ÅR 2011 NR 3 Rolf Hörnsten presenterar sin forskarrapport Stöd Skelleftesjukans forskningsfond 479 00 38-6, bankgiro 234-1204
Innehåll 3/2011 Ledare... 3 NR 3-2011 FAMY-bladet utkommer 4 ggr per år FAMY 0910-360 17 070-538 7701 Telefax 0910-886 40 E-mail: info@famy.se Hemsida: www.famy.se Adress 931 85 SKELLEFTEÅ Erik Nords rapport... 4 Badet har startat.5 Rolf Hörnstens rapport 6 Fällforsresa.... 7 Lyckad fikaträff... 9 Krysset... 11 Postgiro - Forskningsfonder FAMY:s forskningsfond 479 00 38-6 FAMYs bankgiro 234-1204 Redaktionen Ansvarig utgivare Kenth Johansson FAMYs Ordförande Ulla Jonsson Tel: 0910-310 40 070-641 8422 E-post: ulla@familjenjonsson.se Produktion Skellefteå Tryckeri AB Badet fortsätter året ut FAMY har klart med en fortsättning av badet i lasarettet året ut. Varje onsdag, klockan 17.00, badar vi. Ni som känner för att deltaga kan höra av er till FA- MYs kansli. 0910-360 17, 070-538 7701 Alla är hjärtligt välkomna! Pristagare FAMYs kryss 2-11 Två trisslotter: Holger Lind Morkullevägen 16 931 64 SKELLEFTEÅ 2
Många aktiviteter under hösten Härliga höst! Svamp, bär och tända ljus gör hösten till min favoritårstid. Kan man dessutom krydda den med lite trevliga Famyaktiviteter så känns höstmörkret inte alls besvärande! Förutom den traditionella surströmmingen så ordnar vi en Famy-show i Lövånger den 13/11. Eftermiddagen inleds med loppis och på kvällen blir det lokala artister, fika och lotterier. Det känns mycket trevligt att komma ut till våra medlemmar! Vart ska vi lägga nästa arrangemang? Ingen ort är för liten! Hör av er till kansliet med tips om det. (Så spännande om någon från södra Sverige hör av sig!) Ni får ursäkta om ledaren blir något kort denna gång. Jag har förmånen att kunna jobba heltid och ikväll är det dessutom en hockeytävling som jag ska hinna till.. Visserligen bara träning men eftersom jag och grabbarna på isen tänker vinna SM-guld så gäller det att ligga i! På tal om träning, vattengympan drar snart igång och fler får plats i bassängen. Vi har också funderat på om vi skulle dra igång motionspromenader med start på kansliet. Hör av er om det är intressant. Ta nu och bläddra vidare i tidningen och ta del av information och reportage! Ha en riktigt skön höst! FAMYs vice ordförande Ulrika Rönnlund Ulrika Rönnlund vice ordförande i FAMY 3 3
Tidig upptäckt av symptomgivande amyloidossjukdom Vid Klinisk neurofysiologi på Norrlands universitetssjukhus i Umeå pågår ett projekt för att utveckla metoder som på ett tidigt stadium kan spåra tecken på att anlagsbärare med Val30Met-mutation börjar utveckla nervpåverkan som tecken på klinisk amyloidossjukdom. Inom projektet, som stöds genom forskningsanslag från Stiftelsen AMYL och FAMY-Norrbotten, har under 2009 studerats tillförlitligheten av de testmetoder som kliniskt används för att bedöma funktionen i de tunna nervtrådarna, som först påverkas vid amyloidosneuropati. I Sverige drabbas varje år omkring ett tjugotal personer av TTR-amyloidossjukdom. Andelen insjuknade är i Västerbotten och Norrbotten 30-40 per miljon invånare. Alla bärare av sjukdomsgenen kommer dock inte att utveckla tecken på nervskada, utan bara 10-15% får symptom på t. ex den polyneuropati som gett sjukdomen dess tidigare namn FAP familjär amyloidos med polyneuropati. Klinisk neurofysiologi har som uppgift att bistå sjukvården med utredningar av skador och störningar i nervsystemet, med hjälp av mätningar av de elektriska egenskaperna i kroppens nervtrådar. Dessvärre går det dock inte att mäta de elektriska egenskaperna i de tunna nervtrådar som först skadas vid amyloidos. För att utvärdera funktionen i dessa nervtrådar kan man i stället använda s.k. kvantitativa psykofysiska metoder (QST), som mycket noggrant mäter hur kraftiga retningar som behövs för att en person ska uppfatta en känselstimulering. En för de flesta välkänd sådan testning från vardagslivet är hörseltestningen, där hörselsinnet testas med hjälp olika starka ljudsignaler. För att bedöma tillståndet i kroppens tunna nervtrådar mäts med QST förmågan att känna varma och kalla temperaturer med en liknande teknik. I samarbete med FAP-teamen vid NUS samt i Skellefteå och Piteå har vi under flera år med hjälp av temperaturtestning undersökt patienter som insjuknat i amyloidos. Detta projekt har visat att metoden tidigt kan påvisa en nervskada under utveckling hos dessa patienter. QST-testning av temperatursinnet har därigenom blivit ett viktigt komplement för att på ett tidigt stadium kunna spåra när patienter med en Val30Met-mutation börjar utveckla en symptomgivande sjukdomsbild. En viktig aspekt för att värdera tillförlitligheten i QST är att kontrollera hur konstanta de uppmätta värdena är vid upprepad testning. Under det gångna året har därför metoden för QST-testning av temperatursinnet utvärderats noggrant, för att kontrollera reproducerbarheten i bestämningarna av temperaturtrösklar. Resultaten visar att metoden har en hög reproducerbarhet mellan testningarna, såväl från dag till dag som mellan mätningar gjorda med en veckas mellanrum. Samtidigt har framkommit att tillförlitligheten i tröskelbestämningen kan påverkas av i vilken ordning olika typer av temperaturtrösklar testas. Om exempelvis köldtrösklar bestäms som första test är tillförlitligheten större än om köldtrösklar mäts efter bestämning av trösklar för 4 Erik Nord vid sitt anförande vid seminariet i Piteå värmesmärta. Resultaten visar därigenom att rätt undersökningsmetodik är väsentlig, och att därför procedurerna för testning kräver en hög grad av standardisering. Resultaten från undersökningarna kommer att bidra till att höja kvalitén på den neurofysiologiska diagnostiken i de kliniska patientundersökningarna, såväl i Sverige som internationellt. Samtidigt har även påbörjats utvärdering av möjliga samband mellan temperaturtrösklar och andra fysiologiska mått som används för att belysa tillståndet i tunna nervtrådar, t ex variabiliteten i hjärtrytmen eller kroppens förmåga att reglera blodtrycket vid uppresning av kroppen. Dessa analyser visar att det bland FAP-patienter inte går att visa enkla samband mellan de olika måtten, men även att skillnader finns mellan patienter med tidig och sen debut av sjukdomen. Detta antyder att olika nervtrådstyper kan påverkas på olika sätt av amyloidossjukdomen. Fynden tyder därigenom på att en enstaka mätmetod inte kan användas för att påvisa en begynnande störning i de tunna nervtrådarnas funktion, utan att flera kompletterande tester behövs för att kunna göra en heltäckande undersökning av en patient. De resultat som hittills framkommit i projektet har redan inneburit att de kliniska neurofysiologiska utredningsrutinerna för patienter med möjlig amyloidossjukdom har kunnat förbättras. Genom att standardisera och förenkla de grundläggande testerna av nervfunktionen har väntetiderna förkortats för patienter med misstänkt nervpåverkan. Dessutom har ett mer systematiskt utnyttjande av QST-testning medgett att misstänkta FAP-patienter i primärvården snabbare kunnat remitteras för kompletterande utredningar vid specialistteamen. Erik Nordh, Victoria Heldestad Foto Kenth Johansson
Läkarspalten Har du funderingar kring din sjukdom, tveka inte, skriv till vårt kansli. Dr Lars Wikström, Skellefteå svarar på frågorna. Berätta utförligt om dina problem. Du får naturligtvis vara anonym, men skicka gärna med namn och adress om läkarna skulle behöva kontakta dig. Adress: FAMY, 93185,SKELLEFTEÅ E-post: info@famy.se Märk kuvertet med doktorn! Lars Wikström Badet har börjat! Från och med den 14 september har vattengymnastiken i varmvattenbadet startat. Varje onsdag kl. 17.00 har FAMY bokat tid där. Alla som känner för att delta är välkomna att anmäla sig till kansliet 1910-360 17 Maila e-postadresser För att vi i FAMY lättare och snabbare kan nå er med viktig information vore det tacksamt om Ni kunde skicka era e-postadresser till FAMYs kansli. Info@famy.se. Tack på förhand. 5
Hjärtkomplikationer hos patienter med familjär amyloidos Bakgrund: Hjärtkomplikationerna vid familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) är Rolf Hörnsten Foto Kenth Johansson vanliga redan tidigt i sjukdomsförloppet och är sannolikt orsakad av amyloidinlgringar i hjärtmuskeln, speciellt i och inom hjärtats elektriska överledningssystem. Detta kan leda till, och är inte alls ovanligt, rubbningar i den elektriska överledningen mellan hjärtats förmak och kammare med atrio-ventrikulära block av olika grader och sinusarrester som följd. Dessa överledningsrubbningar fordrar oftast permanent pacemaker behandling. I tidigare studier med 24-timmars långtids-ekg (Holter) och analys av sena potentialer (SAECG) har vi funnit att inte enbart överledningsrubbningar utan att även ventrikulära takyarytmier är vanliga. En patient har blivit behandlat med en s.k ICD (intraventrikulär defibrillator) efter flertalet perioder med ihållande ventrikulär takykardi (1,2). Syftet med studierna redovisade vid forskningsseminariet (2011-02-25) var att relatera fynden av hjärtkomplikationer vid FAP med kön och ålder vid sjukdomsdebut samt undersöka behovet av permanent pacemakerbehandling. Vi analyserade 24-timmar Holter-EKG, 12-avlednings vilo-ekg och Eko-data både före och efter levertransplantation hos drygt 100 patienter med FAP. Resultaten visar på att överledningsrubbningar är den mest vanliga hjärtrytmrubbningen och att ca 63% av patienterna har patologiska fynd vid 24-timmars Holter-EKG. Ingen skillnad förelåg mellan män och kvinnor. Med avseende på EKO-fynd ( kammarseptum tjocklek) visade det sig att 38% (främst äldre män) hade förtjockat kammarseptum (>12mm) varav endast 4 var kvinnor. Samma mönster visade sig vid analys av vänster förmaksstorlek. 25% av patienterna var i behovet av permanent pacemaker behandling som inte var relaterat till varken sjukdomsdebut eller kön. Behovet PM-behandling verkar uppstå ca 8 år efter sjukdomsdebut. Vid jämförelse mellan pacemakerbehandlade patienter och obehandlade patienter fann vi att behandlade patienter tenderade till att ha en något längre överlevnad. Den årliga risken efter sjukdomsdebut var tämligen konstant och ingen förbättring sågs efter levertransplantation(3,4). Utfallet av dessa studier visar på ett fortskridande förlopp av hjärtkomplikationer efter sjukdomsdebut av FAP och att ingen större förändring sker efter levertransplantation. Däremot verkar yngre kvinnor vara mera lämpade för transplantation än äldre män. Vidare, normala hjärt EKO-fynd utesluter inte allvarliga hjärtrytmrubbningar med permanent pacemaker behandling som följd. Rolf Hörnsten Vinnare FAMY-lotteriet Citykompaniet Kamin: Karl-Åke Morén Konstverk: Ivan Sundström Hemlig vinst: Maj Wahlberg Träningsbyxa: Jenny Backlund Huvtröja: Vivianne Asplund Väska: Göran Renström Väderstation: Ivan Sundström Verktygsväska: A. Westin Klocka: K-E Jonsson Hårvårdsväska: Lisbeth Rönnlund Termos: Gerd Andersson Sparbössa: Arne Johansson Skålar: Anders Burman Tvål: Fredrik Brännström Strumpor: Ulla Enmark Sexkantnycklar: Lillian Dahlberg Cykelhjälm: Björn Bergman Paraply: Vivianne Forsman Änglaspel: Ulla Jonsson Änglaspel: Arne Johansson Änglaspel: Rune Forsman Grillpinne: Fredrik Brännström 6
FAMY-föreningarna besökte Fällfors I mitten av augusti åkte en gäng medlemmar från FAMY-Norrbotten och FAMY till Fällfors för att titta på sevärdheter som byn bjuder på. Intresset var väl inte allt för stort, men det kom dock ett 20-tal som fick en upplevelse av något annorlunda slag. - Vi är jättenöjda med trippen till Fällfors som nog de flesta tyckte var en riktig höjdare, säger FAMYs ordförande Ulla Jonsson. Man måste dock konstatera att intresset för den här typen av arrangemang inte lockar stora skaror. Vad det beror på är svårt att sia om. Trots allt var de som ställde upp och åkte till Fällfors nöjda med resan. Vid ankomsten till Fällfors tog guiden Eva Bergmark emot, hon är själv drabbad av skelleftesjukan. Hon visade bland annat upp laxtrappan och informerade om Fällfors historia Efter hennes intressanta guidningen var det dags för lunch som bestod av en läcker buffé. Trots att de var lite skralt med besökare var de som fanns på plats mycket nöjda med trippen till Fällfors. - Det var riktigt intressant, men man hade hoppats att fler från FAMY skulle ställa upp på detta initiativ, säger Ulla Jonsson. Eva Bergmark från Fällfors var guide under FAMYs besök i Fällfors. Här i samspråk med Roland Forsman. Lars Jonsson och Vivianne Forsman trivdes i Fällfors Foto Ulla Jonsson Här får FAMY-Norrbotten och FAMYs medlemmar ordentlig information om sevärdheterna i Fällfors av guiden Eva Bergmark 7
FAMYS surströmmingsfest När: Söndag 2 oktober kl. 15.00 Var: Södra Hedensbyns byagård. Barn under 15 år gratis Kuvertavgift 75 kronor Sista anmälningsdag 28 september Meddela vid anmälan om Ni inte äter surströmming Kansliet 0910-360 17 8 3 3
Bra start på fikaträffarna Hösten är här och därmed körs aktiviteterna igång för FAMY. Den 5 september vara det dags att starta upp fikaträffarna efter sommaruppehållet. Det blev en mycket lyckad träff då hela 14 medlemmar ställde upp. Det var full fart på första fikaträffen den 5 september, - Verkligen trevligt att så många kom till vår träff. Hoppas bara att intresset fortsätter, säger en av ledarna Jonny Nord. FAMY började med fikaträffarna för cirka två år sedan. Det har varit lite si och så med intresset. Nu verkar trenden ha vänt då det slogs rekord med antalet medverkande. En långväga gäst fanns på plats. Britt Fällman från Umeå kom för att utbyta frågor som gäller skelleftesjukan. - Dessa träffar uppskattar jag verkligen, säger hon. Britt Fällman från Umeå körde de drygt 13 milen för att deltaga i FAMYs fikaträff. - Dessa träffar ger mig mycket därför är det värt med den långa sträckan till Skellefteå, säger Britt Fällman Foto Kenth Johansson KENTH JOHANSON IkEA resa FAMYs styrelse har beslutat om en resa till Ikea i Haparanda. Ni som tänker åka med kan kontakta FAMYs kansli 0910-360 17 så fort som möjligt. Resan är beräknad att genomföras någon gång före jul. Beräknad kostnad 200 kr (buss) FAMY planerar show Om allt går enligt planerarna ska FAMY arrangera en musikshow i Lövånger den 13 november. Programmet är ännu inte fastlagt och vi återkommer med mer fakta kring arrangemanget. Motionsgrupp FAMY planerar att starta en motionsgrupp under hösten. Vi tar en kortare promenad och sedan går vi till något fik. Allt för att skapa gemenskap bland våra medlemmar. Hör av Er till Kansliet om Ni känner för att delta. 0910-360 17 9
FAMY inbjuder till julfest Söndag 4 december k. 15.00 Brännanskolan (OBS ny lokal) Se kommande annons i nästa tidning FAMYs kansli 0910-360 17 Stort lotteri VÄLKOMNA Ögonundersökning Under våren besökte ögonspecialist Anna-Karin Stridsman och Siv Domeij FAMY, Skellefteå för att informera om de ögonundersökningar som de bedriver i Piteå. Nu vill de komma i kontakt med FAMYs medlemmar som har problem med ögonen. Deras undersökningar startar nu i höst och det är bara att kontakta FAMYs kansli 0910-360 17 om ni vill anmäla er till undersökningen. 10
KRYSSET 3/2011 Lösningarna ska vara märkta med Krysset 2-2011 och måste vara FAMY:s Redaktion, 931 85, SKELLEFTEÅ tillhanda senaste 20 oktober, 2011. Tre priser delas ut, ett på två trisslotter och två på en trisslott. NAMN:... ADRESS:... POSTNUMMER:... POSTADRESS:... 11
Föreningsnytt FAMYs styrelse 2011: Ulla Jonsson, ordförande Ulrika Rönnlund, vice ordförande Arne Johansson, kassör Britt-Inger Marklund, sekreterare Övriga ledamöter: Vivianne Forsman Ingemar Samuelsson Jonny Nord Suppleanter: Roland Andersson Staffan Lundström Anders Burman Festkommitté: Gunvor Zäthergren (sammankallade) Gudrun Lundberg Sonja Andersson Maddy Burman FAP/Transplantationsteamet Medicinmottagning A Skellefteå lasarett 931 86 Skellefteå Telefontid: Må-Tors. 7.30-16.00 Fredag 7.30-14.00 0910-77 07 84 Fax: 0910-77 11 25 E-post: medicinmottagningen. ss@vll.se Inger Lidefjärd, Sjuksköterska Marie Höglund Undersköterska Lars Wikström Överläkare Stöd forskningen! Om Ni vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Ni gör detta på två sätt. Det ena sättet är att ringa direkt till FAMY 0910-360 17 eller Stiftelsen AMYL 0911-202 090 som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in. Följande uppgifter krävs (i god tid!) för telegramförmedlingen. * Vem gäller telegrammet * Var och när ska telegrammet skickas * Vers som ska vara med * Avsändare Det andra sättet är att sätta in beloppet direkt på någon av forskningsfondernas Postgironummer enligt nedan. Som meddelande till betalningsmottagaren uppger du: * Till minne av/vem gäller gåvan * Datum för begravning eller högtidsdag * Närmast anhörig * Avsändare, namn och adress Telegramutskrift kostnadsfritt! Forskningsfonder och Postgironummer FAMY: 4790038-6 AMYL: 4001837-6 OBS! Medel från de två fonderna delas ut gemensamt en gång per år