Silver-Russells syndrom Rapport från observationsschema

Relevanta dokument
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystinos. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Anonymous. Beräknad förekomst: Okänd.

Epidermolysis bullosa Rapport från observationsschema

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Vacterl syndrom. Synonymer: VATER

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Aicardi syndrom

Fragil X-syndromet Rapport från observationsschema

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

Rubinstein-Taybis syndrom Rapport från observationsschema

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Angelmans syndrom Rapport från observationsschema

Tuberös skleros Rapport från observationsschema

I samband med tandbehandling bör eventuella svårigheter att gapa beaktas.

Mukopolysackaridoser (MPS) Rapport från observationsschema

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Turners syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Neurofibromatos 1 Rapport från observationsschema

Fetalt alkoholsyndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Noonans syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Dravets syndrom

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Hereditär spastisk paraplegi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Galaktosemi. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Aperts syndrom. Synonym: Akrocephalosyndaktyli typ 1

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Beckers muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Optikushypoplasi Rapport från observationsschema

Tuberös skleros Rapport från observationsschema

Dystrofia myotonika Rapport från observationsschema

Grav tal- och språkstörning Rapport från observationsschema

Prader-Willis syndrom Rapport från observationsschema

22q11-deletionssyndromet Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cri du chat syndrom

Ehlers-Danlos syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Marfans syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spielmeyer-Vogts sjukdom

Primär ciliär dyskinesi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Mitokondriell sjukdom

Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema

Duchennes muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom

Goldenhars syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Noonans syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Cornelia de Langes syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Joubert syndrom. Synonym: Jouberts syndrom-liknande sjukdomar

Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Hydrocefalus

Huntingtons sjukdom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CHARGE syndrom. Synonym: CHARGE association.

Sanfilippos syndrom Rapport från observationsschema

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Leukodystrofier

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CDG syndrom

Mitokondriell sjukdom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Silver-Russells syndrom. Synonym: Russell-Silvers syndrom.

Klinefelters syndrom Rapport från observationsschema

Sturge Weber syndrom Rapport från observationsschema

Primär immunbrist Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Williams syndrom. Synonymer: William-Beuren syndrom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Osteogenesis imperfecta

Hereditär spastisk paraplegi Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Vacterl syndrom. Synonymer: VATER

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dravets syndrom. Synonym: Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI.

22q11-deletionssyndromet Rapport från frågeformulär

Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-Basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. 22q11-deletionssyndromet

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Marfans syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sallas sjukdom

Cystinos Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mukopolysackaridoser (MPS)

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Narkolepsi

Tandhälsan Barn och Ungdomar i Gävleborgs län 2010

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Spinal muskelatrofi

MUN-H-CENTER Beräknad förekomst: Orsak: Allmänna symtom: Orofaciala/odontologiska symtom: Orofacial/odontologisk behandling: Källor

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Huntingtons sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Beckers muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Turners syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Fragil X-syndromet. Synonym: FRAXA-syndromet

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Duchennes muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.

Angelmans syndrom Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Prader-Willis syndrom. Beräknad förekomst: 6-8: levande födda.

Uppföljning av tandhälsan hos barn och ungdomar i Östergötland

Klinefelter syndrom Rapport från frågeformulär

Transkript:

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Silver-Russells syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar 36 observationsschema. Synonym: Russell-Silvers syndrom. Beräknad förekomst: Mycket ovanlig. Orsak: Hos cirka 5 % av personerna med Silver-Russells är orsaken okänd. Hos övriga är det vanligast med avvikelse på kromosom (p5) men man har även hittat förändringar på kromosom 7 och på kromosom 7. Allmänna symtom: Barn med Silver-Russells syndrom är små vid födelsen. Barnen ökar dåligt i vikt och längd. Kroppen växer ofta asymmetriskt. Händer och fötter är vanligtvis små och lillfingret, som växer långsamt, blir med tiden krokigt. Muskelsvaghet och försenad motorisk utvecklingen är vanligt. Lätt utvecklingsstörning förekommer hos cirka 3 %. Utan behandling med tillväxthormon är genomsnittslängden för vuxna kvinnor cirka 4 cm och för män cirka 5 cm. Orofaciala/odontologiska symtom: Barn med Silver-Russells syndrom har ofta en speciell ansiktsform (trekantigt ansikte) och huvudet är stort i förhållande till kroppen. Utmärkande är även att hela ansiktet ligger långt tillbakaskjutet, framför allt underkäken, och att gomvalvet ofta är något förhöjt. Det är relativt vanligt med bettavvikelser, framför allt stora överbett och s.k. djupa bett. Tandväxlingen sker ca år senare än normalt. Tänderna kan vara något små och korta, ibland ses emaljförändringar, särskilt på mjölktänder och permanenta framtänder. Ibland ökad kariesrisk pga behov att äta ofta och/eller problem med kräkningar. Ätsvårigheter är vanligt hos barn. Orofacial/odontologisk behandling: Bettutveckling följs av ordinarie tandläkare som bör vara väl insatt i de problem som kan förekomma för barn med annat tillväxtmönster och vid behov konsulteras ortodontist. Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling. Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering. En logoped kan ge praktiska råd kring matsituationen och om hur munmotoriken kan stimuleras. Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser Ågrenskas Nyhetsbrev. Sida av 6

Åldersfördelning 5 3 9 2 6 4 3 3-6 7-9 - 2 3-5 6-9 2-29 3-39 4-49 5 - F M : 36 Åldrar: 3-42 Kön: M (23) F (3) Sammanfattning Uppgift saknas A: Svårförståeligt tal/saknar tal 32 3 36 B: Ät- och dricksvårigheter¹ 3 2 3 36 C: Riklig dregling¹ 2 3 3 36 D: Andningsunderstöd¹ ² 7 3 2 E: Tandgnissling/pressning varje dag¹ ² 6 3 2 F: Uttalade bettavvikelser² 7 2 2 Ja Nej N % 25% 5% 75% % A: B: C: D: E: F: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än. : Inrapporterat via frågeformulär 2: Uppgiften införd i version 2 (28) av observationsschemat. Sida 2 av 6

Munhälsa Munhälsoindex¹ 2 3 4 5 6 Uppgift saknas TI Tandsten 3 4 2 GI Gingivit 3 2 4 2 PI Plack 2 2 4 2 SI Slitage 2 2 2 4 2 N TI: Tandstensindex baserat på förekomsten av tandsten på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. anger total avsaknad av tandsten, 6 anger tandsten vid samtliga indikatortänder. GI SI: Gingivitindex (tandköttsinflammation) baserat på förekomsten av blödning vid sondering på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. anger ingen blödning, 6 anger blödning vid samtliga indikatortänder. PI: Plackindex baserat på förekomsten av synligt plack på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. anger total avsaknad av plack, 6 anger plack vid samtliga indikatortänder. Slitageindex, sammanvägning av tandslitage i 6 olika segment i bettet. Bedöms enbart i permanenta bettet, ej i mjölktänder. En sammanvägning baserad på den bedömning som finns i flest segment. : : 2: 3: inget tandslitage eller försumbar nötning av emaljen i något av segmenten tydligt slitage av emaljen, eventuellt in till dentin på enstaka ställen. slitage av dentinen upp till /3 av kronans höjd. Slitage av dentinet mer än /3 av kronans höjd. Om 3 förekommer i något segment anges 3 som SI. : Munhälsoindex infördes i den nya versionen av observationsschemat (28). Sida 3 av 6

Accept vid tandundersökning % % 6% 25% Ingen Negativ Motvilligare Positiv Uppgift saknas 2 9 25 Summa: 36 69% Karies 3-6 år 7-2 år 3-9 år Vuxna deft¹ Undersökta 2 9 med deft= 8 Medelvärde 2,,3 Standardavvikelse 5,4,9 Uppgift saknas 2 6 DMFT² Undersökta 9 3 3 med DMFT= 7 2 Standardavvikelse,,9 4, Medelvärde,4,7 3,3 Uppgift saknas 6 : mjölktänder med karies eller fyllning 2: permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 4 av 6

Bettförhållanden Neutralbett 23 Postnormal Prenormal Uppgift saknas 3 Summa: 36 Maximal gapning Barn yngre än år - 2 2-3 4 3-4 9 4-5 5 - Uppgift saknas 7 Summa: 2 Barn från år och vuxna - 2 2-3 3-4 7 4-5 7 5 - Uppgift saknas Summa: 6 Profil¹ Normal 2 Konvex 6 Konkav Uppgift saknas 2 Summa: 2 Mandibelns lutning¹ Normal Ökad 6 Minskad Uppgift saknas 3 Summa: 2 : Uppgiften införd i version 2 (28) av observationsschemat. Sida 5 av 6

Talsvårigheter 63% % 3%% 6% 28% Saknar tal Mycket svårförståeligt tal Svårförståeligt tal 2 Något otydligt tal Inga svårigheter 23 Uppgift saknas Summa: 36 Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N=36 (%) N=23 (%) N=3 (%) saknas Öppen mun i vila 4 (39) (43) 4 (3) Trångställning 2 (35) 9 (4) 3 (25) 2 Högt gomvalv 9 (26) 5 (23) 4 (3) Nedsatt rörlighet i tungan 7 (9) 7 (3) () Låg tonus i läpparna 5 (4) 4 (8) (8) Smalt gomvalv 5 (4) 4 (8) (8) M mentalis hyperaktiv 4 () 3 (4) (8) Nedsatt gapförmåga 4 (4) 3 (8) (8) 7 Djupbett med gingival kontakt 4 (2) 2 () 2 (5) 2 Ansiktsasymmetri 3 (8) 2 (9) (8) Kort tungfrenulum 3 (8) 3 (3) () Sida 6 av 6