Känner du någon med Fabrys sjukdom? En vägledning för familj och vänner

Transkript

1 Känner du någon med Fabrys sjukdom? En vägledning för familj och vänner

2 Stöd från familj och vänner Vi behöver alla ha ett bra nätverk och veta att det finns personer runt omkring oss som kan dela glädje, ge tröst i svåra tider och vara ett osvikligt stöd när vi behöver praktisk hjälp. Att ha en livslång sjukdom som Fabrys sjukdom, med sina oförutsägbara, ofta handikappande, symtom kan innebära att man behöver mer stöd än vanligt. Vänner, familj och naturligtvis patientens sjukvårdsteam, kan betyda stor skillnad för hur väl en person klarar av att leva med Fabrys sjukdom. När du får veta att en vän eller släkting har diagnosen genetisk sjukdom är det säkerligen en lika stor chock för dig som för honom/henne speciellt om du tillhör den närmaste familjen och nu oroar dig för din egen hälsa, och om du också har ärvt sjukdomen eller överfört den till dina barn. Det är viktigt att komma ihåg att många personer med Fabrys sjukdom lever långa, lyckliga och tillfredsställande liv. Sjukdomen är lätt att diagnostisera med hjälp av ett enkelt blodprov (om du är orolig för att du har den) och det finns numera effektiva behandlingsmöjligheter. Det bästa du kan göra för att hjälpa en vän eller en släkting är att lära dig så mycket du kan om Fabrys sjukdom, och att försöka förstå hur sjukdomen påverkar honom/henne. Att läsa den här broschyren är en bra början! Om du behöver lite extra hjälp kan du titta på de webbplatser som rekommenderas i slutet av den här broschyren. Det kan också vara så att din väns eller släktings läkare eller specialistsjuksköterska är villig att prata med dig om du är orolig för hans/hennes eller din egen hälsa.

3 Vad är Fabrys sjukdom? Fabrys sjukdom (som ibland kallas Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte den) är en sällsynt genetisk sjukdom som beror på brist på ett viktigt enzym som heter alfa-galaktosidas A. Normalt finns alfa-galaktosidas A i de flesta celler i kroppen och hjälper till att bryta ned fettliknande substanser som kallas lipider. Personer med Fabrys sjukdom har ärvt en felaktig gen som leder till nedsatta nivåer, eller dåligt fungerande, alfa-galaktosidas A. Det leder till en ansamling av en särskild fettsubstans (som kallas globotriaosylceramid eller Gb 3 ) i de delar av cellerna som kallas lysosomer. Eftersom Gb 3 börjar ansamlas i cellernas lysosomer, kallas Fabrys sjukdom ofta för en lysosomal inlagringssjukdom. Gb 3 tenderar ofta att ansamlas i njurar, hjärta och nervceller och i blodkärls väggarna. Så småningom börjar cellerna och vävnaderna att brytas ned och symtom börjar framträda. De vävnader och organ som drabbas värst av Fabrys sjukdom är huden, ögonen, njurarna, hjärtat och hjärnan. Vem får Fabrys sjukdom? Fabrys sjukdom drabbar män och kvinnor, oavsett etnisk bakgrund, i alla delar av världen. Symtomen på sjukdomen kan börja i barndomen, även om de flesta kommer i puberteten eller i tidig vuxen ålder. Ingen vet exakt hur många personer som har Fabrys sjukdom. En del tror att det är så vanligt som 1 på nyfödda pojkar, medan andra tror att siffran ligger närmare 1 på nyfödda pojkar. Den felaktiga gen som leder till Fabrys sjukdom finns i X-kromosomen, som är en av de två kromosomer som bestämmer en persons kön. Män ärver en X-kromosom från sin mamma och en Y-kromosom från sin pappa. Kvinnor har två X-kromosomer. Eftersom män bara har en X-kromosom, och om den innehåller den felaktiga Fabry-genen, är det mycket troligt att drabbade män utvecklar symtom. Om en kvinna med Fabrys sjukdom får barn med en man som inte har sjukdomen, är risken 50 % att hon ska överföra den felaktiga genen till en son, som i så fall tyvärr kommer att utveckla sjukdomen. Risken att hon ska överföra den felaktiga genen till sin dotter är också 50 %. Om en man med Fabrys sjukdom får barn med en kvinna som inte har sjukdomen kommer ingen av hans söner att ärva sjukdomen, medan alla hennes döttrar får den. Naturligtvis är jag orolig och upprörd över att pojkarna har Fabrys sjukdom, men jag tror det finns sådant som är mycket värre. Vi lever ett jättebra liv och måste göra det bästa av det. Mandy Fabrypatient

4 Vilka är symtomen på Fabrys sjukdom? Fabrys sjukdom förknippas med flera symtom som kan variera från dag till dag och från person till person. En del kanske bara har lätta symtom under hela livet, medan andra har svåra symtom redan från unga år. Symtomen hos pojkar brukar komma i tidigare ålder än hos flickor. De flesta personer med Fabrys sjukdom får sin diagnos när de är mellan 30 och 45 år ofta efter att de under många år har haft symtom. Tidiga symtom på Fabrys sjukdom (som ibland visar sig för första gången i barndomen) är: Smärta och obehag i händer och fötter, uppkommer ofta om det är varmt ute eller vid motion Fläckvisa, mörkröda utslag (kallas angiokeratom) som är vanligast mellan naveln och knäna. En nedsatt förmåga att svettas, vilket leder till att personen blir alltför varm och har nedsatt tolerans mot värme. Karakteristiska förändringar på ögats hornhinna, utan att synen påverkas. Eftersom Fabrys sjukdom utvecklas med tiden, kan ytterligare symtom uppkomma, t.ex.: Trötthet (ofta extrem och handikappande) Återkommande anfall av bukkramper, täta tarmtömningar kort efter måltid, diarré och illamående Huvudvärk Hörselnedsättning eller tinnitus (ringning i öronen) Svullna fotleder Bröstsmärta eller hjärtklappning. Alla dessa symtom beror på en successiv ansamling av fettsubstansen Gb 3 i cellerna och vävnaderna. Om symtomen inte behandlas, börjar funktionen hos viktiga organ till slut att försämras och allvarliga, ibland livshotande, komplikationer kan uppkomma. Eventuella allvarliga komplikationer som förknippas med Fabrys sjukdom är: Njursjukdom som leder till minskad mängd protein i urinen (proteinuri) och eventuellt njursvikt. Hjärtsjukdomar som omfattar förändringar av hjärtats form och funktion, oregelbundna hjärtslag och läckande hjärtklaffar Det är verkligen en mycket konstig sjukdom och vissa får felaktigt diagnosen kroniskt trötthet och till och med hypokondri. Jackie Fabrypatient Rubbningar av det normala blodflödet till hjärnan. Detta kan leda till yrsel och i vissa fall till stroke. De goda nyheterna är att många av dessa symtom nu går att kontrollera bra med effektiv behandling.

5 Vilka är framtidsutsikterna för personer med Fabrys sjukdom? Fabrys sjukdom är en allvarlig sjukdom som kan vara smärtsam och handikappande. Många personer med Fabrys sjukdom, som inte får behandling, tycker att smärtan och andra symtom är outhärdliga, de kan inte studera eller arbeta på ett effektivt sätt och rapporterar att de känner sig deprimerade, oroliga, trötta och frustrerade. Omfattningen och svårighetsgraden på de dagliga symtomen kan förvärras av rädslan för allvarliga komplikationer och risken för betydande, eventuellt livshotande, händelser som hjärtinfarkt och stroke. Livslängden för personer med Fabrys sjukdom uppskattades tidigare vara cirka år kortare än för den allmänna befolkningen. Många experter tror nu att tidigare diagnos och bättre behandling av Fabrys sjukdom speciellt sedan man introducerade enzymersättningsbehandling 2001 har möjlighet att förändra sjukdomens naturliga förlopp. En del tror att effektiv användning av enzymersättningsbehandling (ERT) eventuellt kan stoppa eller till och med vända sjukdomens utveckling och således förhindra att stor organskada inträffar. Utsikterna för personer med Fabrys sjukdom har således aldrig varit bättre, och detta tack vare banbrytande och oupphörligt arbete från tusentals forskare, läkare och patienter över hela världen. Det är livsviktigt att få hjälp så tidigt som möjligt, så att sjukdomen kan stabiliseras och de skador som den leder till kan minskas. Ted Fabrypatient Enzymersättningsbehandling vid Fabrys sjukdom Tills relativt nyligen (tidigt på 2000-talet) hade läkaren få andra alternativ än att behandla individuella symtom på Fabrys sjukdom när de uppkom. Symptomatisk behandling Enzymersättningsbehandling godkänd i 15 europeiska länder Även om forskarna i många år hade känt till att Fabrys sjukdom orsakades av en brist på eller dysfunktion av alfa-galaktosidas A, kände de inte till något sätt att producera enzymet i sådana mängder att det kunde användas för att behandla patienter. Genombrottet kom när forskarna hittade ett säkert och effektivt sätt att tillverka relativt stora mängder av alfa-galaktosidas A med modern genteknik. År 2000 publicerades de preliminära resultaten från den första studien av ERT hos patienter med Fabrys sjukdom i den medicinska litteraturen och intresset var stort. Det som gör ERT till ett sådant betydande genombrott för behandling av Fabrys sjukdom är att den behandlar den bakomliggande orsaken till sjukdomen. Genom att göra det förbättrar den inte bara de många symtomen på Fabrys sjukdom, utan vissa experter tror att den kan stoppa eller till och med vända sjukdomens utveckling. Idag får de flesta patienter med Fabrys sjukdom ERT så snart diagnosen har bekräftats. Även om ERT fortfarande inte botar Fabrys sjukdom är det det största framsteget för behandling av sjukdomen på årtionden, och ett verkligt hopp för en bättre framtid för personer som är drabbade.

6 Självhjälp för personer med Fabrys sjukdom Läkarna kan numera göra mycket för att behandla Fabrys sjukdom och förbättra patientens symtom, livskvalitet och framtidsutsikter. Patienterna måste dock hjälpa sig själva för att minska eller hantera sina symtom och aktivt förbättra sin hälsa och sitt välbefinnande. Även om ERT behandlar den bakomliggande orsaken till sjukdomen, bör patienterna försöka att anpassa sig till en hälsosam livsstil och gå på regelbundna medicinska kontroller för att hålla sig så friska som möjligt. Så här kan smärta och symtom undvikas Många personer med Fabrys sjukdom rapporterar att smärta är det värsta med sjukdomen, och det är oftast ett av de svåraste symtomen att behandla. Smärtan försämras ofta vid motion, stress, alkoholkonsumtion, feber och temperaturskiftningar. Många patienter tycker att om man kan undvika dessa och andra utlösande faktorer, så kan det bidra till att de får viss kontroll på sina symtom. Här följer några tips om hur personer med Fabrys sjukdom kan minska risken att drabbas av svåra symtom. De följande sidorna i den här broschyren innehåller praktiska råd om hur personer med Fabrys sjukdom kan hjälpa sig själva för att hålla sig friska. Som släkting eller vän till patient med Fabrys sjukdom kan du kanske uppmuntra honom eller henne att följa några av dessa enkla förslag? Med lite hjälp av personerna runt omkring och med mycket hjälp av sig själva finns det inget skäl till att en person med Fabrys sjukdom inte kan leva ett långt och lyckligt liv. För att minska risken eller svåra smärtor bör patienterna... Undvika förändringar av temperatur eller luftfuktighet kläder i lager på lager kan hålla kroppstemperaturen stabil Dricka mycket vatten efter en aktiv period Undvika omfattande motion Undvika stressiga situationer Minimera sitt alkoholintag Inte bli övertrötta försöka ta vilopauser med jämna mellanrum Överväga att använda kalla kompresser på smärtsamma områden på huden Undvika infektionskällor och regelbundet besöka läkaren För att minska svårighetsgraden på hudsymtomen bör patienterna Undvika långvarig exponering för direkt solljus Jag har outhärdligt ont i händerna och fötterna, speciellt om de kommer i kontakt med varmt eller kallt vatten. Smärtan hindrar mig från att bada och jag duschar vid en specifik temperatur för att minska smärtan på kroppen så mycket som möjligt. George Fabrypatient För att minska förekomsten och svårighetsgraden på gastrointestinala symtom bör patienterna Äta mindre måltider oftare men inte vara rädda för att äta Föra matdagbok och ta reda på vilka livsmedel som ger de svåraste symtomen Välja hälsosam mat Minska mängden fett i kosten

7 Vikten av en hälsosam livsstil? Vi känner alla till att en hälsosam livsstil kan hjälpa till att skydda oss från allvarliga sjukdomar och eventuellt öka vår livslängd. Det är lika sant för personer som inte har Fabrys sjukdom som för personer som har det. Men vad betyder egentligen en hälsosam livsstil? Det finns fem grundläggande faktorer som de flesta anser vara viktiga för att hålla sig så friska som möjligt. Vissa är mer viktiga för patienter med Fabrys sjukdom, medan andra är mindre viktiga: 1. Du bör inte röka 2. Helst bör du utöva någon form av regelbunden motion 3. Ät hälsosamt 4. Försök att uppnå din idealvikt 5. Drick inte för mycket alkohol Personer med Fabrys sjukdom kan också hjälpa sig själva att hålla sig friska genom att: Gå på regelbundna läkarkontroller och ögonkontroller och omedelbart söka hjälp om de känner sig dåliga Gå på alla inplanerade sjukhusbesök Känna till den inverkan stress kan ha på dem och undvika stressiga situationer. Som vän eller släkting kan du kanske hjälpa patienten att lära sig några avslappningstekniker vi kan faktiskt alla ha nytta av att lära oss hantera stress lite bättre. Stöd från skola och arbete Symtomen på Fabrys sjukdom uppkommer vanligtvis i barndomen eller i puberteten, även om de flesta inte får rätt diagnos förrän de är 30- eller 40-årsåldern. På grund av sjukdomens svårighetsgrad och oförutsägbarhet, kan symtomen på Fabrys sjukdom ibland påverka skolan och leda till problem på jobbet. Men med lite långsiktig planering och bra kommunikation med lärare eller arbetsgivare, går det alldeles utmärkt för personer med Fabrys sjukdom att göra bra ifrån sig i skolan och arbetslivet. Klara av skolan Barn eller unga med Fabrys sjukdom kan känna sig annorlunda än sina kamrater och kan, som en följd av detta, i onödan dra sig undan från sociala aktiviteter och skolaktiviter. Synliga tecken som t.ex. utslag på magen och benen kan göra att barnen känner sig besvärade och löper risk att bli ensamma eller mobbade. En nedsatt förmåga att fullt ut delta i idrott eller andra aktiviteter på grund av smärtan kan också göra ett barn olikt sina klasskamrater. För att hjälpa barn klara av skolan, bör föräldrar eller vårdnadshavare förklara för lärarna vad barnet går igenom på grund av Fabrys sjukdom, och vad barnet kan och inte kan göra. Med kunskap om sjukdomen och vilka begränsningar den har på barnet, får skolan möjlighet att garantera att barnet mår bra och kan delta i de flesta aktiviteterna. Idrott som fotboll och simning var inte att tänka på eftersom jag fick ont i armar och ben. Lärarna trodde att jag simulerade och jag fick lite sympati, medan andra barn tyckte att jag var en mes eftersom jag inte ville vara med. George Fabrypatient

8 En skola som är välinformerad är också mer förstående och stödjande om barnet behöver ta läkemedel på skoltid eller måste vara borta på grund av sjukhusbesök. Klara av jobbet Även om många personer med Fabrys sjukdom klarar av jobbet bra och har framgångsrika karriärer, gäller det inte alla, en del personer behöver mer stöd än andra för att fungera bra i arbetslivet. Vissa experter rekommenderar att personer med Fabrys sjukdom bör välja yrken med minskad risk för smärta, samt att man försöker undvika arbeten som kräver stor fingerfärdighet, innebär snabba förändringar av temperatur och luftfuktighet, fysisk ansträngning eller stress. Vårdteamet Fabrys sjukdom är en komplex sjukdom som vanligtvis behandlas av en mängd olika vårdgrupper med olika kunskaper och expertis. Eftersom det är en ganska sällsynt sjukdom behandlas de flesta patienter med Fabrys sjukdom på specialistmottagningar av läkare och sjuksköterskor som är experter på att behandla lysosomala inlagringssjukdomar som Fabrys sjukdom. Om din vän eller din släkting har remitterats till en specialistmottagning, märker han eller hon sannolikt att mottagningen tar hand om den fortsatta vården, och tar in övrig vårdpersonal vid behov. Du kan träffa en eller följande yrkeskategorier när patienten genomgår bedömning eller behandling för Fabrys sjukdom. Eftersom trötthet ofta är en del av Fabrys sjukdom, kan perioder av vila vara en nödvändig del av en normal arbetsdag. I likhet med skolan är det mer troligt att en välinformerad arbetsgivare accepterar fysiska begränsningar eller frånvaro på grund av sjukdom eller behandling än en dåligt informerad eller oinformerad arbetsgivare. Allmänläkare Neurologer (hjärnan och nervsystemet) Kardiologer (hjärta) Specialistsjuksköterskor Fabrypatient Nefrologer (njurar) Jag lever ett nytt liv och känner mig mycket lyckligt lottad. Det är oerhört viktigt att få behandling på en specialistavdelning där de förstår sjukdomen och hur symtomen visar sig. Norris en Fabrypatient Specialistläkare Oftalmologer (ögon) Genetiker/ genetiska rådgivare

9 Träffa andra med Fabrys sjukdom Många med Fabrys sjukdom kan få stort stöd från andra patienter. Tack vare internet kan patienter med Fabrys sjukdom över hela världen samlas och dela erfarenheter. De flesta länder har stödgrupper för patienter med Fabrys sjukdom många har möten, arrangemang för att samla in pengar och lokala träffar. Om du tror att din vän eller släkting kan ha nytta av möta andra Fabrypatienter även om det bara är på nätet titta och se om du kan hitta en stödgrupp som han/hon är intresserad av att delta i. Webbplatsen Fabry i Fokus Webbplatsen Fabry i Fokus hjälper patienter och deras familjer att förstå Fabrys sjukdom, dess symtom och hur den behandlas, och gör det möjligt att hålla sig uppdaterad om utveckling och support.

10 Anteckningar

11 Shire Human Genetic Therapies AB Svärdvägen 11 D SE Danderyd Tel: T Nordic-OD-S November / INT/REP/10/0123