Leva med Gauchers sjukdom

Transkript

1 Leva med Gauchers sjukdom

2

3 3 Vad är Gauchers sjukdom? Gauchers sjukdom är en mycket ovanlig ärftlig sjukdom som orsakas av brist på enzymet glukosylceramidas. Enzymbristen leder till att ett fettliknande ämne, särskilt glukosylceramid, inte kan brytas ned utan istället lagras i vita blodkroppar som blir förstorade och kallas för Gaucherceller. Dessa Gaucherceller ansamlas sedan i många av kroppens inre organ. Gauchers sjukdom kallas därför inlagringssjukdom. Inlagringen av det fettliknande ämnet har inget att göra med den mat som patienten äter. Gauchercellerna lagras främst i mjälte, lever och benmärg. Därför visar sig också sjukdomen först som förstoring av mjälten och levern, liksom i förändringar av skelettet. Andra symtom är trötthet orsakad av blodbrist och blödningar som kan börja till synes utan anledning. Orsaken till blödningarna är att antalet blodplättar (trombocyter) är för lågt. Både blodbristen och det låga antalet trombocyter beror i sin tur på att fettinlagringen i benmärgen tränger ut bildningen av dessa, som normalt sker i benmärgen. Det minskade antalet blodplättar och blodbristen beror också på att den förstorade mjälten och ibland även levern äter upp bildade röda blodkroppar och trombocyter. I hela Norden finns inte fler än ca 60 kända patienter som har Gauchers sjukdom. I Norrbotten och Västerbotten är sjukdomen vanligare p g a att den ärvts inom vissa familjer. Sjukdomen är kronisk och livslång. Hur allvarligt sjukdomen drabbar patienten varierar från svåra skelettsymtom redan i barnaåren till endast förstoring av mjälten i årsåldern.

4 4 Tre olika sjukdomstyper Även om gränserna inte är helt klara brukar Gauchers sjukdom delas in i huvudtyperna 1, 2 och 3. Typ 1 är den vanligaste typen och drabbar främst ungdomar och vuxna. Om sjukdomen inte behandlas gör inlagringen att mjälten och levern kan bli mycket stora och därför orsaka blodbrist och minskning av antalet blodplättar. Även skelettet förändras vilket kan leda till smärta, benskörhet och deformationer. Typ 2 kallas akut infantil (småbarns-) neuronopatisk form (som skadar nervceller) och är sällsynt och kan drabba barn från födseln och upp till 3 månaders ålder med förstoring av mjälten och levern. Denna form av sjukdomen är mycket svår och utvecklas snabbt. Vid 5-6 månaders ålder förvärras sjukdomen pga barnets neurologiska skador och barnet överlever i genomsnitt endast till nio månaders ålder. Idag, år 2004, finns ingen effektiv behandling av denna sjukdomsvariant. Typ 3 kallas juvenil (ungdoms-) neuronopatisk form och är mycket ovanlig utom i norra Sverige. Hur sjukdomen utvecklas kan variera. Förändringar i blodet och av skelettet är desamma som för typ 1. Förutom detta förekommer andra symtom som svårigheter att förflytta blicken i sidled, skelning, gradvis ökande demens, epilepsi samt balanssvårigheter. Innan effektiv behandling i form av enzymterapi blev tillgänglig avled hälften av patienterna före 12 års ålder.

5

6

7 7 Hur upptäcks sjukdomen? På grund av att Gauchers sjukdom är så ovanlig, är erfarenheten av att upptäcka sjukdomen i ett tidigt skede begränsad. Barnläkare, hematologer (specialister på blodets sjukdomar), neurologer (specialister på hjärnans och nervernas sjukdomar) och specialister på internmedicin, är de läkare man i första hand ska vända sig till om man har frågor eller misstänker Gauchers sjukdom hos sig själv eller någon anhörig. Anledning till misstanke om sjukdomen kan vara att man har förstorad mjälte och/eller lever och/eller skelettsmärtor. Man blir även trött och har lätt att få blåmärken, blöder lätt och känner sig uppsvälld. Vissa barn växer inte normalt. Sjukdomen påvisas genom att man konstaterar brist på enzymet glukosylceramidas. Detta görs genom att mäta aktiviteten av enzymet i lymfocyter (en typ av vit blodkropp). Det är viktigt för behandlingen att sjukdomen upptäcks så tidigt som möjligt. Särskilt uppmärksam bör man vara om Gauchers sjukdom finns i familjen sedan tidigare. För att få Gauchers sjukdom måste båda föräldrarna vara anlagsbärare. Om båda föräldrarna är friska anlagsbärare är risken att få ett sjukt barn 25 procent. Chansen att barnet är friskt, men anlagsbärare, är 50 procent. Chansen att barnet är friskt och saknar sjukdomsanlaget är 25 procent. Dessa sannolikheter gäller vid varje graviditet. Om en person med sjukdomen får barn med en icke anlagsbärare för sjukdomen, ärver samtliga barn anlaget, men barnen blir inte sjuka. Om en person med Gauchers sjukdom får barn med en person som bär på anlaget, är risken för barnen att få sjukdomen 50 procent.

8 8 Zavesca Zavesca (miglustat) godkändes i november 2002 och är den första och enda behandlingsformen mot Gauchers sjukdom i kapselform, det vill säga som kan sväljas. Zavesca används för vuxna (18 år och äldre) vid mild till måttlig Gauchers sjukdom typ 1 och ska endast användas för behandling av patienter där enzymersättningsbehandling (Cerezyme ) inte är lämplig (se nedan). Zavesca minskar produktionen av den fettliknande substansen (glukosylceramid) som inte kan brytas ned på grund av enzymbristen. På så sätt minskas inlagringen och de symtom som inlagringen leder till. Resultatet blir att man återfår en balans mellan kroppens produktion och nedbrytning av den fettliknande substansen. I likhet med praktiskt taget alla läkemedel har Zavesca biverkningar. De vanligaste är diarré, gaser i magen, magsmärtor, illamående, yrsel och huvudvärk. Biverkningarna är oftast milda och förekommer som regel under kort tid tills kroppen vant sig vid den nya behandlingen. Om det behövs kan man minska biverkningarna med kortvarig diet (t ex minska intaget av socker och mjölk) eller tillägg av läkemedel för att stoppa diarrén (loperamid). En grupp av europeiska experter på Gauchers sjukdom har rekommenderat att Zavesca ska ges till patienter som: Sedan tidigare är obehandlade med mild eller medelsvår symtomgivande Gauchers sjukdom som inte vill eller kan ta enzymbehandling av medicinska eller personliga skäl. Inte är lämpliga för enzymbehandling (som inte kan eller vill fortsätta med sin enzymbehandling). Exempel på detta kan vara att man är rädd för nålar, har svårt att få infusioner, dålig följsamhet till sin enzymbehandling, svårt att hitta en ven att sätta nål i, religiösa skäl, yrkes- eller researrangemang som gör det svårt för patienterna att få regelbundna intravenösa infusioner eller att man får reaktioner av infusionen. (Referens J. Inherit. Metab. Dis 26 (2003) )

9

10

11 11 Cerezyme Cerezyme (imiglukeras) är en modifierad version av det enzym som saknas vid Gauchers sjukdom och används som enzymersättning vid långtidsbehandling av patienter med Gauchers sjukdom typ 1 och 3. Metoden har använts sedan 1992 och enzymet ges i en ven (intravenöst) som dropp under 1-2 timmar och har mycket god effekt. Små barn behandlas en till två gånger per vecka, äldre barn och vuxna vanligen en gång varannan vecka. Preparatet ges i allmänhet på sjukhus eller vårdcentral och i vissa fall även i hemmet. Biverkningar har inträffat hos ett litet antal patienter som hänför sig till administreringssättet (obehag, klåda, sveda, svullnad) och till överkänslighet mot läkemedlet (klåda, rodnad, urtikaria). Tillsammans med enzymterapi prövas för närvarande vissa medel mot benskörhet för att försöka förebygga skelettkomplikationer. Andra behandlingsmetoder Innan enzymbehandling började användas prövades även benmärgstransplantation. Metoden användes med viss framgång vid typ 3 och svår typ 1. Det var dock svårt att hitta lämpliga donatorer och metoden förde med sig andra allvarliga biverkningar. På grund av riskerna görs inte benmärgstransplantationer på Gaucherpatienter längre. Ortopedkirurgi, till exempel höftledskirurgi, kan bli aktuell vid olika skelettkomplikationer.

12 Hur ser framtiden ut? I USA pågår forskning kring möjlig transplantation av stamceller som saknar det genfel som leder till enzymbrist, för att se om patienter kan bli av med sin sjukdom. Flera läkemedelsföretag fortsätter sin forskning kring Gauchers sjukdom.

13 13 I vissa samhällen, framförallt bland judisk befolkning, där denna typ av sjukdom är vanligare, har man påbörjat kontroll för att hitta anlagsbärare. Det är då möjligt att ge rådgivning till par som vill skaffa barn där båda är bärare av anlaget.

14 Bra att veta Samhället ger på flera sätt stöd åt barn och vuxna med funktionshinder. Ett funktionshinder eller en diagnos ger inte automatiskt rätt till en viss stödinsats utan graden av funktionsnedsättning och behov är det som avgör. Olika lagar reglerar de möjligheter till stöd som finns för familjer och enskilda. Sverige Kommunen har det yttersta ansvaret för att den enskilde får den hjälp och det stöd han eller hon behöver. Kontakta kommunens handikappkonsulent, LSS-handläggare (Lagen om Särskilt Stöd) eller motsvarande för ytterligare information. Landstinget har ansvar för hälso- och sjukvård samt resursstöd i form av exempelvis hjälp av psykolog eller sjukgymnast. Försäkringskassan handlägger och beviljar ekonomiskt stöd som t ex föräldraförsäkring, vårdbidrag, bilstöd, assistansersättning och handikappersättning.

15 15 Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt små och mindre kända handikappgruppers behov. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058, Hovås, tfn , fax Morbus Gaucher-föreningen i Sverige, ordförande Lina Johansson, Kamomillstigen 15 G, Kalix, tfn +46 (0) Kontaktperson: Ulla-Greta Johansson, Mårdstigen 15, Kalix, tfn +46 (0) Föreningens internetadress: Informationsfolder angående Gauchers sjukdom (artikelnr ) kan beställas kostnadsfritt från Socialstyrelsens kundtjänst, Stockholm, tel , fax , e-post: socialstyrelsen@strd.se eller tfn Mer information finns också på deras hemsida (sök på Gaucher) Danmark och Norge Morbus Gaucher-föreningen i Danmark/Norge, ordförande Anne- Grethe Lauridsen, tfn Föreningens internetadress: Internationellt På Internet finns information om Gauchers sjukdom bland annat på nätplatsen Här finns också länkar till andra länders patientföreningar.

16 Production: Demora AB. Photography: 1, Per-Magnus Persson/Johnér Bildbyrå. 2, Magnus Rietz/Johnér Bildbyrå. 5, Bengt Hedberg/Naturbild. 6, 10, Lars Thulin/Johnér Bildbyrå. 9, Photodisc. 12, Lars Åstrand. 14, Mårten Adolfsson/Johnér Bildbyrå. Actelion Pharmaceuticals Sverige AB Svärdvägen 3A, Danderyd, Sweden, Telefon s-04-zav-004