Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar observationsschema. Synonymer: Bardet-Biedl syndrom, Laurence-Moon syndrom, LMBB Förekomst: 1-4:100 000 levande födda. Orsak: Okänd. Genetiskt betingad. Förändringar har hittats i sex kromosomer med olika mutationer i olika familjer. LMBB har en autosomalt recessiv ärftlighetsgång. Allmänna symtom: Symtomen kan variera men de centrala symtomen är näthinneförändringar, extra fingrar och/eller tår, övervikt, underutveckling av könsorgan hos män (hypogenitalism) och låga halter av könshormon (hypogonadism), njurförändringar, utvecklingsstörning och koordinationsproblem. Orofaciala/odontologiska symtom: Tandavvikelser kan förekomma såsom avsaknad av ett eller flera tandanlag (hypodonti), små/smala tänder och korta tandrötter. Snarkning är vanligt. Nedsatt munmotorik förekommer och kan medföra talsvårigheter, ätsvårigheter och dregling. Orofacial/odontologisk behandling: Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård. Problem att klara tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård och tandborstning med elektrisk tandborste kan underlätta rengöringen Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling. Vid eventuell tandreglering rekommenderas extra försiktighet när korta rötter förekommer Snarkproblematik bör följas upp av läkare vid misstanke om sömnapné (frekventa andningsuppehåll under sömn) Munmotorisk träning kan bli aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser Ågrenskas Nyhetsbrev. Sida 1 av 6
Åldersfördelning 3 3 1 1 1 1 1 1 0 0 0 0 3-6 7-9 10-1 13-15 16-19 0-9 30-39 40-49 50 - F M : Åldrar: 7-5 Kön: M (8) F (14) Sammanfattning Uppgift saknas A: Svårförståeligt tal/saknar tal 1 0 1 B: Ät- och dricksvårigheter¹ 3 18 1 C: Riklig dregling¹ 0 1 1 D: Andningsunderstöd¹ ² 0 9 1 10 E: Tandgnissling/pressning varje dag¹ ² 1 8 1 10 F: Uttalade bettavvikelser² 1 8 1 10 Ja Nej N 0% 5% 50% 75% 100% A: B: C: D: E: F: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än 100. 1: Inrapporterat via frågeformulär : Uppgiften införd i version (008) av observationsschemat. Sida av 6
Munhälsa Munhälsoindex¹ 0 1 3 4 5 6 Uppgift saknas TI Tandsten 6 1 0 0 0 0 1 10 GI Gingivit 4 1 1 0 1 0 1 10 PI Plack 3 1 1 1 1 0 1 10 SI Slitage 6 1 0 1 10 N TI: Tandstensindex baserat på förekomsten av tandsten på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av tandsten, 6 anger tandsten vid samtliga indikatortänder. GI SI: Gingivitindex (tandköttsinflammation) baserat på förekomsten av blödning vid sondering på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger ingen blödning, 6 anger blödning vid samtliga indikatortänder. PI: Plackindex baserat på förekomsten av synligt plack på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av plack, 6 anger plack vid samtliga indikatortänder. Slitageindex, sammanvägning av tandslitage i 6 olika segment i bettet. Bedöms enbart i permanenta bettet, ej i mjölktänder. En sammanvägning baserad på den bedömning som finns i flest segment. 0: 1: : 3: inget tandslitage eller försumbar nötning av emaljen i något av segmenten tydligt slitage av emaljen, eventuellt in till dentin på enstaka ställen. slitage av dentinen upp till 1/3 av kronans höjd. Slitage av dentinet mer än 1/3 av kronans höjd. Om 3 förekommer i något segment anges 3 som SI. 1: Munhälsoindex infördes i den nya versionen av observationsschemat (008). Sida 3 av 6
Accept vid tandundersökning 5% 0% 3% 9% Ingen Negativ Motvilligare Positiv Uppgift saknas 1 0 14 5 Summa: 63% Karies 3-6 år 7-1 år 13-19 år Vuxna deft¹ Undersökta 0 3 med deft=0 Medelvärde 0,3 Standardavvikelse 0,5 Uppgift saknas 5 DMFT² Undersökta 5 4 7 med DMFT=0 4 0 1 Standardavvikelse 0,8 1,5 4,6 Medelvärde 0,4 5,8 7,1 Uppgift saknas 3 1 1: mjölktänder med karies eller fyllning : permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 4 av 6
Bettförhållanden Neutralbett 10 Postnormal 8 Prenormal 1 Uppgift saknas 3 Summa: Maximal gapning Barn yngre än 10 år - 0 0 1-30 0 31-40 0 41-50 1 51 - Uppgift saknas Summa: 5 Barn från 10 år och vuxna - 0 0 1-30 0 31-40 41-50 7 51-7 Uppgift saknas 1 Summa: 17 Profil¹ Normal 7 Konvex Konkav 0 Uppgift saknas 1 Summa: 10 Mandibelns lutning¹ Normal 8 Ökad 0 Minskad 0 Uppgift saknas Summa: 10 1: Uppgiften införd i version (008) av observationsschemat. Sida 5 av 6
Talsvårigheter 0%5% 0% Saknar tal 0 Mycket svårförståeligt tal 0 Svårförståeligt tal 1 Något otydligt tal 0 Inga svårigheter 1 Uppgift saknas 0 Summa: 95% Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N= (%) N=8 (%) N=14 (%) saknas Öppen mun i vila 8 (36) 3 (38) 5 (36) 0 Öppet bett 7 (35) 3 (50) 4 (9) Högt gomvalv 5 (4) 1 (14) 4 (9) 1 Gingivahyperplasi 4 (18) 1 (13) 3 (1) 0 Smalt gomvalv 3 (14) 0 () 3 (1) 1 Trångställning 3 (16) (40) 1 (7) 3 Slemhinneförändringar 3 (14) 1 (13) (15) 1 Sida 6 av 6