Aperts syndrom en informationsskrift SmågruppsCentrum Informationscentrum för små och mindre kända handikappgrupper
innehåll Förord... 3 SmågruppsCentrum... 4 Aperts syndrom... 5 Vad är Aperts syndrom... 5 kranium och ansiktsskelett... 6 händer och fötter... 6 ögon och öron... 7 käkar, gom och tänder... 7 andningsstörningar... 7 andra missbildningar... 7 hud... 7 Behandling... 8 kranium och ansiktsskelett... 8 andningsstörningar... 9 händer... 9 fötter... 9 käkar, gom och tänder... 10 syn och hörsel... 10 nedsatt rörlighet i leder... 10 Att växa upp med Aperts syndrom... 14 Att leva som vuxen... 15 Genetik... 16 en gen är ett arvsanlag... 16 anlag från båda föräldrarna i varje cell... 16 förändringar i generna... 17 olika typer av ärftlighet... 17 autosomalt dominant nedärvning... 17 Samhällets stöd... 18 försäkringskassa... 18 kommun... 19 landsting... 20 utbildning och arbete... 21 Medicinska resurser... 22 Andra resurser... 22 Förening... 23 Litteratur... 24 databaser... 24 hud... 10 Orsaken till Aperts syndrom... 11 Utveckling... 12 motorik... 12 tal och språk... 13 inlärning... 13 SmågruppsCentrum 2
Förord SmågruppsCentrum vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra i Göteborg är ett informationsprojekt för små och mindre kända handikappgrupper och finansieras av Socialstyrelsen. Verksamheten bedrivs i samarbete med Socialstyrelsen, handikapporganisationer, patientföreningar och företrädare för olika yrkesgrupper. I samråd med dessa har en serie informationsskrifter framställts. Denna skrift är en i serien och handlar om Aperts syndrom. Kunskapen om olika små grupper varierar mycket och behovet av information är stort. Ofta saknas tillgång till skriftlig information på svenska. Det är vår förhoppning att denna skrift kommer att bidra till ökad kunskap och förståelse. Vi riktar ett stort tack till följande personer som bidragit med sina specialistkunskaper, värdefulla synpunkter och kommentarer: Jan Andersson, cheftandläkare, Mun-H-Center, Odontologen, Göteborg Hans Friede, professor, Tandvården, Göteborg Claes Lauritzen, professor, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg Anette Lohmander, logoped, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg Ann Nachemsson, specialistläkare, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg Sorna Rajan, specialistläkare, Elisabethsjukhuset, Uppsala Bertil Romanus, docent, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg Lotta Sjögreen, logoped, Mun-H-Center, Odontologen, Göteborg Mihailo Vujic, överläkare, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg Vi vill också tacka Apertföreningen för deras engagemang och synpunkter samt de personer som medgivit publicering av bilderna. Ett speciellt tack till Claes Lauritzen för medverkan i arbetet med materialet. Göteborg, november 2001 Christina Greek Winald Projektledare SmågruppsCentrum Anders Fasth Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus f d ordförande i styrgruppen för SmågruppsCentrum Redaktionellt arbete och grafisk produktion: SmågruppsCentrum Foto: Håkan Berg ISBN: 91-973210-5-2 SmågruppsCentrum 1998 SmågruppsCentrum 3
SmågruppsCentrum Informationscentrum för små och mindre kända handikappgrupper SmågruppsCentrum startade sin informationsverksamhet kring ett tjugotal diagnoser som Göteborg har region eller rikskompetens för. Från och med januari 1999 utvidgades verksamheten till att omfatta alla små och mindre kända handikappgrupper. SmågruppsCentrum fick då också i uppdrag att ta fram underlag till Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper vilka definieras som ovanliga sjukdomar eller skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. SmågruppsCentrums uppgifter är att samla in, sammanställa och sprida kunskap. Verksamheten är rikstäckande och dess syfte är att öka medvetenheten om och förståelsen kring små och mindre kända handikappgrupper. Den omfattar såväl barn som vuxna och kan ses som ett komplement till sjukvården. SmågruppsCentrum står till tjänst med information samt ger råd om vart man vänder sig med frågor som rör de olika diagnoserna. Diagnostik och behandling, habiliterings- och rehabiliteringsinsatser ingår inte i arbetet. I nära samarbete med Socialstyrelsen, handikapporganisationer, patientföreningar och experter som företräder olika yrkesinriktningar produceras informationsmaterial. SmågruppsCentrum har även skapat ett bibliotek med svenska och internationella skrifter. Alla som söker information om små och mindre kända handikappgrupper kan ta kontakt med SmågruppsCentrum. SmågruppsCentrum Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra 416 85 Göteborg tel: 031-343 58 94, fax: 031-343 58 93 e-post: smagruppscentrum.su@vgregion.se www.gsv.se/sgc SmågruppsCentrum 4
Aperts syndrom Aperts syndrom har fått sitt namn efter den franske barnläkaren Eugène Apert, som 1906 beskrev nio personer med medfödda missbildningar i ansiktsskelett, händer och fötter. Ett annat namn på syndromet är akrocephalosyndaktyli typ 1. Det finns ett stort antal olika kraniofaciala missbildningssyndrom och missbildningar (kranium betyder skalle, facies betyder ansikte). Aperts syndrom är ett av dem och omfattar några få procent av det totala antalet. Vad är Aperts syndrom? Ett syndrom är ett flertal olika kännetecken och symtom som tillsammans tyder på en viss diagnos. I Aperts syndrom ingår missbildningar i kranium och ansiktsskelett samt sammanväxningar mellan fingrar och tår, som egentligen orsakas av utebliven separation av skelettet. Andra skelettmissbildningar, nedsatt rörlighet i leder, balansstörningar, andningssvårigheter, ögon- och öronproblem, gomspalt samt käk- och tandproblem är också vanligt. Utvecklingsstörning förekommer, oftast lindrig. Variationen i symtom och svårighetsgrad mellan olika personer med diagnosen är stor. Aperts syndrom är mycket ovanligt. I Sverige räknar man med att det föds ungefär två barn under en treårsperiod. Det förekommer över hela världen och det föds lika många flickor som pojkar med Aperts syndrom. SmågruppsCentrum 5
kranium och ansiktsskelett Hos det nyfödda barnet består skallen av många skallben som är löst sammanfogade med sömmar (suturer). De elastiska sömmarna gör det möjligt för skallen att växa allt eftersom hjärnan växer. Vid Aperts syndrom har det under fostertiden skett en för tidig slutning av sömmarna mellan vissa skallben (kraniesynostos), bland annat av den söm som går från örat på ena sidan rakt över hjässan till örat på andra sidan (koronalsuturen). Detta gör att hjärnan inte får plats att växa på normalt sätt. Huvudet växer på höjden och bredden istället för framåt och bakåt och detta kan leda till att trycket på hjärnan inne i skallen blir för stort. Skallformen blir hög och bred med hög, välvd panna och platt nacke. Mellanansiktet växer inte normalt framåt, överkäken utvecklas dåligt och ögonhålorna blir grunda. Munnen får ofta ett trekantigt utseende på grund av att den är uppdragen i medellinjen. Näsan är ofta kort med rundad nästipp och ansiktet kan vara asymmetriskt. händer och fötter Barn med Aperts syndrom föds med sammanväxta fingrar och tår (syndaktyli). Sammanväxningarna av fingrarna kan vara av olika omfattning, men är symmetriska och omfattar alltid andra, tredje och fjärde fingrarna som oftast har en gemensam nagel. Tummen är för det mesta kort, bred och utåtvinklad och kan, liksom lillfingret, vara sammanväxt med resten av handen. Sammanväxningarna kan omfatta både huden och skelettet och ledrörligheten i fingrarna är begränsad. På liknande sätt som fingrarna är tårna sammanväxta. Svårighetsgraden varierar beroende på hur många tår och hur mycket av skelettet och lederna som är drabbade, men det vanligaste är att alla tårna är sammanväxta. Fötterna är ofta korta och breda med höga vrister. SmågruppsCentrum 6
ögon och öron Skelettmissbildningarna i mellanansiktet gör ögonhålorna grunda och det medför att ögonen blir utskjutande. Det kan ibland till och med vara svårt att sluta ögonlocken. Närsynthet, översynthet och skelning är vanligt. Komplikationer i form av hornhinnenötning, inflammationer i hornhinnan och andra exponeringsskador kan förekomma. Trånga tårkanaler kan medföra ständigt rinnande ögon. Trånga kanaler mellan öra och svalg orsakar ofta infektioner i mellanörat hos barn med Aperts syndrom, speciellt hos dem som har gomspalt. Hörselbenen i mellanörat kan ibland vara missbildade. Hörselnedsättning förekommer ofta och det är vanligt med balansstörningar. käkar, gom och tänder Överkäken är oftast dåligt utväxt och gommen är trång och hög. En del barn föds med kluven mjuk gom (gomspalt). Underbett är vanligt. Tänderna kommer ofta sent, sitter tätt och i fel ordning. En del barn kan ha besvär med dregling. andningsstörningar Barn som föds med Aperts syndrom har ibland problem med andningen. Orsaken är oftast att det är ont om utrymme i övre luftvägarna, till exempel i svalget och i bakre delen av näsan. Även svag muskulatur i hals och luftstrupe och skador på centrala nervsystemet påverkar andningsfunktionen. Andningsstörningar kan leda till längre andningsuppehåll under sömnen, så kallad sömnapné, som gör att syrehalten i blodet sjunker. Sömnapnéer kan ge symtom i form av till exempel orolig sömn, snarkningar, trötthet och allmän prestationssänkning under dagen. andra missbildningar Skelettmissbildningar i axelparti, armbågar, höfter och ryggrad är vanliga. Detta medför oftast inskränkt rörlighet i olika kroppsdelar. Den nedsatta rörligheten i axlar och skuldror kan öka med åren men däremot verkar inte rörligheten i armbågslederna försämras. Det är också vanligt med korta överarmar och med sammanväxningar i halskotpelaren, då oftast mellan femte och sjätte halskotan. Medfödda hjärtfel av varierande slag finns hos cirka tio procent. Missbildningar i urinvägarna, till exempel passagehinder i urinledaren, förekommer i ungefär samma utsträckning. Det förekommer också att testiklarna inte vandrar ned i pungen eller att de lätt drar sig tillbaka. En del personer med Aperts syndrom har också missbildningar i hjärnan. Sådana förändringar kan i så fall påverka bland annat utveckling och inlärningsförmåga. hud Det är vanligt att personer med Aperts syndrom svettas mycket, speciellt under sömnen. Under tonårstiden är det vanligt med svår acne, främst i ansiktet, men också på överarmarna, bröstet och ryggen. Acnen kan uppträda tidigt, ibland redan i tidig skolålder, och kan speciellt i tonåren orsaka psykiskt lidande. SmågruppsCentrum 7
Behandling Diagnosen kan ställas direkt vid födelsen på grund av ansiktets, händernas och fötternas utseende. Sammanväxningarna av fingrar och tår skiljer Aperts syndrom från andra kraniofaciala missbildningssyndrom. Tidigt kontrolleras hur spädbarnets andning fungerar, om det finns ett förhöjt tryck i huvudet och om barnet har hjärtfel. Ett stort antal kirurgiska korrigeringar av skalle, ansikte, käkar, händer och fötter sker från första levnadsåret upp till vuxen ålder. Det är inte ovanligt att barn med Aperts syndrom före skolstarten har genomgått ett trettiotal operationer eller större undersökningar som inneburit sövning (narkos). Operationerna kräver planering och samverkan mellan flera olika specialister som till exempel neurokirurg, plastikkirurg, narkosläkare, käkkirurg, ortodontist, ortoped och handkirurg. De allra flesta kirurgiska korrigeringarna sker under barndomen. Allt eftersom forskningen kommit längre och operationsmetoderna utvecklats har de som idag är vuxna givits möjligheter till nya operationer. I Sverige sker alla skalloperationer vid Aperts syndrom på Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg, som har ett specialistteam för kraniofaciala missbildningar. Käkortopederna i teamet har ansvar för uppföljning av tillväxten i ansiktet och skallen från spädbarnsperioden till vuxen ålder. En del operationer kan vara livsviktiga, andra görs för att förbättra funktion och utseende. Behandlingsgången planeras noggrannt utifrån varje individs behov och stor hänsyn måste tas till skelettillväxten. Inför de olika operationerna görs en bedömning utifrån barnets sjukdomshistoria, resultat från laboratorieprov och röntgenbilder. I samtalen med föräldrar och barn om förberedelser, narkosmetod och eftervård är det speciellt viktigt att informationen till barnen är begriplig och på rätt nivå. Utöver bedömningar och operationer vid specialistklinker är täta kontakter med den lokala habiliteringen nödvändig. Ofta har man kontakt med flera olika medlemmar i habiliteringsteamet som arbetsterapeut, dietist, habiliteringsläkare, kurator, logoped, psykolog och sjukgymnast. kranium och ansiktsskelett Eftersom hjärnan växer mycket under de första levnadsåren är det viktigt att tidigt öppna den för tidiga sammanväxningen av skallbenen. Operationen, som ofta utförs vid sex månaders ålder, kan innebära att det görs en öppning i kraniet och att främre fontanellen stängs. Pannan och bakhuvudet frigörs kirurgiskt. Därefter kan man till exempel dra ståltrådar under huden på tvären av skallen så att den förhindras att växa uppåt eller åt sidorna. Hjärnan får då plats att växa normalt, det vill säga framåt och bakåt och huvudet får en bättre form. Korrigeringar av mellanansiktet sker för närvarande först i tonåren, när alla permanenta tänder har kommit fram. Är övre luftvägarna mycket trånga kan den första operationen av mellanansiktet ibland ske tidigare. Noggranna uppföljningar av resultaten av de kirurgiska behandlingarna och utveckling av behandlingsprinciper sker kontinuerligt. SmågruppsCentrum 8
andningsstörningar Redan vid födelsen undersöks hur barnets andning fungerar. Kunskap om det enskilda barnets andningsförmåga och vad eventuella svårigheter beror på är speciellt viktigt inför de förestående operationerna. Röntgenundersökning av övre luftvägar och nackkotpelare kan behöva göras. Ofta görs också noggranna observationer av andningen under sömnen då man också kontinuerligt mäter syrehalten i blodet. Vid andningsuppehåll sjunker syrehalten och vid tillstånd av sömnapné kan syrehalten vara långt under normalvärdet. Många och långa andningsuppehåll kan vara skadligt för ett litet barns hjärna som är under utveckling. Kronisk syrebrist är också skadligt för hjärta och njurar. Andningsstörningarna kan behandlas på olika sätt beroende på omfattningen och vad som orsakar dem. För att öka utrymmet kan halsmandlarna tas bort kirurgiskt. En del barn behöver CPAP-utrustning (continous positive airway pressure), en andningsmask kopplad till en kompressor, som pressar in luft genom näsan och håller luftvägarna öppna under sömnen. Denna behandlingsmetod är helt ofarligt att använda och ger oftast gott resultat. Om inget annat hjälper kan det ibland bli nödvändigt att göra en så kallad tracheostomi, det vill säga en öppning på halsen till luftstrupen genom vilken andningen sker via en kanyl. Generellt kan sägas att andningsproblemen blir bättre allt eftersom barnet växer. Operation av mellanansiktet, som ofta görs i tonåren, brukar också medföra att utrymmet i luftvägarna blir större och andningsförmågan förbättras. händer Sammanväxningarna i händerna kan se mycket olika ut och operationerna måste därför anpassas individuellt för att ge bästa möjliga handfunktion. Med hjälp av transplantationer av hud och ibland ben frigörs och skapas separata fingrar. Resultatet blir ofta tre eller fyra korta fingrar, oftast utan leder, samt en kort utåtsvängd tumme. De första handoperationerna brukar ske tidigt, under det första levnadsåret, för att barnet skall utveckla en bättre gripförmåga. Hos vissa barn kan det finnas förutsättningar för att skapa leder i fingrarna och korrigera tummen genom förflyttning av ben med bättre tillväxtpotential från fötterna. Målsättningen är att så mycket som möjligt av handkirurgin görs i förskoleåldern för att främja grepputvecklingen. Kontakt med arbetsterapeut för träning av handfunktionen och för tips om hjälpmedel är viktigt. fötter Sammanväxningarna av tårna skapar problem av både kosmetisk och funktionell karaktär. I den normala foten finns 26 olika ben. Vid Aperts syndrom sker inte uppdelningen till olika ben från det gemensamma anlaget på normalt sätt. Separationen av tårna uteblir också helt eller delvis. Detta medför ofta stelhet och dålig spänst i foten. Tillväxten sker inte heller på normalt sätt varför operation kan bli nödvändig. Stortån är ofta kort och bred, pekar inåt och gör det svårt att hitta bra och bekväma skor. Operation av stortån kan ibland också behöva göras. Det är viktigt med samordning mellan hand- och fotkirurgi, till exempel kan ben från foten behövas bättre i handen för att skapa fingrar. SmågruppsCentrum 9
Kontakt med sjukgymnast är ofta nödvändig både för att träna upp funktioner efter operationer och för att ge bättre kroppsuppfattning, rörelseförmåga och balans. Felställningar av tår och fötter kan göra att foten belastas onormalt och kan ge upphov till förhårdnader och belastningssmärtor. Specialanpassade skor som ger tillräcklig plats och stöd är ibland nödvändigt. käkar, gom och tänder De barn som föds med gomspalt opereras tidigt, vanligtvis görs operationen vid sex månaders ålder. Eftersom andra operationer, av bland annat skallen, också görs tidigt kan det bli nödvändigt att senarelägga operationen av gomspalten men man strävar efter att göra ingreppet under barnets första år. Under spädbarns- och småbarnstiden har en del svårt att suga, tugga och svälja på grund av missbildningarna. Kontakt med logoped kan vara värdefullt för att få information om hjälpmedel och om hur barnets munmotorik kan stimuleras, samt med dietist för att få hjälp med frågor kring kosten. Eftersom tänderna sitter tätt och kommer i fel ordning finns det ofta behov av tandreglering (ortodonti), denna kan vara omfattande och pågå under flera år. Under sena tonåren görs operationer av käkarna, i regel justeras överkäken mest. Trångt utrymme mellan tänderna, nedsatt handfunktion och nedsatt rörlighet i axelpartiet kan försvåra tandborstningen. Elektrisk tandborste kan underlätta munhygienen och minska kariesangreppen. Förebyggande tandvård i form av fluorbehandling kan också behövas. syn och hörsel Det är viktigt med tidig och regelbunden kontakt med ögonläkare. Många med Aperts syndrom behöver glasögon för att korrigera till exempel närsynthet. Hörselnedsättning är vanligt. Oftast är den orsakad av upprepade inflammationer i mellanörat och kan förebyggas och avhjälpas med att plaströr sätts in i trumhinnan. För en del kan det bli nödvändigt med hörhjälpmedel. nedsatt rörlighet i leder Den nedsatta rörligheten i skuldror och axlar kan förvärras med åren. För att bibehålla rörligheten är kontakt med sjukgymnast för bedömning och behandling viktig. Rörelseträning kan ofta minska besvären. hud För att få effektiv behandling mot svår acne är det för det mesta nödvändigt med kontakt med hudläkare. SmågruppsCentrum 10
Orsaken till Aperts syndrom Hos de allra flesta som har Aperts syndrom är orsaken en nymutation. Detta innebär att det har skett en förändring i barnets arvsmassa och risken att få ytterligare ett barn med syndromet är oerhört liten. Ärftligheten är autosomalt dominant. Det innebär att om en av föräldrarna har Aperts syndrom är sannolikheten att få ett barn med syndromet 50 procent vid varje graviditet. Detta gäller även när föräldern fått syndromet genom en nymutation. Forskning kring vad som orsakar Aperts syndrom pågår och 1995 lokaliserades förändringen i arvsmassan till en gen på det 10:e kromosomparet. Genen kallas fibroblasttillväxtfaktor receptor 2 (FGFR2). Varje individ har två kopior av denna gen, en från fadern och en från modern, och förändringen finns på en av kopiorna. Två olika typer av mutationer har hitintills upptäckts. I kapitlet Genetik finns mer utförlig information om arvsanlag och ärftlighet. SmågruppsCentrum 11
Utveckling Barn utvecklas och lär sig hela tiden nya färdigheter. Motorisk utveckling, inlärning och språk är nära förknippade med varandra. För barn med Aperts syndrom kan vissa steg i utvecklingen inträffa senare än förväntat. Det riktigt lilla barnet med Aperts syndrom är ofta mer begränsat i sina möjligheter än andra barn att på egen hand utforska världen genom att till exempel ta i saker och föra dem till munnen. Andra faktorer som påverkar utvecklingen är utvecklingsstörning, försenad tal- och språkutveckling och upprepade sjukhusvistelser. De individuella variationerna mellan olika barn är stora. motorik Grovmotorik och finmotorik utvecklas vanligtvis långsammare än vad som anses normalt. Det är vanligt att barn med Aperts syndrom lär sig sitta, krypa och gå senare än förväntat. Detta har oftast ett samband med missbildningarna i händer och fötter som inskränker på grepp- och gångförmåga. Operationerna under småbarnsåren innebär sjukhusvistelser och konvalescenstid med bandage som också försenar och begränsar barnets utveckling. Efter handoperationerna är det ofta nödvändigt att ha kontakt med arbetsterapeut för träning av greppförmåga, fingerstyrka och koordination. Eftersom nedsatt rörlighet i leder och balanssvårigheter är vanliga är det också viktigt med kontakt med sjukgymnast för bedömning och eventuell behandling. Rörelseträning och i vissa fall SmågruppsCentrum 12
specialgymnastik kan behövas för att förbättra rörlighet och kroppsuppfattning. Det är viktigt att träningen känns meningsfull och stimulerande för barnet. Vattenlek och simning är skonsam rörelseträning som ofta upplevs som rolig. Ridning med specialtyglar är exempel på en aktivitet som tränar bl a styrka i fingrar och armar. tal och språk Det är vanligt att barn med Aperts syndrom har försenad tal- och språkutveckling och att de talar otydligt. Missbildningarna i mellanansiktet och munhålan ger svårigheter med att framställa de olika språkljuden och påverkar på så vis talutvecklingen. Artikulationen påverkas av till exempel gommens utseende, underbett, tändernas placering och av muskulaturen i tunga, läppar och kinder. Även nedsatt hörsel och utvecklingsstörning inverkar på tal- och språkutvecklingen. De flesta barn med Aperts syndrom behöver hjälp av logoped för att kartlägga svårigheterna. Logopeden ger information och vägledning i hur barnets munmotorik och tidiga ljudande kan stimuleras för att gynna utveckling av artikulation och tal. inlärning Några få undersökningar avseende begåvning har gjorts och de visar att det finns stora variationer mellan olika personer med Aperts syndrom. I en uppföljningsundersökning av 29 personer med syndromet, gjord av genetikern M Patton vid S:t George s Hospital i London 1988, fann man att cirka hälften hade en begåvning inom normalområdet och cirka en tredjedel lindrig utvecklingsstörning. Hos några av personerna fann man måttlig eller allvarlig utvecklingsstörning. Många faktorer påverkar inlärningen. Språk, utvecklingsstörning, motorik, hörsel och syn är sådana faktorer. Många av barnen med Aperts syndrom går i vanlig skola, ibland med stöd av elevassistent och med specialpedagogiska insatser. En del barn går i särskola. En bedömning av det enskilda barnets förutsättningar och utvecklingsnivå kan behöva göras för att få kunskap om vilken typ av pedagogiskt stöd som behövs. Det är viktigt med information till skolan i god tid före skolstart för att kunna planera utifrån barnets speciella behov. Skolan har till uppgift att erbjuda alla barn utbildning på den nivå de befinner sig och ge extra stöd till dem som behöver det. Operationer och sjukhusvistelser kan innebära avbrott i studierna och eleven har då rätt till undervisning på sjukhuset eller i hemmet. Bra stöd i skolan både vad det gäller inlärning och i kamratgruppen är viktigt. SmågruppsCentrum 13
Att växa upp med Aperts syndrom Barndomen präglas för de flesta av många sjukhusvistelser med operationer och undersökningar. För en del innebär det också långa resor till specialistkliniker och att tvingas vara borta från delar av familjen under sjukhusvistelserna. Att börja skolan är ett stort steg i alla barns liv, inte minst för barnen med Aperts syndrom som har ett annorlunda utseende ofta i kombination med funktionshinder av olika slag. Kunskap hos skolpersonal och information till klasskamrater och deras föräldrar underlättar, men trots detta kan barn med Aperts syndrom känna sig isolerade och utanför. De kan inte alltid delta på samma villkor i de andra barnens aktiviteter och kan ha svårt att hitta någon att identifiera sig med. För en del barn fungerar det bättre i särskolan eller i en specialklass för rörelsehindrade, där det kan vara lättare att hitta kamrater och få bättre självförtroende. Att vara accepterad av kamraterna och att vara precis som alla andra är speciellt viktigt under tonårstiden, en period av livet då ungdomar med Aperts syndrom kan ha det besvärligt och vara i behov av mycket stöd. Samtidigt pågår en process av frigörelse från föräldrarna mot ett självständigare liv. Att få möjlighet att träffa andra ungdomar med funktionshinder, till exempel i någon form av fritidsaktivitet eller samtalsgrupp, kan ge styrka, bättre självförtroende och öka förutsättningarna för att kunna acceptera att vara annorlunda. SmågruppsCentrum 14
Att leva som vuxen Kunskapen om hur vuxna med Aperts syndrom har det är begränsad och variationerna mellan olika personer är stora. Ökad kunskap, förbättrade operationsmetoder och ett omhändertagande med hela individen i centrum skapar större möjligheter för ett bra liv som vuxen. Operationerna brukar vara avklarade i början av vuxenlivet, men ibland återstår smärre korrigeringar. Flera vuxna med Aperts syndrom upplever att de fått en ökad livskvalité tack vare de många operationerna som både inneburit förbättrade funktioner och förbättrat utseende. Den nedsatta rörligheten i skelett och leder kan förvärras med åren och för de flesta är det viktigt med kontakt med sjukgymnast för träningsråd och ibland också behandling. Yrkesvägledning och arbetsträning kan vara till hjälp för att hitta lämpliga arbeten och sysselsättningar. Arbetsterapeuter hjälper till med anpassningar i bostaden och på arbetsplatsen när det behövs. De personer som har en utvecklingsstörning kan vara i behov av boende med stöd eller gruppbostad. SmågruppsCentrum 15
Genetik Läran om ärftlighet kallas genetik. För att få råd och eventuellt utreda ärftligheten vid en sjukdom kan man ta kontakt med en klinisk genetiker som är specialist på området. en gen är ett arvsanlag Kroppen är uppbyggd av celler som är så små att de inte syns med blotta ögat. Våra arvsanlag finns i nästan varje sådan cell. I cellens kärna ligger en sammanlagt mer än tre meter lång dubbelspiral, DNA-molekylen, som innehåller arvsanlagen (generna). Generna styr cellens uppbyggnad av proteiner och därmed hela cellens livsverksamhet. De är ungefär 100 000 till antalet och fungerar som en ritning som talar om vad de olika cellerna ska syssla med. Generna har ett avgörande inflytande på allt från vårt utseende till vilka sjukdomar vi har risk att få. DNA-spiralen kan liknas vid en spiraltrappa där varje spiraltrappsteg är uppbyggt av två baser (ett baspar) som är kopplade till varandra och håller ihop trappan. Varje gen innehåller många baspar, upp till över en miljon, men bara omkring fem procent av dessa utgör de arvsanlag vi behöver för att kroppen ska fungera normalt. Ordningsföljden av basparen i trappan ger den genetiska informationen. Förändring i ett enda baspar räcker för att informationen ska bli felaktig och cellens funktion störas. DNA-spiralen med generna delas upp i 46 olika delar som bildar kromosomerna. Normalt har människan 46 kromosomer i varje cell. De förekommer i par, 22 par autosomer som är lika hos mannen och kvinnan och ett par könskromosomer. Varje gen har sin bestämda plats på kromosomen och eftersom det finns två kromosomer av samma slag finns det alltid dubbel uppsättning av en gen. Undantaget är könskromosomerna hos mannen, eftersom han har en X-kromosom med arvsanlag och en Y-kromosom som i stort sett saknar gener. Kvinnor har två X-kromosomer och därmed även dubbel uppsättning av anlagen från denna kromosom, hennes könskromosomuppsättning kallas därför XX. anlag från båda föräldrarna i varje cell Vid befruktningen kommer 23 kromosomer från kvinnas ägg och 23 kromosomer från mannens spermie och bildar tillsammans 23 kromosompar (46 kromosomer). Genom sammansmältningen av ägget och spermien bildas en ny individ med hälften av den genetiska informationen från vardera föräldern. Kombinationen av gener blir unik hos varje individ, med undantag av enäggstvillingar. SmågruppsCentrum 16
förändringar i generna Celldelning pågår hela tiden i de flesta av kroppens vävnader. Innan cellen delar sig ska flera miljarder baspar kopieras så att det inför celldelningen finns två kopior av hela DNA-spiralen. Vid kopieringen kan förändringar uppkomma i generna, man säger att de muterar. Dessa mutationer märks oftast inte, men om de ger upphov till ett avvikande protein kan individen bli sjuk. Alla bär på anlag som är skadade och som kan ge upphov till sjukdomar eller funktionshinder. Vissa personer har en ärftlig sjukdom med lindriga symtom utan att veta om det. Mutationer inträffar sällan men har de väl inträffat kan de föras vidare till barnen. Det innebär att en sjukdom som uppstått spontant för första gången hos en individ (nymutation) kan föras vidare till nästa generation och alltså bli ärftlig. olika typer av ärftlighet Det finns många olika sorters ärftlighet. Man skiljer på dominant nedärvning och recessiv nedärvning. Vid dominant nedärvning räcker det med att anlaget från en av föräldrarna är skadat för att individen ska bli sjuk. Vid recessiv nedärvning måste anlagen från båda föräldrarna vara skadade för att personen ska bli sjuk. Nedärvningsmönstret är även beroende på om anlagen är belägna på autosomerna eller på X-kromosomen (könskromosomen). autosomalt dominant nedärvning Aperts syndrom nedärvs autosomalt dominant. Vid autosomal dominant ärftlighet sitter de skadade generna på någon av de 22 autosomerna. Att anlaget är dominant innebär att det dominerar över det friska anlaget så att individen får syndromet. Man kan endast i undantagsfall vara bärare av ett dominant anlag utan att själv ha syndromet och anlaget behöver bara finnas hos en av föräldrarna för att det skall föras vidare till barnen. En förälder som har Aperts syndrom har också ett friskt anlag som kan överföras till barnen, vilket gör att sannolikheten att få ett barn med Aperts syndrom är 50 procent vid varje graviditet. Då en av föräldrarna har syndromet finns möjlighet till fosterdiagnostik eftersom förändringen i arvsmassan är lokaliserad. Förälder med Aperts syndrom Frisk förälder Anlag för Aperts syndrom Friskt anlag Barn med Barn Barn med Barn Aperts syndrom Aperts syndrom SmågruppsCentrum 17
Samhällets stöd Samhället ger stöd åt barn och vuxna med funktionshinder på flera sätt. Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som finns för familjer och enskilda. Sådana lagar är hälso- och sjukvårdslagen (HSL), socialtjänstlagen (SoL), lagen om allmän försäkring (AFL) och lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS). Rätt till stöd enligt LSS har personer som har en utvecklingsstörning, autism eller stora och betydande svårigheter i det dagliga livet och ett omfattande behov av stöd och service. För att få stöd enligt LSS måste man göra en ansökan och det görs då en utredning om man tillhör personkretsen, det vill säga om man omfattas av lagen. Försäkringskassan har hand om de stödformer som regleras av AFL och kommunen har hand om det stöd som regleras av SoL och LSS. Landstingets verksamhet omfattar HSL och LSS. Att ha fått diagnosen Aperts syndrom ger inte automatiskt rätt till visst stöd. Graden av funktionsnedsättning och stödbehov är det som avgör. Behovet kan också variera från en tid till en annan. I texten som följer finns exempel på olik former av stöd och ersättningar som kan bli aktuella. Lagar, regler och ersättningsnivåer kan komma att ändras efter denna skrifts tryckning. Aktuell och utförligare information finns hos försäkringskassa, kommun och landsting. tillfällig föräldrapenning kontaktdagar vårdbidrag försäkringskassa Försäkringskassan har hand om flera olika ekonomiska stödformer. Blanketter och informationsbroschyrer finns hos försäkringskassan, där man också kan få hjälp med ansökan. Tillfällig föräldrapenning ges till alla familjer för vård av sjukt barn 60 dagar per år upp till dess barnet fyller tolv år. Vid behov kan ytterligare 60 dagar beviljas. Om barnet har ett funktionshinder ges tillfällig föräldrapenning upp till 16 års ålder och till 21 års ålder om barnet omfattas av LSS. Tillfällig föräldrapenning kan också beviljas när förälder besöker till exempel habilitering även om barnet inte är med vid det tillfället. Föräldrar till barn som omfattas av LSS kan få ersättning för tio kontaktdagar per år, tills barnet fyllt 16 år, för att delta i till exempel föräldrautbildning eller för besök och inskolning i barnomsorgen. Vårdbidrag är en ekonomisk ersättning för föräldrars merarbete för särskild tillsyn och vård, ibland också för de merkostnader barnets funktionshinder ger upphov till. För att få en riktig bedömning är det viktigt att i ansökan noggrant och detaljerat beskriva allt extra arbete barnets funktionshinder medför under dygnets alla timmar. Bidraget som finns i fyra olika storlekar är skattepliktigt och ATPgrundande. Vårdbidrag eller del av vårdbidrag som beviljas för merkostnader är inte skattepliktigt. Bidrag kan beviljas till dess barnet fyller 16 år. Vanligtvis omprövas beslutet vartannat år. SmågruppsCentrum 18
Bilstöd kan efter ansökan betalas ut till förälder med handikappat barn om man har avsevärda svårigheter att förflytta sig med allmänna kommunikationsmedel. Personer över 18 år med funktionshinder kan också ansöka om bilstöd. Assistansersättning kan sökas av personer som omfattas av LSS. För att försäkringskassan skall bevilja assistansersättning krävs att vårdbehovet överstiger 20 timmar per vecka och för barn krävs att omvårdnadsbehovet är avsevärt större än vad som anses normalt för åldern. Personer över 16 år, som på grund av sitt funktionshinder har behov av hjälp av annan person i sin dagliga livsföring eller har betydande merkostnader på grund av sitt handikapp, kan ansöka om handikappersättning. Bidraget finns i tre olika storleksbelopp. Sjukbidrag kan beviljas personer över 16 år om de har ett funktionshinder som medför en nedsättning av arbetsförmågan med minst 25 procent under minst ett år. Man kan få helt, tre fjärdedels, halvt eller ett fjärdedels sjukbidrag. Sjukbidraget kan omvandlas till förtidspension. Ansökan om de olika stödformerna skall åtföljas av ett läkarintyg som beskriver sjukdomen och funktionshindret. Försäkringskassans beslut är skriftliga och kan överklagas. I samband med att beslutet meddelas ges också information om hur man överklagar. bilstöd assistansersättning handikappersättning sjukbidrag förtidspension kommun Kommunen har hand om flera stödformer som i första hand är till för att underlätta den praktiska vardagen för familjen eller den enskilde. Kommunen är också ansvarig för barnomsorg och skola. Kommunkontoret ger upplysning om vem man vänder sig till i olika frågor. Yrkesgrupper man kan komma i kontakt med kan vara barnomsorgssekreterare, handikappkonsulent, LSS-handläggare, socialsekreterare med flera. Kurator inom till exempel habiliteringen kan också ge information. Kommunen är skyldig att ha förskoleverksamhet. Har barnet ett funktionshinder och behov av särskilt stöd i sin utveckling har barnet rätt till plats inom barnomsorgen, som också skall anpassas efter barnets behov. Detta kan ske till exempel genom att barnet erbjuds plats i en mindre barngrupp eller får stöd av extra personal. Alla barn har skolplikt från 6-16 års ålder och har rätt till lika tillgång till utbildning. Skolan har ansvaret för att elever med särskilda behov skall kunna tillgodogöra sig undervisningen och kunna delta i skolbarnsomsorgen. Barn över tolv år som omfattas av LSS kan få korttidstillsyn före och efter skoldagen och under loven. Extra stöd av elevassistent och specialpedagogiska insatser kan fås både i den vanliga grundskolan och i särskolan. Skolan är skyldig barnomsorg skola skolbarnsomsorg korttidstillsyn elevassistent specialpedagogik SmågruppsCentrum 19
skolskjuts avlösarservice korttidsvistelse kontaktperson ledsagarservice färdtjänst parkeringstillstånd bostad med särskild service bostadsanpassning hjälp i hemmet individuell plan att upprätta individuella planer, som ska dokumenteras, för barn som behöver det. Skolan är också ansvarig för skolskjuts för de barn som behöver det. Avlösarservice i hemmet innebär att någon kommer hem och tar hand om barnet för att avlasta föräldrarna. Familjens behov avgör om och hur mycket avlösarservice man kan få. Avlösarservice ingår som en insats i LSS men kan, om barnet inte omfattas av den lagen, också sökas med stöd av SoL. Korttidsvistelse innebär att barnet tillfälligt till exempel under vissa helger åker till en korttidsfamilj/stödfamilj eller ett korttidshem. Kan sökas via LSS eller via SoL. Kontaktperson är en medmänniska, en vän utanför familjen, att umgås med och göra saker tillsammans med. Kan sökas av både barn och vuxna enligt LSS eller SoL. Ledsagarservice för att kunna delta i till exempel olika former av fritidsverksamhet kan beviljas både enligt LSS och SoL. Färdtjänst och parkeringstillstånd kan kommunen bevilja om man har stora svårigheter att åka med allmänna kommunikationsmedel. Bostad med särskild service, som kan vara egen lägenhet med tillgång till hjälp eller gruppbostad, kan sökas både via LSS och SoL. Bostadsanpassningsbidrag kan via distriktsarbetsterapeut eller arbetsterapeut inom habiliteringen sökas hos kommunen för att anpassa bostaden och dess närmaste omgivning för att underlätta för den funktionshindrade. Hjälp i hemmet kan ges av kommunen bland annat i form av hemtjänst. Hos kommunen kan man också ansöka om personlig assistans enligt LSS om behovet av assistansen är 20 timmar eller mindre per vecka. Beslut enligt LSS kan överklagas och information om hur man går till väga ges i samband med beslutet. När det gäller insatser enligt LSS har man möjlighet att begära en individuell plan över beslutade och planerade insatser. Detta kan underlätta samordningen om insatserna kommer från flera olika ställen. Vid flyttning från en kommun till en annan har man rätt att få förhandsbesked om vilka insatser man kommer att kunna erhålla i inflyttningskommunen. Har man ansökt om insatser via SoL (annat bistånd) är möjligheterna att överklaga vissa beslut begränsade. habilitering landsting Landstingen (och kommunen Gotland) har hand om hälso- och sjukvård samt tandvård. Målet för all hälso- och sjukvård är god hälsa och vård på lika villkor för alla. Vården och behandlingen skall så långt som möjligt utformas och genomföras i samråd med patienten. Som en del i hälso- och sjukvården finns habilitering för barn och ungdomar i alla landsting. Inom habiliteringen arbetar man i team som SmågruppsCentrum 20
består av flera olika specialister som tillsammans ger stöd till familjen. Exempel på sådana specialister är arbetsterapeut, dietist, kurator, logoped, läkare, psykolog, sjukgymnast och specialpedagog. För vuxna finns vuxenhabilitering och rehabilitering. Rådgivning och annat personligt stöd i form av speciellt expertstöd kan sökas som en insats enligt LSS. Landstinget ansvarar för tolktjänst för bland annat döva och för vissa hjälpmedel. Resor till och från behandlingar, sjukresor, ersätts av landstinget. Reglerna för ersättningen varierar. råd och stöd tolktjänst hjälpmedel sjukresor utbildning och arbete Utbildning och arbete efter grundskolan kan se mycket olika ut beroende på den enskildes förutsättningar, intressen och vilket utbud som finns. Gymnasieskola och gymnasiesärskola med möjlighet till individuella val finns över hela landet. Folkhögskolor, den kommunala vuxenutbildningen och särvux har ett stort utbud av kurser och utbildningar med möjligheter till individuell anpassning och extra stöd. Arbetsförmedlingen kan ibland hjälpa till med yrkesinriktad utbildning eller praktikplats för ungdomar över 18 år. Utbildningsbidrag kan utgå. Arbetsmarknadsinstitut (AMI) på flera platser i landet kan erbjuda yrkesinriktad rehabilitering, vägledning, arbetsprövning och arbetsträning för funktionshindrade. Man hjälper också till med anpassningar på arbetsplatser. Ibland kan staten i samråd med AMI, arbetsgivare och den enskilde ersätta delar av lönekostnaden i form av lönebidrag när en arbetsgivare anställer någon med ett funktionshinder. Den som har en utvecklingsstörning har enligt LSS rätt till daglig verksamhet. Det innebär att till exempel delta i verksamhet på dagcenter, i undervisning eller träning. gymnasieskolor folkhögskolor komvux arbetsförmedlingen AMI lönebidrag daglig verksamhet SmågruppsCentrum 21
Medicinska resurser Till specialistteamet på kraniofaciala enheten vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset remitteras alla med Aperts syndrom för bedömning och operationer. Här deltar också specialister inom käkkirurgi och käkortopedi (ortodonti) för att planera och utföra behandlingar i käkskelett och bett. Resurspersoner är professor Claes Lauritzen, Kraniofaciala enheten, Plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, tel 031-342 10 00 samt professor Hans Friede, Odontologiska kliniken (käkortopedi), Tandvården, Göteborg, tel 031-773 37 08. Ortopediska och handkirurgiska bedömningar och operationer utförs vid de större regionsjukhusen vid enheter för ortopedi och handkirurgi. Resursperson är docent Bertil Romanus, Ortopedi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg, tel 031-343 40 00. Andra resurser Mun-H-Center Odontologen Göteborg Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg tel 031-773 38 20, fax 031-773 38 19 Internetadress www.mun-h-center.com Mun-H-Center är ett kunskapscentrum som samlar in, dokumenterar och sprider kunskap om odontologiska och orofaciala problem vid små och mindre kända handikapp. Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper www.sos.se/smkh Syftet med databasen är att ge aktuell information om diagnoserna och det stöd och den service grupperna behöver. Information om Aperts syndrom ingår i databasen. För varje diagnos finns också en kortfattad informationsfolder. Beställning: Socialstyrelsens kundtjänst, 120 88 Stockholm, tel 08-779 96 66, fax 08-779 96 67 e-post: socialstyrelsen@strd.se Ågrenska Box 2058, 436 02 Hovås tel 031-91 10 90, fax 031-91 19 79 Internetadress: www.agrenska.se Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet. Ågrenskas nyhetsbrev ges ut efter varje familjevistelse. SmågruppsCentrum 22
Förening Apertföreningen Ordförande: Lena Svenson Våglängdsgatan 61, 507 41 Borås tel 033-10 67 08 Föreningen bildades 1988 och anordnar träffar cirka två gånger per år. För förfrågningar samt beställning av SmågruppsCentrums informationsmaterial är Du välkommen att kontakta oss: SmågruppsCentrum Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra 416 85 Göteborg tel 031-343 58 95 fax 031-343 58 93 e-post smagruppscentrum.su@sahlgrenska.se www.gsv.se/sgc SmågruppsCentrum 23
Litteratur Att leva med Aperts syndrom som barn och vuxen, broschyr Apertföreningen 1994 Barn med Aperts syndrom, specialarbete Mitthögskolan, Härnösand 1994 Center för små Handicapgrupper, faktablad om Aperts syndrom, Köpenhamn 1994 Clinical Plastic Surgery, 16 artiklar om Aperts syndrom, 1991;18:217-431 The Craniofacial Support Group Handbook, artiklar publicerade i CFSG newsletter 1994-1995 Cohen M, Kreiborg S, An updated pediatric perspective on the Apert syndrome, American Journal of Diseases in Children, 1993;147:989-993 Cohen M m fl, Birth prevalence study of the Aperts syndrome, American Journal of Medical Genetics, 1992;42:655-659 Cohen M m fl, Cervical spine in the Aperts syndrome, American Journal of Medical Genetics, 1992;43:704-708 Cohen M, Kreiborg S, Cutaneous manifestations of Apert syndrome, American Journal of Medical Genetics, 1995;31:94-96 Cohen M, Kreiborg S, Growth pattern in the Apert syndrome, American Journal of Medical Genetics, 1993;47:617-623 Cohen M, Kreiborg S, Hands and feet in the Apert syndrome, American Journal of Medical Genetics, 1995;22:82-96 Cohen M, Kreiborg S, Skeletal abnormalities in the Apert syndrome, American Journal of Medical Genetics, 1993;47:624-632 Cohen M, Kreiborg S, Upper and lower airway compromise in the Apert syndrome, American Journal of Medical Genetics, 1992;44:90-93 Cohen M, Kreiborg S, Visceral anomalies in the Apert syndrome, American Journal of Medical Genetics, 1993;45:758-760 Jarund M, Lauritzen C, Craniofacial dysostosis: airway obstruction and craniofacial surgery, Scandinavian Journal of Reconstructive Surgery and Hand Surgery, 1996;30:275-279 Nyhetsbrev nr 34, Aperts syndrom, Ågrenska, Göteborg 1993 Patton M m fl, Intellectual development in Apert s syndrome: a long term follow up of 29 patients, Journal of Medical Genetics, 1988;25:164-167 Sarimski K, Elternbelastung bei komplexen kraniofaciale Fehlbildungen, Praxis in Kinderpsychologie und Kinderpsychiatrie, 1997;46:2-14 databaser Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper: www.sos.se/smkh OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): www3.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ SmågruppsCentrum 24
SmågruppsCentrum Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra 416 85 Göteborg Telefon: 031-343 58 94 Fax: 031-343 58 93 E-post: smagruppscentrum.su@vgregion.se