Malign hypertermi. Klinik och genetik. Tobias Kongstad Klinisk genetik Decennieskiftet 09/10
|
|
- Elisabeth Olofsson
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Malign hypertermi Klinik och genetik Tobias Kongstad Klinisk genetik Decennieskiftet 09/10
2 Malign hypertermi - klinik och genetik Abstract: Malign hypertermi är en potentiellt dödlig sjukdom som först beskrevs Tillståndet utlöses hos känsliga personer av vissa gasformiga anestesimedel samt den muskelrelaxerande substansen succinylkolin (suxametonium). Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant, men bakgrunden är mer komplex än så. Den vanligaste orsaken är en muterad gen (RyR1) som kodar för kalciumkanaler i skelettmuskulatur. Vid exposition för utlösande agens resulterar defekten i en kraftigt ökad intracellulär nivå av Ca 2+, något som utlöser ett hypermetabolt tillstånd med muskelkontraktion, celldöd och kraftigt förhöjd kroppstemperatur till följd. Obehandlat ledde detta förr till döden, men upptäckten av dantrolennatrium 1975 revolutionerade behandlingen och prognosen. Trots möjlighet till preoperativ diagnostik är sjukdomen fortfarande den enskilt viktigaste orsaken till anestesirelaterad död. Denna artikel syftar till att på ett begripligt och överskådligt sätt redogöra för sjukdomens klinik och genetiska bakgrund. Bakgrund: Malign hypertermi (MH) är en relativt nyupptäckt genetisk metabol sjukdom som beskrevs så sent som En då ung australiensisk man skulle efter en bilolycka genomgå ett ortopediskt rutiningrepp mot frakturer i ena underbenet. Patienten berättade före operationen att 10 av hans nära släktingar avlidit under, eller kort efter, generell anestesi med eter. En närmare granskning av mannens släktträd ingav misstanke om en autosomalt dominant nedärvd åkomma med variabel penetrans (familjens pedigree bifogas sist i artikeln). Mot denna bakgrund bytte den ansvarige anestesiologen ut det vanliga sövningsmedlet (eter) mot halotangas. Operationen påbörjades komplikationsfritt, men 10 minuter in i ingreppet blev patienten plötsligt sämre. Han blev cyanotisk och takykard, blodtrycket sjönk medan kroppstemperaturen steg kraftigt. Ingreppet avbröts direkt och kylning med is påbörjades. Mannen hämtade sig sedermera och blev den förste att dokumenterat överleva en malign hypertermisk kris [1]. Denna händelse blev startskottet för en mängd studier, och trots sin sällsynthet tillhör MH idag allmänbildningen hos de flesta praktiserande läkare. Idag vet vi att sjukdomen beror på en defekt intracellulär kalciumomsättning, och utlöses vid exposition för halogenerade gaser (desfluran, enfluran, isofluran, sevofluran) och depolariserande muskelrelaxantia (succinylkolin, suxametonium). De ursprungliga gaserna eter och halotan, som också är de mest potenta för att utlösa en reaktion, används inte längre i Europa men kan förekomma i mindre utvecklade länder [2]. Mycket av den tidiga forskningen 2
3 kring MH baseras på djurförsök som gjorts på en speciell typ av grisar, stress-susceptible swine. Denna fenotyp förekommer naturligt och karakteriseras av ökad muskelmassa, men har dessutom en ökad dödlighet under transporter. Bland de grisar som avled sågs MH-liknande symptom i ett autosomalt recessivt mönster. Denna iakttagelse ledde senare fram till upptäckten av det vanligaste sjukdomsbärande locuset hos människa [9]. Epidemiologi: MH återfinns globalt i alla populationer. Det är dock värt att notera att det första rapporterade fallet i Indien skedde 2001, och det första fallet i Kina så sent som 2006 [3]. De stora auktoriteterna på området European Malignant Hyperthermia Group (EMHG) och dess nordamerikanska motsvarighet Malignant Hyperthermia Association in the United States (MHAUS) uppger dock att den internationella incidensen ligger runt 1 på sövningar, även om siffrorna skiljer sig något åt i olika källor [2, 4, 5, 6]. I Sverige återfinns runt 200 familjer med bekräftad sjukdom, medan det exakta antalet drabbade individer är okänt nya fall ses varje år i Sverige [2]. Man har på senare tid sett en viss predisposition för MH hos personer med vissa sällsynta myopatier, så som Central Core Disease, Evans myopati och King Denboroughs syndrom [9]. Anledningen till detta är okänd, men många teorier kretsar kring dysfunktion av myocytens Ca 2+ -kanaler, om vilket mer avhandlas senare. Etiologi: Bakgrunden till MH är komplex. Ingen genetisk förändring är helt patognomon, och många mutationer ger ej upphov till klinisk sjukdom. Tillståndet drabbar män oftare än kvinnor (2:1), och yngre individer oftare än äldre [2, 4]. Varför sjukdomen tar sig dessa uttryck, som inte riktigt stämmer överrens med en klassisk autosomalt dominant nedärvd sjukdom, är okänt. Bilden kompliceras ytterligare av att många patienter som diagnosticeras med MH tidigare genomgått generell anestesi utan komplikationer. I en del fall kan detta förklaras med att patienten erhöll mycket låga doser av det utlösande ämnet, eller erhöll det under en mycket kort tid, men i lika många fall har det rört sig om långa ingrepp med höga doser reaktiva ämnen [4]. Genetisk bakgrund: De mutationer man funnit är oftast av typen punktmutationer, då ett baspar byts ut och renderar ett byte av aminosyra på den positionen. För tillfället finns ingen koppling mellan mutationens typ och sjukdomens svårighetsgrad, det vill säga att samma genotyp hos två individer kan ge olika fenotyper. Statistiskt och forskningsmässigt är det intressant att dela upp patienter i Malignant Hyperthermia Susceptibility (MHS) 1-6 beroende på mutationens lokalisation. 3
4 MHS 1 utgörs av de vanligaste och viktigaste förändringarna, nämligen de som drabbar genen RyR1 på den korta armen av kromosom 19 (19p13.1) [3, 6, 7, 8]. De utgör runt 50 % av alla nyupptäckta fall [3, 9]. Till dags dato har över 115 mutationer i denna gen upptäckts eller förutspåtts i cellodlingar [6], varav minst 15 ger upphov till sjukdom [4, 10]. Genen kodar för ryanodinreceptor-1 (RyR), en mycket viktig faktor för normal reglering av den intracellulära nivån av Ca 2+ i tvärstrimmig muskulatur. För närmare presentation av RyR, se Muskelcellens normala fysiologi nedan. Vilken mutation som är vanligast varierar med det geografiska läget. I Europa är det R614C, vilket innebär att arginin bytts mot cystein på den 614:e positionen i aminosyrakedjan. RyR1 är en mycket stor gen som innehåller 106 exoner, och det är därför lätt att föreställa sig varför heterogeniteten är så hög. MHS 3 representerar en mutation i CACNA2D1-genen på kromosom 7 (7q21). Den kodar för vissa subenheter till dihydropyridinreceptorn (DHPR), och genererar ökade nivåer av Ca 2+ genom en förhöjd aktivitet. Endast ett fåtal individer med denna mutation har rapporterats [6]. För en närmare beskrivning av DHPR, se Muskelcellens normala fysiologi nedan. MHS 5 innebär en mutation i CACNA1S-genen på kromosom 1 (1q32). Produkten är en spänningsstyrd Ca 2+ -kanal med ökad aktivitet, som återfinns i tvärstrimmig muskulatur. Den interagerar med RyR och den verkar också öka cellens känslighet för koffein och halotan. Mutationen utgör runt 1 % av alla fall av MH [6]. MHS 2, 4 och 6 representerar mutationer på loci där man ännu inte kunnat identifiera den affekterade genen. Förändringarna sitter på kromosom 17 (17q11.2), 3 (3q13.1) respektive 5 (5p) [15]. Dessa förändringar har visats kunna ge upphov till sjukdom men mutationerna verkar inte förekomma spritt i populationen, utan snarare vara begränsade till ett fåtal familjer. Endast en handfull rapporterade fall finns i den tillgängliga litteraturen [6, 7]. Det finns sålunda fortfarande oupptäckta mutationer som står för nästan hälften av alla fall. En fortsatt kartläggning av de resterande mutationerna är av stor vikt för vår förståelse och möjlighet att diagnosticera sjukdomen. Stora resurser läggs både på den cellbiologiska och på den molekylärgenetiska sidan av problemet för att finna andra möjliga sjukdomsloci. En sådan upptäckt skulle kunna få en omvälvande effekt för diagnostiken, då man skulle kunna gå ifrån dagens invasiva metod till fördel för en ökad användning av den mindre invasiva DNA-sekvenseringen. 4
5 Muskelcellens normala fysiologi: För att förstå patogenesen till MH krävs kännedom om det normala förloppet i en myocyt. I tvärstrimmig muskulatur finns Ca 2+ lagrat i intracellulära depåer, i det så kallade sarkoplasmatiska retiklet (SR). Vid excitering av en sådan myocyt fortleds en aktionspotential via sarkolemman till de rörformade T-tubuli (TT) som utgör djupa inbuktningar i cellmembranet. I dessa TT finns dihydropyridinreceptorer (DHPR) i hög koncentration. DHPR är transmembranösa strukturer som fortleder den elektriska signalen till de intracellulära depåerna av Ca 2+. Kopplingen mellan DHPR och SR utgörs av de ovan [4, 11] nämnda ryanodinreceptorerna (RyR) (figur 1). Dessa är passiva Ca 2+kanaler som reglerar utflödet av Ca 2+ - joner från SR. Normalt har RyR två aktiva bindningsställen: en A-site och en I-site. A-siten har hög affinitet för Ca 2+ och medierar öppning av jonkanalen, medan I-siten har lägre affinitet för Ca 2+ och medierar stängning av RyR [12]. Figur 1. Signaltransduktion från TT, via DHPR, till RyR. Aktivering av RyR leder till ett stort utflöde av Ca 2+ från SR. Genom att Ca 2+ binder till muskelproteinet troponin blottas den reaktiva platsen där aktin och myosin kan interagera, vilket resulterar i muskelkontraktion. För att denna process ska kunna ske och fortgå krävs tillgång till och hydrolysering av adenosintrifosfat (ATP). Efter en muskelkontraktion krävs även snabb bortforsling av Ca 2+ för att möjliggöra nya kontraktioner. De viktigaste mekanismerna för transport av Ca 2+ in i SR medieras av en ATP-beroende jonpump [11] och av I-siten på RyR. En marginell del av Ca 2+ transporteras bort med andra mekanismer, exempelvis in i mitokondrier eller ut ur myocyten [4, 12]. De två energikrävande processer som nämnts ovan är viktiga för att förstå patofysiologin. Ytterligare en mekanism för att reglera nivån av Ca 2+ regleras av Mg 2+. I normala myocyter binder Mg 2+ till antingen A- eller I-siten, vilket resulterar i deaktivering av RyR och transport av Ca 2+ in i SR [13]. Som vi ska se är även denna mekanism rubbad vid MH. Patofysiologi vid MH: Vid den vanligaste formen av MH finns en mutation i RyR. Mutationen gör att affiniteten för Ca 2+ ökar i A-siten och minskar i I-siten, vilket resulterar i en sänkt aktiveringströskel och en höjd deaktiveringströskel [12]. Att känsligheten för halogenerade gaser hos dessa myocyter är ökad, och att detta resulterar i en mångfaldig 5
6 ökning av den intracellulära Ca 2+ -nivån är visat i flera studier [14]. Den tillgängliga litteraturen pekar på att det är det fria utsläppet av Ca 2+ som är den sjukdomsframkallande faktorn, och inte en defekt undantransport av Ca 2+, vilket skulle kunna vara möjligt [4]. Det är också så att affiniteten för Mg 2+ är kraftigt minskad hos den muterade RyR, vilket resulterar i en förhöjd deaktiveringströskel [13]. I den sjuka cellen leder den ökade mängden Ca 2+ till kontraktion av myofibriller, något som alstrar stora mängder värme. För att bryta dessa bindningar, och möjliggöra nya kontraktioner, krävs stora mängder ATP. Det gör även processen att reabsorbera Ca 2+ in i SR. Den ökade energiåtgången stimulerar, via en feedbackmekanism, mitokondrierna att öka sin energiproduktion. För detta krävs en ökad syreförbrukning, och det resulterar i en ökad koldioxidproduktion. När energinivån i cellen slutligen sjunker kan myofibrillerna inte längre slappna av och den typiska muskelstelheten uppstår. Den höga nivån Ca 2+ stimulerar även nedbrytningen av glykogen, vilket används för att anaerobt bilda ATP. Biprodukten av denna process är laktat, vilket resulterar i sjunkande ph (figur 2). Hela denna process är skadlig för cellen och många myocyter går under (rhabdomyolys). Förhöjda titrar av cellernas beståndsdelar kan ses i blod och urin, framför allt kalium (K + ), kreatinkinas (CK) och Figur 2. Den höga koncentrationen av Ca 2+ ökar myoglobin [4, 11] myocytens metabolism genom flera separata. mekanismer. Bild från Rossaint, Die Anästhesiologie. Klinik: Den kliniska bilden vid MH är framför allt viktig att känna till för personal inom anestesiologin, samt för patienten och dennes släkt. Man ska dock komma ihåg att en reaktion hos en känslig individ inte alltid måste uppkomma, likaså att en reaktion kan uppstå upp till 36 timmar efter avslutad anestesi [3]. Klassiska symptom är i kronologiskt uppträdande ordning: (1) ökad puls, andningsfrekvens och andningsdjup på grund av ökat syrebehov och koldioxidproduktion, (2) metabol och respiratorisk acidos på grund av anaerob metabolism samt ökad koldioxidproduktion, (3) muskelstelhet av varierande grad beroende på intracellulär ATP-brist, (4) en snabbt stigande kroppstemperatur >38,8 C (101,8 F), (5) systemiska effekter beroende på cellsönderfall så som arytmier (ökad koncentration K + ), akut njursvikt (nefrotoxisk effekt av myoglobin) eller 6
7 allvarliga koagulationsrubbningar (inflammatorisk reaktion på cellmaterial). För att underlätta den kliniska diagnosen har en graderad skala i 6 steg utarbetats [15], vilken täcker in de mätbara fysiologiska konsekvenserna av sjukdomen, samt om det finns en familjeanamnes talande för MH. Notera dock att även om man uppfyller alla givna kriterier är diagnosen inte ställd. Diagnos: Sedan tidigt 70-tal har in vitro contracture test (IVCT) varit golden standard för att ställa diagnos. European MH Group (EMHG) har utvecklat en standardiserad metod [5, 6], och med undantag för en lättare modifikation i den nordamerikanska motsvarigheten [6, 16] används EMHG-metoden över hela världen. I Sverige utförs IVCT endast i Lund. Metoden är ett provokationstest och kräver levande muskelceller från m. vastus lateralis eller medialis. Biopsin tas vid samma klinik som sedan utför testet eftersom testet måste utföras senast 5 timmar efter det att biopsin tagits. Muskelvävnaden hängs upp i en anordning som kan mäta även små förändringar i dess grundtonus. I två separata tester utsätts vävnaden sedan för stigande koncentrationer av koffein respektive halotan. Vid positivt utfall noteras en ökad grundtonus i muskelfibern. För koffein krävs en kontraktur 2mN vid koncentrationer 2mM, och motsvarande siffror för halotan är 2mN vid 2 % halotanblandning. Om båda testerna utfaller positivt är patienten Malignant Hyperthermia Susceptible (MHS), om endast ett test utfaller positivt Malignant Hyperthermia Equivocal (MHE), och ifall båda testerna är negativa är patienten Malignant Hyperthermia Normal (MHN). Patienter som är MHE behandlas praktiskt oftast som MHS, men får inte ingå i studier om MH. Sensitiviteten är nästan 100 % medan specificiteten ligger mellan % [6]. Metoden är relativt kostsam, lämnar ett ärr och har som alla invasiva ingrepp en viss komplikationsrisk. En metod som forskningsmässigt använts ett tag är DNA-sekvensering. Man undersöker då den exakta sekvensen av baser i DNA som extraherats ur leukocyter från ett vanligt blodprov. Den del av DNA:t man önskar undersöka amplifieras genom PCR och man tillsätter sedan fluorescerande baser som när de inkorporeras i den växande DNA-strängen dessutom avbryter vidare syntes. Resultatet blir DNA-fragment av varierande längd där den sista nukleotiden är fluorescerande. Genom att maskinellt avläsa detta kan sekvensen av baspar i DNA bestämmas. Den oftast drabbade genen (RyR1) är belägen på kromosom 19p13.1, och runt 70 % av mutationerna sitter i tre så kallade hot spots [9]. En sekvensering av dessa regioner blev därför tidigt ett ekonomiskt fördelaktigt alternativ då man i forskningssyfte ville screena patienter som reagerat på generell anestesi. När man senare upptäckte att vissa tidigare kända 7
8 kausala mutationer gav normalt IVCT (så kallad diskordans) hos vissa individer startades en stor kartläggning av RyR1. Slutresultatet blev att man hittade väldigt många nya mutationer, och man blev inte så mycket klokare än när man började. Idag används genetisk diagnostik i de fall då man har IVCT-verifierad MH i släkten, och därefter tagit reda på den bakomliggande mutationen. DNA-sekvensering erbjuder då ett sätt att undvika den logistik och det betydligt större ingrepp som en biopsi innebär när man ska utöka screeningen till probandens släkt [10]. Ett positivt sådant DNA-test räcker för diagnos, men sensitiviteten är endast runt 50 % [17]. Försök har gjorts för att använda metoden som ett bredare screeningverktyg, men det har tyvärr visat sig att man i många fall får svårtolkade svar, då heterogeniteten är så hög. I framtiden kommer metoden säkerligen spela den viktigaste rollen, men den kan i dagsläget inte användas för att med säkerhet utesluta MH. Behandling: För att bryta en MH-reaktion krävs snabb och aggressiv behandling. Fram tills dantrolen (dantrolennatrium) upptäcktes 1975 hade tillståndet oftast dödlig utgång. Behandlingen bestod då i att avbryta narkosen och kyla patienten. I och med vår ökade förståelse och de forskningsmässiga framsteg som gjorts har vi fått fler möjligheter att stötta kroppens sviktande funktioner. Behandlingen vilar på tre grundpelare: Den viktigaste åtgärden är att genast avbryta tillförseln av utlösande ämnen. Dessa är de halogenerade gaserna desfluran (Suprane ), isofluran (Isoflurane, Florene ), sevofluran (Sevofluran, Sevorane ) och enfluran (Efran, används ej i Sverige) samt det depolariserande muskelrelaxantiat succinylkolin (suxametonium) alias Celocurin. Därefter skall dantrolen (Dantrium ) ges. Startdosen är 2,5 mg/kg kroppsvikt, och kan upprepas vid utebliven effekt. Substansen verkar genom att binda till RyR [2] och därigenom minska det okontrollerade utsläppet av Ca 2+ från SR. Preparatet har en del nackdelar men är det enda idag tillgängliga medlet. Det är bland annat mycket svårlösligt, voluminöst och kräver en del förberedelser innan det används. Det tar i genomsnitt 14 minuter att förbereda en flaska, och till en person på 70 kg krävs 9 flaskor. Det är alltså viktigt att engagera mycket folk i förberedelserna. Bland vanliga biverkningar ses muskelsvaghet, lokal tromboflebit och gastrointestinala problem. Den nya substansen azumolene har visat lika god effekt som dantrolen men är 30 gånger mer löslig i vatten. Tyvärr hindrar dess kostnad preparatet från att användas kliniskt [3]. 8
9 Slutligen gäller det att stötta sviktande kroppsfunktioner. Det handlar först och främst om att sänka nivån av K + i blodet, något som annars är en stor riskfaktor för arytmier och hjärtstillestånd. Detta görs under EKG-övervakning med glukos- och insulininfusion eller kalciumklorid intravenöst. Om hyperkalemin är svårbehandlad kan hemodialys bli aktuell. Man måste också komma tillrätta med den obalans som uppstått i syre-, koldioxid- och ph-nivån. Detta görs genom hyperventilering med 100 % syrgas, samtidigt som basisk bufferlösning (natriumbikarbonat, natriumvätekarbonat) tillförs intravenöst [4]. Kroppstemperaturen, som ofta stiger sent i förloppet, kan bli mycket hög, och det finns flera rapporter om kroppstemperaturer över 43 C (110 F). Vid kylbehandling bör man eftersträva att hålla kroppstemperaturen mellan C för att inte utlösa reaktiv shivering [18]. För detta ändamål är infusion av kalla vätskor lämplig. Om yttre kylning, till exempel ispåsar, används skall dessa endast användas i armhålor och i ljumskregionen. Detta för att förhindra en perifer vasokonstriktion och därmed försvåra värmeavgivningen [4]. I extrema fall kan peritoneallavage med kall vätska krävas. Slutligen kan en forcerad, och eventuellt alkaliniserad, diures minska effekten av det nefrotoxiska myoglobinet. Alla dessa parametrar bör följas noga under hela förloppet, men täta kontroller av framför allt K +, CK, blodgaser och kroppstemperatur är ett minimikrav [18]. Normalt transporteras patienten till intensivvård, och sedvanlig utredning tar vid när patienten stabiliserats. Mortaliteten ligger idag mellan 5-10 %. Sammanfattning: MH är en sällsynt men relativt välkänd farmakogenetisk sjukdom som framkallas hos känsliga personer vid exposition för vissa anestetiska gaser och läkemedel. Sjukdomen uppvisar en stor genetisk variation, och just denna variation är i dagsläget vårt största diagnostiska hinder. För att en effektiv DNA-baserad metod ska kunna vinna användning krävs en god uppfattning om de kausala genetiska varianter som förekommer nationellt och internationellt. I de flesta länder saknas denna information, och att ta fram dessa data genom sekvensering av hela RyR1 är naturligtvis mycket kostsamt och tidsödande. I framtiden blir det kanske möjligt att helt frångå IVCT, men för att det ska fungera krävs en fullständig kartläggning av kausala och icke-kausala mutationer i hela genomet. Fortfarande hittas ingen förklaring i runt hälften av alla fall, något som antyder att andra gener eller epigenetiska faktorer är inblandade. 9
10 Olika försök att förenkla diagnostiken görs kontinuerligt, och man tittar just nu bland annat på fosforspektroskopi med MR och in vivo injektionstester, något som visat lovande resultat [3]. I dagsläget är IVCT golden standard för att ställa diagnos, men i takt med att kunskapsnivån höjs kommer detta förändras. Sedan antidoten dantrolen introducerades 1975 har prognosen för MH förbättrats dramatiskt, men MH är fortfarande den vanligaste orsaken till anestesirelaterad död. Dantrolen dras fortfarande med många problem, men nya substanser är tyvärr för dyra för att vinna klinisk användning. Pedigree över de två första familjerna med ärftlig malign hypertermi. Det övre tillhör den australiensiska familj som beskrivs i introduktionen. Notera person II:3 som fört anlaget vidare men själv ej reagerat på anestesi. Detta var anledningen till att man först misstänkte variabel penetrans. Under ses den amerikanska Wausaufamiljens pedigree. 10
11 Referenser: 1. Denborough et al., Anaesthetic deaths in a family. British Journal of Anaesthesia 1962;34; Socialstyrelsen www. socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/arftligmalignhypertermi 3. Hernandez et al., Scientific advances in the genetic understanding and diagnosis of malignant hyperthermia. Learning paper, American Society of PeriAnesthesia Nurses Hopkins PM, Malignant hyperthermia. Current Anaesthesia and Critical Care 2008;19; European Malignant Hyperthermia Group 6. Rosenberg et al., Malignant hyperthermia susceptibility (uppdaterad 2006) Rosenberg et al., Malignant hyperthermia. Journal of Rare Diseases 2007;24;2:21 8. Robinson et al., Recent advances in the diagnosis of malignant hyperthermia susceptibility: how confident can we be of genetic testing? European Journal of Genetics 2003;11; Jurkatt-Rott et al., Genetics and pathogenesis of malignant hyperthermia. Muscle & Nerve 2000;23: Urwyler et al., Guidelines for molecular genetic detection of susceptibility to malignant hyperthermia. British Journal of Anaesthesia 2001;86; Despopoulos & Silbernagl, Color atlas of physiology 5 th Ed. Thieme Meissner et al., Dihydropyridine receptor-ryanodine receptor interactions in skeletal muscle excitation-contraction coupling. Bioscience Reports 1995;15; Yang et al., Functional defects in six ryanodine receptor isoform-1 (RyR1) mutations associated with malignant hyperthermia and their impact on skeletal excitationcontraction coupling. Journal of Biologic Chemistry 2003;278;28;
12 14. Duke et al., Mg 2+ dependence of Ca 2+ release from the sarcoplasmic reticulum induced by sevoflurane or halothane in skeletal muscle from humans susceptible to malignant hyperthermia. British Journal of Anaesthesia 2006;97;3; Larach et al., A clinical grading scale to predict malignant hyperthermia susceptibility. Anesthesiology 1994;80; Malignant Hyperthermia Association of the United States Girard et al., Molecular testing for malignant hyperthermia susceptibility. Anesthesiology 2004;100; Islander G, Akutbehandling av malign hypertermi. Behandlingsprogram för malign hypertermi, Region Skåne, Information om genetiska analysmetoder 12
Varför är Ca 2+ -kanalbockerare selektiva? Effekt på hjärtat men inte på muskelceller
Av: Rikard Björkman Rickard Frithiof Magnus Lundin Roosi Verendel Nyberg Fysiologi B, Karolinska Institutet 2003-03-26 Varför är Ca 2+ -kanalbockerare selektiva? Effekt på hjärtat men inte på muskelceller
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merMusklernas uppbyggnad
Musklernas uppbyggnad Muskler och senor bildar tillsammans med skelett, leder och fogar det som brukar kallas för rörelseapparaten. Genom att musklerna som är fästa vid skelettet kan dra ihop sig skapas
Läs merMUSKELFYSIOLOGI detta bör ni behärska
MUSKELFYSIOLOGI detta bör ni behärska Skelettmuskulatur uppbyggnaden från hel muskelcell ner till kontraktila proteiner tvärstrimmig flerkärnig viljekontrollerad ingen egenaktivitet energiförsörjning:
Läs merSkrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.
Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.
Läs merFamiljära thorakala aortasjukdomar
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merAllmänt ICD-10. R57.1 Hypovolemisk chock R57.0 Kardiogen chock
1 Copyright the33 Chock Den här artikeln behandlar Chock i allmänt men även: ICD-10 (sida 1) Stadieindelningen efter chock (sida 1-2) Patofysiologin (sida 2) Symptom (sida 2-3) Behandling (sida 3, 4 och
Läs merANE LÄK Malign hypertermi
1 (7) ANE LÄK Malign hypertermi BAKGRUND Malign hypertermi är ett livshotande tillstånd som kan utvecklas under anestesi hos personer med ärftliga anlag för detta. Vad som händer är att den intracellulära
Läs merKOL en folksjukdom PRESSMATERIAL
KOL en folksjukdom Kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL) är en inflammatorisk luftrörs- och lungsjukdom som ger en successivt försämrad lungfunktion och på sikt obotliga lungskador. KOL är en folksjukdom
Läs merJuvenil Dermatomyosit
www.printo.it/pediatric-rheumatology/se/intro Juvenil Dermatomyosit 2. DIAGNOS OCH BEHANDLING 2.1 Är sjukdomen annorlunda hos barn jämfört med vuxna? Hos vuxna kan dermatomyosit vara sekundär till cancer.
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merUtveckling av läkemedelsbehandlingar av cancer kräver en dialog inom hela sektorn
Page 1 of 8 PUBLICERAD I NUMMER 3/2015 TEMAN Utveckling av läkemedelsbehandlingar av cancer kräver en dialog inom hela sektorn Tiia Talvitie, Päivi Ruokoniemi Kimmo Porkka (foto: Kai Widell) Målsökande
Läs merSjukvårdsperspektivet
Sjukvårdsperspektivet Ulrika von Döbeln Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge Sällsynta sjukdomar ställer speciella krav på sjukvården Diagnostik Behandling
Läs merStamceller För att få mer kött på benen
Stamceller För att få mer kött på benen Av Nicole Loginger Populärvetenskaplig sammanfattning av självständigt arbete i biologi 2013, Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala. Hunger, miljöproblem
Läs mer2011-09-15. I neutrofila celler så utgör calprotectin - 5 % av totala proteininnehållet - 60 % av proteininnehållet i cytoplasman
Barnallergologi-sektionens höstmöte, Linköping 2011-09 09-15 Överläkare, Medicine doktor Barn och Ungdomsmedicinska kliniken/ Centrum för Klinisk Forskning Centrallasarettet, Västerås Karolinska Institutet,
Läs merDabigatran hälsoekonomisk utvärdering Sammanfattning av CMT Rapport 2011:1
Dabigatran hälsoekonomisk utvärdering Sammanfattning av CMT Rapport 2011:1 I augusti 2011 beslutade den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA att godkänna dabigatran (marknadsfört under namnet Pradaxa)
Läs merInledning. Kapitel 1. Det är patienten som skall behandlas, inte blodtrycksförhöjningen.
Kapitel 1 Inledning Det är patienten som skall behandlas, inte blodtrycksförhöjningen. Det framhåller SBU i en omfattande kunskapssammanställning av de vetenskapliga fakta som finns tillgängliga om diagnostik
Läs merLycka till! Kursens namn : Medicin A, Introduktion till medicin. Kurskod: MC1010. Kursansvarig: Eva Funk. Datum: 091105 Skrivtid 4 timmar
Kursens namn : Medicin A, Introduktion till medicin Kurskod: MC1010 Kursansvarig: Eva Funk Datum: 091105 Skrivtid 4 timmar Totalpoäng: 75 poäng Poängfördelning: Jessica Johansson Bengt Löfstrand Marianne
Läs merDocent Ola Bratt Urologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 2005-12-08
Verksamhetsområde Urologi Om blodprovet PSA för att upptäcka tidig prostatacancer Docent Ola Bratt Urologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 2005-12-08 Ska friska män låta kontrollera sin prostatakörtel?
Läs merBehandling av prostatacancer
Behandling av prostatacancer Sammanfattning Prostatacancer är den vanligaste cancerformen hos män i Norden. Hög ålder, ärftlighet, viss geografisk och etnisk tillhörighet är riskfaktorer för att drabbas
Läs merGenetik en sammanfattning
Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att
Läs merHögt blodtryck. Med nya kostvanor, motion och läkemedel minskar risken för slaganfall och sjukdomar i hjärta och njurar.
Högt blodtryck Med nya kostvanor, motion och läkemedel minskar risken för slaganfall och sjukdomar i hjärta och njurar. Högt blodtryck (hypertoni) är något av en folksjukdom. Man räknar med att ungefär
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år
Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,
Läs merDenna pdf-fil är nedladdad från Illustrerad Vetenskaps webbplats (www.illvet.com) och får ej lämnas vidare till tredjepart.
Käre användare! Denna pdf-fil är nedladdad från Illustrerad Vetenskaps webbplats (www.illvet.com) och får ej lämnas vidare till tredjepart. Av hänsyn till copyright innehåller den inga foton. Med vänlig
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merEffektivare avel för jaktegenskaper hos engelsk setter
Effektivare avel för jaktegenskaper hos engelsk setter av Per Arvelius En hunduppfödare strävar efter att välja de avelsdjur som nedärver önsvärda egenskaper till valparna. Eftersom många egenskaper påverkas
Läs merHypotyreos typ 2 finns det? Referat från Medicinska riksstämman Senast uppdaterad 2010-12-16 14:14
Hypotyreos typ 2 finns det? var titeln på endokrinolog Ove Törrings föredrag den 2 december 2010 under Medicinska Riksstämman i Göteborg, som drog fullt hus i en av symposiesalarna på Svenska Mässan. Här
Läs merDelområden av en offentlig sammanfattning
Pemetrexed STADA 25 mg/ml koncentrat till infusionsvätska, lösning 7.5.2015, Version V1.1 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 Delområden av en offentlig sammanfattning VI.2.1 Information
Läs merDel 6. 8 sidor, 18 poäng
8 sidor, 18 poäng Du är primärjour på anestesi och blir sökt till en kirurgavdelning där en man född 49 vårdas efter att under gårdagen opererats för en större leverresektion pga en malignitet. Sjuksköterskan
Läs merHereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Läs merFråga 8 18 besvaras och läggs i ett grönt omslag. Istället för lärarens namn på
Tentamen MC1411, Medicin B, Fysiologi, 7,5hp Kursansvarig: Per Odencrants Datum: 2014 12 06 Skrivtid: 4 timmar Totalpoäng: 69,5 p Nervsystemet, fråga 1 7, 17p. Endokrina, Kardiovaskulära och Respirationssystemet.
Läs merSammanfattning av riskhanteringsplanen för Synjardy (empagliflozin/metformin)
EMA/217413/2015 Sammanfattning av riskhanteringsplanen för Synjardy (empagliflozin/metformin) Detta är en sammanfattning av riskhanteringsplanen för Synjardy som beskriver åtgärder som ska vidtas för att
Läs merLPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Läs merFakta om spridd bröstcancer
Fakta om spridd bröstcancer Världens vanligaste kvinnocancer Bröstcancer står för närmare 23 procent av alla cancerfall hos kvinnor och är därmed världens vanligaste cancerform bland kvinnor i såväl rika
Läs merVASOBRAL, skårad tablett. 0.10 g/1 g av 100 ml. VASOBRAL, oral lösning i en injektionsflaska
Bilaga I Lista namn (s) form (er) farmaceutisk (s) form (er) av läkemedel (s), rutt (er) i administrationen, innehavaren av godkännandet på marknaden i medlemsstaterna 1 Medlemsstat (i EES) Innehavare
Läs merPatientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen
Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen
Läs merArbetsfysiologi, Det kliniska arbetsprovet
Arbetsfysiologi, Det kliniska arbetsprovet Frågor Energimetabolism Varför ökar pulsen vid arbete Kontraindikationer för arbetsprov När ska man avbryta ett arbetsprov Vilka är de arbetsinducerade tecknen
Läs merOmtentamen: Medicin A, Fysiologi med anatomi och immunologi 15hp. Kurskod: MC1032. Kursansvarig: Gabriella Eliason.
Omtentamen: Medicin A, Fysiologi med anatomi och immunologi 15hp Kurskod: MC1032 Kursansvarig: Gabriella Eliason Datum: 2015 03 07 Skrivtid: 4 timmar Totalpoäng: 84p Cellen, Metabolismen, Muskelfysiologi,
Läs merNytt fosterprov utmanar
Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja
Läs merSituationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt
Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Christian Andersson specialist i geriatri överläkare, medicinsk chef Rehabiliterings- och geriatrikliniken Ålands
Läs merDiagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén
Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Sicklecellsanemi Erytrocyterna ser ut som skäror : Sjukdomen innebär a0 de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle)
Läs merOmråde: Ekologi. Innehåll: Examinationsform: Livets mångfald (sid. 14-31) I atomernas värld (sid.32-45) Ekologi (sid. 46-77)
Område: Ekologi Innehåll: Livets mångfald (sid. 14-31) I atomernas värld (sid.32-45) Ekologi (sid. 46-77) Undervisningen i kursen ska behandla följande centrala innehåll: Frågor om hållbar utveckling:
Läs merHändelseanalys Upprepade doser av infusion Zometa till patient med nedsatt njurfunktion.
Datum: 2013-03-28 Händelseanalys Upprepade doser av infusion Zometa till patient med nedsatt njurfunktion. Februari 2012 Analysledare: Verksamhetsutvecklare Område Medicin, NU-sjukvården Västra Götalandsregionen
Läs merPronaxen 250 mg tabletter OTC. 25.9.2015, Version 1.3 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN
Pronaxen 250 mg tabletter OTC 25.9.2015, Version 1.3 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 Delområden av en offentlig sammanfattning VI.2.1 Information om sjukdomsförekomst Pronaxen 250
Läs merDapagliflozin visade bibehållen glykemisk kontroll och viktreduktion i studie av typ 2-diabetes där metformin inte gett tillräcklig kontroll
Dapagliflozin visade bibehållen glykemisk kontroll och viktreduktion i studie av typ 2-diabetes där metformin inte gett tillräcklig kontroll 2011-06-27 Bristol-Myers Squibb Company och AstraZeneca tillkännagav
Läs merProblemet är diastole!
Problemet är diastole! Eva Nylander Klinisk fysiologi, Hälsouniversitetet och Universitetssjukhuset, Linköping Ingen intressekonflikt DHF HFNEF HFpEF? Paulus et al EHJ 2007;28:239-50,.. a consensus statement..
Läs merInformation om säkerhet och nytta med läkemedel INGÅR I EN SERIE SKRIFTER FRÅN RIKSFÖRBUNDET HJÄRTLUNG
Information om säkerhet och nytta med läkemedel INGÅR I EN SERIE SKRIFTER FRÅN RIKSFÖRBUNDET HJÄRTLUNG Läkemedlen har en dokumenterad nytta Alla läkemedel har godkänts av läkemedelsmyndigheterna och har
Läs merSlutrapport - Förstudie om Alternariaförekomst i potatis och behandlingseffekter 2013 i Mellansverige.
1 Slutrapport - Förstudie om Alternariaförekomst i potatis och behandlingseffekter 2013 i Mellansverige. Lisa Andrae, Rådhuset Nordfalan Eva Edin, Institutionen för Skoglig mykologi och växtpatologi, SLU
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merLite kort om Fibromyalgi av Dr. Bo Fra st, fra n Alingsa s
Lite kort om Fibromyalgi av Dr. Bo Fra st, fra n Alingsa s Leg. läkare Bo Fråst har mer än 30 år som specialist inom allmänmedicin. Han har en passion utöver det vanliga för patienterna. Speciellt för
Läs merc. Om man andas ut maximalt, är då lungorna helt tömda på luft? Motivera ditt svar! (1 poäng)
1. Nisse (62) har rökt sedan han var i tonåren, och inte så lite: upp till 20 cigaretter per dag. På sistone har han börjat märka att han blir ansträngd när han är ute och går, och att han har svårt att
Läs merFakta om talassemi sjukdom och behandling
Fakta om talassemi sjukdom och behandling Talassemi Talassemi är en ärftlig kronisk form av blodbrist (anemi). Sjukdomen är ovanlig i Sverige, mellan 40 och 50 personer beräknas ha en svår symtomgivande
Läs merSammanfattning av riskhanteringsplan (RMP) för Cerdelga (eliglustat)
EMA/743948/2014 Sammanfattning av riskhanteringsplan (RMP) för Cerdelga (eliglustat) VI.2 Sektionerna av den offentliga sammanfattningen Detta är en sammanfattning av riskhanteringsplanen (RMP) för Cerdelga,
Läs merMuskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111
Muskeldag 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden Schema förmiddag Vad är detta för sjukdomar, vilka symptom och hur kommer man till korrekt diagnos? 10.00 10.05 Välkomna (EdC, CL) 10.05 10.20
Läs merUtvärdering av Lindgården.
1 av 5 2009 09 17 20:52 Utvärdering av Lindgården. Under årsmötesdagarna i Helsingborg i oktober presenterade doktorand Bengt Svensson en del resultat från Lindgårdenstudien. Lindgården är ett behandlingshem
Läs merKlinisk medicin somatisk ohälsa och sjukdom Provmoment: Tentamen 2 Ladokkod: Tentamen ges för: SSK 08
Klinisk medicin somatisk ohälsa och sjukdom Provmoment: Tentamen 2 Ladokkod: Tentamen ges för: SSK 08 7,5 högskolepoäng Kod: (Ifylles av student) Tentamensdatum: 12 04 11 Tid: 17.30 21.30 Hjälpmedel: Inga
Läs merSLUTRAPPORT 06-03-2010 Kan brist på natrium och magnesium hos häst orsaka kardiovaskulära förändringar: finns det några enkla markörer?
SLUTRAPPORT 06-03-2010 Kan brist på natrium och magnesium hos häst orsaka kardiovaskulära förändringar: finns det några enkla markörer? Docent Anna Jansson* och professor Clarence Kvart**, *Inst för husdjurens
Läs merBehandlings- och åtgärdsförslag Intensivvårdsavdelningen
Anestesi- och Intensivvårdsklin Länssjukhuset Kalmar Behandlings- och åtgärdsförslag Intensivvårdsavdelningen Antal sidor: 3 Sid C 10:1 D-nr: 06-06 CRRT MED PRISMOCITRATE 18/0 CRRT med Prismocitrate 18/0
Läs merInformation till dig som får behandling med JEVTANA (cabazitaxel)
Information till dig som får behandling med JEVTANA (cabazitaxel) Om JEVTANA JEVTANA är ett läkemedel som används för behandling av prostatacancer som har fortskridit efter att du har behandlats med annan
Läs merStressforskningsinstitutets temablad Stressmekanismer
Stressforskningsinstitutets temablad Stressmekanismer Stressforskningsinstitutet 1 Stressmekanismer Stress är i sig inget sjukdoms- tillstånd utan handlar mer om mobilisering av energi. Problem uppstår
Läs merFakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling
Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling Om leukemier Kronisk myeloisk leukemi (KML) är en form av leukemi ett samlande begrepp för flera cancersjukdomar som angriper de blodbildande
Läs merGenetisk variation är livsviktig för vitaliteten och ganska snabbt även en förutsättning för överlevnaden hos en art.
Naturens behov av genetisk variation Genetisk variation är livsviktig för vitaliteten och ganska snabbt även en förutsättning för överlevnaden hos en art. Då vi benämner en art i naturen som utrotningshotad
Läs merBilaga C. (ändring av nationellt godkända läkemedel)
Bilaga C (ändring av nationellt godkända läkemedel) BILAGA I VETENSKAPLIGA SLUTSATSER OCH SKÄL TILL ÄNDRING AV VILLKOREN FÖR GODKÄNNANDE(N) FÖR FÖRSÄLJNING Vetenskapliga slutsatser Med hänsyn till PRAC:s
Läs merTENTAMEN HOMEOSTAS, Läk 537 T3 2 0 0 7 0 6 0 8
TENTAMEN HOMEOSTAS, Läk 537 T3 2 0 0 7 0 6 0 8 Namn: Personnr: - texta Max: 86 poäng KOD: Gk: 52 poäng Skrivtid: 8-13 : Läs detta först: 1. Ta det lugnt! 2. Mobiltelefoner, väskor och ytterkläder skall
Läs merLilla. för årskurs 8 & 9
Lilla för årskurs 8 & 9 Vardaglig fysisk aktivitet Vardaglig fysisk aktivitet innebär all rörelse du utför under en dag såsom att promenera till skolan eller att ta trapporna istället för hissen. Denna
Läs merDNA-LCT -13910 C>T, Taqman alleldiskriminering, Malmö
1(5) DNA-LCT -13910 C>T, Taqman alleldiskriminering, Malmö Bakgrund, indikation och tolkning Enzymet laktas finns i tunntarmens enterocyter och möjliggör digestionen av diasackariden laktos/mjölksocker
Läs merKontakta din läkare. sanofi-aventis Box 14142, 167 14 BROMMA. Tel 08-634 50 00, infoavd@sanofi-aventis.com, www.sanofi-aventis.se
Kontakta din läkare Kontakta genast din läkare om du drabbas av något av nedanstående symtom medan du behandlas med JEVTANA. feber, dvs en kroppstemperatur på 38 C eller högre diarré (t.ex. om du har lös
Läs merRAPPORT. Kliniska riktlinjer för användning av obeprövade behandlingsmetoder på allvarligt sjuka patienter
RAPPORT Kliniska riktlinjer för användning av obeprövade behandlingsmetoder på allvarligt sjuka patienter Förslag från arbetsgrupp: Olle Lindvall, Kungl. Vetenskapsakademien Ingemar Engström, Svenska Läkaresällskapet
Läs merDupuytrens sjukdom. En informationsbroschyr om krokiga fingrar
Dupuytrens sjukdom En informationsbroschyr om krokiga fingrar Dupuytrens sjukdom är en bindvävs sjukdom som påverkar bindvävsplattan i handflatan och fingrarnas insida. Symtomen är små knölar och i ett
Läs merMålgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård
Styrande 1 (5) Neurofibromatos Typ 1, vårdprogram Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård NF1 är en autosomalt dominant sjukdom med symtom från många olika organsystem där drabbade individer har en
Läs merRegionala riktlinjer för peroral trombocythämning vid akut kranskärlsjukdom i Region Skåne
Läkemedelsrådet Dokumentet reviderat av Läkemedelsrådet 2014-01-16 Riktlinjerna giltiga t o m 2014-12-31 Regionala riktlinjer för peroral trombocythämning vid akut kranskärlsjukdom i Region Skåne Uppdrag
Läs merGenetik, Gen-etik och Genteknik
Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter
Läs merTidig upptäckt. Marcela Ewing. Spec. allmänmedicin/onkologi Regional processägare Tidig upptäckt Regionalt cancercentrum väst
Tidig upptäckt Marcela Ewing Spec. allmänmedicin/onkologi Regional processägare Tidig upptäckt Regionalt cancercentrum väst Disposition av föreläsning Bakgrund Alarmsymtom och allmänna symtom Svårigheten
Läs merPresymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer
Presymtomatisk diagnostik av ärftlig kolorektal cancer Publicerad 00-02-02 Reviderad 01-09-03 Version 3 Alerts bedömning Metod och målgrupp: Förebyggande kontrollprogram för ärftlig kolorektal cancer (cancer
Läs merTill dig som behandlas med PLENADREN (hydrokortisontabletter med modifierad frisättning)
Till dig som behandlas med PLENADREN (hydrokortisontabletter med modifierad frisättning) Information om ersättningsbehandling med hydrokortison vid binjurebarksvikt. VIKTIGT Den här guiden ersätter inte
Läs merNär man pratar om hästens muskelfibrer & träning talar man om:
Numera tränar flera av våra mest framgångsrika travtränare sina hästar belastat, med tryckvagn, i sand eller backe, för att sänka farten och undvika skador. Jag rekommenderar dig att ta del av Marianne
Läs merMS eller multipel skleros är den allmännast förekommande. Läkemedelsbehandlingen av MS BLIR MÅNGSIDIGARE
ANNE REMES Professor, överläkare Neurologiska kliniken, Östra Finlands universitet och Kuopio universitetssjukhus Läkemedelsbehandlingen av MS BLIR MÅNGSIDIGARE Man har redan länge velat ha effektivare
Läs merFördelar med fysisk aktivitet, hur ofta osv.
Fysisk aktivitet Fördelar med fysisk aktivitet, hur ofta osv. Regelbunden fysisk aktivitet förbättrar hälsan och minskar risken för att drabbas av olika välfärdssjukdomar som bland annat hjärtinfarkt,
Läs merAripiprazole Accord (aripiprazol)
Aripiprazole Accord (aripiprazol) Patient/Anhörig Informationsbroschyr Denna broschyr innehåller viktig säkerhetsinformation som du ska bekanta dig med innan påbörjande av behandlingen med aripiprazol
Läs merRisk Vad är känt Förebyggande möjligheter
VI.2 VI.2.1 Delområden av en offentlig sammanfattning Information om sjukdomsförekomst Hereditärt angioödem (HAE) är en sällsynt ärftlig sjukdom som karakteriseras av återkommande episoder av anhopning
Läs merANESTESIMEDEL. anestesia = fri från känsla (from Greek - an- without + aisthesis. Anestesimedel - 2009. Anestesimedel - 2009
ANESTESIMEDEL G Tobin, Sektionen för Farmakologi Generell anestesi (narkos) Lokal anestesi anestesia = fri från känsla (from Greek - an- without + aisthesis sensation ) 1. GENERELL ANESTESI Förlora medvetandet
Läs merVälkomna! till kursen i Vetenskapligt Förhållningssätt vt 2015
Välkomna! till kursen i Vetenskapligt Förhållningssätt vt 2015 Mitt Kom-i-håg: Chefer och handledare och seminariedag Pärm och Närvaro Läxor Statistik! Grupparbete och feed-back Skriftlig rapport (8),
Läs merEnbrel ger en bestående förbättring av livskvaliteten för patienter med psoriasis
P R E S S M E D D E L A N D E FÖR OMEDELBAR PUBLICERING/ DEN 23 SEPTEMBER Enbrel ger en bestående förbättring av livskvaliteten för patienter med psoriasis Ett års behandling med läkemedlet Enbrel gav
Läs merÄndring i föreskrifterna (SOSFS 2005:29) om utfärdande av intyg inom hälso- och sjukvården m.m.
SOSFS 2014:19 (M) Föreskrifter Ändring i föreskrifterna (SOSFS 2005:29) om utfärdande av intyg inom hälso- och sjukvården m.m. Socialstyrelsens författningssamling I Socialstyrelsens författningssamling
Läs merFörsökspersonsinformation och Samtycke
Försökspersonsinformation och Samtycke Titel BUP1502: En öppen studie som har för avsikt att bekräfta att farmakokinetiken av plåster innehållandes buprenorfin är liknande hos äldre och yngre personer.
Läs merAkut hjälp vid personskada.
Akut hjälp vid personskada. Inläsningsuppgift inför instruktörsfortbildning våren 2007 CIVILFÖRSVARSFÖRBUNDET Marianne Danell-Kindberg 1 (8) Akut hjälp vid personskador. -En kort teoretisk översikt- Andningsapparaten
Läs merPatientinformation rörande: Grå starr
Specialitet: Godkänt datum: Patientinformation rörande: Grå starr Kort om sjukdomsförloppet Katarakt eller grå starr, innebär grumling av ögats egen lins och är en av de vanligaste orsakerna till synnedsättning
Läs merFakta om studier med Pradaxa
Pressmaterial Fakta om studier med Pradaxa RE VOLUTION är ett övergripande kliniskt prövningsprogram för studier av effekt och säkerhet hos Pradaxa (dabigatranetexilat), ett nytt läkemedel som tas peroralt
Läs merBilaga III. Ändringar i relevanta avsnitt av produktresumé, märkning och bipacksedel
Bilaga III Ändringar i relevanta avsnitt av produktresumé, märkning och bipacksedel 20 PRODUKTRESUMÉ Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning. Detta kommer att göra det möjligt att snabbt identifiera
Läs merDin behandling med Nexavar (sorafenib)
Din behandling med Nexavar (sorafenib) (sorafenib) tabletter Introduktion Cancer är oftast en svårbehandlad sjukdom och det finns ett stort behov av nya behandlingsformer. Därför är Nexavar ett viktigt
Läs merLeflunomide STADA. Version, V1.0
Leflunomide STADA Version, V1.0 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 Delområden av en offentlig sammanfattning Leflunomide STADA 10 mg filmdragerade tabletter Leflunomide STADA 20 mg filmdragerade
Läs merKlinisk medicin somatisk ohälsa och sjukdom Provmoment: Tentamen 1 Ladokkod: Tentamen ges för: SSK 08
Klinisk medicin somatisk ohälsa och sjukdom Provmoment: Tentamen 1 Ladokkod: Tentamen ges för: SSK 08 7,5 högskolepoäng Kod: (Ifylles av student) Tentamensdatum: 12 02 24 Tid: Hjälpmedel: Inga hjälpmedel
Läs merAnafylaxi. Anafylaxi. Klinisk definition. Anafylaktisk reaktion. Anafylaxi; symtom, utredning, behandling
Alf Tunsäter Docent, Överläkare AKC, Lund Anafylaktisk reaktion Av grek. aná = åter upp phylaxis = bevakning, säkerhet, skydd Klinisk definition En akut, svår, oftast snabbt insättande systemisk överkänslighetsreaktion
Läs merNUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra
NUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra Monomererna som bygger upp nukleinsyrorna kallas NUKLEOTIDER. En nukleotid består av tre delar: en kvävebas
Läs merMalign hypertermikänslighet och läkemedelsnamn ute i världen på MH utllösande läkemedel.
Malign hypertermikänslighet och läkemedelsnamn ute i världen på MH utllösande läkemedel. Det finns äldre MH utlösande anestesimedel som inte längre är i bruk i Västvärlden. För MHkänsliga patienter på
Läs merAnvändarmanual Blodtrycksmätare
Användarmanual Blodtrycksmätare Tack för att du köpt din blodtrycksmätare hos oss Kära kund Ca. 1 miljon har för högt blodtryck har det någon betydelse? Ca. 50% av befolkningen känner inte till sin blodtrycksnivå
Läs merNovus BRO tar pulsen på bröstcancervården. Juni 2010. 17 juni 2010 Lina Lidell/Annelie Önnerud Åström
Novus BRO tar pulsen på bröstcancervården Juni 2010 17 juni 2010 Lina Lidell/Annelie Önnerud Åström 1704 Om undersökningen Undersökningen har genomförts av Novus Opinion på uppdrag av BRO, Bröstcancerföreningens
Läs mer