetik Neurogenetik innefattar diagnostik, släktutredning och genetisk vägledning avseende ärftliga neurologiska sjukdomar. Verksamheten omfattar ffa uppdrag från neurologiska klinikerna i regionen och primärvården i Östergötland. Område 1: Samverkan Syftet är att patienter med ärftliga neurologiska sjukdomar och deras familjer ska kunna erbjudas diagnostisk och evidensbaserad jämlik vård enligt europeiska riktlinjer. Aktivitet a: Mottagning av patienter för genetisk utredning Mål: Mottagning vid Klinisk Genetik i Linköping ska erbjudas för genetisk utredning, diagnostisk och vägledning. för neurologi i regionen. Aktivitet b: Besök av specialist i klinisk genetik i Jönköping respektive Kalmar Mål: Specialist i klinisk genetik ska på plats i Jönköping respektive Kalmar ha patient mottagning, diskutera målsättning, samarbete, utveckling och kvalitet. för neurologi i regionen. Aktivitet c: Deltagande i regionalt projekt rörande Neuromuskulära sjukdomar Syftet med det regionala projektet är att förbättra diagnostiken och vården för individer med en neuromuskulär sjukdom. Mål: Personal i enheten deltar aktivt i projektet tillsammans med kollegor från regionen för neurologi i

10 10(14) regionen. Område 2: Kunskapsöverföring Syftet är att läkare och annan personal vid lokala sjukvårdsenheter ska få ökad kunskap inom området neurogenetik för att kunna identifiera det eventuella behovet av genetisk utredning hos vissa patienter, och bidra med kunskap rörande uppföljning av förstagradsläktningar. Aktivitet a: Arrangera föreläsningar och utbildning inom genetik Mål: Enheten ska erbjuda föreläsningar inom genetik för vårdpersonal i regionen, dessutom ska möjlighet ges för diskussion av patientfall. för neurologi i regionen. Aktivitet b: Auskultation av läkare och sjuksköterskor Mål: Enheten ska låta personal från regionens neurologiska kliniker auskultera vid enheten för neurologi i regionen. Aktivitet c: Telefon-brevkonsultationer Mål: Klinikens läkare ska under året besvara telefon- och brevkonsultationer. Aktivitet d: Nationella vårdprogram Mål: I samarbete med andra klinikerdelta utformandet av nationella vårdprogram. för neurologi i regionen. Område 3: Upprätthållande av kompetens (Kompetenscentrum) Syftet är att upprätthålla god kompetens inom området Aktivitet a: Deltagande i internationella och nationella kongresser Mål: Enhetens medarbetare ska delta aktivt med föredrag/poster på nationella och internationella kongresser. Uppföljning: Forskningsresultat redovisade som artiklar i medicinska tidskrifter och som föredrag/abstract vid vetenskapliga

11 11(14) 2.4 Uppdraget i regionen rörande Onkogenetik Uppdraget är att minska sjuklighet och dödlighet genom att identifiera personer och familjer med ökad risk för tumörsjukdom och erbjuda dem förebyggande åtgärder, likaså att identifiera personer utan denna risk. De flesta utredningar gäller personer/familjer med en ärftlighet för bröst./ovarial cancer eller tjocktarmscancer. I övrigt sker utredning även för mer ovanliga syndrom där ökad risk för olika former cancer eller tumörer ingår. En del i utredningen är att kunna informera om kontrollprogram och förebyggande operationer. Den genetiska vägledaren har en central roll i att hålla utredningen och att också vara patientens/familjens kontaktperson. Onkogenetisk bedömning har också betydelse för behandling och terapibeslut vid pågående cancerbehandling. Remittering sker ffa från onkologiska, kirurgiska och kvinnokliniker i regionen. Område 1: Samverkan Syftet är att patienter med ärftlig onkologisk sjukdom och deras familjer ska kunna erbjudas diagnostisk och evidensbaserad jämlik vård enligt europeiska riktlinjer. Aktivitet a: Mottagning av patienter för onkogenetisk utredning Mål: Mottagning vid klinisk genetisk regionmottagning i Linköping ska erbjudas för onkogenetisk utredning, diagnostik och vägledning. för onkologklinikerna i regionen Aktivitet b: Besök av klinisk genetiker och/eller genetisk vägledare på olika kliniker i regionen. Mål: På plats informera/diskutera onkogenetiska frågeställningar samt samarbete med minst 2 kliniker i respektive län i regionen. för onkologklinikerna i regionen Aktivitet c: Deltagande/besök i regionala vårdprogramgrupper Mål: Bred förankring av onkogenetisk verksamhet i regionen och korrekt omhändertagande av onkogenetiska patienter. för onkologklinikerna i regionen Aktivitet d: Mottagning har ett nära samarbete med övriga onkogenetiska mottagningar i landet då familjer ofta är spridda över landet och behöver få samstämmig information. Organiserat multidisciplinärt omhändertagande sker vid ronder med bla Hand

12 12(14) och Plastikkirurg för profylaktiska mastektomier med rekonstruktion, samt med medicin och kirurgläkare samt endokrinologer för neuroendokrina tumörer. Enstaka mottagningar kan ske på annan klinik. Mål: Korrekt medicinskt och kliniskt omhändertagande enligt nationella och internationella riktlinjer. Att vara en kostnadseffektiv mottagning med fortsatt utpräglat teamarbete. Alla patienter och dennes släkt ska ha uppgifter om kontaktperson på mottagningen. Målet att erbjuda kontinuitet för patient och dennes familj genom utredning och även efter att denna är avslutad och att pedagogiskt underlättaför patient att förstå given information genom att mycket av denna också skall delges skriftligen. Obs. Vägledningen är icke direktiv. för onkologklinikerna i regionen Område 2: Kunskapsöverföring Syftet är att läkare och annan personal vid lokala sjukvårdsenheter ska få ökad kunskap inom området för att kunna identifiera det eventuella behovet av genetisk utredning hos vissa patienter. Aktivitet a: För F-län: Extra stöd i form av kunskapsöverföring vad gäller administrativt, medicinsk och vägledning och omhändertagande under uppbyggnaden av lokal onkogenetisk mottagning som bemannas av sköterskor och sekreterare. Den medicinska bedömningen sker från regionala mottagningen via videorondningar som sker veckovis eller vid önskad auskultation. Mottagningsbesöken ska ske på US i Linköping och planeras att i största möjliga utsträckning ske tillsammans med sköterska från Jönköping. Mål: Att gemensam utarbeta former för att fortsätta samarbete för att identifiera fler personer där onkogenetisk utredning är inducerat. Uppföljning: Gemensam utvärdering med F-län. Aktivitet b: Auskultation och studiebesök av olika personalkategorier (läkare, sjuksköterskor, genetiska vägledare, sekreterare) och studenter från relevanta utbildningar. Mål: Att få en god förståelse för indikationerna för onkogenetisk utredning samt vad denna innebär. i regionen Aktivitet c: Telefon- och brevkonsultationer Mål: Klinikernas personal ska under året besvara telefon- och brevkonsultationer. för onkologklinikerna i regionen Aktivitet d: Föreläsningar Mål: Klinikens personal ska under året genomföra efterfrågade föreläsningar för klinisk personal,

13 13(14) studenter och allmänhet. för onkologklinikerna i regionen Område 3: Upprätthållande av kompetens och kunskapsutveckling (Kompetenscentrum) Klinisk kompetens är avgörande för: remissbedömningar, vägledarbesök, läkarbesök. Onkogenetisk bedömning genomförs i förarbetet och inför varje mottagningsbesök. Aktivitet a: Att delta i utbildningar och kongresser för att vara uppdaterade inom diagnostik. behandling, prognos, omvårdnad, genetik och genetisk vägledning och forskning inom aktuella cancer/tumör områden. Mål: Att vara en del av kunskapsutvecklingen inom onkogenetiken och det kliniska omhändertagandet av onkogenetiska patienter. Nationellt regionalt vara ett starkt center. Enheten kommer årligen att deltaga med minst ett föredrag eller en poster vid en internationell samt en nationell kongress. Uppföljning: Avrapportering i form av muntlig sammanfattning och skriftlig rapport vid hemkomst. Deltagande anges i sammanställning i verksamhetsberättelse. Aktivitet b: Att samtlig personal som arbetar med onkogenetiska utredningar deltar i det möte och utbildning som nationell arbetsgruppen årligen anordnar inom onkogenetik (med stöd från cancerfonden) Mål: Effektivt nätverksbyggande och uppdatering inom onkogenetik. Upprätthålla en hög klinisk kompetens och främja starkt forskningsarbete. Uppföljning: Avrapportering i form av muntlig presentation från respektive yrkesgrupp. Deltagande anges i verksamhetsberättelse. Aktivitet c: Att som centrum deltaga i den forskningen som bedrivs regionalt, nationellt och internationellt inom onkogenetiken, I Forskningen ingår både preklinisk och klinisk forskning samt omvårdnadsforskning. Mål: Att under året producera minst 2 vetenskapliga artiklar. Uppföljning: Forskningsresultat redovisade som artiklar i refereegranskade tidskrifter och föredrag/posters vid vetenskapliga möten. Aktivitet d: Arbete med IT system och de administrativa system som används i den kliniska verksamheten. Detta innefattar bla riskberäkningssytem, program för släktträdsbearbeting. Utvärdera och utveckla registerfunktion utifrån behoven som finns i kliniken och för att kunna utvärdera verksamheten.

14 14(14) Mål: Vara uppdaterade inom de olika systemen samt ha en väl fungerande ändamålsenligt register. för onkologklinikerna i regionen. Område 4: Uppföljningsenhet för högriskpatienter Aktivitet: Upprätthålla och verka för en regional enhet för uppföljning av patienter med ärftlig ökad risk för tumörsjukdom, likaså vara en grund för multidisciplinärt omhändertagande av dessa patienter. Att underhålla och utveckla regionalt register för detta ändamål. Mål: Att vara en regional kunskapsenhet för medicinskt och psykosocialt omhändertagande av personer med ärftlig ökad risk för tumörsjukdom. Samlad kunskap av det regionala behovet och effekten är olika kontrollprogram och förebyggande operationer. Att kunna vägleda patienter som söker sådan kunskap. Likaså att bistå vårdgivare i regionen med sådan information. Vara en delaktig i pågående forskning inom området. Att ha ett välfungerande och funktionellt regionalt register. för onkologklinikerna i regionen.