27-2-4 Synonym: FRAXA-syndromet Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Fragil X-syndromet Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-H- Centers frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar 4 frågeformulär. Förekomst: : pojkar och :4 flickor har den genetiska förändring som ger upphov till Fragil X-syndromet. Alla pojkar med förändringen får symtom men endast 2% av flickorna. Orsak: Instabilt DNA-segment på X-kromosomens långa arm. Flickorna får nästan alltid lindrigare symtom eftersom kvinnor har två X-kromosomer. Allmänna symtom: Försenad psykomotorisk utveckling. Utvecklingsstörning av olika svårighetsgrad. Många har koncentrationssvårigheter och dålig uthållighet. Autismspektrumstörningar förekommer. Det finns en ökad frekvens av epilepsi. Ett vanligtvis ofarligt hjärtfel, mitralisvalvprolaps, kan förekomma. Orofaciala/odontologiska symtom: Det finns speciella ansiktsdrag som är kännetecknande för diagnosen. Hos barnen är dessa drag inte lika markerade. Många har bettavvikelser. Talspråk- och kommunikationssvårigheter är vanligt liksom ätsvårigheter och dreglingsproblem. Taltempot är ofta snabbt. Överkänslighet i munnen förekommer och ger då problem vid exempelvis matning och tandborstning. Orofacial/odontologisk behandling: Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård. Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling. Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat. Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel. Källor: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser. Ågrenskas Dokumentation. Sida av 7
27-2-4 Åldersfördelning 7 2 2 2 2-7 - 9-2 - - 9 2-29 - 9 4-49 - F M : 4 Åldrar: - 8 Kön: M () F () Tilläggsdiagnoser Medicinsk funktionsnedsättning Medfött hjärtfel 9 2 Annan hjärt-kärlsjukdom 4 Epilepsi 8 Astma 8 2 Behov av andningsunderstöd 4 Allergi 8 2 Neuropsykiatrisk diagnos ADHD/ADD 9 29 Autistiskt syndrom 9 29 Autistiska drag 2 2 Asperger syndrom 9 Tourette syndrom 4 Allmän funktionsnedsättning Utvecklingsstörning 7 Motorisk funktionsnedsättning 8 7 Synnedsättning 2 4 Hörselnedsättning 4 Kommunikationssvårigheter 8 22 Sida 2 av 7
27-2-4 Om tandvård och munhälsa Tycker du att du får den tandvård du behöver?, i hög grad, inte särskilt, inte alls 2 4 2 2 4 Hur många gånger per år brukar du besöka tandvården? Tre eller flera gånger per år Två gånger per år En gång per år Mer sällan än gång per år 4 8 8 4 När röntgades dina tänder senast? Under de senaste två åren För mer än två år sedan Har aldrig röntgat tänderna 4 4 2 4 Sida av 7
27-2-4 Sköter du dina tänder på ett bra sätt?, i hög grad, inte särskilt, inte alls 2 27 4 Vem borstar dina tänder? g borstar alltid själv g borstar själv ibland, och ibland får jag hjälp g får alltid hjälp av någon annan 24 4 Hur ofta borstas dina tänder? Tre eller flera gånger per dag Två gånger per dag En gång per dag Mer sällan än varje dag 4 4 Sida 4 av 7
27-2-4 Om tandvård och munhälsa Har du ont från munnen? Känner du dig torr i munnen? Har du slagit i dina permanenta framtänder allvarligt någon gång? Tycker du att du har ett avvikande bett? Har du haft tandställning? Tycker du att du har behov av tandreglering/tandställning? 4 4 2 9 4 4 2 8 2 Gnisslar eller pressar du tänderna på natten? Aldrig Någon gång i veckan Varje natt 2 4 Gnisslar eller pressar du tänderna på dagtid? Aldrig Någon gång i veckan Varje dag 7 4 4 Sida av 7
27-2-4 Hur det går att äta Har du några problem med att äta? % 2% 7% 22%, i hög grad, inte särskilt 9, inte alls 2 2 4 4% Hostar du dagligen i samband med måltid? Får du kväljningar dagligen i samband med måltid? Får du sura uppstötningar dagligen? Kräks du ofta (minst 2 gånger i veckan)? Har du dålig aptit? Dröjer det länge innan du kan svälja en tugga? Pressar du fram tungan när du skall svälja så att mat hamnar utanför munnen? Har du svårt att tugga, dvs finfördela kosten med hjälp av kindtänderna? Har du svårt att ta av maten från skeden med läpparna? Har du problem med att mat och dryck läcker ut genom mungiporna? Brukar mat ligga kvar i munnen efter måltiderna? Får du näringstillförsel på annat sätt än via munnen? 8 2 4 7 4 2 9 2 2 9 4 2 7 9 4 Sida av 7
27-2-4 Dreglar du? Om dregling Dreglar aldrig Dreglar ibland - inte varje dag Dreglar ofta - varje dag Konstant dregling 24 4 Hur mycket dreglar du? Lätt dregling, bara på läpparna 7 Måttlig dregling, på läpp och haka Riklig dregling 2 Mycket riklig dregling Är dregling ett problem för dig?, i hög grad, inte särskilt, inte alls Är dregling ett problem för din familj eller omgivning?, i hög grad, inte särskilt, inte alls Sida 7 av 7