Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar 9 observationsschema. Undergrupper: Det finns 86 (juli 203) olika former av ektodermal dysplasi (ED) varav hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) är den vanligaste. Av dessa är den x-bundra formen (Christ-Siemens-Touraines syndrom) vanligast och svarar för 80-90% av all ED. Beräknad förekomst: -7 pojkar:00 000 levande födda (gäller x-bunden HED). Orsak: HED orsakas av mutationer i EDA (x-bunden HED), EDAR, EDARADD och WNT0A Allmänna symtom: Diagnosen ED ställs vid avvikande utveckling i två av de fyra ektodermala strukturerna hår, naglar, tänder och svettkörtlar. Avsaknad eller nedsatt funktion av svettkörtlar försvårar den naturliga regleringen av kroppstemperaturen. Huden är ofta torr och håret glest, ljust och kan ha avvikande struktur. Naglarna kan vara tunna och sköra. Andra symtom som förekommer är torra slemhinnor, torra ögon och tjockt och klibbigt öronvax. Låg kroppsvikt (lite underhudsfett) i förhållande till längd är vanligt. Flickor/kvinnor med x-bunden HED har lindrigare symtom. Orofaciala/odontologiska symtom: Ett karaktäristiskt utseende är associerat med diagnosen. Anlag till mjölktänder och permanenta tänder saknas helt eller delvis. Bristen på tandanlag medför en minskad tillväxt av käkbenet i de områden där anlag saknas. Mjölktänderna kommer senare än normalt. Tänderna kan ha en avvikande form. Om det saknas många tänder i överkäken blir gommen ofta flack och betthöjden låg. Muntorrhet är vanligt om salivkörtlarna har nedsatt funktion eller saknas helt. Torra slemhinnor i mun och svalg samt avsaknad av tänder kan försvåra tuggning och sväljning och ge viss påverkan på talet. Kräkningar och mag-tarmproblem är vanligt förekommande hos mindre barn. Orofacial/odontologisk behandling: I samband med narkos skall hänsyn tas till nedsatt värmereglering och sköra slemhinnor i näsa, mun och svalg. Barn med ED bör tidigt remitteras till specialisttandvården för uppföljning och behandling. Behandlingsplaneringen förutsätter oftast ett samarbete mellan specialister i barntandvård, tandreglering, protetik och käkkirurgi. Röntgenundersökning av tänderna bör göras före skolåldern. Utprovning av någon form av tandersättning eller ombyggnad av tänder kan bli aktuellt redan vid 3-4 års ålder. Salivproduktionen skall utredas så tidigt som möjligt. Vid muntorrhet krävs ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården. Eventuella talsvårigheter utreds och behandlas av logoped Källa Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. MHC-databasen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser. Ågrenskas Dokumentation. Bergendal B. Orodental manifestations in ectodermal dysplasia-a review. Am J Med Genet A. 204;64A:2465-247. Sida av 5
Åldersfördelning 2 9 4 2 0 0 0 0 0 0 0 3-6 7-9 0-2 3-5 6-9 20-29 30-39 40-49 50 - F M : 9 Åldrar: 3-9 Kön: M (3) F (6) Sammanfattning Ja Nej Uppgift saknas A: Svårförståeligt tal/saknar tal 2 6 9 B: Ät- och dricksvårigheter¹ 0 9 0 9 C: Riklig dregling¹ 4 5 0 9 N 0% 2 50% 7 00% A: B: C: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än 00. : Inrapporterat via frågeformulär Sida 2 av 5
Accept vid tandundersökning 0% Ingen Negativ 0 Motvilligare Positiv 6 Uppgift saknas Summa: 9 8 Karies 3-6 år 7-2 år 3-9 år Vuxna deft¹ Undersökta 0 4 med deft=0 9 4 Medelvärde 0,6 0,0 Standardavvikelse,8 0,0 Uppgift saknas 0 3 DMFT² Undersökta 4 2 0 med DMFT=0 4 0 Standardavvikelse 0,0 0,5 Medelvärde 0,0 7,5 Uppgift saknas 3 0 : mjölktänder med karies eller fyllning 2: permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 3 av 5
Bettförhållanden Neutralbett 7 Postnormal 0 Prenormal 0 Uppgift saknas 2 Summa: 9 Maximal gapning Barn yngre än 0 år - 20 0 2-30 3-40 6 4-50 2 5-0 Uppgift saknas 7 Summa: 6 Barn från 0 år och vuxna - 20 0 2-30 0 3-40 2 4-50 5-0 Uppgift saknas 0 Summa: 3 : Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat. Sida 4 av 5
Talsvårigheter 0% % 2% Saknar tal 0 Mycket svårförståeligt tal 0 Svårförståeligt tal 2 Något otydligt tal 4 Inga svårigheter 2 Uppgift saknas 63% Summa: 9 Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N=9 (%) N=3 (%) N=6 (%) saknas Glesställning 3 (72) 0 (83) 3 (50) Öppet bett 3 (8) 2 (7) (20) 2 Öppen mun i vila 3 (6) (8) 2 (33) 0 Sida 5 av 5