Delrapport Projektuppdrag Sällsynta Diagnoser i Sydöstra Sjukvårdsregionen

Delrapport Projektuppdrag Sällsynta Diagnoser i Sydöstra Sjukvårdsregionen Uppdragsgivare/Tidsplan: Regionsjukvårdsledningen 2012-02-10 via Tommy Skau, vårddirektör Linköping Projekttid 2012-03-01 2012-10-25 Delrapport till sjukvårdsledningen 2012-08-20 Mål: Förberedelse för att säkra ett bra omhändertagande av patienter med sällsynta diagnoser i Sydöstra sjukvårdsregionen Uppdrag: Att utgående från prevalensnivån 1/10 000 kartlägga: 1) Diagnoser och antal patienter i landsting/regionen 2) Strukturer i landsting/regionen som inbegrips i vården/omhändertagandet av dessa patienter 3) Kompetenser i landsting/regionen som utgör resurser för dessa patientgrupper 4) Särskilda kompetenser i landsting/regionen som skulle kunna tillskrivas nationella uppdrag att bevaka kunskapsområde/ta fram vårdprogram/följa upp resultat 5) Processer/handläggning/vårdprogram för dessa patientgrupper i landsting/regionen 6) Förslag till organisation/uppdrag till regionalt kompetenscentrum för sällsynta sjukdomar Slutrapport 2012-10-20 Arbetsgrupp: Landstinget i Jönköping: Birgitta Bergendal, Johan Aronsson, Margareta Hultgren Landstinget i Kalmar: Martin Carlsson, Ewa Wallen, Gun Kaldner Landstinget i Östergötland: Cecilia Gunnarsson, Olof Danielsson, Tobias Ekenlie, Christina Fluur 1

Samordnare i regionen: Cecilia Gunnarsson, Linköping Bakgrund: Europeiska unionens råd har utfärdat en rekommendation (2009/C 151/02) om en satsning avseende sällsynta sjukdomar. De har angett flera starkt vägande skäl för varför detta ska vara ett prioriterat område. De pekar på att sällsynta sjukdomar är ofta kroniska, livshotande och komplexa; med låg prevalens räknat för var och en av de cirka 8000 olika diagnoserna. Sammantaget drabbas dock många individer av en sällsynt sjukdom (ca 6-8% av befolkningen), och EU pekar på att vårdens och samhällets kompetens rörande diagnostik och behandling av flera av dessa sällsynta sjukdomar är väldigt låg. Det innebär att det finns behov av omfattande utbildningsinsatser. Vården bör samordnas på ett mer effektivt sätt för att man ska uppnå en god och jämlik vård av denna grupp av individer. EU vill åstadkomma en hållbar satsning som ska omfatta europeiska, nationella, regionala och lokala initiativ. Ett europeiskt projekt för utveckling av nationella planer för sällsynta sjukdomar, The European Project for Rare Diseases National Plans Development (EUROPLAN) har till uppgift att utarbeta handlingar för att underlätta etablering och genomförandet av nationella planer eller strategier, såsom anges i rådets rekommendation. Rekommendationen är att sådana planer eller strategier ska vara upprättade och genomförda senast i slutet av 2013. Regeringen tog den 20 oktober 2011 beslut (2010/4935/FS (delvis)) om att ge Socialstyrelsen uppdraget att ta fram ett underlag till strategi för sällsynta sjukdomar i enlighet med rekommendationen från Europeiska unionens råd av den 8 juni 2009 om en satsning avseende sällsynta sjukdomar. En nationell plan eller strategi definieras som ett antal integrerade åtgärder som ska utvecklas och genomföras på nationell nivå och som kännetecknas av väldefinierade mål som ska uppnås inom en viss tidsram. Fördelning av lämpliga instrument och resurser för utveckling och genomförande av den nationella planen eller strategin samt uppföljning och utvärdering är särskilt viktigt för att säkerställa att planen eller strategin får genomslag. Sju insatsområden har identifierats för länderna att arbeta efter vid upprättandet av en strategi. De behandlar följande: 1. Planer och strategier inom området sällsynta sjukdomar 2. Adekvata definitioner, kodning och inventering av sällsynta sjukdomar 3. Forskning kring sällsynta sjukdomar 4. Centres of Expertise och europeiska referensnätverk för sällsynta sjukdomar 2

5. Samla expertisen kring sällsynta sjukdomar 6. Patientorganisationernas empowerment 7. Hållbarhet Process i Sydöstra sjukvårdsregionen: Enligt ovanstående projektbeskrivning tillskapades våren 2012 arbetsgrupper inom respektive läns landsting. Dessa träffades för att diskutera uppdraget och formulera en enkät som med stöd av respektive sjukvårdsledning skickades ut som ett mail till samtliga verksamhetschefer inom Landstingen i Jönköping, Kalmar och Östergötland. Denna enkät skickades ut under våren 2012. De olika landstingen hade valt något olika formuleringar men syftet var detsamma. Vi frågade bl.a. 1. Hur många patienter och vilka diagnoser har ni på prevalensnivå <1/10 000 i er verksamhet? 2. Finns det särskilda kompetenser i ert verksamhetsområdet som kan ses som extra resurs till en speciell diagnosgrupp Resultat av mailutskick: Totalt skickades enkätfrågorna ut till 168 verksamhetschefer inom Sydöstra sjukvårdsregionen. Svar inkom från 75 st. (Östergötland 33/58, Kalmar 12/27, Jönköping 30/83). 1) Diagnoser och antal patienter i landsting/regionen När det gäller svaren på fråga 1 kommenterade flera verksamhetschefer det som redan uppdagats inom Socialstyrelsen och EU nämligen att definitionen för vad som är en sällsynt diagnos är ett oklart begrepp där definitionen skiljer sig inom de olika medlemsländerna. Ytterligare ett problem ansågs diagnoskodningen i ICD-10 vara. Där finns flertalet av de sällsynta diagnoserna inte representerade, vilket gör att det i princip är omöjligt att använda sig av nuvarande datajournal för att få fram den önskade statistiken. Till exempel har samtliga verksamhetschefer i Östergötland fått gå till sina respektive läkare och be dem ta fram ur minnet vilka patienter med sällsynta diagnoser man har på sin klinik. Detta leder ju till osäkerhet och ett icke statistiskt korrekt material. Det ska också tilläggas att en del verksamheter tyckt att detta var ett alltför stort arbete. En del verksamheter är ju inte heller 3

behandlande för enskilda patienter utan arbetar med t.ex. radiologi/ intensivvård/klinisk fysiologi/ klinisk patologi mm. Dessa verksamhetschefer har i stor utsträckning inte svarat på utskicket. Av de verksamheter som svarat på fråga 1 i utskicket så visar sammanställningen att man har rapporterat att minst 1270 olika sällsynta diagnoser förekommer i Sydöstra sjukvårdsregionen. Vissa av dessa förekommer relativt oftare medan för andra har vi bara en eller ett fåtal patienter. De vanligaste diagnosgrupperna var: Kromosomavvikelser (mikrodeletionssyndrom, del22q11 mm) Endokrina sjukdomar (Kallman syndrom mm) Skelett/ bindvävssjukdomar (Osteogenesis imperfecta mm) Ovanliga hjärt/kärlsjukdomar (Loeys- Dietz, ARVC mm) Ovanliga cancersjukdomar (MEN mm) Neurologiska sjukdomar (SCA, Huntingtons sjukdom mm) Neuromuskulära sjukdomar (Limb-girdle dystrofi mm) Ögon sjukdomar (Albinism mm) Öron/hörsel sjukdomar (Treacher Collins mm) Craniofacial missbildning? Reumatologiska sjukdomar Njursjukdomar (Alport syndrom mm) Lungsjukdomar (CF mm) Mag/tarm (Alagille mm) Ortopedi (Artrogryposis mm) Metabola sjukdomar (Zellweger mm) Hudsjukdomar (Ichtyosis mm) Många verksamhetschefer har undrat om man inte kan göra datakörningar med sökningar i våra befintliga patientjournalsystem för att ta reda på prevalensen av en viss sjukdom. Ewa Wallen, expeditionschef medicinkliniken Västervik och Mariana Thuresson, systemförvaltare IT Kalmar försöker i enlighet med detta utreda huruvida det går att göra sökningar i Cosmic för att identifiera patienter med sällsynta diagnoser. Vi har även haft kontakt med Henrik Nordin, Susanne Bergman och Anders Jacobsson på Socialstyrelsen och frågat om de skulle kunna vara behjälpliga i identifiering av sällsynta diagnoser utifrån patientregistret. Svaret från Henrik Nordin blev: den nationella funktion för sällsynta sjukdomar som nyligen upphandlats av Socialstyrelsen, kommer att behöva stöd från huvudmännen bl.a. när det gäller 4

att försöka kartlägga sällsynta diagnoser, men någon uttalad begäran om en kartläggning har inte gått ut från Socialstyrelsen. Man är på socialstyrelsen medveten om att huvudmännen generellt inte har tillräcklig överblick över förekomsten av ovanliga diagnoser, och förväntar därför inte att en ev. kartläggning i första vändan skulle ge ett uttömmande resultat. Beträffande sökning i patientregistret fick vi följande svar: Anders J menar tyvärr, liksom jag, att det inte låter sig göras att söka personer med sällsynta diagnoser i patientregistret. Diagnoser som få personer vårdats för (vilket naturligtvis går att ta fram ur registret) är något annat än sällsynta diagnoser enligt exempelvis den lista som SoS använder (http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser). En sådan sökning skulle ge personer som vårdats för exempelvis tropiska sjukdomar eller annat som i och för sig är ovanligt (i Sverige) men som inte utgör sällsynta diagnoser i mer precist avseende. Större delen av de sällsynta diagnoserna (enligt listan) har dessutom ingen ICD10-kod. Vidare är många av dem syndrom, som kännetecknas av att olika tillstånd med eller utan ICD-koder uppträder tillsammans. Ett enstaka eller en handfull sådana syndrom kan gå att hjälpligt fånga in i patientregistret genom att söka kombinationer av aktuella ICD10-diagnoser, men att söka alla sällsynta diagnoser på detta sätt är tyvärr ogörligt. Sammanfattningsvis finns det alltså inget aktuellt krav från Socialstyrelsen att rapportera förekomsten av sällsynta diagnoser, och patientregistret kan tyvärr inte användas för att kartlägga denna förekomst. I telefonsamtal med Socialstyrelsens Susanne Bergman 2012-06-29 framgick det att Socialstyrelsen sannolikt inte kommer att gå ut med någon förfrågan till regionerna med krav om kartläggning av enskilda diagnoser och patienter utan snarare vill kartlägga vilka specifika resurser som finns och hur man jobbar med ovanliga sjukdomar regionalt. Sammanfattningsvis, när det gäller vårt uppdrag nr 1 att utgående från prevalensnivån 1/10000 kartlägga diagnoser och antal patienter i landsting/regionen, så har vi fått in data som tyder på att det finns minst 1270 olika sällsynta diagnoser i vår region. Detta ska jämföras med de 6000-8000 kända sällsynta diagnoserna på t.ex. Orphanet. Undersökningen är inte tillförlitlig då mindre än hälften av samtliga verksamhetschefer i regionen svarat, dessutom kan det finnas flera patienter som är dubbelregistrerade (rapporterade från flera verksamheter). EU har rapporterat att ca 5% av befolkningen har en sällsynt diagnos och detta förhållande gäller säkerligen i Sydöstra sjukvårdsregionen också. 5

2) Strukturer i landsting/regionen som inbegrips i vården/omhändertagandet av dessa patienter De flesta verksamheter inom våra landsting bidrar med vård och omsorg till patienter med sällsynta sjukdomar, då dessa ofta är kroniska, komplexa och ibland livshotande. Denna grupp av patienter har således ofta ett relativt stort vårdbehov under livets gång. Regionens barnkliniker och barnhabiliteringsverksamhet har en viktig funktion i att ställa diagnos och behandla och har ofta ett bra helhetsperspektiv på familjens nya situation då en familjemedlem får en sällsynt diagnos. Den specialiserade vuxenvården är oftast mer organinriktad och samordning mellan olika verksamheter kan vara bristfällig. Hur hanterar vi idag patienter med sällsynta diagnoser? Man kan fråga sig om det finns någon jämlik vård. Handläggningen av dessa patienter idag inom Sydöstra sjukvårdsregionen skiljer sig åt mellan olika läkare och olika verksamheter. Av enkätsvaren framgår att det finns ingen klar rutin för hur man remitterar fall där man misstänker en sällsynt diagnos och behöver hjälp med ytterligare diagnostik. Läkare runt om i länet efterfrågar bl.a. diskussionsforum för oklara diagnoser. Det finns ej heller någon utarbetad remissgång i de flesta fallen där man fastställt en sällsynt diagnos, här finns dock en del undantag, som t ex CF center och centrum för medfödda metabola sjukdomar. Annars söker den enskilda läkaren ofta information på nätet via socialstyrelsens databas om sällsynta diagnoser, och man försöker också få tag i kollegor som man tror har mer erfarenhet inom området. Vårdprogram finns inom vissa diagnosgrupper, men flera kollegor menar att dessa är svåra att nå och svårt att veta om de är uppdaterade och om de har en nationell förankring. Kollegor i regionen har påtalat att det för befolkningen i Sydöstra sjukvårdsregionen saknas nätverk för flera relativt stora patientgrupper såsom t.ex. Huntingtons sjukdom. Detta leder till en ojämlik vård jämfört med andra delar av landet, då man i stort sett blir utlämnad till den information som den behandlande läkaren får tag på. Samordningen mellan skola och omsorg beskrivs också som relativt bristfällig. Stöd till anhöriga sker enbart efter särskild förfrågan. Sammanfattningsvis för uppdrag nr 2 kan man notera att sällsynta diagnoser innebär en utmaning för sjukvården i och med dess sällsynthet och också för att det inkluderar samtliga olika specialistvårdsområden. Kommentarer på vårt utskick var bl.a. att man önskar sig en ökad samordning, att det ska finnas kontaktpersoner för dessa individer och familjer. Det efterlystes också vårdprogram och information rörande vilka patienter med sällsynta diagnoser som finns i respektive vårdcentrals upptagningsområde. Flera vårdcentraler 6

kommenterar också att de tycker att huvudansvaret för dessa diagnoser ska ligga inom den specialiserade sjukvården och de nämner flera gånger diagnosen Ehler Danlos syndrom (överrörlighets typ), som det i nuläget ej finns någon remissinstans för inom Sydöstra sjukvårdsregionen. 3) Kompetenser i landsting/regionen som utgör resurser för dessa patientgrupper Det finns i Sydöstra sjukvårdsregionen två kompetenscentra som är utsedda av regeringen/socialstyrelsen. Dessa har statligt stöd och skulle kunna fungera som en kompetensresurs i regionen för individer/familjer med sällsynta diagnoser: Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd vid Odontologiska Institutionen i Jönköping. Detta kompetenscentrum är sedan 1999 ett av tre nationella kompetenscentra för ovanliga diagnoser inom tandvården. Det startade som ett utvecklingsprojekt 1997 med projektanslag från Socialstyrelsen och inrättades 1 januari 1999 som permanent verksamhet samtidigt med Mun-H-center i Göteborg. 2004 inrättades Kunskapscentrum i norr i Umeå. Uppdraget är att öka kunskapen om tand- och munsymptom vid ovanliga diagnoser genom forskning och utveckling samt information och undervisning. Verksamheten omfattar barn och vuxna från hela landet för specialistkonsultationer angående utredning, diagnostik och vårdplanering. Här drivs FoU-projekt om bl a ektodermala dysplasier, isolerad oligodonti, x-bunden hypofosfatämisk rakit och ICF-CY. Medverkan finns i professionella nätverk om orofacial funktion och craniofaciala missbildningar. Sedan starten har 29 publikationer, 25 forskningsrapporter och 36 postrar utgått från kompetenscenter i Jönköping som samarbetar med övriga skandinaviska kompetenscentra inom tandvård och med många olika forskare och verksamheter. Verksamheten finansieras via statsbidrag samt anslag från Landstinget i Jönköpings län. Nationellt kompetenscenter Anhöriga Regeringen har beslutat att bevilja ansökan från Nationellt kompetenscentrum Anhöriga om medel för att utveckla ett nationellt kunskapsstöd för föräldrar och anhöriga till personer, 7

företrädesvis barn och unga, med en kombination av flera omfattande funktionsnedsättningar och omfattande medicinska behov. Stödet ska utgå från behoven hos personer som har en kombination av utvecklingsstörning, svåra kommunikationssvårigheter, rörelsehinder och dövhet eller synskada i kombination med omfattande medicinska behov. 4) Särskilda kompetenser i landsting/regionen som skulle kunna tillskrivas nationella uppdrag att bevaka kunskapsområde/ta fram vårdprogram/följa upp resultat Utredningen har visat några områden där vår region kan bidra med specifik kunskap. Detta är vad verksamheterna själva har rapporterat som svar på mailutskicket till verksamhetschefer i regionen: Ärftliga hjärtsjukdomar Hjärtcentrum, Linköping Neuromuskulära sjukdomar Neuromuskulära enheten, Linköping Hypofosfatasi HU Linköping, Klinisk Genetik Dövblindhet Sture Lindholm öron Kalmar Ehlers Danlos Syndrom (Q786) Hani Hattar, rehab V-vik Ciliedysfunktionsdiagnos vid misstänkt PCD Sven Tylstedt, ÖNH V-vik Kartageners syndrom Sven Tylstedt, ÖNH V-vik Immunbristsjukdomar Infektionskliniken, Jönköping Hereditärt Angioödem Allergi mott, Jönköping Ektodermal dysplasi Kompetenscenter, Odontologiska Institutionen, Jönköping Nedan följer en beskrivning av vissa av dessa kompetensområden. Kardiologiska sjukdomar: Här finns en samlad expertis inom Kardiologiska kliniken och Klinisk Fysiologi, med lång erfarenhet ffa av ovanliga kardiomyopatier. Här finns också en stark forskning inom området med flera vetenskapliga publikationer och avhandlingsarbeten. Barnkardiologin har startat ett team med målet att förbättra omhändertagandet för hjärtbarnen. Denna organisation skulle kunna utnyttjas och utvidgas för att inkludera flera individer och familjer med ovanliga hjärtsjukdomar. Neuromuskulära sjukdomar: 8

Här finns på US Linköping lång erfarenhet av diagnostik, behandling och omhändertagande av familjer med neuromuskulära sjukdomar. Neuromuskulära enheten (NME) har länge varit ett nationellt centrum för utredning och diagnostik av neuromuskulära sjukdomar hos barn och vuxna. Verksamheten har under de gångna åren utvecklats i takt med resultaten av den forskning som bedrivs världen runt. Målsättningen med neuromuskulära enhetens arbete är att erbjuda en komplett utredning av neuromuskulära sjukdomar. Denna kan förutom klinisk undersökning bestå av muskelbiopsidiagnostik, neurofysiologisk undersökning och kemiska analyser, dessutom bedrivs forskning inom området. Hypofosfatasi: Patientgrupp som tas om hand på barnklinken respektive endokrinologiska kliniker i samverkan med tandvård. Forskning bedrivs på US och hälsouniversitetet Linköping. Forskargruppen i Linköping har arbetat länge kring enzymet alkaliskt fosfatas (ALP) och får därför nationella och internationella förfrågningar kring ALP och hypofosfatasi. Forskningen omfattar både experimentella och kliniska frågeställningar kring ALP, samt djurexperimentella modeller i form av ALP knockout möss vilka används som en djurmodell av hypofosfatasi. Här finns samarbetsprojekt med de världsledande experterna kring hypofosfatasi, José Luis Millán (La Jolla, CA, USA) och Michael P. Whyte (St. Louis, MO, USA). Ektodermal dysplasi, ED Kompetenscentret inom tandvård i Jönköping har genomfört en consensuskonferens om ED, där ett vårdprogram för hypohidrotisk ED föreslogs. Birgitta Bergendal och Johanna Norderyd har genomfört flera forskningsprojekt och får nationella och internationella förfrågningar kring diagnostik och behandling vid olika ED-diagnoser. De genomförde den första internationella konferensen om ED och har ett nära samarbete med den svenska patientföreningen, och deltar också i ett internationellt nätverk av patientföreningar för ED. 5) Processer/handläggning/vårdprogram för dessa patientgrupper i landsting/regionen 9

För de allra flesta sällsynta diagnoser saknas adekvata vårdprogram. Avsaknaden av riktlinjer, vårdrekommendationer och gemensamma vårdprogram eller motsvarande på nationell nivå försvårar en adekvat och jämlik behandling. För att förbättra vården för patienter med sällsynta diagnoser bör någon form av nationella vårdprogram formuleras. För att skapa samsyn krävs att de tas fram i konsensus av utsedda instanser som godkänns av en nationell referensgrupp som bör bestå av representanter från en gemensamt vald krets. Genom en skriftlig överenskommelse om diagnostik, utredning, behandling, uppföljning och remittering av patienter med viss definierad sjukdom kan samtliga patienter med diagnos garanteras en enhetlig handläggning oavsett bostadsort, region eller hela landet. Motsvarande behöver också gälla för de personer som aldrig kunnat få en specifik diagnos. Denna överenskommelse kommer kunna fungera som ett stöd för hälso- och sjukvårdspersonal och ge dem möjlighet att utforma en individuell behandling men kommer också kunna fungera som ett stöd i kontakter med övriga samhällsinstanser. 6) Förslag till uppdrag till regionalt kompetenscentrum för sällsynta sjukdomar Förslaget är som Socialstyrelsen och EU rekommenderar (EUCERD dokument från 2011) att Sydöstra sjukvårdsregionen gemensamt skapar ett regionalt center för sällsynta diagnoser. Övergripande mål bör vara att individer med sällsynta diagnoser ska få tillgång till evidensbaserad god och jämlik vård (enligt Hälso och sjukvårdslagen). Övergripande: Bidra till en bättre vård för individer med sällsynta diagnoser Registeransvar ansvara för Sydöstra sjukvårdsregionen när det gäller nationella kvalitetsregistret för sällsynta diagnoser. Detta register kanske i framtiden kan samordnas med vårdprogram Samarbete Regionalt/Nationellt/Internationellt- delta i nationella referensgruppen för sällsynta diagnoser, bevaka utveckling inom EU och vara aktiv inom de europeiska nätverken för sällsynta diagnoser. Med tanke på att Sverige har en relativ liten befolkning så kan det bli svårigheter att täcka kompetensen inom alla områden och 10

man kan ibland behöva att vända sig internationellt. Nära samarbete med övriga regionala kompetenscentra i Sverige. Bevaka vårdprogram och ev introduktion av nya behandlingsmöjligheter för individer med sällsynta diagnoser i vårt upptagningsområde. Det bör finnas nationella vårdprogram som ska vara förankrade i den Nationella referensgruppen för sällsynta diagnoser. Ansvar för utbildningar inom vård och omsorg för att öka kunskapen rörande sällsynta diagnoser. Bidra till samordning både inom vårdorganisationen men också med andra aktörer inom området Vara forskningsaktiv För att nå dessa övergripande mål krävs en organisation som arbetar nära verksamheten i sjukvården men som också har förankring i nätverk internationellt/nationellt/regionalt/lokalt. Organisation I dagsläget finns inte någon liknande verksamhet med dessa uppdrag i Sydöstra sjukvårdsregionen. Det kräver ett nytt tankesätt för att försöka komma ifrån den tidigare rigorösa specialitetsindelningen inom vården. Målet måste vara en organisation som underlättar ett smidigt samarbete både inom vården men också mellan den medicinska verksamheten och annan icke medicinsk verksamhet som individer med en sällsynt diagnos är beroende av. Här finns vissa saker som är unika för individer med en sällsynt sjukdom: Svårt att få diagnos Sällsyntheten (finns ingen upparbetad rutin för hur fallet ska handläggas) Låg kunskapsnivå inom vården Inga vårdprogram Komplext vårdbehov Samordningsbekymmer 11

Sammanfattningsvis så är det en rekommendation från EU och Socialstyrelsen att förbättra vården för individer med sällsynta diagnoser. För att kunna genomföra detta så är vårt förslag att man startar ett projekt i Sydöstra sjukvårdsregionen under 2 år med fokus på någon specifik diagnosgrupp. Detta för att kunna utvärdera vilka kompetenser och organisation som krävs för att framöver kunna implementera modellen för hela gruppen av sällsynta diagnoser i vår region. Detta förutsätter att medel avsätts så att ansvariga i såväl centrets centrala administration som regionala utförarteam får reella möjligheter att avsätta tid för denna nya verksamhet. Till slutrapporten för projektet som skall redovisas 20/10 kommer en projektplan att presenteras som underlag för diskussion i regionsjukvårdsledningen. 12