Nationellt register för medfödda hjärtsjukdomar

Transkript

1 Nationellt register för medfödda hjärtsjukdomar Årsrapport 2011 SWEDCON/Barn SWEDCON/GUCH SWEDCON/Kongenital hjärtkirurgi Registeransvarig ULF THILÉN Ansvariga för delregister Gudrun Björkhem (Barn) Ulf Thilén (GUCH) Mats Synnergren (Kongenital hjärtkirurgi) Sedan februari 2009 är det tidigare GUCH-registret en del av det nyskapade nationella registret för medfödd hjärtsjukdom SWEDCON. SWEDCON (SWEDish registry of CONgenital heart disease) avser att täcka kongenital hjärtsjukdom i alla åldrar inklusive kirurgisk behandling.

2 Deltagande centra (GUCH) Akademiska Sjukhuset, Uppsala Karolinska Sjukhuset, Stockholm Norrlands Universitetssjukhus, Umeå Skånes Universitetssjukhus, Lund/Malmö Universitetssjukhuset, Linköping Universitetssjukhuset, Örebro Östra Sjukhuset/Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg och de kardiologiska verksamheterna i Falun, Karlskrona och Växjö Deltagande centra (Barn) Barnhjärtcentrum, Drottning Silvias Barnsjukhus, Göteborg Barnhjärtcentrum, Universitetssjukhuset i Lund Barnkardiologen, Stockholm-Uppsala Barn- och ungdomskliniken, Norrlands universitetssjukhus och de barnkardiologiska enheterna i Eskilstuna, Falun, Gävle, Halmstad, Helsingborg, Jönköping, Kalmar, Karlskrona, Kristianstad, Kungsbacka, Linköping, Malmö, Motala, Norrköping, Sundsvall, Trollhättan, Varberg, Visby, Västervik, Västerås, Växjö, Örebro och Östersund. Dessutom har ytterligare tre enheter påbörjat inmatning. Deltagande centra (Kongenital Hjärtkirurgi) Barnhjärtcentrum, Drottning Silvias Barnsjukhus, Göteborg Barnhjärtcentrum, Universitetssjukhuset i Lund KORRESPONDENS TILL: Ulf Thilén Hjärtmottagningen Kliniken för hjärtsvikt och klaffsjukdom Divisionen för Hjärna, Hjärta, Lungor och Kärl Skånes Universitetssjukhus/Lund LUND Ulf.Thilen@skane.se 2

3 TIDIGARE PUBLIKATIONER (GUCH) Årsrapport 1999 (svenska) Årsrapport 2000 (engelska) Årsrapport 2001 (engelska) Årsrapport 2002 (engelska) Årsrapport 2003 (engelska) Årsrapport 2004 (svenska) Årsrapport 2005 (svenska) Årsrapport 2006 (svenska) Årsrapport 2007 (engelska) TIDIGARE PUBLIKATIONER (SWEDCON) Årsrapport 2009 (svenska) Årsrapport 2010 (svenska) INFORMATION om SWEDCON och länkar: STYRGRUPP FÖR SWEDCON: Ulf Thilén, GUCH, Skånes universitetssjukhus, Lund Mikael Dellborg, GUCH, Östra sjukhuset, Göteborg Eva Mattsson, GUCH, Karolinska sjukhuset, Stockholm Gudrun Björkhem, Barnhjärtcentrum, Skånes universitetssjukhus, Lund Ulf Ergander, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm Jan Sunnegårdh, Barnhjärtcentrum, Drottning Silvias Barnsjukhus, Göteborg Mats Synnergren, Barnhjärtkirurgen, Drottning Silvias Barnsjukhus, Göteborg Sune Johansson, Barnhjärtkirurgen, Skånes universitetssjukhus, Lund 3

4 Förkortning ASD AVSD Coa DISABKIDS ECC ECMO GUCH HK L-TGA NYHA PDA SWEDCON TGA UCR VSD Betydelse Atrial septal defect - Förmaksseptumdefekt Atrio-ventricular septal defect - Defekt mellan både förmak och kammare Coarctation Instrument för mätning av livskvalitet hos barn med kronisk sjukdom Extracorporeal circulation - "Hjärt-lung maskin" Extracorporeal membrane oxygenation Grown Up Congenital Heart Disease Höger kammare Kongenitalt korrigerad transposition New York Heart Association funktionsklass Persistent ductus arteriosus - Ductus, förbindelse mellan aorta och pulmonalis Swedish Registry of Congenital Heart Disease - Nationellt register för medfödda hjärtsjukdomar Transposition av de stora artärerna (D-TGA) Uppsala Clinical Research Center Ventricular septal defect - Kammarseptumdefekt 4

5 INNEHÅLL Bakgrund och syfte 7 Täckningsgrad 8 Svenska Hjärt-kärlregistren 9 Datainsamling och återkoppling 9 Kvalitet och validitet 10 SWEDCON och forskning 11 Sida Analyser avseende SWEDCON/Barn Antal registrerade 12 Fördelning av huvuddiagnoser 13 Könsfördelning 14 Förekomst av syndrom 14 Diagnostidpunkt 15 Fetal diagnos 16 Funktionsklass 17 Mottagningsbesök 18 Farmakologisk behandling 21 Mortalitet 23 Livskvalitet/DISABKIDS 24 Livskvalitet/Stödbehov, idrott, skolgång 24 Hjärtkateterisering 26 Inmatningsfrekvens 29 Analyser avseende SWEDCON/GUCH och Barn Registerinnehållet Fördelning på diagnosgrupper 31 Gemensamma patienter Barn-GUCH 32 Överföring Barn-GUCH 33 Mortalitet 33 Patienter aktuella för GUCH besök inom 5 år 34 5

6 Analyser avseende SWEDCON/GUCH Sida Antal registrerade, utveckling Åldersfördelning 36 Diagnosfördelning 37 Mortalitet 38 Funktionsstatus 40 Transposition 41 Coarctatio aortae 44 Pulmonell hypertension 47 GUCH-vård. Kvantitativa och kvalitativa resurser 51 Analyser avseende SWEDCON/Kongenital hjärtkirurgi Diagnosfördelning 54 Åldersfördelning 55 Tidpunkt för första ingreppet 56 Mortalitet 56 Användning av ECMO 56 Väntetider 57 Planering av operationsverksamheten 57 Jämförelser beträffande operationsålder 58 6

7 BAKGRUND OCH SYFTE Knappt en procent av alla levande födda barn har någon form av hjärtmissbildning ( /år i Sverige). Svårighetsgraden varierar och även om en betydande del är lindriga kommer förr eller senare någon form av behandling att krävas hos en majoritet av patienterna. Variationsbredden inom fältet medfödda hjärtfel, det gäller både barn och vuxna, är mycket stor p.g.a. att så många olika typer av hjärtfel finns och för att de kirurgiska och medicinska behandlingsmetoderna mer eller mindre kontinuerligt förändras. Vid komplicerade hjärtfel finns inte sällan andra associerade organsjukdomar eller syndrom, vilka kräver speciell omsorg och samarbete över specialistgränserna. De flesta patienterna med medfött hjärtfel opereras under barndomen. För huvudparten är operationen inte i strikt bemärkelse botande utan korrigerande, detta är särskilt påtagligt för patienterna med komplext hjärtfel. Dessa patienter behöver fortsatt högspecialiserad kontroll/utredning och kräver ofta såväl medicinska som kirurgiska behandlingar senare i livet. Som ett alternativ till kirurgisk behandling har under senare år kateterburen behandling utvecklats för ett flertal tillstånd. Minskad postoperativ smärta och frånvaro av långa postoperativa konvalescenstider är uppenbara fördelar men, som med all ny behandling, måste kort- och långsiktiga resultat samt komplikationer noggrant kartläggas. Antalet vuxna med medfött hjärtfel (GUCH = Grown-Up Congenital Heart disease) ökar kontinuerligt som en följd av de mycket goda behandlingsresultaten inom barnkardiologi och barnhjärtkirurgi. I Sverige uppskattas idag antalet vuxna med medfödd hjärtsjukdom till omkring och antalet vuxna med medfött hjärtfel har redan kommit att överstiga antalet barn med motsvarande problem. Barn med komplicerade hjärtmissbildningar, av vilka man tidigare avled av under barnaåren, når nu vuxen ålder och vi möter patientkategorier som tidigare inte har funnits. Kunskap och erfarenhet av hur deras hjärtsjukdom ter sig i vuxen ålder är av naturliga skäl begränsad. Hjärtsjukdom hos unga vuxna påverkar också sociala faktorer, t.ex. yrkesval, familjebildning och fritidsaktiviteter. En viktig fråga för många kvinnor med medfött hjärtfel är om de kan föda barn. För de med komplicerat hjärtfel är erfarenheten på den punkten knapphändig eftersom det rör sig om patientgrupper som tidigare inte har existerat. Frågor om ärftlighetsgång är vanliga och berör män lika mycket som kvinnor. Även patienter med så kallat enklare hjärtfel behöver ingående information och bedömning av specialist. Det är därför önskvärt att alla patienter med hjärtfel som når vuxen ålder och inte har botats/friskförklarats som barn får möjlighet att någon gång träffa en GUCH- specialist. Det nationella registret för medfödda hjärtsjukdomar SWEDCON som startade i februari 2009 gör det möjligt att följa patienterna genom hela livet och sammanföra kunskap från barnkardiologin, GUCH-verksamheten och den kongenitala hjärtkirurgin. Registret är uppbyggt av tre delar, barnkardiologi, GUCH och kongenital hjärtkirurgi vilka har en gemensam bas omfattande persondata, diagnoser och de operationer samt kateterinterventioner som har förekommit. Därutöver finns olika och specifikt utformade inmatningssidor beroende på respektive delregisters behov och särart. 7

8 Registrets syfte kan summeras i nedanstående punkter: Att genom kvalitetssäkring förbättra vården av barn och vuxna med medfött hjärtfel Att kvalitetssäkra den kirurgiska och interventionella behandlingen av medfödda hjärtfel Att skapa förutsättningar för framtagande av nationella riktlinjer för omhändertagande/behandling Att identifiera och beskriva riskgrupper avseende framtida komplikationer Att ge feed-back till barnkardiologi och barnhjärtkirurgi genom långsiktig uppföljning Att skapa underlag för forskning på såväl nationell som internationell nivå Att tjäna som informationskälla vid diskussion om existentiella frågor i det enskilda fallet TÄCKNINGSGRAD För att en patient ska inkluderas i SWEDCON/Barn krävs: Omhändertagen/bedömnd minst en gång vid någon av landets barnkardiologiska enheter som medverkar i registret Ålder 18 år Barndelen av SWEDCON strävar efter spridning till så många Barnhjärtenheter som möjligt för att få en heltäckande bild av barnhjärtsjukvården i landet. Några enheter registrerar alla patienter som undersöks vid enheten, alltså även patienter med oskyldiga blåsljud medan andra enheter enbart registrerar patienter med klar strukturell hjärtsjukdom. Detta kommer att innebära att registret ger en god täckning beträffande patienter med hjärtsjukdom men kommer dessutom medföra att vi får värdefull information om en stor grupp av patienter som undersöks på barnkardiologiska enheter, men som initialt bedöms som hjärtfriska. Registret befinner sig fortfarande i en uppbyggnads/inlärningsfas och inmatningsfrekvensen ökar därför successivt på de deltagande enheterna samtidigt som antalet enheter ökar. Antalet barnkardiologiska enheter som för närvarande regelbundet registrerar i SWEDCON är 28, medan ytterligare tre enheter har påbörjat registrering. Totalt skulle ca 35 enheter kunna vara aktuella för inmatning i Sverige. För att patient skall kunna inkluderas i SWEDCON/GUCH krävs: Omhändertagen/bedömd vid GUCH verksamhet (= i registret deltagande centra). Medfött hjärtfel Ålder 16 år Ursprungligen begränsades inmatningen till de 7 GUCH centra som finns vid landets universitetssjukhus. Arbetet att inkludera lägre vårdnivåer pågår och några 8

9 verksamheter vid länssjukhus har nu anslutit sig. Ambitionen är att ha samma goda täckning som barnkardiologin. Hitintills har patienter med enkelt hjärtfel, som ej behöver specialistvård, inte kommit med i GUCH delen av registret eftersom de inte har aktualiserats vid någon specialenhet. När en sådan patient drabbas av en komplikation blir specialistverksamheten ofta engagerad och då sker registrering. De registeransvariga är medvetna om denna selektionsmekanism och att registerdata kan komma att framställa verkligheten dystrare än den egentligen är för enkla hjärtfel. Hos de med mycket komplicerat hjärtfel sker som regel en strukturerad överföring från barnkardiologin till GUCH verksamheterna och för dessa diagnosgrupper kommer registrets täckning vara mycket god. Detsamma gäller patienter med medfött hjärtfel som i vuxen ålder skall genomgå förnyad hjärtkirurgi eller kateterburen behandling eftersom det helt kanaliseras via GUCH verksamheterna. I och med att SWEDCON skapats kommer i framtiden alla patienter som varit aktuella inom barnkardiologin automatiskt bli tillgängliga i GUCH delen och uppföljningen kommer att bli säkrare. Man kommer också att kunna få en mer heltäckande bild av långtidsförloppet och utfallet av given vård hos patienter med såväl enkla som komplicerade medfödda hjärtfel. För att en patient ska inkluderas i SWEDCON/Kongenital hjärtkirurgi krävs: Att patienten genomgår kirurgi för medfödd hjärtsjukdom vid ett av de två centra som bedriver kongenital hjärtkirurgi i Sverige Alla åldrar är inkluderade De två centra som bedriver hjärtkirurgi avser att genomföra fullständiga registreringar för alla operationer gjorda efter Kompletta data kommer efterhand att finnas från detta datum. Data även från tidigare år kan komma att matas in. Redan nu finns operationer som utförts tidigare registrerade för de individuella patienterna. Här räknar vi med att efter hand få en fullständig täckning av alla som genomgått kongenital hjärtkirurgi i Sverige efter registrets startdatum. SVENSKA HJÄRT-KÄRLREGISTREN Det nationella registret för medfödd hjärtsjukdom SWEDCON ingår i Svenska Hjärtkärlregistren som är en paraplyorganisation för ett flertal register som använder den tekniska plattform och den kompetens som Uppsala Clinical Research Center (UCR) besitter (ledning: professor Bertil Lindahl). DATAINSAMLING OCH ÅTERKOPPLING GUCH registret, som nu är en del av SWEDCON, började byggas upp Från 1998 har samtliga GUCH-enheter vid de 7 universitetssjukhusen deltagit. En första årsrapport kunde lämnas Barndelen av SWEDCON baserar sig på data importerade från lokala barnkardiologiska register från Lund och Stockholm. Registret från Lund startades 1986 och inkluderade även ännu äldre data. Registret innehöll vid importen till SWEDCON drygt 9

10 11000 patienter. Registret från Stockholm startades 1990 och innehöll vid importen drygt 5000 patienter. En del av dessa patienter var gemensamma för båda barnregistren och en del patienter fanns redan i GUCH registret. Delen för kongenital hjärtkirurgi i SWEDCON ersätter de inmatningar som tidigare gjorts i Svenska Hjärtkirurgiregistret. Med hjälp av UCR (se ovan) omformades det tidigare GUCH registret till webformat under och sedan våren 2005 har inmatning skett via Internet. Det gemensamma registret SWEDCON skapades på samma plattform och all inmatning sker via Internet. Registerdata och analyser är omedelbart tillgängliga via webben i form av: Återkommande årsrapporter (offentliga) Preformerade beskrivande och analytiska rapporter som dagligen uppdateras och är åtkomliga via registret, dvs för användarna. Egna och nationella data erhålls då. Export av data till statistik/excel program när frågeställningar som inte täcks av de preformerade analyserna uppkommer. Registerhållare och Arbetsgrupper möts flera gånger om året och diskuterar tekniska aspekter samt hur registerdata skall användas för att förbättra vården av patienter med medfött hjärtfel. Registret har också en mycket viktig beskrivande funktion för de patientkategorier som antingen inte tidigare har funnits eller som är väldigt ovanliga. Snabbt kan väsentlig information erhållas och användas i det enskilda patientfallet. Som en bieffekt har registret stimulerat till ökat samarbete mellan Sveriges GUCH centra liksom mellan landets barnkardiologiska och barnhjärtkirurgiska centra och bidragit till en harmonisering och samsyn på svensk vård av patienter med medfödd hjärtsjukdom. I ett internationellt perspektiv är registret unikt. KVALITET OCH VALIDITET Registret innehåller funktioner som omöjliggör inmatning av orimliga värden och som frågar inmataren om riktigheten när det gäller extrema om än ej orimliga värden. Den smidiga återkopplingen gör det möjligt att snabbt upptäcka och kontrollera outliers. Registret innehåller uppgifter om underliggande hjärtfel och vilka behandlingar, oftast kirurgiska, de har föranlett. Detaljerad information om medikamentell behandling, status och undersökningsfynd (t.ex. ekokardiografi) görs vid varje besök, något varierande i vuxen- respektive barndelen.till skillnad från många andra kvalitetsregister är registret longitudinellt och ett förlopp kan därför följas över tiden. Enklare sociala variabler och graviditetsutfall noteras. Livskvalitet-aspekter registreras för vuxna via instrumentet EQ-5D och för barn via instrumentet Disabkids. Kateterburna behandlingar följs enligt ett noggrant uppföljnings-schema för att registrera resultat och komplikationer. På den senare punkten har registret total nationell täckning inom GUCH verksamheten. Validitetskontroll med bl.a stickprov där registerdata jämförs med ursprungsdata kommer att genomföras. 10

11 SWEDCON OCH FORSKNING Data från SWEDCON används för närvarande i ett antal forskningsprojekt. Allteftersom SWEDCONS styrgrupp godkänner datauttag till olika forskningsprojekt publiceras projekten på SWEDCONs hemsida ( där man också kan läsa forskningsansökningarna. För närvarande finns följande projekt publicerade: Homograft eller implantation av perkutan stentklaff vid utflödesproblem från höger kammare långtidsresultat samt markörer för tidig dysfunktion. Kristoffer Skoglund Föräldrars skattning av upplevt stöd från sjuksköterskor i samband med att vara en förälder till barn med medfödd hjärtsjukdom. Elisabeth Bruce Tecken till pulmonell hypertension hos prematurt födda barn och unga vuxna. Estelle Naumburg Hjärtmissbildningar med ductusberoende systemblodflöde - en epidemiologisk studie av barn födda i Sverige i relation till fetal screening. Annika Öhman Självrapporterad hälsorelaterad livskvalitet hos Barn och Ungdomar med hjärtfel. Birgitta Svensson Årsrapportdata brist på exakt överenstämmelse. Läsaren kan i vissa delar av SWEDCONs årsrapport komma att finna bristande exakt överensstämmelse i t.ex. numerär. Det rör sig om mycket små skillnader och orsakas av att olika analyser kan grundas på data från olika s.k. brytdatum. Det kan finnas en eftersläpning av datainmatning och beroende på när inmatning skett kommer då val av brytdatum att bestämma om uppgiften kommer med i analysen eller ej. Val av brytdatum är en avvägning mellan att hinna med att bearbeta data och få med så mycket information som möjligt. 11

12 REGISTERDATA Analyser avseende SWEDCON/Barn För att ingå i Barn-delen krävs: Omhändertagen/bedömd minst en gång vid någon av landets barnkardiologiska enheter som medverkar i registret Ålder 18 år Vid landets barnhjärtenheter undersöks huvudsakligen barn med medfödd hjärtsjukdom men även ett stort antal barn som sedan visar sig vara hjärtfriska. I analysdata nedan har enbart patienter med konstaterad hjärtsjukdom medtagits om ej annat anges. SWEDCON startades som ett nationellt register 4/ och antalet registrerande centra har successivt ökat sedan dess. För närvarande registrerar 28 barnkardiologiska enheter regelbundet i SWEDCON och ytterligare 3 enheter har påbörjat registrering. ANTAL REGISTRERADE, utveckling 4/2-09 tom 31/12-11 Bilden visar antalet individer, både levande och avlidna, i åldern 0-18 år som fanns i registret vid start tidpunkten samt vid slutet av år 2009, 2010 och

13 De registreringar som fanns redan vid starten utgjordes av importerade data från existerande barnkardiologiska register i Lund och Stockholm. Antalet individer i registret har sedan ökat kraftigt, allteftersom nya barnhjärtenheter har börjat registrera i SWEDCON. Antalet individer i Barndelen av registret kommer efterhand att stabiliseras på en nivå som bestäms av det årliga tillskottet av nya individer balanserat mot antalet som går över till GUCH, alternativt fyller 19 år. Under de senaste åren har ca 800 individer lämnat barndelen av registret årligen på grund av att de övertagits av GUCH eller fyllt 19 år. FÖRDELNING AV HUVUDDIAGNOSER ASD primum ASD sekundum ASD övriga AVSD VSD PDA Övriga shuntar Aorta-pulmonalisfel Fallot/högerkammarfel Shuntfel Övriga Enkammarhjärtan Mitralis-trikuspidalisfel Transposition Bilden visar totalfördelningen av barnmaterialet från på diagnosgrupper samt fördelningen av de olika shuntfelen. Shuntfelen utgör 50% av hjärtfelen. Bland shuntfelen dominerar VSD av olika typer och VSD+AVSD utgör sammanlagt 59% av shuntfelen. 13

14 KÖNSFÖRDELNING 100% 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% Flicka Pojke Vid mätningen utgjorde pojkarna 51% av individerna och flickorna 49%, vilket motsvarar den fördelning man också funnit i GUCH delen av registret. Könsfördelningen beträffande olika huvuddiagnoser är relativt jämn men beträffande Enkammarhjärtan och Transposition ser man dominans för pojkarna (62 respektive 66%). FÖREKOMST AV SYNDROM Av barnpatienter födda före i registret har 1367 något syndrom registrerat, alltså 6,5 % av patienterna. Down s syndrom dominerar klart och utgör 71% av syndromen. 14

15 DIAGNOSTIDPUNKT Sedan starten av SWEDCON har för nyinmatade patienter även tidpunkt när diagnosen ställdes matats in Fetalt Före hemgång Första månaden Diagnostidpunkt Senare Okänt Diagnostidpunkt finns inmatad för totalt individer födda före och bilden visar hur diagnostidpunkterna fördelar sig. Man ser att mer än hälften av patienterna får sin diagnos inom första levnadsmånaden, med en dominerande andel som får sin diagnos redan före hemgång efter förlossningen. Diagnostidpunkt för olika huvudiagnoser Coarctation AVSD Fallot TGA Enkammarhjärtan Okänt Fetalt Före hemgång Första månaden Senare Av bilden framgår att det huvudsakligen är patienter med coarctation som får sin diagnos efter första månaden av de diagnosgrupper som presenteras. Både bland patienterna med TGA (transposition av de stora kärlen) och Enkammarhjärtan finns det ändå några patienter som diagnosticeras sent och här finns klart utrymme för förbättringar. Man kan också notera att andelen med fetal diagnos är större för de mer komplexa hjärtfelen. (AVSD=atrioventriculardefekt) 15

16 Fetal diagnos Fetal diagnos registrerades även tidigare, dvs före starten av SWEDCON. Antalet patienter som får sin diagnos fetalt har ökat markant de senaste åren. Registret innehåller endast information om fetala diagnoser för barn som sedan fötts levande. Bilden visar hur antalet fetala diagnoser ökat under de senaste 10 åren. Fetal diagnos fördelat på diagnosgrupp Totalt finns det 519 patienter födda före i registret som fått sin diagnos fetalt. Den första registreringen av fetal diagnos skedde Fördelningen på olika diagnosgrupper (huvuddiagnos) framgår av bilden. I gruppen Övriga ingår även 10 patienter som efter födelsen bedömdes som hjärtfriska. Eftersom antalet av fetala diagnoser ännu är så litet och konsekvent registrering sannolikt inte skett är det ännu för tidigt att beräkna hur stor del av vissa diagnoser som ställs fetalt från dessa siffror. Efterhand kommer detta bli möjligt, och kunna ge värdefull information. 16

17 NYHA FUNKTIONSKLASS VID DET SENASTE BESÖKET NYHA funktionsklass (New York Heart Association) är inte något begrepp som från början var avsett att användas för barn. De olika funktionsklasserna kan dock enkelt anpassas för barn och vi har valt att behålla samma begrepp eftersom det är väl inarbetat i vuxenvärlden. För barn gäller att NYHA I motsvarar att orka som friska jämnåriga och NYHA IV att ha symptom i vila eller vid minsta ansträngning. Som framgår av bilden så har de allra flesta av våra patienter en god fysisk ork och endast ett mindre antal ligger i funktionsgrupp NYHA III eller IV. Totalt finns NYHA registrerat vid senaste besöket för barn. Fördelning av NYHA III och IV på diagnosgrupper NYHA III och IV registrerades endast hos 109 av totalt patienter. Som framgår av bilden finner man barnen med sämst ork i många olika diagnosgrupper. 17

18 NYHA för gruppen Enkammarhjärtan Om man utgår från gruppen Enkammarhjärtan (209 registreringar), en grupp där man kan förvänta sig en nedsatt fysisk ork, så ser man att ändå tämligen många av patienterna ligger i funktionsgrupp I eller II. MOTTAGNINGSBESÖK Totalt har besök (alla diagnoser, inklusive hjärtfriska) registrerats sedan SWEDCONs start Huvuddelen är läkarbesök (29321 besök) medan antalet registrerade sköterskebesök nu är 80. Övriga typer av besök utgör en mindre andel. VSD Enkammarhjärtan VSD - opererade Om man granskar antalet besök i öppen och sluten vård som registrerats för patienter som fötts efter registret start och som tillhör grupperna VSD eller Enkammarhjärtan 18

19 finner man att det är i gruppen Enkammarhjärtan som flest individer har >10 besök registrerade( 35%). För patienter med VSD som har opererats är det 13% som har >10 besök medan man för hela gruppen VSD finner 2%. Med tanke på att VSD-diagnosen är synnerligen vanlig blir ändå antalet individer med VSD och >10 besök större än för patienterna med Enkammarhjärtan. Sker återbesöken i rätt tid? I SWEDCON registreras vid varje besök när nästa återbesök beräknas att ske. Bilden visar hur stor procent av besöken som sker inom rätt tid för olika orter i landet. Om besöket ska ske inom 1 månad anses inom 1 mån+1v vara i rätt tid, för 3mån anses 3mån+3v, för 6 mån anses 6 mån+6 v och för 1 år anses 1år+3 mån vara i tid. Av bilden framgår att vi lyckas erbjuda återbesök i rätt tid i 60-80% av fallen men här finns klart utrymme för förbättringar. Arbetsprov Aorta-pulmonalisfel Fallot/högerkammarfel Enkammarhj, truncus Övriga Shuntfel Transposition Arytmi Hjärtfriska I samband med mottagningsbesök utförs ofta arbetsprov. Diagrammet visar hur antalet utförda Arbetsprov totalt 1048 fördelar sig på olika diagnosgrupper. Den dominerande 19

20 diagnosgruppen är Aorta-pulmonalisfel men man kan notera att även Hjärtfriska är en stor grupp. Här används arbetsprovet för att bekräfta att patienten är hjärtfrisk. Avslut av uppföljning I samband med mottagningsbesök avslutas kontrollerna av en del patienter på grund av att uppföljning inte längre behövs eller genom att patienterna överförs till fortsatt uppföljning inom GUCH-verksamheten Aorta-pulmonalisfel VSD Arytmi Förmaksshunt PDA Övriga Aorta-pulmonalisfel Fallot/högerkammarfel Shuntfel Arytmi Enkammarhjärtan Mitralis-trikuspidalisfel Transposition Övriga Ytterligare uppföljning behövs ej Uppföljning inom Vuxenkardiologin Avslut av uppföljning finns registrerat efter SWEDCONs start för 1314 patienter med olika kardiologiska huvuddiagnoser. För 932 patienter ansågs ingen ytterligare uppföljning behövas. Många av dessa patienter har aldrig behövt någon behandling, medan andra har opererats för till exempel ASD eller VSD och blivit helt återställda. Överföring till GUCHverksamheten skedde för 382 patienter. Av diagrammen framgår att shuntfelen inte sällan avslutas helt medan aorta-pulmonalisfel följs upp i vuxen ålder liksom naturligtvis de komplicerade hjärtfelen. Medianålder för de förmaksshuntar som avslutades helt låg på 3,5 år. För VSD på låg medianåldern på 2 år och för PDA var medianåldern för avslut lägre än 1 år. 20

21 FARMAKOLOGISK BEHANDLING Eventuell behandling har registrerats vid besök och 1630 barn stod då på farmakologisk behandling. Det är alltså endast en mindre del (10%) av barnpatienterna som står på farmakologisk behandling. Bilden nedan visar typen av behandling Bilden visar hur vanlig olika typer av behandling är. Samma individ kan förekomma i flera grupper. Sviktbehandling dominerar, men även antitrombotisk behandling är relativt vanlig. Behandling vid suprventrikulär tachycardi <1mån 1-<6 mån 6-<12mån 12-<24mån 24mån Behandling Ingen behandling I registret finns totalt 54 patienter registrerade som fått diagnosen SVT (supraventrikulär tachycardi) under första levnadsåret och som sedan varit på mottagningsbesök där eventuell 21

22 farmakologisk behandling har angivits. Endast registreringen vid det senaste återbesöket har tagits med. Man ser att efter 1 års ålder har 50% avslutat sin behandling men en hel del patienter står kvar på behandling även efter 2 års ålder. Antitrombotisk behandling till patienter med Enkammarhjärtan 100% 90% 80% % 60% 50% 40% 30% Ej behandling Behandling 20% 10% 0% 1 Eventuell antitrombotisk behandling vid det senaste mottagningsbesöket har registrerats för patienter med Enkammarhjärta under 2 års ålder. Besöken har skett på barnhjärtmottagningar över hela landet. Totalt har 69 besök studerats och man fann att totalt 70% av patienterna fick antitrombotisk behandling, men att frekvensen på olika enheter i landet varierade. Siffrorna i kolumnerna anger antalet individer som ligger till grund för procentberäkningarna. 22

23 MORTALITET Aorta-pulmonalisfel Enkammarhjärtan Truncus Cardiomyopati Fallot/HK fel Transposition Shuntfel Övriga I registret finns totalt 1174 dödsfall registrerade för barn < 19 år med hjärtfel. Diagrammet visar hur diagnoserna fördelar sig för dessa barn. Man kan konstatera att Shuntfel och Enkammarhjärtan är de största grupperna. 9% 9% 7% 9% 66% 0-<1 år 1-<2 år 2-5 år 6-10 år år Åldern då dödsfallen inträffat visas ovan. Som förväntat sker de allra flesta dödsfallen under första levnadsåret. Under de senaste åren har registret börjat täcka större delen av landets barn/ungdomar med hjärtfel. Antalet avlidna år 2010 var 33 och 2011 avled 22 individer. Efterhand kommer registret att kunna ge mera detaljerade uppgifter om dödsorsaker. 23

24 LIVSKVALITET SUBJEKTIV OCH OBJEKTIV I SWEDCON får barnen själv skatta sin livskvalitet med hjälp av instrumentet DISABKIDS, ett instrument som utvecklats för att mäta hälsorelaterad livskvalitet hos barn med kronisk sjukdom. Instrumentet har utvecklats med stöd av EU och är spritt över Europa. Det finns en kortversion av instrumentet som nu används i SWEDCON. Barnen får besvara ett enkelt frågeformulär två gånger under uppväxten, när de befinner sig i åldern 9-11 år och år. En stor fördel med DISABKIDS är att man får veta på vilken percentil för självskattad livskvalitet barnet ligger i förhållande till andra kroniskt sjuka barn i samma ålder. Ligger barnet på 75:e percentilen innebär det 25% av barn med kronisk sjukdom i samma åldersgrupp och med samma kön har bättre hälsorelaterad livskvalitet, men 75% har sämre. DISABKIDS DISABKIDS registrering har gjorts för totalt 605 barn före Eftersom de ännu är så pass få har de endast delats in i grupperna Opererad (298 st), Ej opererad (307 st) och Enkammarhjärtan (32 st). Det framgår av bilden att barnen med Enkammarhjärtan ligger lägre i självskattad livskvalitet jämfört med övriga hjärtbarn. Eftersom de ligger på percentilen 58,3 är det ändå så att de, jämfört med andra kroniskt sjuka barn i deras egen åldersklass, ligger oväntat bra. Stödbehov En annan indikator på Livskvalitet kan vara det stödbehov som barnet har. I genomgången vid 9-11 och års ålder framkommer att totalt 68 individer av 628 får någon typ av professionellt stöd. Det verkliga stödbehovet kan naturligtvis vara större, eftersom lokala resurser spelar in. I grafen kan samma individ förekomma i flera grupper. Det framgår att stöd av psykolog är det som förekommer mest, vilket verkar rimligt med tanke på åldersgrupperna som studerats. 24

25 Idrott Grupp / Idrott Antal Opererad Grupp Mer / Idrott än 3 tim/vecka Antal 126 Opererad Mindre Mer än än 3 tim/vecka Mindre än 3 tim/vecka Ingen extra idrott 50 Ingen extra idrott 50 Okänt 2 Ej opererad Mer Okänt 2 än 3 tim/vecka 164 Ej opererad Mindre Mer än än 3 tim/vecka Mindre än 3 tim/vecka 53 Ingen extra idrott Ingen extra idrott Okänt 2 Okänt 2 Enkammarhjärtan Mer än 3 tim/vecka 12 Enkammarhjärtan Mindre Mer än än 3 tim/vecka 3 tim/vecka 12 Mindre än 3 tim/vecka 4 Ingen extra extra idrott 4 Totalt Totalt I samband med att livskvalitet-skattning som görs vid åldrarna 9-11 år och år efterfrågas också hur mycket barnen idrottar. Registrering av detta finns för 526 barn. Det framgår av tabellen att även bland barnen med Enkammarhjärtan idrottar häften av gruppen (12/20) mer än 3 tim per vecka. Av totala antalet pojkar idrottar 61% mer än 3 tim/ vecka medan motsvarande siffra för flickorna är 53%. Skolgång Skolgång/inlärningsförmåga registreras i samband med vanliga mottagningsbesök och finns registrerat vid det senaste besöket för totalt 8319 individer. Den absoluta majoriteten av barn med hjärtfel går i vanlig förskola/skola. 382 barn har störd eller uttalat störd inlärningsförmåga, och hos 549 är den inte klassificerbar, vanligen på grund av syndrom eller multihandikapp. 25

26 HJÄRTKATETERISERING Komplikation Antal Terapikrävande rytmrubbning 6 Emboli av implantat 1 Kirurgi pga kateterkomplikation 2 Annan komplikation 8 SUMMA 17 Komplikation Terapikrävande rytmrubbning Emboli av implantat Kirurgi pga kateterkomplikation Annan komplikation SUMMA Antal Bilden visar de hjärtkateteriseringar som registrerats i SWEDCON och som genomförts under år 2011, totalt 518 st av olika typer. Antalet registrerade komplikationer är 20 men enbart 17 har närmare specificerats (se tabellen). Diagnostiska hjärtkateteriseringar 190 diagnostiska hjärtkateteriseringar genomfördes i landet under Diagrammet visar hur de fördelar sig på olika diagnosgrupper Aortafel Enkammarhjärtan Shuntar Övriga Pulmonalfel Fallot/HK fel TGA, c-tga, truncus Man ser att patienterna med Enkammarhjärtan utgör en betydande del av patienterna som genomgår diagnostisk hjärtkateterisering, liksom de med shuntvitier. 26

27 Kateterinterventioner på barn under år 2011 samt under perioden till Ingrepp Göteborg Lund Stockholm/ Uppsala Totalt Ballongdilatation av aortaklaff (7) 1 (1) 1 (8) Ballongdilatation av arteria pulmonalis 10 (28) 3 (5) 2 (6) 15 (39) Ballongdilatation av coarctation 11 (22) 6 (12) 1 (1) 18 (35) Ballongdilatation av lungven 1 (1) 2 (2) 3 (3) Ballongdilatation av pulmonalisklaff 11 (32) 10 (18) 5 (12) 26 (63) Ballongdilatation av systemven 1 (9) 1 (9) Ballongseptostomi ad modum Rashkind 12 (27) 6 (17) (2) 18 (46) Deviceslutning av ASD 7 (24) 20 (47) 2 (17) 29 (88) Deviceslutning av PDA 18 (44) 13 (39) 10 (28) 41 (111) Embolisering av arterio-venös fistel (1) 1 (1) 1 (2) Kateterslutning av MAPCA 5 (17) 1 (2) 6 (19) Perforation och dilatation av pulm klaff via kateter 2 (2) (1) 2 (3) Implantation av klafförsett stent i pulm. (Melody) 1 (4) (1) 1 (5) Placering av stent i arteria pulmonalis 8 (23) 2 (5) 10 (28) Placering av stent i coarctationsområde 7 (9) 4 (8) 11 (17) Placering av stent i PDA (2) 5 (5) 5 (7) Placering av stent i systemven (1) (1) (2) Slutning av coronarfistel 1 (1) (1) 1 (2) Slutning av fistel från art. pulmonalis 3 (5) 3 (5) Slutning av shunt via kateter 2 (2) 2 (2) Övrigt 4 (8) 6 (7) 3 (8) 13 (23) SUMMA 102 (267) 82 (174) 23 (75) 207 (517) I tabellen anges först antalet ingrepp under år 2011, därefter inom parentes det totala antalet ingrepp som registrerats sedan SWEDCONs start Många olika typer av ingrepp har genomförts med kateterteknik. Det framgår av listan att de vanligaste ingreppen är deviceslutning av ASD och PDA, men även ballongdilatation av pulmonalstenoser är vanligt. Det är helt klart att många ingrepp som tidigare skedde via kirurgi nu genomförs med kateterteknik. 27

28 Ålder vid vissa kateteringrepp Deviceslutning av ASD Deviceslutning av PDA 39% 24% 35% 2% 1mån-<1år 1-3 år 4-10 år >10 år 44% 25% 25% 6% 1mån-<1 år 1-3 år 4-10 år >10 år Dilatation av pulmonalisklaff Dilatation av coarctation 57% 11% 5% 2% <1mån 1mån-<1 år 25% 1-3 år 4-10 år >10 år 6% 17% 29% 48% 1mån-<1år 1-3 år 4-10 år >10 år Diagrammen visar vid vilken ålder de olika ingreppen utförts. Totalantal för varje ingrepp framgår i tabellen på föregående sida. Man kan notera att slutning av ASD huvudsakligen görs efter 1 års ålder medan ballongdilatation av Coarctation sker före 1 års ålder. Efterhand kommer data från registret kunna ge en indikation på lämpligast ålder för olika kateterinterventioner. Ballongseptostomi Ballongseptostomi ad modum Rashkind 32% 16% 8% 4% 31% 9% <1 dygn 1 dygn 2 dygn 3-7 dygn 8-14 dygn >14 dygn För ballongseptostomi am Rashkind (BAS) har data tagit fram för alla barnpatienter med transposition födda efter 1/ Totalt finns BAS registrerat för 116 patienter och diagrammet visar vid vilken ålder ingreppet utförts. Över 50% av ingreppen utförs innan patienten är 2 dygn. 28

29 INMATNING I SWEDCON kan samtliga användare få en kontinuerligt uppdaterad Nationell översikt som visar de 3 senaste årens inmatningar i registret. Bilden visar antalet registrerade inmatningar från 2010 fram til1 slutet av juli För vissa kliniker inkluderar Barnbesök även en hel del besök som gjorts av barn som sedan bedömts som hjärtfriska. 29

30 Analyser avseende SWEDCON/GUCH och Barn Registret SWEDCON startades då data från det tidigare GUCH registret sammanfördes med importerade data från befintliga barnkardiologiska register i Lund och Stockholm. I samband med importen kunde man konstatera att ca 1500 patienter från de barnkardiologiska registren redan fanns registrerade i GUCH registret SWEDCON >19år, ej GUCH GUCH <19 år Bilden visar de individer med hjärtsjukdom som finns i registret och som är födda före eller som har registrerats som GUCH-patienter före detta datum. Av dessa patienter är under 19 år och har aldrig besökt en GUCH mottagning. Dessa räknas därför till Barndelen av registret individer är registrerade i GUCH delen. De övriga individerna i registret (6125) kom från början från de barnkardiologiska registren men var över 19 år utan att vara registrerade i GUCH. Då importerade data ungefärligen representerade halva Sverige är det rimligt att tro att det i vårt land finns mer än vuxna med under barndomen identifierat medfött hjärtfel men som ej bedömts av GUCH-specialist. 30

31 Fördelning på huvuddiagnosgrupper SWEDCON-Barn SWEDCON-GUCH Gemensamma patienter Bilden visar fördelningen av huvuddiagnoser i Barndelen respektive GUCHdelen av SWEDCON Den visar också fördelningen av huvuddiagnoser för de patienter som finns i både Barn- och GUCHdelen. Man kan konstatera att shuntfelen dominerar i både Barn- och GUCH delarna medan aorta-pulmonalis problem är mer vanliga i GUCH klientelet, vilket kanske avspeglar senare diagnos hos dessa patienter. Bland de gemensamma patienterna dvs de som remitterats från Barn till GUCH är shuntfelen färre, sannolikt på grund av att man inte bedömt att sen uppföljning behövts för dessa patienter, medan aorta-pulmonalis problem är vanliga, eftersom det här rör sig om hjärtfel som kan progrediera med tiden. 31

32 Gemensamma patienter i Barn och GUCH Bilden ger en översikt över de 2326 patienter som den fanns registrerade både i Barn- och GUCH delen av registret. Man kan se att de flesta av patienterna som gått över från Barn till GUCH är opererade och att totalantalet patienter med aorta/pulmonalisfel är tämligen stort. De flesta av dessa patienter ingick i det material som importerades från olika barnkardiologiska register i samband med SWEDCONs start. Bilden visar åldersfördelningen på patienterna som är gemensamma för Barn och GUCH. Åldersintervallet år är bäst representerat, men även betydligt äldre patienter finns i båda registren eftersom de Barnkardiologiska registren som importerades till SWEDCON hade startats 1986 respektive 1990 och inkluderade många äldre patienter. 32

33 Vilka patienter har/har inte överförts till GUCH? Bilden visar antalet levande patienter i hela registret för vissa diagnosgrupper där individerna är över 25 år och där man skulle ha förväntat att de följts upp på GUCH klinik. Man kan se att vid 25 års ålder är det ytterst få av patienterna med komplicerade hjärtfel som inte setts på GUCH klinik, medan patienter med Fallot, Coarctation eller AVSD i mindre utsträckning kontrollerats på GUCH enhet. Alla patienter i diagnosgrupperna ovan bör vid något tillfälle få kontakt med GUCH enhet och registrets data pekar på att en förbättring behövs av överföringen mellan Barn och GUCH. MORTALITET Från det samlade materialet kan man få uppfattning om vid vilken ålder dödsfall är vanligast för olika diagnosgrupper. Totalt 1713 dödsfall som skett före finns registrerade i SWEDCON. Av grafen ovan framgår vid vilken ålder dödsfallen skett för vissa diagnosgrupper. För diagnosen Enkammarhjärtan är det tydligt att dödsfallen huvudsakligen skett tidigt, medan man också kan konstatera att även patienter med komplicerade hjärtfel kan överleva länge. Man bör vara medveten om att detta delvis är ett historiskt material och därför inte entydigt speglar nuvarande förhållanden för dessa diagnosgrupper. 33

34 PATIENTER AKTUELLA FÖR GUCH BESÖK Bilden visar de 699 patienter mellan 13 och 18 år som nu finns i registret och har opererats för en komplicerad hjärtmissbildning i någon av ovanstående grupper. Alla dessa patienter kommer att bli aktuella för GUCH besök inom de närmaste 5 åren. Antalet som framkommer här representerar drygt hälften av det verkliga antalet, eftersom de barnkardiologiska registren som importerades vid SWEDCONs start endast representerade ca halva landet. När några år har gått och inmatning sker över hela landet kommer mera exakta skattningar kunna göras. Bilden ovan visar de 185 patienter mellan 13 och 18 år som nu finns i Barndelen av registret och som antingen har opererats med conduit eller genomgått kirurgi till en enkammarcirkulation. Patienterna som opereras till enkammarcirkulation innefattar även enstaka komplicerade hjärtfel med två kamrar, där man ändå behöver skapa en enkammarcirkulation på grund av komplexiteten. Både conduitopererade och enkammaropererade kommer att behöva noggrann uppföljning inom GUCH verksamheten och de som är conduitopererade kommer med stor sannolikhet att behöva ytterligare ingrepp i framtiden, kirurgiskt eller med kateterteknik. 34

35 Analyser avseende GUCH För att ingå i GUCH-delen krävs: Omhändertagen/bedömd vid GUCH verksamhet Medfött hjärtfel Ålder 16 år ANTAL REGISTRERADE, utveckling (Inklusionsår = tidpunkt för 1:a besök) Det totala antalet registrerade patienter här redovisas endast de som har avlagt minst ett besök vid GUCH verksamhet - ökar stadigt och inget tyder på att ökningen planar ut, snarare tvärtom. Den årliga ökningstakten var omkring 500 patienter i början av 2000-talet för att nu vara kring 700. En mindre delförklaring till denna ökning kan vara tillkomsten på senare år av patienter som genomgått kateterburen slutning av öppetstående foramen ovale (PFO) på indikationen kryptogen stroke. Uppskattningsvis finns i Sverige c:a vuxna med medfött hjärtfel. Drygt 25 % av dem är föremål för omhändertagande vid specialenhet (och därmed med i registret). Denna siffra var för 5 år sedan c:a 20%. Att en större andel kommit att omfattas av specialistvård är en önskad utveckling. Ett uppenbart skäl till att inte vara registrerad är att hjärtfelet inte har krävt omhändertagande vid GUCH-enhet men ett annat kan vara att patienter tappas bort p.g.a. bristande överföringsrutiner mellan barn- och vuxensjukvård. Den barnkardiologiska delen av SWEDCON-registret medför att sådana fall upptäcks (se avsnittet GUCH och barn ) så att åtgärder kan vidtas. 35

36 Fördelning av registrerade på GUCH-enhet 2011 Oavsett om hemhörighet definieras efter var senaste besök eller var första registrering ägde rum är mönstret detsamma. Ungefär ¾ av patienterna återfinns vid tre centra som är ungefär likstora. Till de tidigare, vid universitetssjukhus etablerade, GUCH-verksamheterna har sjukhus på lägre vårdnivå tillkommit. Det illustrerar länssjukvårdens ökade insatser i GUCHvården. ÅLDERSFÖRDELNING Åldersfördelning hos levande patienter vid 2011 års utgång. Patienterna är unga, medelåldern är 41 år och medianåldern 37 år, utan stora skillnader mellan könen. En svag manlig övervikt föreligger (51%,män, 49% kvinnor). 36

37 DIAGNOSFÖRDELNING Fördelning huvuddiagnoser Aortaklaffel Mitralklaffel Pulmonalklaffel Tricuspidalisklaffel Aortanomalier Fallot/HK-anomali D-TGA L-TGA Shuntvitier Enkammarhjärtan Truncus arteriosus Övriga Shuntvitier, fördelning Lungvensanomali ASD primum ASD secundum ASD sinus venosus ASD övriga AV-septumdfekt VSD PDA PFO Övriga Huvuddiagnosernas fördelning. Det är inte ovanligt att flera medfödda hjärtfel föreligger samtidigt, huvuddiagnosen är då den i sammanhanget väsentligaste diagnosen. Shuntfel av olika typer är den vanligaste diagnosen, omkring 40%. Till skillnad från förhållandena i barnaåren (se barndelen) då kammarseptumdefekt (VSD) är allra vanligast, dominerar bland de vuxna olika former av förmaksseptumdefekt (ASD). Gruppen aortaanomali består huvudsakligen av coarctatio aortae. Av de 362 patienterna rubricerade som D-TGA är 340 D-TGA och 22 DORV av TGA-typ. Vid jämförelse med utfallet år 2006 noteras att antalet Fallot patienter ökat med 48% medan transpositionspatienterna och patienterna med aortaanomali har ökat med 60% respektive 65%. 37

38 MORTALITET När en patient avlider kan det fångas upp av registret på två sätt, antingen genom inmatning eller via återkommande avstämningar gentemot folkbokföringen. Vid manuell inmatning anges dödssätt och dödsorsak vilket inte sker när ett dödsfall identifieras via folkbokföringen. Detta har medfört att dödsorsaken hos en stor andel av de avlidna är okänd och därför pågår nu ett arbete för att via det officiella dödsorsaksregsitret kunna överföra just denna information till registret och dess analysdel. Nedanstående analyser avser endast patienter som har inkluderats i registrets GUCH-del, dvs nått vuxen ålder och därefter avlidit. Fördelning av dödsorsaker patienter var avlidna vid utgången av 2011 vilket motsvarar 5,3% av totalmaterialet. Medianåldern vid frånfället var 55 år. Förtida död är således inte ovanligt. I de fall dödsorsaken var identifierad stod kardiovaskulär död för 66%. Ålder vid död 38

39 Dödssätt relaterat till NYHA vid senaste besök Ej Plötslig Plötslig I II III IV NYHA En betydande andel av dödsfallen utgörs av plötslig död och i stor utsträckning även hos patienter som vid det besök som föregick dödsfallet angav ingen eller lindrig funktionsbegränsning (NYHA I & II). Det kan tala för att många av dödsfallen är arytmibetingade och att det förekommer även hos patienter som ytligt sett är välmående. Det understryker behovet av förbättrade diagnostiska och prognostiska instrument förutom utveckling av bättre behandlingsmetoder. Andel avlidna av totalantalet i några diagnostiska huvudgrupper Fallots tetrad D-Transposition L-Transposition AV septum defekt Enkammarhjärta, olika varianter Pulmonalisatresi 5% 8% 8% 10% 14% 22% 39

40 FUNKTIONSSTATUS Funktionsstatus, grad av hjärtsvikt, uttrycks ofta enligt New York Heart Associations (NYHA) klassifikation, där NYHA I innebär symptomfrihet medan NYHA IV betyder symptom i vila eller vid minsta ansträngning. Hos patienter med extrakardiella begränsningar, t.ex. de med motoriska handikapp är NYHA klassifikationen svår att använda. NYHA senaste besök I II III IV Extrakardiell begränsning 100% 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% Samtliga patienter Coarctatio aortae ASD secundum Ebsteins anomali Fallot Truncus arteriosus Senning/Mustard opererade Fontan opererade Conduit opererade Pacemaker/ICD Förmaksflimmer/fladder någon gång Fördelningen av funktionsstatus vid senaste besök för alla patienter och några olika diagnosgrupper. ICD= intern defibrillator. Huvudparten, 93%, har ingen eller mild funktionsinskränkning (NYHA I och II). Vid mer komplext hjärtfel, såsom enkammarhjärta, Senning/Mustard korrigerad transposition, truncus arteriosus och Fallot är andelen helt symptomfria (NYHA I) betydligt lägre än vid anatomiskt enklare hjärtfel såsom coarctatio aortae. Att vara pacemakerbärare eller att ha råkat ut för förmaksflimmer/-fladder kan markera allvarligare sjukdomsgrad vilket i sin tur skulle kunna förklara att andelen helt symptomfria är förhållandevis lågt i dessa grupper. 40

41 TRANSPOSITION (TGA) Transposition förekommer i olika varianter. D-transposition som är den vanligaste typen har obehandlad en mycket dyster prognos redan under nyföddhetsprioden. Fram till senare delen av 1980-talet opererades dessa patienter med Mustards eller Sennings metoder, patienter som nu är vuxna. Totalantal I livet Avlidna D-Transposition L-Transposition DORV med transposition Fördelning på typ av transposition samt vitalitetsstatistik för patienter som nått vuxen ålder vid 2011 års utgång. Mortalitet samt köns- och åldersfördelning hos Senning/Mustard opererade transpositionspatienter. Det föreligger en klar manlig övervikt och det förefaller som om mortaliteten är högre bland männen. Senning/Mustard korrigerad TGA I livet Avlidna Män (N=148) Ålder, medel (range) 31 (19-50) 33 (18-66) Kvinnor (N=65) 62 3 Ålder, medel (range) 31 (20-46) 47 (33-63) 41

42 Systemkammare = morfologisk högerkammare Vid Senning/Mustard korrigerad transposition och vid L-transposition (c-tga, kongenitalt korrigerad transposition) driver en morfologisk högerkammare systemcirkulationen. Det finns en oro att detta på sikt medför nedsatt kammarfunktion och hjärtsvikt. Senning/Mustard op + L-transposition Systemkammare = morfologisk högerkammare I livet Avlidna Män (N=222) Ålder, medel (range) 33 (19-73) 37 (18-73) Kvinnor (N=103) 98 5 Ålder, medel (range) 35 (19-72) 47 (33-63) Mortalitet samt köns- och åldersfördelning hos patienter där morfologisk högerkammare utgör systemkammare. NYHA senaste besök Systemkammarfunktion 10% 0% I II III IV Extrakard. begränsning/okänd 24% 8% 34% 16% 69% Normal Lätt nedsatt Måttligt nedsatt Kraftigt nedsatt 34% Fördelning av NYHA och systolisk systemkammarfunktion vid senaste kontroll hos patienter med morfologisk högerkammare som systemkammare Uppgift om funktionsklass, NYHA vid senaste besök förelåg för 285 patienter och uppgift om systolisk systemkammarfunktion vid senaste ekokardiografi var rapporterat för 297 patienter. Jämfört med GUCH-gruppen som helhet är andelen helt besvärsfria patienter lägre hos de där höger kammare utgör systemkammare. Endast 1/3 av patienterna har en normal systolisk systemkammarfunktion. Betydande systemkammardysfunktion återfinns hos 1/3 medan lätt nedsatt systemkammarfunktion föreligger hos den återstående tredjedelen. Symptom och nedsatt kammarfunktion är således vanligt i denna grupp. 42

43 Behandling med ACE-hämmare/ARB relaterat till NYHA samt systemkammarfunktion hos patienter med morfologisk högerkammare som systemkammare Vid förvärvad hjärtsjukdom förbättrar ACE-hämmare(ACEi)/ och Angiotensinreceptorblockad(ARB) såväl prognos som symptom vid hjärtsvikt och nedsatt kammarfunktion. Det är emellertid inte givet att det även gäller för patienter där höger kammare tjänar systemcirkulationen. Där är kunskapsläget ännu oklart, de små randomiserade studier som har gjorts har inte kunnat belägga nytta och optimal behandlingsintensitet är därför inte fastslagen. Graferna illustrerar ACEhämmare/ARB-terapi vid senaste besök och för behandlade kan därför NYHA tidigare ha varit sämre. Allmänt är behandlingsintensiteten måttlig. Bara drygt hälften av de med påtagliga symptom, NYHA III, har ACE-hämmare/ARB och man kan fråga sig varför. Hos de med måttligt nedsatt systemkammarfunktion har användningen sakta ökat under senare år. 100% 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% 100% 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% Andel pat. med ACEi/ARB behandling relaterat till NYHA I II III IV Extrakard. begränsning/okänd Behandling med ACEi/ARB relaterat till systemkammarfunktion Normal Lätt nedsatt Måttligt nedsatt Kraftigt nedsatt % Andel patienter med ACEi/ARB hos de med måttligt eller kraftigt nedsatt systolisk systemkammarfunktion. Utveckling

44 COARCTATIO AORTAE Coarctatio aortae, en förträngning på stora kroppspulsådern som typiskt är lokaliserad där aortabågen övergår i aorta descendens, utgör mer än 6% av alla medfödda hjärtfel. Det motsvarar en incidens på c:a 50 fall årligen i Sverige. I nyföddhetsperioden kan coarctatio aortae vara ett akut livshotande tillstånd men efter kirurgisk behandling är prognosen som regel god. Försiktigt beräknat borde det finnas drygt 2000 vuxna patienter med detta hjärtfel. Drygt 1/3 av dem, 810 patienter (60% män), återfanns i registret. Det beror nog på att coarctatio aortae felaktigt har uppfattats som en enkel och lokaliserad missbildning som botas av företagen kirurgi. Kontroller sker därför på en låg vårdnivå, om överhuvudtaget. Numera betraktas coarctatio aorta allt mer som ett syndrom som inkluderar aortaklaffel (24%), bicuspid aortaklaff (28%), dilatation av aorta ascendens (>4%) och hög risk för hypertoni (35%) även om resultatet av coarctationsoperationen är gott. En patient med coarctatio aortae bör därför aldrig helt släppas från kontroller Coarctatio aortae, ålders- och könsfördelning 44

45 % SWEDCON Årsrapport 2011 Kirurgisk behandling av coarctatio aortae introducerades redan En betydande del av patienterna är därför medelålders eller äldre. Av de 810 patienterna har 646 (80%) genomgått kirurgi/kateterintervention. De dominerande typerna av kirurgi är resektion med end-to-end anastomos (n=443) och subclavian flap (n=129). Typ av primär operation/intervention Förekomst av re-op/intervention % End-to-end anastomos 18 Subclavian flap 12 Kärlprotes 28 Ballongdilatation utan stent 40 Ballongdilatation med stent 7 Hos 115 (18%) av de opererade har det krävts två eller fler ingrepp. Kärlprotes är förenat med risk för aneurysmbildning och re-operationsfrekvensen är hög. Om möjligt undviks därför numera denna typ av primär åtgärd. Vid kateterburen behandling tycks introduktionen av stent ha reducerat behovet av förnyad intervention. En mer detaljerad beskrivning av re-interventioner vid coarctatio aortae finns i årsrapporten I omhändertagandet av patienter med coarctatio aortae skall ingå blodtrycksmätning (BT) i arm och ben för att diagnosticera eventuell recoarctation. Genom diskussion i den svenska arbetsgruppen för GUCH och feedback av registerdata har en successiv förbättring av omhändertagandet i detta avseende ägt rum på senare år. Andel pat med BT-mätning i både arm som ben År 45

46 Coarctatio aortae och hypertoni Hos 35% av patienterna har åtminstone någon gång systoliskt blodtryck > 140 mm Hg eller diastoliskt blodtryck > 90 mm Hg uppmätts. Median blodtrycket var 154/80 mm Hg vilket visar att just systolisk hypertoni är framträdande. Hos 79% av dessa fanns uppgift om systoliskt blodtryck i arm och ben från de senaste 5 åren och hos 59% förelåg en differens mellan arm och ben på 10 mm Hg eller mer, talande för att kvarstående förträngning spelar roll för hypertoniutvecklingen hos dessa patienter. 11% av patienterna hade genomgått två eller fler operationer/interventioner mot coarctationen. I vissa fall förekommer en mer långsträckt arcushypoplasi som är kirurgiskt svåråtkomlig och där blodtrycksterapin också rymmer svårigheter. 154 patienter hade vid senaste besök systoliskt blodtryck 140 mm Hg. Vid analys av blodtrycksnivån vid föregående besök framkommer att mer än hälften hade systoliskt blodtryck 140 mm Hg även då. Fördelning av systoliskt BT vid näst senaste besök hos patienter med systoliskt BT 140 mm Hg vid senaste besök Förekomst av antihypertensiv terapi vid senaste besök hos coarctationspatienter med systoliskt blodtryck 140 mm Hg vid såväl senaste som näst senaste besök ACE-hämmare 26% 26% 28% Angiotensin Receptor Blockad 24% 23% 21% Beta-blockad 50% 53% 46% Diuretika 27% 23% 24% Ca-antagonism 36% 36% 30% Trots en omfattande blodtrycksbehandling som ofta innefattar mer än ett preparat tycks det svårt att nå ett normalt blodtryck. Vad som då förvånar är att behandlingintensiteten inte tycks ha ökat. Det bör föranleda fördjupad analys och diskussion. 46

47 PULMONELL HYPERTENSION (PAH) Hypertensiv lungkärlssjukdom är en mycket allvarlig komplikation vid medfött hjärtfel och som kraftigt ökar risken för funktionsbegränsning och förtida död. Vid utgången av 2011 fanns i registrets GUCH-del 174 patienter (2% av alla registrerade) med diagnosen Eisenmengers syndrom eller sekundär pulmonell hypertension där denna diagnos satts vid GUCH-verksamhet. Utöver dessa, fanns ytterligare ett 30-tal GUCHpatienter med diagnosen sekundär pulmonell hypertension men där diagnosen kom från det importerade barnkardiologiska materialet. I detta kan sekundär pulmonell hypertension också innefatta tillfälligt, flödesbetingat och inte nödvändigtvis kärlbetingat förhöjt lungkärlstryck. Dessa patienter har därför exkluderats i nedanstående redogörelse. Utifrån ekokardiografiska data i registret kan konstateras att åtminstone något 10-tal av de 174 patienterna inte längre har pulmonell hypertension, dvs att den har varit tillfällig. Av analystekniska skäl har dessa ändå inkluderats i nedanstående beskrivningar En kartläggning och beskrivning av denna grupp samt hur dess behandling ser ut i dagens Sverige är angelägen då specifik medikamentell behandling av pulmonell hypertension är mycket kostnadskrävande. Pulmonell hypertension i GUCH-populationen. Fördelning bakomliggande anatomisk diagnos, Downs syndrom samt vitalitetsstatistik I livet Avlidna Totalt antal Mortalitet Non-Down Down Non-Down Down Totalt Non-Down Down ASD prim % 50% 0% ASD sek % 33% - ASD sin.ven inkl PAPV % 60% - AV septumdefekt % 50% 29% VSD % 35% 38% PDA % 38% - Truncus arteriosus % 33% - TOF inkl Pulm.atresi % 14% 100% Single ventricle, L-TGA, D-TGA % 55% - Övriga % 17% 0% TOTALT % 35% 31% En huvuddel 76% - av de bakomliggande medfödda hjärtfelen utgörs av klassiska och anatomiskt förhållandevis enkla shuntvitier. Andelen patienter med förmaksseptumdefekt (ASD)- 24% - är högre än vad som kunde förväntas uitfrån förekomst i oselekterade material. Downs syndrom föreligger hos 20% av patienterna och då rör det sig om för detta syndrom typiska hjärtfel, atrioventriklär septumdefekt (AVS) och kammarseptumdefekt (VSD). Även vid flera av de andra, mer komplexa, typerna av hjärtfel, t.ex. truncus arteriosus och single ventricle torde shuntning, utöver hypoxi, ha spelat en betydande patogenetisk roll för utvecklingen av lungkärlssjukdomen. Mortaliteten är hög, c:a 1/3 av patienterna är avlidna utan någon större skillnad mellan Down och non-down. Under 2011 tillkom 4 nya patienter och 8 patienter avled. Två patienter genomgick hjärt-lungtransplantation under

48 Pulmonell hypertension i GUCH-populationen. Kön- och åldersfördelning Antal Ålder, år Medelålder Range Kvinnor (n=112) Män (n=62) Levande Down (n=20) Avliden Levande Non-Down (n=92) Avliden Levande Down (n=15) Avliden Levande Non-Down (n=47) Avliden Avser ålder alternativt vid frånfälle TOTALT Könsfördelningen är ojämn, nästan 2/3 utgörs av kvinnor, framför allt beroende på en kvinnlig överrepresentation vid non-down. Huvudparten av patienterna är medelålders eller yngre. Siffrorna bekräftar också att förtida död är vanligt, medelåldern vid frånfället varierade mellan år, men, det finns också enstaka patienter som lever högt upp i åldrarna. Vid Downs syndrom, jämfört med non-down, är åldern vid död avsevärt lägre. Ingen patient med Downs syndrom och pulmonell hypertension var äldre än 53 år. Livskvalitet och funktionsklass vid sekundär pulmonell hypertension fördelat på kön och förekomst av Downs syndrom Antal NYHA* EQ-5D score I/II/III/IV n medelvärde Kvinnor Non-Down 41 12/16/12/ Down 11 2/1/5/ Män Non-Down 29 10/7/10/ Down 6 1/2/2/ * Extrakardiell begränsning ej redovisad Skattning av livskvalitet med hjälp av instrumentet EQ-5D infördes i registret i samband med att det blev web-baserat. EQ-5D innehåller bl.a. en analogskala för livskvalitet, graderad från Redovisade siffror är små, särskilt för de med Downs syndrom och tillåter inte kategorisk tolkning men, det tycks inte som om Downs syndrom skulle ha sämre livskvalitet enligt detta sätt att mäta. Däremot tycks kvinnor uppleva sin livskvalitet sämre än män trots att fördelningen av funktionsstatus (NYHA) är ganska likvärdig. 48

49 % SWEDCON Årsrapport 2011 Behandling med specifika läkemedel* mot PAH någon gång under perioden *=endotelinantagonist, sildenafil eller prostacyklinanalog Specifik behandling för PAH Aldrig behandlade Behandlade % behandlade % av Down som behandlats Kvinna 35 år (Down) 39(14) 9(1) 19 7 Man 35 år (Down) 22(6) 9(1) Kvinna > 35 år (Down) 48(5) 16(0) 25 0 Man > 35 år (Down) 17(1) 14(1) TOTALT 126(26) 48(3) Siffrorna inom parentes anger andel Down i grupperna. 28% av patienterna har eller har haft specifik PAH behandling. Någon markant ålders- eller könsskillnad i behandlingsintensitet kan inte påvisas. Vid Downs syndrom är andelen behandlade klart lägre än för gruppen som helhet, bara 10%. Andel pat som erhållit specifik PAH behandling År Sedan 2007 har andelen patienter som erbjudits specifik PAH behandling ökat betydligt och uppgår nu till 28%. I analysen ingår även transplanterade och avlidna patienter, patienter som kan ha avlidit under en period då dessa läkemedels plats i behandlingen inte var etablerad. Det kan bidra till den relativt låga siffran och kan också betyda att behandlingsintensiteten ökat mer än vad kurvan visar då andelen patienter där specifik PAH terapi kunnat sättas in varit begränsat. 49

50 Typ av behandling med specifika läkemedel mot PAH vid senaste besök ERB=endotelinantagonist ERB Sildenafil Prostacyklin Övrigt Antal patienter med behandling med specifika medel mot pulmonell hypertension vid senaste läkarbesök. Endotelinreceptorantagonism är det dominerande preparatet. I 4 fall förelåg dubbelterapi och i 2 fall trippelbehandling. Alla patienter med mer än monoterapi var höggradigt symptomatiska, NYHA III-IV. Fördelning av NYHA funktionsklass hos patienter som vid senaste besök helt saknade specifik behandling mot pulmonell hypertension Ungefär hälften, utan skillnad mellan könen, av patienterna utan specifik PAH terapi befann sig i funktionsgrupp NYHA III-IV. Det är en kategori av patienter där studier har kunnat påvisa en symptomlindrande effekt av endotelinreceptor-blockad. En djupare analys krävs för att utröna orsakerna till att specifik PAH behandling ej ges till denna grupp. 50

51 Månader SWEDCON Årsrapport 2011 GUCH-VÅRDEN Kvantitativa och kvalitativa resurser Antalet GUCH patienter växer stadigt (se sid. 35) och patientsammansättningen förändras mot en större andel patienter med mycket komplicerad sjukdom. För att kunna matcha den utvecklingen måste GUCH vården också växa. Det är en spridd uppfattning att resursallokeringen på flera håll har varit otillräcklig. Ett sätt att värdera GUCH vårdens kapacitet är att mäta i vilken utsträckning tiden för planerade besök hålls. Medelvärde faktisk-planerad tidpunkt för läkarbesök År Pat med planerat återbesök > 6 månader Pat med planerat återbesök inom 6 månader Skillnad (medelvärde), i månader, mellan tidpunkt för faktiskt och planerat återbesök för patienter med planerat återbesök inom 6 månader och för patienter med planerat återbesök efter 6 månader. Ett negativt värde innebär att återbesöket ägde rum innan det var tänkt medan positivt värde anger att återbesöket var försenat. 51

52 Återbesök planerat inom 6 månader Återbesök planerat > 6 månader Fördelning av skillnaden mellan faktiskt och planerat återbesök under månader = 12 månader eller mer. Utvecklingen är allvarligt ogynnsam, graden av försening har ökat successivt och för patienter med återbesök planerat inom 6 månader är medelförseningen nu drygt 4 månader. År 2011 var visserligen medianförseningen i denna grupp bara 1,4 månader, men hos närmare 30% inföll återbesöket mer än 6 månader senare än planerat. Återbesök som inträffar betydligt tidigare än planerat torde i hög utsträckning betingas av att akuta och oförutsedda problem har dykt upp. 52

53 Förekomst av registrering av laboratoriedata vid vissa tillstånd Vid behandling med ACE-hämmare och AngiotensinReceptorBlockerare ingår att regelbundet följa njurfunktionen. Hos cyanotiska patienter, här definierat som arteriell syrgasmättnad understigande 90%, bör hemoglobinkoncentrationen regelbundet kontrolleras. Förekomst av kr/s vid senaste eller näst senaste besök hos patienter som vid senaste besök behandlades med ACE-hämmare eller AngiotensinReceptorBlockad Förekomst av Hemoglobinvärde vid senaste eller näst senaste besök hos patienter som vid något av dessa besök hade en arteriell syrgasmättnad < 90% Varken i det ena eller andra fallet når siffrorna upp till en acceptabel nivå. De mest näraliggande förklaringarna torde vara antingen bristande rutiner eller ofullständigt ifyllande av registret. Oavsett vilket bör orsaken identifieras och åtgärdas. 53

54 Analyser avseende SWEDCON/Kongenital hjärtkirurgi Registerdelen som avser Kongenital hjärtkirurgi i SWEDCON har nu börjat användas mera rutinmässigt av landets två centra för Kongenital hjärtkirurgi. Inmatningen av data har påbörjats efter olika principer på de båda centra, retrospektivt eller prospektivt, varför direkta jämförelser mellan centra ännu så länge enbart kan göras beträffande vissa frågeställningar. Förhoppningen är att data i framtiden ska bli mera jämförbara. FÖRDELNING PÅ DIAGNOSGRUPPER Registreringar för totalt 2842 operationer finns nu i registret och har medtagits i analyserna. Det totala antalet inkluderar 69 operationer som gjorts på grund av arytmi. Som förväntat utgör shuntvitier av typ ASD, VSD och AVSD majoriteten av operationerna. För år 2011 är det totala antalet registrerade operationer 431 men antalet speglar inte helt antalet som utförts i landet. Operation med ECC (extracorporeal cirkulation) innebär operation med sk hjärt-lungmaskin. 54

55 FÖRDELNING PÅ ÅLDERSGRUPPER Fördelningen på åldersgrupper vid operationerna visas ovan. Det framgår att ca 60% av barnen opereras före 1 års ålder. Andelen barn opererade under 1 månads ålder utgör ca 25 % vilket visar på barnhjärtkirurgins akuta karaktär. Typ av kirurgi fördelat på åldersgrupper Shuntkir. Aorta-Pulmkir. Fallot/HKkir. Enkammarkir TGAkir. <1mån 1mån-<1år >1år Bilden visar åldersfördelningen på patienterna vid visa typer av kirurgi. Man kan se att operationer av patienter med TGA sker oftast när patienterna är under 1 månad medan shuntkirurgi oftast sker på patienter i åldern 1mån-<1 år. Shuntkirurgi avser ingrepp på patienter med olika shuntvitier. 55

56 Tidpunkt för första ingreppet för vissa diagnosgrupper Coarctation Fallot TGA Enkammarhjärtan AVSD <1mån 1mån-<1år 1-3 år Man ser här att det första ingreppet för patient med coarctation och TGA vanligen sker under första levnadsmånaden, medan AVSD vanligen opereras vid mellan 1 mån och 1års ålder. Samtliga patienter är födda efter registrets start MORTALITET Totalt 84 dödsfall inträffade bland de 2842 opererade barnen, varav 34 skedde inom 30 dagar från ingreppet. Detta ger en 30 dagars mortalitet på 1,1 %. Ytterligare 40 dödsfall inträffade inom ett år efter operationerna, vilket ger en total mortalitet inom första året efter operation på 2,6%. De övriga 10 dödsfallen inträffade betydligt senare. Registret kommer fortsättningsvis att kunna ge information om både 30-dagars mortalitet och sen-mortalitet för olika operationstyper. ANVÄNDNING AV ECMO I detta material med 2482 operationer har i 22 fall ECMO ( extra-corporeal membranoxygenering ) använts preoperativt och i 51 fall använts postoperativt där patientens egen hjärt-och/eller lungfunktion sviktat. I majoriteten av dessa fall kunde detta hjärt-lungstöd framgångsrikt avvecklas. 56

57 VÄNTETIDER Operationstyp Med ECC Utan ECC Totalt Väntetid i dagar Medel Median Min Max Antal Väntetiden finns registrerad för totalt 670 av de opererade barnen. I samband med hjärtkonferens har man angivet vad som är lämplig tidpunkt för operation för patienten och väntetiden har sedan beräknats från början av den perioden. Ett barn har opererats 59 dagar före den angivna lämpliga tidpunkten, därför blir värdet negativt. Av barnen som väntade på operation med ECC fick 185/614 vänta längre än 90 dagar och av patienterna som väntade på operation utan ECC fick 6/56 vänta längre än 90 dagar. Det måste påpekas att väntetiden inte alltid berott på att klinikerna inte kunnat erbjuda operationstid utan att orsakerna även kan vara akut infektionssjukdom hos barnet eller att familjerna önska skjuta upp operationen. Vi hoppas efterhand kunna registrera orsakerna till väntetiderna på ett mera detaljerat sätt så att detta kan bli ett instrument för att säkerställa att landets två opererande centra uppfyller kravet på operation inom acceptabel väntetid. PLANERING AV OPERATIONSVERKSAMHETEN Utan ECC Elektiv Med ECC Oplanerad Bilden visar antalet elektiva operationer i de olika grupperna. Antalet oplanerade (akuta) operationer är stort, vilket gör den kirurgiska verksamheten svår att planera. 57