Markörkromosom 15-syndromet Nyhetsbrev 255

Transkript

1 Nyhetsbrev 255 På Ågrenska arrangeras veckovistelser där familjer med barn med funktionshinder bor och utbyter erfarenheter. Under en och samma vecka träffas ett antal familjer med barn som har samma diagnos, i det här fallet Markörkromosom 15-syndromet. Familjevistelser med barn med denna diagnos har arrangerats på Ågrenska 1994 och Under veckovistelsen är dagarna för föräldrarna och de vuxna med diagnosen fyllda med medicinska och psykosociala föreläsningar och diskussioner. På kvällarna finns möjligheter att utbyta erfarenheter sinsemellan. Barnen, som har ett eget program, tas då omhand av särskild personal. Faktainnehållet från föreläsningar under en eller flera vistelser på Ågrenska utgör grund för nyhetsbreven som skrivs av Jan Engström, Ågrenska. Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har föreläsarna möjlighet att läsa och lämna synpunkter på sammanfattningarna. Den medicinska informationen uppdateras fortlöpande i samarbete med föreläsarna, antingen till vissa delar eller i sin helhet. För att illustrera hur problematiken kan se ut, och hur det kan vara att ha ett barn med sjukdomen/syndromet, ingår en fallbeskrivning Sist i nyhetsbrevet finns en lista med adresser och telefonnummer till föreläsarna. Sedan år 2000 publiceras nyhetsbreven även på Ågrenskas hemsida, Följande föreläsare har medverkat till framställningen av detta nyhetsbrev: Överläkare/docent Elisabeth Blennow, Stockholm, socialpedagog Patrik Sjögren, Göteborg, sjuksköterska Andreas Tallborn-Dellve, Göteborg, överläkare Gunnar Braathen, Göteborg, överläkare Susanne Steffenburg, Göteborg, specialpedagog Gunilla Andersson, Göteborg, övertandläkare Gunilla Klingberg, Göteborg, logoped Lotta Sjögreen, Göteborg, handläggare Gunnel Hagberg, Göteborg, socionom Anna Lindfors, Göteborg, sjuksköterska Lotta Thomasson, Göteborg, specialpedagog Astrid Emker, Göteborg

2 Innehållsförteckning Genetik och klinik 3 Anders har markörkromosom15-syndromet 5 Epilepsi och habiliteringens roll 6 Anders lär sig gå, visar tecken på epilepsi 8 Markörkromosom 15 och neuropsykiatri 9 Anders får diagnosen autism i kombination med kromosomstörning 12 Anders börjar skolan 13 Vardagssituationen och fritiden 14 Anders idag 15 Pedagogiska aspekter, ett gott liv 17 Funktioner i och kring munnen 19 Syskonrollen 20 Barnens bok 22 Information från Ågrenskas barnteam 23 Samhällets stöd 23 Information från försäkringskassan 26 Här kan man få mer information 28 Adresser och telefonnummer till föreläsarna 28 Här når du oss! Adress Ågrenska, Box 2058, Hovås Telefon Telefax nyhetsbrev@agrenska.se Hemsida Redaktör Jan Engström Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

3 Genetik och klinik Docent Elisabeth Blennow, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm, informerade om genetik och klinik vid markörkromosom 15- syndromet. -Jag arbetar på den kliniskt genetiska avdelningen där vi bland annat kan ge vägledning och råd när det gäller ärftliga sjukdomar och ärftlighet. Jag avser att informera allmänt om kromosomer och gener och därefter mer specifikt om markörkromosom 15-syndromet, genetik, symptom, upprepningsrisk och forskning. Genetik I kroppens alla celler finns en cellkärna som innehåller alla våra arvsanlag, vilka är förpackade i 23 par kromosomer. -För nästan femtio år sedan blev det möjligt att göra kromosomanalyser. Vita blodkroppar odlas och stimuleras att dela sig. De drar då ihop sig och blir möjliga att studera i mikroskop. Man kan bl a räkna dem och se att de är olika stora. Den ena uppsättningen kromosomer kommer från pappan, den andra från mamman, sa Elisabeth Blennow. Kromosomerna består av en lång tunn ihoppackad tråd, som inte är synlig för ögat (DNA-molekylen). Om tråden, som består av fyra stycken s k byggstenar (C,G,T,A), dras ut blir den nästan två meter lång. -Generna/arvsanlagen består av ett bestämt antal byggstenar som cellen kan läsa av och med hjälp av den informationen tillverka ett bestämt protein. Om cellen innehåller fler eller färre än två kopior av varje kromosom leder detta till störning som kan vara större eller mindre. -Om en stor kromosom som nummer 1 saknas eller är dubblerad är detta inte förenligt med liv och leder till missfall. I fallet med markörkromosom 15, som är en liten kromosom, överlever barnet, men kan få olika problem. Ärftliga sjukdomar kan vara av tre slag kromosomavvikelser monogena sjukdomar (orsakade av en gen) multifaktoriella komplexa sjukdomar Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

4 I följande utsträckning är kromosomavvikelser orsak till utvecklingsstörning 12 % medfödda missbildningar och utvecklingsstörning 23 % dödfödda barn 6 % missfall (i organbildningsfasen) 50 % missfall (i utvecklings-, tillväxt- och mognadsfaserna) % -Kromosomavvikelser kan vara numeriska (avvikelser i antal) eller strukturella (avvikelser i struktur). När det gäller markörkromosom 15 är avvikelsen av båda slagen, sa Elisabeth Blennow. Det var länge svårt att säga vad den extra kromosomen (markörkromosomen) var för något och vad den innehöll. -Idag vet man att en del markörkromosomer ger symptom, andra inte. I fallet med markörkromosom 15 så vet man att olika stora storlek på kromosomen ger olika symptom. Vissa bitar är mer kritiska och ger symptom, andra kan förekomma i flera kopior utan att ge symptom. Man skiljer idag på små och stora markörkromosomer 15. små markörkromosom 15 är ofta nedärvda (familjära) och ger inga symptom stora markörkromosom 15 är ofta nyuppkomna och ger typisk symptombild Än så länge finns det ingen klar kunskap om överensstämmelsen mellan specifika gener och vilka symptom de ger (genotyp/fenotypkorrelation) Klinik Markörkromosom 15-syndromet kan ge följande symptom: försenad psykomotorisk utveckling lätt till svår utvecklingsstörning (se särskilt kapitel) autistiska symptom (se särskilt kapitel) språkförsening uppmärksamhetsstörning ADD/ADHD (se särskilt kapitel) ökad ängslighet (anxiety disorders) muskelslapphet (hypotoni) korttväxthet till viss del karaktäristiskt utseende; bred näsrot, epikantusveck, nedåtsluttande ögon Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

5 epilepsi, fler än 50 %, de flesta med anfall före 5 åå (se särskilt kapitel) Hur vanligt är markörkromosom 15-syndromet extra markörkromosomer, 1/2000 nyfödda med eller utan symptom 60 % är markörkromosom 15 (de flesta är små) stora markörkromosom 15: 1/ Hur uppkommer markörkromosom 15-syndromet En blandning av kromosommaterial sker alltid mellan de två kopior varje individ har, innan kromosomerna i enkel uppsättning hamnar i könscellerna. I äggceller eller sädesceller får det bara finnas en uppsättning kromosomer för att ett blivande barn efter befruktningen ska få två uppsättningar kromosomer. -I blandningen/utbytet av kromosommaterial, som sker för att inte syskon ska kunna bli helt lika, går någonting fel som orsakar markörkromosom 15-syndromet. Felet finns således redan i äggcellen eller sädescellen innan befruktningen och syndromet beror således inte på någonting annat, exempelvis något som hänt under graviditeten, sa Elisabeth Blennow. Upprepningsrisken, d v s att få ytterligare ett barn med markörkromosom 15-syndromet, när man redan har ett barn med syndromet, är inte förhöjd hos de flesta föräldrar. -Hos en person med syndromet är risken 50 % vid varje graviditet att barnet får syndromet. Fosterdiagnostik är möjlig att göra med fostervattenprov i graviditetsvecka moderkaksprov i graviditetsvecka Anders har markörkromosom15-syndromet Anders, 14 år, har markörkromosom 15-syndromet. Han kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med mamma Lena och pappa Göran. Lenas graviditet och förlossning var normal. -Vi minns inte att Anders var muskelsvag. Amningen kom igång som den skulle, men han ökade inte i vikt. Några dagar gammal fick An- Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

6 ders en urinvägsinfektion och behandlades med penicillin. Han sov mycket och skrek lite. Vi uppfattade honom som en nöjd och stillsam liten pojke, med helt normalt utseende, berättar Lena. Tio månader gick utan större problem. -Grovmotoriskt var han sen, det stod tidigt klart. Men det var ju inget vi reagerade på. Knappt ett år gammal kunde han sitta, men inte förflytta sig. Vi upplevde honom som lite slö och passiv. Den mentala kontakten oss emellan var bra. Han log och skrattade, säger Göran. Något ovanligt var det ändå med Anders hörsel. -Ett tag trodde vi att han hörde dåligt. Han reagerade inte för höga ljud i hans närhet. Eftersom han hade haft ett flertal öroninflammationer trodde vi ett tag att det berodde på det. Men det stämde inte. Han visade samtidigt att han tyckte mycket om musik, säger Lena. Åtta månader senare visade en hörselundersökning att Anders hade vatten i mellanörat. -Naturligtvis trodde vi att det var hela orsaken till hans ovanliga hörsel, säger Göran. Epilepsi och habiliteringens roll Överläkare Gunnar Braathen, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, informerade om epilepsi och habiliteringens roll. I den behandling det ofta blir fråga om vid markörkromosom 15- syndromet ingår: habilitering antiepileptika ögonkontroll ortopediska insatser tandvård neuropsykiatrisk bedömning Med habilitering avses:..att vid nedsättning av någon funktion eller medfödd eller tidigt förvärvad skada/sjukdom, genom planerade och från flera kompetensområden sammansatta åtgärder, allsidigt främja Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

7 utveckling av bästa möjliga funktionsförmåga samt psykiskt och fysiskt välbefinnande (Proposition 92/93:159) -Målgrupppen för habilitering är barn, ungdomar och vuxna med medfödda eller tidigt förvärvade, bestående funktionsnedsättningar inom kognitiva och/eller motoriska funktioner, sa Gunnar Braathen. Habiliteringen ska stimulera och stödja barnets utveckling när det gäller motorik, perception, tal/språk, uppmärksamhet, förståelse och social förmåga. -Målsättningen är största möjliga delaktighet och funktionsförmåga i samhället för individen. Habiliteringen ska också vara ett komplement till övrig sjukvård och inte en ersättning för den. Epilepsi beror på överaktivitet i hjärnans nervceller som kommer anfallsvis och plötsligt. Man skiljer på partiella anfall, generaliserande anfall och svårklassificerade anfall. -Patienten får olika symptom beroende var i hjärnan överaktiviteten av nervceller i hjärnan sker. Ett epileptiskt anfall kan starta i en avgränsad del av hjärnbarken och antingen stanna där (partiellt anfall) eller sprida sig vidare till hela hjärnan (sekundär generalisering). Anfall kan också från starten engagera hela hjärnan (primär generalisering). Vilka symptom ett anfall ger och vilka delar av kroppen som berörs, beror på var anfallet startar och om/hur det sprids vidare. -Ett anfall kan innebära att personen skrattar på ett särskilt sätt eller beter sig annorlunda beroende på typen av anfall. En nervcell tar emot signaler från många andra nervceller, men skickar bara ut signaler via en nervtråd. -Hela systemet, som är väldigt invecklat, befinner sig normalt i ett slags jämnviktsläge som beror på olika faktorer, bl a att signalsubstanser antingen "gasar" eller "bromsar". Systemet kan retas på två sätt, antingen så att de elektriska spänningarna ökar eller så att de minskar. Det är summan av spänningarna som räknas och som ska bilda jämviktsläget, sa Gunnar Braathen. Beroende på när epilepsin debuterar blir svårighetsgraden varierande: 0-2 år sämre prognos 2-10 år- bra prognos år medelbra prognos Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

8 Behandling av epilepsi sker främst med antiepileptiska mediciner, där det finns ett stort antal olika preparat att välja mellan. -I princip strävar vi efter att använda så lite mediciner som möjligt och helst bara ett preparat åt gången. Men är epilepsin komplicerad behövs ofta flera preparat i kombination och lång behandlingstid. Därmed ökar risken för biverkningar. Övergående biverkningar är trötthet, magbesvär, utslag, yrsel och dubbelseende. Kognitiva/motoriska biverkningar är minnessvårigheter, koncentrationssvårigheter, nedsatt reaktionstid och koordinationssvårigheter. Allvarligare biverkningar är påverkan på lever och benmärg, uttalad trötthet, humörförändringar och viktökning. Prognosen för personer med epilepsi är att: % blir anfallsfria % får fortsatta anfall För en del personer kan epilepsikirurgisk behandling vara en möjlighet när inte mediciner hjälper. I sista hand kan också vagusnervstimulering eller ketogen kost (80 % fett, kolhydrater utesluts nästan helt), som prövas under kontrollerade former, hjälpa en del. Gunnar Braathen rekommenderade följande vårdkedja: behandling inom primärvården om ej anfallsfri inom 3-6 mån behandling inom länssjukvården (barnneurolog plus epilepsiteam) om ej anfallsfri inom två år behandling inom regionsjukvården (epilepsi-kirurgiteam) Anders lär sig gå, visar tecken på epilepsi Drygt ett år gammal hade Anders lärt sig säga enstaka ord och han hade lärt sig gå. -Men hans gång var stapplande och osäker och snart slutade han att gå själv. Vi fick hålla honom i händerna för att han skulle gå. Det uppfattade vi som mycket märkligt. Anders mentala utveckling undersöktes också vid den här tiden. I lekterapi upptäcktes då vissa kortare frånva- Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

9 roattacker. Anders läkare konstaterade att Anders "var i några avseenden sen", säger Lena. Markörkromosom 15 och neuropsykiatri Överläkare Suzanne Steffenburg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, informerade om vad det innebär att ha markörkromosm15-syndromet med avseende på neuropsykiatri. -På vår enhet arbetar vi med barn med olika typer av beteendestörningar, syndrom och sjukdomar. Ibland känner vi till orsakerna, ibland inte. Om vi tror att barnet har autism går detta inte att kontrollera med blodprov, röntgen eller liknande. Vi måste titta på hur barnet beter sig (se mer om autism längre fram i nyhetsbrevet). Däremot kan autism orsakas av syndrom som i det här fallet markörkromosom 15- syndromet. Den typ av autism som orsakas av detta syndrom skiljer sig inte gentemot autism som har andra orsaker. Hur ett barn beter sig har väldigt stor betydelse för övriga familjen och familjelivet. -Därför är det så viktigt att försöka förstå problemen. Om barnet har markörkromosom 15-syndromet och dessutom epilepsi är det lätt gjort att man fastnar på problemen kring epilepsin eftersom de ofta är väldigt jobbiga. Inom sjukvården är det inte så många som känner till tillräckligt mycket om autism och därför kan de problemen missuppfattas eller komma i bakgrunden, sa Suzanne Steffenburg. Numera talar man om autismspektrumstörningar och där ingår autistiskt syndrom (utgör grunden för begreppet autism) Aspergers syndrom, en autismliknande störning hos barn med normalbegåvning eller begåvning utöver det normala. disintegrativ störning andra autismliknande tillstånd utpräglade autistiska drag -Autismliknande tillstånd innebär mindre symptom än vid autism och autistiska drag ännu mindre symptom. Det är svårt att bedöma ett barn på tidig nivå, exempelvis när det gäller språkliga avvikelser. Det är också svårt att tidigt bedöma vad som är autism och vad som är utvecklingsstörning. Lorna Wing, en känd brittisk neuropsykiater, har emellertid visat att det går att särskilja barn med djup utvecklingsstörning och autism gentemot barn med enbart autism, om tittar på barnen i grupp. Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

10 (Vad är normal begåvning och vad är utvecklingsstörning? Ett barns intelligenskvot IQ kan mätas och på så sätt kan man jämföra barns olika begåvning, med följande genomsnittliga resultat: de flesta barn har IQ 100, med en spridning mellan IQ 70 och IQ 120 under IQ 70 ligger 2,5 % av alla barn IQ kallas lätt utvecklingsstörning IQ kallas måttlig utvecklingsstörning IQ kallas svår utvecklingsstörning IQ mindre än 20 kallas djup utvecklingsstörning -De flesta barn med markörkromosom 15-syndromet har svår utvecklingsstörning. Sådana här mätningar kan vara bra att använda när man ska skatta hjälpbehovet hos barn med utvecklingsstörning, sa Suzanne Steffenburg). Som hjälp för att ställa diagnosen autism finns de s k DSM-IVkriterierna. Diagnoskriterier för autism (autistiskt syndrom) enligt DSM-IV: A. Sammanlagt minst sex kriterier från (1), (2) och (3), varav minst två från (1), och ett från vardera (2) och (3). (1) kvalitativt nedsatt förmåga till social interaktion, vilket tar sig minst två av följande uttryck: påtagligt bristande förmåga att använda varierade ickeverbala beteenden såsom ögonkontakt, ansiktsuttryck, kroppshållning och gester som ett led i den sociala interaktionen oförmåga att etablera kamratrelationer som är adekvata för utvecklingsnivån -De flesta av barnen med autism utvecklas och tycker om att umgås med den närmaste familjen, sa Suzanne Steffenburg brist på spontan vilja att dela glädje, intressen eller aktiviteter med andra (t ex visar inte, tar inte med sig eller uppmärksammar inte andra på sådant som är av intresse) brist på social eller emotionell ömsesidighet (2) kvalitativt nedsatt förmåga att kommunicera, vilket tar sig minst ett av följande uttryck: försenad talutveckling eller talar inte alls (gör inga försök att kompensera för detta via andra kommunikationssätt, t ex gester eller pantomim) Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

11 hos personer med adekvat utvecklad talförmåga en påtagligt nedsatt förmåga att inleda eller upprätthålla samtal med andra stereotypt tal med många upprepningar eller idiosynkratiskt språk brist på spontan låtsaslek eller socialt imitativt lekbeteende som är adekvat för utvecklingsnivån (3) begränsade, repetitiva och stereotypa mönster i beteende, intressen och aktiviteter vilket tar sig minst ett av följande uttryck: omfattande fixering vid ett eller flera stereotypa och begränsade intressen som är abnorma i intensitet eller fokusering oflexibel fixering vid specifika, oändamålsenliga rutiner eller ritualer sterotypa och upprepade motoriska maner (tex vifta eller vrida händerna eller fingrarna, komplicerade rörelser med hela kroppen) enträgen fascination inför delar av saker B. Försening eller abnorm funktion inom minst ett av följande områden med debut före tre års ålder: social interaktion, språk som syftar till social kommunikation eller symboliska lekar eller fantasilekar. C. Störningen förklaras inte bättre med Retts syndrom eller desintegrativ störning hos barn. -Utöver detta förekommer symptom som inte räknas in i autismdiagnosen, men som jag känner igen. överaktivitet i barndomen och passivitet i tonåren egendomliga matvanor, där många äter enbart enstaka rätter sömnstörningar, avsaknad av dygnsrytm -Inte sällan ett mycket stort bekymmer för familjen. Melatonin (en hormonliknande substans som enbart kan skrivas ut på licens) kan vara värt att pröva för att rätta till dygnsrytmen. egendomlig uppfattning av ljud, smärta, värme, köld och beröring -Exempelvis finns det barn med autism som tycks få ont av vissa ljud. självdestruktivt beteende Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

12 -Det är någonting med smärta och smärtupplevelser som vi saknar på förklaring på. Risperdal kan vara värt att prova eftersom den medicinen kan hjälpa ibland, sa Suzanne Steffenburg. Mer specifik för markörkromosom 15-syndromet förekommer också följande: hyperventilation hyperaktivitet överdriven reaktion på ljudstimuli Anders får diagnosen autism i kombination med kromosomstörning Vid två års ålder rörde sig Anders ostadigt och med dålig balans. -Vi begärde att få komma till en neurolog och fick det. Vid detta besök var Anders helt hysterisk och gick inte att undersöka. Vi fick istället remiss till en barnpsykiatrisk mottagning, säger Göran. Därefter dröjde det ett halvår innan Anders undersöktes på barnpsykiatrisk mottagning. -Undersökningen tog flera månader. Bedömningen blev att Anders var måttligt utvecklingsstörd och hade vissa motoriska svårigheter. Det resultatet innebar inga förändringar i vår vardag. Anders hade redan en assistent på daghemmet, säger Lena. Göran och Lena började läsa allt de kom över om utvecklingsstörda barn. -Vi träffade också många barn med utvecklingsstörning, men ingen tyckte vi var lik Anders, berättar Göran. Hörselproblemen kvarstod, men nu var det också något annorlunda med hans syn. -Det verkade som om Anders såg bra bara ibland. Vid ett tillfälle när vi gick i skogen kom en stor häst springande och passerade bara en meter från oss. Anders reagerade inte alls. Det tyckte vi var mycket märkligt, säger Lena. Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

13 Anders lekte inte med andra kamrater. -Han lekte inte heller med leksaker som andra barn. Han försökte bara få dem att snurra på alla möjliga olika sätt. Han verkade inte uppleva smärta när han slog sig och han grät aldrig. Det kändes som om det var dålig kontakt någonstans i hans hjärna, säger Göran. Genom en arbetskamrat till Lena, som hade en dotter med autism, fick Göran och Lena möjlighet att läsa om autism. -Vi kände omedelbart igen det mesta och förstod att Anders hade autism. Vi kontaktade återigen barnpsykiatriska avdelningen och begärde remiss till barn-neuropsykiatriskt centrum i Göteborg. Efter ett års krångel lyckades det. Läkaren vi träffade ställde diagnosen autism efter bara en halvtimme, säger Lena. Anders börjar skolan Efter en hel del provtagning fann man också en kromosomstörning. -Då var inte MK 15 riktigt känt och man trodde att Anders hade två Y- könskromosomer tillsammans med en X-kromosom. Efter ytterligare test ändrades det till att han hade en extra kromosom, och det var inte en könskromosom. Man sa också att kromosomskadan var tillräckligt stor för att ge autism, berättar Göran. När Anders var drygt fem år gammal började Lena och Göran att leta efter en lämplig skola för honom. -Efter en del undersökningar lyckades vi ordna plats i en träningsskoleklass med bara barn med autism. Anders fick en mycket duktig lärare och trivdes bra, säger Lena. Anders hyperaktivitet medicinerades med Ponderon och hyperaktiviteten försvann under några år. -Åtta år gammal fick han emellertid plötsliga kramper och började falla omkull i skolan. Vi slutade med Ponderon och provade istället Tegretol. En tid fungerade det bra men sedan fick Anders en annan sorts kramper. Det var knappt märkbara små kramper, flera hundra varje dag. Bland annat föll huvudet då lite grann åt sidan, säger Göran. Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

14 Tegretol ersattes då med Ergenyl och en liten dos Ponderon. -Den medicinen har Anders, som nu är 14 år, mått bra på i flera år, berättar Lena. Vardagssituationen och fritiden Socialpedagog Patrik Sjögren, Ågrenska, informerade och diskuterade med föräldrarna om vardagssituationen och fritiden. -Jag har arbetat mycket med barn med beteendeavvikelser och intresserat mig särskilt för olika sätt att kommunicera med de här barnen, framför allt med hjälp av bilder. De lite äldre barnen med beteendestörning är i sin vardag ofta på flera ställen, hemma, i skolan och kanske också på någon fritidsverksamhet. -Då kan bilder vara till stor hjälp i kommunikationen mellan de olika ställen barnet är på under dagen. Jag har väldigt goda erfarenheter av bilder, och gärna då digitalbilder, som kommunikationshjälpmedel. De underlättar när barnet exempelvis ska berätta hemma vad det varit med om under dagen. Att inte ha en fungerande kommunikationsmetod är väldigt frustrerande, sa Patrik Sjögren. Med hjälp av bilder är det möjligt att göra ett schema för dagens aktiviteter som barnen har en möjlighet att förstå. -Genom att prata och visa på bilderna förstärker man kommunikationen. Bilderna gör det också möjligt för barnen att välja mellan olika aktiviteter. En pojke jag arbetar med hämtar själv bilder när han vill vara med och bestämma vad han ska göra. Att kunna påverka sådana här saker ger trygghet. En strukturerad och tydlig kommunikation gör det lättare för barnen att handskas med och klara av förändringar. Vilken kommunikationsmetod man använder beror till stor del på hur gammalt barnet är och vilken utvecklingsnivå det befinner sig på. -Pictogram passar en del barn med synnedsättning bättre, eftersom figurerna är tydligare och lättare att uppfatta än bilder. Men pictogram kräver mer abstrakt tänkande än vad bilder gör. Mindre barn behöver mer en kommunikation som är mer konkret och då kan saker, exempelvis en mössa för att man ska gå ut, fungera bra, sa Patrik Sjögren. Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

15 För att ytterligare skapa struktur för barn med beteendeavvikelser kan man använda luktsinnet och ha olika dofter för de olika veckodagarna. -Det är också möjligt att använda starka färger, t ex på väggarna i ett rum, för att hjälpa barnen att orientera sig om var de är någonstans. Känselsinnet är också möjligt att utnyttja i kommunikationen med barnen. Taktil stimulering är en slags beröringsmassage som passar en del barn, men inte alla. -Tycker barnet att det är svårt att ta emot direkt kroppskontakt från någon annan kan man använda redskap eller bollar mellan massören och barnet. Många gånger gäller det att gå fram i ett långsamt tempo och ha tålamod och inte ge upp om barnet protestera lite. Det är också viktigt att alltid använda samma sätt att ta i barnet. Upprepningar och tydliga rutiner gör att barnet känner sig lugnt och tryggt. Aggressionsutbrott och affektanfall beror inte sällan på kommunikationssvårigheter eller brist på fungerande kommunikationsmetoder. -Mycket är vunnit om barnet får möjlighet att uttrycka ja eller nej och för detta finns enkla hjälpmedel, exempelvis i form av ja-brickor och nej-brickor som underlättar för barnet. Teckenspråk är ju mer avancerat och kräver att både barnet och omgivningen kan använda tecken. Därefter blev det en diskussion om olika sätt att stärka barnets självkänsla och självständighet. Att klara så mycket som möjligt själv när det gäller aktiviteter i dagligt liv (ADL), d v s att äta själv, klä sig, sköta hygienen mm, har stor betydelse för barnets självständighet. -Inte sällan klarar barnen vissa saker bättre hemma än i skolan och vice versa. Det kan bero på vilka krav man ställer på barnet och vilka möjligheter det fått att pröva på olika aktiviteter. Möjligheten att förstå andra människor och de sociala koderna är nästan alltid begränsad hos personer med beteendeproblem. -På korttidsvistelser finns det ofta mer tid att träna sociala färdigheter, att sätta gränser och lära sig att respektera andra människor. Genom olika stimulerande aktiviteter skapas plattformar där det är möjligt att få det här att fungera. Men det tar ofta tid, och det måste det få göra, sa Patrik Sjögren. Anders idag Anders är idag (när intervjun görs) fjorton år gammal. Han går själv, men gången är ryckig och balansen dålig. Anders har inte någon kontakt med sjukgymnast. Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

16 -Anders rider regelbundet och älskar att bada i bassäng. Motivationen spelar en stor roll för vad han klarar. Han rider t ex med utmärkt balans, säger Göran. Anders äter själv, men olika bra beroende på vilken rätt som serveras. Han klär sig i huvudsak själv. -Men Anders verkar sakna riktig känsla för om kläderna hamnar rätt eller lite fel, säger Lena. Finmotoriken tränas regelbundet, Anders har ännu inget riktigt pincettgrepp. Anders är mycket musikalisk. Han sjunger ofta och kan melodi och text till fler hundra sånger. -Han använder sångerna som kommunikation. Det finns t ex en särskild sång för skolan, fritidshemmet och korttidshemmet och en särskild sång för varje personal och andra han känner, säger Lena. Vissa saker älskar Anders att göra mer än annat. -Favoritsysslan är att åka bil. Det är svårt att få honom ur bilen efter en åktur. Att slänga glas i glasåtervinningen är också något han gärna gör. Han gillar också att bada och passar då på att äta sand och dricka kopiösa mängder vatten, även saltvatten. Av någon underlig anledning blir han inte sjuk av det, säger Göran. Anders kan inte ta emot muntliga instruktioner. -Eftersom han har ett rikt signalsystem får man använda gester och mer handgripliga instruktioner i kommunikationen, säger Lena. Trots att Anders nu är inne i förpuberteten mår han bra. -Anders har aldrig varit aggressiv. Han verkar vara en godmodig pojke som tycker om att gå ut och gå, cykla, kasta burkar och panga flaskor. Stora folksamlingar gillar han inte, säger Göran. När Anders inte vet vad han ska göra blir han orolig och klappar bl a händerna i bordet eller går runt, runt. -På helgerna är det ett stort problem att hela tiden se till att han har något att göra, säger Lena. Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

17 Pedagogiska aspekter, ett gott liv TEACCH- metoden, en metod att kommunicera med bilder, har hjälpt Anders mycket när det gäller att välja aktiviteter, när han vill äta eller dricka osv. -Eftersom Göran är utbildad lärare har vi praktiserat metoden i stor utsträckning. Anders språk har utvecklats mycket med hjälp av bilderna och med hjälp av dessa kan han t ex berätta vad han gjort under dagen. Nu tycker vi bara att det är synd att vi inte kom i kontakt med Teacch-metoden tidigare, säger Lena. Specialpedagog Gunilla Andersson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, informerade om pedagogiska aspekter. -När man diskuterar pedagogiska aspekter tycker jag att det är viktigt att ta reda på, samt utgå ifrån vad en person behöver i ett livsperspektiv. Vad behöver barnet för att få ett gott liv? Dessutom är det nödvändigt att man utgår från barnets utvecklingsnivå. Det förhållningssätt som jag kommer att prata om, är det man ofta använder vid autism. Som grund för pedagogisk planering ligger en pedagogisk bedömning. Gunilla Andersson informerade närmare om PEP-R (Psycho Educational Profile), som är ett verktyg för individuell bedömning, vilken kan ligga till grund för individuella utvecklingsplaner. Detta redskap, som utformats för barn på en utvecklingsålder motsvarande 6 mån-7 år, mäter funktionsnivån inom följande områden; imitation, perception, finmotorik, grovmotorik, öga-hand-integration, kognition icke-verbal och kognition verbal. -Man bedömer om barnet klarar att helt utföra ett delmoment, om det är på väg att klara momentet, eller inte klarar det alls. Barn med autism har ofta en ojämn funktionsnivå mellan olika områden och detta blir tydligt när man gör en sådan här bedömning. Man får en förståelse för hur detta också kan påverka barnet i vardagen, sa Gunilla Anders- son.- När det gäller barn på tidig utvecklingsnivå, där PEP bedömning inte går att genomföra, tittar man även här på barnets arbetsfärdigheter, arbetskapacitet, intressen, favoritaktiviteter, beteende och kommunikationsförmåga, förmågan att interagera och imitera. Det är viktigt att Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

18 lyfta fram de förmågor som barnet har, samtidigt som man också måste se och känna till dess begränsningar. Det finns många olika pedagogiska metoder att välja mellan. Det viktigaste är dock att man utgår från barnet som individ och inte låser sig vid metoden som sådan. -TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped CHildren) är den metod som hittills använts mest. Numera säger man ofta tydliggörande pedagogik. Tydliggörande pedagogik innebär bl a att strukturera miljön och tiden, så att barnet förstår hur en aktivitet ska genomföras; vad, var, med vem, hur länge, hur mycket, vad göra sedan? Det bygger på struktur och individualisering. En viktig målsättning är att barnet ska bli så självständigt som möjligt. -Utifrån barnets utvecklingsnivå används konkreta föremål, foton, färgbilder/teckningar, skrift mm när man utformar barnets schema i vardagen, men också för att tydliggöra i kommunikationen. När barnet ska lära sig nya saker, bör uppgifterna utformas utifrån barnets intressen och färdigheter, samt börja med det som barnet redan kan. Därefter ökas svårighetsgraden, sa Gunilla Andersson. Det är viktigt att kartlägga barnets kommunikationssätt. -Om barnet befinner sig på en tidig utvecklingsnivå och inte har ett språk, bör man titta efter små signaler och ge barnet mycket tid. Responsen ska sedan vara tydlig och snabb. Det är också viktigt att tänka på att inte använda för många ord när man pratar med barnet. Att hålla sig till signalord, gör att barnet lättare förstår vad i budskapet som är viktigt. Vanliga beteendeproblem är självdestruktivitet, aggressivitet, att kasta saker, spotta, osv. Det är också vanligt att barn med autism fastnar i rutiner och tvångsmässig upprepning. -Det är då viktigt att analysera noggrant vad som är problemet och ge barnet alternativa uttryckssätt. Att avleda är också viktigt. Det finns en hel del hjälpmedel som underlättar för barn med autism. Det finns t ex hjälpmedel för att tydliggöra tiden, olika bildprogram, digitalkamera, bandspelare, kommunikationspass m.m. Man kan vända sig till sin habilitering för att få hjälp med detta. -Just för barn som har svårigheter med kommunikationen, är kommunikationspasset att bra hjälpmedel. Detta kan man använda för att ex- Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

19 empelvis informera ny personal, sprida kunskap om personen, klargöra kommunikationssätt och uppnå ökad självständighet. Kommunikationspasset följer alltid med personen och fungerar som en skriftlig egen presentation när man möter nya människor. Kommunikationspasset kan innehålla många olika rubriker, t ex : - presentation av mig som person - mina svårigheter - min diagnos, - viktigt att veta om mig - mitt kommunikationssätt - sådant jag behöver hjälp med - detta tycker jag om att göra - m.m -Till sist vill jag åter lyfta fram, att man måste möta barnet på den nivå som han eller hon befinner sig på och utgå från vad personen kan. Varje person är en individ med egna behov, oavsett vilket funktionshinder man har. Alla har rätt till ett gott liv, sa Gunilla Andersson. Funktioner i och kring munnen Övertandläkare Gunilla Klingberg och logoped Lotta Sjögreen, Mun- H-Center, Göteborg, informerade om funktioner i och kring munnen. Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt (rör mun och ansikte) kunskapscenter för sällsynta diagnoser. - I Mun-H-Centers uppgifter ingår bl a att samla in, bearbeta och sprida information med inriktning på problem som har med munnen att göra, exempelvis att prata och att äta. Bettavvikelser, dregling och behov av särskild munvård är också vanligt förekommande vid ovanliga medfödda sjukdomar och syndrom. Mun-H-Center har ett nära samarbete med Ågrenska sedan många år tillbaka. -Under Ågrenskas familjevistelser delar vi med oss av de kunskaper vi redan har om diagnosen. Vi samlar också in ny kunskap med hjälp av särskilda frågeformulär till föräldrarna om barnets tandvård och munhygien samt eventuell problematik kring munmotorik och munhälsa. Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska

20 Mun-H-Centers tandläkare och logoped gör också under familjeveckan en översiktlig undersökning av barnens munförhållanden. Såväl observationerna vid undersökningen som uppgifterna i frågeformuläret dokumenteras i en databas på Mun-H-Center. Familjerna bidrar på så vis till ökade kunskaper om munnen och dess funktioner vid sällsynta tillstånd och sjukdomar. -Genom att vända sig till Mun-H-Center kan tandvårdspersonal, annan vårdpersonal och familjer få information och råd kring frågor om munhälsovård, munfunktion och tandbehandling. I Mun-H-Centers uppgifter ingår också utbildning, handledning, konsultation, viss behandling, forskning och metodutveckling. Det finns också en hel del hjälpmedel som underlättar att äta, dricka, kommunicera och sköta tand- och munvården. - Många barn med ovanliga diagnoser behöver specialisttandvård och då träffa exempelvis en pedodontist (specialist på barntandvård) eller en ortodontist (specialist på tandreglering). Barnets ordinarie tandläkare kan skriva en remiss till specialisttandvården och sedan kan eventuell behandling skötas av barnets tandläkare efter särskild plan. Det är en stor fördel om den förebyggande tandhälsovården är så bra att barnen slipper få hål i tänderna. -Regelbunden och noggrann tandborstning, i kombination med att man tänker på vad barnet äter, räcker ofta. Men inte sällan behöver barnet komma till tandvården oftare, kanske 4-5 besök/år, för rengöring, polering och kanske plastning av nya tänder (fissurförsegling). Alla barn och vuxna bör använda fluortandkräm. Ibland är det motiverat med extra fluor och det kan i så fall ges i tablettform, som fluorsköljning eller fluorlackning. Det tar i så fall barnets tandläkare ställning till för varje enskilt barn. Syskonrollen Sjuksköterska Andreas Tallborn-Dellve, Ågrenska, informerade om syskonrollen. -Vi har på Ågrenska, under många år, intresserat oss för syskonens situation och syskonrollen i familjer med barn med funktionshinder. Syskonen och deras problem uppmärksammas sällan, därför att famil- Nyhetsbrev nr 255 Ågrenska