Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Mitokondriell sjukdom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar 24 observationsschema. Undergrupper: Alpers sjukdom. Pearsons syndrom. Leighs sjukdom. LHON (Lebers hereditära optikus neuropati). MELAS (mitochondrial encephalomyopathy med lactic acidosis and stroke-like episodes). MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibers). MIDD (maternal inherited diabetes and deafness. MNGIE (mitokondriell neurogastrointestinal encefalomyopati). NARP (neuropati ataxi retinitis pigmentosa). Progressiv extern oftalmoplegi (PEO). Progredierande encefalomyopati. Beräknad förekomst: 5-10:100 000 invånare. Orsak: Förändring i arvsanlaget i mitokondriellt DNA eller cellkärnans DNA som ger defekt på mitokondrierna som är cellernas kraftverk. Ärftlighetsgången varierar beroende på sjukdom. Allmänna symtom: Mitokondriella sjukdomar har ett fortskridande förlopp där ett eller flera av kroppens organ kan vara drabbade. Nervceller, muskler och endokrina organ är särskilt känsliga för energibrist men även påverkan på hörsel och syn förekommer. Muskelsvaghet, muskelförtvining och ansträngningsutlöst smärta är vanligt. Många har problem med huvudvärk och illamående. Orofaciala/odontologiska symtom: Muskelsvaghet som drabbar tuggmuskler och ansiktsmuskler kan leda till bettavvikelser. Vid neurologisk avvikelse och om munmotoriken är försvagad kan förmågan att äta och tala påverkas och dregling förekomma. Orofacial/odontologisk behandling: Ortodontist bör konsulteras när barnen är 7 9 år för fastställande av tand- eller bettavvikelser och för planering av eventuell bettkorrigerande behandling. Problem att klara tandbehandling och tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård. Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering. Symtomlindrande behandling i form av munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Källor: Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser Ågrenskas nyhetsbrev Sida 1 av 5
Åldersfördelning 10 F M : 24 7 3 1 2 0 0 0 1 0 0 0 0 3-6 7-9 10-12 13-15 16-19 20-29 30-39 40-49 50 - Åldrar: 3-17 Kön: M (9) F (15) Sammanfattning Ja Nej Uppgift saknas N A: Svårförståeligt tal/saknar tal 12 10 2 24 B: Ät- och dricksvårigheter¹ 17 7 0 24 C: Riklig dregling¹ 9 15 0 24 0% 25% 50% 75% 100% A: B: C: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än 100. 1: Inrapporterat via frågeformulär Sida 2 av 5
Accept vid tandundersökning 29% Ingen Negativ Motvilligare Positiv Uppgift saknas 2 2 8 5 7 34% 21% Karies 3-6 år 7-12 år 13-19 år Vuxna deft¹ Undersökta 14 3 med deft=0 13 3 Medelvärde 0,1 0,0 Standardavvikelse 0,5 0,0 Uppgift saknas 3 3 DMFT² Undersökta 3 1 0 med DMFT=0 3 0 Standardavvikelse 0,0 0,0 Medelvärde 0,0 4,0 Uppgift saknas 3 0 1: mjölktänder med karies eller fyllning 2: permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 3 av 5
Bettförhållanden Neutralbett 17 Postnormal 2 Prenormal 0 Uppgift saknas 5 Maximal gapning Barn yngre än 10 år - 20 0 21-30 1 31-40 2 41-50 1 51-0 Uppgift saknas 17 Summa: 21 Barn från 10 år och vuxna - 20 0 21-30 0 31-40 0 41-50 1 51-1 Uppgift saknas 1 Summa: 3 1: Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat. Sida 4 av 5
Talsvårigheter 25% 37% Saknar tal 9 Mycket svårförståeligt tal 1 Svårförståeligt tal 3 Något otydligt tal 3 Inga svårigheter 6 Uppgift saknas 2 13% 13% 4% Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N=24 (%) N=9 (%) N=15 (%) saknas Öppen mun i vila 12 (55) 6 (67) 6 (46) 2 Nedsatt rörlighet i tungan 8 (35) 2 (22) 6 (43) 1 Låg tonus i läpparna 7 (32) 3 (33) 4 (31) 2 Låg tonus i tungan 5 (23) 4 (44) 1 (8) 2 Öppet bett 4 (19) 1 (14) 3 (21) 3 Nedsatt stabilitet i nacken 3 (14) 2 (22) 1 (8) 2 Gingivahyperplasi 3 (13) 0 () 3 (21) 1 Sida 5 av 5