Ehlers-Danlos syndrom

Dokumentation nr 450 Ehlers-Danlos syndrom ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER

EHLERS-DANLOS SYNDROM Ågrenska arrangerar varje år drygt tjugo vistelser för familjer från hela Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär tio familjer med barn som har samma sällsynta diagnos, i det här fallet Ehlers-Danlos syndrom, EDS. Under vistelsen får föräldrar, barn med diagnosen och eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter och träffa andra i liknande situation. Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat från barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår förskola, skola och fritidsaktiviteter. Faktainnehållet från föreläsningarna på Ågrenska är grund för denna dokumentation som skrivits av redaktör Johanna Lagerfors, Ågrenska. Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har varje föreläsare faktagranskat texten. För att illustrera hur det kan vara att leva med sjukdomen eller syndromet berättar ett föräldrapar om sina erfarenheter. Familjemedlemmarna har i verkligheten andra namn. Sist i dokumentationen finns en lista med adresser och telefonnummer till föreläsarna. Dokumentationerna publiceras även på Ågrenskas webbsida, www.agrenska.se Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 2

Följande föreläsare har bidragit till innehållet i denna dokumentation: Helena Velander, specialistläkare barn- och ungdomsmedicin vid Mölndals sjukhus. Maritta Hellström Pigg, överläkare, Klinisk genetik vid Rudbecklaboratoriet, Akademiska sjukhuset i Uppsala. Susann Andersson, överläkare, Ögonmottagningen vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Britt-Marie Ahltin, rehabiliteringsläkare, Sunne. Ann-Charlott Söderpalm, överläkare, Barnortopeden vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Bodil Mollstedt, specialpedagog, Ågrenska. Marcus Berntsson, idrottspedagog, Ågrenska. Bertil Löfdal, rådgivare Specialpedagogiska skolmyndigheten, SPSM. Elke Schubert Hjalmarsson, sjukgymnast vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Christina Johansson, övertandläkare, Mun-H-Center, Hovås. Åsa Mogren, logoped, Mun-H-Center, Hovås. Johanna Skoglund, socionom, Ågrenska. Gunnel Hagberg, handläggare försäkringskassan i Göteborg. Här når du oss! Adress Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås Telefon 031-750 91 00 E-post johanna.lagerfors@agrenska.se Redaktör Johanna Lagerfors Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 3

Innehåll Medicinsk information om Ehlers-Danlos syndrom 5 Lovisa, Alice och deras mamma Elisabet har EDS 9 Genetik vid EDS 9 Lovisa får en lillasyster 12 Sjukgymnastik och träning vid EDS 13 Ögonproblem vid EDS 15 Att leva med smärta och hur den behandlas 17 Lovisa och Alice har ont i kroppen 19 Ortopedi vid EDS 20 SPSM Om likvärdig utbildning för alla 23 Lovisa och Alice i skolan 26 Ågrenskas pedagogiska erfarenheter 28 Syskonrollen 31 Lovisa och Alice i framtiden 35 Munhälsa och munmotorik 36 Information från försäkringskassan 40 Samhällets övriga stöd 44 Informationscentrum för ovanliga diagnoser 47 Adresser och telefonnummer till föreläsarna 48 Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 4

Medicinsk information om Ehlers-Danlos syndrom Ehlers-Danlos syndrom är ett tillstånd som ibland påverkar många funktioner i kroppen. Sjukvården ser inte alltid att de olika problemen hos patientenen hänger ihop med varandra. Det säger Helena Velander, specialistläkare på barn- och ungdomsmedicin vid Mölndals sjukhus. Ehlers-Danlos syndrom, EDS, orsakas av en förändring i generna som leder till en defekt i produktionen av proteinet kollagen. Kollagen utgör en tredjedel av kroppens protein och behövs för att bygga upp kroppens stödjevävnad: hud, senor, ben och brosk. För att förklara kollagenets funktion i kroppen brukar Helena Velander likna kroppen vid ett tält. Skelettet representerar tältpinnarna och vävnaderna tältduken. I exemplet blir kollagenet snörena som binder fast duken vid tältstommen. Utan dem blir tältet, alltså kroppen, väldigt instabilt, säger hon. Det finns flera olika typer av EDS. Många symtom är gemensamma för alla, men det finns också symtom som skiljer dem åt. Klassisk typ Den klassiska typens huvudsakliga symtom är överrörlighet i lederna, övertöjbar, mjuk hud, och en benägenhet att få tunna men breda ärr. Andra vanliga symtom som kan förekomma är ledkomplikationer av olika slag, luxationer, subluxationer, blåmärken, plattfot, muskelsvaghet, analprolaps och knutor i bindväven. Den klassiska formen av syndromet är indelad i flera undertyper, där typ II är lindrigare än typ I. Hypermobil typ, överrörlighetstypen Också överrörlighetstypen kännetecknas av överrörliga leder, mjuk och töjbar hud samt återkommande ledluxationer. Till det kommer kronisk värk i muskler och leder, trötthet, sömnstörning och koncentrationsproblem. Vaskulär typ, kärltypen Kärltypen av EDS medför större risker än övriga former och är den som skiljer sig mest från de övriga. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 5

Personer med denna typ får lätt tidiga åderbråck och har tunnare hud där blodkärlen syns igenom, vilket ibland kan ge ett lite åldrat utseende. Huden är skör och får lätt stora blåmärken. Även kroppens artärer, mag- och tarmsystemet samt livmodern är sköra och det är vanligt med problem i tandköttet. Omkring fyra procent av alla personer med EDS har kärltypen. Kyfoskoliostisk typ Vid den kyfoskoliostiska typen finns en medfödd och ökande skolios (sned rygg), samt uttalad muskelsvaghet vid födseln. Även här är vävnaderna sköra och lederna generellt överrörliga. Ögongloben och hornhinnan kan också vara skör, vilket kan leda till hornhinnedefekter. Artrochalasiatyp Artrochalasiatypen är en mycket ovanlig form av EDS. Barnen föds ofta med dubbelsidig höftledsluxation. Alla barn som föds med båda höfterna ur led bör utredas för EDS, säger Helena Velander. Barn med denna form av EDS drabbas ofta av upprepade luxationer och har skör hud som lätt får atrofiska ärr, det vill säga tunna och sköra ärr. Benskörhet är också vanligt. Det handlar om en annan sorts benskörhet än den man får vid D-vitaminbrist. Dermatosparaxistyp Barn med dermatosparaxistypen av EDS föds ofta för tidigt på grund av att fosterhinnan brister i förtid. De har uttalat skör hud som ofta går att töja mycket mer än hos andra. Det finns en ökad risk för navel- eller ljumskbråck. EDS medför varierande symtom Personer med EDS, även personer med samma form av sjukdomen, har varierande symtombild. Vid de flesta varianter dominerar ledsymtomen. Lederna är instabila och luxerar lätt, det vill säga går lätt ur led. När lederna inte är stabila måste musklerna hela tiden arbeta extra hårt för att kompensera. Det är en av orsakerna till tröttheten som många med EDS märker av, säger Helena Velander. Felställningar av olika slag, såsom skolios, insjunket bröstben och så kallat kollapsat fotvalv är andra problem som kan uppstå, liksom hudproblem. Eftersom huden ofta är skör och töjbar är det viktigt att personer med EDS talar om för läkaren att de har syndromet om de behöver sys. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 6

Det beror på att läkaren bör sy på ett speciellt sätt för att undvika ärrbildning, och för att såret ska läka bättre, säger Helena Velander. På grund av den försämrade läkningsförmågan är det bra att ha som grundregel att bara operera när det är absolut nödvändigt. Även blodkärl kan påverkas av EDS, framför allt hos personer med den vaskulära typen. Säckar och falska gångar i kärlen kan förekomma, och personer med denna typ löper ökad risk för rytmrubbningar på hjärtat. Alla med EDS bör utredas med avseende på blödningsbenägenhet inför större kirurgiska ingrepp. Fysisk aktivitet är jätteviktig för alla. Personer med EDS bör se till att hålla träningen på en jämn nivå. Träning som ger ett plötsligt högt blodtryck påfrestar kärlen och vävnaden i onödan. Andra problem som förekommer är sömnsvårigheter och koncentrationsproblem. Det verkar vara så att neuropsykiatriska diagnoser som exempelvis ADHD är något vanligare förekommande hos personer med EDS än hos andra. Men koncentrationssvårigheterna kan också bero på kronisk smärta och trötthet. Om de skapar påtagliga problem i vardagen är det viktigt att göra en neuropsykologisk utredning för att ta reda på vad som är vad, säger Helena Velander. Behandling och åtgärder Smärtlindring är en viktig del i behandlingen av EDS eftersom många personer har problem med värk i muskler och leder. Helena Velander ser tre viktiga delar när det kommer till att lära sig att leva med smärta. För det första gäller det att se över ergonomiska faktorer för att minska risken att smärta uppstår. För det andra gäller det att personen själv hittar strategier och lär sig att handskas med sin värk. Den tredje aspekten handlar om omgivningens kunskap och förståelse. (Läs mer om smärtlindring och ergonomi under avsnitten Sjukgymnastik och träning vid EDS, sida 13, och Att leva med smärta och hur den behandlas, sida 17). Skolsituationen I skolan kan täta pauser, skrivhjälpmedel, ergonomiska stolar, dator, skolskjuts och kortare skoldagar underlätta för elever med EDS. Skolidrotten behöver ofta anpassas eftersom en del aktiviteter kan vara skadliga eller svåra att genomföra. Alla barn har rätt till skolidrott utifrån sina egna förutsättningar. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 7

En funktionsnedsättning ska inte påverka vare sig möjligheten att vara med eller att få betyg, säger Helena Velander. Det ska heller inte vara avgörande med ett diagnosnamn. Svårigheterna i sig ska avgöra vilket stöd eleven har rätt till. Detta är extra viktigt för barn med EDS eftersom de ofta får sin diagnos sent. Frågor till Helena Velander Kan man utveckla flera former av EDS? Nej, man har den typ man har. Dock har ju många av formerna likartade symtom, och inom en och samma familj kan olika personer ha olika symtombild. Om barnet varit passivt under det första året, kan det då senare ta igen det som missats i form av aktivitet och rörelse? Absolut, det finns många sätt att stötta barnet till fysisk aktivitet. Som en del av lek till exempel. Anpassade skor och andra hjälpmedel kan påskynda utvecklingen. Det är vanligt att barn med EDS är passiva under sina första år men detta är inte avgörande för deras fysiska förmåga senare i livet. Är det vanligt med småblödningar i huden hos barn med EDS? Ja, det är generellt vanligare än hos andra. Men detta är vanligt även hos andra barn. Har barn med EDS ökad infektionsrisk? Nej, inte generellt. Möjligen kan man säga att ett sår hos en person med EDS löper större risk att infekteras eftersom läkningstiden är något förlängd, och såret därmed är öppet under längre tid. Varför är förstoppning vanligt? I tarmväggen finns mycket kollagen, vilket gör att den är lite mjukare hos personer med EDS än hos andra. Detta ökar risken för förstoppning. Är en förlossning riskfylld för en kvinna med EDS? När kvinnor med den vaskulära formen av EDS är gravida planeras ofta kejsarsnitt. I övriga fall brukar man rekommendera vanlig förlossning. Riklig mens och återkommande urinvägsinfektioner är vanligt på grund av sköra slemhinnor. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 8

Lovisa, Alice och deras mamma Elisabet har EDS Lovisa som är tolv år och hennes syster Alice som är sju år har båda Ehlers-Danlos syndrom. De kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med sin mamma Elisabet som också har EDS och sin pappa Johan. När Elisabet var gravid med Lovisa fanns inga tecken på att något inte var som det skulle. Förlossningen gick bra, men Elisabet blödde väldigt mycket. Jag reagerade inte på det eftersom jag alltid brukade blöda mycket, säger hon. Elisabet hade sedan åtta års ålder haft värk i kroppen, men aldrig fått reda på varför. Som tolvåring sökte hon hjälp hos skolhälsovården men fick bara uppmaningen att hon skulle sluta träna som en elitgymnast. Saken var bara den att Elisabet inte tränade alls. Ingen förstod vad som var fel. Senare i livet har jag sökt vård för min blödningsbenägenhet, och jag har också noterat att min värk blir sämre av kyla. Men jag uppfattade det aldrig som något onormalt. Jag styrketränade och körde motorcykel och körde på med allt, säger hon. Första tecknet på att dottern Lovisa hade en påverkan på sina leder var att hon hade snedställningar i knäna. De pekade inåt, liksom fötterna. Hennes tumme gick också ur led lätt. Första gången hände det när hon hade ramlat på förskolan. Det reagerade man ju inte på då, men senare har vi upptäckt att även den andra tummen lätt går ur led, säger Johan. Lovisa uppfattades också som klumpigare än andra barn. Än idag kan hon sitta på en stol och ramla rakt i backen, för att hon liksom glömmer bort att hålla sig uppe. Hon har ingen riktig koll på kroppen, säger Elisabet. Genetik vid EDS Kliniska genetiker är läkare som arbetar med ärftliga sjukdomar. Det finns flera tusen sådana sjukdomar, varav de flesta är ovanliga, säger Maritta Hellström Pigg som är överläkare på Klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset i Uppsala. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 9

Varje individ har fått hälften av arvsmassan från sin mamma och hälften från sin pappa. Anlagen, alltså generna, finns i cellkärnan i kroppens celler. De är ungefär 23 000 stycken och utgörs av hoptvinnade DNA-spiraler som formar 46 kromosomer (23 kromosompar). Alla människor har variationer i sina gener, men bara en del av dem ger upphov till symtom. Hos personer med EDS är bindväven i kroppen påverkad, eftersom syndromet påverkar bildandet av kollagen och andra bindvävskomponenter. Kollagen är en bindvävssubstans som normalt bildar sammanlänkade trådar, fibriller, i vävnaderna. Dessa strukturer är mycket starka. Vid EDS har fibrillerna dock en annan struktur som gör vävnadernas hållfasthet sämre. Bindväv finns överallt i kroppen, till exempel i kärl, fettvävnad, i ledstruktuter och i muskulatur, och har flera funktioner. Bland annat skyddar den organen och håller dem på plats. Bindväven ser olika ut beroende på plats och funktion i kroppen, säger Maritta Hellström Pigg. Ärftlighet De olika typerna av EDS följer olika ärftlighetsmönster. Autosomal dominant ärftlighet är vanligast. För ett föräldrapar där den ena personen själv har syndromet innebär det att i genomsnitt hälften av barnen blir friska, medan andra hälften ärver anlaget och får sjukdomen. Det finns även former av EDS som ärvs autosomalt recessivt. Då är båda föräldrarna friska anlagsbärare, och sannolikheten för att varje barn får åkomman 25 procent. Syndromet kan också uppstå som en konsekvens av en nymutation, en ny genetisk förändring som inte funnits tidigare i familjen, säger Maritta Hellström Pigg. Diagnostik EDS är idag i huvudsak en klinisk diagnos baserad på kliniska kriterier och familjeanamnes, det vill säga man ser till symtomen hos barnet självt och dess familjemedlemmar. Eftersom symtomen vid EDS varierar är det ibland besvärligt att ställa rätt diagnos. Det kan vara svårt att definiera vad mjuk hud är och det finns dessutom flera överlappande diagnoser, såsom exempelvis hypermobilitetssyndrom (överrörlighet). Överrörlighet är ett kardinaltecken på EDS, men en patient kan ha hypermobilitetssyndrom utan att ha fulla bilden av EDS. I en del Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 10

fall finns risk att diagnoserna är subjektiva eftersom definitionerna är något luddiga, säger Maritta Hellström Pigg. Svårast är att kliniskt diagnostisera lindriga former av den klassiska typen, överrörlighetstypen och kärltypen. Övriga former har ofta en tydligare symtombild. Flera olika typer av analyser används för att ställa diagnos. Bland annat kan man titta på kollagen från en bit hud i ett elektronmikroskop. Med den metoden upptäcks dock vanligen inte hypermobilitetstypen. Idag vet man mycket mer om EDS än tidigare och går ofta direkt på genetisk diagnostik där man undersöker DNA. Frågor till Maritta Hellström Pigg Räcker det att en läkare ställt diagnosen EDS utifrån observationer eller bör man också göra laboratorieundersökningar? Det beror på vilken typ som misstänks. Vid kärltypen är det viktigt att vara säker eftersom den exempelvis kan orsaka kärlrupturer. Risken för det minskas tack vare behandling med betablockare och därför är det viktigt att ställa en säker diagnos. Misstänker man däremot hypermobilitetstypen genomför man oftast inte genetisk diagnostik, eftersom vi vet mindre om den genetiska bakgrunden vid denna typ. Men generellt kan man säga att det kan vara bra att ha en diagnos för att exempelvis slippa bli ifrågasatt vad gäller de behov man har. Är könsfördelningen jämn hos personer med EDS? Syndromet borde vara lika vanligt hos pojkar som hos flickor, men jag tycker mig kliniskt se fler flickor som drabbats, de söker i alla fall vård i större utsträckning och har generellt sett troligen en svårare sjukdomsbild. Det behöver dock inte vara så i enskilda fall. Kanske kan det bero på att flickor är mer mjuka i kroppen naturligt, eftersom kvinnligt könshormon påverkar kollagen. Många EDS-sajter på nätet rekommenderar intag av magnesium. Bör man äta det? Jag tycker att man med fördel ska vara skeptisk mot alla sådana rekommendationer, det finns starka marknadskrafter som vill utnyttja osäkerheten hos patientgrupper med diffusa diagnoser. Det är förstås dock inte bra med bristtillstånd av något slag. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 11

Lovisa får en lillasyster När Lovisas lillasyster Alice föddes var Lovisa fem år. Storasyster hade varit robust som nyfödd, som en tvåmånadersbebis redan vid födseln, men med Alice var det tvärtom. Hon var för tidigt född och därför liten, hade svårt att suga ordentligt och behövde mycket närhet. Mamma Elisabet bar henne ofta nära kroppen. Vi reagerade tidigt på att Alice kändes annorlunda än andra barn när man lyfte henne i armarna på skötbordet. Lederna satt liksom inte ihop. Men eftersom jag själv alltid haft knakande leder tänkte jag bara att hon fått det av mig, säger Elisabet. Johan tyckte att det kändes obehagligt att byta blöja på Alice eftersom han upplevde hennes kropp som instabil. Det var som att man kände att lederna gav efter. Men Alice var glad och vi uppfattade det inte som att hon hade ont, säger Johan. Han och Elisabet hade heller inte upplevt att Lovisa haft ont under sina första år, men nu i efterhand är de rädda att de kanske inte var uppmärksamma nog. Mellan barnens födelse förlorade de ett barn under en graviditet och beskriver den tiden som ett svart hål. I en sådan situation är det svårt att behålla fokus på allt, sorgen tar liksom över allt under en tid, säger Elisabet. När Alice var ett år och Lovisa sex år sökte familjen hjälp hos en ortoped för första gången, på grund av Alices instabila höfter. Ortopeden hittade inget fel. En tid senare kom de till samma läkare med Lovisa, med anledning av hennes snedställda knän. Också då sa läkaren att knäna inte var något problem. Samtidigt vände han sig till en AT-läkare som var med i rummet, och meddelade denne att den här familjen har EDS. Det bara snurrade runt i huvudet på mig, jag förstod ingenting alls. Vadå EDS? säger Elisabet. Läkaren undersökte huden, ställde några fler frågor och konstaterade snart, utan att ge någon ytterligare information, att Elisabet och barnen hade EDS. Vi åkte hem och sökte information på internet. Jag kunde direkt checka av symtom efter symtom, det var som att hela livet föll på plats. Det som stod beskrivet stämde så bra in både på mig och på flera av mina släktingar, säger Elisabet. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 12

Sjukgymnastik och träning vid EDS Personer med EDS har en påverkan på kroppens stödstrukturer och det kan därför vara svårt att avgöra hur hårt man kan träna utan att kroppen tar skada. Men generellt visar studier att styrketräning har en positiv effekt för personer med syndromet, säger Elke Schubert Hjalmarsson som är sjukgymnast vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. All fysiskt aktivitet i vardagen, såsom promenader, cykling och aktiv lek, är träning. Det kan vara fördelaktigt att komplettera dessa aktiviteter med kontrollerad aktiv träning på en lagom nivå. En sjukgymnast kan se till så att hela rörelseomfånget tränas och även bidra med kunskap om vilka övningar som är bra och vilka som kan vara skadliga för lederna. Det vi ser väldigt tydligt kliniskt är att inaktivitet på grund av smärta eller skada medför många problem, såsom nedsatt muskelstyrka och uthållighet samt ökad instabilitet i lederna. Att hitta träning som fungerar är därför viktigt både på kort och lång sikt, säger Elke Schubert Hjalmarsson. Sjukgymnasternas roll Sjukgymnaster kan hjälpa till att hitta en balans mellan aktivitet och avlastning, dosera träningsintensitet och stötta och motivera längs vägen. De gör bedömningar av hypermobiliteten, alltså överrörligheten, smärta, styrka, motorik och hållning/ergonomi som underlag för behandlingsinsatser. Sjukgymnasterna kan dessutom hjälpa till att utreda förutsättningar för aktiviteter hemma, i skolan och på fritiden. Överrörlighet är ett begrepp som innebär att man kan röra en led mer än vad som anses normalt. Alla människor är olika rörliga och även personer med EDS kan träna så att en led blir stabil även om den är överrörlig. Hypermobiliteten blir ofta problematisk först när personen inte kan kontrollera rörelsen, till exempel när leden glappar eller luxeras. Inflammationer i lederna är också vanliga och kan på sikt orsaka artros, alltså förslitningar, säger Elke Schubert Hjalmarsson. För att mäta överrörlighet används bland annat två mätskalor, Beightonskalan och Del mar-skalan. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 13

Kronisk smärta är vanlig vid EDS. Det finns olika förklaringsmodeller till vad det beror på. En är att kroppen utför ett ständigt hållningsarbete för att kompensera för den svaga bindväven. Det är viktigt att skilja på smärta och träningsvärk. Smärta behöver alltså inte alltid vara negativ. Det finns många olika metoder för smärtlindring, säger Elke Schubert Hjalmarsson. Hon nämner bland annat avslappningsövningar, värme- eller kylbehandling, kinesiologitejp och TENS (svaga elektromagnetiska impulser). Jag kan aldrig lova smärtfrihet, men ett realistiskt mål är att patienterna ska kunna bli mer delaktiga i aktiviteter utan att få mer ont. Kognitiv beteendeterapi, KBT, kan lära en att hantera de frustrerade känslor som uppstår på grund av smärtan, säger Elke Schubert Hjalmarsson. Trötthet är ett problem för många personer med EDS. En del beskriver det som att den smyger sig på långsamt, andra att det känns som om de plötsligt går in i en vägg. Tröttheten uppstår dels i musklerna efter belastning, dels kan den vara kronisk eftersom mycket energi går åt till att stabilisera kroppen. Detta kan leda till koncentrationssvårigheter. Det kan hjälpa att hitta metoder som gör att barnet lyckas behålla fokus lite längre. Kanske behöver barnet stå upp och läsa eller ta hjälp av strategier eller hjälpmedel? Det finns till exempel många appar som kan vara bra för planering eller för att veta när man ska ta paus, säger Elke Schubert Hjalmarsson. Personer med EDS kan upplevas, eller upplever sig själva, som muskelsvaga. Det finns dock ingen studie som visar någon biologisk förändring i muskeln hos personer med syndromet. En förklaring till muskelsvagheten är att senorna som binder musklerna till skelettet är mer elastiska än normalt. Det gör att det krävs mer energi för att röra sig. Detta kan liknas vid att gå på en sandstrand jämfört med att gå på hårt underlag. Hur ska man träna? Lågintensiv träning med långsam ökning av belastningen, under mer än 30 minuter fem till sju dagar i veckan, ger på sikt ökad styrka och minskad smärta. Hos barn kan det vara lämpligt att börja med ett kortare pass för att behålla motivationen, säger Elke Schubert Hjalmarsson. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 14

Valet av träningsaktivitet är beroende av barnets intresse, förmåga och motivation. Fysisk aktivitet och fritidsintresse kan ge rörelseerfarenhet, självkänsla och social delaktighet. Styrketräning, kroppskännedomsträning, stabiliseringsträning, balans- och koordinationsträning är viktiga komponenter för personer med EDS. Ett exempel på en fysisk aktivitet som kan vara lämplig är vattengymnastik. Målet med sjukgymnastik och träning är att normalisera biomekaniska funktioner genom att kroppen får en stark uthållig muskulatur, god proprioception i lederna och en minskad smärta. (Proprioception är en del av ens kroppsuppfattning). Ett mål är också att personen ska uppleva positiva associationer vad gäller fysisk aktivitet och att träningen ska medverka till ett aktivt och oberoende liv. För att barnet ska lyckas med förändringen är det viktigt att ha stöd av familj och vänner. Mitt råd är att bryta ner önskningar och målsättningar i små delmål som är realistiska att nå inom en avsatt tid. På så sätt ser man hela tiden en förbättring och blir mer motiverad att fortsätta, säger Elke Schubert Hjalmarsson. Ögonproblem vid EDS Det är viktigt att barn med EDS undersöks av ögonläkare för att man ska kunna ta reda på hur eventuell synproblematik ser ut, och därmed kunna hitta en bra behandling. Det säger Susann Andersson, överläkare på Barnögonmottagningen på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Synen hos barn utvecklas successivt från födseln fram till skolåldern. Barn lär sig ofta hitta strategier för att kompensera för eventuella problem. Det är först när vi är medvetna om vilka synproblem ett barn har som vi kan hjälpa det att hitta strategier för att underlätta, säger Susann Andersson. Hos ögonläkaren kan följande undersökningar bli aktuella: Synskärpeundersökning på långt och nära håll. Här används olika syntavlor anpassade efter barnets ålder och mognad. Förekomst av skelning. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 15

Synfältsundersökning. Spaltlampa en undersökning av ögats främre delar. Autorefraktor en undersökning av eventuella brytningsfel. Ögonbottenundersökning med oftalmoskop samt eventuell ögonbottenfotografering. Då tittar man på hur näthinnan, synnerven och gula fläcken ser ut. Ögon- och synpåverkan vid EDS Det är ovanligt med ögonförändringar hos personer med EDS, men det förekommer. Närsynthet är det vanligaste synproblemet. Det kan bland annat bero på att stödjestrukturerna runt ögat kan vara slappare hos dessa personer än hos andra, vilket leder till att ögat blir en aning förlängt. Därmed bryts ljusstrålarna längre fram i förhållande till näthinnan. Blå sklera (blå ögonvita) förekommer ibland också. Detta orsakas av att senhinnan kan vara något förtunnad, vilket gör att ögats regnbågshinna syns igenom. En del personer med EDS har microcornea (liten hornhinna). En mindre hornhinna än normalt kan leda till att det blir lite trångt i ögats främre del (främre kammaren), vilket i sin tur kan leda till glaukom (grön starr). Keratoconus (toppig hornhinna), som också kan förekomma vid EDS, leder till astigmatism, det som optiker ibland kallar brytningsfel. Ofta kan kontaktlinser hjälpa mot toppigheten eftersom de trycker till ögat litegrann och på så sätt planar ut den. Om inte detta fungerar kan man också operera (hornhinnetransplantation). Andra ögonproblem som kan förekomma är linsdislokation och näthinneavlossning. Näthinnan är som en tapet inne i ögat, och lossnar den upplevs det som att en svart gardin hänger ner i en del av synfältet. Detta gör inte ont och ögat blir inte rött, så när det kommer till barn som inte så lätt själva kan uttrycka vad de ser kan detta vara svårt att upptäcka, säger Susann Andersson. Näthinnan kan fästas på sin plats igen med hjälp av en operation. Vid linsdislokation kan linsen inuti ögat rubbas ur sitt vanliga läge på grund av svaghet i upphängningsmekanismen. Detta resulterar vanligtvis i att man får en suddigare syn. Ibland behövs operation för att komma tillrätta med det, men inte alltid. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 16

Eftersom kollagenet i kroppen är påverkat hos personer med EDS är senhinnan och hornhinnan tunnare än normalt. Detta medför en större risk för ruptur vid trauma. Det kan därför vara en bra idé att till exempel ha skyddsglasögon om man spelar innebandy, säger Susann Andersson. Frågor till Susann Andersson Är dåligt mörkerseende ett vanligt symtom vid EDS? Dåligt mörkerseende hör till viss del ihop med närsynthet, vilket kan drabba personer med EDS men också många andra. Det hör inte specifikt ihop med EDS. Att leva med smärta och hur den behandlas Många med EDS lever med smärta. Det är vanligt att de tidigare fått diagnosen fibromyalgi, en symtomdiagnos vars namn betyder värkande muskler. Det säger Britt-Marie Ahltin som är rehabiliteringsläkare i Sunne. De flesta personer med EDS lever med smärta i kroppen, eftersom brist i bindväven leder till risk för senrupturer, luxationer och muskelbristningar. Ett vanligt problem i vardagen är också att många blir missförstådda inom sjukvården, och därför inte får rätt hjälp. Symtom som blåmärken, ledvärk, hemorrojder, kärlrupturer och ögonproblem etcetera kan lätt misstas för att vara tecken på någon annan bindvävssjukdom, säger Britt-Marie Ahltin. Olika former av smärta Det finns flera typer av smärttillstånd. Nociceptiv smärta, skadesmärta, är den man känner när någon vävnad i kroppen skadas eller håller på att skadas. När det händer frisätts så kallade prostagladiner. Den typen av värk behandlas med exempelvis paracetamol, ibuprofen eller diklofenac. Det är bra att ta mediciner med olika verksamma substanser samtidigt vid svår smärta, eftersom det förstärker den smärtlindrande effekten. Att ta en större dos än rekommenderat av ett och samma preparat ska man dock aldrig göra. Det ökar inte effekten, säger Britt-Marie Ahltin. Hon berättar om Norspan, ett plåster med morfinpreparat i olika Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 17

styrkor som byts en gång i veckan. Fördelen med det är att det verksamma ämnet får en jämn nivå i kroppen, men en del får klåda av plåstret. Man ska också vara vaksam så att man inte utvecklar ett beroende av vissa morfinpreparat, som ju ger en liten kick. Att använda enstaka gånger är ingen fara, det är det regelbundna bruket som leder till toleransutveckling. Neurogen smärta, en annan typ av smärttillstånd, beror på skador eller sjukdomar i nervsystemet. Den behandlas till exempel med Lyrica, en medicin mot epilepsi som också har en smärtlindrande effekt på perifera smärtor. Samma effekt kan Saroten, ett gammaldags antidepressivt preparat, ge. Diskutera alltid smärtlindring med läkaren. När det gäller barn är det viktigt att en barnläkare tar ställning till dosen, säger Britt- Marie Ahltin. Smärta föder mer smärta. Värk som förblir obehandlad kan leda till värre smärttillstånd, vilket kallas centraliserad smärta. Det han till exempel vara att smärta från en handled sprids upp mot den drabbades axel eller nacke. Det finns en bild av att det är fint att kunna uthärda smärta, men att inte försöka lindra värken när man har ont är bara dumt. Värk som blivit centraliserad riskerar att förvärras och kan vara svår att komma tillrätta med, säger Britt-Marie Ahltin. Sömn som smärtlindring Att sova bra kan vara avgörande för personer med mycket smärta. Djupsömnen har många viktiga funktioner i kroppen, bland annat för immunförsvaret. Många med EDS somnar in bra men vaknar ofta under natten vilket stör djupsömnen. Det är dumt eftersom det är under den som tillväxthormon frisätts i kroppen. Barn växer på natten och hos vuxna reparerar tillväxthormonet skador i bindväven. Mianseri och Mirazepin är två läkemedel som kan reparera djupsömnen om den rubbas. Förutom läkemedel finns också en lång rad alternativa behandlingsmetoder att ta till mot smärta. Några exempel är akupunktur, avslappning, vattengymnastik, varmvattenbad, yoga och taktil stimulering (vilken kan vara bättre än massage för personer med EDS). Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 18

Frågor till Britt-Marie Ahltin Är det skadligt för personer med EDS att träna? Nej, men de måste tänka på ledskydd i samband med träning så att ledskador kan undvikas. Det finns exempelvis handledsskydd, knä- och vristskydd. Det gäller också att träna lagom mycket. Träningen får gärna leda till vanlig träningsvärk, men inte till annan värk. Hur mycket kan eller ska man pressa sig själv eller sitt barn? Jag tycker inte att man ska pressa alls. Om barnen säger att de är trötta eller får ont så lyssna på det. Lovisa och Alice har ont i kroppen Läkaren som talade om för Elisabet och barnen att de hade EDS ställde aldrig formellt diagnosen. Det kom att ta flera år innan barnen diagnostiserades. Vi remitterades till barnmedicin, som inte kunde ställa någon diagnos utan remitterade oss vidare till ortoped, hematolog, sjukgymnast och andra. Men ingen sade sig ha kunskap om EDS och skickade bara tillbaka oss till barnmedicin. Det var fruktansvärt jobbigt, säger Elisabet. Barnen utvecklade läkarskräck under den här tiden, berättar Johan. Vid det här laget var Lovisa sju-åtta år, hade mycket värk i knäna och ibland också i händerna. Våra barn har alltid kunnat slå sig ordentligt utan att säga ett knyst. Därför vet vi att när de säger till oss att de har ont, då har de otroligt ont, säger Elisabet. Alice led också av värk, framför allt i fötterna och benen, och kunde inte stå på morgnarna eftersom smärtan var för svår. Hon behövde oftast bäras upp och ner för trappan och eftersom Elisabet många gånger själv hade ont i ryggen fick hon åka på rumpan ner för trappan med Alice i famnen när Johan inte var hemma. Vardagen underlättades när en sjukgymnast introducerade kinesiologitejp, en idrottstejp som kan användas vid skador och smärttillstånd i både förebyggande och behandlande syfte. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 19

Det var helt gudomligt, plötsligt kunde jag röra mig. Barnen stabiliserades med den knallrosa tejpen över hela benen och blev hjälpta av det, även om det var lite krångligt eftersom tejpen lossnade när man sov, säger Elisabet. Hon och barnen tejpades hos sjukgymnasten en gång i veckan. Efter några månader började alla tre reagera allergiskt, och därför fick de minska på tejpanvändningen. Elisabet får idag istället akupunktur. Den gör ont vid behandlingstillfället, och medför ibland blåmärken och svullnad på händerna under flera veckors tid, men hjälper ändå mot värken. Lovisa och Alice har gått på vattengymnastik i varmvattenbassäng, och Lovisa har provat på yoga. I övrigt har de inte tränat så mycket eftersom Elisabet och Johan är rädda att de ska skada sig. Nyligen skaffade vi två hundvalpar med tanken att de ska hjälpa oss att komma ut och hålla igång. Man kan ju gå en kort promenad i trädgården om det är allt man orkar den dagen, säger Elisabet. Ortopedi vid EDS Uttalad ledöverrörlighet gör att en person med EDS ofta måste genomföra en större muskelansträngning än en frisk person för att stabilisera en led eller utföra en rörelse. Detta leder till muskulär överansträngningssmärta, trötthet efter fysisk aktivitet och en nedsatt fysisk prestationsförmåga. Det säger Ann-Charlott Söderpalm som är överläkare på Barnortopeden vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. För personer med EDS kan vanliga vardagsrörelser upplevas som ett maraton. Det är därför viktigt med vila och återhämtning. Enligt en enkätstudie gjord 2010 lider 99 procent av EDSpatienterna av muskuloskeletal smärta, 63 procent av överrörlighet och 57 procent av trötthet. De vanligaste ortopediska bekymmer som personer med EDS kan uppleva är de här: Generellt överrörliga leder Ledkomplikationer, såsom vrickningar Ledluxationer Plattfot Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 20

Muskelsvaghet Klumpfot Medfödd sned rygg (skolios) där snedheten tilltar med åren Benskörhet Återkommande ledluxationer Kronisk led- och muskelvärk Det finns ingen bromsande eller botande behandling, den riktas istället in på att minska symtomen och förebygga skador, säger Ann-Charlott Söderpalm. Rekommendationer och restriktioner Träning som syftar till att bygga upp stabilitet är bra, men man ska undvika träning som skapar alltför stor trötthet. Det kan vara svårt att hitta den balansen. Ta gärna hjälp av en professionell sjukgymnast! Det kan finnas anledning för personer med EDS att inta en restriktiv hållning till plötsliga stötar (som hopp från en höjd), löpning på hårda underlag, kontaktsporter och bollsporter med hårda tacklingar. Vissa saker i vardagen, som att bära tunga väskor eller liknande, går ju ofta att undvika. Har man EDS kan det vara bra att vara lite försiktig med sådant, säger Ann-Charlott Söderpalm. Hon rekommenderar sina EDS-patienter kroppskännedomsträning, utbildning i anatomi, avspänning, balansträning och dynamisk styrketräning, det vill säga träning med låg belastning och istället fler repetitioner, samt tydliga pauser. Höftproblem Höften är en kulled som ska ligga stabilt på plats i en skål i bäckenet för att fungera bra. Hos nyfödda består höftkulan bara av brosk och därför ser man inte på röntgen om barnet har en höftledsluxation (om höften är ur led). För att upptäcka om så är fallet undersöker man sedan 1950-talet höfterna hos alla nyfödda barn för att i tid upptäcka eventuella felställningar. Barns skelett är mjukt och formbart så om något ligger fel är det viktigt att rätta till detta tidigt. Annars kan man under uppväxten få en oönskad form, i detta fall i höftleden, säger Ann-Charlotte Söderpalm. Undersökningen görs genom så kallade provokations- och repositionstester. Omkring ett barn av hundra har en instabil höftled (vil- Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 21

ket innebär att kulleden rör sig med än normalt i skålen). Ett av tusen nyfödda barn har en luxerbar höftled (det vill säga en led som hoppar ur när man känner efter) och ännu färre har höftleder som är helt ur led. Hos personer med EDS som har överrörliga, instabila leder, hjälper det inte att kirurgiskt strama upp ledband eller andra mjukdelsvävnader runt lederna. Strukturen i dessa vävnader är förändrad på ett sätt som gör att en uppstramning inte blir varaktig. Istället måste man ibland göra något åt skelettet på kirurgisk väg, i detta fall skålen där höftkulan ska ligga. Det finns flera olika ingrepp som syftar till att stabilisera instabila leder, inte bara i höften utan också i exempelvis axlar och fötter. Fotproblem Vid såväl höga som låga fotvalv kan man ha problem med smärtor i fötterna. Plattfothet är vanligt förekommande vid EDS. För att lindra smärtande plattfot kan man använda inlägg. Har man problem med upprepade stukningar av fötterna kan också tejpning eller olika typer av ortoser hjälpa. Det finns både prefabricerade och avgjutna inlägg. I vissa fall kan även operation bli aktuell. Kollagenrubbningen i bindväven hos personer med EDS gör att många operationer av detta slag kan bli verkningslösa, men ibland kan det hjälpa att exempelvis steloperera någon led i foten för att minska problem som orsakats av överrörligheten, säger Ann-Charlott Söderpalm. Skolios Skolios, sned rygg, är också vanligare hos personer med EDS än hos populationen i stort. Vid EDS handlar det inte om någon kotmissbildning utan mer om att stödvävnaderna runt ryggraden inte förmår hålla den rak. Detta kan man undersöka genom att röntga. Vid stora problem kan man operera, men ryggoperationer är omfattande och riskfyllda för personer med EDS. Det är därför viktigt att ha en ingående diskussion med sin ryggortoped inför ett sådant beslut. Frågor till Ann-Charlott Söderpalm Har barn med EDS försämrad läkning av skelettet? Det tror jag inte. Men benskörhet hänger delvis ihop med belast- Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 22

ning så om en person är väldigt stillasittande kan det leda till att skelettet blir något mjukare än hos andra. Hur länge håller ett skoinlägg? Det beror förstås på många faktorer, men inlägg till barn byter man i takt med att de växer, kanske en gång om året. Vuxna kan ha sina inlägg något längre, men om man efter ett tag upplever att inlägget känns annorlunda eller att det inte ger samma stöd som tidigare, innebär det troligtvis att inlägget blivit utslitet. SPSM Om likvärdig utbildning för alla Alla som arbetar i skolan har ansvar för att alla elever ska få en likvärdig utbildning. Vår myndighet finns till för att ge extra stöd och bidra med extra kompetens i dessa frågor, säger läraren och specialpedagogen Bertil Löfdahl som arbetar på Specialpedagogiska skolmyndigheten, SPSM. Tre skolmyndigheter sorterar under Sveriges utbildningsdepartement: Skolverket, Skolinspektionen och SPSM. SPSM har funnits sedan 2008 och har fyra huvudsakliga uppdrag: Ge specialpedagogiskt stöd till skolor. Undervisa i ett antal specialskolor, både regionala och nationella. Se till att det finns tillgängliga läromedel för alla (till exempel genom att ge bidrag till läromedelsproducenter som gör anpassade läromedel för specifika grupper). Fördela statsbidrag till bland annat skolor, folkhögskolor och universitet. Vi ska inte ta över skolans ansvar att göra lärandemiljön tillgänglig och bra för alla elever. Vårt uppdrag är att komplettera och stötta skolorna när det gäller lagar och riktlinjer, lärande, pedagogik och fysisk miljö, säger Bertil Löfdahl. Råd och stöd-verksamheten där han arbetar får in fler och fler uppdrag från skolor i landet. Rådgivarna på SPSM är oftast specialpedagoger med kunskap om individers lärande, pedagogers arbete och daglig verksamhet. För att barn ska få stöd i skolan krävs ingen diagnos, det räcker att det finns en funktionsnedsättning som gör att barnet behöver Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 23

extra stöd. Om elevhälsan inte räcker till kan skolan söka stöd via oss, säger Bertil Löfdahl. När så sker åker två rådgivare från SPSM ut till skolan för ett inledande samtal, och därefter beslutar man om lämpliga åtgärder. Det kan till exempel handla om att utforma hjälpmedel åt eleven eller ge utbildning till personalen. I den nya skollagen som trädde i kraft 2011 talar man om stöd, som alla elever ska få, och så kallat särskilt stöd som ska sättas in om det finns en misstanke om att en elev riskerar att inte uppnå de lägsta kunskapskraven i ett ämne. Särskilt stöd kan också ges om eleven har andra problem i sin skolsituation. I dessa fall har rektorn skyldighet att skyndsamt göra en utredning som leder till en åtgärdsplan. Om man inte är nöjd med den kan man överklaga till ÖKN, överklagandenämnden, säger Bertil Löfdahl. Han poängterar att det finns barn med funktionsnedsättning som har potential att nå högsta betyg. Då ska de få adekvat stöd som hjälper dem att nå dit. Om en permanent funktionsnedsättning hindrar en elev från att genomföra ett specifikt moment i kursplanen, som normalt krävs för ett visst betyg, kan man åberopa den så kallade undantagsbestämmelsen. Den kallas också pysparagrafen. Det behövs ingen diagnos för att åberopa den. Pysparagrafen kan användas i alla ämnen och i alla årskurser, även på gymnasienivå, säger Bertil Löfdahl. Han poängterar att den är tänkt att användas först när alla tänkbara anpassningar gjorts för att underlätta för eleven inte som substitut till anpassningar. Specialpedagogiska utredningar SPSM gör också specialpedagogiska utredningar av barn och ungdomar med syn- eller hörselnedsättning eller grava tal- och språkstörningar. Då tillbringar eleven och föräldrarna en vecka på ett av landets fyra nationella resurscenter. SPSM:s roll går också ut på att se hur skolor kan använda tidigare utredningar som gjorts av deras elever, så att dessa inte blir liggande. Om de inte omsätts i praktiken är det ju ingen mening att utreda över huvud taget, säger Bertil Löfdahl. SPSM har lokalkontor på många ställen i Sverige. Alla har utställ- Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 24

ningar av läromedel som är öppna för såväl föräldrar som pedagoger. Vi bidrar också till att skapa fungerande läromedel genom att ge specialpedagogisk rådgivning om läromedel, och genom att ge bidrag och stöd till förlag för att skapa ett ökat utbud. Dessutom anpassar vi befintliga läromedel, säger Bertil Löfdahl. Här kan du kontakta SPSM: www.spsm.se Telefon: 010-473 50 00 Texttelefon: 010-473 68 00 Frågor till Bertil Löfdahl Omfattas friskolor av samma regler som kommunala skolor? Ja, det gör de. Men tittar man krasst på det är det så att elever i kommunala skolor träffar specialpedagoger tre gånger oftare än vad elever i privata skolor gör. Tar ni på SPSM in barnens och föräldrarnas synpunkter när ni kommer till skolorna för att stötta? Det är pedagogerna som har kontakt med eleven i det fallet. Dock kan vi göra en specialpedagogisk utredning om skolan ber om detta, och då har både barnet och föräldrarna direktkontakt med vår myndighet. Vad kan man kräva av skolan om den säger att det saknas pengar? Det är skolan som beslutar om anpassningar, men argumentet att den inte har råd håller inte. Det måste finnas pedagogiska argument för besluten. Om ni är missnöjda med skolans insatser, ta det vidare. Först till rektor och annars till verksamhetsansvarig. Det går också att överklaga skolan åtgärdsplan om man inte tycker att den är bra. Barn med EDS visar ofta inte i skolan att de inte orkar, men kraschar istället hemma på kvällarna. Finns det en risk att skolan missar dessa barns behov så att de ramlar mellan stolarna? Det är jätteviktigt att kommunikationen mellan föräldrarna och skolan fungerar bra. Båda parterna måste ta ansvar för att information om barnets situation når skolan, genom utvecklingssamtal och annan kontakt. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 25

Många barn med EDS blir befriade från idrottslektionerna istället för att dessa anpassas efter barnens förutsättningar. Är det okej? Nej, det tycker jag låter som en väldigt dålig åtgärd. Det finns alltid anpassningar som kan göras, som leder till delaktighet även om barnet inte gör exakt samma övning som sina kamrater. Våra barn har hög frånvaro på grund av trötthet, värk och täta läkarbesök. Hur påverkar det betygen? Det är förstås ett stort problem, och många gånger benämns sådan frånvaro felaktigt som skolk. Så ska det inte vara, det finns ingen chef som skulle be sin vuxne anställda att sluta vara utbränd, till exempel. Om ett barn är hemma mycket gäller det att försöka hitta alternativa undervisningsmetoder, till exempel via dator. Ibland kan eleven få tenta av ett ämne och få betyg i det trots frånvaro från lektionerna. Lovisa och Alice i skolan Elisabet och Johan fortsatte driva kampen för att få en diagnos för Lovisa och Alice. Ortopeden som gett dem ett muntligt besked flera år tidigare hade inte skrivit någon journalanteckning om besöket, och därför saknades papper om EDS-diagnosen. Till slut hänvisades de till en genetiker, som träffade familjen för ett två timmar långt samtal. Genetikern ställde relevanta frågor och var väldigt noggrann. Hon tyckte att det var tydligt att både jag och barnen har EDS och kunde därför ställa diagnosen direkt, berättar Elisabet. Vi visste det ju egentligen redan innan, men det var ändå ångestframkallande att få en diagnos, ett besked om en ärftlig sjukdom. Jag grät på kvällen, samtidigt som det kändes skönt med ett namn på våra besvär. Det var blandade känslor. För lillasyster Alice, som var tre år när hon fick diagnosen, innebar den att familjen tidigt kunde ge information till förskola och skola. Tack vare skolpersonalens bemötande och kreativitet har skolgången fungerat jättebra för henne. Personalen ser till att hon inte blir utanför. När klassen ska på utflykt och promenera långa sträckor får hon åka med någon av lärarna i bil eller skjutsas på cykel. Hon får också vara inne med en kompis på rasterna om hon behöver, säger Elisabet. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 26

För Lovisa har det varit svårare. Elisabet och Johan upplever att skolan inte riktigt förstår vidden av Lovisas svårigheter. Hon hamnar ofta utanför eftersom hon inte kan vara med på alla aktiviteter. Någon föreslog att hon skulle passa ryggsäckarna när de andra åkte skridskor. Förutom att det förstås inte är det minsta kul fungerar det inte ens rent fysiskt, eftersom Lovisa får ont när det är kallt, säger Elisabet. Lovisa själv blir väldigt ledsen av att inte kunna vara med, och vill ibland därför hellre stanna hemma än att gå till skolan. Idrottslektionerna har fungerat sämst, bland annat beroende på att Lovisas klass haft tre olika idrottslärare de senaste åren. Elisabet och Johan upplever att det saknas en vilja att anpassa lektionerna så att Lovisa kan vara med. En gång skulle de spela fotbollsturnering på skolan och eftersom Lovisa visste att hon inte får springa sa hon ja när någon föreslog att hon skulle vara målvakt. Läraren reflekterade inte över om det var bra för henne eller inte. Det slutade med att hennes ljumskar tog slut helt och vek sig så att hon föll ihop. Hon kunde inte ens resa sig upp. Några vänner fick släpa henne till skolsköterskan, berättar Elisabet. En period fungerade idrottslektionerna bra. Det var när den dåvarande idrottsläraren engagerade sig genom att maila veckans lektionsupplägg till Lovisas föräldrar, för att bolla med dem om vad hon kunde vara med på och inte. Det var toppen. De dagar Lovisa var dålig och hemma från skolan passade idrottsläraren på att spela tuffa bollsporter med klassen. Och för att Lovisa aldrig skulle uppleva att hon var synligt särbehandlad kunde hon säga till läraren att hon glömt gympakläderna. Då fick hon ta en promenad istället, utan att behöva berätta för alla varför hon inte var med. En dag fick Lovisas klass i uppgift att skriva en berättelse om en tolvåring. Lovisa frågade sin lärare om hon fick skriva om sig själv, och höll sedan ett föredrag för hela klassen om sina kassa leder. Vi blev jätteförvånade, Lovisa som inte ens tycker om att tala inför klassen. Men hon tyckte att det var bra. Nu under Ågrenskavistelsen har hon bett mig och Johan att vi ska komma med till skolan och berätta lite mer, säger Elisabet. Hon tillägger att de alltid är noga med inte beskriva sig som sjuka, utan bara berätta att de har ont i lederna och vad det innebär. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 27

Ågrenskas pedagogiska erfarenheter Personalen på Ågrenska har en bred kompetens och en stor erfarenhet av barn med olika diagnoser. Barnteamet är med barnen medan föräldrarna går på föreläsningar under familjevistelserna, och ser till varje barns individuella behov. De är noga med att anpassa schemat så förutsättningarna för barnen blir så bra som möjligt under veckan. Barn som har EDS har olika kombinationer av symtom som förekommer i varierande svårighetsgrad. Det är därför viktigt att alltid se varje individs behov. Med detta som utgångspunkt har vi utformat programmet för barnen och ungdomarna under veckan, säger Bodil Mollstedt som är specialpedagog i Ågrenskas barnteam. Även syskonen har sitt eget program under familjevistelsen. Personalen läser in medicinsk information och dokumentation från tidigare veckor och samtalar med föräldrarna om barnen med diagnos. Därefter skräddarsys veckans aktiviteter med barnen. Barn med EDS har inte bara olika symtom symtomen varierar också över tiden. Det som känns jätteproblematiskt en dag kan fungera bra nästa. Det är därför bra att försöka analysera varför en aktivitet fungerar bra när den gör det, för att kunna återskapa de gynnsamma omständigheterna, säger Bodil Mollstedt. Delaktighet Ett övergripande mål för familjevistelsen på Ågrenska är att barnen ska känna sig delaktiga. Pedagogiken utgår från ICF, som är ett klassifikationsredskap där man bedömer den totala livssituationen för personer med funktionsnedsättning. Det är framtaget av Världshälsoorganisationen, WHO. Påverkansfaktorer för delaktighet handlar dels om kroppsliga faktorer, men också om omgivningen. Förr fokuserade man mest på fysiska förutsättningar för varje barn. Men idag utgår pedagogiken framför allt från personer och miljö runtomkring barnet, och hur dessa faktorer kan anpassas. Vi försöker se möjligheter istället för att låta oss begränsas av de hinder som finns, säger Bodil Mollstedt. Att stärka barnens delaktighet, självkänsla och sociala samspel är viktiga målsättningar under veckan. Det gör man genom att genomgående ha en tydlig struktur vad gäller aktiviteter och miljö. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 28

Möjligheterna till delaktighet ökar om barnet vet vad som ska hända och vilka förväntningar han eller hon har på sig. De här åtgärderna är egentligen bra för alla. De allra flesta vuxna har kalendrar, scheman och god kunskap om vad som förväntas av dem på jobbet varje dag. Specialpedagogik för barn med särskilda behov bygger på samma principer om tydlighet och struktur, säger Bodil Mollstedt. Det som kan vara svårt En del barn med EDS har inlärnings- och koncentrationssvårigheter. En lugn miljö, fasta rutiner och tydlig struktur kan då underlätta. Vi är noga med att välja aktiviteter där alla kan delta på lika villkor. En bra aktivitet är walkie-talkie-gömme, där ena laget gömmer sig och ger ledtrådar om sitt gömställe till laget som letar. I den leken skapas naturliga vilopauser så att alla orkar vara med. Ett bra tips är att tävla mot klockan eller att gemensamt samla poäng, istället för att tävla mot varandra. Det skapar lagkänsla och sammanhållning istället för vinnare och förlorare. Som personal eller förälder gäller det att ge barnen vuxenstöd när det behövs, men också att ha fingertoppskänsla nog att backa undan när det är möjligt. Att hitta den balansen är svårt men viktigt, säger Bodil Mollstedt. På Ågrenska varvas gruppaktiviteter med självständiga aktiviteter, liksom lugna lekar varvas med mer motoriskt krävande. Individuellt anpassade arbetsuppgifter, bildscheman och tidshjälpmedel hjälper till att skapa tydlighet. Tanken är att alla aktiviteter också ska kännas roliga för barnen så att deras motivationsnivå hålls uppe. För att stärka sociala samspel och kamratrelationer introduceras lekar där barnen får uppleva att de lyckas och där de får positiva förstärkningar. Personalen är noga med att vara lyhörd inför barnens trötthetsnivå, och lägger in extra tid i schemat där det behövs. Det är bra att tänka på att inte ta slut på alla krafter på vägen till en aktivitet. Ibland är det kanske bättre att ta bilen istället för att promenera, så att krafterna räcker till när man ska göra det som är viktigt, säger Bodil Mollstedt. När det gäller EDS har personalen på Ågrenska observerat att barnen kan ha svårt med finmotorik, social och känslomässig förmåga, kommunikation, språk och tal samt perception och inlärning. Alla med EDS har inte dessa svårigheter, men de kan Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 29

förekomma. Skolans stöd elevens rättigheter och skolans skyldigheter Bodil Mollstedt berättar också om stöd i skolan eller förskolan. I den nya skollagen som trädde i kraft juli 2011 betonas barnens rätt till anpassat stöd. Lagen garanterar alla elevers rätt att utvecklas så långt som möjligt utifrån sina egna förutsättningar, och föreskriver att skolmiljön ska präglas av trygghet och studiero. Det står också att elever ska ha tillgång till elevhälsa. Men lagen specificerar inte vilka professioner som ska ingå i den och inte heller hur många timmar, säger Bodil Mollstedt. Rektorer är skyldiga att utreda om en elev behöver särskilt stöd. Om så är fallet ska ett åtgärdsprogram upprättas. I det ska det tydligt framgå vilka målen är och hur de ska uppnås. Det är viktigt att vara så noggrann som möjligt i beskrivningar av mål och metoder. Bestäm gärna en enda konkret sak och se till att den fungerar. Det finns en risk att tjusiga formuleringar annars blir för generella och att det då inte sker någon riktig förändring, säger Bodil Mollstedt. Åtgärder som kan bli aktuella är exempelvis handledning och fortbildning av personal, anpassning av miljön, kompensatoriska hjälpmedel, pedagogiskt stöd eller en anpassning av elevgruppen. Åtgärderna eller beslut om att inte göra ett åtgärdsprogram kan överklagas. Det allra viktigaste är att se till att barnen själva är med i beslutsprocessen om vilka anpassningar och hjälpmedel de vill ha. Annars riskerar hjälpmedel att stå oanvända. Barn vill ofta inte utmärka sig för mycket i skolan och då kan sådana här saker vara känsliga, säger Bodil Mollstedt. Lärare till barn med EDS har nämnt att elever ibland snubblar på orden, är rädda att göra fel och kan ha svårt med turordning i klassrummet. De säger också att dagsformen styr barnens förmåga, att de kan ta tid på sig för att komma igång och behöva mycket vuxenstöd. Många har normal inlärningsförmåga men drabbas av koncentrationssvårigheter på grund av trötthet och värk. Det är viktigt att välja aktiviteter som minimerar risken för skador och värk. Korta arbetspass kan hjälpa, men lärarna måste vara lyhörda för barnens känslomässiga läge och dagsform, säger Bodil Mollstedt. I skolan kan anpassningar som kortare pass, kortare skoldag, varierande arbetssätt och att få ha skåp nära klassrummen vara till Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 30

hjälp. Det är också viktigt att personalen i skolan tar barnen på allvar och har kunskap om att konsekvenserna av deras sjukdom, såsom värk och koncentrationssvårigheter, kan variera från dag till dag. Specialpedagogiska skolmyndigheten SPSM, eller kommunens resursteam, kan hjälpa till med rådgivning. Skolmiljön ska ge barnet stimulerande upplevelser och erfarenheter, då kickas den goda cirkeln igång. Den innebär att lustfyllda upplevelser gör barnet intresserat av att ta egna initiativ, vilket i sin tur gör henne eller honom mer delaktig och aktiv. Då uppmuntras utvecklingen, säger Bodil Mollstedt. Länktips: logopedeniskolan.blogspot.se skoldatatek.se/verktyg/appar skolappar.nu hi.se/appar (ny samlingsplats för appar som stöd) Syskonrollen Syskon till barn med funktionsnedsättning behöver kunskap, någon som lyssnar på dem och möjlighet att träffa andra i samma situation. Det visar forskning på området och erfarenheter från Ågrenskas syskonprojekt. En syskonrelation är inte lik någon annan relation man har i livet. Den är ofta livets längsta och innehåller nästan alltid både positiva och negativa inslag. Barn som får ett syskon med funktionsnedsättning eller har ett syskon som drabbas av sjukdom, känner ofta blandade känslor inför situationen. De kan inte välja bort den utan måste hitta ett sätt att förhålla sig till den, säger Marcus Berntsson som arbetar i Ågrenskas barnteam. Studier av syskon till barn med funktionsnedsättning visar följande: Syskonen har ofta en bristfällig kunskap om sin brors/systers diagnos och föräldrarna överskattar ofta hur mycket de vet om den. Information är inte detsamma som kunskap. Man vet inte hur mycket syskonet förstått och hur det tolkat Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 31

informationen om funktionsnedsättningen och vad den innebär. Att förstå och skapa kunskap tar tid. Man kan behöva prata om saken kontinuerligt då frågor och funderingar förändras. Syskon måste få möjlighet att ställa sina egna frågor angående systerns eller broderns funktionsnedsättning. Det blir lätt så att all information går via föräldrarna, men vår erfarenhet visar att det ofta finns saker som syskonen inte vågar eller vill prata med sina föräldrar om, säger Marcus Berntsson. Redan i väldigt ung ålder är syskon till barn med funktionsnedsättning duktiga på att uppfatta andras behov av hjälp. De har många varför-frågor som behöver svar, men det är viktigt att bemöta barnet på rätt nivå. Efter nioårsåldern får barn en mer realistisk syn på tillvaron än de haft tidigare. De börjar se konsekvenser och kan uppleva det som jobbigt att syskonet i någon mån är avvikande. Barnen noterar blickar och reaktioner från omgivningen och börjar fundera på hur de ska förklara för andra. Då är det bra att ha ett gemensamt sätt i familjen angående hur man förklarar hur situationen ser ut för barnet som är sjukt eller har en funktionsnedsättning. Det kan vara att säga namnet på diagnosen, men det fungerar lika bra att säga min brorsas gummifingrar, min systers böjliga leder eller något liknande, säger Marcus Berntsson. Äldre syskon tar ofta på sig ansvar för att föräldrarnas ska orka. De funderar också över ärftlighet och existentiella frågor som varför de själva inte drabbades när deras syster eller bror gjorde det. En del känner skuld över att vara friska. Sådana ämnen kan vara viktiga att lufta i en miljö där man känner sig trygg och kan prata fritt. Tre ledord för verksamheten Under familjevistelserna på Ågrenska har barnteamet utarbetat tre övergripande mål: Information/kunskap, erfarenhetsutbyte och tid för reflektion. Konceptet för syskonen utgår ifrån kunskap, känslor och bemästrande. Kunskap ges utifrån frågor om diagnosen som syskonen arbetat fram tillsammans. Det är ofta lättare för dem att formulera frågor i grupp, som sedan besvaras av en läkare, sjuksköterska eller annan kunnig person. Vi berättar också att de själva inte bär något ansvar för att Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 32

syskonet blivit sjukt och hjälper dem med strategier för hur de ska hantera frågor från omgivningen. När de åker från Ågrenska ska de ha fått med sig bra verktyg för att hantera sådana situationer. Känslor hanteras genom ett öppet och tillåtande klimat, där alla ska känna sig bekväma med att prata fritt. Vi gör olika aktiviteter med barnen och ungdomarna för att bli sammansvetsade som grupp, då blir det mycket lättare att prata om personliga saker. Det är viktigt att inte avvisa jobbiga känslor utan att istället prata om dem och vad de står för, säger Marcus Berntsson. Bemästrande handlar om att hitta strategier i vardagen, om att utbyta erfarenheter med andra syskon och att sätta ord på sådant som kan kallas för dåliga hemligheter. Det kan handla om sorg över att man inte fick en bror eller syster som man kan leka med på samma sätt som ens kompisar leker med sina syskon. Det kan vara bra och logiska tankar, men om man inte får prata om dem blir de ganska tunga att bära. Dessutom undviker många barn att prata med föräldrarna om det som är jobbigt med syskonet, eftersom de inte vill belasta föräldrarna mer fler tunga saker. Därför gäller det att skapa strategier för hur man ska prata om det som känns svårt. Veckans aktiviteter är utformade efter följande struktur: Måndag: Barnen berättar om sig själva och sin familj. Tisdag: De funderar över diagnosen och formulerar frågor om funktionsnedsättningen. Därefter får de information av sjuksköterska eller läkare utifrån frågorna. Onsdag/torsdag: Reflektion och fortsatt samtal utifrån information och erfarenhetsutbyte från övriga i gruppen. Samtalen handlar inte om att sitta och snacka i en ring, utan infogas naturligt i våra aktiviteter, säger Marcus Berntsson. Under veckan gör barnen och ungdomarna bland annat en berättelsebok där de skriver om sig själva, om sjukdomen de eller syskonet har och om vad man kan säga till andra som frågar om den. En övning som ofta används är cirkeln, där man ska fylla i känslor och hur stor andel av en själv som består av exempelvis glädje, ilska och oro. En annan är handen, där barnen och ungdomarna får en bild av en hand där de ska fylla i följande: Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 33

Tummen: Saker jag själv tycker att jag är bra på Pekfingret: Saker jag vill ska hända inom två år Långfingret: Saker andra säger att jag är bra på Ringfingret: Drömmar jag har Lillfingret: Modiga saker jag har gjort. De här övningarna blir ofta en bra ingång till förtroliga samtal. Med de äldre syskonen använder vi känslokort och andra spel och övningar som får igång snacket. Det är vanligt att första varvet handlar om vardagliga saker, men att man efter en stund kommer in på det som handlar om syskonet och familjen, säger Marcus Berntsson. Han berättar också att många av barnen pratar om framtiden, om hur det ska bli senare. Sådana saker kan ju ingen ge några svar på. Men ofta är det bättre att gissa tillsammans med barnen, än att inte beröra ämnet alls. Man kan prata om hur man hoppas att framtiden ska bli och hur den kan bli, säger han. För att utveckla strategier att hantera svåra känslor kan man identifiera känslor som brukar komma, hur dessa brukar få en att agera eller reagera och hur man skulle kunna göra istället. Syskonens erfarenheter Det är vanligt att syskon bär på frågor de aldrig vågat ställa till någon. De vill inte bekymra föräldrarna, är rädda att känna fel eller upplever att inget ändå går att förändra. En del är rädda att funktionsnedsättningen smittar medan andra har en känsla av skuld och tror att de själva kan ha orsakat skadan. En tvilling till en flicka med cp-skada trodde till exempel att hon tagit allt syre från sin syster under graviditeten. Det hade hon känt skuld över i många år. Och en pojke frågade om hans hårda tag på innebandyplanen hade orsakat broderns skelettcancer, säger Marcus Berntsson. Intervjuer med syskon visar att de behöver bli sedda och bekräftade. Genom att involvera syskonen kan man skapa förståelse och öka möjligheterna till problemlösning. Syskonen måste känna att de också får egentid med föräldrarna. Den tiden ska vara avsatt speciellt för dem och inte bara bestå av tid som ändå blev över. Detsamma gäller för föräldrarnas uppmärksamhet. Ett barn berättade att hon fått högsta betyg i skolan och att föräldrarna sa bravo när de fick veta. Men när hennes sjuke Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 34

lillebror lärde sig att lyfta en mugg själv ställdes det till med tårtkalas. Även om flickan förstod varför det blev så kändes det orättvist, säger Marcus Berntsson. Han beskriver också många positiva aspekter för syskon till barn med funktionsnedsättningar. Många syskon vi träffat har själva sagt att de fått en annan värdegrund och större respekt för andra människor. De lär sig tidigt att ta ansvar, känna empati och förståelse samt att sätta saker i perspektiv. Dessutom nämner många att det är härligt att få gå förbi kön på Liseberg. Sådana saker kan spela stor roll i ett barns tillvaro! Läs mer om Ågrenskas arbete med syskongrupper på www.syskonkompetens.se Där finns också filmen om Hugo, 6 år, som är storebror till Abbe, 4 år. Abbe har en kromosomavvikelse och ett allvarligt hjärtfel, och i filmen pratar Hugo med sin pappa om hur det känns att ha en bror som är sjuk. http://www.agrenska.se/sida/syskonkompetens/syskon/pratmandl ar-och-syskonkarlek/ Lovisa och Alice i framtiden Lovisa och Alice har ingen personlig assistans. Trots att de haft sina diagnoser i flera år känner Elisabet och Johan att de ännu inte riktigt fått kläm på vad de behöver få hjälp med och vilket stöd som finns att få. När det gäller hjälpmedel har Lovisa och Alice handledsortoser, och Lovisa har också ortoser till fotlederna. Elisabet och Johan har skaffat en sparkcykel med extra stora hjul och överväger också en rullstol till Alice som hon kan använda vid behov, till exempel när de åker på utflykt till Liseberg. Hittills har hon alltid suttit på mina axlar när hon blivit trött. Men nu börjar hon bli för stor för det, säger Johan. För Lovisa försöker de förbättra skolmiljön. Hon har fått ett externt skrivbord till sin surfplatta för att minimera risken för slitage i nacken. Föräldrarna planerar även att be skolan om dubbla böcker så att Lovisa slipper bära dem fram och tillbaka varje dag. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 35

Jag kan känna en ångest över hur vi bäst ska kunna stötta tjejerna. Hur hjälper vi dem att välja rätt yrke, rätt bostad och så vidare? säger Elisabet. Hon själv jobbar heltid trots sin trötthet och värk, och tror själv att det beror på hennes envishet. Många personer som känner till EDS har utgått ifrån att hon inte kan jobba heltid. De senaste åren har jag blivit sämre. Det beror bland annat på att jag pressat mig själv, Johan och jag byggde till exempel själva en mur i trädgården. Det var kanske inte en jättesmart sak att göra när man har EDS, säger hon och ler. Samtidigt är oron över att även barnens hälsa ska försämras ständigt närvarande. Jag har uppfattat det som att EDS fungerar som en trappa. Det är inte säkert att du försämras, men varje gång du tar ett steg ner går det inte att kliva upp igen, säger Johan. Elisabet funderar ofta på hur de ska kunna guida döttrarna till optimala liv, där de inte skadar sig men heller inte är begränsade. Där vi står idag gör vi nästan inga fysiska aktiviteter alls eftersom vi är så rädda att barnen ska skada sig. Där behöver vi hjälp att hitta en balans som är optimal, säger Elisabet. Hon hoppas att de lär sig att balansera aktiviteter och vila bättre för att till exempel orka umgås mer med vänner, och kanske kunna bli lite mer spontana än de är idag. Ibland är det svårt för omgivningen att förstå hur familjens planering fungerar. Om vi ska göra något en lördag kan vi inte planera en aktivitet till på söndagen, som att träffa vänner. För då är jag och tjejerna utmattade. Det kan vara svårt för andra att greppa. Därför har det för oss varit väldigt värdefullt att via Ågrenska lära känna andra familjer som har EDS. Det gör att vi har fått stöd och många tips som leder till ett bättre liv, säger Elisabet. Munhälsa och munmotorik Vi rekommenderar att barn med särskilda behov tidigt har kontakt med tandvården, gärna en barntandvårdsspecialist. Om det finns svårigheter med tal, språk och ätande behövs även kontakt med logoped. Det sade övertandläkare Christina Johansson och logoped Åsa Mogren, som informerade om vilket stöd som finns att få inom tandvården och logopedin. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 36

Många diagnoser manifesterar sig orofacialt, det vill säga påverkar funktioner i munnen och ansiktet. Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter vars syfte är att samla, dokumentera och utveckla kunskapen inom detta område när det gäller sällsynta diagnoser. Denna kunskap sprids sedan för att bidra till ett bättre omhändertagande och en högre livskvalitet för de berörda patientgrupperna och deras anhöriga. Mun-H-Center är också ett nationellt resurscenter för orofaciala hjälpmedel för personer med funktionsnedsättningar. MHC-basen Genom samarbetet med Ågrenska kring vuxen- och familjevistelser har Mun-H-Center träffat många personer med sällsynta diagnoser och kunnat samla ihop en kunskapsbank om var och en av diagnoserna. Föräldrar får innan vistelsen fylla i ett frågeformulär om tandvård och munhygien och eventuell problematik kring munmotorik och munhälsa. Tandläkare och logoped från Mun-H-Center gör under familjevistelsen en översiktlig undersökning och bedömning av barnens munförhållanden. Dessa observationer och uppgifter i frågeformuläret dokumenteras i en databas. Familjerna bidrar på så vis till ökade kunskaper om munnen och dess funktioner vid sällsynta diagnoser. Denna information sprids via Mun-H-Centers webbplats (www.mun-h-center.se) och via MHC-appen: Tand- och munvård Det är en stor fördel om den förebyggande tandvården är så bra att personen kan bevara en god munhälsa. I den regelbundna undersökningen på tandklinik bör även ingå kontroll av käkleder och tuggmuskulatur. Bettutveckling, munhygien och eventuell medicinering är andra viktiga faktorer att uppmärksamma. Vissa mediciner kan ge muntorrhet och ökad risk för karies, hål i tänderna. Munhälsa vid Ehlers-Danlos syndrom EDS är en av de diagnoser som vi på Mun-H-Center får flest samtal och frågor kring. Det beror dels på att det är en relativt vanlig ovanlig diagnos, men också på att detta är en grupp som ofta upplever sig ramla mellan stolarna inom sjukvården, säger Åsa Mogren. Dokumentation nr 450 Ågrenska 2013 37