Lättläst om 22q11- deletionssyndrom För vuxna Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1
Lätt och rätt om 22q11 - deletionssyndrom ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om fem ovanliga syndrom. Skrifterna är bearbetningar av Ågrenskas Nyhetsbrev från familje- och vuxenvistelser. Projektet finansieras av Arvsfonden. Det finns lättlästa versioner om: 22q11 - deletionssyndrom Williams syndrom Noonans syndrom Klinefelters syndrom Neurofibromatos, typ 1 Text och bearbetning: Jan Engström, Gunilla Jaeger och AnnCatrin Röjvik, Ågrenska i samarbete med Funka Nu och personer med 22q11 - deletionssyndrom. Medicinsk faktagranskning: Sólveig Óskarsdóttir, Drottning Silvias Barn- och Ungdomssjukhus Layout och illustrationer: Danaxel Lindberg, Box Information Ågrenska 2013, www.agrenska.se 2
innehåll 22q11- deletionssyndrom 22q11- deletionssyndrom...sid 4 Vad är 22q11- deletionssyndrom? Hur vanligt är 22q11?...sid 7 Vad beror 22q11 på? Kan barn ärva 22q11?...sid 8 När förstår man att ett barn har 22q11? Hur ställs diagnosen?...sid 9 Barn med 22q11 kan ha hjärtfel Gomspalt är vanligt...sid 10 Kalk i blodet Immunbrist...sid 11 Vilka symtom är vanliga hos vuxna med 22q11?...sid 12 Ibland behöver vuxna med 22q11 behandling Fysisk träning...sid 13 Tandproblem...sid 14 Tandvård är viktigt Stöd och hjälp från samhället...sid 15 Intervju Sebastian är vuxen och har 22q11...sid 18 Hur var din uppväxt?...sid 19 Vilken utbildning har du?...sid 20 Har du arbete nu? Hur bor du idag?...sid 21 Vilken annan hjälp får du?...sid 22 Vilka problem har du idag? Hur ser du på framtiden? Mer information om 22q11 - deletionssyndrom...sid 23 Ågrenska 2013, www.agrenska.se 3
22q11- deletionssyndrom Alla människor är både lika och olika. Alla har något som fungerar bättre och något som fungerar sämre. I den här informationen kallas det som fungerar sämre för symtom. Flera symtom tillsammans kallas syndrom, till exempel 22q11- deletionssyndrom. - Det är bra att ha ett namn på symtomen. Då kan sjukvården ge bättre behandling. Man kan få stöd och hjälp från samhället. Det säger doktor Sólveig Óskarsdóttir. Hon kan mycket om 22q11. Vad är 22q11- deletionssyndrom? 22q11 kan ha flera namn. Men det kallas ofta bara 22q11. Förut kallades det CATCH22. Personer med 22q11 kan ha många olika symtom. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 4
Det är ovanligt att en person har alla symtom. Symtomen kan variera i olika åldrar. Det varierar också hur svåra symtomen är. En del människor med 22q11 har nästan inga besvär. Andra kan ha många och svåra symtom. Det här är symtom som är vanliga vid 22q11: Fysiska symtom: hjärtfel kalkbrist kluven gom (gomspalt) tandproblem nedsatt hörsel kortväxthet krökt ryggrad (skolios) immunbrist nedsatt syn till exempel brytningsfel eller skelning sen grovmotorisk utveckling, till exempel sämre balans och styrka, svårt att springa och hoppa lättare finmotoriska svårigheter Ågrenska 2013, www.agrenska.se 5
Inlärningssvårigheter: Ungefär hälften av alla människor med 22q11 har lindrig utvecklingsstörning. De har ofta svårt med att lära sig ny saker att läsa och skriva tal och språk att koncentrera sig Men även de utan utvecklingsstörning kan ha svårt att lära sig nya saker. Det kan bero på trötthet och att de är borta ofta från skolan på grund av infektioner. Många med 22q11 har också svårt med att koncentrera sig vara uppmärksamma vara uthålliga En del människor med 22q11 har låg energinivå och är underaktiva. Andra kan vara överaktiva. En del får diagnosen ADHD. De är överaktiva och har problem med att vara uppmärksamma. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 6
Övriga symtom: Några kan också ha svårt att tolka vad de ser och hör. Ibland kan man behöva få information i både tal och skrift. Många har svårt att förstå hur andra tänker och känner. De kan därför ha svårt att samarbeta med andra. Hur vanligt är 22q11? 22q11 är ovanligt. Det föds cirka 25 barn med 22q11 varje år i Sverige. Vad beror 22q11 på? Människans kropp består av flera miljoner celler. Cellerna har olika uppgifter. En del celler bildar till exempel hjärtat och ser till att det fungerar bra. Andra celler bildar till exempel njurar, hud och hjärna. Varje cell är så liten att den knappt syns. I varje liten cell finns ändå ett helt program. Det är vår arvsmassa. Programmet styr vad cellen ska bli och vad den ska göra. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 7
Ibland kan det bli fel i programmet. Då kan man få en sjukdom eller ett syndrom. Till exempel 22q11. 22q11 är siffror som visar var i arvsmassan det blivit ett fel. Kan barn ärva 22q11? Det vanligaste är att ett barn får 22q11 utan att någon av föräldrarna har det. Då har det blivit ett fel i barnets arvsmassa när barnet blev till. Om en av föräldrarna har 22q11 kan barnen ärva det. Det är 50% risk för varje barn i familjen att barnet får 22q11 om en av föräldrarna har det. När förstår man att ett barn har 22q11? Barn med 22q11 har olika mycket symptom. Man kan tidigt misstänka att barnet har 22q11 om det har många symptom gomspalt är ett av symptomen hjärtfel är ett av symptomen det börjar prata sent och otydligt Ågrenska 2013, www.agrenska.se 8
Det finns också barn som har lite symtom. Då upptäcker man kanske att barnet har svårt med inlärning när det börjar skolan. Då kan läkare och psykologer undersöka barnet. Barnet får då kanske diagnosen 22q11. Det finns människor som har 22q11 hela livet utan att någonsin veta om det. Det beror på att de har så lite symptom. Hur ställs diagnosen? Om läkarna misstänker att ett barn har 22q11 kan de ta ett särskilt blodprov. Då får man ofta svar på om barnet har 22q11. Barn med 22q11 kan ha hjärtfel Ungefär hälften av alla barn med 22q11 har medfött hjärtfel. Felet upptäcks oftast redan när barnet är några dagar eller veckor gammalt. Hjärtfelen kan vara allvarliga eller lindriga. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 9
Allvarliga hjärtfel kan vara till exempel avbruten aortabåge, förträngning eller stopp i lungpulsådern, hål i skiljeväggen mellan hjärtats kamrar. Hjärtfelen måste opereras när barnen är små. Ibland måste barnen opereras igen när de blir äldre. Sedan blir det sällan stora problem med hjärtat. Gomspalt är vanligt Gomspalt och dålig funktion i gommen är vanligt. Spädbarn som har gomspalt kan ha svårt att suga. Och maten kan komma upp i näsan. Barnen kan också få ett otydligt tal. Kalk i blodet Kalk behövs för att bygga upp skelett och tänder. Kalk behövs också för att muskler och nerver ska fungera bra. Det finns fyra bi-sköld-körtlar i kroppen. De styr kalkhalten i blodet. Ibland fungerar körtlarna sämre. Ibland saknas de helt. Då kan man få för lite kalk i blodet. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 10
För lite kalk i blodet kan orsaka trötthet svaghet, kramper, domningar och stickningar i musklerna bensmärtor sämre tandemalj För lite kalk kan behandlas med aktivt D-vitamin (Etalpha) och kalktabletter. KALK D vitamin Det är vanligt med för lite kalk i blodet hos småbarn och vuxna med 22q11. Större barn och ungdomar har sällan för lite kalk. Immunbrist Sämre immunförsvar är vanligt vid 22q11. Host! Host! Det beror oftast på underutvecklad bräss. Brässen är ett viktigt organ i immunförsvaret. Sämre immunförsvar kan ge luftvägs-infektioner och öron-inflammationer. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 11
När barnet börjar skolan brukar immunförsvaret bli bättre. För några kan immunbristen finnas kvar när de är vuxna. Vilka symtom är vanliga hos vuxna med 22q11? Vuxna med 22q11 kan ha de här symtomen: huvudvärk muskelvärk ledvärk problem med sköldkörteln glutenintolerans övervikt problem med tänderna trötthet känsliga för stress ångest depression andra psykiska besvär Ibland behöver vuxna med 22q11 behandling Många symtom behöver behandlas. Det är viktigt att vuxna med 22q11 går på hälsokontroller. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 12
Man ska bestämma med sin doktor hur ofta det är lagom att komma på besök. Om man känner sig ängslig, ledsen och orkeslös ska man söka läkare. Det finns bra mediciner mot ängslighet och depression. Det är också bra att ha kontakt med vuxen-habiliteringen. Fysisk träning Motion och att träna kroppen stärker: immunförsvaret hjärtat lungorna Motion är också bra mot stress och övervikt. Det är nyttigt att röra sig minst en halvtimme om dagen. Gymnastik, stavgång och simning är bra aktiviteter. Det kan också vara bra att ha kontakt med en sjukgymnast. Om man har hjärtfel ska man prata med sin doktor så man tränar lagom mycket. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 13
Tandproblem Vuxna med 22q11 kan ha problem med tand- och munhälsa. Vanliga problem är: tunn och svag emalj tänder som fattas små, smala och spetsiga tänder för lite saliv och torr mun ökad risk för hål i tänderna Tandvård är viktigt Det är viktigt att borsta sina tänder både morgon och kväll. Man ska alltid använda tandkräm med fluor. Vuxna med 22q11 får lättare hål i tänderna än andra. De kan därför behöva använda tuggummi med fluor eller fluortabletter. Om man är torr i munnen ökar risken för hål i tänderna. Då är det extra viktigt med fluor och att dricka vatten både när man äter och efter maten. Det är bra att gå ofta till tandläkaren. Tandläkaren kan ge flera goda råd hur man ska sköta sina tänder. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 14
Stöd och hjälp från samhället Personer med sjukdomar och syndrom kan ibland behöva hjälp från samhället. Man kan behöva hjälp att få arbete eller annan sysselsättning. Om man bor i egen lägenhet kan man också behöva hjälp. Kanske behöver man hjälp att handla och städa. Det finns lagar som kan ge rätt till viss hjälp och stöd för personer som har ett syndrom eller sjukdom. Man kan till exempel få visst stöd enligt SoL, Socialtjänstlagen. Det som avgör om man har rätt till stöd är hur stora svårigheter och behov man har. Hälso-och sjukvårdslagen, HSL, kan ge rätt till sjukvård habilitering hjälpmedel sjukresor Hjälpmedel och sjukresor kan man söka på habiliteringen. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 15
Försäkringskassan har hand om bidrag och stöd till personer med en sjukdom eller en funktionsnedsättning. Här är några exempel på stöd som man kan söka från Försäkringskassan. Aktivitetsersättning är för personer, som är 19-29 år, och har en sjukdom eller en funktionsnedsättning. Om man inte kan arbeta heltid på minst ett år på grund av funktionsnedsättningen kan man få aktivitetsersättning. Man kan få olika mycket aktivitetsersättning. Det beror på hur mycket man kan eller orkar arbeta. Man kan också få aktivitetsersättning om man behöver gå fler år i skolan för att man har en funktionsnedsättning. Det gäller både grundskolan och gymnasiet. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 16
Sjukersättning är för personer, som är 30-64 år, och har en sjukdom eller en funktionsnedsättning. Om man troligen aldrig kan arbeta heltid på grund av funktionsnedsättningen, kan man få sjukersättning. Man kan få olika mycket sjukersättning. Det beror på hur mycket man kan eller orkar arbeta. Bilstöd personer med funktionsnedsättning kan få bilstöd till exempel om de behöver bil för att kunna arbeta eller studera. Man kan till exempel få bidrag till att köpa bil bygga om en bil ta körkort Man kanske behöver bygga om sin bil om man är ovanligt kort. Arbetshjälpmedel Arbetsgivaren har ansvar för att arbetsplatsen ska passa dem, som arbetar där. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 17
Arbetsgivaren kan få bidrag till hjälpmedel eller till att bygga om arbetsplatsen så att den passar. Hjälpmedel som man behöver utanför arbetet kan man få från hälso- och sjukvården. Bostadstillägg Om man har aktivitetsersättning eller sjukersättning kan man få bostadstillägg. Hur mycket man får i bostadstillägg beror på hur mycket man tjänar och hur hög hyra man har. Barn med funktionsnedsättning Föräldrar som vårdar ett barn med funktionsnedsättning kan få vårdbidrag. Då ska barnet behöva särskild vård eller tillsyn i minst sex månader. Man kan också få vårdbidrag för merkostnader. Merkostnader kan till exempel vara om barnet behöver speciell mat eller sliter sina kläder ovanligt mycket. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 18
Intervju Sebastian har 22q11 Sebastian är 24 år. Hur är det att vara vuxen och ha 22q11? - Jag känner mig som andra, förutom att jag har ont ibland. Ibland har jag muskelsmärtor. Ibland är jag muskelsvag. Då kan jag behöva rullstol. Flera gånger om dagen måste jag också vila mig. Jag accepterar min sjukdom. Det underlättar. Jag har också lätt att prata och är inte blyg. Det har varit till stor hjälp. Jag har sysselsättning som jag trivs med och flera bra intressen. Tar du några mediciner? - Jag behöver medicin mot muskelsmärtorna. Jag får tillväxthormon, så att jag orkar mer. Jag får också medicin mot underfunktion i bisköldkörtlarna. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 19
Medicinerna betyder väldigt mycket för hur jag mår och fungerar. Hur var din uppväxt? - Jag var mycket sjuk som barn. I 7:an och 8:an låg jag mycket på sjukhus eller var hemma från skolan. I skolan kunde jag vila i ett särskilt rum. Jag tyckte bra om skolan och skolarbetet gick bra. Jag var aldrig mobbad. Jag missade inte så mycket. Men jag fick kämpa för att klara betygen. Jag kände mig motiverad. Jag hade också värdefull hjälp från föräldrar och skolpersonal. Mina mediciner var också viktiga. Det bidrog till att skolarbetet gick bra. Folkhögskola Vilken utbildning har du? -Jag har gått på folkhögskola och utbildat mig inom sång och musik. Jag tycker att folkhögskola är bra. Den skolan passar nog många. Man lär sig mycket och man träffar nya människor. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 20
På föreläsningar har jag fått hjälp. En assistent har skrivit ned vad som sades. Sedan har jag kunnat läsa vad föreläsarna sagt. Det har underlättat mycket. Jag tänker också utbilda mig inom foto. Har du arbete nu? - Sedan några år arbetar jag med musik och foto. Det är daglig verksamhet med aktivitetsersättning. Jag uppträder ibland på bibliotek och caféer. Jag skriver poesi och noveller. Just nu är jag med i en novelltävling. Jag skriver också låtar, både text och musik. Hur bor du idag? - Jag har provat att bo själv i en tränings-lägenhet. Det var när jag gick på gymnasiet. Nu har jag egen lägenhet. Idag har jag en boende-stödjare. Han hjälper mig med att planera inköp och med matlagning, tvätt och städning. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 21
Vilken annan hjälp får du? - Idag har jag värdefull kontakt med kurator, sjukgymnast och arbetsterapeut på vuxenhabiliteringen. Jag har också en ledsagare. På så sätt får jag sällskap när jag vill gå på bio eller göra någonting annat. BIO Jag tycker att jag får all hjälp jag behöver. Vilka problem har du idag? - Jag har problem med visuell perception, hur jag bearbetar det jag ser. Ledbesvären är ganska jobbiga. Det tar på krafterna. Jag är trött och orkeslös ibland också. Jag skulle vilja ta körkort. Men det går inte. Det beror på mina problem att tolka det jag ser och på min dåliga muskelstyrka. Hur ser du på framtiden? - Jag ser väl ljust på framtiden. Jag hoppas att forskningen ska gå framåt, så att jag kan få ännu bättre hjälp från sjukvården. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 22
www. agrenska.se Mer information om 22q11 - deletionssyndrom Du hittar även Lättläst om 22q11, för vuxna på Ågrenskas hemsida. www.agrenska.se Ågrenskas nyhetsbrev/dokumentation från Vuxenvistelsen www.agrenska.se Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/ Mun-H-Center databas om ovanliga diagnoser mun-h-center.se/sv/mun-h-center/mhc-basen/diagnoser/ Föreningen 22q11 www.22q11.se Ågrenska 2013, www.agrenska.se 23
Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, Sverige Tel. 031-750 91 00 E-post: nyhetsbrev@agrenska.se www.agrenska.se Ågrenska 2013, www.agrenska.se 24