Njurfunk Tidning för Njurförbundet Sol och transplantation - sid 16 En gåva som ger liv Läs om Adrienne - sid 28 Nummer 2, 2013 Årgång 40
Det är ditt liv, det är ditt beslut Hembehandling 1 ett möjligt första 2 alternativ för många patienter hemma 2013-02-15 RR2013_016SE Baxter Medical AB www.baxter.se Referenser: 1. Med hembehandling avses här peritonealdialys och hemhemodialys., 2. Heaf J. NDT Vol.17, 2002, Blagg CR. Nephrology Vol. 10, 2005
INNEHÅLL 26 19 5 Donationskedjor för att öka antalet organdonationer- Gör de verkligen det? - Håkan Gäbel, Transplantationskirurg 8 Att få kontroll på fosfat - Per-Ola Attman, Prof. e.m./ola Samuelsson Doc. 12 Polycystisk njursjukdom - en ärftlig sjukdom med hopp om behandling - Anders Fernström, Överl. 16 Sol och transplantation - Helena Gonzalez, Med.dr. 19 Inspirationsseminarium och förbundsstämma - Rapport 22 Utredning om donations- och transplantationsfrågor - Håkan Gäbel, Transplantationskirurg 23 Internationell överenskommelse mot organhandel följs inte av Iran - Nils Grefberg Med.dr. 26 Livet som Gåva - en viktig organisation med stor samlad kunskap - Rapport från årsmöte 28 En gåva som ger liv - Teresa 30 Få gästdialyserande sommaren 2012 - Enkätrapport - Emma Moreau Styrelseledamöter: @ Ordf. Håkan Hedman 031-26 00 58 @ Anders Billström 035-12 88 84 @ Erik Herland 08-650 06 31 @ Sven-Erik Hammarlund 026-495 77 11 @ Reine Johansson 0722-46 10 80 @ Rolf Mattisson 0431-45 16 55 @ Tina Pajunen 031-20 61 91 @ Lars Åke Pellborn 070-528 53 45 @ Åsa Torstensson 013-17 48 49 @ adj. Kassör Bertil Joneken 08-754 64 20 Barn- & Föräldragruppens styrelse: @ Anna Holsteinson 073-6560100 @ Kristina Andersson- Holgersson 0320-611 07 @ Lars Rönnqvist 0910-313 03 @ Peter Pernäng 08-522 740 98 @ Guye Rydell 016-42 34 43 Ungdomsgruppens styrelse: @ Anna Cagner 076-242 59 51 @ Frej Jacobsson 0735-89 59 16 @ Anders Larsson 073-314 57 65 Njurfunks redaktion: @ Harriet Hjelmqvist 08-580 380 48 @ Anna-Lisa Lampinen 08-546 405 01 @ Rolf Mattisson 0431-45 16 55 @ Lars Nordstedt 040-16 28 88 Medicinskt sakkunniga: Håkan Gäbel - transplantation Nils Grefberg - njurmedicin Ansvarig utgivare: Håkan Hedman Layout: Anna-Lisa Lampinen Beräknade utgivningstider: Tredje veckan i mars, juni, september och december. Manus- och annonsstopp: Nr 1: 1 februari Nr 2: 1 maj Nr 3: 1 augusti Nr 4: 1 november Redaktionen förbehåller sig rätten att redigera och förkorta manus vid behov. Manus resp. tillhörande foton/illustrationer i Word-format resp. jpeg-format, skickas till: anna-lisa.lampinen@njurforbundet.se CD med manus /illustrationer skickas till: Njurfunk, Njurförbundet, Box 1386, 172 27 Sundbyberg Annonser: Anna-Lisa Lampinen, tel 08-546 405 01 E-post: anna-lisa.lampinen@njurforbundet.se Annonspriser: Helsida 14 000 kr, Baksida 18 000 kr, Halvsida 7 000 kr, Kvartssida 4 500 kr. Upplaga: ca 4900 ex. Prenumerationspris 4 nr (1år): 240 kr. Lösnummerpris: 60 kr. ISSN 0347-1365 TALTIDNING: Har du svårt att läsa tidningen? NjurFunk finns även att få som taltidning på CD eller CD-Daisy. Hör av dig till kansliet, 08-546 405 00, eller till din regionförening. Kansliet: @ Lisbeth Dingvall 08-546 405 00 @ Anna-Lisa Lampinen 08-546 405 01 @ Emma Moreau 08-546 405 02 @ Anders Wikner 08-546 405 03 Personer markerade med @ går att nå via e-post med adressen förnamn.efternamn@njurforbundet.se (observera att å & ä skrivs a, ö skrivs o) Njurförbundet Postadress: Njurförbundet, Box 1386, 172 27 Sundbyberg Besöksadress: Sturegatan 4A, Sundbyberg E-post: info@njurforbundet.se Hemsida: www.njurforbundet.se Tel: 08-546 405 00 Plus-och bankgiro: Pg 25 30 67-3, Bg 690-1334 allmänt inkl. prenumerationer, Alwallsfonden, Rekreationsfonden och Amelie Ersmarkers fond. NjurFunk nr 3 2008 3 Innehållet i NjurFunk lagras/publiceras elektroniskt. Pg 90 10 30-7, Bg 901-0307 Förbehåll mot detta accepteras i princip ej. Tryckeri: Edita Västra Aros AB Njurfonden (forskning) För ej beställt material ansvaras ej.
Ledare Jämlik njurvård uppnås med nationella riktlinjer Håkan Hedman hakan.hedman@njurforbundet.se Den svenska sjukvården bedrivs med hög kvalitet och undersökningar visar, att patienterna oftast är nöjda med den vård, som de får. Trots det är den svenska sjukvården inte jämlik. Detta framkommer bland annat i de olika kvalitetsregistren med öppna jämförelser. Geografiska faktorer, skillnader i kompetens, är några bidragande orsaker till att alla inte kan erbjudas en vård med likvärdig kvalitet. Sådan är verkligheten, men så får det inte vara. Även inom en och samma region i tätbefolkade områden råder det skillnader i kvalitet mellan klinikerna. Västra Götalandsregionen, med 1,6 miljoner invånare, är ett exempel, där man inom dialysvården kan se signifikanta skillnader mellan klinikerna beträffande olika kvalitetsparametrar. Dialysdos i förhållande till njurarnas restfunktion är ett exempel, där det råder skillnader både i behandlingsregim och i uppfattningar inom professionen. Här är det slutligen den enskilde patienten som drabbas, eftersom det inte går att utläsa från laboratorievärden, hur en patient egentligen mår och hur mycket dialys som behövs. Det finns även andra skillnader mellan klinikerna, som framkommer i de öppna jämförelserna; bland annat andelen patienter som har en fungerande AV-fistel, självdialys eller PD. Vidare går det att utläsa i registren hur många patienter som har fosfatvärden och HB-värden som uppfyller behandlingsmålen. Västra Götalandsregionen är inte unikt beträffande ojämlik vård, utan det finns motsvarande exempel även hos andra sjukvårdshuvudmän. Den optimala lösningen för att kunna uppnå en jämlik njurvård i landet är att Socialstyrelsen utarbetar nationella riktlinjer för njursjukdom liknande dem, som finns för bland annat diabetes, hjärtsjukdom och rörelseorganens sjukdomar. I samband med förbundsstämman den 28 april antogs en verksamhetsplan som omfattar en punkt som gav förbundsstyrelsen i uppdrag att verka för, att det införs nationella riktlinjer för njursjukdom. Förbundet hoppas på ett brett stöd i den här frågan från den medicinska professionen. Antalet njursjuka som är i aktiv vård, dialyserande och njurtransplanterade, har fördubblats under de senaste 20 åren. Nära 9000 har idag dialys eller är njurtransplanterade. Drygt 20 000 personer i landet har en njurfunktion som ligger under 30 procent. Det finns således ett mycket stort behov av nationella riktlinjer som tydliggör hur sjukvården inom olika nivåer ska omhänderta dialyserande, njurtransplanterade och njursviktiga. Njursjuka, som har dialys eller är transplanterade, kan med tiden komma att drabbas av komplikationer eller andra sjukdomar och ha behov av specialister inom andra områden. Den stora frågan är vem i vårdkedjan, som tar ansvaret och är den sammanhållande länken mellan patienten och de vårdgivare, som är involverade i patientens vård? Den nya föreslagna patientlagen (SOU 2013:2) är mycket tydlig och föreskriver att varje patient ska ha rätt till en fast vårdkontakt, som bland annat tillgodoser patientens behov av trygghet, kontinuitet och samordning. Tyvärr räcker inte resurserna till inom njurvården idag, för att leva upp till den föreslagna patientlagen. Det finns patienter idag, som känner sig vilsna i vården, eftersom njurvården numera saknar de resurser, som krävs för att kunna ta ett helhetsansvar för patientens vård. Det är inte acceptabelt att dialyserande och njurtransplanterade, som redan har en fast vårdkontakt inom njurvården, själva ska tvingas söka ytterligare vårdgivare, exempelvis vid vårdcentralen, eller bollas runt mellan olika kliniker inom samma sjukhus, utan att någon har ett sammanhållande ansvar. Frågan om ansvarsfördelningen för vården av njursjuka, som drabbas av multisjukdom, är ett överhängande problem i takt med att antalet patienter hela tiden ökar. Detta är ett problem, som kräver en snar lösning. Lagstiftning är ett bra stöd, men det krävs även resurser. Nationella riktlinjer för njurvården är en väg för att kunna uppnå en jämlik vård och undanröja att olika uppfattningar styr hur vården ska bedrivas. De kan också bli ett tvingande regelverk hur ansvaret för vården ska fördelas, då njursjuka är i behov av annan vård. H å k a n H e dm a n För bu n d sor dför a n de i Nj u r för bu n det 4 NjurFunk nr 2 2013
Donationskedjor för att öka antalet organdonationer - Gör de verkligen det? I Statens medicinsketiska råds kommentarer på deras hemsida och i en artikel i Läkartidningen, som nämns i faktarutan, redogörs för den ekonomiska matchningsteori, som amerikanarna Loyd Shapley och Alvin Roth erhållit Nobelpris för 2012, och som kan användas vid fördelning av organ för transplantation. Håkan Gäbel sammanfattar informationen för Njurfunk. Enligt artikeln i Läkartidningen har allokeringsmekanismer från nationalekonomisk teori förbättrat transplantationsverksamheten i bl.a. USA. Det är ett framsteg som 2012 belönades med Sveriges Riksbanks pris i ekonomisk vetenskap till Alfred Nobels minne (Nobelpriset i ekonomi). Nobelpris 2012 till Shapley och Roth 2012 års Nobelpris i ekonomi till Alfred Nobels minne gick till amerikanarna Lloyd Shapley (89 år) och Alvin Roth. (60 år). De fick priset för teorin om stabila allokeringar och för utformning av marknadsinstitutioner i praktiken. Det låter kryptiskt och har även kallats marknadsdesign (market design). När priset offentliggjordes kom diskussionen i media i första hand att handla om donationskedjor för njurar. Donationskedjor (dominotransplantationer) Det finns skäl att överväga om dessa mekanismer skulle vara till fördel även för njurtransplantationerna i Sverige. Kan man förbättra matchningen mellan patient och donator så, att man på en och samma gång kan tillgodose inte bara en människas utan många svårt sjukas behov? Det skulle man kunna göra, genom att skapa en kedja av donatorer och mottagare. Utgångspunkten är en situation, där det finns en villig och lämplig donator, som av medicinska orsaker inte kan donera till sin njursjuke närstående, men väl till annan njursjuk patient i samma belägenhet, vars tilltänkta donator skulle kunna donera till den förstnämnda tilltänkte mottagaren. Man skulle också kunna starta en kedja med en donator, som är villig att donera en njure utan att ha någon relation till någon mottagare. Man talar då om Detta dokument baseras på (Statens Medicinsketiska råd-smers kommentarer till donationskedjor och på samtal med några företrädare för njurtransplantationsverksamheten utan krav på fullständighet. Citaten är ur Smers kommentarer som finns att läsa på www.smer.se Läkartidnigen har också tagit upp frågan i följande artikel: Andersson T, Lyttkens CH. Sveriges Riksdags pris i ekonomisk vetenskap till Alfred Nobels minne år 2102. Ekonomisk matchningsteori till hjälp vid njurtransplantation Läkartidningen 2012; 109:2276-2277. http://ltarkiv.lakartidningen.se/2012/temp/pda41738.pdf Det kan noteras att ingen av författarna är läkare och resonemanget är rent teoretiskt. Håkan Gäbel NjurFunk nr 2 2013 5
altruistisk donation, anonym donation eller non- directed donation. Teorin har testats i USA med början 2004 genom New England Program for Kidney Exchange och resultaten publicerades 2008. En kedja med 10 njurtransplantationer beskrevs. I sin Nobelföreläsning berättade Roth, att det finns kedjor med upp till 60 transplantationer. Rent teoretiskt skulle kedjan kunna vara i funktion under flera år och det skulle kunna bli till en kedja utan slut. Smer konstaterar att donationskedjor ännu inte har förekommit i Sverige, men att förutsättningar finns. En kedja skulle t.ex. kunna starta med en anonym donation, vilket förekommer i viss utsträckning i Sverige. Etiska synpunkter Smer menar dock att donationskedjor inte är oproblematiska ur etisk synpunkt. Som alltid skulle den närstående donatorn uppleva ett visst tvång att donera till en närstående och vederbörande skulle kanske ha svårt att acceptera att donera till en okänd mottagare. Det emotionella värdet kan upplevas som större med donation till en närstående. Den levande donatorn måste tillerkännas rätten att ångra sig och inte donera. Men är det över huvud taget möjligt om den tilltänkte donatorn är en länk i en kedja? Smer menar också att det kan upplevas som en orättvisa, om bara patienter med en villig levande donator kan delta i en donationskedja. Om man väljer anonyma donatorer som utgångspunkt i en kedja, skulle det kunna uppstå ett etiskt dilemma. Skall njuren användas för att starta en donationskedja, eller borde den doneras till den mottagare, som har det största medicinska behovet? Som en sammanfattning av diskussionen om etiska synpunkter skriver Smer: Eventuella nackdelar med donationskedjor, vare sig de är initierade av närstående till svårt njursjuka eller av anonyma donatorer, ska vägas mot att de kan bidra till att öka välbefinnandet och minska risken för död hos svårt sjuka personer. Med följande preliminära bedömning lämnar Smer frågan till professionen: Vid en samlad etisk bedömning förefaller fördelarna med donationskedjor väga klart tyngre än nackdelarna. Denna bedömning måste betraktas som preliminär. Behovet av donationskedjor i Sverige är inte kartlagt. Skulle det bli aktuellt att i Sverige mer systematiskt införa donationskedjor av amerikansk modell, behöver de etiska aspekterna analyseras mer djupgående. Frågan är om donationskedjor kommer att behandlas av utredningen om Donations- och transplantationsfrågor? Se annan artikel i detta nummer av Njurfunk. Utbyte i enstaka fall i Sverige I enstaka fall har man transplanterat en njure från en levande donator, som av medicinska skäl inte kunde ge till sin närstående, till en annan mottagare i utbyte mot ett transplantat från ett annat par i motsvarande situation. Några längre donationskedjor har inte förekommit, då man inte upplevt ett behov. I Sverige transplanteras nämligen ibland AB0- inkompatibla njurar och transplantationer sker även under vissa förhållanden med goda resultat mot ett positivt korstest. Dessa transplantationer kräver förbehandling av mottagaren och speciell imunosuppression. Oklart hur det skulle fungera Samtal med företrädare för transplantationsverksamheten visade att alla inte kände till donationskedjor. De som inte gjorde det fick en länk till Smers hemsida med information. SMER Statens medicinsketiska råd är ett av regeringen tillsatt organ, som har till uppgift att belysa medicinsketiska frågor ur ett övergripande samhällsperspektiv. I rådet ingår ordförande, sju företrädare för de politiska partierna och tio sakkunniga. Bakgrund: Regeringen beslutade 1985 att inrätta ett medicinsketiskt råd. Rådets uppgift är att ge vägledning till regering och riksdag. Rådet skall mot bakgrund av den snabba utvecklingen bedöma konsekvenserna för människovärdet och den mänskliga integriteten i samband med medicinsk forskning, diagnostik och behandling. Beslutet hade föregåtts av ett antal motioner i riksdagen. SMER har på senare tid uttalat sig om: Assisterad befruktning etiska aspekter, rapport 2013:1 och Juridiska frågor kring barn som tillkommit genom surrogatmoderskap i utlandet Besök gärna http://www.smer.se/ 6 NjurFunk nr 2 2013
Några kände inte stort behov av donationskedjor och menade, att det skulle vara svårt att genomföra sådana och att det skulle kräva utvidgat samarbete med de nordiska grannländerna. Lars Wennberg, Stockholm, kommenterar - Det fungerar uppenbarligen i flera olika former, t.ex. direkta byten och njure från levande givare till pool i utbyte mot prioritering på väntelistan. Det har diskuterats i Sverige för AB0-transplantationer vid ett möte för ca 10 år sedan, men man beslöt att fortsätta på spåret med förbehandlingar. Det kräver tillgång till relativt stor donatorspool och det kan vara svårt att göra det effektivt i en liten region som t.ex. Stockholm. Borde göras på nationell och skandinavisk basis. Det pågår diskussioner i Sverige och Skandinavien. Det är viktigt att inget får gå fel t.ex. transporter, kirurgi. I Skandinavien har det utförts ca 300 AB0 inkompatibla transplantationer enligt det protokoll som utarbetats i Stockholm. Resultaten är åtminstone på kort sikt desamma och likvärdiga de med AB0-kompatibla. Dessa proto- koll kräver förbehandling, vilket innebär att enbart levande donatorer kan bli aktuella. Anti-HLA/immuniserade patienter har mycket svårare barriär än AB0. Det finns idag ingen uppenbart effektiv metod att tillgå. STAMP - scandinavian acceptable mismatch programme inom Scandiatransplant - inkluderar svårt immuniserade patienter, som stått länge på väntelistan. Då man vet exakt vilka antikroppar mottagaren har, kan man teoretiskt definiera vilka HLA-antigen (dvs vilken njure) patienten tål d.v.s. kan acceptera. När en sådan njure blir tillgänglig inom Scandiatransplant, så skickas den som en HLAidentisk. Detta program har mycket goda resultat men volymerna är små, då Scandiatransplant är en i sammanhanget relativt liten donatorspool. I Stockholm har vi transplanterat ca 10 patenter inom detta program med goda resultat. Te x t sa m m a n fat ta d av: H å k a n Gä be l Tr a nspl a n tat ionsk i ru rg M e dic i nskt sa k k u n n ig i r e da kt ion e n för Nj u r f u n k Foto: P r i vat Allt du kan göra själv för EN EGEN NJURE IGEN NY BOK Allt du kan göra själv för EN EGEN NJURE IGEN TRA-120547-1 P ER ÅkE Z I l lén Allt du kan göra själv för EN EGEN NJURE IGEN är en bok för alla njurpatienter som önskar sig en ny njure och för dem som vill behålla sin transplanterade njure länge och väl. Att vara bra förberedd både i själen och i kroppen plus att veta mer om njurdonation stärker förutsättningarna för att bli transplanterad och för en säker egenvård för bästa resultat på kort och lång sikt. Vårdpersonal och patienter kan erhålla boken kostnadsfritt genom att mejla info.se@astellas.com eller faxa 040-650 15 01. Välkomna. NjurFunk nr 2 2013 7 Producerad med finansiellt stöd av Astellas Pharma AB Astellas Pharma AB Box 21046, 200 21 Malmö. Tel 040-650 15 00, Fax 040-650 15 01 E-mail: info.se@astellas.com, www.astellas.se
Att få kontroll på fosfat Höga fosfatkoncentrationer i blodet (hyperfosfatemi) är en komplikation vid njursvikt, som kan leda till såväl ökad benägenhet för allvarlig hjärt-kärlsjukdom och för tidig död som svåra skelettförändringar och frakturer. Den gängse behandlingen av hyperfosfatemi är både dyrbar och ger olägenheter och biverkningar. Dessutom når den inte alltid målet. Därför borde vi i mycket större utsträckning använda en enkel och billig egenvårdsmetod för att minska fosfatnivåerna genom att minska fosfatmängden i födan. Kostförändringarna kan sedan behöva kompletteras med läkemedel och en ökad dialysdos. Fosfor är ett livsviktigt grundämne som finns i alla kroppens celler som en komponent i olika kemiska föreningar. De benämnes -fosfat beroende av vilka andra ämnen som ingår i föreningen som t.ex. kalciumfosfat. Dessa kemiska föreningar ingår i t.ex. skelettet, i vissa blodfetter och i äggviteämnen och spelar nyckelroller i kroppens energiomsättning. Vår kropp innehåller totalt 500-700 g fosfor. Av allt fosfor är det bara en mycket liten del, mindre än en procent, som finns i blodet. Det är sålunda bara denna lilla andel, som vi mäter, när vi tar ett blodprov på serumfosfat. Fosforintag i föda Det är via födan som vi får i oss fosfor. Vårt intag varierar mycket mellan individer, mellan olika länder och i olika matkulturer. I en vanlig västerländsk måltidsordning äter vi ca 1-1,5 g fosfor. Intaget av fosfor går ofta hand i hand med proteinintaget. I tarmen tar kroppen upp 60-70% av det fosfor vi äter. Hos den friske personen gör sig kroppen också av med lika mycket fosfor. Vi säger att kroppen har en normal fosforbalans. Då utsöndras två tredjedelar via njurarna och en tredjedel i avföringen. Fosfat vid njursvikt I njurarna filtreras först fosfat i glomeruli ut i den s.k. primärurinen. Sedan återtar njurtubuli en del och då i varierande omfattning beroende på kroppens behov. Återupp- Per-Ola Attman Ola Samuelsson 8 NjurFunk nr 2 2013
taget regleras bl.a av parathyroideahormonet (PTH), som produceras i bisköldkörtlarna. När filtreringsfunktionen avtar vid njursjukdom, minskar också filtrationen av fosfat. Fosfathalten stiger då i blodet. Det är en signal, som ökar mängden PTH, som då utsöndras från bisköldkörtlarna. Detta leder då till att återupptaget minskar i tubuli och fosfatutsöndringen i urinen ökar. Den normala fosfathalten i blodet återställs. I takt med sjunkande njurfunktion fortsätter detta till dess, att njurfunktionen minskat ned till ca 20-30% av den normala. Då kan upptaget från urinen tillbaka till blodet via tubuli inte minska ytterligare, trots att PTH har stigit till höga nivåer. Detta leder till att fosfatnivåerna i blodet stiger och stannar kvar på en högre nivå än den normala. Förhöjda fosfatnivåer leder på lång sikt till en kvarstående överfunktion av bisköldkörtlarna. Detta leder i sin tur till påverkan på skelettet med ett tilltagande skört skelett och att s.k. metastatiska förkalkningar bildas i kroppens olika vävnader liksom i blodkärlen. Det sistnämnda påminner om andra former av åderförkalkning. Hyperfosfatemi är en betydelsefull riskfaktor för tidig utveckling av hjärt-kärlsjukdom och förkortad livslängd. Mot bakgrund av fosfatets negativa effekter är det viktigt, att motverka och behandla högt fosfat (hyperfosfatemi) hos patienter med kronisk njursjukdom och njursvikt. Problemet är särskilt påtagligt hos patienter i dialys, som saknar njurfunktion och som är helt beroende av dialysen för att bli av med den fosfor, som kommer med födan. Hur motverka högt fosfat vid njursvikt? Det finns i princip tre vägar att gå, för att motverka högt fosfat hos patienter med gravt nedsatt eller ingen njurfunktion: Minska upptaget av fosfat i tarmen Öka utsöndringen genom dialys Minska intaget av fosfat i födan Minska upptaget av fosfat i tarmen I Sverige och flera andra länder används framförallt fosfatbindande medicin, som patienter sväljer ned i samband med måltid. Dessa mediciner bildar komplex med fosfat från födan i tarmen, förhindrar därigenom en transport av fosfat in till blodet och därmed ökas utskiljningen av fosfat i avföringen. Tidigare användes aluminiumsalter. De var mycket effektiva och i särklass de billigaste fosfatbindarna. De kom dessvärre, delvis oförtjänt, i vanrykte genom att de ansågs bidra till det aluminiumrelaterade demenstillstånd, som beskrevs i dialysens ungdom en farhåga som fortfarande lever kvar. Därefter introducerades olika kalciumsalter (Kalcipos, Kalcidon m fl), som bildar kalciumfosfat i tarmen med god effekt på fosfatupptaget. Deras användning begränsas, då man vill undvika en alltför stor kalciumbelastning med risk för höga kalciumnivåer i blodet (hyperkalcemi). Därmed också utveckling av s.k. metastatiska förkalkningar i mjukdelar och blodkärl. d.v.s. samma komplikationer, som man vill undvika till följd av högt fosfat. Under senare år har s.k. resiner, som sevelamer (Renvela) och lanthanumkarbonat (Fosrenol), kommit att dominera bland fosfatbindarna. Dessa läkemedel har ungefär samma fosfatbindande förmåga som kalciumsalterna, men leder inte till ett ökat kalciumupptag och högt kalk i blodet (hypercalcemi). De är emellertid avsevärt dyrare och har en del andra biverkningar, framför allt från mag-tarmkanalen, som ingalunda alltid uppskattas av patienterna. Användningen av de nyare fosfatbindarna ökar kontinuerligt i Sverige och under 2012 förskrevs dessa för ca 50 miljoner kronor eller ungefär 10 gånger så hög kostnad som för kalciumföreningarna. För att motverka själva ökningen av PTH-nivåerna, finns sedan några år en receptorblockerare, cinacalcet (Mimpara). Den har relativt snabbt kommit att användas i stor omfattning. Under 2012 förskrevs cinacalcet för en kostnad av mer än 45 miljoner kronor i Sverige. Sammantaget var kostnaderna under 2012 för de läkemedel, vars huvudsakliga användning orsakas av förhöjt fosfat vid kronisk njursvikt, ca 120 miljoner kronor. Ökning under året var 8 %. Det är värt att påpeka, att dessa nyare och dyrare fosfatbindare endast har en måttlig effekt jämfört med de, som användes tidigare. Om vi får in ca 1000 mg fosfor i födan, tas 600-700 mg upp från tarmen till blodbanan. En vanlig dygsndos av aluminium- eller kalciumhaltiga preparat binder och utskiljer med avföringen ca 200 mg fosfor. En dygnsdos sevelamer binder ca 70 mg och en dygnsdos lanthanumförening binder ca 130 mg. Eftersom målet med behandlingen är att sänka fosfatnivån i blodet, är ett sätt att bedöma nyttan av behandlingen, att mäta hur stor andel av patienterna i dialys, som når ned till de mål för fosfatnivåer i blodet, som anses önskvärda (0.8-1.8 mmol/l). Under de senaste åren är denna andel ca 70 %. Detta visar på ett behov av ytterligare åtgärder. Öka utsöndringen genom dialys Patienter med avancerad njursvikt kan inte öka sin utsöndring av fosfat i urinen. En ökad elimination av fosfat från blodet måste därför ske med hjälp av dialys. Fosfat dialyseras dessvärre bort ur kroppen med en mycket lägre hastighet än andra små molkeyler. Detta beror bland annat på att fosfat transporteras långsamt mellan det så kallade interstitiella vätskerummet utanför blodbanan och mellan kroppens celler och ut i blodet. Det är viktigt att komma ihåg, att det är endast en hundradel av hela kroppens fosfatinnehåll, som finns i blodbanan och som sålunda kan dialyseras bort. Transporten av fosfat från blodbanan över dialysmembranet till dialysvätskan styrs av fosfatkoncentrationen i blodet. Den är högst vid dialysens början och sjunker sedan snabbt under dialysen. Efter dialysens slut stiger fosfatkoncentrationen i blodet snabbt beroende på inflöde av fosfat från celler och vävnader till blodbanan. Det spelar mycket liten roll, vilken typ av dialys som används (hemodialys, hemofiltration eller hemodiafiltration). För att öka eliminationen av fosfat, behövs antingen dialys 5-7 gånger i veckan (vilka då kan vara kortare än de vanliga 4 timmarna) eller mycket långa dialyser med låga blodflöden. Patienter, som dialyseras fyra timmar tre gånger i veckan och som äter normalkost, samlar på sig fosfat i storleksordningen 1-2 g/vecka. De är i så kallad NjurFunk nr 2 2013 9
positiv fosfatbalans. Den kan till viss del påverkas åt normalt håll med ett adekvat intag av fosfatbindare (se ovan). Samma gäller för de patienter med peritonealdialys, som inte har kvar någon egen njurfunktion. Patienter som har daglig hemodialys 2-3 timmar når normal fosfatbalans medan patienter, som har långsam nattdialys under 6-8 timmar alla nätter i veckan, hamnar i en negativ fosfatbalans. De behöver därför till och med ha fosfat tillsatt i dialysvätskan. Om man inte har någon egen njurfunktion kvar och äter normalt, är det sålunda nödvändigt att antingen öka dialysfrekvensen eller förlänga dialystiderna av-sevärt, för att utan fosfatbindare uppnå en normal fosfatbalans. Med tanke på de betydande kostnaderna både för mera dialys och för fosfatbindare och de biverkningar och obehag som dessa åtgärder kan medföra, borde vi i mycket större utsträckning använda en billig, biverkningsfri och väldokumenterad metod att minska fosfatbelastningen för patienter med avancerad njursvikt. Metoden är kostomläggning. Minska intaget av fosfat i födan Fosfat finns i ett stort antal olika livsmedel. Det är särskilt vanligt i mejerivaror. Mjölk och ost står för nära 40 % av allt fosfat vi får i oss från maten. Ytterligare 25 % kommer från kött, fågel, ägg och bröd. Alla dessa livsmedel innehåller också protein och man kan säga att fosfat och protein reser tillsammans. Fosfat finns vidare i stor mängd i beredda och förädlade livsmedel, samt i läsk, öl och juice. Vissa livsmedel är berikade med fosfat och flertalet av de så kallade kosttillskotten innehåller varierande mängder av fosfat. Kostanpassning vid njursvikt Genom att minska mängden protein i kosten minskas också samtidigt fosfatmängden. Det är en därför ett bra skäl att använda en proteinanpassad kost vid njursvikt, då såväl uremi-symtom som högt fosfat motverkas. En minskning av proteinmängden i maten ned till ca 0,6-0,7 g/kg kroppsvikt och dygn innebär även en minskning av fosfatinnehållet till 600-800 mg per dygn. I många fall nås då en normal fosfatbalans med normala koncentrationer av fosfat i blodet, utan att fosfatbindande läkemedel behövs. En noggrant genomförd och kontrollerad användning av en anpassad kost med mindre protein och fosfat kan skjuta på tidpunkten, då en patient behöver starta dialys. Tyvärr är det idag en alltför sällan använd egenbehandling. Ett skäl till detta kan vara, att det funnits farhågor för, att en sådan åtgärd skulle försätta patienterna i ett tillstånd av undernäring med risk för framtida komplikationer. Dessa farhågor har mycket klart visat sig vara helt obefogade. En kostanpassning är en bra behandlingsform. Den kräver emellertid tid och goda kunskaper i näringsfrågor hos såväl patient som dietist och läkare med tydliga behandlingsrutiner och strukturerad uppföljning. Den ger då ett mycket gott behandlingsresultat och vinster både för patienterna och för vården. Kostanpassning vid dialys En frisk individ behöver ca 1 g protein per kg kroppsvikt och dygn. Det har varit allmänt vedertaget, att dialyspatienter skall ha ett proteinintag, som åtminstone är lika stort som hos friska individer. En viktig fråga är då, hur dialyspatienter skall minska sitt fosfatintag? Svaret är att den vedertagna uppfattningen är fel. Det är numera väl känt, att dialyspatienter kan an-passa sin ämnesomsättning till ett lägre proteinintag och ändå vara i proteinbalans. Förutsättning att det ska ske är, att de får tillräckligt med energi i födan i form av fett och kolhydrater. Det är därför helt adekvat att anpassa proteinintaget till en lägre nivå och att då undvika särskilt fosfatrika livsmedel som till exempel mejerivaror. Mjölk innehåller 27 mg fosfat per gram protein och ost 19 mg fosfat per gram protein. Fisk, fläskkött och kyckling innehåller däremot endast 9-11 mg fosfat per gram protein. Idag använder vi i stor utsträckning livsmedel, som har genomgått olika former av beredning, konservering och förädling, så kallat processed food. Livsmedlen blir då aptitligare och hållbarare och de innebär inget problem för de flesta av oss, som har friska njurar, men är ett stort och växande problem för patienter med njursvikt. Under dessa processer tillsätts ofta fosfat och salt, för att förbättra utseende, hållbarhet och konsistens. Fosfatinnehållet i födan kan öka med 100 % eller mer. Fosfatinnehållet i dessa livsmedel anges ofta inte och livsmedelstabeller tenderar att underskatta den sanna mängden fosfat. Kostens sammansättning påverkar också upptaget i tarmen av fosfat. I vegetabilier finns fosfat i form av fytat. Det tas upp betydligt sämre än oorganiskt fosfat från animalier och berikade livsmedel. Många individer dricker stora mängder av läskedrycker och väljer ofta kalorifria alternativ. De är då oftast omedvetna om, att de i stället dricker stora mängder fosfat. Som exempel innehåller en 33 cl Zero burk 36 g fosfat. Det är den mängd som 1200 mg sevelamer binder till en kostnad av ca 15 kr. För många år sedan gjordes en intressant studie i USA. Friska individer fick äta dels mat från naturliga livsmedel, dels samma mat men processed. De hade båda samma höga proteininnehåll (95g/24 h), men fosfatinnehållet var 10 NjurFunk nr 2 2013
mer än dubbelt så högt (2100 mg mot 1000 mg), om de åt processed food, och upptaget av fosfat från tarmen in i kroppen ökade med mer än 100 %. Gör det själv hur gör jag? Hur minskar man då fosfatbördan, utan att äventyra proteinbehovet? Ät mycket grönsaker då ökas mängden vegetabiliskt protein Använd mindre mängd mejerivaror då minskas mängden mjölkprotein Välj livsmedel med en låg fosfat/protein kvot Välj naturliga livsmedel som inte är förädlade, berikade eller av typen fast food Koka livsmedlen då urlakas de på en del fosfat Se upp med läsk, öl och vitaminpreparat Vad kan man uppnå med kostanpassning under dialys? Hemodialys eliminerar ca 3000 mg fosfat i veckan = 450 mg/dag Via tarmen utskiljes ca 400-500 mg/dag Om en patient kan begränsa sitt dagliga fosfatintag till 800-900 mg fosfat behöver patienten inga fosfatbindare för att vara i fosfatbalans Auktoriteten R.A Sherman skrev 2007, att Hela den ökade fosfatbelastningen vid njursvikt kan behärskas med lämpliga kostval (fritt översatt). Mindre kosnader och färre biverkningar Det finns sålunda mer att göra för att åstadkomma en nödvändig bättre kontroll av fosfatomsättningen vid njursvikt. Kostanpassning är troligen den mest kostnadseffektiva åtgärden. Den är fri från biverkningar och den ger patienten makt över sin behandling. Man kan anställa rätt många dietister för, vad de fosfatreglerande läkemedlen kostar. Varför är enkelt så svårt? Te x t:p er- O l a At t m a n P rof e ssor e.m. i n e f rol o gi v i d Sa h l gr e nsk a A k a de m i n Ti diga r e v e r k sa m h etsch e f för nj u r m e dic i n på Sa h l gr e nsk a Un i v e r si t etssj u k h uset Nu m e r a öv e r l ä k a r e i sta bstjä nst O l a Sa m u elsson D o c e n t Vå r de n h etsöv e r l ä k a r e v i d di a lysav deln i nge n v i d Nj u r m e dic i n Sa h l gr e nsk a u n i v e r si t etssj u k h uset G öt e borg Foto: P r i vat Hemodialys hemma blir lätt med AK 96 Enkelt. Hemdialysmaskinen AK 96 tar liten plats, väger lite och är enkel att hantera. Full kontroll. Användarpanelen och dess knappar är logiskt uppbyggd med intuitiva, tydliga symboler. Det hjälper dig att ha full kontroll på din behandling och minskar tiden för att lära dig maskinen. Hög kvalitet. Maskinen har en inbyggd funktion för att säkerställa rätt dialysdos. Diascan mäter dialysdosen i realtid, vilket säkerställer hög behandlingskvalitet. Effektiv vattenrening. AK 96 kan utrustas med Gambros senaste kraftfulla vattenreningsenhet WRO300 H, som säkerställer effektiv försörjning av rent vatten. NjurFunk nr 2 2013 11
Polycystisk njursjukdom en ärftlig sjukdom med hopp om behandling Polycystisk njursjukdom är den vanligaste ärftliga njursjukdomen. Forskningen har kartlagt hur genetiska förändringar leder till att cystorna bildas och tillväxer i njurarna. Nu finns det även läkemedel, som minskar tillväxten av cystor, dock ofta till priset av biverkningar. Docent Anders Fernström vid Njurmedicinska kliniken i Linköping sammanfattar det aktuella kunskapsläget. Polycystisk njursjukdom (ADPKD, Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) är den vanligaste ärftliga (livshotande) sjukdomen. Sjukdomen förekommer hos cirka 1/400 1/2000, vilket innebär att det i världen finns cirka 12,5 miljoner människor med ADPKD. I sin tur innebär detta att ADPKD är den fjärde vanligaste orsaken till terminal njursvikt, d.v.s. njursvikt i slutstadiet, i världen. I Sverige har cirka 13 % av alla patienter i aktiv uremivård (dialys eller njurtransplantation) ADPKD. Anders Fernström Ärftlig sjukdom ADPKD är en ärftlig sjukdom och nedärvs autosomalt dominant, vilket innebär att i medeltal hälften av alla barn (oavsett kön) får sjukdomen, om en förälder har ADPKD. Frekvensen kan emellertid variera avsevärt mellan olika familjer, vilket även gäller för sjukdomens svårighetsgrad. Av dem som får diagnosen ADPKD är det dock 5-10 %, som inte har en förälder med sjukdomen, d v s har en de novo mutation (en ny bestående och ärftlig förändring i cellers arvsmassa) som orsak till polycystisk njursjukdom. Många med ADPKD upptäcks dessutom inte under sin livstid, d.v.s förblir odiagnostiserade. De, som saknar sjukdomsgenen, kan inte föra sjukdomen vidare till sina barn. Flera sjukdomsvarianter ADPKD finns i två eller möjligen tre varianter, där typ 1 är både den vanligaste (c:a 80 %) och den med ogynnsammast prognos. Förändringar i arvsmassan (mutationer) hittas då i en gen (på kromosom 16) som kodar för ett protein som benämns polycystin 1. Hos det stora flertalet av övriga med ADPKD finns förändringar i en gen som kodar för ett annat protein, polycystin 2. Den genen finns på kromosom 4. Man har identifierat fler än 500 mutationer vid ADPKD typ 1 och 2. I dag är den allmänna uppfattningen att det krävs fler ogynnsamma faktorer än denna förändring i arvsmassan, för att sjukdomen skall ge sig tillkänna och med vilken svårighetsgrad. En av dessa faktorer anser man vara ytterligare en förändring i arvsmassan i den motsatta delen av enstaka cellers kromosompar ( second hit ). Detta anses åtminstone delvis förklara, varför det utvecklas cystor - utspritt och lite sporadiskt på olika ställen längs de smala urinrören inuti njurarna. Även andra genetiska och miljömässiga faktorer är sannolikt viktiga. 12 NjurFunk nr 2 2013
Polycystin 1 och 2 Sammanfattningsvis så har polycystin 1 och 2 som en uppgift att vidmakthålla rätt diameter i njurarnas smala urinrör (tubuli). Det är, när denna funktion störs (genom defekt eller för lite polycystin 1 eller 2) som delar av tubuli genomgår en utvidgning. Det i sin tur leder till avknoppning av vätskefyllda cystor, redan när cystorna har uppnått en diameter på c:a 2 mm. Både polycystin 1 och 2 finns bl.a. lokaliserade på de cilier ( flimmerhår ), som hittas på de epitelceller som bekläder insidan av njurarnas smala urinrör. Den rådande hypotesen gör gällande, att dessa strukturer tillsammans känner av flödet i de smala urinrören och signalerar vidare in till cellkärnan om flödet är lagom. Om denna signalering inte fungerar som den ska, t.ex. genom defekt polycystin, så kan det innebära att tubuli börjar utvidga sig på ett överdrivet sätt. Eftersom polycystin 1 och 2 även är viktiga i andra cellfunktioner såsom epitelcellers vidhäftning, celldelning och utmognad, så underlättas bildningen av cystor vid ADPKD ytterligare. Slutresultatet blir då att njurarna successivt genomsätts av olikstora, vätskefyllda hålrum, där återstående njurvävnad till slut inte längre kan åstadkomma tillräcklig njurfunktion. Njurarna blir vanligen till slut kraftigt förstorade, oftast vägande några kilo vardera, och ibland ännu mer. Cystbildning även i andra organ Cystor påvisas ofta även i andra organ, fr.a. levern, där det emellertid är ovanligt att funktionen påverkas i någon nämnvärd utsträckning. Kvinnor utvecklar lättare levercystor. Cystor kan även utvecklas i bukspottkörteln och aneurysmbildningar, dvs pulsåderbråck i olika kärl, är mer eller mindre vanligt förekommande, t.ex. i hjärnan. I hjärtat är klaffel relativt vanligt förekommande och även olika former av bråck (t.ex. ljumskbråck) är mer vanligt vid ADPKD, liksom även tarmdivertiklar (fickbildning på tarmarna). NxStage Hem-HD Dialysbehandling i hemmet och vid resa Flera tusen dialyspatienter runt om i världen använder NxStage Hem-HD inklusive många patienter i Sverige, Danmark, Finland och Norge. Hem-HD Ger ökad livskvalitet och frihet. Inga tider att passa, du kan genom föra behandlingen när du vill på dygnet. Ger ökat välbefinnande genom att behandlingen genomförs fler gånger i veckan. NxStage är mycket enkel att lära sig. Fler patienter kan behandlas hemma. NxStage tar liten plats och kräver inga ombyggnationer i hemmet. Nordic Medcom är ett svenskt företag som levererar NxStage Hem-HD och CRRT-system, dialy sprodukter för kronisk och akut dialys samt kärlkatetrar till sjukhus i Norden och Baltikum. Vi har en väl utbyggd orga nisation för produktutveckling, marknadsföring, kundsupport, teknisk service och snabba direktleveranser till våra kunder. NxStage är den första dialysmaskinen Mycket låg vatten- och speciellt utvecklad för Hem-HD elför brukning. som dessutom kan användas helt mobilt vid resor. Man kan genomföra Hem-HD och att NxStage används med en sin dialysbehandling i princip överallt resa med NxStage vatten reningsdel som ansluts till vanlig vattenkran i hemmet eller där det finns 220 V. Det ger helt nya NxStage är mobil kan tas med med färdigblandad dialysatvätska NjurFunk möjligheter nr 2 att 2013 kunna välja resmål på resan, arbetet och till sommarstugan. 13 utan behov av gästdialysplats. i påsar t ex vid resa. Nordic Medcom AB, Box 491, 503 13 Borås. Tel: 033 22 88 58. Fax: 033 22 88 59. E-mail: info@nordicmedcom.se www.nordicmedcom.se Vilka symptom ger cystnjurar? Cystorna börjar tillväxa tidigt i livet men uppträder synligt först i 20- till 40-årsåldern. Man kan då känna hur det spänner/smärtar i buken eller ryggen, när njurarna växer i storlek. Den ökande njurstorleken leder till ett tilltagande bukomfång och tillväxten av både cystor och total njurvolym är dessutom exponentiell, d.v.s. tillväxttakten ökar med tiden. Ibland kan man notera blod i urinen. Även äggviteläckage kan uppträda, men sällan i några större mängder. Blödningar i njurcystor är inte ovanligt och ger då vanligen upphov till akuta smärtor, vilket även kan orsakas av infektion eller njursten. Högt blodtryck, d.v.s. hypertoni, förekommer hos många patienter med ADPKD fr.a. med stigande ålder. Hypertoni anses även vara en riskfaktor för utveckling av njursvikt, vilket bl.a. även manligt kön, njurstorlek, tillväxthastighet hos cystorna, äggvita i urinen och episoder av synligt blod i urinen anses vara. Den vanligaste formen (ADPKD1) leder ofta till terminal njursvikt vid 40-55 års ålder. Övriga former leder vanwww.bana1.se / MED-0411
ligen till betydligt långsammare försämring av njurfunktionen samt mindre tillväxt av cystor och njurstorlek. Hur ställs diagnosen? Njurcystor påvisas vanligen med ultraljud av njurarna, varvid njurarna ofta är genomsatta av cystor. Ibland är bilden helt klar, men ibland upptäcks bara några enstaka cystor i ena eller båda njurarna, vilket kan vara en normalvariant. Man måste då göra en individuell bedömning med hänsyn till faktorer som ålder, om sjukdomen finns i släkten (eller om det är en de novo mutation) och hur många cystor det finns i respektive njure. Olika kriterier för diagnos har föreslagits. Generellt kan sägas, att det krävs fler cystor ju äldre man är för att relativt säkert ställa diagnosen ADPKD. Har man ingen förälder med sjukdomen, krävs det ytterligare fler cystor, för att diagnosen kan kännas tillräckligt säker. Ibland ställs diagnosen istället med hjälp av datortomografi eller magnetkameraundersökning. Genetisk analys i enstaka fall Genetisk analys förekommer i enstaka fall och kan vara av värde i följande situationer: 1. Oklar bild vid ultraljudsundersökning eller annan undersökning. 2. När man vill ha ett säkert besked om sjukdomen är nedärvd, t.ex. i samband med ställningstagande till njurdonation från en yngre släkting till en patient med ADPKD. 3. När ingen av föräldrarna har ADPKD ( de novo mutation). I enstaka fall förekommer även genetisk analys prenatalt (fosterdiagnostik) eller innan implantation i samband med IVF (provrörsbefruktning). Genetisk diagnostik är dock fortfarande ganska dyrt och vid fosterdiagnostik är det även av yttersta vikt att familjen i förväg noga har diskuterat igenom, hur de skall hantera utfallet av den genetiska analysen, d.v.s. om det visar sig att det blivande barnet bär på anlaget för ADPKD. Vad bör ingå i fortsatt utredning vid ADPKD? Ultraljud av buken med frågeställning; cystor eller andra förändringar i t.ex. lever, bukspottkörtel, mjälte, kroppspulsådern? Sedvanliga njurblodprover, inkl. egfr och blodfetter. Efterhand görs ofta komplettering med fler prover/ analyser: Urinanalys. Magnetkameraundersökning eller datortomografi av njurar och övriga bukorgan med frågeställning (Njurvolym? Storlek och belägenhet av njurcystor? Några tecken på tumör? (ovanligt)). Hos de allra flesta bör även ultraljud av hjärtat genomföras (ekokardiografi), för att utesluta klaffel och andra förändringar, som kan vara orsakade av exempelvis högt blodtryck. 24-timmars blodtrycksmätning eller registrering av hem-blodtryck är ofta av värde för att förbättra blodtrycksbehandlingen. Eftersom artärbråck (aneurysm) i hjärnans blodkärl relativt ofta utvecklas hos patienter med ADPKD, finns det ibland anledning att screena, dvs undersöka patienter utan symtom, för dessa förändringar. Vissa hävdar att alla patienter bör genomgå magnetkameraundersökning eller datortomografi av hjärnans kärl med repetition av dessa kontroller vartannat till var tionde år, beroende på vilka övriga riskfaktorer som föreligger (t.ex. förekomst av aneurysm i familjen, tidigare hjärnblödning, neurologiska symptom) eller om patienten har ett riskyrke (t.ex. pilot). Andra förespråkar en mer restriktiv inställning till screening p.g.a. att de ev. åtgärder, som fynd av aneurysm kan föranleda inte i sig är utan risk. Uppföljning och behandling Blodtrycksbehandling behövs således ofta. Det är viktigt att påbörja denna behandling tidigt, för att till viss del bromsa utvecklingen av njursvikt, men naturligtvis även för att minska risken för hjärt-kärl komplikationer. Målet är att blodtrycket är lägre än 130/80 och vanligen används s.k. ACE-hämmare eller A2-blockerare. Även livsstilsråd och rekommendation om minskat saltintag bör ingå i behandlingsrekommendationerna och många behöver dessutom blodfettssänkande behandling. Det är ofta även klokt att undvika kontaktsporter, då risken för rupturerad (brusten) njurcysta med åtföljande blödning är ökad. Vid infektioner är det viktigt att välja rätt antibiotika, med tillräckligt hög genomtränglighet till cystorna men även med hänsyn till infektionens utbredning och aktuell njurfunktion. Man bör även tänka på att urinodlingar ofta inte påvisar bakterier, särskilt om den infekterade cystan inte står i förbindelse med de smala urinrören i njurarna (tubuli), vilket i sin tur ytterligare försvårar valet av antibiotika. Kraftigt förstorade/smärtande cystor kan ibland punkteras och tömmas på cystvätska. Detta ger dock enbart tillfällig lindring, eftersom njurcystorna oftast fyller på sig igen. På vissa håll i världen tar man därför istället bort enstaka cystor via titthålskirurgi och ibland måste hela den cystomvandlade njuren avlägsnas. Gemensamt för alla åtgärder och behandlingar är att ingen av dessa med säkerhet har kunnat påvisa någon varaktig effekt med avseende på minskad tillväxt av njurcystor eller positiv påverkan på njurfunktionen. Hoppingivande för framtiden I samband med det amerikanska njurmötet hösten 2012 presenterades dock en studie, som inger lite hopp inför framtiden, den s.k. TEMPO-studien (Tolvaptan Efficacy and safety in Management of autosomal dominant Polycystic kidney disease and its Outcomes). I denna studie deltog 1445 ADPKD-patienter under 50 års ålder med total njurvolym > över 750 ml samt njurfunktion (egfr) > över 14 NjurFunk nr 2 2013
60 ml/min/1,73m2. Patienterna lottades så att var tredje patient fick placebo och övriga fick tolvaptan (Samsca ), en s.k. vasopressinantagonist, som för närvarande används vid behandling av vissa patienter med låg koncentration av natrium i blodet. Tolvaptan blockerar effekten av vasopressin (ADH, AntiDiuretiskt Hormon), vilket kan leda till minskad cysttillväxt genom både minskad celldelning och hämmad transport av vätska in i cystorna. Behandlingen medförde i denna studie bl.a. en mindre ökning av njurcystvolymen och även en mindre försämring av njurfunktionen, jämfört med placebo. Ett problem med studien är, att relativt många patienter avbröt behandlingen och en del besvärande biverkningar, både förväntade och inte förväntade. Ett annat problem är de mycket höga kostnader, som med dagens prissättning är förknippade med tolvaptanbehandling. Det är även oklart huruvida behandlingen är livslång och hur effekten av denna behandling är vid mer nedsatt njurfunktion. Den amerikanska motsvarigheten till läkemedelsverket har dessutom, p.g.a. leverbiverkningar, alldeles nyligen utfärdat en begränsning av användningen av tolvaptan till maximalt 30 dagar och att undvika behandling av patienter med tecken på leverskada. Det har även diskuterats huruvida man med ökat vätskeintag och/eller minskat intag av kaffe (koffein) skulle kunna uppnå liknande resultat, via ungefär samma mekanismer som vid tolvaptanbehandling. Detta är emellertid inte bevisat i kontrollerade studier och risken för biverkningar av ett överdrivet högt vattenintag är uppenbar. Te x t: A n de r s Fe r nst röm Ve r k sa m h etsch e f öv e r l ä k a r e d o c e n t Nj u r m e dic i nsk a k l i n i k e n o c h En d ok r i n m e dic i nsk a e n h et e n Un i v e r si t etssj u k h uset i Li n köpi ng Foto: P r i vat Referenser/fördjupad läsning: Polycystic Kidney Disease, Wilson P. D., NEJM 2004;350:151-64 Polycystic kidney disease: genes, proteins, animal models, disease Mechanisms and therapeutic opportunities, Torres V. E. & Harris P. C., Journal Int Med 2007;261:17-31 Autosomal dominant polycystic kidney disease: recent advances in pathogenesis and potential therapies, Mochizuki T. et al., Clin Exp Nephrol 2012 Tolvaptan in Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, Torres V.E. et al., NEJM 2013 Mar 28;368(13):1259 Seldin and Giebisch s The Kidney. Physiology and Pathophysiology (fifth edition). Edited by Alpern R.J. et al. Elsevier/Academic Press, 2013 Nästan en miljon svenskar har nedsatt njurfunktion! Det behövs mycket forskning om njursjukdomar, dialys och transplantation. Stöd Njurfonden Plusgiro: 90 10 30-7 Bankgiro: 901-0307 www.njurforbundet.se NjurFunk nr 2 2013 15 urfo rbundet_annons_bidrag.ind3 3 09-11-09 15.08.
Sol och transplantation Nu är den efterlängtade sommaren snart här efter en lång vinter och kall vår. Med klimatet i Sverige är det lätt att förstå att vi är ett solälskande land. Vi gillar att vara aktiva och rör oss gärna utomhus. Många sysslar med segling, golf eller andra utomhusaktiviteter. Trädgårdsintresset är stort och finns det något härligare än att vara ute och påta i trädgården? Flera timmar kan passera, eftersom man är upptagen med att plantera, rensa rabatter eller prata med grannen tvärs över staketet. Senare på kvällen, när familjen är bänkad framför Trädgårdsonsdag på TV, börjar det strama och kanske ömma lite i huden i ansiktet och på armarna. Efter en titt i spegeln konstateras att huden har antagit en röd färg och ett ljus går upp. Nej, jag har bränt mig igen Risken att bränna sig Det är inte många som aktivt lägger sig i solen med målet att bli så röd som möjligt. Tidigare kunde det vara en sport att på solsemestern börja med att bränna sig rejält. Det hörde till. De flesta vet nuförtiden att man inte blir snyggast brun på detta sätt och att det dessutom är skadligt för huden. Om du skulle tänka efter, när du brände dig i solen senast? Vid vilket tillfälle var det? Även en hudläkare kan misslyckas ibland. Senaste tillfället, då jag brände mig rejält, var för några år sedan, när vi var och badade med familjen. Parasollet var med och vi hade en plats på stranden i skuggan under några träd. Så långt var allt bra. Efter en stund ville sonen simma ut till hopptornet. Modern hoppade några gånger och satt sedan och tittade på när sonen hoppade, och hoppade, och hoppade. Det blåste lite skönt och det var alldeles lagom varmt. På kvällen blev jag dock varse om att tiden ute vid hopptornet satt sina spår i skinnet. Jag var rejält röd och hade lärt mig min läxa. Hur gick det med sonen då? Honom var det ingen fara med. För det första hade han sina solkläder på, modell våtdräkt. För det andra hade hans mor smörjt in honom med solskyddskräm på övriga ställen. När jag hör patienter berätta om, när de brände sig senast, är det liknande historier: - Semester i Thailand. Familjen hade varje dag varit supernoggranna med solskyddet, men sista dagen var det ju inte meningen, att de skulle vara ute så länge - Det var regnigt på förmiddagen, men på eftermiddagen blev det soligt - Jag skulle bara rensa lite i rabatten, men sedan var det annat som skulle göras i trädgården - Det var inte meningen, att vi skulle vara ute, men sedan ändrades planerna och vi stack ut med båten Arvsmassan i hudcellerna skadas Vad spelar detta för roll då? Man dör väl inte av att bränna sig någon enstaka gång eller att vistas utomhus? Nej det gör man inte, men varje gång man bränner sig skadas arvsmassan i hudcellerna. Det är inte heller bara, när man bränner sig, som cellerna skadas. Den totala solmängden huden utsätts för spelar också roll. Hur stor solmängd huden klarar är högst individuellt. Mörkare hud tål mer sol än ljusare hud. Finurligt nog finns det reparationsverktyg, som kan klippa bort den skadade delen, producera ny arvsmassa och sedan klistra in det på rätt ställe. Problemet är, att ju mer huden utsätts för 16 NjurFunk nr 2 2013