Lättläst om Neurofibromatos, typ 1 För vuxna Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1
Lätt och rätt om Neurofibromatos, typ1, ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om fem ovanliga syndrom. Skrifterna är bearbetningar av Ågrenskas Nyhetsbrev från familje- och vuxenvistelser. Projektet finansieras av Arvsfonden. Det finns lättlästa versioner om: Neurofibromatos, typ 1 Noonans syndrom Williams syndrom Klinefelters syndrom 22q11 deletionssyndrom Text och bearbetning: Jan Engström, Gunilla Jaeger och AnnCatrin Röjvik, Ågrenska i samarbete med Funka Nu och personer med Neurofibromatos. Medicinsk faktagranskning: Barbro Westerberg, Drottning Silvias Barn - och Ungdomssjukhus Layout och illustrationer: Danaxel Lindberg, Box Information Ågrenska 2013, www.agrenska.se 2
innehåll Lättläst om Neurofibromatos Neurofibromatos, typ 1 Neurofibromatos, typ 1...sid 4 Vad är Neurofibromatos, typ 1? Det här är de vanligaste symptomen...sid 5 Hudproblem...sid 6 Synproblem...sid 7 Inlärningssvårigheter...sid 8 Motorik Hur vanligt är NF?...sid 9 Vad beror NF på? Kan barn ärva NF?...sid 10 När kan man misstänka att ett barn har NF? Hur ställs diagnosen?...sid 11 Andra symptom Vuxna med NF bör gå på regelbundna läkarkontroller...sid 12 Fysisk träning...sid 13 Tandvård är viktigt...sid 14 Stöd och hjälp från samhället Intervju Eva har NF...sid 18 Hur är det att vara vuxen och ha NF? Hur var din uppväxt?...sid 19 Har du yrkesutbildning och jobb?...sid 20 Hur är det idag?...sid 21 Hur ser du på framtiden? Mer information om Neurofibromatos, typ 1...sid 22 Ågrenska 2013, www.agrenska.se 3
Neurofibromatos, typ 1 Alla människor är både olika och lika. Alla har något som fungerar bättre och något som fungerar sämre. I den här informationen kallas det som fungerar sämre för symtom. Vissa sjukdomar kan innefatta flera olika symptom. Flera symtom tillsammans kallas syndrom. Neurofibromatos, typ 1 (NF), är ett exempel på en sjukdom med flera olika symptom. Det är bra att ha ett namn på symtomen. Då kan sjukvården ge bättre behandling. Man kan få stöd och hjälp från samhället. Det säger doktor Barbro Westerberg. Hon kan mycket om NF. Vad är Neurofibromatos, typ 1? Personer med NF kan ha många olika symtom. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 4
En del har mycket symptom. Andra har lite. Det är ovanligt att en person har alla kända symtom vid NF. Det varierar också hur svåra symtomen är. Neurofibromatos påverkar både hud och nerver. Det här är de vanligaste symptomen som personer med NF kan ha. För att en person ska få diagnosen NF måste personen ha minst två av dessa symptom: flera ljusbruna fläckar i huden (café-au-lait-fläckar) många små knutor i huden (neurofibrom) knutor som växer runt nerver inne i kroppen (plexi-forma neurofibrom) knutor på ögats regnbågshinna (Lisch-knutor) tumör på synnerven fräknar i armhålor och ljumskar skelettförändringar, till exempel fel form på ryggkotorna Ågrenska 2013, www.agrenska.se 5
Hudproblem vid NF De ljusbruna fläckarna, café-au-lait-fläckarna, förekommer hos nästan alla personer med NF (hos 95 procent). Fläckarna visar sig nästan alltid under barnets första år. De små knutorna i huden, neurofibromen, liknar hudfärgade vårtor. De förekommer också hos många med NF. Knutorna uppstår under barndomen, men sällan före 10 - årsåldern. De brukar bli fler i tonåren. De är ofarliga, men kan vara besvärliga. De kan göra ont eller sitta i vägen. Det beror på var på kroppen de växer. Vuxna med NF behöver ibland operera bort knutor. Till exempel kan knutor på ögonlocken störa synen. Det finns också neurofibrom, som kan växa både i huden, och inne i kroppen (plexi-forma neurofibrom). Ågrenska 2013, www.agrenska.se 6
De är mjuka, oömma och grenar ut sig. De kan växa runt nerver och kärl. Det beror på var de växer och hur de växer, om personen får besvär. De kan ibland opereras. De brukar också komma tidigt i barnets liv, oftast innan barnet är 2 år. Fräknar i ljumskar och armhålor är också vanliga hos personer med NF (hos ungefär 80 procent). Synproblem Knutor på ögonlocken kan störa synen. Knutorna kan opereras ibland. Tumör på synnerven kan ge nedsatt syn. Ibland måste tumören opereras eller behandlas med cell-gifter. Pigmentknutorna i ögats regnbågshinna är små. De går bara att se med hjälp av särskilda instrument De påverkar inte synen. Brytningsfel är vanligt. Många med NF har glasögon. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 7
Inlärningssvårigheter (svårt att lära sig) Ungefär hälften av alla barn med NF har svårare att lära sig. Barnen kan ha svårt att lära sig nya saker lära sig läsa och skriva koncentrera sig vara uppmärksamma Några barn är också överaktiva. En del får diagnosen ADHD. De är överaktiva och har svårt att koncentrera sig. En del kan ha svårt att samarbeta med andra. De kan också ha svårt att förstå hur andra människor tänker och känner. Några personer med NF kan också ha svårt att tolka vad de ser och hör. Motorik (rörelser) En del barn med NF lär sig att gå, hoppa, springa och cykla senare än andra barn. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 8
Några barn kan också ha svårt med små rörelser. Då lär de sig till exempel att klippa, rita och knyta skosnören senare än andra barn. Hur vanligt är NF? I Sverige föds det ungefär 30 barn med NF varje år. NF är lika vanligt hos pojkar som hos flickor. Vad beror NF på? Människans kropp består av flera miljoner celler. Cellerna har olika uppgifter. En del celler bildar till exempel hjärtat och ser till att hjärtat fungerar bra. Andra celler bildar till exempel njurar, hud eller hjärna. Varje cell är så liten att den knappt syns. I varje cell finns ändå ett helt program. Det programmet är vår arvsmassa. Programmet styr vad cellerna ska bli och vad de ska göra. Ibland kan det bli fel i programmet. Då kan man få en sjukdom eller ett syndrom. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 9
Kan barn ärva NF? Om en av föräldrarna har NF kan barnen ärva det. Det är 50 procents risk för varje barn i familjen att få NF om en av föräldrarna har det. Hälften av alla barn med NF har ärvt sjukdomen från en av föräldrarna. Barn kan få NF utan att någon av föräldrarna har NF. Ungefär hälften av alla barn som föds med NF har två föräldrar som inte har NF. Då har det blivit ett fel i i barnets arvsmassa när barnet blev till. När kan man misstänka att ett barn har NF? Barn med NF har ofta ljusbruna fläckar i huden när de föds. Knutor i huden visar sig ofta innan barnet är 2 år. Pigmentknutor i ögat kommer vanligen efter det barnet fyllt 4 år. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 10
Det finns människor som har NF hela livet utan att någonsin veta om det. Det beror på att de har så lite symptom. Hur ställs diagnosen? För att få diagnosen NF ska barnet ha ett antal symptom. Om en av föräldrarna eller ett syskon har NF, blir det lättare att ställa diagnosen. Andra symptom Ungefär en tredjedel av vuxna med NF är lite kortare. Många vuxna behöver ta bort knutor i huden. Knutorna kan klia, göra ont eller sitta i vägen. De mjuka knutor, som finns inne i kroppen, kring nerver och kärl, kan trycka på nerverna. Då kan personerna få besvär. Till exempel dålig känsel eller svårt att röra en viss kroppsdel. Personer med NF har lite högre risk att få epilepsi än andra. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 11
De har också lite högre risk att få olika tumörer i kroppen. De flesta av de tumörerna är ofarliga. En del personer kan känna sig oroliga eller nedstämda. Några personer med NF kan ha sömnsvårigheter. En del har andnings-uppehåll under natten, (sömn - apné). Då blir sömnen störd. Vuxna med NF bör gå på regelbundna läkarkontroller Det är viktigt att vuxna med NF går på regelbundna kontroller varje eller vartannat år. Läkaren bör kontrollera blodtrycket huden hjärtat och lungorna reflexer syn och hörsel Då kan man också komma överens med sin doktor om några knutor i huden ska tas bort. Kontrollerna är även viktiga för att upptäcka tumörer tidigt. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 12
Det är viktigt att berätta för doktorn om man är nedstämd. Det finns bra mediciner mot nedstämdhet. Fysisk träning Det är nyttigt för hälsan att träna sin kropp. Det kan vara bra att träna styrka rörlighet balans kondition avspänning En sjukgymnast kan hjälpa till att göra ett träningsprogram som passar var och en. Det är viktigt att ha en bra arbets-ställning. Sjukgymnaster och arbetsterapeuter kan hjälpa till att hitta en bra arbets-ställning. De kan kontrollera så att stolar och bord passar personen. De kan också hjälpa till med arbetshjälpmedel. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 13
Tandvård är viktigt Det är viktigt att borsta tänderna både morgon och kväll. Man ska alltid använda tandkräm med fluor. Tandläkaren kan ge goda råd hur man ska sköta sina tänder. Tänderna kommer ofta tidigare hos barn med NF än hos andra barn. En del kan behöva tandställning. Vuxna med NF kan ha knutor inne i munnen. Knutorna kan tas bort om de ger problem. Stöd och hjälp från samhället Personer med sjukdomar och syndrom kan ibland behöva hjälp från samhället. Man kan behöva hjälp att få arbete eller annan sysselsättning. Om man bor i egen lägenhet kan man också behöva hjälp. Kanske behöver man hjälp att handla och städa. Det finns lagar som kan ge rätt till viss hjälp och stöd för personer som har ett syndrom eller sjukdom. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 14
Man kan till exempel få visst stöd enligt SoL, Socialtjänstlagen. Det som avgör om man har rätt till stöd är hur stora svårigheter och behov man har. Hälso-och sjukvårdslagen, HSL, kan ge rätt till sjukvård habilitering hjälpmedel sjukresor Hjälpmedel och sjukresor kan man söka på habiliteringen. Försäkringskassan har hand om bidrag och stöd till personer med en sjukdom eller en funktionsnedsättning. Här är några exempel på stöd som man kan söka från Försäkringskassan. Aktivitetsersättning är för personer, som är 19-29 år, och har en sjukdom eller en funktionsnedsättning. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 15
Om man inte kan arbeta heltid på minst ett år på grund av funktionsnedsättningen kan man få aktivitetsersättning. SoL, HSL, F-kassa? Man kan få olika mycket aktivitetsersättning. Det beror på hur mycket man kan eller orkar arbeta. Man kan också få aktivitetsersättning om man behöver gå fler år i skolan för att man har en funktionsnedsättning. Det gäller både grundskolan och gymnasiet. Sjukersättning är för personer, som är 30-64 år, och har en sjukdom eller en funktionsnedsättning. Om man troligen aldrig kan arbeta heltid på grund av funktionsnedsättningen, kan man få sjukersättning. Man kan få olika mycket sjukersättning. Det beror på hur mycket man kan eller orkar arbeta. Bilstöd Personer med funktionsnedsättning kan få bilstöd till exempel om de behöver bil för att kunna arbeta eller studera. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 16
Man kan till exempel få bidrag till att köpa bil bygga om en bil ta körkort Man kanske behöver bygga om sin bil om man är ovanligt kort. Arbetshjälpmedel Arbetsgivaren har ansvar för att arbetsplatsen ska passa dem, som arbetar där. Arbetsgivaren kan få bidrag till hjälpmedel eller till att bygga om arbetsplatsen så att den passar. Hjälpmedel som man behöver utanför arbetet kan man få från hälso- och sjukvården. Bostadstillägg Om man har aktivitetsersättning eller sjukersättning kan man få bostadstillägg. Hur mycket man får i bostadstillägg beror på hur mycket man tjänar och hur hög hyra man har. Barn med funktionsnedsättning Föräldrar som vårdar ett barn med funktionsnedsättning kan få vårdbidrag. Då ska barnet behöva särskild vård eller tillsyn i minst sex månader. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 17
Man kan också få vårdbidrag för merkostnader. Merkostnader kan till exempel vara om barnet behöver speciell mat eller sliter sina kläder ovanligt mycket. Intervju Eva har NF Eva är 45 år. Hon berättar hur det är att vara vuxen och ha NF. Hur är det att vara vuxen och ha NF? - Jag har ett bra arbete. Det påverkas inte av att jag har NF. Jag fick diagnosen när jag var 28 år. Innan dess visste man ingenting om orsaken till mina problem. Efter det har jag fått svar på en hel del frågor om NF. Jag saknar kontakt med en bra läkare. Det ska vara en läkare som kan mycket om NF. Mer än vad jag kan. Den läkaren ska hjälpa till med regelbundna kontroller. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 18
Ett problem är också den försämrade synen på högerögat. Jag ser nästan ingenting alls på det ögat. Jag har fått tid för synundersökning. Jag har inte haft problem med mina fibrom (knutor). De har inte suttit i vägen eller besvärat mig. Jag har aldrig behövt ta bort några knutor. Men nu händer något. Jag får fler och fler knutor. Jag vet inte varför. Hur var din uppväxt? - I skolan gick jag i hjälpklass. Jag hade svårt att koncentrera mig och svårt att sitta still. Jag hittade på en massa grejer. Det tyckte inte lärarna om. Undervisningen tyckte jag var bra. Jag har inte så mycket att klaga på. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 19
Problemet var att jag blev mobbad. Hjälpklassen fanns i en vanlig skola. På rasterna passade mobbarna på att göra livet surt för mig och andra klasskamrater. Har du yrkesutbildning och jobb? - Efter skolan sökte jag jobb på arbetsförmedlingen. Där fick jag veta att det var omöjligt att få jobb om man gått i hjälpklass. Mitt självförtroende gick i botten. Jag flyttade till en annan stad. Det förändrade allt. Efter bara en vecka ringde arbetsförmedlingen. Man erbjöd mig jobb. Därefter har jag arbetat eller gått på utbildning. Jag läste in vanliga grundskolan. Sedan utbildade jag mig till vårdbiträde och undersköterska. Sedan dess har jag arbetat inom vården. Med utbildning och jobb har jag vuxit som person. Jag har fått bra självförtroende och bra självkänsla. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 20
Hur är det idag? - Idag har jag en dotter. Hon har också NF. Hennes problem är mycket större än de jag har. Därför försöker jag hjälpa henne så mycket som möjligt. VUXEN HAB Hur ser du på framtiden? - Jag vill få remiss till vuxenhabiliteringen. För det är så mycket jag funderar på när det gäller NF. Jag hoppas också att det inte blir för mycket ändringar på jobbet. Det har jag svårt med. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 21
www. agrenska.se Mer information om Neurofibromatos, typ 1 Du hittar även Lättläst om Neurofibromatos, typ 1, för vuxna på Ågrenskas hemsida. www.agrenska.se Ågrenskas nyhetsbrev/dokumentation från Vuxenvistelsen www.agrenska.se Ågrenskas nyhetsbrev/dokumentation från Familjevistelse www.agrenska.se Mun-H-Center databas om ovanliga diagnoser mun-h-center.se/sv/mun-h-center/mhc-basen/diagnoser/ NF-förbundet i Sverige www.nf-forbundet.se Ågrenska 2013, www.agrenska.se 22
Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, Sverige Tel. 031-750 91 00 E-post: nyhetsbrev@agrenska.se www.agrenska.se Ågrenska 2013, www.agrenska.se 23