Utredning Klinisk genetik Sydöstra sjukvårdsregionen

Transkript

1 1(25) Klinisk genetik Sydöstra

2 2(25) Dokumenthistorik Version Datum Kommentar Handläggare Uppstart av utredning/översyn Liselotte Joelson Förslag Slutrapport Liselotte Joelson Faktagranskning Ann-Charlotte Mengel Cecilia Gunnarsson Maria Bohm Sven Giljam Förbättringsförslag Cecilia Gunnarsson Slutgranskning innan godkännande av utredning Robert Ring

3 3(25) INNEHÅLL Sammanfattning Grundläggande information Inledning och bakgrund Syfte Mål på kort och lite längre sikt Tidigare utredningar inom Klinisk genetik Omfattning och avgränsningar Historik Beskrivning av verksamheten Klinisk genetik Organisation Mottagningsverksamheten Arbetsmodeller i sydöstra Framtid, utvecklingsområden och fortsatt arbete Strategiska mål för att möta framtiden Samverkan för att säkra kompetens Utvecklingsområden Finansiering Klinisk genetik Regionavtal Behov avseende finansiering idag och imorgon Inför regionavtal Bilagor Bilaga 1. Ekonomirapport Bilaga 2. Tjänsteutbud Klinisk genetik (produktsortiment)

4 4(25) Bilaga 3. Omvärdsbevakning Cecilia Gunnarsson, (DC) Sammanfattning Utvecklingen inom genetisk medicin sker i snabb takt och verksamheten Klinisk genetik på Universitetsjukhuset (US), Region Östergötland (RÖ) behöver i samarbete med Sydöstra Sjukvårdsregionen (SÖ) en regional strategi för att kunna svara upp till förväntningarna på den nya genetiken. Uppdraget har varit att leverera en kartläggning och beskrivning av verksamheten inom Klinisk genetik i sydöstra igår, idag och imorgon med syfte att med det som grund kunna förbereda sydöstra för att möta framtida behov och möjligheter inom Klinisk genetik. År 2005 fanns inga externa mottagningar, men en del remisser ankom från SÖ till Klinisk genetik i Linköping. Sedan 2013 genomförs satellit- och regionmottagningsverksamhet regelbundet i Jönköping, Kalmar, Västervik, Norrköping och på mottagningar på universitetsjukhuset i Linköping. Klinisk genetik deltar även i olika diagnosteam både regionalt och nationellt. Omfattningen av Klinisk genetiks uppdrag och uppgifter har ökat markant för regionmottagningarna, där kraven på kompetens, nätverkande och konsultationer har ökat inom främst den allmängenetiska delen som består av allmän genetik, kardiogenetik, neurogenetik och pediatrisk genetik. Inom den allmänna delen finns nytillkomna diagnoser och ovanliga sjukdomssyndrom, aktuella för genetisk utredning. Genetiska utredningar av syndrom är mycket tidskrävande och ett regionmottagningsbesök med remittent och patient kan ta upp till 3 timmar i anspråk. Till detta tillkommer omfattande förberedelse- och efterarbete samt behov av konsultation av medicinsk expertis inför besöket och för inläsning så att fortsatt vägledning sker utifrån best practise. Förutom att fysiskt närvara vid regionmottagningar står läkare inom klinisk genetik till förfogande för videomöten, MDK-konferenser/Multidisciplinära ronder, telefonkonsultation etc. I deras uppdrag ingår också att sprida evidensbaserat material, nya forskningsrön och information om den nya tekniken till flertalet läkargrupperingar inom SÖ, för att upprätthålla intresse och kompetens i området klinisk genetik. Verksamheten inom Klinisk genetik behöver strategiska och långsiktiga mål för att möta framtiden och fortsatt kunna vara ett övergripande kunskapscentrum inom SÖ. Ett förslag till uppdragsbeskrivning för arbetet vid Klinisk genetik i Linköping är nu framtagen med mål att den fastställs Uppdragsbeskrivningen innehåller de förväntade regionala aktiviteterna i samband med regionmottagningar och utgörs av områdena samverkan, kunskapsöverföring och upprätthållande av kompetens. Den innehåller vilka aktiviteter som görs,

5 5(25) vilka mål som finns och hur uppföljning skall ske gällande allmängenetik, kardiogenetik, neurogenetik och onkogenetik. Det är av yttersta vikt att vi inom sydöstra säkrar och utvecklar egen kompetens och resurser i syfte att trygga en god vård för regionens medborgare. Ett gemensamt arbete med att identifiera långsiktiga mål, ambitioner och en strategi som beskriver vägen dit bör tas fram tillsammans med en översyn om hur vi ska organisera och nivåstrukturera kompetens och verksamhet inom Klinisk genetik inom sydöstra. Arbetet bör initieras inför nytt regionavtal Finansieringen av klinisk genetik i Linköping sker från tre huvudmän, Region Östergötland, Region Jönköping och Kalmar läns Landsting. Den består av en fast del för klinikens mottagnings-verksamhet. Laboratoriediagnostiken finansieras via rörlig debitering från Jönköping och Kalmars remitterande enheter men med solidarisk finansiering för verksamheterna inom Region Östergötland. en som gjorts gällande klinisk genetik visar att det råder en obalans angående finansieringen av den allmängenetiska verksamheten och bedömningen som görs är att verksamheten vid Klinisk genetik i Linköping är underfinansierad (se bilaga 1). Mottagnings- och utredningsverksamheten har ökat kraftigt i omfattning de senaste åren och den fasta ersättningen täcker inte kostnaden. Ersättningens storlek baseras på en verksamhet i sin begynnelse och utvecklingstakten har varit hög sedan dess. Verksamheten har genererat underskott på mellan 3-5 mkr per år de senaste åren och 2014 hade Klinisk genetik i Linköping, ett underskott på 4,3 miljoner kronor varav mottagningsverksamheten stod för cirka 3,3 miljoner kronor. Underskotten för verksamheten vid Klinisk genetik i Linköping har varit kända och trots resurstillskott 2014 med 1,75 mkr från Region Östergötland, så prognostiseras underskottet för Klinisk genetik i Linköping vara 3,5 mkr vid utgång av år Verksamheten är således fortsatt underfinansierad och detta bör korrigeras inför regionavtalet Grundläggande information 1.1 Inledning och bakgrund Genetikens betydelse ökar på flera områden, ett viktigt sådant område är prevention av sjukdom. Att t.ex. identifiera och följa familjer med extremt hög risk för cancer eller hjärt/ kärl sjukdom. Detta anses dessutom vara en av de mest kostnadseffektiva förebyggande åtgärder som modern sjukvård kan erbjuda. Målsättningen med satsningar på genteknik i ett medicinskt perspektiv är att förbättra hälsa, minska negativa effekter av ärftliga sjukdomar och att genom medicinsk vård, information och olika stödåtgärder förbättra livskvaliteten för personer med, eller med ökad risk för, genetiskt orsakad sjukdom.

6 6(25) Orsak till att genomföra en utredning är att få fram ett underlag för att kunna möta de behov och ta vara på de möjligheter som genetik innebär för hälso- och sjukvården idag och än mer i framtiden. Kartläggningen av det mänskliga genomet har de senaste åren medfört helt nya former av diagnostik. Det talas om en genteknisk revolution liknande IT-revolutionen som kommer att få en allt större betydelse inom hälso- och sjukvården. Detta kommer att innebära att verksamheten inom klinisk genetik behöver utökas ytterligare redan under 2016 för att möta de ökande behoven av genetisk kompetens. 1.2 Syfte en ska leverera en kartläggning och beskrivning av verksamheten inom Klinisk genetik i sydöstra igår, idag och imorgon. Syftet med utredningen är att kunna planera och förbereda regionen för att möta den snabba utveckling och de stora möjligheter en expansiv Klinisk genetik innebär för hälso- och sjukvården. Rapporten ska innehålla: Beskrivning av utvecklingen ( ) inom området genetik samt beskriva framtida behov Beskrivning av vad Klinisk genetik, Universitetssjukhuset i Linköping levererar till Region Östergötland, Region Jönköping och Landstinget i Kalmar Att beskriva hur verksamheten finansieras idag och ta fram förslag på framtida finansiering Att ta fram underlag för överenskommelse med hälso- och sjukvårdsnämnden i Östergötland inför 2016 Att ta fram beslutsunderlag till regionavtal 2016 Att ta fram förslag till uppdragsbeskrivning Att ta fram ett förslag till tjänsteutbud Uppdraget gällande utredningen har initierats av Robert Ring centrumchef, Diagnostikcentrum, Region Östergötland. 1.3 Mål på kort och lite längre sikt Det långsiktiga målet är att säkerställa en jämlik vård av hög kvalitet med god tillgänglighet inom Klinisk genetik i sydöstra. Målet är att resurser och kompetens inom Klinisk genetiska nyttjas optimalt avseende patientnytta, patientsäkerhet och kostnadseffektivitet genom ökad samverkan och/eller en förändrad struktur för utförande av Klinisk genetik i sydöstra. Förslag på milstolpar eller delmål Gemensamt ta fram långsiktiga mål för verksamheten Klinisk genetik i sydöstra. Ska vara fastställda senast

7 7(25) Ett tydligt tjänsteutbud och produktsortiment för att säkra att behov inom regionen tillgodoses samt ekonomisk uppföljning i befintliga IT-system bör vara presenterat senast Uppdragsbeskrivning för Klinisk genetik ska vara fastställd En översyn och ett förslag gällande DNA-analysers prissättning ska vara presenterat Tidigare utredningar inom Klinisk genetik Inom Region Östergötland genomfördes 2013 en utredning i syfte att se på genetiken ur ett brukarperspektiv. Landstinget i Kalmar har 2014 genomfört en utredning med syftet att kartlägga hur verksamheten är organiserad inom Landstinget i Kalmar län samt att se över det framtida behovet av kompetensstöd, kunskapsöverföring och resurspersoner inom ramen för regionavtalet. Cecilia Gunnarsson, läkare vid Klinisk genetik, i Linköping har 2015 genomfört en omvärldsanalys där hon undersökt vad som beskrivits i vetenskapliga studier gällande genetisk verksamhet. En europeisk studie har visat att de flesta kliniska genetiker idag arbetar som genetiker med bred/allmän inriktning, men att befolkningens ökade krav och behov kommer att leda till ökat behov av subspecialisering. Samma studie konstaterar också att inom genetik är huvuddelen av mottagningsbesöken nybesök till skillnad från de flesta andra kliniska specialiteter där andelen återbesök dominerar (Cooksey et al 2006). Nybesök kräver mer resurser, både tidsmässigt och avseende provtagnings- och analyskostnader (se bilaga 3). En förutsättning för att kunna möta framtida behov är att verksamheten har resurser i form av kompetens och teknik. Dagens verksamhet är för liten för dagens behov och det finns inga resurser för att expandera och ta vara på de möjligheter som finns IT- och teknikmässigt samt att omsätta de stora satsningar som universitetet och Knut och Alice Wallenbergs stiftelse just nu gör på Life Science. (500 mkr satsas på Life Science på Linköpings Universitet). Forskning behöver snabbt omsättas kliniskt, vilket förutsätter en stabil och robust organisation och verksamhet som inte kan åstadkommas med dagens finansiering av Klinisk genetik på universitetsjukhuset i Linköping. 1.5 Omfattning och avgränsningar en omfattar det som framkommit i dialog och i intervjuer med medarbetare, läkare och chefer vid klinisk genetik DC samt i den dokumentation som funnits att tillgå på Diagnostikcentrum, på Regionalt Cancer Centrum (RCC) Sydöst och i Region Östergötland. Vidare har information inhämtas från:

8 8(25) Svensk Förening för Medicinsk Genetik utförd av Gunnita Augustson, Kalmar läns landsting Brukarutredning sammanställd av Henning Elvtegen, Region Östergötland Skrivelse från Lena Lundgren, Region Östergötland Fakta och ekonomiska beräkningar från ekonomichef, DC Synpunkter från controller Ola Cederborg, DC utifrån det pågående arbete med framtagande av produktsortiment vid klinisk genetik Utdrag ifrån lokala databaser gällande statistik över patientutredningar från SÖ en beskriver inte i detalj någon analys över den ekonomiska situationen eller det arbete som pågår på kliniken under 2015 gällande produktsortiment och tjänsteutbud. 2 Historik Verksamheten inom klinisk genetik har växt och styrts under 10 års tid av den goda viljan och hela tiden med fokus på vad omvärlden haft för förväntningar och krav. Man har från klinikledningens håll gjort sitt bästa utifrån det behov som hälso-och sjukvården haft på verksamheten, men framför allt styrts av de önskemål och drivkrafter läkare i organisationen framfört. Någon tydlig och långsiktig plan har inte funnits för verksamheten. Enheten har utvecklats i en snabb takt och man har byggt upp och utökat verksamheten successivt utifrån de behov som funnits för att möta patienters behov av genetiska analyser, genetiska vägledningar och utredningar. Riktlinjer och vårdprogram utarbetas ständigt, som ställer allt högre krav på enheten. Nedan lite exempel på detta. Pediatrisk genetik År 2005 fanns ingen extern mottagning, men en del remisser ankom från SÖ till Klinisk genetik i Linköping gällande pediatrisk genetik. Verksamhetens uppdrag var endast att ge kompetensstöd och 50 % överläkartid till en kostnad på 500 tkr för SÖ fanns att tillgå. Sedan 2013 genomförs förutom mottagningsverksamhet på universitetssjukhuset i Linköping satellitmottagningsverksamhet regelbundet i Jönköping, Kalmar, Västervik och i Norrköping. Klinisk genetik deltar även i olika diagnosteam både regionalt och nationellt. Kardiogenetik För tio år sedan var enbart en gen som kunde orsaka hjärt- och kärlsjukdom känd och då fanns ingen direkt efterfrågan av genetisk utredning och vägledning gällande hjärtsjukdom. År 2014 utreds och beskrivs 13 olika hjärtsjukdomar i det nya vårdprogrammet. Klinisk genetik i Linköping genomför 2015 regelbundet mottagningar tillsammans med kardiologverksamheterna i Linköping, Kalmar, och i Jönköping. Ett omfattande arbete och kartläggning är gjort i samarbete med kardiologiverksamheten vid hjärtmedicinskt centrum i Linköping (HMC) och klinisk genetik i Linköping. Där man tittat på en av hjärtdiagnoserna FH, vilken visar att det 2012 utfördes 40 sådana genetiska utredningar. Man

9 9(25) beräknar att det kommer öka till 300/år 2016 för att landa i ca 900/år framöver för att alla medborgare inom regionen skall kunna erbjudas en jämlik vård. Neurogenetik Endast ett fåtal remisser sänds årligen till Klinisk genetik i Linköping och 2013 återfanns bara några enstaka patienter på satellitmottagningen i Jönköping. Regelbundna ronder genomförs inom neuromuskulära sjukdomar. SÖ är dock den region i landet som ännu inte har något Huntington-team etablerat, även om det finns ett adhoc team i Linköping med samarbete mellan beteendevetare från kvinnokliniken och läkare från Klinisk genetik som under flera år arbetat med dessa patienter. Klinisk genetik ser dock en ökad efterfrågan där en ökad genetisk diagnostik nu kan leda till en riktad behandling t.ex. Duchenne. Nya paneler av gener utvecklas för olika neurologiska tillstånd och sätts upp i Linköping, vilket ger ökad möjlighet till diagnos. Installationen lokalt kommer göra så att priset på genetisk utredning och analyskostnader minskar på sikt. 3 Beskrivning av verksamheten Klinisk genetik 3.1 Organisation Avdelningen för Klinisk genetik vid universitetssjukhuset i Linköping ingår i Diagnostikcentrum, Region Östergötland. Klinisk genetik leds av verksamhetschef, medicinsk rådgivare och enhetschef. Enheten är idag uppdelad på en onkogenetisk sektion och en allmängenetisk del som i sin tur består av flera subspecialiteter. Den onkogenetiska delen svarar för cirka 40 % av verksamheten, men tar en betydligt större del av resurserna i anspråk då denna del även innehåller mottagning av högriskpatienter framför allt bröst- och koloncancer. Detta betyder att enheten hanterar Region Östergötlands samtliga genetiska utredningar, vägledningar och kontrollintervallprogram gällande de patienter som har en ökad risk för cancer. Klinisk genetik i Linköping är idag ett regionalt centrum för Klinisk genetik inom SÖ. Huvuduppgiften är att förmedla kunskap om ärftliga sjukdomar både till sjukvården och till patienter inom SÖ. Verksamheten innehåller en serviceinriktad medicinsk basspecialitet och består dels av en laboratorieverksamhet, dels av en omfattande mottagningsverksamhet i Linköping med satellitmottagningar inom vissa medicinska områden i Kalmar, Västervik, Jönköping och Norrköping. Det finns även ett brett samarbete med olika remittenter runt om i hela SÖ. Den genetiska informationen ges dels vid konsultationer som ofta inbegriper kommunikation via videosamtal, mejl och telefon, dels också som svar på inkommande remisser som i de flesta fall innehåller en begäran om mer omfattande genetisk utredning av enskilda patienter och deras närmaste släktingar. Svensk Förening för Medicinsk Genetik anger att: En fullvärdig klinisk genetisk verksamhet skall omfatta både laboratorieservice, omhändertagande av patienter (genetisk vägledning) och konsultverksamhet till hälso- och sjukvården. Laboratorieverksamheten skall omfatta såväl cytogenetiska som molekylärcytogenetiska och molekylärgenetiska analyser.

10 10(25) Den patientrelaterade verksamheten skall omfatta mottagnings- och konsultverksamhet. Det är av stor vikt hur informationen till patienter och anhöriga överbringas och följs upp, med beaktande av såväl den genetiska informationen som erbjudande om kliniska uppföljningsprogram för personer med genetiskt ökad risk för sjukdom. En läkare vid en klinisk genetisk enhet skall också som konsult bistå specialister inom andra medicinska verksamhetsområden vid utredning av genetiska eller presumtivt genetiska sjukdomar, missbildningar och utvecklingsrubbningar. Detta inkluderar även att kunna ge genetiska synpunkter vid utredning och behandling av tumörsjukdomar. Kliniken uppger att det råder brist på specialistkompetens inom genetik gällande läkare, sjukhusgenetiker, bioinformatiker m.fl. och den riskerar att förvärras beroende på den snabba utvecklingen som sker inom verksamhetens områden. Klinisk genetik inom DC har följande läkarbemanning: Fem heltidsanställda specialistläkare finns på avdelningen. Dagtid finns 4,5 genetiker tillgängliga för aktiv tjänstgöring på kliniken och 0,5 bedriver forskning och har andra uppdrag, ex. utbildningsuppdrag. 1,5 läkare behövs dagligen för arbete i samband med laboratorieanalyser. Kliniken har en ST-läkare anställd som blir färdig specialist 2017/18. Från och med 1 augusti 2015 kommer bemanningen vara fyra läkare, men extra förstärkning har säkrats från Stockholm då en läkare med stor onkogenetisk erfarenhet kommer stötta upp verksamheten i Linköping. Kliniken arbetar för nyrekrytering av läkare Kliniken har utbildade genetiska vägledare (GV). Krav på verksamhet inom klinisk genetik är att verksamheten ska bedrivas på sådant sätt att patientens psykosociala situation, inklusive krisbearbetning, kan tas om hand. Detta kan ske i klinikens egen regi eller i samråd med andra sjukvårdande insatser. För att kunna erbjuda bästa möjliga psykosociala stöd rekommenderas att personer med kompetens i genetisk vägledning är anknutna till mottagningen. På kliniken i Linköping har man sju GV, deras grundprofession är sjuksköterskor (SSK) och biomedicinska analytiker (BMA) samt biologer. Förutom ovanstående bemanning har mottagningsdelen två vårdadministratörer och en sekreterare anställd samt en bioinformatiker knuten till enheten. Svensk förening för Medicinsk Genetik ställer följande krav på läkarna anställda vid en klinisk genetisk verksamhet: Ansvaret för mottagningsverksamheten ska innehas av läkare med i Sverige godkänd specialistkompetens i klinisk genetik och med erfarenhet av genetisk vägledning. Vid anlagsbärarundersökningar bör samarbetsformer med relevanta specialister inom andra verksamhetsområden ha upprättats för att kunna erbjuda patienter bästa möjliga information före och efter genetisk utredning; t.ex. bör vid Huntingtons sjukdom finnas upparbetade kontakter med specialister i neurologi. Vid utredningar gällande hjärtsjukdom bör ett nära samarbete med läkare inom kardiologi finnas. Verksamheten i Linköping uppfyller dessa krav.

11 11(25) 3.2 Mottagningsverksamheten Klinisk genetik har gått från att enbart ge kompetensstöd till att nu ge konsultativt stöd till flera uppbyggda patientmottagningar inom enheten klinisk genetik, lokalt inom Region Östergötland, men även på uppbyggda satellitmottagningar i våra kringverksamheter på universitetssjukhuset i Linköping, på Vrinnevisjukhuset i Norrköping, inom HMC och på barn- och kvinnocentrum (BKC) samt kvinnokliniken (KK). Klinisk genetik har vidare uppbyggda regionmottagningar inom SÖ och erbjuder där besök och konsultationer inom onkogenetik, pediatrisk genetik, kardiogenetik och neurogenetik. Dessutom ges inom området allmängenetik vägledning till remittenter från ex. primärvården för andra enstaka sjukdomsdiagnoser som har en stark genetisk koppling. Mottagningsverksamheten beskrivas enligt nedan: Det medicinska fokuserar på klinisk diagnos, medicinsk prognos, vårdbehov och val av behandling. Den genetiska vägledningen fokuserar på patientinformation, dialog, valmöjligheter och kompetensstöd. Den genetiska vägledningen är en kommunikativ process som bör ske parallellt med andra åtgärder och den blir ofta bättre när den utförs av ett team bestående av läkare, sjuksköterska/genetisk vägledare. Ibland är hela familjen närvarande vid mottagningsbesöket. En initial noggrann utredning av patientens släkt och nära anhörigas genetiska och medicinska problem är nödvändig för att både diagnostik och vägledning ska bli så effektiv som möjligt. Ofta behövs provtagning på släktingar för att säkerställa en klinisk/molekylär diagnos. Först därefter kan man göra en slutlig bedömning och ta ställning till lämpliga åtgärder för patienten och familjen. Klinisk genetik bedriver även konsultationer via videolänk med Kalmar och Jönköping där man tar upp patientfall till diskussion och vägleder remittenterna i utredningsmöjligheter, delar ny kunskap och evidens. Inkommande remisser till klinisk genetik från SÖ har ökat med 93 % från Region Jönköping och 59% från Kalmar läns landsting

12 12(25) 3.3 Arbetsmodeller i sydöstra Modell för allmän genetik Den allmängenetiska delen inom klinisk genetik i Linköping har på senare år arbetat fram en arbetsmodell och struktur gällande regionmottagningsverksamheten och patientutredningar. Den bygger på att läkarna och genetiska vägledare inom allmän genetik involverar remitterande läkare och klinikbunden SSK ute i verksamheterna. Detta gäller inom egen verksamhet i Linköping, men också i utvecklingsarbetet på satellitmottagningarna. Inom kardiogenetiken och inom barn- och kvinnocentrum har detta fungerat mycket väl. Arbetsmodellen har använts som grundstruktur i uppbyggnaden av allmängenetiken och är en fortsatt utveckling av den befintliga regionmottagning som fanns i SÖ. Framförallt i Jönköping är man själva drivande och har egna läkare och GV kopplade till mottagningen, som möter upp läkare och GV från Linköping, då de kommer på sina besök. Dialog har under utredningen förts med verksamhetschef Magnus Janzon HMC, Region Östergötland. Han menar att den arbetsmodell man inom kardiologin och inom BKC arbetat fram tillsammans med läkare och genetisk GV på Klinisk genetik fungerar mycket väl och skulle behöva etableras på fler enheter inom Region Östergötland i framtiden. Han nämner att behovet torde vara störst inom onkologiverksamheten där utvecklingen tros explodera när man snart kan använda den genetiska kunskapen och nya analyser i mera behandlingsstyrda former. Lokalt i Linköping har uppbyggnaden och samarbetet med kardiologen lyfts som en framgångsaga där kardiologläkare och SSK från HMC tillsammans med klinisk genetik arbetar sida vid sida gällande aktuella patientfall. Inom kardiogenetik har man byggt upp samma nätverk i Region Jönköping och i Kalmar läns landsting, där man nu möter team på resp. kardiologisk mottagning istället för inom en allmängenetikmottagning på plats eller på universitetssjukhuset i Linköping. Utökning av den arbetsmodellen planeras för Kalmar läns landsting i samarbete med remittenter från kardiologin i Västervik och i Oskarshamn.

13 13(25) Modell för onkogenetisk mottagning Inom onkogenetiken har man från Klinisk genetik i samarbete med Region Jönköping utbildat tre genetiska vägledare (GV) som är stationerade på Ryhov. Via videolänk genomför de egna veckoronder med onkogenetisk läkare i Linköping (se graf). När det gäller onkogenetisk regionmottagning i Kalmar har remitterande läkare valt att sända alla sina patienter för onkogenetiskt mottagningsbesök i Linköping. Landstinget i Kalmar har 2014 genomfört en utredning med syftet att kartlägga hur verksamheten är organiserad inom Landstinget i Kalmar län samt att se över det framtida behovet av kompetensstöd, kunskapsöverföring och resurspersoner inom ramen för regionavtalet. en visar att man i Kalmar uppger att den onkogenetiska verksamheten och samarbetet med Klinisk genetik i Linköping fungerar bra. Kalmar sänder patient och prover till Linköping. Ett förslag är framlagt att inom varje cancergrupp bör 1 läkare, 1 sjuksköterska och 1 sekreterare på hemmaplan vara särskilt insatta i heriditetsfrågor inklusive remissgång. en har lett till att hälso- och sjukvårdsförvaltningen, Kalmar läns landsting har i uppdrag att se över hur Kalmar skall hantera de övergripande frågorna gällande genetik. Uppdraget har som huvudsyfte att beskriva process och ansvar vid genetiska utredningar. Målet är att skapa en tydlighet och en säkerhet i arbetet för remitterande enheter i Kalmar, att beskriva hur remisshantering och ställningstagande till genetiska utredningar skall hanteras. I och med detta arbete har Per Ingvarsson vänt sig till Östergötland med önskan om ett ökat samarbete i frågeställningarna och beslut är taget att man prel. den 4 september 2015 anordnar ett

14 14(25) första samarbetsmöte inom SÖ. Representanter från Kalmar, Jönköping och Östergötland träffas i Linköping och påbörjar gemensamt arbete för att stärka samverkan inom klinisk genetik. 4 Framtid, utvecklingsområden och fortsatt arbete 4.1 Strategiska mål för att möta framtiden Verksamheten inom Klinisk genetik i Linköping behöver strategiska och långsiktiga mål för att möta framtiden och fortsatt kunna vara ett övergripande kunskapscentrum inom SÖ. Enheten för Klinisk genetik vid universitetsjukhuset i Linköping står inför stora utmaningar. Många rapporter, artiklar och nyheter förmedlar att genetik kommer ha en stor och större betydelse inom svensk hälso- och sjukvård i framtiden. Diagnostikcentrum och enheten för klinisk genetik konstaterar att framtiden redan är verklighet och att utvecklingen går mycket snabbt. Kartläggningen av det mänskliga genomet har de senaste åren medfört helt nya former av diagnostik. Det talas om en genteknisk revolution liknande IT-revolutionen som kommer att få en allt större betydelse inom hälso- och sjukvården. Detta kommer att innebära att verksamheten inom klinisk genetik behöver utökas ytterligare redan under 2016 för att möta de ökande behoven av genetisk kompetens. Ett förslag till uppdragsbeskrivning för Klinisk genetik är framtagen. Uppdragsbeskrivningen innehåller de förväntade regionala aktiviteterna i samband med regionmottagningar och utgörs av områdena samverkan, kunskapsöverföring och upprätthållande av kompetens. Den innehåller vilka aktiviteter som görs, vilka mål som finns och hur uppföljning skall ske gällande allmängenetik, kardiogenetik, neurogenetik och onkogenetik. (Förslaget bifogas som separat dokument till denna utredning). 4.2 Samverkan för att säkra kompetens Det behövs ett ökat samarbete inom SÖ, för att gemensamt skapa långsiktiga mål och tydliggöra regionens ambitioner inom Klinisk genetik. Det är av yttersta vikt att vi inom sydöstra säkrar och utvecklar egen kompetens och resurser i syfte att trygga en god vård för regionens medborgare. Ett gemensamt arbete med att identifiera långsiktiga mål och ambitioner och en strategi som beskriver vägen dit bör tas fram tillsammans med en översyn om hur vi ska organisera och nivåstrukturera komptens och verksamhet inom Klinisk genetik inom sydöstra. Arbetet bör initieras inför nytt regionavtal Hur skall vi i sydöstra tillsammans arbeta med de genetiska frågorna? Vi bör tillsammans ta fram långsiktiga mål och ambitioner

15 15(25) Vi bör tillsammans ta fram en gemensam strategi Vi bör tillsammans identifiera vad som ska göras var och av vem inom SÖ, d.v.s. vad ska göras på Klinisk genetik i Linköping respektive i Kalmar och Jönköping 4.3 Utvecklingsområden Omfattande IT utveckling kommer kräva ett nära samarbete inom SÖ. De befintliga register och ITstöd som finns idag är inte uppbyggda för att enkelt visa och leverera de in/ut data som verksamheterna inom SÖ behöver i kontinuerliga uppföljningar och redovisningar. Målet bör vara ett gemensamt register inom SÖ för att underlätta det informationsutbytet. I Stockholm har man paketerat tjänsteutbudet gällande genetiska utredningar och mottagningar i tre olika prisnivåer utifrån den omfattning och arbetsinsats som krävs av läkare inom klinisk genetik samt den arbetsbelastning det innebär för GV i det enskilda patientärendet. Ett lokalt arbete efter denna modell har påbörjats på klinisk genetik i Linköping under januari Målsättningen med arbetet är att få förbättrade uppföljningsmöjligheter för hela SÖ (Se bilaga 2). Ny teknik inom Next Generation Sequencing (NGS) och medvetandet hos våra medborgare gällande Life science och personcentrerad vård ställer ökade krav på nya tekniska lösningar och ny utrustning. En nationell Life Science samordnare är utsedd av regeringen I och med NGS-teknik behöver även lagringsmöjligheter för data och nätverkslösningar utredas vidare. Bioinformatik. Basen för genetisk medicin, som den utvecklas idag, är de databaser som National Center for Biotechnology Information (NCBI) och National Institute of Health (NIH) i USA och även The Wellcome Trust och Sanger Institute i Storbritannien utvecklat och gjort fritt tillgängliga på internet. Väldigt få biomedicinska analytiker, biologer och sjukhusgenetiker som sysslar med DNAanalyser har tillräckliga förkunskaper i bioinformatik för att på egen hand kunna extrahera data ur dessa databaser. Svårigheter uppstår också när man ska lagra och analysera egna data. En analys på ett blodprov från en patient kan t.ex. generera mer än 3 miljarder resultat, vilket blir oöverskådligt och tar lång tid att analysera och är i princip omöjligt om man är hänvisad till manuella metoder. Alla laboratorier i genetiska serviceorganisationer behöver ha tillgång till bioinformatiker med professionella IT-kunskaper för att kunna utnyttja de databaser som finns tillgängliga. Klinisk genetik i Linköping har en bioinformatiker anställd, men bedömer att detta inte är tillräckligt inför den utveckling som nu sker inom området. Det finns önskemål på gemensam strategi med anledning av genetiska analyser, distribution av externa prover och gemensamma upphandlingar inom SÖ Under 2015 har frågan om gemensamma upphandlingar inom SÖ lyfts i Region Sjukvårds Ledning (RSL) och vi konstaterar att i dag genomförs inte några gemensamma upphandlingar av genetiska

16 16(25) analyser. Alla tre huvudmän inom SÖ köper analyser av andra laboratorier i Sverige, till exempel av Umeå, Lund och Stockholm. Analyser köps även av laboratorier i Europa och i USA då det dels saknas kompetens inom regionen för alla aktuella analyser och dels genom den specialutrustning som krävs för nya analyser och prover, till exempel vid helgenomsekvensering. Genetiska analyser lokalt och externt. De flesta laboratorieanalyser kan köpas nationellt eller internationellt, men det är viktigt, inte minst för mottagningsverksamheten, att det finns tillgång till ett lokalt cytogenetiskt och molekylärgenetiskt laboratorium med personal som kan svara på tekniska frågor angående analysen, provtagning, transporter osv. Analyskostnaderna torde också bli lägre med tillgång till ett lokalt laboratorium som har ett bassortiment med de vanligaste analyserna. Dessutom kan svarstiderna bli betydligt snabbare än om man skulle skicka proverna för analys vid andra laboratorier, på grund av enklare logistik, färre och kortare transporter. Möjligheter finns också för den kliniska genetikern att prioritera vissa analyser i det lokala laboratoriet när det är riktigt akut, som ofta är fallet vid prenatal diagnostik. Distribution av externa prover och behov av gemensamma upphandlingar. En stor del av de DNAanalyser som initieras av ett mottagningsbesök måste skickas till andra laboratorier för analys. Det beror på att DNA-analyser som omfattar fullständig sekvensering av hela gener är mycket arbetskrävande och fordrar detaljerad kunskap om vilka mutationer i den aktuella genen som ska förknippas med sjukdom och vilka mutationer som är oskyldiga. Internationellt kan de flesta laboratorier bara hantera ett begränsat antal sådana analyser. Det har gjort att provmottagningen i Linköping även får agera postkontor och vidarebefordra många prover till andra laboratorier, detta kräver kunskap om analysernas för -respektive nackdelar så att provet handläggs korrekt. 5 Finansiering Klinisk genetik 5.1 Regionavtal I överenskommelsen om samverkan och vård i samt vård vid US 2015, beslutat av Regionsjukvårdsnämnden , kan man läsa att avtalsmodellen ska bestå av en fast ersättningsdel som säkrar en långsiktlig ekonomisk finansiering för fasta infrastrukturella kostnader och för att upprätthålla erforderlig kompetens som regionalt kunskapscentrum på universitetsjukhuset i Linköping. Vidare beskrivs att grundprincipen i ett ersättningsystem är att ställa den faktiska ersättningen i relation till kostnaden för utförd produktion. Nedan historik över regionavtalen gällande finansiering av verksamheten klinisk genetik vid universitetsjukhuset i Linköping bestod Klinisk genetiks uppdrag i att ge kompetensstöd i pediatrisk genetik och ersättningen motsvarade då en kostnad för 50 % tjänstgörande överläkare inom SÖ. Finansieringen var uppdelad på följande sätt. Östergötland (E-län) 0,21mkr, Jönköping (F-län) 0,18 mkr och Kalmar (H-Län) 0,12 mkr.

17 17(25) I avtal 2008 tydliggörs medel inom onkologiska kliniken som avsätts separat till onkogenetiskt kompetensstöd med motsvarande E-län 0,9 mkr, F-län 0,7 mkr, H-län 0,5 mkr. I avtal 2009 är den onkogenetiska verksamheten föremål för regional utredning där ett mer långsiktigt förslag planeras. Inför 2009 anslår de tre landstingen sammanlagt 2,1 mkr för att initialt förstärka verksamheten. E-län 0,9 mkr, F-län 0,7 mkr och H-län 0,5 mkr. Detta innebar att totalt 2009 finansierar E-län 1,8mkr F-län 1,4mkr och H-län 1,0mkr för den klinisk genetiska verksamheten. I avtal 2013 ansågs det att inom allmän genetiken var det enbart pediatrisk genetik som var finansierad, de nytillkomna subspecialistområdena inom klinisk genetik var det inte sker därför en hopslagning av allmän genetik och onkogenetik. Ny finansering sätts till E-län 5,8 mkr (2,7 gamla HSP-avtalet och 3,1mkr ifrån LSV-avtal), F-län 1,9 mkr och H-län 1,3 mkr Under åren har verksamheten vuxit från att ge kompetensstöd till konsultativt stöd med patientmottagningar i Östergötland, Kalmar och i Jönköping. Ersättningen har fram till 2014 årligen uppräknats med index fick klinisk genetik ett tillskott på 1,75mkr från E-län för att kompensera den utökning som skett i verksamheten de senaste åren. Underskotten för verksamheten vid Klinisk genetik i Linköping har varit kända och trots resurstillskott 2014 med 1,75 mkr från Region Östergötland, så prognistiseras underskottet för Klinisk genetik i Linköping vara 3,5 mkr vid utgång av år Verksamheten är således fortsatt underfinansierad och detta bör korrigeras inför regionavtalet Behov avseende finansiering idag och imorgon Dagens verksamhet är underfinansierad och ersätts inte för utförda arbetsinsatser. Verksamheten har genererat underskott på mellan 3-5 mkr per år de senaste åren och 2014 hade Klinisk genetik i Linköping, ett underskott på 4,3 miljoner kronor varav mottagningsverksamheten stod för 3,3 miljoner kronor. Onkogenetisk mottagning har historiskt sett varit väl finansierad sedan mottagningsdelen flyttade från onkologen, men patientunderlaget har samtidigt fortsatt öka. Allmängenetik däremot har vuxit över sin kapacitet. Utvecklingen inom området allmängenetik har gått och går fort. Verksamheten i Linköping har fokuserat på att hantera det ökade antalet diagnoser som kräver genetisk utredning enligt nya krav från nationella vårdprogram, det ökade patientinflödet samt att uppfylla de nya krav som ställts på verksamheten gällande nya forskningsrön, utveckling och evidensbaserade metoder. Medarbetarna har hållit sig uppdaterade för att kunna bistå hela SÖ med ökat antal konsultationer, telefonrådgivning, samverkan i nätverk samt uppbyggnad av nya arbetssätt och kundrelationer.

18 18(25) en visar att den allmängenetiska verksamheten vid Klinisk genetik i Linköping utökats kontinuerligt över tid, samtidigt som det underskott verksamheten uppvisar år efter år inte är hållbart för att upprätthålla högkvalitativ verksamhet. Finansieringen från huvudmän har under åren inte tagit hänsyn till den enorma utveckling som skett inom området. 5.3 Inför regionavtal Inför avtalsskrivning bör hänsyn tas till följande. Socialstyrelsens (SoS) har utkommit med nya riktlinjer för hjärtsjukvård, vilket innebär stora konsekvenser för SÖ att ta hänsyn till inför Inom SÖ finns ca 9000 individer med potentiellt behov av utredning med genetisk testning med ny NGS-teknik där analyspaketet Stora hjärtpanelen (SHP) fångar de gener som är kopplade till familjär hyperkolesterolemi (FH) och andra kardiogenetiska diagnoser. SoS räknar med en utredningsperiod på 10 år, vilket innebär ca 900st utredningar/år utfördes ca 100st/år inom SÖ vilket innebär en ökad kostnad för SÖ med 5 mkr. Därutöver finns den stora gruppen med anhöriga som bör kaskadtestas. 50 % av SHP ger upphov till test på 4 anhöriga vilket ger 1800 kaskadtester/år. SoS räknar här med lika stora kostnader för klinisk utredning med mottagningsbesök och bilddiagnostik som för genetisk provtagning och genetisk vägledning/ genetisk kompetens vilket innebär ca 4 mkr för SÖ. Klinisk mottagning. De flesta individer med familjär hyperkolesterolemi (FH) behandlas på vårdcentraler, men där finns idag otillräcklig kunskap om ärftliga hjärtsjukdomar. Utbildningsinsatser behövs i hela SÖ för att öka möjligheten för personalen på vårdcentraler att identifiera dessa patienter. GV och kliniska genetiker behöver aktivt medverka i detta på lokal nivå, vilket knappast låter sig göras med nuvarande bemanning. Laboratorieanalyser. Stora hjärtpanelen (SHP) är redan i kliniskt bruk inom Klinisk genetik i Linköping, där generna som är kopplade till FH såväl som övriga vanliga ärftliga hjärtsjukdomar ingår. Produktiviteten behöver alltså öka för denna analys (inklusive övriga 13 kända diagnoser), för att uppnå en möjlig produktion på ca 900 SHP analyser årligen inom de närmaste åren. Detta kräver: Specialutbildade läkare. Ytterligare utökning av kunnig laborativ personal, bioinformatiker, sjukhusgenetiker. Ett fungerande register samt integrerat IT-stöd för uppföljning. Ny IT- och teknisk utveckling gällande evidensbaserade metoder utrustning och lagringsmöjligheter för big data. Ökad samverkan inom SÖ för samsyn gällande utvecklingsfrågorna gällande klinisk genetik. Flera patientgrupper kommer bli aktuella för genetiska utredningar. Inom allmängenetiken har allt fler patienter med olika sjukdomssyndrom, som anses kopplade till genetiska mutationer, börjat

19 19(25) analyseras. Detta är stora utredningar som tar mycket tid och resurser i anspråk. Ett sådant mottagningsbesök kan vara upp till tre timmar långt och innehåller ofta dialog med fler familjemedlemmar närvarande. Dessa utredningar kräver också att genetikerna förbereder sig noga, konsulterar annan läkarexpertis både i förberedelse såsom i efterarbete. Därtill kommer fosterdiagnostiken och utredningar gällande barn som föds med olika syndrom bland annat utvecklingstörningar i olika grad. Utvecklingen inom fosterdiagnostik visar att vi redan i höst kommer kunna genomföra NIPT (non invasive prenatal testing) i Sverige- detta innebär att man kan påvisa kromosomavvikelser på det väntade barnet via blodprov på modern. Detta kommer ställa ökade krav på korrekt information till det blivande föräldraparet och här bör samarbetet mellan Klinisk genetik och kvinnoklinikerna i SÖ stärkas. Klinisk genetiks behov av fungerande Biobank. I många fall sparas extraherat DNA och blodprov från patienter, och i vissa fall andra släktingar med genetisk sjukdom, för framtida bruk. Det är speciellt viktigt att DNA bevaras för släktingarnas räkning i de fall man ännu inte lyckats ställa en exakt klinisk och molekylärgenetisk diagnos och den sjuka individen inte kan förväntas ha så långt kvar, t.ex. vid generaliserad cancer. Uppbyggnad och administration av en biobank tar en hel del av klinikens resurser i anspråk. Ny teknik. Ett exempel på den snabba utvecklingen inom genetiken är helgenomsekvensering, d.v.s. analys av en individs hela genuppsättning (genom). År 2008 tog det två månader att genomföra en sekvensering och kostade flera miljoner kr. Idag tar det några timmar och kostar under kr. Tekniken/metoden används för att utreda den genetiska bakgrunden hos cancer- och hjärtpatienter eller i vissa andra svårdiagnostiserade medicinska fall. Denna tillämpning inom sjukvården kommer att bli allt vanligare i framtiden i takt med att tekniken blir alltmer användarvänlig och kostnadseffektiv. Klinisk genetik i Linköping är bland de första i Sverige att kliniskt tillämpa NGS. Life Science. Det genomförs i skrivande stund enorma satsningar inom Life Science för att Sverige ska återta sin världsledande position inom området. En nationell Life Science samordnare är utsedd av regeringen och Knut och Alice Wallenbergs stiftelse satsar miljarder inom området. Cirka 500 mkr av dessa satsas i Linköping på universitetet och universitetsjukhuset, dels skapas ett molekylärmedicinskt centrum och dels ett Center for Translational Psychiatric Research. Båda dessa stora satsningar kommer i mycket hög grad involvera genetik och det är viktigt med en robust organisation för Klinisk genetik, för att kunna omsätta grundforskning och klinisk forskning till klinisk vardag.

20 6 Bilagor Bilaga 1. Ekonomirapport 20(25) Bilaga 1 Enheten klinisk genetik uppvisar ett underskott på totalt tkr för Detta trots att Östergötland utökat finansieringen för mottagningsdelen av klinisk genetik. Även laboratorieverksamheten, som finansieras av rörliga intäkter per utförd analys är i dagsläget underfinansierad, men detta kommer att hanteras i enlighet med gällande överenskommelse om full solidarisk finansiering inom Region Östergötland (RÖ) samt rörliga självkostnadspriser gentemot övriga. Klin genetik, mott Verksamhetens intäkter varav koncernbidrag varav högspec vård fast (HSN) kto varav länssjukvård fast HSN, Regionavtal Verksamhetens kostnader varav personalkostnader varav kostnader för köpt verksamhet varav verksamhnära material o varor varav lämnade bidrag varav övriga verksamhetskostnader varav avskrivningar och räntor Resultat mott Klin genetik, lab Verksamhetens intäkter varav koncernbidrag varav rörliga intäkter prod Verksamhetens kostnader Personalkostnader Kostnader för köpt verksamhet Verksamhnära material o varor Lämnade bidrag Övriga verksamhetskostnader Avskrivningar Resultat lab

21 21(25) Det genetiska laboratoriet gjorde under 2014 en översyn av produktstrukturen och en omkalkylering av priserna inför 2015, vilket innebär att laboratoriet med bedömda volymer kommer att vara i balans För den genetiska regionmottagningen, avseende allmängenetik och onkogenetik, kan vi konstatera att finansieringsbehovet 2014 således är mottagningens underskott på tkr, dvs en ersättningsnivå motsvarande de kostnader som mottagningen har för att bedriva regionsjukvårdsuppdraget på tkr. De nuvarande ersättningarna från HSN, Jönköping och Kalmar avseende uppdraget för allmängenetiska åtagandet bygger på ersättningar som överenskoms för tio år sedan utifrån de förutsättningar som gällde då och är låga i förhållande till innehållet i dagens uppdrag. Tabellerna nedan redovisar ersättningsbelopp och antalet utförda remisser under åren (För 2014 har ersättningen från Landstinget i Östergötland utökats med 180 tkr avseende kontroller hereditär koloncancer, vilket ligger med i beloppet = ovan.) Finansiering Remisser Allmängenetik i procent Allmängenetik i procent Östergötland ,6% Östergötland ,6% Jönköping ,5% Jönköping ,7% Kalmar ,9% Kalmar ,8% Totalt ,0% Totalt ,0% Onkogenetik i procent Onkogenetik i procent Östergötland ,9% Östergötland ,5% Jönköping ,8% Jönköping ,3% Kalmar ,4% Kalmar ,2% Totalt ,0% Totalt ,0% Summa i procent Summa i procent Östergötland ,7% Östergötland ,6% Jönköping ,1% Jönköping ,0% Kalmar ,2% Kalmar ,4% Totalt ,0% Totalt ,0%

22 22(25) En fördelning av genetikens finansieringsbehov för 2014 på tkr (avrundas till tkr) baserad på antalet utförda remisser 2014, dvs Östergötland 62,6%, Jönköping 23 % och Kalmar 14,4 % skulle innebära följande fördelning: Östergötland Jönköping Kalmar Summa tkr tkr tkr tkr För 2014 låg ersättningsnivån på tkr. Således behöver Östergötland, i 2014 års prisnivå, komplettera ersättningen till Klinisk genetik med tkr, Jönköping med tkr och Kalmar med 700 tkr för att kunna upprätthålla nuvarande nivå av verksamheten Alternativ beräkning baserad på nykalkylerade prissatta tjänster (enl bilaga 2) gånger antalet remisser I bilaga 2 redovisas en överslagsberäkning av vad den beräknade kostnaden för resursförbrukningen uppgår till för olika typer av mottagningsbesök. Ett allmängenetiskt mottagningsbesök med enkel utredning beräknas kosta ca kr. Om vi utgår från att enkel utredning är den mest förekommande utredningen skulle motsvarande beräkning utifrån antalet remisser innebära följande fördelning av finansieringsbehovet: Östergötland tkr Jönköping Kalmar Summa tkr tkr tkr Denna beräkning ger ett högre totalt belopp, men ger en god indikation och bekräftar storleken av finansieringsbehovet. Förslag till ökad finansiering är dock enligt förslaget över strecket, dvs Östergötland mkr, Jönköping tkr och Kalmar 700 tkr.

23 23(25) Bilaga 2. Tjänsteutbud Klinisk genetik (produktsortiment) 2015 Ett arbete har påbörjats i syfte att kunna prissätta tjänster inom Klinisk genetik genom att kartlägga processer. Kartläggningen utgår från en stockholmsmodell som baseras på principen att ha mottagningsdelarna uppdelade i enkel utredning, omfattande utredning och extra omfattande utredning. I arbetet har ingått att göra flödesscheman över de olika utredningarna för att se vilka personalresurser som ingår och vilken tid som åtgår för varje moment i flödet. Därefter har en kostnadsberäkning gjorts. En preliminär beräkning av vad de olika utredningarna kostar visas i tabell nedan. Överslagsberäkning av kostnader Allmängenetisk mott med enkel utredning Allmängenetisk mott med omfattande utredning Allmängenetisk mott med extra omfattande utredning avrundat till 1000-tal En enkel utredning innefattar kända diagnoser. En omfattande utredning är syndrombedömningar och akuta remisser. Den extra omfattande utredningen innehåller de mycket sällsynta syndrom som ibland kräver genetisk utredning där t ex mottagningsbesök med flera familjemedlemmar som kan ta över 3 timmar, där omfattande förberedelsetid ingår och konsultation av annan medicinsk expertis ofta görs.

24 24(25) Bilaga 3. Omvärdsbevakning Cecilia Gunnarsson, (DC) 2015 Kliniskt genetiska avdelningen i Linköping har till uppgift att förmedla kunskap om ärftliga sjukdomar både till sjukvården och patienter i sydöstra. Denna genetiska information ges dels vid konsultationer som ofta inbegriper kommunikation via videosamtal, mail och telefon, dels också som svar på inkommande remisser som i de flesta fall innehåller en begäran om mer omfattande genetisk utredning av enskilda patienter och deras närmaste släktingar. Klinisk genetik är en serviceinriktad medicinsk basspecialitet med en laborativ del (genetiska analyser av olika slag som utförs i Linköping inom diagnostikcentrum) och en ganska omfattande mottagningsverksamhet (baserad i Linköping med satellitmottagning inom vissa medicinska områden i Västervik, Kalmar, Jönköping, och Norrköping). Genetikers deltagande vid konferenser och i multidisciplinära ronder vid universitetssjukhuset i Linköping har också blivit en del av vardagen. Genetikens ökade betydelse inom sjukvården har visat sig i ett ökat antal inkommande remisser och förfrågningar. Statistik avseende kliniska insatser har varit svår att upprätta på grund av ämnets diversifierade karaktär, och kontakt med många olika medicinska specialiteter. Detta är naturligtvis inte speciellt varken för Linköping eller Sverige. I andra europeiska länder har man funderat över hur man ska kunna mäta behovet av genetisk kompetens i en befolkning. En studie har visat att de flesta kliniska genetiker arbetar som genetiker med bred/allmän inriktning, men att befolkningens ökade krav och behov så småningom kommer att leda till ökat behov av subspecialisering. Samma studie konstaterar också att inom genetik så är huvuddelen av mottagningsbesöken nybesök till skillnad mot de flesta andra kliniska specialiteter där andelen återbesök dominerar (Cooksey et al 2006). Det visar tydligt att ett mottagningsbesök på en genetisk mottagning kräver relativt mycket resurser, både tidsmässigt och vad avser provtagnings- och analyskostnader för att säkerställa en genetisk diagnos. I England genomfördes en kartläggning 2011 som visade att tillgång till genetisk kompetens varierade mellan olika regioner. Den rekommendation som gavs på grundval av denna undersökning var att det för mottagningsverksamheten behövs minst 0,75 heltids klinisk genetiker per invånare (Royal College of Phycisians, UK 2011). Den australiensiska motsvarigheten räknade fram att det behövs 1 klinisk genetiker per invånare. I dessa uträkningar ingick inte de genetiker som är under utbildning (ST-läkare) eller de genetiker som har större delen av sin arbetstid förlagd till ett kliniskt genetiskt laboratorium. För genetiska vägledare räknade man med ett behov av 1-2 GV / invånare. I en region som sydöstra som har ett befolkningsunderlag på personer 2015 (Jönköping , Kalmar , Östergötland ) så skulle det innebära att Kalmar skulle behöva ca 0,75, Jönköping 1,25 och Linköping 2,00, dvs 4 heltids specialistutbildade kliniska genetiker, och minst lika många genetiska vägledare. Till detta kommer också behovet av administrativt stöd. Den laborativa delen av klinisk genetik som också behöver läkarkompetens brukar traditionellt finansieras via analyskostnader.