Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons Sällsynta diagnoser En tematidning som medföljer Dagens Samhälle den 23 februari 2012 Med en sällsynt diagnos avses enligt Socialstyrelsen ovanliga sjuk domstillstånd som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. Det innebär att högst 900 personer i Sverige har diagnosen. Den 29:e februari arrangeras Sällsynta dagen i minst 56 länder under namnet Rare disease day. En dag då särskild uppmärksamhet riktas till personer som lever med olika typer av sällsynta diagnoser. En dag då det sällsynta blir vanligt! Foto: Jonas Forsberg Särläkemedel bör få solidarisk finansiering Sidorna 12-13 Snabb utveckling inom diagnostiken Sidorna 14-17 Sällsynta leder utvecklingen Sidan 32 Det finns ett systemfel i hur TLV arbetar. Finn Bengtsson sidan 9
2 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons Sällsynta är en intressant grupp som ligger i frontlinjen för det som idag alltmer framstår som en ledande trend, personalized medicine. Hans Winberg sid 32 Innehåll Tematidning distribuerad med Dagens Samhälle den 23 februari 2012 Tidningen produceras av Manderley Media i samarbete med Riksförbundet Sällsynta diagnoser Ledare Elisabeth Wallenius 4 Krönika Pia-Lena Krischel 5 Op-Ed Anders Fasth 5 Sällsynt vårdturné 6 Debatt Politik för sällsynta sjukdomar 8 Upprop Bra vård för sällsynta 8 Politik Finn Bengtsson 9 Nationell funktion 10 Rapporter&forskning 10-11 Jag fick mitt liv tillbaka 11 Hälsoekonomi: solidarisk finansiering 12 Det är ett mirakel 13 Jonas Forsberg Diagnostik 14-17 Forskning 18-19 Nästan men inte helt 20-23 Sällsynta i Almedalen 24-25 Sällsynta dagen 26-31 Porträtt Hans Winberg 32 Jonas Forsberg Redaktör och projektledare för tidningen Per Axel Nordfeldt Manderley Media Bastugatan 24 B 118 25 Stockholm 08-428 83 20 dexter@manderley.se Projektledare för Sällsynta dagen 2012 och Nästan men inte helt Maria Gardsäter maria.gardsater@ sallsyntadiagnoser.se 08-28 18 07 Projektledare för Sällsynta diagnosers vårdturné Malin Holmberg 08-28 18 09 malin.holmberg@ sallsyntadiagnoser.se Redaktionsråd Maria Gardsäter, Sällsynta diagnoser Per Axel Nordfeldt, Manderley Media För frågor om Riksförbundet Sällsynta diagnoser kontakta informationssekreterare Raoul Dammert 08-28 18 06 info@sallsyntadiagnoser.se Formgivning Sven Björnekull Björnekull Design 08-641 80 10 0709-99 62 67 sven@bjornekulldesign.se www.bjornekulldesign.se Tryck Mittmediaprint AB www.mittmediaprint.se Omslaget Scott Sjölander Scott Sjölander är idag 4 år, jämnårig med Sällsynta dagen och utsedd till ambassadör för den. Han har Aperts syndrom, vilket har lett till många och ibland långa sjukhusvistelser. Bland annat har alla fingrar opererats, liksom huvud och fötter. Vid flera tillfällen har hjärtat slutat slå och andningen upphört. För oss som anhöringa innebär det att vi måste bli experter på Scotts sjukdom, säger pappa Henrik Sjölander. Vi vill gärna informera om syndromet. Ofta stirrar folk av ren nyfikenhet, men när de lär känna Scott tycker de inte att det är något märkligt med honom. Ur Sällsynta diagnosers databas: Aperts syndrom är ett medfött missbildningssyndrom som innebär felbildat kranie- och ansiktsskelett. Symtomen är bland annat en för tidig sammanväxning mellan benen i skallbasen, och oftast för tidig slutning av den söm mellan skallbenen som går från öra till öra. Detta resulterar i ett avvikande utseende med platt, hög panna, underbett och grunda ögonhålor som ger utstående ögon. Till syndromet hör också sammanväxta fingrar och tår. Skelettförändringar i halskotpelare, axlar och skulderleder förekommer. Synrubbningar, skelning, andningssvårigheter och ökad infektionskänslighet är vanligt. Lindrig utvecklingsstörning kan förekomma. Barn med Aperts syndrom genomgår ett mycket stort antal operationer av skalle, ansikte, fötter och händer under hela uppväxttiden för att förbättra funktioner och korrigera utseendet. Förekomst I Sverige föds det ett barn med Aperts syndrom per 100 000-160 000 födda. Det innebär två barn under en treårsperiod. Läs mer: sallsyntadiagnoser.se/vara_diagnoser/ Vara_diagnoser/Aperts_syndrom Foto Jonas Forsberg Många av fotografierna i denna tidning är tagna av Jonas Forsberg, som själv har en sällsynt diagnos. Jag har nyss fyllt 34 år, bor i Örnsköldsvik och driver egen firma som fotograf och filmare, j.forsberg produktion (jfp.se). Min nisch är människor i reportageform. Annorlunda bilder som ofta speglar människor i deras vardag. Född med en ovanlig missbildning i magen som resulterade till Korta tarmens syndrom, lever jag med kronisk näringsbrist och kronisk diarré. Det gör att jag måste äta mycket och ofta. Jag behöver dessutom komplettera med näringsdrycker och intravenöst näringsdropp. Droppet går direkt in till blodet via en inopererad venport, jag sticker mig själv och kopplar upp droppet hemma. Jag har påverkats mycket av att vara annorlunda. Jag har fått mycket uppmärksamhet och närhet av min familj vilket gett mig en bra självkänsla. För mig är det viktigt att se möjligheter i det utmanande och svåra. Jag ser det idag som att jag har haft en hel del fördelar med att vara annorlunda. Jag har fått en ödmjuk och positiv inställning till livet. Vetskap om att livet snabbt kan förändras gör att man måste anpassa sig, vara flexibel och acceptera sin situation. Det har varit många sjukhusvistelser under min uppväxt. Mina vårdkontakter har varit positiva och jag har träffat specialister både i Sverige och utomlands. Men att leva med ett osynligt handikapp kan ibland göra det svårt för omgivningen att se och förstå mina svårigheter. Ett exempel är kontakten med olika samhällsfunktioner. Den kan vara minst sagt krånglig, jag passar inte in i deras regelverk. Min diagnos saknar alltid kryssruta...
Sällsynt kompetens botar maktlöshet Kontakta oss om ni har behov av kompetensutveckling rörande sällsynta diagnoser! Kunskapsbehovet a r stort hos ma nga yrkesverksamma i sa va l stat, kommun och landstingssektorn. Konsekvenser av sa llsynta diagnoser a r fortfarande ofta oka nda. Da rfo r bedriver A grenska sedan drygt 20 a r tillbaka skra ddarsydd kompetensutveckling och va gledning fo r de som har en sa llsynt diagnos, na rsta ende och yrkesverksamma. A grenska inra ttar just nu Nationell funktion fo r sa llsynta diagnoser utifra n ett avtal med Socialstyrelsen. Funktionen ska bland annat: Inventera tillgängliga resurser för personer med sa llsynta sjukdomar. Bidra till ökad samordning och koordinering av ha lso- och sjukva rdens resurser fo r personer med sa llsynta sjukdomar. Öka samordning med försäkringskassan, arbetsfo rmedlingen, socialtja nsten, frivilligorganisationer och andra akto rer. Sprida kunskap och information. Bidra till utbyte av kunskap, information och erfarenheter, a ven internationellt. www.agrenska.se
4 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons Ledare Foto: Jonas Forsberg När sällsynt blir vanligt krävs förändring För 30 år sedan blev jag förälder till ett barn med Aperts syndrom. Upplevelsen var brutal, att som nybliven förälder uppleva okunskap och oförståelse från alla håll. Vart jag än kom och vem jag än mötte var känslan av ensamhet och att vara utelämnad mycket påtaglig. Efter drygt fem år valde jag att tillsammans med andra föräldrar starta en förening för min dotters diagnos. Genom den kom jag i kontakt med andra sällsynta diagnoser och jag insåg att det fanns många människor som delade mina erfarenheter, som vittnade om ensamhet, utsatthet och att det är den egna förmågan att beskriva och berätta som är förutsättningen för att bra vård och stöd. Då, för 20 år sedan var kunskapen fortfarande mycket begränsad och få hade ens hört talas om begreppet sällsynt diagnos. Vårt förbund startade för 14 år sedan och under den här perioden har insikten har ökat om att det finns sällsynta diagnoser och att vi tillsammans är väldigt många. Minst 2% av befolkningen har en sällsynt diagnos och frågan måste ställas om hur samhället kan ge rätt vård och rätt stöd till dessa människor. Politiker och beslutsfattare måste fundera på om vår nuvarande struktur för vård och omsorg verkligen fungerar? Hur kan vi förändra vårdens strukturer så att den kunskap som finns på några sjukhus och i några landsting kommer alla patienter till del? Min förhoppning är att denna tidning läses av många som verkligen vågar reflektera över och vara med i debatten om hur vi ska organisera vården för sällsynta diagnoser. Utan debatt blir det ingen förändring. Elisabeth Wallenius Ordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser Ett varmt tack till tidningens sponsorer www.bmrn.com www.genzyme.se www.npc-info.se www.shire.com
Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons 5 Krönika Johan Wingborg Op-Ed Funktionsnedsatt eller inte funktionsnedsatt det är (inte) frågan För en person med funktionsnedsättning kan själva funktionsnedsättningen vara en stark identitetsbärare som ger trygghet och styrka. Den kan också vara något som hindrar människor i sociala sammanhang. Sätter folk i fack de själva inte vill vara i. En otvivelaktig sanning är dock att de flesta själva vill välja när funktionsnedsättningen blir en identitetsbärare eller inte. Ordens makt över tanken A bad wound may heal, but a bad name can kill (Skotskt ordspråk) Vad du ej klart kan säga vet du ej:med tanken ordet föds på mannens läppar: det dunkelt sagda är det dunkelt tänkta. Esaias Tegner Epilog vid magisterpromotionen i Lund 1820 Vårt språk och hur vi använder det, är spännande att fundera över. Semantiken är läran om ords betydelse och det kan ju tyckas enkelt att ta den till hjälp när vi vill förstå ett ords betydelse. Det måste ju finnas en exakt definition vad ett ord betyder. Det är bara att slå upp ordet i en ordbok. Men inte bara språkvetare använder semantiken utan även språkfilosofer. De vill studera relationen mellan språk och omvärld. Och det är här den här krönikan tar sin ansatts. Vad lägger vi i ett ords betydelse och vad väcker det för känslor hos oss. Idiot. Vilken renodlad idiot tänker jag och surar över taxichauffören som just har kört mig. Fråga om hur mycket jag ser och sedan säga att ni blinda, ni är verkligen fantastiska. Up yours. Hur vågar han klumpa ihop mig med kollektivet de blinda? Jag är inte primärt blind, jag är Pia-Lena, den klipska, roliga och skarpsynta baben mitt i livet. Plötsligt passar det Ska beställa klipptid och ringer till min frisör. Hej det är Pia-Lena, din blinda kund du vet, fnissar lite kokett. Skäms omedelbart. Ena dagen Ups yours till stackars taxichaufförer, nästa dag presenterar jag mig glatt som den blinda. Mina funktionsnedsättningar är tydligen okej och till och med värda att lyfta fram när det passar mig. Är det okej? Eller bör jag vara glad, tacksam och begåvad med ett aldrig sinande överseende mot främmande personer som ser mig som handikappad? Identitetsstyrning av och på Förutom att jag sedan drygt 11 år tillbaka inte ser ett skvatt är jag även begåvad med den progressiva neuromuskulära och tillika sällsynta sjukdomen Charcot Marie Toth CMT. Jag använder skenor, så kallade ortoser, för att inte snubbla eller vingla ihjäl mig när jag går. Musklerna i fötter och underben håller på att avveckla sig själva. Som skenbärare har jag den ursmidiga fördelen av att själv få välja när jag är just skenbar (läs: funktionsnedsatt) eller inte. Med bralla på inget konstigt, med kort kjol superskum dam med svarta tingestar runt vaderna. Så oerhört praktiskt, jag kan styra över omgivningens klassificering av mig och min identitet! Jag väljer själv om jag ska vara den byxbeklädda tjejen på gatan eller den stolta ortosbäraren. Frivillig galjonsfigur för alla halta och lytta i hela landet. Gillaknappen för ökad tolerans Kan inte vi alla komma överens om att vi bemöter varandra som om alla hade brallorna på, att vi sätter filter på de glasögon som vi ser andra människor igenom. Fingertoppskänsla och lite överseende från både dig och mig, vad sägs om det? Jag trycker Gilla-knappen! Pia-Lena Krischel Projektledare brukarpaneler Handikappförbunden Hos Riksförbundet Sällsynta diagnoser är det sällsynta vanligt En sällsynt diagnos är ett tillstånd eller en sjukdom som leder till omfattande funktionsnedsättningar och som finns hos högst 100 personer per en miljon invånare. Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en intresseorganisation för personer som har sällsynta diagnoser och deras anhöriga. Förbundet har ca 11 000 medlemmar fördelade på ett 40-tal medlemsföreningar. Att leva med en sällsynt diagnos innebär ofta komplexa behov av vård och stöd. Förbundet anser att en väl fungerande vård är det viktigaste för personer som har sällsynta diagnoser, eftersom det utgör grunden för att övrigt samhällsstöd ska ges på ett korrekt sätt. Därför arbetar vi för att det ska byggas upp nationella medicinska center för alla sällsynta diagnoser. Den exakta betydelsen, om den finns, bryts mot vår känsla för ett ord. Vilken status ett ord har. Ger ordet en positiv anklang hos oss eller väcker det negativa känslor. Till detta kommer att ett ords betydelse förändras när det gör sin historiska resa genom tiden. Ord har lånats in från tyskan under medeltiden, senare från franskan och idag framför allt från engelskan. Det nya ordet kanske uppfattas ha högre status en det gamla som förträngs och slutar att användas. Vem använder idag ordet droska? Ordet taxi har helt trängt bort droska, ett ord som fanns fortfarande i min barndom och som min mormor använde. Ord kan också både tappa och återta sin status. Städerska och städare är kända exempel. Vi fick nyordet lokalvårdare. Kanske tänkte man på den positiva klangen i ordet vård - det vi sysslar med inom hälso- och sjukvården. Tanken går till empati och att någon tar hand om våra ägodelar på samma ömma sätt. Att det inte blev så är en annan sak. Att städa blev ett svartjobb och lokalvårdaren stod fortfarande längs ner på skalan. Något för våra invandare. Men för den som tar sig tid och pratar med dessa lågstatusarbetare öppnar sig en värd av människoöden och ett uppenbart slöseri med välutbildade medmänniskor. Idag är vi tillbaka att städa har inte samma dåliga klang längre. Rut har förvandlat svart till vitt och städning är något för den som har känsla för entreprenörskap, vilket många invandrare har. En av mina familjer flyttade från sin lilla landsortsstad där man placerats av Invandrarverket till Storstaden och är där nu framgångsrika entreprenörer inom städområdet. Och surdegen, som på 90-talet betydde ett besvärligt problem som drogs i lång bänk och aldrig fick sin lösning, har återtagit sin forna status och får det att vattnas i munnen när tanken går till nybakad levain. Riksförbundet för sällsynta diagnoser har aktivt och medvetet bidragit till att försöka ändra ords betydelse och skapa nya ord. Jag tänker på att Riksförbundets namn är sällsynta diagnoser inte sjukdomar, och att man vill ha ett nationellt center och inte centrum, samt nyordet diagnosbärare. För mig har alla tre orden skapat förvirring och olustkänsla. Men av olika anledningar. Strikt semantiskt när det gäller diagnos istället för sjukdom. De andra två orden för de känslor av obehag de väcker. Inom EU talar man om rare diseases. På Europeiska unionens hemsida översätts rare diseases till alla medlemsspråk, inklusive svenska, till ovanliga eller sällsynta sjukdomar. Eurodis, har en särskild uppmärksamhet mot Rare Diseases och franska Orphanets hemsida skriver maladies rares. Orphanets hemsida på svenska däremot velar och talar ömsom om sällsynt sjukdom och sällsynt diagnos. Det är bara i Sverige som det har spridit sig språkbruket att kalla ovanliga/sällsynta sjukdomar för ovanliga/sällsynta diagnoser. För mig kan man inte ha en sällsynt diagnos. Diagnostiken är läkarens instrument genom vilket hon/ han via sjukhistorien och olika undersökningar kommer fram till en diagnos, som talar om vilken sjukdom, syndrom, skada, missbildning etcetera en person har. Och än värre, man kan inte drabbas av en sällsynt diagnos som det står i Riksförbundets senaste nyhetsbrev. Man får en diagnos, man har den inte.
6 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons Diagnos och sjukdom är inte synonyma. Läkaresällskapets språkkommitté och Socialstyrelsens enhet för fackspråk och informatik delar min uppfattning om att det här är fråga om sjukdomar och inte diagnoser och förordar att vi skall använda begreppet sällsynta sjukdomar Inte paralleller Hur har det blivit så här? För mig är det lätt att tänka att man drar en parallell mellan att ha en sjukdom, åkomma, funktionsnedsättning och begreppet att vara sjuk. Man har en sjukdom, men man upplever inte sig som sjuk. Sjuk är att ha feber och vara kraftlös och för kortare eller längre tid stå utanför samhället. Att vara sjuk är något negativt som speglar en förhoppningsvis förlegad föreställning om att inte kunna ta vara på sig själv. Eller att det är ett spelat tillstånd för att vinna omgivningens sympati. Tänk på Molières Den inbillade sjuke eller på våra hurtfriska kommentarer om att du får rycka upp dig och hjälpa till litet själv också. Inte undra på att ordet kan uppfattas som negativt. Men denna brist på förståelse för den som har en sjukdom botas inte genom att byta till ett ord som betyder något helt annat. Och Riksförbundet heter faktiskt på engelska Rare Diseases Sweden och inte Rare Diagnosis Sweden. Man är med andra ord medveten om skillnaden i betydelse mellan orden. Center eller centra Center är nästa ord på listan. Center och centrum anges som synonyma i Norstedts synonymlexikon. Men är orden det? Svenska Akademiens ordbok definierar center som centrum med butiker i samhälle eller central för aktiviteter. De flesta av oss uppfattar nog centrum som det vidare begreppet och center är en mer inskränkt del som syftar på kommersiell verksamhet. Inom medicinen används enbart ordet centrum. Den som stiger av vid Flemingsbergs station och vandrar vägen mot huvudentrén på Karolinska sjukhuset, Huddinge möts av många skyltar där olika centra annonseras. Inga center så långt ögat ser och jag tror att om ordet fanns där skulle vandraren tänka Aha, här kan jag köpa tandborsten jag glömt nu när jag skall läggas in. För de som tillhör min generation är ordet för alltid förknippat med Cloettas Center, namnet på en chokladbit som idag också blivit namnet på ett evenemangscentrum i Linköping. Varför man inom Riksförbundet valt center vet jag inte. För inte vill man väl skapa en känsla att ett nationellt centrum är ett ställe där man shoppar sjukvård och litet allmänna goda råd? Nej, självklart är man mer seriös än så. Ordvalet har skapat en stor förvirring och jag ser nu i andra föreningars skrivelser en förvillelse där centrum och center varieras och där det ena ordets böjningar smittar av sig till det andras och tvärtom. Diagnosbärare är ett ord som gör mig illamående. Ett nyord som skulle få mig att känna mig kränkt om en läkare omtalade mig som en diagnosbärare. Att Riksförbundet önskat ett nytt ord är förståeligt. Inom professionen har vi alltid haft en tendens att slarva med orden och mer eller mindre förvandlat patienten till objekt. Gallan på rum 2 och immunbristpatienten är exempel på obetänksamma formuleringar. Man är aldrig sin sjukdom eller sin funktionsnedsättning, utan man är en person med en sjukdom eller funktionsnedsättning. Och inte kan man använda ordet patient. Patient är man bara i kontakt med sjukvården och förhoppningsvis är medlemmarna i Riksförbundet under 99 procent av sin livstid inte patienter. Varför duger det inte att säga helt enkelt person med en sällsynt sjukdom? Det vi inte vill Ordet diagnosbärare gör just det vi inte vill, nämligen personen till objekt och förvandlar henne/ honom till sin sjukdom eller funktionsnedsättning. Det vill säga precis motsatsen till syftet med nyordet. Det är säkerligen därför ordet inte vunnit spridning utanför Riksförbundets krets. En sökning på Google ger bara 854 träffar på diagnosbärare. Och alla har en anknytning till Riksförbundet. Patient ger över 4 miljoner svenska träffar och brukare, ett annat underligt ord, en dryg miljon träffar. Ärligt försök Till sist, det är lätt att raljera över Riksförbundets val av dessa tre ord, men vi måste samtidigt betänka att valet av ord stammar ur ett ärligt försök att komma ifrån ord som man uppfattat ger negativa känslor och låg status. Ett försök att skapa något bättre. Synd bara att man inte lyssnar på vad andra föreningar som inkluderar medlemmar med sällsynta sjukdomar anser om ordvalet utan med en trulig envishet vägrar att ändra i till exempel gemensamma skrivelser. Jag skulle önska att Riksförbundet tänker om. Hur vi använder orden har betydelse och vi måste använda dem rätt för att vinna respekt för vårt arbete för personer med sällsynta sjukdomar och därmed få de som bestämmer i vårt samhälle att lyssna och avskaffa de brister som finns inom vården och samhället i övrigt för dessa personer. Anders Fasth Professor i pediatrisk immunologi Ordförande i en expertgrupp vid Göteborgs universitet för sällsynta sjukdomar Tidigare medlem i Task Force Rare Diseases, Europeiska kommissionen Sällsynta diagnoser på turné till Sveriges universitetssjukhus Nationella medicinska center, en förutsättning för jämlik vård? var rubriken på den seminarieserie som Riksförbundet Sällsynta diagnoser genomfört på universitetssjukhus i Uppsala, Lund och Göteborg under hösten 2011. Vi har velat lyfta de verksamheter som idag arbetar med sällsynta diagnoser på respektive sjukhus och utveckla vår vision om hur vården bör organiseras för att den kunskap som finns ska komma alla patienter till del, säger Elisabeth Wallenius, ordförande för Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Paul Uvebrant Förbundet har länge drivit frågan om nationella medicinska center. Tanken är man där ska samla kompetensen kring olika sällsynta diagnoser, både för att kunna ge patienterna bättre vård, öka kunskapen inom vården och undvika felbehandlingar. På mötena deltog specialister, högre chefer och förtroendevalda inom vårdsektorn och programmet och en viktigt del av seminariet var de efterföljande diskussionerna där Paneldiskussion under vårdturné i Västra Götaland. frågeställningar om ansvar, organisation och finansiering debatterades mellan vårgivare och politiska företrädare. I Uppsala intygade nytillträde sjukhusdirektören Lennart Persson sitt engagemang och att han särskilt skulle beakta de sällsynta diagnoserna i diskussionen om fördelningen av sjukhusets resurser. I Lund fick vi ta del av inspirerande berättelser om hur man arbetar tvärdisciplinärt inom vården av cystisk fibros och barn som föds med oklar könsidentitet. I den efterföljande diskussionen deltog bland andra landstingsrådet Chatarina Blixen-Finecke som menade att initiativet för regionala satsningar på sällsynta diagnoser bör komma från vårdgivarna själva. I Göteborg präglades mötet av en entusiasm och framtidstro inför regionens beslutade satsning på ett centrum för sällsynta sjukdomar på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Professor Paul Uvebrant, en av initiativtagarna till mötet sa att, nu när vi har centret kan vi påbörja arbetet med att upprätta de samarbeten och kontakter vi behöver för att leva upp till namnet. Turnén kommer under våren 2012 att fortsätta till universitetssjukhusen i Linköping, Örebro och Umeå. Malin Holmberg Text och foto
TILLS VI HAR EN TRADITION NÄR DET GÄLLER SAMVERKAN SOM INTE ÄR LIKA SJÄLVKLAR PÅ ANDRA STÄLLEN I VÄRLDEN. KAJ STENLÖF forskningschef för gothia forum, en mötesplats för klinisk forskning Samverkan och forskning är något jag brinner för. Jag är medicinare i grunden, har studerat endokrinologi och bedrivit egen forskning. Under ett antal år arbetade jag även i USA för att lära mig mer om klinisk forskning. De senaste åren har jag varit engagerad i Gothia Forum: en mötesplats och resurs för alla som arbetar med klinisk forskning. Gothia Forum är egentligen en fortsättning på Västra Götalandsregionens tidigare framgångsrika historia med klinisk forskning. Det är den region i Sverige som satsat mest på klinisk forskning i rena pengar per invånare. För att kunna ta ytterligare ett steg i den här utvecklingen lyssnade vi på alla aktörers synpunkter och önskningar. Vi kom gemensamt fram till att det behövdes en fysisk kopplingspunkt, en funktion eller enhet som kunde sköta all samverkan mellan parterna rent praktiskt. Det var i den andan som Gothia Forum föddes. Vi ser projektet som väldigt unikt eftersom vi i samråd med regionen, sjukvården, akademin och ett flertal vanligen konkurrerande läkemedelsbolag på kort tid nådde en samsyn om vad som behövdes göras. Jag brukar säga att vi gör det vi är bra på i Sverige: samarbete. Vi har en tradition och en erfarenhet när det gäller samverkan som inte är lika självklar på många andra ställen i världen. Det är något vi ska ta fasta på och utnyttja. Min främsta lärdom om samverkan? Att bästa sättet att lyckas är att se andra lyckas. Det är en fantastisk lärdom. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 1. KAJ är en av länkarna i kedjan som gör det möjligt att utveckla läkemedel i Sverige. En livsavgörande kedja om vi vill behålla läkemedelsforskningen. tillsammans ÄR BÄsta medicinen
8 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons Debatt Sverige behöver en politik för sällsynta sjukdomar Det råder stor kunskapsbrist i Sverige, både om sällsynta sjukdomar och om EU:s regler på detta område. Det behövs en plan för hur Sverige ska säkra vården för denna grupp, hävdar LIF:s VD Anders Blanck. EU:s regler för läkemedel mot sällsynta sjukdomar är en framgångssaga. Tack vare bland annat regelförenklingar så kommer det nu fram i genomsnitt sex nya så kallade särläkemedel per år. Nu behövs en öppen debatt i Sverige hur vi ska hantera de möjligheter som EU-reglerna ger. I Sverige råder kunskapsbrist, både om sällsynta sjukdomar och om motiven bakom EU-reglerna. Patienter med sällsynta sjukdomar får vänta länge på rätt diagnos, och tillgången till högkvalitativ vård är olik över landet. Särläkemedel passar heller inte riktigt in i det nuvarande svenska systemet för läkemedel. Deras högre styckepris ses ofta som ett problem, trots att särläkemedlen står för en mycket liten del av den totala läkemedelsnotan. Det finns idag en osäkerhet i Sverige om samhället egentligen vill ha nya läkemedel för små patientgrupper? Ett enkelt sätt att en gång för alla sopa bort den osäkerheten vore om Sverige snarast tar fram och presenterar en plan för hur patienter med sällsynta sjukdomar ska säkras en högkvalitativ vård, oavsett var de bor i landet. En sådan plan kräver EU att alla medlemsstater tar fram senast 2013. Oklarheterna kring vården av sällsynta sjukdomar minskar viljan och möjligheten för forskande läkemedelsföretag att satsa på riskfylld forskning inom området sällsynta sjukdomar, trots att behoven är uppenbara. Vad Sverige behöver idag är minst av allt oklarheter som minskar läkemedelsföretags vilja att forska i landet - vi har nyss sett nedläggningen av AstraZenecas läkemedelsforskning i Södertälje. Vi har fortfarande många mindre och större företag som bedriver forskning, både om särläkemedel och andra läkemedel, men ett land med en sjukvård som inte är intresserad av innovationer och nya behandlingsmetoder är inte den omgivning dessa företag behöver. Anders Blanck Flera uppmärksammade avslag på begäran om högkostnadsskydd för särläkemedel som har skett de senaste åren, leder till frågan om det i praktiken finns en viss förutbestämd prisnivå för särläkemedel som inte får överskridas. Om så är fallet, skulle det skapa ökad tydlighet både för företagen och för patienterna om den prisnivån offentliggjordes. Gunilla Lundström Ett enkelt sätt att en gång för alla sopa bort den osäker heten vore om Sverige snarast tar fram och presenterar en plan för hur patienter med sällsynta sjukdomar ska säkras en högkvalitativ vård, oavsett var de bor i landet. Det är bra för alla parter att veta vad som gäller. Lösningen för de ojämlikheter och den slumpmässighet som idag råder är enligt LIF:s åsikt en centralisering av ansvaret för vården av sällsynta sjukdomar, kopplat till ett nationellt budgetansvar för den vården. En sådan lösning skulle också underlätta vårdens samarbete med både den akademiska och den företagsanknutna forskningen. Anders Blanck VD LIF - branschorganisationen för de forskande läkemedelsföretagen Bra vård även för sällsynta diagnoser År 2009 undertecknade socialminister Göran Hägglund EU:s rådsrekommendation om att göra en nationell handlingsplan för sällsynta diagnoser. I höstas fick Socialstyrelsen ett regerings uppdrag att ta fram underlag till en strategi för sällsynta sjukdomar. Inför detta viktiga arbete är vi sju funktionshinderförbund som går ut med en gemensam vårdplattform. Vi förespråkar ett samordnat, nationellt ansvar för vården av sällsynta diagnosgrupper. Vården i Sverige fungerar bra för de flesta som får en vanlig sjukdom. Men för dem som har sällsynta diagnoser finns mycket i övrigt att önska. Att drabbas av en sällsynt diagnos innebär att sjukvården saknar riktlinjer för behandling och att vårdgivaren kanske aldrig förr mött någon med den aktuella diagnosen. Därtill kommer att vårdgivaren ofta har dålig kunskap om hur man får mer information. I en undersökning bland allmänläkare från 2010 uppger en tredjedel att de har svårt att finna diagnosspecifik information för sällsynta tillstånd. De sällsynta diagnoserna leder ofta till komplexa och högst varierande funktionsnedsättningar. Komplexiteten innebär att du måste besöka ett flertal specialistläkare. Ju fler specialistläkare du träffar, desto mindre är sannolikheten att de pratar med varandra om din diagnos. Regeln är snarare att du som patient blir budbärare mellan läkarna. Risken för felbehandling är då stor. Att samla fler patienter med sällsynta diagnoser på färre platser skulle höja kompetensen hos vården. Dessutom ger centraliseringen bättre förutsättningar för utveckling av nya behandlingsinsatser. Nedanstående funktionshinderförbund anser därför att det snarast ska inrättas nationella medicinska center för sällsynta diagnoser, med följande ansvarsområden: specialistvård, habilitering/rehabilitering utifrån ett helhetsperspektiv, samordna alla vårdinsatser, ge stöd och utbildning till lokala vårdgivare, upprätta vårdprogram för behandlingen på hemorten, bedriva forskning och kunskapsutveckling om de aktuella diagnoserna Vi uppmanar nu Socialdepartementet, Sveriges Kommuner och Landsting (SKL) och lands tingen att skapa förutsättningar för att bilda center för sällsynta diagnoser. Riksförbundet Sällsynta diagnoser Elisabeth Wallenius, förbundsordförande i samarbete med: Föreningen för de Neurosedynskadade, FfdN Björn Håkansson, ordförande Iktyosföreningen Eywind Zaar-den Dulk, ordförande Mag- och tarmförbundet Karin Jonsson, ordförande Neurologiskt Handikappades Riksförbund, NHR Kathleen Bengtsson-Hayward, förbundsordförande Primär immunbrist organisationen, PIO Anneli Larsson, ordförande Riksförbundet Cystisk Fibros, RfCF Lars U Granberg, förbundsordförande
Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons 9 Politik Systemfel i TLV:s direktiv Med stort rättvisepatos har riksdagsledamoten Finn Bengtsson tagit sig an de sällsyntas sak. Jag känner till situationen för patientgrupper som är marginaliserade. I all sjukvård finns orättvisor. Det kan vara i geografisk spridning genom att behandlingar för olika sjukdomstillstånd inte är lika över hela landet eller att fördelningen av specialister är ojämn. För dem som hör till en liten diagnosgrupp är sådana variabler ännu mer uppenbara. Vad är särskilt viktigt för den här gruppen, så att de också får tillgång till hälso- och sjukvårdslagens likabehandling? Sådana problem är politikens område. En av de riksdagsmän som särskilt ägnar sig åt de sällsyntas problem är Finn Bengtsson, som sitter i socialförsäkringsutskottet för moderaterna. I sin profession som allmän akademisk läkare forskade han inom psykiatri. Det är en stor grupp med väl etablerade behandlingar. Men jag har också jobbat med en del mycket udda neurologiska tillstånd, så jag känner till situationen för patientgrupper som är marginaliserade, säger han. Stor grupp individer Men många små ovanliga sjukdomar blir sammantaget en ganska stor grupp individer, och det är konceptet med att organisera sig i en intresseorganisation som exem pelvis Riksförbundet sällsynta diagnoser. Med engagemang och kunskap kan de driva på politikerna så att deras frågor kommer upp på dagordningen. En av organisationens hjärtefrågor är nationella centra, en idé som Finn Bengtsson stödjer och har motionerat om i riksdagen. Det är vettigt att centralisera kompetens och kunskap inom det här området, menar han. Sedan kan vi på olika sätt bygga vidare utifrån det, till exempel med stödpersonal som är särskilt utbildad för att hjälpa patienter som också har andra behov när det gäller skola, transporter och så vidare. Viktigt är också att det blir en central och nationell finansiering av vården för de ovanliga, så att kostnaden inte hamnar på enskilda landsting. Detta gäller särskilt kostnaderna för särläkemedel, fortsätter Bengtsson. Det finns ett systemfel i hur TLV arbetar. Omdebatterad verksamhet TLV (Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket) är den statliga myndighet som granskar och tar beslut om vilka läkemedel och tandvårdsbehandlingar som ska ingå i högkostnadsskydden. Myndighetens beslut när det gäller särläkemedel orsakar ofta debatt. Jag vill hävda att TLV:s verksamhet inte är förenligt med hälsooch sjukvårdslagen, säger Finn Bengtsson bestämt. Verket instiftades som ett resultat av debatten om skenande läkemedelskostnader. Jag var inne i debatten redan då. Det är nödvändigt att klara ut begreppen här. Om vi tittar på den totala kostnaden för sjukdom så är sjukvård ungefär 20 procent av den. 80 procent utgörs av indirekta kostnader som sjukförsäkringar, förtidspensionering, förtida död, anhörigas lidande med mera. Foto: Lars Hejdenberg Av sjukvårdskostnaden ligger ungefär 5 procent på läkemedel, dvs en tjugondedel av hela sjukdomskostnaden. Sett i det ljuset kanske en ökning av läkemedelskostnaden med 2 procent till 7 procent medför att de indirekta kostnaderna sjunker till 70 procent, och då har samhället tjänat på saken. Innan vi börjar tala om skenande läkemedelskostnader måste man föra in även sådana kalkyler. I TLV:s direktiv står uttryckligen att verket ska bedöma ett läkemedels kostnadseffektivitet. Men i hälso- och sjukvårdslagen finns en hierarkisk ordning, säger Finn Bengtsson. Först kommer människovärdesprincipen, sedan behovsoch solidaritetsprincipen. Först därefter kostnadseffektivitetsprincipen. TLV kanske sköter sitt uppdrag, och för stora folksjukdomar fungerar det hyfsat. Men när det gäller särläkemedel kan ett tas upp i förmånssystemet medan ett annat hamnar utanför. Det är nyckfullt och en total orättvisa. När det gäller särläkemedel anser jag att staten måste stå för kostnaderna utanför det ordinarie förmånssystemet. Egentligen tycker jag att finansieringsfrågan är något som ska upp på en internationell nivå och att det är EU:s läkemedelsverk EMA (European Medicines Agency) som ska vara statens partner här. En internationell bas skulle ge ett helt annat patientunderlag. Sällsynta intressanta för forskningen En invändning mot ett sådant förslag har varit att det skulle bli mycket mer intressant för läkemedelsföretagen att satsa på forskning kring läkemedel för sällsynta sjukdomar. Finn Bengtsson tycker att ett sådant resonemang är cyniskt. Utdrag ur Hälso- och sjukvårdslagen 2 Målet för hälso- och sjukvården är en god hälsa och en vård på lika villkor för hela befolkningen. Vården skall ges med respekt för alla människors lika värde och för den enskilda människans värdighet. Den som har det största behovet av hälso- och sjukvård skall ges företräde till vården. Beslutet om nationella riktlinjer för prioriteringar i hälso- och sjukvård, Prioriteringar inom hälso- och sjukvården, Prop. 1996/97:60, innebär att det från den 1 juli 1997 finns en allmän prioriteringsregel Då måste man mena att vi inte ska verka för att människor får bättre vård? säger han retoriskt. Dessutom kan det bara vara positivt att företag stimuleras till forskning och framtagning av nya läkemedel. Jag ser detta som en framtidsbransch. Tänk om svenska företag blev ledande på innovativa särläkemedel som sedan kan säljas över hela världen. Som forskare menar jag att det är de ovanligaste sjukdomarna som lär oss det medicinskt mest intressanta. Sällsynta diagnosgrupper är oerhört intressanta ur medicinsk forskningssynvinkel. Finn Bengtsson kom in i riksdagen 2006, efter att i nästan 35 år arbetat som läkare. Det är inte många av de 349 ledamöterna som har någon nämnvärd erfarenhet av ett yrkesliv utanför politiken. Får han gehör för sina åsikter i riksdagen? Han suckar lite grann och erkänner en viss frustration. Jag anser mig ha hög kompetens inom mitt område. Inte alltid tycker jag att min sakkunskap tas på fullt allvar. Här är jag helt enkelt en kollega inom politiken. Jag anser att de idéer jag för med mig in i politiken efter ett långt yrkesliv är väl värda att begrunda. För stora sjukdomsgrupper som cancer, hjärtsjuka med flera arbetar redan stora lobbygrupper, men så är det inte för de sällsynta. Eftersom jag sett så mycket av hur sjukvården fungerar är det lätt för mig att engagera mig för att de ska få sin rättvisa del. Men det tar tid för idéer att slå igenom. Men jag tycker att det har hänt en del. Jag känner mig rätt så nöjd med att regeringen i vissa frågor har dragit i den riktning jag önskade. Sedan finns det mycket som fortfarande kan bli bättre. Per Axel Nordfeldt i 2 hälso- och sjukvårdslagen. Regeln uttrycker att den som har det största behovet ska ha företräde till vården, ett kriterium som i hög grad stämmer in på sällsynta sjukdomar. Prioritetsgrupp 1: Vård av livshotande sjukdomar. Vård av sjukdomar som utan behandling leder till varaktigt invalidiserande tillstånd eller för tidig död. Vård av svåra kroniska sjukdomar. Palliativ vård och vård i livets slutskede. Vård av människor med nedsatt autonomi.
10 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons Rapporter & forskning Ågrenska bygger upp nationell funktion Regeringen satsar på att öka informationen kring sällsynta diagnoser. Socialdepartementet har utrett saken och upphandlat en nationell funktion av Ågrenska. Nu ska detta kompletteras med en strategi. Våren 2011 gav regeringen ett uppdrag till Socialstyrelsen att inrätta en nationell funktion för samordning, koordinering och informationsspridning inom området sällsynta sjukdomar. Funktionen har till uppgift att bidra till ökad samordning och koordinering av hälso- och sjukvårdens resurser för personer med sällsynta sjukdomar, liksom ökad samordning angående socialtjänst, frivilligorganisationer med mera bidra till spridning av kunskap och information till hälso- och sjukvård och andra berörda samhällsinstanser, patienter och anhöriga bidra till utbyte av information, kunskap och erfarenheter mellan de aktörer som bedriver verksamhet på området inventera tillgängliga resurser för personer med sällsynta sjukdomar identifiera möjligheter till utbyte av information, kunskap och erfarenheter med andra länder och internationella organisationer. Fokus på information I mitt arbete har jag utgått från brukarperspektivet, även om det inte är vård eller direkta brukarkontakter det rör sig om i detta fall, utan om att olika samhällsinstanser har väldigt dålig kunskap om var man kan hitta information kring sällsynta sjukdomar, säger Susanne Bergman, ansvarig utredare på Socialdepartementet. Det är inte rimligt att begära att Susanne Bergman alla ska kunna allt, men de ska veta var informationen finns om patienten/brukaren, fortsätter hon. Det är väldigt viktigt eftersom det ofta är många samhällsinstanser inblandade för sällsynta patienter med flera olika symtom. Det handlar inte bara om vården utan också om exempelvis skola, socialtjänst, sjukgymnastik. Treårigt uppdrag Efter en upphandling tilldelades Ågrenska stiftelsen uppdraget att bilda den nationella funktionen. Uppdraget löper i tre år och startade 1 januari 2012. Berättelser från familjer med barn och vuxna som har en sällsynt diagnos visar tydligt att man inte blir korrekt bemött av många yrkesverksamma, säger Anders Olauson, styrelseordförande för Ågrenska. Detta beror ofta på avsaknad av kunskap om sällsynta diagnoser och hur det är att leva med en sällsynt diagnos. Detta beskriver deltagare från vistelser på Ågrenska. Det är oftast upp till föräldrarna eller den vuxne själv att vara experter och driva på Anders Olauson för att få sina rättigheter och behov tillgodosedda. Avsaknad av samverkan mellan yrkesverksamma gör livet onödigt krångligt för familjer och vuxna som ofta är beroende av upp till 40 samhällskontakter för att få vardagen att fungera. Vi är mycket glada över satsningen på den nationella funktionen som vi hoppas starkt skall bidra till att förändra situationen för familjer och vuxna med en sällsynt diagnos, fortsätter Olauson. Adekvat kunskap skall spridas till de instanser som familjerna och de vuxna är beroende av. En ökad samverkan mellan yrkesverksamma hoppas vi också kunna medverka till inom ramen för funktionens arbete. Funktionens arbete har redan startat, dels med arbetet att ta fram en nationell strategi för sällsynta sjukdomar i samverkan med Socialstyrelsen, dels med en kartläggning av de aktörer som man är beroende av när man har en sällsynt diagnos. Ett första dialogmöte När behovsinventeringen för den nationella funktionen gick ut på en remissrunda insåg man behovet av en strategi för sällsynta sjukdomar i enlighet med EU:s råd från 2009 om en satsning avseende sällsynta sjukdomar. På grund av detta förlängdes Socialstyrelsens uppdrag. Resultaten ska redovisas den 31 oktober 2012. Vi har haft ett första dialogmöte som var väldigt givande, säger Susanne Bergman Där deltog vården i form av universitetssjukhusen, ett antal myndigheter, SKL (Sveriges Kommuner och Landsting, brukarorganisationerna (företrädda av Riksförbundet sällsynta diagnoser), Informationscentrum för ovanliga diagnoser och Ågrenska. Det finns en oerhörd kompetens inom dessa organisationer som det gäller att ta tillvara. Per Axel Nordfeldt Vad får läkemedel kosta samhället? Vad tycker egentligen allmänheten att sjukvård och läkemedel är värda? Nationalekonomen Mikael Svensson vill ta reda på det i ett nytt forskningsprojekt. Hur mycket pengar är rimligt att lägga på sjukvård och läkemedel? Den intrikata frågan är utgångspunkt för en forskningsstudie som Mikael Svensson, docent i nationalekonomi och verksam vid Handelshögskolan vid Karlstads universitet, just nu håller på att lägga upp. Projektet finansieras av FAS (Forskningsrådet för arbetsliv och socialvetenskap). Syftet med projektet är att mäta samhällets preferenser och acceptans kring hur mycket vård, medicinteknologi och läkemedel får kosta, säger Mikael Svensson. Allmänhetens acceptans Med samhället menar jag då inte staten eller myndigheter utan alla vi som lever i Sverige, den stora allmänheten. Vi är ute efter att få ett mått på sjukvårdens roll i välfärden och ett mått på hur samhällsnyttan uppfattas. För mig som ekonom är det just allmänhetens acceptans jag är intresserad av att mäta. Resultaten kan sedan användas av politiker och andra beslutsfattare, till exempel TLV (Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket) som fattar beslut om vilka läkemedel som ska ingå i förmånssystemet. Intervall av värden är det gäller särläkemedel har ju TLV en nyckelroll genom sitt uppdrag att mäta kostnadseffektiviteten hos läkemedel. Utgångsvärdet för ett läkemedels kostnadseffektivitet mäts i QALY (Quality-Adjusted Life Years). Detta är ett illa valt mått när det gäller särläkemedel, som sällan kan visa kostnadseffektivitet enligt traditionella beräkningar på grund av fåtalet patienter med varje diagnos. Jag tror att vi kommer att finna att det inte finns ett exakt mått på vad en QALY får kosta när vi frågar allmänheten, fortsätter Mikael Svensson. Enligt de studier som finns tror jag snarare att vi kommer fram till en skala med olika intervall av värden. Det kan bli så att en QALY för grupper med särskilda behov, som exempelvis olika sällsynta sjukdomar, anses få kosta mer än för patientgrupper med mer alldagliga symtom. Projektet ligger just nu i startgroparna och resultaten ska redovisas 2014. Per Axel Nordfeldt Läs mer om hälsoekonomi och QUALY-begreppet på sidorna 12-13. Ny modell efterlyses En utredning arbetar just nu med att se över hela systemet för prissättning av läkemedel inom förmånssystemet. Prissättning av läkemedel inom läkemedelsförmånen är ett ständigt återkommande ämne. Med den snabba utvecklingen på läkemedelsområdet vi har nu fungerar inte dagens system tillfredsställande. Därför tillsatte regeringen i höstas Läkemedels- och apoteksutredningen, med Sofia Wallström Mikael Svensson som särskild utredare. Hon har en bakgrund som gruppchef och departementsråd inom enheten för hälso- och sjukvård vid Socialdepartementet och är idag länsråd i Västmanlands län. Utredningen ska hitta en långsiktigt hållbar modell för prissättningen inom förmånssystemet, säger
Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons 11 Fredric Lindberg Jag har fått mitt liv tillbaka När livet skulle ta fart, höll det på att avstanna. För 23-åriga Cecilia Westerlund i Kalix blev diagnosen PNH både en stor sorg men också en lättnad. Men tack vare att hennes långvariga orkeslöshet hade fått ett namn och en beskrivning kunde hon nu också få hjälp. - Jag har fått tillbaka mitt liv. Nu orkar jag vara en bättre mamma, säger Cecilia Westerlund. Omkring 30-35 personer i Sverige har diagnosen PNH. Utan behandling kan PNH vara en dödlig sjukdom som ofta drabbar personer i 30-40-årsåldern, men ibland även yngre. Symptomen är bland annat, buksmärtor, blodbrist, andnöd och allmän mycket svår trötthet. Allvarliga komplikationer är blodproppar och njursvikt som kan leda till för tidig död. Inom fem år har en tredjedel av patienterna avlidit. Innan Cecilia Westerlund fick behandling med läkemedlet mot PNH, hade hon känt sig trött under flera år. En trötthet som kändes som att hela kroppen var matt, musklerna gjorde ont. Det var smärtsamt att sitta på en stol. Att gå upp för en trappa var som ett maratonlopp, att lyfta en kaffekopp ett kraftprov. Man vänjer sig. För det hjälpte inte att jag sov ut, att jag tränade och tog hand om mig. Tröttheten försvann inte utan blev en del av vardagen, berättar hon. Under Cecilias graviditet 2008 hade läkarna konstaterat låga blodvärden men inte kunnat hitta vad som var orsaken. För Cecilia Westerlund började vändningen i samband med besök på Kalix vårdcentral i början av 2010 för att få behandling för halsfluss. Då upptäckte läkarna att hon hade mycket låga blodvärden. Efter ytterligare undersökningar, tester och bland annat benmärgsprover fick Cecilia diagnosen PNH. Idag får Cecilia behandling varannan vecka, en behandling som inneburit stora förändringar. Skillnaden är enorm och det känns som om jag fått ett nytt liv. Idag orkar jag göra en massa saker jag inte orkade förut. Tidigare orkade jag bara det jag måste, och knappt det. Nu kan jag vara med på ett annat sätt. Läkemedlet mot PNH och finns idag tillgängligt i 35 länder och är det första i sitt slag och baseras på en helt nydanande forskning. Förmodligen kommer jag att lida av PNH resten av livet. Och jag törs därför inte tänka på hur det skulle vara utan medicinen. Jag fått ett nytt liv tack vare behandlingen. Det bästa är att jag orkar göra saker med min dotter. Jag orkar vara en bättre mamma, säger Cecilia. Pia Larsson PNH Faktaruta PNH en sällsynt sjukdom som kan vara livshotande. PNH innebär att de röda blodkropparna kontinuerligt förstörs vilket leder till så kalllad hemolys. Restprodukterna är skadliga och påverkar flera organ. Sjukdomen är komplex med många ospecifika och svårförutsägbara symtom som ofta liknar andra sjukdomar. Vanliga symtom är buksmärtor, sväljningssvårigheter, blodbrist, andnöd, impotens och allmän trötthet. Exempel på allvarligare komplikationer är blodproppar, den främsta dödsorsaken och njursvikt. Läkemedlet mot PNH finns tillgängligt i 35 länder. I Sverige finns uppskattningsvis 30-35 personer med hemolytisk PNH Sofia Wallström. Uppdraget är att se över hela lagstiftningen på området. Hon ska utreda prissättningen för alla originalläkemedel. Särläkemedel är en grupp hon ska titta särskilt på. Kostnaden för särläkemedel i den totala läkemedelsbudgeten är liten, men ökningstakten de senaste åren har varit betydande. En utmaning för särläkemedel är hur den kostnadseffektivitetsprincip vi har ska tillämpas, säger Sofia Wallström. Antalet särläkemedel växer kontinuerligt. Det innebär förstås också att antalet patienter som behandlas med särläkemedel ökar. Det är viktigt att säkerställa god tillgång till effektiva och säkra läkemedel. Kan vi hitta en specifik modell som fungerar för särläkemedel? Det är en av de frågor utredningen ska analysera. Arbetet pågår för fullt just nu och Sofia Wallström kan inte säga något om vilka förslag som kommer att arbetas fram. Resultaten i den del som rör särläkemedel kommer att redovisas den 1 september i år. Per Axel Nordfeldt Foto: Kerstin Alvinge, Länsstyrelsen Västmanland Sofia Wallström
12 Annons DEnna tematidning är utgiven av Riksförbundet sällsynta diagnoser i samarbete med Manderley MediA Annons Hälsoekonomi Den modell vi har idag för att mäta kostnadseffektivitet för läkemedel fungerar mycket dåligt för särläkemedel. Detta leder hela tiden till en diskussion om kostnader och krav på orimliga ställningstaganden. Låt oss i stället utveckla det system för solidarisk finansiering som redan finns, föreslår läkaren Eric Wahlberg. Särläkemedel bör få solidarisk finansiering När det handlar om sällsynta sjukdomar blåser det ofta upp till debatt kring kostnaderna för särläkemedel. Ett par exempel som blev långkörare i media: för fyra år sedan vägrade landstinget att bekosta en patients behandling för MPS II Hunter, häromåret föll läkemedlet för ämnesomsättningssjukdomen PKU utanför förmånssystemet. Diskussionen lär fortsätta så länge systemet för läkemedelsfinansiering inte ändras, säger Eric Wahlberg, även om den totala kostnaden för särläkemedel bara är ett par procent i sjukvårdsbudgeten. Eric Wahlberg Efter många år som läkare och divisionschef i Linköping har han stor erfarenhet av budgetprocesser. Han har också vetenskapligt studerat hälsoekonomi. Idag finns det tre sätt att bekosta läkemedel, fortsätter Wahlberg. Inom slutenvården, på sjukhus och institutioner, bekostas läkemedel av respektive klinik. Inom öppenvården finns förmånssystemet där vissa läkemedel omfattas av ett högkostnadsskydd med statligt stöd till landstingen. Kommer ett läkemedel inte med i förmånssystemet måste landstinget eller den behandlade kliniken stå för kostnaderna. TLV fattar beslut Beslut om ifall ett läkemedel ska omfattas av förmånssystemet fattas av myndigheten TLV (Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket) som efter ansökan från läkemedelsföretaget gör en utredning om medlets kostnadseffektivitet. I denna utredning är QALY (Quality-Adjusted Life Years, kvalitetsjusterade levnadsår) ett centralt begrepp. Innebörden är att man inte bara ska ta hänsyn till hur många extra levnadsår ett medicinskt preparat kan ge patienten, utan också väga in vilken kvalitet dessa år har. Ett år med full hälsa är 1 QALY och bygger på patienternas skattning genom ett hälsomått. Om livskvaliteten har ett Foto: Fotograferna LiÖ rimligt förhållande till kostnaden bedöms läkemedlet som kostnadseffektivt och tas in i förmånssystemet. Hög kostnad per patient Det är här särläkemedlen ofta får problem. Eftersom det per definition bara är ett fåtal som kan behandlas med ett sådant läkemedel blir kostnaden för varje patient hög. Att beräkna kostnadseffektiviteten blir väldigt svårt, eftersom det inte finns några statistiskt relevanta referensgrupper att jämföra med. Den hälsoekonomiska modell vi använder fungerar väldigt dåligt i dessa fall, säger Eric Wahlberg. Patienter med sällsynta sjukdomar har ofta flera olika typer av organpåverkan. Läkemedlet kanske hjälper bra mot exempelvis en enzymdefekt, men kanske inte mot andra symtom och så vidare. Eventuellt uppstår nya problem för patienten i och med att livslängden ökar på grund av behandlingen. Allt detta påverkar TLV:s bedömning av kostnadseffektiviteten. Om utfallet blir negativt är det alltså patientens hemlandsting som får stå för kostnaden. Resurserna varierar mellan olika landsting. Har vi då en jämlik vård i landet? Eric Wahlberg är skeptisk till begreppet. Jämlik eller ojämlik vård är ett väldigt svårt begrepp, menar han. Det beror alldeles på vilket perspektiv man har. Ur ett övergripande nationellt perspektiv har vi kanske inte det, men det går alltid att lägga en nyttoaspekt på frågan och här finns egentligen ingen riktig lösning. Till slut handlar det om vad vi anser oss ha råd att betala. Som systemet är konstruerat idag är det ett nationellt perspektiv som gäller. Som individ kan du inte särskilt inte om du har en sällsynt diagnos ta en egen försäkring för att täcka läkemedelskostnader. Ute på klinikerna är det väldigt konkret, fortsätter han. Om särläkemedel för en patient kostar 2 miljoner under ett år motsvarar det ungefär 40 galloperationer eller 20 fetmaoperationer, en sjukskötersketjänst kostar några hundra tusen och så vidare. Varför ska alla dessa resurser satsas på en enda patient? Det är en politiskt känslig fråga. Modellen finns Som de flesta tycker Eric Wahlberg att den typen av överväganden är omänskliga. Och de behöver inte göras. Lösningen finns och används redan i viss mån. Det tredje sättet att bekosta läkemedel är solidarisk finansiering, säger han entusiastiskt. Systemet omfattar idag tre sjukdomar: blödarsjuka, HIV och Gaucher. Eftersom exempelvis Gaucher har en tyngdpunkt inom ett litet geografiskt område skulle behandlingskostnaderna för detta landsting bli förödande. Därför tar staten ett solidariskt ansvar för dessa patienter. Jag anser att den solidariska finansieringen med lätthet skulle kunna anpassas så att den omfattar alla särläkemedel. Kostnaden för samhället i stort blir inte högre. Ingen tror att det skulle välla in patienter med sällsynta sjukdomar bara för att finansieringen blir solidarisk. Det blir lite mer administration, men den kostnaden är marginell i sammanhanget. Problemet måste lösas, säger Eric Wahlberg. Metoderna för diagnostik och läkemedelsframställning utvecklas mycket snabbt och antalet särläkemedel kommer att öka markant. ta det politiska beslutet För beslut om vilka läkemedel som ska omfattas av den solidariska finansieringen föreslår Wahlberg en expertgrupp bestående av läkare, personer kunniga i hälsoekonomi och politiska representanter. Modellen finns och behoven finns. Nu gäller det bara att fatta det politiska beslutet. Sjukvårdsdepartementet, SKL och Socialstyrelsen måste sätta sig ner och förhandla nu, säger Eric Walhberg med bestämdhet. Per Axel Nordfeldt Hur beräknas QALY? Patient A och patient B har samma sjukdom. Patient A får läkemedel X medan patient B behandlas med Y. Behandling med X ger ett års överlevnad medan Y ger två års överlevnad. Kvaliteten på åren måste också vägas in. Patienterna får skatta sin hälsa på en skala där 1 är bästa möjliga hälsa. Om patient A skattar sin hälsa till 1 då ger detta: 1 år x 1 = 1 QALY Om patient B skattar sin hälsa till 0,5 ger detta: 2 år x 0,5 = 1 QALY I detta exempel är kostnadseffektiviteten mätt i QALY lika stor. Det finns flera olika metoder för skattning av hälsa. Sällsynt sjukdom = dyr behandling Forskning och utveckling av ett nytt läkemedel kostar i storleksordningen 10-15 miljarder kronor oavsett sjukdom. Enda sättet för läkemedelsföretaget att få igen utvecklingskostnaderna är att sprida ut dem på antalet patienter vid försäljning. Det gör att kostnaden per patient blir hög, eftersom det är så få. För exempelvis den sällsynta diagnosen MPS II Hunter finns omkring 400 patienter totalt i världen. Många sällsynta sjukdomar kan ha betydligt färre fall. Användning av särläkemedel Mellan 2006 och 2010 har antalet personer som hämtat ut särläkemedel på apotek i Sverige ökat från 1 500 till drygt 4 000 personer. Därtill kommer personer som får särläkemedel under sjukhusvistelse Ungefär lika många män som kvinnor behandlas med särläkemedel Fler vuxna än barn får särläkemedel Kostnader för särläkemedel i Sverige 2010 Total kostnad för särläkemedel är 850 miljoner Det är ca 2 procent av apotekens totala läkemedelsförsäljning (36 miljarder). Utan jämförelser i övrigt tar kostnaden för behandling av svårläkta sår inom sjukvården ca 4 procent av budgeten. Ca 203 miljoner av totalkostnaden är försäljning till sjukhuskliniker Förmånskostnaden för särläkemedel var 625 miljoner Den genomsnittliga förmånskostnaden per person har minskat från 185 000 (2006) till 150 000 (2010) 90 procent av förmånskostnaden gäller 19 av det dryga 50-tal särläkemedel som säljs i Sverige Källa LIF, www.lif.se EU-samarbete Ansökningar för klassificeringar till orphan drug 1 400 ansökningar om klassificering har inkommit till EMA (European Medicines Agency 961 har fått positiva yttranden från COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) 68 särläkemedel är godkända för försäljning för ett 60-tal sällsynta sjukdomstillstånd. 52 av dem säljs i Sverige Detta görs gemensamt inom EU idag Klassificering som särläkemedel Vetenskaplig rådgivning Utvecklingsplaner för pediatrisk patientpopulation Utvärdering av ansökan om godkännande för försäljning Uppföljning efter godkännande (kliniska prövningar, register med mera)