Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från observationsschema



Relevanta dokument
Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Vacterl syndrom. Synonymer: VATER

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Hereditär spastisk paraplegi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Aperts syndrom. Synonym: Akrocephalosyndaktyli typ 1

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Turners syndrom

Fragil X-syndromet Rapport från observationsschema

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Angelmans syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Anonymous. Beräknad förekomst: Okänd.

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Grav tal- och språkstörning Rapport från observationsschema

I samband med tandbehandling bör eventuella svårigheter att gapa beaktas.

Fetalt alkoholsyndrom Rapport från observationsschema

Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi

Optikushypoplasi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Aicardi syndrom

Primär ciliär dyskinesi Rapport från observationsschema

Beckers muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Tuberös skleros Rapport från observationsschema

Mukopolysackaridoser (MPS) Rapport från observationsschema

Rubinstein-Taybis syndrom Rapport från observationsschema

Neurofibromatos 1 Rapport från observationsschema

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Dravets syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cri du chat syndrom

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Galaktosemi. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Cornelia de Langes syndrom Rapport från observationsschema

Tuberös skleros Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Noonans syndrom

Prader-Willis syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Marfans syndrom

Dystrofia myotonika Rapport från observationsschema

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Joubert syndrom. Synonym: Jouberts syndrom-liknande sjukdomar

Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Hydrocefalus

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Mitokondriell sjukdom

Huntingtons sjukdom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spielmeyer-Vogts sjukdom

Sturge Weber syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika

Goldenhars syndrom Rapport från observationsschema

Ehlers-Danlos syndrom Rapport från observationsschema

22q11-deletionssyndromet Rapport från observationsschema

Klinefelters syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CDG syndrom

Mitokondriell sjukdom Rapport från observationsschema

Silver-Russells syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från frågeformulär

Primär immunbrist Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CHARGE syndrom. Synonym: CHARGE association.

Sanfilippos syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Leukodystrofier

Duchennes muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystinos. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Williams syndrom. Synonymer: William-Beuren syndrom.

Epidermolysis bullosa Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Osteogenesis imperfecta

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Marfans syndrom

22q11-deletionssyndromet Rapport från frågeformulär

Angelmans syndrom Rapport från frågeformulär

Hereditär spastisk paraplegi Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dravets syndrom. Synonym: Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI.

Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-Basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Incontinentia pigmenti Rapport från frågeformulär

Prader-Willis syndrom Rapport från frågeformulär

Klinefelter syndrom Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Prader-Willis syndrom. Beräknad förekomst: 6-8: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Fragil X-syndromet. Synonym: FRAXA-syndromet

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Spinal muskelatrofi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Narkolepsi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Beckers muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. 22q11-deletionssyndromet

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Vacterl syndrom. Synonymer: VATER

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Optikushypoplasi. Synonymer: Optisk nerv-hypoplasi. ONH-syndromet. ONH.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Angelmans syndrom. Beräknad förekomst: 8: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mukopolysackaridoser (MPS)

Cystinos Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Huntingtons sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Neurofibromatos 1

Transkript:

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar observationsschema. Synonymer: Bardet-Biedl syndrom, Laurence-Moon syndrom, LMBB Förekomst: 1-4:100 000 levande födda. Orsak: Okänd. Genetiskt betingad. Förändringar har hittats i sex kromosomer med olika mutationer i olika familjer. LMBB har en autosomalt recessiv ärftlighetsgång. Allmänna symtom: Symtomen kan variera men de centrala symtomen är näthinneförändringar, extra fingrar och/eller tår, övervikt, underutveckling av könsorgan hos män (hypogenitalism) och låga halter av könshormon (hypogonadism), njurförändringar, utvecklingsstörning och koordinationsproblem. Orofaciala/odontologiska symtom: Tandavvikelser kan förekomma såsom avsaknad av ett eller flera tandanlag (hypodonti), små/smala tänder och korta tandrötter. Snarkning är vanligt. Nedsatt munmotorik förekommer och kan medföra talsvårigheter, ätsvårigheter och dregling. Orofacial/odontologisk behandling: Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård. Problem att klara tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård och tandborstning med elektrisk tandborste kan underlätta rengöringen Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling. Vid eventuell tandreglering rekommenderas extra försiktighet när korta rötter förekommer Snarkproblematik bör följas upp av läkare vid misstanke om sömnapné (frekventa andningsuppehåll under sömn) Munmotorisk träning kan bli aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser Ågrenskas Nyhetsbrev. Sida 1 av 6

Åldersfördelning 3 3 1 1 1 1 1 1 0 0 0 0 3-6 7-9 10-1 13-15 16-19 0-9 30-39 40-49 50 - F M : Åldrar: 7-5 Kön: M (8) F (14) Sammanfattning Uppgift saknas A: Svårförståeligt tal/saknar tal 1 0 1 B: Ät- och dricksvårigheter¹ 3 18 1 C: Riklig dregling¹ 0 1 1 D: Andningsunderstöd¹ ² 0 9 1 10 E: Tandgnissling/pressning varje dag¹ ² 1 8 1 10 F: Uttalade bettavvikelser² 1 8 1 10 Ja Nej N 0% 5% 50% 75% 100% A: B: C: D: E: F: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än 100. 1: Inrapporterat via frågeformulär : Uppgiften införd i version (008) av observationsschemat. Sida av 6

Munhälsa Munhälsoindex¹ 0 1 3 4 5 6 Uppgift saknas TI Tandsten 6 1 0 0 0 0 1 10 GI Gingivit 4 1 1 0 1 0 1 10 PI Plack 3 1 1 1 1 0 1 10 SI Slitage 6 1 0 1 10 N TI: Tandstensindex baserat på förekomsten av tandsten på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av tandsten, 6 anger tandsten vid samtliga indikatortänder. GI SI: Gingivitindex (tandköttsinflammation) baserat på förekomsten av blödning vid sondering på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger ingen blödning, 6 anger blödning vid samtliga indikatortänder. PI: Plackindex baserat på förekomsten av synligt plack på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av plack, 6 anger plack vid samtliga indikatortänder. Slitageindex, sammanvägning av tandslitage i 6 olika segment i bettet. Bedöms enbart i permanenta bettet, ej i mjölktänder. En sammanvägning baserad på den bedömning som finns i flest segment. 0: 1: : 3: inget tandslitage eller försumbar nötning av emaljen i något av segmenten tydligt slitage av emaljen, eventuellt in till dentin på enstaka ställen. slitage av dentinen upp till 1/3 av kronans höjd. Slitage av dentinet mer än 1/3 av kronans höjd. Om 3 förekommer i något segment anges 3 som SI. 1: Munhälsoindex infördes i den nya versionen av observationsschemat (008). Sida 3 av 6

Accept vid tandundersökning 5% 0% 3% 9% Ingen Negativ Motvilligare Positiv Uppgift saknas 1 0 14 5 Summa: 63% Karies 3-6 år 7-1 år 13-19 år Vuxna deft¹ Undersökta 0 3 med deft=0 Medelvärde 0,3 Standardavvikelse 0,5 Uppgift saknas 5 DMFT² Undersökta 5 4 7 med DMFT=0 4 0 1 Standardavvikelse 0,8 1,5 4,6 Medelvärde 0,4 5,8 7,1 Uppgift saknas 3 1 1: mjölktänder med karies eller fyllning : permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 4 av 6

Bettförhållanden Neutralbett 10 Postnormal 8 Prenormal 1 Uppgift saknas 3 Summa: Maximal gapning Barn yngre än 10 år - 0 0 1-30 0 31-40 0 41-50 1 51 - Uppgift saknas Summa: 5 Barn från 10 år och vuxna - 0 0 1-30 0 31-40 41-50 7 51-7 Uppgift saknas 1 Summa: 17 Profil¹ Normal 7 Konvex Konkav 0 Uppgift saknas 1 Summa: 10 Mandibelns lutning¹ Normal 8 Ökad 0 Minskad 0 Uppgift saknas Summa: 10 1: Uppgiften införd i version (008) av observationsschemat. Sida 5 av 6

Talsvårigheter 0%5% 0% Saknar tal 0 Mycket svårförståeligt tal 0 Svårförståeligt tal 1 Något otydligt tal 0 Inga svårigheter 1 Uppgift saknas 0 Summa: 95% Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N= (%) N=8 (%) N=14 (%) saknas Öppen mun i vila 8 (36) 3 (38) 5 (36) 0 Öppet bett 7 (35) 3 (50) 4 (9) Högt gomvalv 5 (4) 1 (14) 4 (9) 1 Gingivahyperplasi 4 (18) 1 (13) 3 (1) 0 Smalt gomvalv 3 (14) 0 () 3 (1) 1 Trångställning 3 (16) (40) 1 (7) 3 Slemhinneförändringar 3 (14) 1 (13) (15) 1 Sida 6 av 6