Hypogammaglobulinemi

Transkript

1 Hypogammaglobulinemi en informationsskrift SmågruppsCentrum Informationscentrum för små och mindre kända handikappgrupper

2 innehåll Förord... 3 SmågruppsCentrum... 4 Det normala immunförsvaret... 5 Ospecifikt försvar... 5 Specifikt försvar... 5 B-lymfocyter... 6 antikroppar... 6 T-lymfocyter... 7 blodkropparnas minne... 7 Hypogammaglobulinemi... 8 Upprepade bakterieinfektioner... 8 mindre tydliga tecken på infektion... 8 Variabel immunbrist... 9 Könsbunden agammaglobulinemi Icke könsbunden agammaglobulinemi Hur vet man om man har hypogammaglobulinemi? Utredning Behandling Gammaglobulin Återkommande kontroller Antibiotika förebygger och behandlar Blodtransfusioner Vaccinationer Att leva med hypogammaglobulinemi 15 Undvik infektioner Fysisk träning och andningsgymnastik Mun- och tandvård Rökning Yrkesval Utlandsresor Kunskap ökar förståelsen Barn behöver speciell förberedelse Barnomsorg och skola Att växa upp med en kronisk sjukdom Samhällets stöd Försäkringskassa Kommun Landsting Genetik En gen är ett arvsanlag Anlag från båda föräldrarna i varje cell Förändringar i generna Olika typer av ärftlighet För dig som vill läsa mer litteraturförslag databaser Specialistvård i landet Forskning och utveckling Föreningar Referenslista

3 Förord SmågruppsCentrum vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra i Göteborg är ett informationsprojekt för små och mindre kända handikappgrupper och finansieras av Socialstyrelsen. Verksamheten bedrivs i samarbete med Socialstyrelsen, handikapporganisationer, patientföreningar och företrädare för olika yrkesgrupper. I samråd med dessa har en serie informationsskrifter framställts. Denna skrift är en i serien och handlar om hypogammaglobulinemi. Kunskapen om olika små grupper varierar mycket och behovet av information är stort. Ofta saknas tillgång till skriftlig information på svenska. Det är vår förhoppning att denna skrift kommer att bidra till ökad kunskap och förståelse. Vi riktar ett stort tack till följande personer som generöst delat med sig av sina specialistkunskaper och givit värdefulla synpunkter: Bengt Aldén, psykolog, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Jan Andersson, cheftandläkare, Mun-H-Center, Odontologen, Göteborg Janne Björkander, docent, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg Diddi Ericson, sjuksköterska, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, Göteborg Vanda Friman, överläkare, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg Ann Gardulf, sjuksköterska, med dr, Huddinge Universitetssjukhus, Stockholm Rolf Gustafson, överläkare, Huddinge Universitetssjukhus, Stockholm Susanne Hansen, sjuksköterska, Huddinge Universitetssjukhus, Stockholm Ann Mari Holmerup, utbildningsråd, SIH-Statens Institut för Handikappfrågor i skolan Anna-Lena Lagerkvist, sjukgymnast, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Edvard Smith, docent, Karolinska institutet, Novum, Stockholm Kerstin Torstensson, ordförande, PIO - Primär Immunbrist Organisationen Jan Wahlström, docent, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg Göteborg, mars 2001 Christina Greek Winald Projektledare SmågruppsCentrum Anders Fasth Drottning silvias barn- och ungdomssjukhus f d ordförande i styrgruppen för SmågruppsCentrum Redaktionellt arbete och grafisk produktion: SmågruppsCentrum Foto: Mohammad R Abedi, Sofia Sabel Illustrationer: Chris Lundin Mattsson Andra upplagan ISBN: SmågruppsCentrum

4 SmågruppsCentrum Informationscentrum för små och mindre kända handikappgrupper SmågruppsCentrum startade sin informationsverksamhet kring ett tjugotal diagnoser som Göteborg har region- eller rikskompetens för. Från och med januari 1999 utvidgades verksamheten till att omfatta alla små och mindre kända handikappgrupper. SmågruppsCentrum fick då också i uppdrag att ta fram underlag till Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper, vilka definieras som ovanliga sjukdomar eller skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer på en miljon invånare. SmågruppsCentrums uppgifter är att samla in, sammanställa och sprida kunskap. Verksamheten är rikstäckande och dess syfte är att öka medvetenheten om och förståelsen kring små och mindre kända handikappgrupper. Den omfattar såväl barn som vuxna och kan ses som ett komplement till sjukvården. SmågruppsCentrum står till tjänst med information samt ger råd om vart man vänder sig med frågor som rör de olika diagnoserna. Diagnostik och behandling, habiliterings- och rehabiliteringsinsatser ingår inte i arbetet. I nära samarbete med Socialstyrelsen, handikapporganisationer, patientföreningar och experter som företräder olika yrkesinriktningar produceras informationsmaterial. SmågruppsCentrum har även skapat ett bibliotek med svenska och internationella skrifter. Alla som söker information om små och mindre kända handikappgrupper kan ta kontakt direkt med SmågruppsCentrum. SmågruppsCentrum Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra Göteborg tel: fax: e-post: smagruppscentrum.su@vgregion.se 4

5 Hypogammaglobulinemi Hypogammaglobulinemi betyder för liten mängd gammaglobulin (antikroppar) och är ett sammanfattande namn för flera sjukdomstillstånd med brist på antikroppar. Bristen i immunförsvaret är medfödd och kan visa sig redan under spädbarnsåret eller senare i livet. Det vanligaste symtomet är upprepade, ofta svårbehandlade bakterieinfektioner. Sjukdomen är ovanlig och i Sverige finns det några hundra personer med hypogammaglobulinemi. Det normala immunförsvaret Immunförsvaret är ett specialiserat och komplicerat system som har en mängd olika uppgifter: att känna igen för kroppen främmande ämnen (antigen) och försvara oss mot dem att skilja på kroppens egna celler (själv) och främmande eller förändrade celler (icke-själv) att samverka med andra organ i kroppen I kapitlet som följer ges en kortfattad och förenklad beskrivning av vårt immunförsvar. För dig som vill läsa mer finns litteraturförslag i slutet av häftet. Ospecifikt försvar Huden och slemhinnorna fungerar som en första barriär mot främmande ämnen runt omkring oss. Denna barriär är en del av det ospecifika immunförsvaret som skyddar mot olika smittämnen. Exempel på andra ospecifika försvarsmekanismer är den sura miljön i magsäcken, temperaturhöjning (feber) och de vita blodkroppar som med ett gemensamt namn kallas fagocyter. Fagocyterna har fått sitt namn från det grekiska ordet för äta - phagein. De finns i blodet och på slemhinnorna, där äter de upp och oskadliggör bakterier och andra smittämnen. Till det ospecifika immunförsvaret hör också komplementsystemet. Det består av flera olika äggviteämnen som aktiveras av till exempel bakterier och hjälper till att oskadliggöra dessa Specifikt försvar Det specifika immunförsvaret samverkar med det ospecifika. Att det är specifikt innebär att varje främmande ämne blir igenkänt och angrips av en speciell försvarare som kan döda just det ämnet. Två typer av vita blodkroppar, T-lymfocyter och B-lymfocyter, spelar här den viktigaste rollen. Samspelet mellan T- och B- lymfocyterna regleras av olika signalsubstanser, så kallade cytokiner. 5

6 B-lymfocyter B-lymfocyter (B-celler) är viktigast i vårt försvar mot bakterier och har som huvuduppgift att bilda antikroppar. B-lymfocyterna, liksom alla andra vita blodkroppar, utvecklas från stamceller i benmärgen. Från benmärgen skickas de ut i blodbanan för att sprida sig till lymfsystemet, mjälten och andra inre organ. När B-lymfocyterna träffar på ett främmande ämne mognar de till plasmaceller som kan producera antikroppar. antikroppar Antikropparna, som även kallas gammaglobulin eller immunglobulin (Ig), är en del av blodets äggviteämnen och bildas av B-lymfocyterna. För varje främmande ämne, som vi kommer i kontakt med och behöver skydda oss mot, bildas antikroppar. Antikropparna är speciella för just det ämnet och passar som nycklar till ett lås. De fäster vid det främmande ämnet och ser till att resten av immunförsvaret kan se det och oskadliggöra det. Det finns fem olika klasser av gammaglobuliner, vilka uppräknade i mängdordning i blodet är; IgG, IgA, IgM, IgD och IgE. De verkar alla på sitt speciella sätt. IgGantikropparna kan röra sig från blodbanan ut i kroppens vävnader. Det är den enda antikroppstypen som passerar moderkakan och för över immunitet från mor till barn redan före födelsen. Under de första månaderna, innan den egna antikroppsproduktionen har kommit igång, har det nyfödda barnet ett skydd tack vare IgG-antikropparna som fördes över under fosterlivet. IgG-antikroppar har fyra undergrupper, subklasser, som har sina särskilda uppgifter och angriper olika främmande ämnen. IgA-antikroppar produceras av B-lymfocyter i slemhinnorna och sprider sig ut i olika kroppsvätskor som tårar, saliv och slem. Där skyddar de mot infektioner genom att hindra virus och bakterier att tränga igenom slemhinnorna i till exempel luftvägarna. IgA-antikroppar finns också i bröstmjölk och är därför även de ett viktigt skydd för det nyfödda barnet under de första levnadsmånaderna. antikropp bakterie B-lymfocyt plasmacell B-lymfocyt som efter kontakt med bakterier mognar till plasmacell som kan producera antikroppar. Antikropparna fäster vid bakterierna och gör så att resten av immunförsvaret kan se dem. 6

7 IgM är den första antikropp som tillverkas när B-lymfocyten kommer i kontakt med ett främmande ämne, och är därför viktigast under de första dygnen av en infektion. IgD-antikropparnas funktion är ännu okänd. Antikroppar i IgE-klassen medverkar vid allergiska reaktioner och har en skyddande funktion mot parasiter som exempelvis mask. T-lymfocyter T-lymfocyter (eller T-celler) är liksom B-lymfocyter en typ av vita blodkroppar som har sitt ursprung från stamcellerna i benmärgen. T-lymfocyterna skyddar huvudsakligen mot virus, svamp och parasitinfektioner. De har en reglerande och samordnande funktion i immunförsvaret och kan också förhindra uppkomsten av tumörer. T-lymfocyterna har fått sitt namn efter t som i thymus (brässen), det organ i brösthålan dit de transporteras för att mogna och utveckla sina speciella egenskaper. De olika egenskaper som T-lymfocyterna får delar in dem i T-mördarceller och T-hjälparceller. T-mördarcellerna dödar infekterade celler genom direkt angrepp. T-hjälparcellerna hjälper B-lymfocyterna så att de kan producera fler antikroppar samt kallar in fler T-mördarceller när det behövs. T-mördarcell virusinfekterad cell T-lymfocyt B-lymfocyt T-hjälparcell plasmacell T-lymfocytens olika funktioner som T-mördarcell och T-hjälparcell. blodkropparnas minne En del B- och T-lymfocyter som varit i kontakt med främmande ämnen utvecklas till så kallade minnesceller. De kommer ihåg ämnen som de har stött på förut och reagerar kraftigare och snabbare vid ett andra möte. Det immunologiska minnet är en grundläggande egenskap i vårt immunförsvar och förutsättningen för utveckling av immunitet (motståndskraft) mot olika ämnen. Detta är också principen bakom vaccinering då man tillför kroppen försvagat eller avdödat smittämne så att immunförsvaret ska känna igen smittämnet om man kommer i kontakt med det igen. 7

8 Hypogammaglobulinemi Det är inte förvånande att det kan uppstå fel någonstans i det komplicerade system som är vårt immunförsvar. Typen av fel avgör på vilket sätt och i hur stor utsträckning immunförsvaret drabbas. Immunbristsjukdomar indelas i primära eller sekundära tillstånd. De primära beror på ett medfött fel i immunsystemet som antingen visar sig redan vid födelsen eller senare i livet. De sekundära (förvärvade) immunbristerna har en känd orsak och kan bero på påverkan av mediciner eller annan sjukdom. Hypogammaglobulinemi tillhör gruppen primära immunbristsjukdomar och är ett sammanfattande namn på sjukdomstillstånd med brist på immunglobuliner av flera klasser. Här används beteckningen hypogammaglobulinemi i just den betydelsen och innefattar även det som ibland kallas agammaglobulinemi (betyder total avsaknad av antikroppar, vilket egentligen aldrig är fallet). I gruppen hypogammaglobulinemi ingår: variabel immunbrist könsbunden agammaglobulinemi icke könsbunden agammaglobulinemi Upprepade bakterieinfektioner Den som inte har tillräcklig mängd antikroppar har sämre försvar mot infektioner och utvecklar inte samma motståndskraft som friska personer. Gemensamt för de tre formerna av hypogammaglobulinemi är upprepade bakterieinfektioner, framför allt i luftvägarna. De vanligaste infektionerna är bihåleinflammation (sinuit), öroninflammation (otit), ögoninflammation (konjunktivit), lunginflammation (pneumoni) och magtarminfektioner med långvarig diarré. Infektionerna blir långvariga och behandling med antibiotika kan behövas under en längre tid. Det finns även en något ökad risk för allvarligare infektioner som blodförgiftning (sepsis), hjärnhinneinflammation (meningit) och infektion i benvävnaden (osteomyelit). Bakterier kan också angripa lederna och ge besvär som liknar ledgångsreumatism. Ledbesvären försvinner i de flesta fall när patienten får rätt behandling. De olika infektionerna orsakas oftast av bakterier som drabbar även friska personer, men kan också orsakas av snälla bakterier som andra sällan blir sjuka av. Virusinfektioner påverkas i allmänhet inte av antikroppsbrist utan har ett normalt förlopp. Vissa virus, till exempel poliovirus och enstaka mag- tarmvirus, kan dock ge allvarliga infektioner hos personer med hypogammaglobulinemi. Att ständigt vara utsatt för infektioner kan på lång sikt ge skador på kroppens olika organ. Vid hypogammaglobulinemi är det framförallt risken för lungskador som är stor. mindre tydliga tecken på infektion Det allra vanligaste tecknet på hypogammaglobulinemi är återkommande infektioner. Det är därför viktigt att känna till att personer med hypogammaglobulinemi oftast har mindre tydliga symtom av sina infektioner än andra. De har inte samma sjukdomskänsla och får sällan hög feber eller hög sänka. 8

9 När immunförsvaret fungerar som det ska reagerar det på ett främmande ämne genom att starta en inflammation, temperaturen stiger och man känner sig sjuk. En brist i immunförsvaret leder till sämre inflammationsförmåga och därmed mindre symtom och sjukdomskänsla. Istället för att ha de vanliga symtomen på en infektion känner sig istället en person med hypogammaglobulinemi ofta oförklarligt trött. Barn med hypogammaglobulinemi har dessutom, liksom många andra barn med kroniska sjukdomar, vanligtvis dålig tillväxt. Detta gör att sjukdomsbilden lätt missuppfattas både av behandlande läkare och den sjuke själv. Variabel immunbrist (hypogammaglobulinemi, common variable immunodeficiency) Den vanligaste formen av hypogammaglobulinemi är variabel immunbrist. Namnet kommer av att symtomen och graden av immunbrist varierar vilket gör att sjukdomen kan te sig ganska olika hos olika personer. Om det i själva verket rör sig om flera typer av sjukdomar kan framtida forskning förhoppningsvis svara på. Variabel immunbrist kan debutera när som helst i livet, vissa får symtom redan vid några års ålder medan andra insjuknar först som vuxna. Vid variabel immunbrist finns en brist på de antikroppsproducerande B-lymfocyterna debuterar när som helst i livet brist på B-lymfocyter eller B-lymfocyter med dålig funktion vissa har dåligt fungerande T-lymfocyter eller B-lymfocyter med dålig funktion. Detta leder till låga nivåer av nästan alla antikroppar och därmed en mottaglighet för bakterieinfektioner. En del personer med variabel immunbrist har också dåligt fungerande T-lymfocyter och är därför känsligare för virusinfektioner. Sjukdomens svårighetsgrad varierar och beror på hur stor del av immunförsvaret som är nedsatt. De vanligaste tecknen på variabel immunbrist är återkommande och svårbehandlade infektioner av den typ som beskrivits tidigare. Autoimmuna sjukdomar, där immunförsvaret på grund av dålig reglering från T-cellerna angriper kroppsegna celler, är också vanligare än hos övriga befolkningen. Exempel på autoimmuna sjukdomar är ledgångsreumatism, struma och diabetes. Eftersom variabel immunbrist uppkommer i alla åldrar och symtomen är svårtolkade tar det ibland många år innan en person med denna sjukdom får rätt diagnos. Detta kan innebära att den sjuke har kroniska lungskador redan när diagnosen ställs. orsak och förekomst Orsaken till variabel immunbrist är okänd. Sjukdomen är troligen ärftlig men inget klart ärftlighetsmönster finns. Den exakta förekomsten av variabel immunbrist är svår att ange men uppskattningsvis är den någonstans mellan 1: till 1: Sjukdomen är vanligare bland kvinnor än män. 9

10 Könsbunden agammaglobulinemi (X-bunden agammaglobulinemi, X-linked agammaglobulinemia, Brutons sjukdom) En annan form av hypogammaglobulinemi är könsbunden agammaglobulinemi. Den beskrevs första gången 1952 av den amerikanske läkaren Ogden Bruton och var därmed en av de första immunbristsjukdomarna som upptäcktes. Sjukdomen är ärftlig och drabbar enbart pojkar. Den som har könsbunden agammaglobulinemi har kraftigt nedsatt förmåga att bilda antikroppar. De flesta har förstadiet till B-lymfocyter men få av dem mognar till antikroppsproducerande plasmaceller. Pojkar med könsbunden agammaglobulinemi börjar i allmänhet uppvisa symtom debuterar under spädbarnsåren B-lymfocyterna mognar inte till antikroppsproducerande celler finns enbart hos pojkar redan under spädbarnstiden. När de antikroppar som förts över från modern under graviditeten är förbrukade (efter cirka sex månader) börjar en period av upprepade infektioner. Hos vissa kan det dock dröja ända upp till tre års ålder innan symtomen börjar visa sig. Infektionerna är, som tidigare beskrivits, orsakade av bakterier. De flesta virusinfektioner såsom mässling, röda hund och influensa har samma förlopp som hos friska barn och efterlämnar även immunitet. Det beror på att T-lymfocyterna kan ta hand om dessa virusinfektioner. orsak och förekomst År 1993 lyckades en svensk forskargrupp kartlägga den bakomliggande orsaken till könsbunden agammaglobulinemi. De fann en skada på arvsanlaget för ett speciellt enzym, Btk (Bruton s tyrosine kinase). Genen för det speciella enzymet sitter på den långa armen i en av könskromosomerna, X-kromosomen. Det saknas fortfarande en del kunskap om Btk:s betydelse för immunförsvaret, men man vet att det påverkar mognaden av B-lymfocyterna och därmed produktionen av antikroppar. Sjukdomen är könsbundet recessivt ärftlig vilket innebär att modern bär på anlaget i sin ena könskromosom, ett X. Överförs anlaget till en pojke så blir han sjuk, överförs det däremot till en flicka så blir hon frisk anlagsbärare eftersom hon också har en frisk X-kromosom. En man med könsbunden agammaglobulinemi kan inte föra över sjukdomen till sina barn. Däremot för han över anlaget till alla sina döttrar. I kapitlet om genetik finns en mer ingående förklaring till olika sorters ärftlighet. Det föds cirka sex barn med könsbunden agammaglobulinemi per miljon, det betyder att det i Sverige föds en pojke med sjukdomen ungefär vartannat år. Icke könsbunden agammaglobulinemi (familjär agammaglobulinemi) Detta är en mycket ovanlig form av hypogammaglobulinemi som inte är könsbunden och alltså förekommer hos både pojkar och flickor. Den yttrar sig på samma sätt som könsbunden agammaglobulinemi men ärvs inte genom X-kromosomen. Sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig vilket innebär att sjukdomsanlaget kommer från båda föräldrarna. Studier har gjorts som visar att även här beror antikroppsbristen på att B-lymfocyterna inte kan mogna till antikroppsbildande plasmaceller. 10

11 Hur vet man om man har hypogammaglobulinemi? Vad är egentligen ofta återkommande infektioner och när ska man misstänka att man har hypogammaglobulinemi? Det är en fråga som är svår att svara på eftersom antal och typ av infektioner alltid varierar beroende på ålder och livssituation. Barn upp till tre års ålder har inte fullt utvecklad förmåga att bilda antikroppar och drabbas därför oftare av luftvägsinfektioner än andra. Barn på daghem utsätts för fler smittillfällen än barn som är hemma och småbarnsföräldrar får många gånger de infektioner som deras barn har. Efter förskoleåldern och uppåt är det lättare att uttala sig om hur många infektioner per år som är normalt. Redan tre till fyra öroninflammationer per år är för mycket liksom ett par bihåleinflammationer eller lunginflammationer. Är infektionerna dessutom långvariga och svårbehandlade stärker det misstanken om en immunbristsjukdom. Andra tecken på hypogammaglobulinemi kan vara långvariga diarréer och dålig viktuppgång hos små barn. Utredning Vid misstanke om hypogammaglobulinemi ska en ordentlig läkarundersökning och utredning göras. Det är betydelsefullt att gå igenom sjukdomshistorien så grundligt som möjligt. En vuxen med immunbrist har vanligtvis haft infektioner under en lång period och successivt anpassat sig efter sin situation. Då kan det vara svårt att beskriva sina symtom. Några viktiga hållpunkter är hur många infektioner man har per år, vilken sorts infektioner, hur man påverkas av dem och om det finns någon i släkten med känd immunbrist eller liknande besvär. Det är bra att känna till att personer med hypogammaglobulinemi ofta har obefintliga eller mycket små halsmandlar och små lymfkörtlar. Mängden antikroppar i blodet mäts med hjälp av blodprov. Vid påvisad antikroppsbrist finns möjlighet att med ytterligare blodprovstagning se om den bakomliggande orsaken är könsbunden agammaglobulinemi. Eftersom hypogammaglobulinemi ger svårtolkade symtom och i många fall är ärftligt är det bra att ta reda på om det i familjen eller närmaste släkten finns ytterligare någon som visar tecken på immunbristsjukdom och behöver behandling. 11

12 Behandling Målet med behandlingen av hypogammaglobulinemi är att minska antalet infektioner och på så vis undvika utveckling av kronisk lungsjukdom och skador på andra organ. Behandlingen består huvudsakligen av tillförsel av gammaglobulin (antikroppar) kombinerat med infektionsförebyggande åtgärder samt antibiotikabehandling vid infektioner. När sjukdomen upptäckts och behandling satts in finns goda förutsättningar för ett friskare liv. gammaglobulin Alla som har hypogammaglobulinemi behöver livslång behandling med gammaglobulin. Vid tillförsel av rätt anpassad mängd gammaglobulin minskar antalet bakteriella infektioner betydligt. Därmed minskar även risken för att utveckla skador som följd av de upprepade infektionerna. Gammaglobulin är ett koncentrat av antikroppar som tagits fram ur blodplasman från olika blodgivare. Blodet från varje givare är noggrant testat för att utesluta smitta med exempelvis gulsot (hepatit) och HIV. Blodplasman behandlas för att oskadliggöra eventuella virus och bakterier. Resultatet av framställningen blir en vätska som innehåller renade IgG-antikroppar och en mycket liten mängd IgA- och IgM-antikroppar. Eftersom gammaglobulin är en blodprodukt kan ingen till hundra procent garantera att inga smittämnen överförs. Vad man däremot kan säga är att med dagens framställningssätt och testning av blodgivare finns en mycket stor säkerhet. Gammaglobulin kan ges i en muskel (intramuskulärt), direkt i en ven (intravenöst) eller i underhudsfettet (subkutant). Vanligast idag är intravenös eller subkutan tillförsel. Valet av tillvägagångssätt beror på personens ålder, allmäntillstånd och livssituation och avgörs i samråd med läkare och sjuksköterska från fall till fall. De tillförda antikropparna bryts ned successivt och beroende på hur mycket som tillförs varje gång måste behandlingen upprepas varje till var fjärde vecka. Om gammaglobulinet ges i en ven är det vanligt att tillföra en större dos enbart var tredje till var fjärde vecka. Ges det i underhuden behöver det tillföras oftare, i mindre doser, och kan med fördel skötas i hemmet. Intravenös gammaglobulinbehandling 12

13 effekter och biverkningar Det är ganska vanligt att få frossa och feber i samband med de första behandlingarna med gammaglobulin. Detta kan också inträffa i ett senare skede om man samtidigt har en pågående infektion. Reaktionen beror som regel inte på överkänslighet utan på att det uppstår en inflammatorisk reaktion när antikropparna kommer in i kroppen och börjar bekämpa infektioner. Allvarliga överkänslighetsreaktioner mot gammaglobulin är mycket ovanliga vilket ökar möjligheterna att sköta behandlingen hemma. Biverkning i form av huvudvärk under pågående intravenös tillförsel kan förekomma men försvinner i allmänhet om man minskar på dropptakten. Effekten av gammaglobulinbehandlingen kommer olika snabbt. Hos barn ser man den nästan direkt som viktuppgång, utläkning av pågående infektioner och minskat antal nya infektioner. För vuxna kan det ta längre tid, speciellt om det finns skador på lungor och tarm som behöver läka. hembehandling Snabb subkutan tillförsel av gammaglobulin introducerades i Sverige under mitten av åttiotalet. Sedan slutet av åttiotalet har denna metod vidareutvecklats för behandling i hemmet och nyligen har också intravenös hembehandling påbörjats. Hembehandlingen innebär att den som har hypogammaglobulinemi, efter noggrann träning och undervisning, själv sköter gammaglobulintillförseln. Vid Huddinge Universitetssjukhus i Stockholm och Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg finns speciella mottagningar där man bedriver undervisning och träning för dem som ska börja med hembehandling. Undervisningen syftar till att den som är sjuk, och närmaste anhöriga, ska få kunskap om sjukdomen och gammaglobulinbehandlingen, varför behandlingen är nödvändig och eventuella reaktioner på behandlingen. De får lära sig var och hur de ska sätta nålarna samt att sköta den sprutpump som tillför gammaglobulinet. Fördelen med hembehandling är att den som är beroende av gammaglobulin inte behöver ta sig till sjukhus utan själv kan sköta behandlingen den stund i veckan som det passar bäst. Tillförsel av gammaglobulin i underhudsfettet med hjälp av en sprutpump. 13

14 återkommande kontroller Det är viktigt att gå på regelbundna kontroller hos behandlande läkare och sjuksköterska för att utvärdera hur gammaglobulinbehandlingen fungerar. Detta görs bland annat genom att mäta antikroppsnivåerna i blodet, kontrollera att lungfunktionen bibehålls och att följa upp tecken på infektioner. Vid besöken bör det också finnas tillfälle att ta upp frågor kring sjukdomen och dess behandling och hur detta inverkar på arbete eller skola och fritid. antibiotika förebygger och behandlar Alla infektioner ska tas på allvar och behandlas tidigt. Antibiotika ska ges vid alla bakteriella infektioner. En person med hypogammaglobulinemi behöver ofta längre antibiotikakur än en vecka och om infektionerna återkommer med korta mellanrum kan det bli nödvändigt med kontinuerlig behandling under flera månader och år. Antibiotika kan också behöva ges förebyggande inför vissa operativa ingrepp för att undvika sårinfektioner och att bakterier sprider sig med blodet. blodtransfusioner Den som har hypogammaglobulinemi kan utveckla så kallade anti-iga antikroppar. Vid förekomst av sådana ska tillförsel av olika blodprodukter ske med försiktighet då det finns en risk för blodtrycksfall och chockreaktion. Om blodtransfusion är nödvändig kan blodet förbehandlas för att minska risken för eventuella reaktioner. Tillförsel av gammaglobulin som innehåller en mycket liten mängd IgA brukar inte innebära några problem. Personer som har anti-iga antikroppar ska alltid upplysas om detta och bör bära med sig skriflig information som kan uppvisas vid behov. Den som utöver sin hypogammaglobulinemi har, eller misstänks ha, en uttalad T- lymfocytbrist ska enbart få bestrålat blod vid blodtransfusion eftersom allvarliga reaktioner annars kan uppstå. vaccinationer Vaccin med levande eller avdödat smittämne ges i vanliga fall för att få oss att producera antikroppar och på så sätt stärka immunförsvaret. Levande vacciner får inte ges till någon med misstänkt eller påvisad hypogammaglobulinemi utan noggrann medicinsk bedömning. Eftersom en person med hypogammaglobulinemi har bristande produktion av antikroppar kan vissa levande vacciner ge upphov till kroniska infektioner. Avdödat vaccin är inte skadligt men ger inte heller önskad effekt eftersom det inte kan sätta igång en antikroppsproduktion hos en person med hypogammaglobulinemi. 14

15 Att leva med hypogammaglobulinemi Du som har immunbrist kan göra mycket själv för att må bättre. Ju mer du lär dig om din sjukdom desto större möjlighet har du att påverka din hälsa. undvik infektioner Det är viktigt att undvika personer som har en infektion, speciellt små barn med gulgrön snuva som ofta orsakas av bakterier. Avstå också från nära kontakt med arbetskamrater och vänner då de är infekterade. De vanligaste formerna av bakterier och virus sprids med hjälp av våra händer. Därför är det bra att tvätta händerna ofta. Speciellt viktigt är det efter kontakt med många människor. Att regelbundet skölja näsan med koksaltlösning hjälper också till att avlägsna smittämnen. fysisk träning och andningsgymnastik Att vara regelbundet fysiskt aktiv är viktigt för alla. En bra grundkondition gör att man bättre orkar möta infektioner och andra påfrestningar som kroppen utsätts för. För dig som har hypogammaglobulinemi, liksom för alla andra, gäller det att hitta den tränings- eller rörelseform som passar bäst. Alla orkar inte eller tycker inte om att jogga och väljer därför kanske att cykla eller promenera istället. En sjukgymnast kan ge råd om lämpliga aktiviteter och sammanställa träningsprogram, också för dem som har led- och muskelinflammationer. Vid pågående infektion ska man dock alltid undvika kraftig ansträngning eftersom det kan försämra läkningen. På grund av upprepade infektioner kan det uppstå vävnadsskador i luftvägarna. Andningsgymnastik tillsammans med inhalation av luftrörsvidgande och slemlösande mediciner är viktigt för att avlägsna slem och därmed förebygga djupa och långvariga infektioner. Genom fysisk aktivitet av olika slag kan man stimulera till djupandning och spontan hosta. Bra alternativ för mindre barn är till exempel att gunga på en stor boll eller att använda en hoppgunga. 15

16 mun- och tandvård En del personer med hypogammaglobulinemi kan få infektioner och slemhinneförändringar i munnen och behöver då få kontakt med specialisttandvård. Noggrann munhygien och regelbundna besök hos tandläkare är viktigt för att förebygga tandköttsinflammationer och tandlossning. Vid ingrepp som framkallar blödning i munnen, till exempel tandutdragning, bör förebyggande antibiotikabehandling övervägas. rökning En person med hypogammaglobulinemi har på grund av sina många infektioner ökad påfrestning på slemhinnorna, speciellt i lungorna, och ska inte förvärra detta genom att röka. Tobaksrök skadar slemhinnorna i luftvägarna och minskar därmed förmågan att transportera bort slem och smittämnen på ett effektivt sätt. Lungvävnaden bryts också ner mycket snabbare om en person med immunbrist röker än om personen inte röker. yrkesval Den som har hypogammaglobulinemi bör inte välja ett yrke som innebär kontakt med många människor, speciellt inte med små barn eftersom de ofta är infekterade eller bär på smittämnen. Undvik också arbeten i dammiga och smutsiga miljöer eller med starka kemikalier. utlandsresor Vid utlandsresor kommer man i kontakt med många nya miljöer och nya typer av virus och bakterier. En person med hypogammaglobulinemi behöver vara extra noggrann med mat och hygien vid ett sådant tillfälle. För att få maximalt skydd mot infektioner ska gammaglobulinet tas så nära avresan som möjligt. De som sköter gammaglobulinbehandlingen själva fortsätter med detta på vanligt sätt under utlandsresan. Vid medicinering med vissa antibiotika ska man undvika att sola. Tala med din läkare innan avresan om mediciner och intyg som kan vara bra att ha med. Blir det aktuellt att ta med gammaglobulin och infusionsmaterial på resan behövs ett intyg till tullpersonalen. kunskap ökar förståelsen Hypogammaglobulinemi är en sjukdom som inte syns utanpå. Det kan därför vara svårt att få förståelse för det handikapp den kan föra med sig. Varför kan man till exempel inte alltid vara med på gymnastiken, varför är man sjukskriven ofta eller varför ska arbets- eller klasskamrater visa extra hänsyn när de har en infektion? 16

17 Information till familjen och den närmaste omgivningen, i skolan eller på arbetsplatsen, behövs för att öka medvetenheten om och förståelsen för de speciella behov en person med immunbrist har. Vissa väljer att själva sköta informationen men det kan vara bra att ta hjälp av någon som man känner förtroende för, till exempel en läkare, sjuksköterska, kurator eller representant från patientföreningen. barn behöver speciell förberedelse Många föräldrar vill skona sina barn genom att tala så lite som möjligt om barnets sjukdom och undersökningar eller behandlingar som är besvärliga. Av erfarenhet vet man att barn som är dåligt förberedda och inte vet vad som ska hända när de kommer till ett sjukhus ofta blir rädda och skrämda i onödan. Berätta därför innan vad som kommer att ske vid läkarbesök och sjukhusvistelser och läs gärna olika böcker som handlar om barn på sjukhus. Idag finns flera möjligheter till förberedelse så att behandlingen inte behöver vara smärtsam, till exempel salva som bedövar huden där sticket ska göras. Tala med den läkare eller sjuksköterska som ni träffar så att ni tillsammans kan avgöra vad som blir bäst för just ditt barn. Det är viktigt att tänka på att barnet kommer att leva med sin sjukdom och medicinering hela livet. 17

18 barnomsorg/ förskola skola Barnomsorg och skola För att förbereda och möjliggöra bra barnomsorg och skolgång för barn och tonåringar med hypogammaglobulinemi måste berörd personal först ha kännedom om sjukdomen, vad den innebär, vilka behov som kan finnas och hur dessa kan tillgodoses. Behovet av speciell planering varierar. Mycket beror på vilken grundsjukdom man har men stora individuella variationer finns också hos personer med samma sjukdom. Kommunen har ansvar för barnomsorgen. Från och med 1 januari 1998 finns bestämmelserna om barnomsorg, det vill säga förskoleverksamhet, förskoleklass och skolbarnsomsorg, i skollagen. Verksamheten ska utgå från varje barns behov. Barn som av fysiska, psykiska eller andra skäl behöver särskilt stöd i sin utveckling ska ges den omsorg som deras speciella behov kräver. I två till fyra års åldern har friska barn en period med många infektioner och är ofta bärare av virus och bakterier. Det innebär att barn på till exempel daghem utsätts för betydligt fler infektioner än andra barn. För barn med hypogammaglobulinemi behövs därför oftast någon annan form av barnomsorg med mindre grupper och lite äldre barn. För diskussion om och förberedelse av lämplig barnomsorg bör föräldrarna ta kontakt med kommunen i god tid. Ett intyg från behandlande läkare som beskriver de speciella behov som barnet har kan vara till hjälp vid planeringen. Förutom skollagen reglerar också grundskoleförordningen och gymnasieförordningen verksamheten i skolan. Kommunen har ansvar för skolverksamheten och rektorn är den som är ytterst ansvarig för det som händer i skolan. Skollagen säger att man i utbildningen ska ta hänsyn till elever med speciella behov. För att få en bra skolsituation behöver planering ibland påbörjas långt innan eleven börjar skolan eller byter stadium. En tidig kontakt mellan familjen, skolan, skolhälsovården och övriga inblandade är viktig för att bedöma elevens behov och för att skolan ska hinna vidta de åtgärder som behövs. I skollagen samt i grundskole- och gymnasieförordningen finns också bestämmelser om så kallad särskild undervisning. För elever som på grund av sjukdom eller liknande skäl under längre tid inte kan delta i vanligt skolarbete ska särskild undervisning anordnas. Undervisningen kan bedrivas på sjukhus, i hemmet eller annan lämplig plats och ska så långt det är möjligt motsvara den undervisning som eleven inte kan delta i. 18

19 Att växa upp med en kronisk sjukdom Att ha kunskap om sin sjukdom och om varför man behöver behandling är viktigt för både barn och vuxna. Den som är välinformerad har större möjligheter att påverka sin situation och ställa rätt krav på omgivningen. Med föräldrars hjälp kan även yngre barn aktivt delta i sin behandling och dess planering och på så sätt bli mer medvetna och tryggare i förhållande till sjukdomen. Under vissa perioder är barn mer känsliga för att vara annorlunda. En sådan period är i åldern sju till nio år då man genom att jämföra sig med andra blir mer medveten om sina egna fördelar och brister. Även i tonåren, då självkänslan och attraktionsförmågan på det motsatta könet prövas, är man särskilt sårbar för att inte vara precis som alla andra. Behovet av att testa gränser och utmana sjukdomen och föräldrarna kan bli stort. Detta medför ibland att framförallt tonåringar förnekar och missköter sin sjukdom under en period. Förändringen från barn till vuxen är en lång process. För barn och tonåringar med kronisk sjukdom är behovet av föräldrarnas stöd och hjälp vanligtvis större än hos andra. Det kan leda till ett speciellt beroende som gör det svårare för ungdomarna att frigöra sig från sina föräldrar. Även för föräldrarna blir omställningen stor när deras barn ska klara sig på egen hand. När en tonåring börjar bli mogen att själv ta över ansvaret för sin sjukdom bör det därför ske stegvis och i samråd med läkaren. Att bli vuxen innebär bland annat att få fatta egna beslut och lära sig av sina egna misstag. För en person med immunbrist är det viktigt att dessa misstag inte blir livshotande episoder. Om den som är sjuk har fått möjlighet att leva så normalt och aktivt som möjligt under sin uppväxt blir lockelsen inte lika stor att uppleva allt när man senare själv får bestämma. 19

20 Samhällets stöd Samhället stöder barn och vuxna med funktionshinder på flera sätt. Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som finns för familjer och enskilda. Sådana lagar är hälso- och sjukvårdslagen (HSL), socialtjänstlagen (SoL), lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS) samt lagen om allmän försäkring (AFL). Försäkringskassan sköter de stödformer som regleras av AFL och kommunen handhar det stöd som regleras av SOL och LSS. Landstingets verksamhet omfattar HSL och LSS. Att ha hypogammaglobulinemi innebär inte att man automatiskt har rätt till en viss typ av stöd eller ekonomisk ersättning. Det är behovet som avgör och detta måste bedömas hos varje person. I texten som följer finns exempel på olika former av stöd och ersättningar som kan bli aktuella. Stödformer, ersättningsregler och nivåer kan komma att ändras efter denna skrifts tryckning. Mer information finns hos försäkringskassa, kommun och landsting. tillfällig föräldrapenning vårdbidrag sjuklön sjukpenning särskilt högriskskydd försäkringskassa Försäkringskassan har ansvar för olika ekonomiska stödformer som kan bli aktuella för en person med immunbrist. Tillfällig föräldrapenning ges till alla familjer för vård av sjukt barn 60 dagar per år upp till det barnet fyllt tolv år. Vid behov kan ytterligare 60 dagar per år och barn beviljas. Om barnet har en allvarlig sjukdom eller ett funktionshinder kan tillfällig föräldrapenning ges upp till 16 år. Vårdbidrag är en ekonomisk ersättning för föräldrars merarbete för särskild tillsyn och vård och ibland också för de merkostnader som barnets funktionshinder ger upphov till. Förutom ansökan behövs också ett läkarintyg som beskriver sjukdomen och det medicinska vårdbehovet. Bidraget som finns i fyra storlekar är skattepliktigt och ATP-grundande. Vårdbidrag kan beviljas tills barnet fyller 16 år. Vanligtvis omprövas beslutet om vårdbidrag vartannat år. Lagen om sjuklön innebär att arbetsgivaren under de första 14 dagarna av en sjukperiod betalar sjuklön. Sjuklönen är 80 procent av lönen från dag två, den första dagen betalas i regel ingen sjuklön (karensdag). Sjukpenning ersätter en del av inkomsten som man förlorar vid sjukdom eller olycksfall. För att ha rätt till sjukpenning krävs att arbetsförmågan minskat med minst en fjärdedel och man kan beviljas från en fjärdedel upp till hel sjukpenning. Den som har en medicinskt väl dokumenterad sjukdom som ger ökad sjukfrånvaro kan ansöka om särskilt högriskskydd. Detta innebär att man redan från första sjukdagen kan få ersättning med 80 procent, antingen från arbetsgivare eller försäkringskassa. 20