RIFO Sällskapet Riksdagsledamöter och Forskare Konferensrapport

Transkript

1 RIFO Sällskapet Riksdagsledamöter och Forskare Konferensrapport Genetiska analyser om den snabba utvecklingen av tekniker för analys av människans hela arvsmassa

2 Sammanfattning av konferensen 20 oktober 2010, Riksdagshuset Arrangör: Gentekniknämnden, Sällskapet Riksdagsledamöter och Forskare (RIFO) i samarbete med Vetenskapsrådet. INNEHÅLLSFÖRTECKNING Föredrag 1 Från Watson till Venter - några tillbakablickar på genforskningens häpnadsväckande utveckling (Ulf Pettersson) Nya metoder för kartläggning av genetisk variation - hur lika är vi egentligen? (Lars Feuk) Vad har vi lärt oss av SNP-analyser över hela arvsmassan? (Ann-Christine Syvänen) Storskaliga analyser av cancergenom - microarrayanalys avslöjar dess hemligheter (Teresita Díaz de Ståhl) Genetisk testning i sjukvården (Magnus Nordenskjöld) DNA-tester - en avgörande roll i framtidens hälsosjukvård men vilken roll spelar de idag? (Johan Björkegren) DNA-testning via Internet: Retorik och etik (Anders Nordgren) Genetisk information i försäkringssammanhang generella fullmakter häver patientsekretessen (Katrin Ekström) Vilka roller har myndigheterna? 9.1 Datainspektionen (Patrik Sundström) Läkemedelsverket (Helena Djozic) SBU, Statens beredning för medicinsk utvärdering (Susanne Vilhelmsdotter Allander) Avslutande reflexioner ur ett politiskt perspektiv (Finn Bengtsson)

3 1 Från Watson till Venter några tillbakablickar på genforskningens häpnadsväckande utveckling Genforskningen har gjort häpnadsväckande framsteg under de senaste 40 åren. Kunskapen om ordningsföljden av bokstäverna i människans DNA har på många sätt revolutionerat den biomedicinska forskningen, sa Ulf Pettersson, senior professor vid institutionen för genetik och patologi på Uppsala universitet, som inledde med en historisk tillbakablick. Vi är nu inne i en ny fas där möjligheterna är enorma. Till exempel genom att spåra de skillnader i DNA som gör att människor, i mer eller mindre utsträckning, riskerar att drabbas av våra folksjukdomar. DNA-forskningen föddes 1953 då DNA-molekylens uppbyggnad upptäcktes. Tjugo år senare lärde sig forskarna att klona DNA publicerade nobelpristagaren Fred Sanger en metod för avläsning av DNA, vilket innebar ett genombrott i forskningen. I början var dock framstegstakten måttlig. Avläsningshastigheten var några hundra bokstäver i veckan, en snigelfart jämfört med dagens hastigheter och med tanke på att det humana genomet består av drygt tre miljarder baspar. Textremsor som sammantaget rymmer tre miljarder bokstäver eller, om man så vill, 250 ex av Uppsalas telefonkatalog, påminde Ulf Pettersson. Avläsningshastigheten ökade under 1980-talet när de första maskinerna för automatiserad avläsning utvecklades. I och med det blev det möjligt att avläsa hela människans arvsmassa inom det så kallade Hugo-projektet, det globala forskningsprojekt som pågick mellan 1990 och Den omedelbara nyttan av Hugo-projektet var ganska begränsad, men arbetet har ändå varit väl värt pengarna eftersom det öppnade nya möjligheter att utveckla forskningen, sammanfattade Ulf Pettersson. Under senare år har ytterligare ett paradigmskifte ägt rum inom gentekniken i och med att ny superteknik tagits fram som, ännu snabbare och billigare, kan analysera DNA och upptäcka de ytterst små skillnader som finns mellan människor. En snabb och billig avläsning öppnar stora möjligheter att göra detaljerade jämförelser mellan olika individer med olika sjukdomar och egenskaper. Ulf Pettersson vågade sig på en gissning att man redan nästa år ska kunna avläsa en människas hela arvsmassa inom loppet av några dagar och till en kostnad av enstaka tusenlappar. 2 Nya metoder för kartläggning av genetisk variation hur lika är vi egentligen? Den snabba utvecklingen av tekniker för att studera arvsmassan har visat att det finns många fler stora förändringar i arvsmassan än man tidigare anat, konstaterade Lars Feuk, forskare vid institutionen för genetik och patologi på Uppsala universitet. Hans forskning är just inriktad på att kartlägga en viss typ av genetisk variation, kallad CNV (efter engelskans copy number variation). Stora segment av DNA har visat sig existera i olika antal när man jämför två personers arvsmassa och de senaste årens kartläggning visar att människor är mycket mer genetiskt olika varandra än man tidigare trott. Nya så kallade mikroarray-tekniker visar att CNV är en mycket vanlig form av variation, som även tros spela en viktig roll i ett stort antal genetiska sjukdomar. Studierna av människans genom har gått otroligt snabbt framåt. För några år sedan visste vi nästan ingenting om gener som kan medverka till sjukdomar som autism, 2

4 schizofreni och andra neuropsykiatriska sjukdomar, sa Lars Feuk. I dag vet vi att specifika signaleringssystem tycks vara inblandade. Med tillgång till nya sekvenseringstekniker är det nu möjligt att kartlägga all variation i en människas arvsmassa. Målet är att skapa en komplett karta för att sedan kunna se vilka som är kopplade till olika sjukdomar. En viktig del i arbetet är en databas som samlar alla kända variationer och gör informationen tillgänglig för forskare världen över. 3 Vad har vi lärt oss av SNP-analyser över hela arvsmassan? Redskapen finns nu för att på ett systematiskt sätt undersöka sambanden mellan genetisk variation hos människan och de stora folksjukdomarna, sa Ann-Christine Syvänen, professor i molekylär medicin vid Uppsala universitet. Tack vare ett systematiskt kartläggningsarbete känner man i dag till över 17 miljoner DNA-baspar som varierar mellan individerna i en befolkning. Parallellt har en superteknik tagits fram som snabbt och billigt ska analysera DNA och upptäcka de ytterst små variationerna av de enskilda basparen i DNA, så kallade SNP:s, snippar. De utgör bara cirka en procent av hela DNA, men gör att en person skiljer sig från en annan, till exempel vad gäller sjukdomsrisk. I dag har vi verktyg för att analysera hundratusentals eller till och med miljontals av de mest informativa SNP-varianterna i ett enda DNA-prov, berättade Ann-Christine Syvänen, som varit drivande i utvecklingen av nya metoder för avläsning. Under senare år har man med hjälp av SNP-markörer utfört hundratals studier för att identifiera gener och genvarianter som, tillsammans med livsstils- och miljöfaktorer, ger upphov till våra folksjukdomar. Studierna har varit mycket framgångsrika. Vi har kunnat identifiera hundratals gener som är associerade med multifaktoriella sjukdomar, till exempel diabetes och hjärt- och kärlsjukdomar. Vi har också funnit gemensamma riskgener för uppenbart obesläktade sjukdomar som till exempel diabetes, melanom och Parkinsons sjukdom. Fynden gör det möjligt att kartlägga sjukdomsmekanismer på molekylär nivå och ger ledtrådar för att kunna utveckla nya läkemedel. Men de sjukdomsassocierade riskvarianter som hittills identifierats svarar för en relativt liten del av sjukdomarnas ärftlighet. Den kraftigt ärftliga risken för dessa folksjukdomar uppstår troligen genom samverkan mellan ett stort antal ännu oupptäckta genetiska riskvarianter, till exempel SNP-varianter som samverkar, eller andra typer av genetisk variation än SNP. 4 Storskaliga analyser av cancergenom microarrayanalys avslöjar dess hemligheter Cancer och många andra genetiska sjukdomar orsakas av kromosomförändringar som kan spåras genom undersökning av DNA, berättade Teresita Díaz de Ståhl, forskare vid Uppsala universitet och Karolinska Institutet, som i sin forskning ägnar sig åt storskaliga analyser av cancergenom. Bland annat med fokus på att identifiera vilka gener som är förändrade vid neuroblastom och medulloblastom, två tumörformer som drabbar barn. Vårt mål är att identifiera de specifika gener och biologiska signalvägar som är förändrade i tumörerna, något som kan få betydelse för utvecklingen av diagnos, prognos och behandlingsmetoder. 3

5 Den molekylära teknikutvecklingen utgör här en viktig grund. Med array-cgh-teknik analyseras mikroförändringar av arvsmassan. Tekniken gör det möjligt att fingranska arvsmassan på extremt små förändringar, som inte kan upptäckas med annan teknik. Genom att märka DNA med fluorescerande färg kan det exakta antalet kopior av alla arvsanlag bestämmas. Det betyder att mycket små förluster eller tillskott av arvsmassan kan upptäckas, nästan oavsett hur liten förändringen är, men gör det också möjligt att spåra andra typer av förändringar. Vi har börjat förstå de molekylära förlopp som ligger till grund för tumörutveckling, men mer forskning behövs för att förstå vad som gör att en normal cell kan övergå i en cancercell. I väntan på att få svar på frågan vad som orsakar cancer handlar behandling och forskning om att förfina nuvarande behandlingsmetoder. Målet är att anpassa behandlingen individuellt efter varje patient, sa Teresita Días de Ståhl. De senaste tio åren har det världen över dykt upp ett stort antal företag som erbjuder DNA-testning via Internet, över disk direkt till konsumenten. Med professionella hemsidor lockas kunderna att prenumerera på företagens gentesttjänster. Man skickar in ett DNA-prov, efter att ha spottat i ett provrör eller topsat sig på insidan av kinden, och får svar via nätet. Från dessa företags sida står ofta den enskildes rätt att förfoga över sin egen DNAinformation i centrum. Men många kliniska genetiker ifrågasätter informationsvärdet och nyttan av testresultaten. Hur säkra är dessa test? Vem kontrollerar företagen? Hur ska de som testat sig informeras? Och hur ska sjukvården hantera patienter som kommer med sina egna test och riskvärderingar? 5 Genetisk testning i sjukvården En av dem som ställer sig kritisk till gentester via Internet är Magnus Nordenskjöld, professor och verksamhetschef för Klinisk Genetik vid Karolinska Universitetssjukhuset i Solna. Hans uppfattning är att all genetisk testning som utförs för att diagnostisera sjukdomar eller risk för sjukdom, precis som andra medicinska undersökningar, ska utföras av sjukvården. Där finns utbildad personal som kan bedöma vilka tester som är lämpliga och se till att patienten verkligen förstår vad resultaten betyder. Där kan man också erbjuda ett adekvat omhändertagande och effektiva, förebyggande insatser till personer som skulle ha nytta av det. Magnus Nordenskjöld konstaterade att genetiska tester de facto sedan länge är en integrerad del av dagens svenska sjukvård. Det gäller sjukdomar där det finns ett direkt orsakssamband mellan en ärftlig genetisk mutation och sjukdomen, exempelvis vid Huntingtons sjukdom, cystisk fibros och ärftliga typer av bröstcancer. Genetiska tester används då för att ställa diagnos vid sjukdom och för att bekräfta eller utesluta sjukdomsanlag i familjer med ärftlig sjukdom. Magnus Nordenskjöld framhöll att för folksjukdomarna är det välkänt att enskilda genetiska varianter medför mycket liten effekt eftersom de sjukdomarna orsakas av ett komplicerat samspel mellan olika miljö- och livsstilsfaktorer och av en mängd genetiska faktorer, varav många än så länge är okända. Vid komplexa sjukdomar är sambandet mellan de bakomliggande genetiska förändringarna och sjukdomen svagare än vid de monogena sjukdomarna. Man kan anta att de flesta som bär på en sjukdomsframkallande genetisk riskvariant kommer att förbli friska. Därför är de bidrag för att påvisa sjukdomsrisken som dessa gentester kan ge så små att de kommersiella testerna blir meningslösa. 4

6 Risken är också stor att de kommersiella testerna skapar onödig oro, eller invaggar människor i falsk säkerhet eftersom de inte får någon hjälp att tolka resultaten, framhöll Magnus Nordenskjöld. Skälet till testning måste vara en tydlig nytta. I framtiden kommer vi säkerligen få fram mer precisa test som kan användas för bättre diagnostik och behandling. För folksjukdomarna är den nyttan ännu inte klarlagd. Innan dess är det inte meningsfullt för sjukvården att använda denna typ av tester. 6 DNA-tester en given del av framtidens hälsosjukvård men vilken roll spelar de idag? Johan Björkegren, docent vid Karolinska Institutet och medicinsk rådgivare på företaget DNA-Guide AB, ser däremot de kommersiella gentesterna som ett fantastiskt hjälpmedel i folkhälsoarbetet och som ett första steg mot en mer individualiserad sjukvård. Men för vissa experter kan utvecklingen av DNA-tester på nya områden upplevas som ett hot mot den egna verksamheten, menade han. I dag kommer sjukvården ofta in först när sjukdomen blivit allvarlig. Gentester kan komplettera risken för folksjukdomar och ge precision i hälsorådgivningen, något som missas i dagen sjukvård. Genom att ta hänsyn till en persons genetiska bakgrund, tillsammans med etablerade riskfaktorer, kan man i ett tidigt skede se om hon eller han löper större risk att drabbas av till exempel hjärt-kärlsjukdomar och på så sätt öka underlaget för beslut om förebyggande åtgärder. Johan Björkegren underströk också varje enskild människas rätt att testa sig. Att i en demokrati som Sverige förbjuda denna rätt vore djupt olyckligt. Med ökade genetiska kunskaper kommer DNA-profilen också vara nödvändig för effektivare läkemedelsbehandling, det vill säga anpassad i dos och typ till individen. I framtiden behöver därför alla ökade kunskaper om sin DNA-profil. I detta finns en stor pedagogisk uppgift, sa Johan Björkegren. De flesta DNA-test över disk bör inte göra en person mer orolig än andra etablerade risktester som numera också erbjuds över disk, anser han. Generellt sett ger den allt större efterfrågan på tester människor ökad kunskap om sin egen hälsa. Kanske den viktigaste utvecklingen för att minska den allmänna sjukdomsrisken i samhället och något som bör premieras, menade han. Svenskar är traditionellt sett snabba på att ta till sig nya tekniker. Den svenska marknaden kan komma att spela en avgörande roll för hur delar av den genetiska utvecklingen kan utnyttjas kommersiellt. I dag står vi bara i början av denna utveckling. Men som all ny kunskap kan genetiken utnyttjas på ett oseriöst sätt. En viss reglering kan därför komma att behövas. Integritet och datasäkerhet är särskilt viktiga frågor. Samtidigt är en sansad debatt och en avdramatiserad hållning till DNA-tester önskvärd. 7 DNA-testning via Internet: Retorik och etik Vilka etiska problem för DNA-testning via Internet med sig? Hälsorelaterad DNA-testning ger i viss utsträckning upphov till etiska problem eftersom informationen ofta är mycket mindre informativ än vad företagen gör gällande, sa Anders Nordgren, professor i bioetik och föreståndare för Centrum för tillämpad etik 5

7 vid Linköpings universitet. Det finns också risk för feltolkning av informationen eftersom hjälp med tolkning och hantering av oro ofta inte ingår i servicepaketet. Testningen kan visserligen ge den enskilda individen en viss empowerment, egenmakt. En tidig information om förhöjd sjukdomsrisk kan också leda till livsstilsförändringar och medicinska åtgärder. Ett problem är att testerna kan ge motsägelsefulla resultat. Enligt granskningsmyndigheten Government Accountability Office (GAO),en oberoende myndighet som arbetar för amerikanska kongressen, är den risken uppenbar. Den person som vill få en uppfattning om sin egen risk att insjukna i prostatacancer eller drabbas av högt blodtryck och skickar sitt salivprov till tre olika företag kan få tre olika resultat. Så vad innebär den kommersiella gentestningen för sjukvården? Å ena sidan kan den innebära bristande kontroll över gentestningsverksamheten och ökad belastning på sjukvården, konstaterade Anders Nordgren. Oroliga patienter kommer med frågor om provsvaren och de flesta läkare är illa rustade att besvara dem. Å andra sidan kan testverksamheten ge ett positivt resultat. Den person som tidigt får veta att hon har en förhöjd risk kan kanske undvika att sjukdomen bryter ut genom att till exempel förändra sin livsstil. Ett annat stort problem är att gentestverksamheten saknar samhällelig reglering, både internationellt och nationellt. En sådan förefaller nödvändig, konstaterade Anders Nordgren. I Sverige verkar lagen om genetisk integritet från 2006 inte vara tillämpbar eftersom den avser undersökningar inom hälso- och sjukvården. Däremot är till exempel personuppgiftslagen och marknadsföringslagen tillämpliga. Ett steg mot reglering har tagits av Europarådet: Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine concerning Genetic Testing for Health Purposes. Men detta protokoll påverkar enbart stater som har signerat European Convention on Human rights and Biomedicine. Storbritannien, till exempel, har inte gjort det. I de stater som har signerat måste protokollet implementeras i nationell lagstiftning för att få full effekt. Detta gäller till exempel Sverige. Den svenska lagen om genetisk integritet omfattar gentest inom sjukvården, inte självtesten. Frågan är var ansvaret ligger när testerna marknadsförs direkt till allmänheten. 8 Genetisk information i försäkringssammanhang generella fullmakter häver patientsekretessen Försäkringsbolag omfattas inte av sekretesslagen, berättade Katrin Ekström, utredare på Socialstyrelsen, som är kritisk till försäkringsbolagens möjligheter att okontrollerat lagra medicinsk och genetisk information. Lagen om genetisk integritet innebär att ingen i samband med avtal får söka efter eller använda genetisk information om den andre. Men det finns ett undantag försäkringsvärlden. När en individuell personförsäkring tecknas fyller kunden i och undertecknar en hälsodeklaration. Den ger försäkringsbolaget en generell fullmakt som gör det möjligt att inhämta all typ av hälsoinformation om kunden i framtiden. Fullmakten gäller såväl hos privata som landstingsägda vårdgivare och oavsett om uppgifterna är relevanta för försäkringen eller inte. Fullmakten ger också möjlighet att inhämta patientjournaler, läkarintyg och uppgifter från Försäkringskassan. 6

8 Det är endast när kunden har tecknat en försäkring på högre belopp som försäkringsbolagen får ta hänsyn till genetisk information i journalerna. Men i praktiken kan inte försäkringsbolagen skilja på medicinsk och genetisk information. Därmed kan all hälsodata beaktas när försäkringen tecknas och då försäkringen faller ut. Informationen lagras och behålls minst tio år efter att den försäkrade har dött. Försäkringsbolagen skulle även, inför tecknandet av en individuell försäkring till ett högre belopp, kunna kräva att ta del av ett redan genomfört genetiskt testresultat från Internet. De generella fullmakterna bidrar till att försäkringsbolagen systematiskt tillägnar sig mer information än vad de har rätt till och att även olika slags medicinsk information i praktiken påverkar försäkringsbolagens beslut. Det är oacceptabelt att ansvaret för att identifiera vad som är medicinsk information och vad som är genetisk information ligger hos försäkringsbolagen, underströk Katrin Ekström. Det behövs därför ett förstärkt integritetsskydd i försäkringssammanhang. Socialstyrelsen anser att begreppet genetisk undersökning bör vidgas, att försäkringsbolagens möjligheter att behålla genetisk information begränsas och att de fullmakter som används idag avgränsas i lag eller förordning. 9 Vilka roller har myndigheterna? Vilka olika roller har svenska myndigheter när det gäller reglering av genetiska analyser? Regleringarna är relativt få, konstaterade Jan Wahlström, professor emeritus vid Sahlgrenska akademin och sakkunnig i SMER, Statens medicinsk-etiska råd, som ledde samtalet kring dessa frågor. 9.1 Datainspektionen Patrik Sundström, jurist vid Datainspektionen, berättade om sin myndighets arbete. Vårt uppdrag är att värna medborgarnas personliga integritet. Datainspektionen granskar hur genetisk information hanteras i samhället, vilket bland annat innebär att vi inspekterar företaget DNA-guide för att se till att det följer de bestämmelser som finns. På samma sätt kontrolleras sjukvården och den forskning som bedrivs utifrån genetiska uppgifter. Datainspektionen granskar hur samhällets aktörer informerar enskilda och även hur man utformar och inhämtar samtycken. Det är viktigt att den som hanterar uppgifterna och den som lämnat dem har samma uppfattning om vad hanteringen syftar till, poängterade Patrik Sundström. Om jag lämnar ifrån mig genetiska uppgifter till någon, så måste jag ha fått information om hur denne kommer att behandla uppgifterna och kunna samtycka till det. Alla som vill hantera en persons genetiska uppgifter måste anmäla det till Datainspektionens förhandskontroll. (Detta gäller dock inte sedvanlig provtagning i sjukvården.) 7

9 Vi kontrollerar hur aktören, oavsett om det gäller en forskningsstudie eller gentest över disk, har informerat den enskilde och hur man skyddar känsliga uppgifter. Det får till exempel inte vara för lätt att i smyg ta del av eller utreda någon annans DNA. Det är ytterst allvarligt för integriteten om man enkelt kan testa en annan persons DNA utan att han vet om det. I exempelvis Storbritannien är detta förbjudet och straffbart, men inte i Sverige. Datainspektionen anser att en sådan allvarlig risk för kränkning av den personliga integriteten bör regleras i en särskild författning. En annan risk för missbruk rör frågan hur den som hanterar uppgifterna lagrar dem och om de används i andra sammanhang än vad den enskilde accepterat. Har man lämnat ifrån sig sina DNA-uppgifter till en forskningsstudie så är det inte fritt fram för beställaren att använda dem i en annan studie. Samtycket måste avse ett avgränsat forskningsprojekt. Datainspektionen bevakar också att den genetiska informationen hanteras med hög säkerhet. Känslig information som presenteras över Internet måste vara insynsskyddad. Likaså ställs höga krav på identifiering. Inloggningen måste vara säker med stark autentisering genom E-leg, smarta kort, engångskoder eller liknande. Är regleringen tillräcklig? Min personliga uppfattning är att det största hotet mot integritetsskyddet inte är bristen på reglering utan brist på kunskap om de regleringar som finns. Samtidigt kan det finnas en poäng med en reglering som ställer ytterligare krav på själva testerna. Detta för att det bland annat inte ska vara för lätt att testa en annan person i smyg, sa Patrik Sundström. 9.2 Läkemedelsverket Läkemedelsverket har en tillsynsroll när det gäller gentester i och med att verket utövar tillsyn av medicintekniska produkter, även av dem som används utanför sjukvården, berättade utredaren Helena Dzojic. Det övergripande målet är att produkterna ska vara lämpliga för sin avsedda användning, vilket innebär att de ska vara säkra och ha de egenskaper som tillverkaren uppger. För att säkerställa kvaliteten måste varje produkt uppfylla kraven i det regelverk som finns. Förutom säkerhet och prestanda måste även biverkningar och risker beskrivas. Läkemedelsverket kan begära dokumentation av tillverkaren för att säkerställa att produkten uppfyller alla tillämpliga krav. Alla svenska tillverkare av medicintekniska produkter för in vitro-diagnostik måste anmäla sig och sina produkter till Läkemedelsverkets register. Vad händer om produkten inte håller måttet? Myndigheten i det land där tillverkaren finns (Läkemedelsverket om den legala tillverkaren finns i Sverige) påbörjar en dialog med tillverkaren om vilka åtgärder som ska vidtas. Om bristerna är så stora att de akut äventyrar patienthälsan så fattar Läkemedelsverket direkt beslut om marknadsförbud. Om riskerna inte är så stora, tillåts tillverkaren rätta till felen utan att produkten förbjuds under tiden. Är regleringen tillräcklig? Regleringen inom det medicintekniska området finns och uppdateras hela tiden allt 8

10 eftersom den tekniska utvecklingen går framåt. Av den anledningen diskuteras det just nu vad som behöver förtydligas i regelverket just rörande genetiska tester. 9.3 SBU, Kunskapscentrum för hälso- och sjukvården SBU, Kunskapscentrum för hälso- och sjukvården, är en statlig myndighet med uppgift att kritiskt granska hälso- och sjukvårdens metoder och utvärdera metodernas nytta, risker och kostnader. Myndigheten värderar de använda metoderna och anger om de är tillförlitliga och evidensbaserade, berättade Susanne Vilhelmsdotter Allander, projektledare och specialistläkare. För att en metod ska vara kliniskt användbar ställs höga krav och flera studier måste visa liknande resultat. SBU har inte samma granskande uppdrag av medicintekniska produkter som Läkemedelsverket. Däremot kan myndigheten, om det finns studier som visar att produkten inte är säker, koppla in Läkemedelsverket, som därefter med stöd av utredningen kan gå vidare till tillverkaren. Ett problem i de här sammanhangen är svårigheten att lagreglera nationellt och på EUnivå eftersom företagen som utför gentester över disk finns över hela världen. Det skulle krävas internationella överenskommelser och sådana är svåra att genomföra, konstaterade Jan Wahlström. Men det finns ett ljus i mörkret. I Storbritannien har man arbetat länge med hur test över disk kan regleras. Där har Human Genetics Commission (HGC), den brittiska regeringens rådgivande organ, som arbetar med hur nya forskningsframsteg inom humangenetiken kan komma att påverka människor och hälso- och sjukvård, bjudit in representanter från alla intressenter, inklusive de laboratorier som arbetar på området. En del tackade nej, men flera av de stora företagen deltog. I augusti 2010 publicerades riktlinjer för hur man tycker att dessa verksamheter ska bedrivas. Om rekommendationerna får vidare spridning så kan det i bästa fall få effekt, menade Jan Wahlström. De regler som HGC har satt upp skulle kunna bli kvalitetsnorm för företag inom fältet. Sedan återstår att utbilda allmänheten så att de vet att om de ska göra genetiska tester över disk då ska de vända sig till företag som accepterar HGC:s regler. Problemet är naturligtvis övervakningen, så att företagen inte falskeligen anger sig följa reglerna. Certifiering kan vara en lösning. 10 Avslutande reflexioner ur ett politiskt perspektiv Finn Bengtsson, riksdagsledamot (M) och professor vid institutionen för medicin och hälsa på Linköpings universitet, underströk vikten av det politiska engagemanget i genteknikfrågan. Det extremt tekniskt utmanande möter här direkt ett antal viktiga samhällsområden. Gentester är viktiga, bland annat för att förstå sjukdomsmekanismer. Men det finns också risker med denna teknik. Varje information, som kan användas för att hjälpa en människa att undvika sjukdom, kan också användas mot henne och vara ett skäl att särbehandla eller diskriminera henne. Därför är det viktigt att från politiskt håll noggrant och kritiskt följa den gentekniska utvecklingen och sätta sig in vilka faror som finns, göra en analys och se om tekniken är möjlig att hantera med dagens regelverk. Finns det en organisation i form av myndighetsutövning som kan utgöra första försvarslinje? Eller är farorna för stora för att tillåtas? Gentesternas svar kan skapa onödig oro hos den enskilda individen och konflikter inom familjen. Men också på ett samhälleligt plan resultera i stigmatisering och oönskad diskriminering, menade Finn Bengtsson. 9

11 Frågan är om politiker kan tillåta diskriminering på genetisk grund. När vi under den föregående mandatperioden tog fram en ny och samlad diskrimineringslagstiftning, lades två nya grunder för diskriminering till, könsidentitet och ålder. Kanske kan ännu en grund för diskriminering läggas till denna lag. Nämligen den om varje individs rätt till sin unika genetiska konstitution. 10