Nationellt register för medfödda hjärtsjukdomar

Transkript

1 Nationellt register för medfödda hjärtsjukdomar Årsrapport 2014 SWEDCON/Barn SWEDCON/GUCH SWEDCON/Kongenital hjärtkirurgi SWEDCON/Fetal Registeransvarig ULF THILÉN Ansvariga för delregister Gudrun Björkhem (Barn) Ulf Thilén (GUCH) Mats Synnergren (Kongenital hjärtkirurgi) Gunnar Bergman (Fetal) Sedan februari 2009 är det tidigare GUCH-registret en del av det nyskapade nationella registret för medfödd hjärtsjukdom SWEDCON (SWEDish registry of CONgenital heart disease) som avser att täcka kongenital hjärtsjukdom i alla åldrar inklusive kirurgisk behandling utökades registret med en fetal modul.

2 Deltagande centra (GUCH) Akademiska Sjukhuset, Uppsala Karolinska Sjukhuset, Stockholm Norrlands Universitetssjukhus, Umeå Skånes Universitetssjukhus, Lund/Malmö Universitetssjukhuset, Linköping Universitetssjukhuset, Örebro Östra Sjukhuset/Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg och de kardiologiska verksamheterna i Falun, Gävle, Halmstad, Jönköping, Kalmar, Karlskrona, Karlstad, Kristianstad, Lidköping, Skövde, Sunderbyn, Sundsvall, Södersjukhuset, Växjö och Östersund. Deltagande centra (Barn) Barnhjärtcentrum, Drottning Silvias Barnsjukhus, Göteborg Barnhjärtcentrum, Skånes Universitetssjukhus, Lund/Malmö Barnkardiologen, Stockholm-Uppsala Barn- och ungdomskliniken, Norrlands universitetssjukhus och de barnkardiologiska enheterna i Borås, Eskilstuna, Falun, Gävle, Halmstad, Helsingborg, Hudiksvall, Jönköping, Kalmar, Karlskrona, Karlstad, Kristianstad, Kungsbacka, Linköping, Norrköping, Skövde, Sunderbyn, Sundsvall, Trollhättan, Varberg, Visby, Västervik, Västerås, Växjö, Örebro och Östersund. Deltagande centra (Kongenital Hjärtkirurgi) Barnhjärtcentrum, Drottning Silvias Barnsjukhus, Göteborg Barnhjärtcentrum, Skånes Universitetssjukhus/ Lund Deltagande centra (Fetal) Barnhjärtcentrum, Drottning Silvias Barnsjukhus, Göteborg Barnhjärtcentrum, Skånes Universitetssjukhus, Lund/Malmö Barnkardiologen, Stockholm-Uppsala KORRESPONDENS TILL: Ulf Thilén Hjärtmottagningen Sektionen för hjärtsvikt och klaffsjukdom Verksamhetsområde Hjärta-Lungor Skånes Universitetssjukhus/Lund LUND Ulf.Thilen@skane.se 2

3 TIDIGARE PUBLIKATIONER (GUCH) Årsrapport 1999 (svenska) Årsrapport 2000 (engelska) Årsrapport 2001 (engelska) Årsrapport 2002 (engelska) Årsrapport 2003 (engelska) Årsrapport 2004 (svenska) Årsrapport 2005 (svenska) Årsrapport 2006 (svenska) Årsrapport 2007 (engelska) TIDIGARE PUBLIKATIONER (SWEDCON) Årsrapport 2009 (svenska) Årsrapport 2010 (svenska) Årsrapport 2011 (svenska) Årsrapport 2012 (svenska) Årsrapport 2013 (svenska) INFORMATION om SWEDCON och länkar: STYRGRUPP FÖR SWEDCON: Under2015 har SWEDCONs styrgrupp utökats för att ge den en mer tvärprofessionell karaktär och för att ge länssjukvård och patientförening representation. Gudrun Björkhem Docent, Barnhjärtcentrum, Skånes universitetssjukhus/lund, Läkare Jan Sunnegårdh Docent, Hjärtcentrum, Östra sjukhuset, Göteborg, Läkare Ulf Ergander, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm, Läkare Cecilia Olofson, Barnkardiologi, Sundsvalls sjukhus, Läkare Birgitta Svensson, Barnhjärtcentrum, Skånes universitetssjukhus/lund, Sjuksköterska Charlotte Brattström, Barnhjärtcentrum, Skånes universitetssjukhus/lund, Sjukgymnast Ulf Thilén, GUCH, Skånes Universitetssjukhus/ Lund, Läkare Eva Mattsson, GUCH, Karolinska sjukhuset, Stockholm, Läkare Mikael Dellborg Professor, GUCH, Östra sjukhuset, Göteborg, Läkare Stefan Liljedahl, GUCH, Falu lasarett, Läkare Linda Ternrud, GUCH, Skånes Universitetssjukhus/Lund, Sjuksköterska Anna Klara Zetterström, GUCH, Östra Sjukhuset, Göteborg, Sjukgymnast Mats Synnergren Docent, Barnhjärtkirurgen, Östra Sjukhuset, Göteborg, Läkare Jens Johansson-Ramgren, Barnhjärtkirurgen, Skånes Universitetssjukhus/Lund, Läkare Gunnar Bergman, SWEDCON/Fetal, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm, Läkare Peter Nordkvist, Hjärtebarnsförbundet, Generalsekreterare 3

4 Förkortning ASD AVSD Coa DISABKIDS ECC ECMO GUCH HK L-TGA NYHA PDA PFO SWEDCON TGA UCR VSD Betydelse Atrial septal defect - Förmaksseptumdefekt Atrio-ventricular septal defect (AV commune) - Defekt mellan både förmak och kammare Coarctatio aortae Förträngning på stora kroppspulsådern Instrument för mätning av livskvalitet hos barn med kronisk sjukdom Extracorporeal circulation - "Hjärt-lung maskin" Extracorporeal membrane oxygenation Grown Up Congenital Heart disease Vuxna med medfött hjärtfel Höger kammare Kongenitalt korrigerad transposition New York Heart Association funktionsklass Persistent Ductus Arteriosus - Ductus, förbindelse mellan aorta och pulmonalis Patent Foramen Ovale Öppetstående foramen ovale Swedish Registry of Congenital Heart Disease - Nationellt register för medfödda hjärtsjukdomar Transposition av de stora artärerna (D-TGA) Uppsala Clinical Research Center Ventricular septal defect - Kammarseptumdefekt 4

5 INNEHÅLL Bakgrund och syfte 7 Täckningsgrad 8 Datainsamling och återkoppling 9 Svenska Hjärt-kärlregistren 10 Kvalitet och validitet 10 SWEDCON och forskning 11 Sida Analyser avseende SWEDCON/Barn Antal registrerade 12 Könsfördelning 13 Fördelning av huvuddiagnoser 14 Förekomst av syndrom 15 Diagnostidpunkt 15 Barn med livshotande hjärtsjukdom 17 Mottagningsbesök 18 Funktionsklass 19 Eget läkarsamtal 20 Avslut av uppföljning 21 Mortalitet 21 Sjukgymnastik 22 Livskvalitet/DISABKIDS/Stödbehov 24 Livskvalitet/Idrott, Skolgång 25 Hjärtkateterisering/kateterinterventioner 26 Inmatningsfrekvens 29 Analyser avseende SWEDCON/Fetal Indikationer, undersökningsfynd, diagnoser 30 Analyser avseende SWEDCON/GUCH och Barn Registerinnehållet Överföring Barn-GUCH 33 Mortalitet 35 Patienter aktuella för GUCH besök 36 5

6 Sida Patienter med endokardit 37 Patienter med AV-commune 38 Transplantation 42 Ändrade behandlingsstrategier 45 Analyser avseende SWEDCON/GUCH Antal registrerade, utveckling Kön- och åldersfördelning 47 Diagnosfördelning 48 Funktionsstatus 49 Vitalitetsstatistik 50 Kateterinterventioner 51 Antitrombotisk terapi vid Fontan/TCPC cirkulation 53 Transposition 54 Pulmonell hypertension 57 GUCH-vården: One-stop shop 59 Återbesök i tid? 61 Analyser avseende SWEDCON/Kongenital hjärtkirurgi Kongenital hjärtkirurgi, barn Diagnosfördelning 63 Åldersfördelning 64 Mortalitet 65 RACHS Score 66 Användning av ECMO 67 Väntetider 67 Planering av operationsverksamheten 68 Kongenital hjärtkirurgi, GUCH Diagnosfördelning 68 RACHS Score 69 Väntetider 70 Planering av operationsverksamheten 70 6

7 BAKGRUND OCH SYFTE Knappt en procent av alla levande födda barn har någon form av hjärtmissbildning ( /år i Sverige). Svårighetsgraden varierar och även om en betydande del är lindriga kommer förr eller senare någon form av behandling att krävas hos en majoritet av patienterna. Variationsbredden inom fältet medfödda hjärtfel, det gäller både barn och vuxna, är mycket stor p.g.a. att så många olika typer av hjärtfel finns och för att de kirurgiska och medicinska behandlingsmetoderna mer eller mindre kontinuerligt förändras. Vid komplicerade hjärtfel finns inte sällan andra associerade organsjukdomar eller syndrom, vilka kräver speciell omsorg och samarbete över specialistgränserna. De flesta patienterna med medfött hjärtfel opereras under barndomen. För huvudparten är operationen inte i strikt bemärkelse botande utan korrigerande, detta är särskilt påtagligt för patienterna med komplext hjärtfel. Dessa patienter behöver fortsatt högspecialiserad kontroll/utredning och kräver ofta såväl medicinska som kirurgiska behandlingar senare i livet. Som ett alternativ till kirurgisk behandling har under senare år kateterburen behandling utvecklats för ett flertal tillstånd. Minskad postoperativ smärta och frånvaro av långa postoperativa konvalescenstider är uppenbara fördelar men, som med all ny behandling, måste kort- och långsiktiga resultat samt komplikationer noggrant kartläggas. Antalet vuxna med medfött hjärtfel (GUCH = Grown-Up Congenital Heart disease) ökar kontinuerligt som en följd av de mycket goda behandlingsresultaten inom barnkardiologi och barnhjärtkirurgi. I Sverige uppskattas idag antalet vuxna med medfödd hjärtsjukdom till fler än och antalet vuxna med medfött hjärtfel har redan kommit att överstiga antalet barn med motsvarande problem. Barn med komplicerade hjärtmissbildningar, av vilka man tidigare avled under barnaåren, når nu vuxen ålder och vi möter patientkategorier som tidigare inte har funnits. Kunskap om och erfarenhet av hur deras hjärtsjukdom ter sig i vuxen ålder är av naturliga skäl begränsad. Hjärtsjukdom hos unga vuxna påverkar också sociala faktorer, t.ex. yrkesval, familjebildning och fritidsaktiviteter. En viktig fråga för många kvinnor med medfött hjärtfel är om de kan föda barn. För de med komplicerat hjärtfel är erfarenheten på den punkten knapphändig eftersom det rör sig om patientgrupper som inte har existerat tidigare. Frågor om ärftlighetsgång är vanliga och berör män lika mycket som kvinnor. Även patienter med så kallat enklare hjärtfel behöver ingående information och bedömning av specialist. Det är därför önskvärt att alla patienter med hjärtfel som når vuxen ålder och inte har botats/friskförklarats som barn får möjlighet att någon gång träffa en GUCH- specialist. Det nationella registret för medfödda hjärtsjukdomar SWEDCON som startade i februari 2009 gör det möjligt att följa patienterna genom hela livet och sammanföra kunskap från barnkardiologin, GUCH-verksamheten och den kongenitala hjärtkirurgin. Registret är uppbyggt av fyra delar, fetal hjärtdiagnostik, barnkardiologi, GUCH och kongenital hjärtkirurgi vilka har en gemensam bas omfattande persondata, diagnoser och de operationer samt kateterinterventioner som har förekommit. Därutöver finns olika och specifikt utformade inmatningssidor beroende på respektive delregisters behov och särart. Registrets syfte kan summeras i nedanstående punkter: Att genom kvalitetssäkring förbättra vården av barn och vuxna med medfött hjärtfel Att kvalitetssäkra den kirurgiska och interventionella behandlingen av medfödda hjärtfel Att skapa förutsättningar för framtagande av nationella riktlinjer för vård och behandling Att identifiera och beskriva riskgrupper avseende framtida komplikationer Att ge feed-back till barnkardiologi och barnhjärtkirurgi genom långsiktig uppföljning Att skapa underlag för forskning på såväl nationell som internationell nivå Att tjäna som informationskälla vid diskussion om existentiella frågor i det enskilda fallet 7

8 TÄCKNINGSGRAD För att en patient ska inkluderas i SWEDCON/Barn krävs: Omhändertagen/bedömd minst en gång vid någon av landets barnkardiologiska enheter som medverkar i registret Ålder 18 år Barndelen av SWEDCON strävar efter spridning till så många Barnhjärtenheter som möjligt för att få en heltäckande bild av barnhjärtsjukvården i landet. I SWEDCON registreras alla typer av hjärtsjukdom hos barn, alltså inte enbart medfödda hjärtfel. Detta innebär att även tex myocarditer, cardiomyopatier och arytmier registreras. Några enheter registrerar alla patienter som undersöks vid enheten, alltså även patienter med oskyldiga blåsljud medan andra enheter enbart registrerar patienter med klar hjärtsjukdom. Detta innebär att registret ger en god täckning beträffande patienter med hjärtsjukdom men kommer dessutom medföra att vi får värdefull information om en stor grupp av patienter som undersöks på barnkardiologiska enheter, men som initialt bedöms som hjärtfriska. Registret befinner sig fortfarande i en uppbyggnads/inlärningsfas och inmatningsfrekvensen ökar därför successivt på de deltagande enheterna samtidigt som antalet enheter ökar. Antalet barnkardiologiska enheter som för närvarande regelbundet registrerar i SWEDCON är 31. Totalt skulle ca 33 enheter kunna vara aktuella för inmatning. För att patient skall kunna inkluderas i SWEDCON/GUCH krävs: Omhändertagen/bedömd vid GUCH verksamhet (= i registret deltagande centra). Medfött hjärtfel Ålder 16 år Ursprungligen begränsades inmatningen till de 7 GUCH centra som finns vid landets universitetssjukhus. Inklusion av lägre vårdnivåer har accelererat de senaste åren så att 15 länssjukhus nu har påbörjat registrering. Ambitionen är att ha samma goda täckning som barnkardiologin. Tidigare kom patienter med enkelt hjärtfel, som ej behövt specialistvård, inte med i GUCH delen av registret så länge en komplikation inte förde dem till ett specialistcentrum. Äldre registerdata kunde därför framställa verkligheten dystrare än den egentligen var för enkla hjärtfel. Hos de med mycket komplicerat hjärtfel har däremot som regel en strukturerad överföring från barnkardiologin till GUCH verksamheterna skett och för dessa diagnosgrupper har och är registrets täckning mycket god. Detsamma gäller patienter med medfött hjärtfel som i vuxen ålder skall genomgå förnyad hjärtkirurgi eller kateterburen behandling eftersom det helt kanaliseras via GUCH verksamheterna. I och med att SWEDCON skapats kommer i framtiden alla patienter som varit aktuella inom barnkardiologin automatiskt bli tillgängliga i GUCH delen och uppföljningen kommer att bli säkrare. Man kommer också att kunna få en mer heltäckande bild av långtidsförloppet och utfallet av given vård hos patienter med såväl enkla som komplicerade medfödda hjärtfel. För att en patient ska inkluderas i SWEDCON/Kongenital hjärtkirurgi krävs: Att patienten genomgår kirurgi för medfödd hjärtsjukdom vid ett av de två centra som bedriver kongenital hjärtkirurgi i Sverige Alla åldrar är inkluderade 8

9 De två centra som bedriver hjärtkirurgi avser att genomföra fullständiga registreringar för alla operationer gjorda efter Kompletta data kommer efterhand att finnas från detta datum. Data även från tidigare år kan komma att matas in. Redan nu finns operationer som utförts tidigare registrerade för de individuella patienterna. Här räknar vi med att efter hand få en fullständig täckning av alla som genomgått kongenital hjärtkirurgi i Sverige efter registrets startdatum. För att en patient ska inkluderas i SWEDCON/Fetal krävs: Att den gravida patienten genomgår fetalundersökning på misstanke om hjärtsjukdom hos fostret på en av de specialiserade fostermottagningarna som deltar i registret. För närvarande gäller detta tre mottagningar i landet, antalet kommer att utökas något. DATAINSAMLING OCH ÅTERKOPPLING GUCH registret, som nu är en del av SWEDCON, började byggas upp Från 1998 har samtliga GUCH-enheter vid de 7 universitetssjukhusen deltagit. En första årsrapport kunde lämnas Barndelen av SWEDCON baserar sig på data importerade från lokala barnkardiologiska register från Lund och Stockholm. Registret från Lund startades 1986 och inkluderade även ännu äldre data. Registret innehöll vid importen till SWEDCON drygt patienter. Registret från Stockholm startades 1990 och innehöll vid importen drygt 5000 patienter. En del av dessa patienter var gemensamma för båda barnregistren och en del av dessa patienter fanns redan i GUCH registret. Under har två nya moduler utvecklats, dels en Fetalmodul för att kunna följa prenatal diagnostik av hjärtfel och dels en Sjukgymnastmodul inom barndelen. En likartad sjukgymnastmodul inom GUCH-delen är under utveckling. Delen för kongenital hjärtkirurgi i SWEDCON ersätter de inmatningar som tidigare gjorts i Svenska Hjärtkirurgiregistret. Med hjälp av UCR (se ovan) omformades det tidigare GUCH registret till web-format under och sedan våren 2005 har inmatning skett via Internet. Det gemensamma registret SWEDCON skapades på samma plattform och all inmatning sker via Internet. Registerdata och analyser är omedelbart tillgängliga via webben i form av: Återkommande årsrapporter (offentliga) Preformerade beskrivande och analytiska rapporter som dagligen uppdateras och är åtkomliga via registret, dvs för användarna. Egna och nationella data erhålls då. Export av data till statistik/excel program när frågeställningar som inte täcks av de preformerade analyserna uppkommer. Registerhållare och Arbetsgrupper möts flera gånger om året och diskuterar tekniska aspekter samt hur registerdata skall användas för att förbättra vården av patienter med medfött hjärtfel. Registret har också en mycket viktig beskrivande funktion för de patientkategorier som antingen inte tidigare har funnits eller som är väldigt ovanliga. Snabbt kan väsentlig information erhållas och 9

10 användas i det enskilda patientfallet. Som en bieffekt har registret stimulerat till ökat samarbete mellan Sveriges GUCH centra liksom mellan landets barnkardiologiska och barnhjärtkirurgiska centra och bidragit till en harmonisering och samsyn på svensk vård av patienter med medfödd hjärtsjukdom. I ett internationellt perspektiv är registret unikt. SVENSKA HJÄRT-KÄRLREGISTREN Det nationella registret för medfödd hjärtsjukdom SWEDCON ingår i Svenska Hjärtkärlregistren som är en paraplyorganisation för ett flertal register som använder den tekniska plattform och den kompetens som Uppsala Clinical Research Center (UCR) besitter. KVALITET OCH VALIDITET Registret innehåller funktioner som omöjliggör inmatning av orimliga värden och som frågar inmataren om riktigheten när det gäller extrema om än ej orimliga värden. Den smidiga återkopplingen gör det möjligt att snabbt upptäcka och kontrollera outliers. Registret innehåller uppgifter om underliggande hjärtfel och vilka behandlingar, oftast kirurgiska, de har föranlett. Detaljerad information om medikamentell behandling, status och undersökningsfynd (t.ex. ekokardiografi) görs vid varje besök, något varierande i vuxen- respektive barndelen. Till skillnad från många andra kvalitetsregister är registret longitudinellt och ett förlopp kan därför följas över tiden. Enklare sociala variabler och graviditetsutfall noteras. Patientrapporterade livskvalitet-aspekter registreras för vuxna via instrumentet EQ-5D och för barn via instrumentet DISABKIDS. Kateterburna behandlingar följs enligt ett noggrant uppföljningsschema för att registrera resultat och komplikationer. På den senare punkten har registret total nationell täckning inom GUCH verksamheten. Validitetskontroll inom GUCH-delen har utförts under 2015 och utfallet är under bearbetning. 10

11 SWEDCON OCH FORSKNING Data från SWEDCON används för närvarande i ett antal forskningsprojekt. Allteftersom SWEDCONS styrgrupp godkänner datauttag till olika forskningsprojekt publiceras projekten på SWEDCONs hemsida ( där man också kan läsa forskningsansökningarna. För närvarande finns följande projekt publicerade: Retrospektiv undersökning av patienter behandlade med Gore Septal Occluder (GSO) vid Karolinska sjukhuset (lokal studie). Magnus Settergren, Per Jacobsen Homograft eller implantation av perkutan stentklaff vid utflödesproblem från höger kammare långtidsresultat samt markörer för tidig dysfunktion. Kristoffer Skoglund Föräldrars skattning av upplevt stöd från sjuksköterskor i samband med att vara en förälder till barn med medfödd hjärtsjukdom. Elisabeth Bruce Tecken till pulmonell hypertension hos prematurt födda barn och unga vuxna. Estelle Naumburg Hjärtmissbildningar med ductusberoende systemblodflöde - en epidemiologisk studie av barn födda i Sverige i relation till fetal screening. Annika Öhman Självrapporterad hälsorelaterad livskvalitet hos Barn och Ungdomar med hjärtfel. Birgitta Svensson Arytmi och hjärtfrekvensvariabilitet hos barn med enkammarhjärta. Delstudie. Jenny Alenius Dahlqvist Långtidsuppföljning av kongenital aortaklaffsjukdom hos vuxna. Bengt Johansson Långtidskomplikationer hos vuxna med liten kammarseptumdefekt. Elisabeth Berglund BMI och längd hos vuxna med medfödda hjärtfel. Camilla Sandberg, Bengt Johansson APPROACH-IS; Livssituationen hos vuxna med medfödda hjärtfel. Malin Berghammer Finns symptomatiska vinster av kateterburen slutning av förmaksseptumdefekt hos äldre ( 65 år)? En nationell genomgång. Maria Thilén Årsrapportdata brist på exakt överenstämmelse. Läsaren kan i vissa delar av SWEDCONs årsrapport komma att finna bristande exakt överenstämmelse i t.ex. numerär. Det rör sig om mycket små skillnader och orsakas av att olika analyser kan grundas på data från olika s.k. brytdatum. Det kan finnas en eftersläpning av datainmatning och beroende på när inmatning skett kommer då val av brytdatum att bestämma om uppgiften kommer med i analysen eller ej. Val av brytdatum är en avvägning mellan att hinna med att bearbeta data och få med så mycket information som möjligt. 11

12 REGISTERDATA Analyser avseende SWEDCON/Barn Vid landets barnhjärtenheter undersöks huvudsakligen barn med hjärtsjukdom, vanligen medfödd, men även ett stort antal barn som sedan visar sig vara hjärtfriska. I analysdata nedan har enbart patienter med konstaterad hjärtsjukdom medtagits om ej annat anges. SWEDCON startades som ett nationellt register 2009 och antalet registrerande centra har successivt ökat sedan dess. Under 2014 registrerade 30 barnkardiologiska enheter regelbundet i SWEDCON. På grund av sammanslagningar av kliniker har antalet registrerande enheter inte ökat sedan Under 2015 har hittills ytterligare en klinik tillkommit och nu registrerar landets samtliga barnkliniker förutom två. ANTAL REGISTRERADE, utveckling Bilden visar antalet individer med hjärtsjukdom, både levande och avlidna, i åldern 0-18 år som fanns i registret vid registrets start samt vid slutet av de följande åren. 12

13 De registreringar som fanns redan vid starten(090204) utgjordes av importerade data från existerande barnkardiologiska register i Lund och Stockholm. Antalet individer i registret har sedan ökat kraftigt, allteftersom nya barnhjärtenheter har börjat registrera i SWEDCON. Antalet individer i Barndelen av registret kommer efterhand att stabiliseras på en nivå som bestäms av det årliga tillskottet av nya individer balanserat mot antalet som går över till GUCH, alternativt fyller 19 år. Bilden visar utvecklingen under de senaste åren. Man ser att ca 1000 patienter årligen lämnar Barndelen av registret eftersom de antingen överförts till GUCH eller fyllt 19 år. Antalet nyinmatade årligen kommer att minska allteftersom de flesta kliniker lagt in sina gamla patienter i registret och enbart behöver registrera nytillkomna patienter. KÖNSFÖRDELNING utgjorde pojkarna 51% av individerna i barndelen av registret och flickorna 49%, vilket motsvarar den fördelning man också funnit i GUCH delen av registret (se sid 47). Könsfördelningen beträffande olika huvuddiagnoser är relativt jämn men beträffande Transposition och Enkammarhjärtan ser man dominans för pojkarna (67 respektive 61%). 13

14 FÖRDELNING AV HUVUDDIAGNOSER Som Huvuddiagnos räknas den diagnos som är väsentligast när ett barn har flera diagnoser. Bilden visar totalfördelningen av barnmaterialet på olika diagnosgrupper, samt hur shuntviter fördelas och slutligen även hur förmaksshuntarna fördelas på olika diagnosgrupper. Som synes utgör shuntfelen ca 50% av hjärtfelen och VSD utgör drygt 50% av shuntfelen. ASD secundum utgör nästan 50% av förmaksshuntarna. 14

15 FÖREKOMST AV SYNDROM Av barnpatienter födda före 2015 har 1476 något av ovanstående syndrom registrerat, totalt 5,7 % av patienterna. Down s syndrom dominerar klart och utgör 70% av syndromen. DIAGNOSTIDPUNKT Sedan starten av SWEDCON har för nyinmatade patienter även tidpunkt när diagnosen ställdes matats in. I barndelen av SWEDCON finns diagnostidpunkt inmatad för totalt individer med hjärtsjukdom födda före Bilden visar hur diagnostidpunkterna fördelar sig. Man ser att drygt hälften av patienterna (53%) har fått sin diagnos inom första levnadsmånaden, varav en dominerande andel fått sin diagnos redan före hemgång efter förlossningen. 15

16 Fördelning av diagnostidpunkt i landet 100% 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% Sthlm/Uppsala Skåne Västra Götaland Norrland Fetalt Före hemgång Första månaden Senare Okänt I norrlandslänen är det en något lägre andel patienter som fått sin diagnos före hemgång men andelen som fått diagnos inom först månaden är ungefär densamma som för övriga landet. Diagnostidpunkt för olika huvuddiagnoser Det är huvudsakligen patienter med coarctation som får sin diagnos efter första månaden av de diagnosgrupper som presenteras. Både bland patienterna med TGA (transposition av de stora kärlen) och Enkammarhjärta finns det några patienter som diagnostiseras sent. Man kan också notera att andelen med fetal diagnos är större för de mer komplexa hjärtfelen. Bland patienterna med AVSD (atrieventricularseptumdefekt) har 181 (49%) även diagnosen mb Down. 16

17 Om man jämför diagnostidpunkter inmatade under , alltså huvudsakligen barn födda under den perioden, med diagnostidpunkter som matats in tidigare finner man att andelen fetalt diagnostiserade är större för samtliga grupper, mest för gruppen Enkammarhjärta, medan andelen som diagnostiserats sent förefaller något mindre för de flesta grupperna. Barn som föds med livshotande hjärtsjukdom Vi har analyserat data beträffande diagnostidpunkt för de barn med strukturell hjärtsjukdom som opererats och/eller som dött under första levnadsmånaden på grund av hjärtsjukdom dvs barn med livshotande hjärtsjukdom. Bilden visar antalet barn som fötts med livshotande hjärtsjukdom för varje år sedan registrets start och diagnostidpunkten för dessa barn var det 23/143 (16%) som inte fått diagnos före hemgång och 2014 var 7/121 (6%) hade diagnosen ställts fetalt hos 27/143 (19%) och 2014 ställdes diagnosen fetalt hos 48/121(40%). Antalet barn som upptäcks tidigt ökar alltså och den fetala diagnostiken spelar här en klar roll. Antalet barn som dött inom 30 dagar pga hjärtsjukdom utan att ha fått diagnos före hemgång är enbart två under hela perioden, en patient med aortaatresi år 2009 och en patient med preductal coarctation år Patienter som opererats för ductus arteriosus persistens har inte tagits med i materialet. 17

18 MOTTAGNINGSBESÖK Totalt har besök (alla diagnoser, inklusive hjärtfriska) registrerats sedan SWEDCONs start tom Huvuddelen är läkarbesök. Antalet registrerade sköterskebesök är och antalet registrerade besök hos biomedicinsk analytiker (BMA) är Sker återbesöken i rätt tid? I SWEDCON registreras vid varje besök när nästa återbesök beräknas att ske. Bilden visar hur stor procent av besöken som sker inom rätt tid för olika orter i landet. Om besöket ska ske inom 1 månad anses inom 1 mån+1v vara i rätt tid, för 3mån anses 3mån+3v, för 6 mån anses 6 mån+6v, för 1 år anses 1år+3 mån, för 3 år anses 3år+6 mån och för 5 år anses 5år+12 mån vara i tid. Alla typer av återbesök räknas. Av bilden framgår att vi lyckas erbjuda återbesök i rätt tid i 55-80% av fallen men här finns klart utrymme för förbättringar. 18

19 NYHA funktionsklass vid senaste besöket NYHA funktionsklass (New York Heart Association) är inte något begrepp som från början var avsett att användas för barn. De olika funktionsklasserna kan dock enkelt anpassas för barn och vi har valt att behålla samma begrepp eftersom det är väl inarbetat i vuxenvärlden. För barn gäller att NYHA I motsvarar att orka som friska jämnåriga och NYHA IV att ha symptom i vila eller vid minsta ansträngning. Bilden visar NYHA registrerad vid det senaste besöket för ett antal olika patientgrupper. Som framgår av bilden så har de allra flesta av våra patienter en god fysisk ork och endast ett mindre antal ligger i funktionsgrupp NYHA III. Patienterna som opererats med TCPC eller Fontan (Enkammarhjärtan) är de hos vilka man oftast registrerar NYHA II eller III. NYHA IV registrerades endast hos <0,1% av samtliga patienter i samband med mottagningsbesök och framgår därför inte av bilden. Fördelning av NYHA III och IV på diagnosgrupper NYHA III och IV registrerades endast hos 125 av totalt patienter. Som framgår av bilden finner man barnen med sämst ork i många olika diagnosgrupper. Gruppen Övriga innefattar bl.a. myocardit, cardiomyopati, pulmonell hypertension och hjärttumör. 19

20 Eget läkarsamtal I slutet av första kvartalet 2012 infördes en ny parameter i registret, Eget läkarsamtal, för patienter som är 12 år och äldre. SWEDCON vill därmed stimulera till att låta ungdomar ta mera eget ansvar för sitt hjärtfel och sin situation. Vid slutet av år 2014 hade mottagningsbesök för patienter i åldern 12 år och äldre registrerats sedan parametern infördes. Vid beräkningen av hur många som fått ett eget läkarsamtal inkluderades alla som fått ett sådant samtal vid mottagningstillfället eller inom det senaste året. I genomsnitt i landet genomfördes eget läkarsamtal med dessa barn i 39% av fallen. Bilden visar hur andelen patienter 12 år och äldre som fått ett eget läkarsamtal varierar mellan olika mottagningar i landet. Grafen visar enbart de enheter som registrerat minst 10 mottagningsbesök av patienter i den aktuella åldersgruppen. Andelen varierar mellan 17% och 74%. Det är svårt att veta vad som är den mest optimala andelen, men sannolikt bör vi sträva mot åtminstone ca 60% vilket visat sig uppnåbart. Här finns en klar förbättringspotential för barnhjärtsjukvården på de flesta mottagningarna i landet. 20

21 Avslut av uppföljning I samband med mottagningsbesök avslutas kontrollerna av en del patienter på grund av att uppföljning inte längre behövs eller genom att patienterna överförs till fortsatt uppföljning inom GUCH verksamheten. Ytterligare uppföljning behövs ej Uppföljning inom Vuxenkardiologin Sedan SWEDCONs start har Avslut av uppföljning registrerats för patienter med olika kardiologiska diagnoser som inte ansågs behöva ytterligare uppföljning. Många av dessa patienter har aldrig behövt någon behandling, medan andra har opererats för till exempel ASD eller VSD och blivit helt återställda. Under samma tidsperiod överfördes patienter till fortsatt uppföljning inom GUCH verksamheten. Av diagrammen framgår att shuntfelen (Förmaksshunt, VSD och PDA) inte sällan avslutas helt medan aorta och pulmonalisfel följs upp i vuxen ålder liksom naturligtvis de komplicerade hjärtfelen. Medianålder för de förmaksshuntar som avslutades helt låg kring 2 år. För VSD och PDA var medianåldern 1 år vid avslut av uppföljning. MORTALITET I registret finns totalt dödsfall registrerade för barn < 19 år med hjärtfel. 816 av dessa barn föddes år 1990 eller senare. Diagrammet ovan visar hur diagnoserna fördelar sig för dessa 816 barn. 21

22 Ovan visas åldersfördelningen vid dödsfall för barn födda 1990 eller senare i några diagnosgrupper. Som förväntat sker de allra flesta dödsfallen under första levnadsåret. Antalet individer <19 år som avled under 2014 var 27. Sjutton av dessa var under 1 år vid dödsfallet, 5 var mellan 1 och 5 år och 5 var äldre än 5 år. Under de senaste åren har registret börjat täcka större delen av landets barn/ungdomar med hjärtfel. Efterhand kommer registret att kunna ge mera detaljerade uppgifter om dödsorsaker. SJUKGYMNASTIK Sedan år 2012 finns det en sjukgymnastmodul i SWEDCON. Fram till maj 2015 är det inlagt 189 sjukgymnastregistreringar från 15 olika orter. Nio enheter har 1-5 registreringar, fyra enheter 6-15 stycken och två har drygt 60 inlagda registreringar. Sjukgymnaster träffar patienter utifrån behov, och barnen med mera komplicerad hjärtmissbildning dominerar därför bland patienterna. Av de undersökta patienterna hade 38% någon form av enkammarhjärta. För fysisk aktivitetsnivå finns det 138 registreringar. Med fysisk aktivitet avses all aktivitet av minst måttlig intensitet där patienten får ökad puls, blir andfådd eller svettig. Tiden är en uppskattning av sammanlagd aktivitet under en normal vecka. För friska barn rekommenderas en timmes fysisk 22

23 aktivet/dag eller 5-6 timmar/vecka. Av bilden framgår att 59% av barnen i materialet uppnår rekommenderad fysisk aktivitetsnivå. När det gäller skolidrotten deltar 93% (103/111) oftast i undervisningen, 4% (5/111) sällan och 3% (3/111) aldrig. Under idrottslektionerna rör sig 88% (89/101) mycket/blir andfådda och svettiga. På frågor om hur mycket tid som tillbringas framför en skärm, dvs den tid då barnen sitter framför TV, dator eller läsplatta varje dag, är fördelningen på vardagar 26% (17/64) upp till 1 timme/dag, 53% (38/64) 2-4 timmar/dag och 15% (10/64) 5 timmar. Helgdagar ökar andelen svar för 5 timmar/dag till 30% (19/64). Registreringarna avseende motorisk utvecklingsnivå är gjorda utifrån olika bedömningsinstrument och resultaten är omräknade till percentilvärden. Som brytpunkt för motoriska svårigheter används den femte percentilen. Nio av bedömningarna är under den 5:e percentilen och visar på tydliga motoriska svårigheter. 23

24 LIVSKVALITET SUBJEKTIV OCH OBJEKTIV I SWEDCON får barnen själv skatta sin livskvalitet med hjälp av instrumentet DISABKIDS, ett instrument som utvecklats för att mäta hälsorelaterad livskvalitet hos barn med kronisk sjukdom. Instrumentet har utvecklats med stöd av EU och är spritt över Europa. Det finns en kortversion av instrumentet som nu används i SWEDCON. Barnen får besvara ett enkelt frågeformulär två gånger under uppväxten, när de befinner sig i åldern 9-11 år och år. En stor fördel med DISABKIDS är att man får veta på vilken percentil för självskattad livskvalitet barnet ligger i förhållande till andra kroniskt sjuka barn i samma ålder. Ligger barnet på 75:e percentilen innebär det 25% av barn med kronisk sjukdom i samma åldersgrupp och med samma kön har bättre hälsorelaterad livskvalitet, men 75% har sämre. Resultatet kan också anges i Totalpoäng, då maxvärdet är 100 poäng och patienten är sin egen kontroll. DISABKIDS DISABKIDS registrering har gjorts för totalt barn fram till Barnen har delats in i grupperna Opererad (725 st), Ej opererad (527 st) och Enkammarhjärtan (65 st). Barnen med Enkammarhjärtan ingår även i de andra grupperna, 61 är opererade och 4 är inte opererade.det framgår av bilden att barnen med Enkammarhjärtan ligger lägre i självskattad livskvalitet jämfört med övriga hjärtbarn. Eftersom de ligger på percentilen 56,2 är det ändå så att de, jämfört med andra kroniskt sjuka barn i deras egen åldersklass, ligger oväntat bra. Stödbehov En annan indikator på Livskvalitet kan vara det stödbehov som barnet har. I genomgången vid 9-11 och års ålder framkommer att totalt 123 individer av 992 får någon typ av professionellt stöd. Det verkliga stödbehovet kan naturligtvis vara större, eftersom lokala resurser spelar in. I grafen kan samma individ förekomma i flera grupper. Det framgår att stöd av psykolog är det som förekommer mest. 24

25 Idrott I samband med att livskvalitet-skattning görs vid åldrarna kring 9-11 år och år efterfrågas också hur mycket barnen idrottar. Registrering av detta finns för 975 barn. Det framgår av staplarna att man i båda åldersgrupperna oftast idrottar mer än 3 tim/vecka. Av barnen i åldern 9-11 år idrottar 59% mer än 3 tim/vecka och av barnen i åldern år 60%. I materialet idrottar 59% av pojkarna och 52% av flickorna mer än 3 tim/vecka. Bland barnen med Enkammarhjärta idrottar 48% (11/23) mer än 3 timmar per vecka. Skolgång Skolgång/inlärningsförmåga registreras i samband med vanliga mottagningsbesök och finns registrerat vid det senaste besöket för totalt individer. Den absoluta majoriteten av barn med hjärtfel går i vanlig förskola/skola. 572 barn har störd eller uttalat störd inlärningsförmåga, och hos är den inte klassificerbar, vanligen på grund av syndrom eller multihandikapp. 25

26 HJÄRTKATETERISERING Komplikation Antal Terapikrävande rytmrubbning 2 Emboli av implantat 1 Kirurgi pga kateterkomplikation 3 Annan komplikation 8 SUMMA 14 Bilden visar de hjärtkateteriseringar som genomförts under år 2014 och som registrerats i SWEDCON, totalt 572 st av olika typer. Antalet registrerade komplikationer är 14 (se tabellen). Antalet kateteriseringar har ökat jmf med 2013 (då 551) och antalet komplikationer har minskat (då 24). Diagnostiska och interventionella hjärtkateteriseringar Diagrammet visar antalet registrerade diagnostiska och interventionella hjärtkateteriseringar från hela landet under de fem senaste åren. Man ser en ökning av antalet interventioner under de senaste åren. 26

27 Ingrepp Kateterinterventioner på barn under år 2014 samt under perioden till Stockholm/ Uppsala Lund Göteborg Totalt Ballongdilatation av aortaklaff. 1 (5) 2 (10) 3 (15) Ballongdilatation av arteria pulmonalis 3 (19) 7 (17) 11 (47) 21 (83) Ballongdilatation av coarctation 4 (11) 6 (29) 6 (31) 16 (71) Ballongdilatation av lungven.. (2). (1). (3) Ballongdilatation av mitralis.. (1) (1) Ballongdilatation av pulmonalisklaff 2 (31) 14 (48) 14 (77) 30 (156) Ballongdilatation av systemven.. 3 (11) 3 (11) Ballongseptostomi ad modum Rashkind. (2) 4 (29) 10 (51) 14 (82) Deviceslutning av ASD 5 (51) 19 (100) 16 (52) 40 (203) Deviceslutning av PDA 13 (96) 23 (96) 27 (116) 63 (308) Deviceslutning av VSD.. 3 (4) 3 (4) Deviceslutning av fenestration i cavopulmonell tunnel.. (1) (1) Embolisering av arterio-venös fistel. 2 (2) 1 (2) 3 (4) Kateterslutning av MAPCA.. (4) 2 (31) 2 (35) Perforation och dilatation av pulmonalisklaff via kateter Perkutan transluminal insättning av klafförsett stent i a pulmonalis. 1 (3) 1 (3) 2 (6). (1) 1 (3) 6 (13) 7 (17) Placering av stent i PDA.. (3) 1 (5) 1 (8) Placering av stent i arteria pulmonalis 1 (3) 6 (11) 11 (34) 18 (48) Placering av stent i coarctationsområdet. 4 (10) 7 (25) 11 (35) Placering av stent i lungven. 1 (1). 1 (1) Placering av stent i systemven. (1) 1 (1) 4 (6) 5 (8) Slutning av coronarfistel.. (1). (2). (3) Slutning av fistel från a pulmonalis 2 (2) 1 (7) 3 (9) Slutning av shunt via kateter 3 (4) 3 (5). (1) 6 (10) Övrigt 1 (5) 1 (6) 2 (3) 4 (14) SUMMA 32 (226) 97 (386) 130 (539) 259 (1151) I tabellen anges först antalet ingrepp under år 2014, därefter inom parentes det totala antalet ingrepp som registrerats sedan SWEDCONs start Det framgår av listan att de vanligaste ingreppen är deviceslutning av ASD och PDA, men även ballongdilatation av pulmonalstenos är vanligt. ASD slutning med kateterteknik tycks vanligast i Lund, medan ballongdilatation av pulmonalis och placering av stent i pulmonalis är vanligast i Göteborg, möjligen avspeglande olika behandlingstraditioner. 27

28 Ålder vid vissa kateteringrepp 90 Ballongdilatation av Pulmonalisklaff < 1månad 1mån-<1 år 1-3 år 4-10 år >10 år Primärt ingrepp Sekundärt ingrepp Bilden visar vid vilken ålder ballongdilatation av pulmonalisklaff har utförts. Man ser också att ballongdilatationen ibland görs som ett sekundärt ingrepp, dvs efter en tidigare operation eller ballongdilatation. 40 Ballongdilatation av coarctation mån-<1 år 1-3 år 4-10 år >10 år Primärt ingrepp Sekundärt ingrepp Bilden visar vid vilken ålder ballongdilatation av coarctation utförts. Här är det vanligt att dilatationen görs som ett sekundärt ingrepp, dvs efter tidigare operation eller ballongdilatation. 28

29 Barnbesök Slutenvård Disabkids Livskvalitet Sjukgymnastik Avslut Barnkatet Kirurgi Totalt Borås Eskilstuna Falun Gävle Göteborg Halmstad Helsingborgs lasarett Hudiksvall Jönköping, Ryhov Kalmar Karlskrona Karlstad Kristianstad Kungsbacka Linköping Lund Malmö Norrköping Skövde Stockholm Sunderbyn Sundsvall Trollhättan Umeå Uppsala Varberg Visby Västervik Västerås Växjö Örebro Örnsköldsvik Östersund INMATNING I SWEDCON kan samtliga användare få en kontinuerligt uppdaterad Nationell översikt som visar de 3 senaste årens inmatningar i registret. Bilden visar antalet registrerade inmatningar från 2013 fram till början av augusti För vissa kliniker inkluderar Barnbesök även en hel del besök som gjorts av barn som sedan bedömts som hjärtfriska. För de kliniker där mer än 10% av besöken gjorts av sådana patienter har antalet Barnbesök markerats med skuggning. Lund och Malmö presenteras separat men ingår båda i Skånes Universitetssjukhus. 29

30 Analyser avseende SWEDCON/Fetal Hösten 2014 introducerades SWEDCON/Fetal, en del av registret där det är möjligt att registrera graviditetsundersökningar som görs på misstanke hjärtmissbildning/hjärtpåverkan hos fostret. Denna typ av undersökningar görs endast på ett fåtal specialiserade sjukhus i Sverige. Det totala antalet registreringar är ännu lågt men ökar snabbt. Tanken är att man efter hand ska kunna följa foster med hjärtmissbildning från fostertiden, efter födelsen, under uppväxten och sedan i vuxen ålder via SWEDCONs olika delar I registret finns nu 298 registreringar för 235 unika foster. 17 av dessa foster bedömdes som hjärtfriska. Bilden ovan visar huvudindikationerna för den första fetalundersökningen för de 218 foster som befanns ha någon form av hjärtsjukdom/missbildning. Misstänkt hjärtmissbildning är som väntat den dominerande indikationen Behov av intervention före 1 års ålder Enkammarhjärta Ductusberoende Nej Ja säker Ja misstänkt Kan ej bedömas I samband med undersökningarna bedöms i första hand om hjärtmissbildning föreligger eller inte, men även om eventuell missbildning är sådan att den kan fordra intervention (kirurgisk eller via 30

31 kateter) inom första året. Man försöker även bedöma om Enkammarhjärta föreligger och om missbildningen är ductusberoende. Bilden ovan visar hur dessa bedömningar fördelar sig för de foster där sådana registreringar finns. Av bilden framgår att en stor del av fostren bedöms behöva en intervention under första levnadsåret. Övriga; 37 Aortaklaffel; 15 Aortaanomalier; 6 Pulmonalklaffel ; 8 Mitr/trik fel; 6 Fallot/HK-fel; 26 Arytmi; 29 Shuntfel; 29 Transposition; 21 Truncus; 2 Enkammarhjärtan; 29 Diagnosfördelningen för 208 foster framgår av bilden ovan. Fallot, Transposition och Enkammarhjärta dominerar av de komplicerade hjärtfelen. I samband med undersökningarna görs också en bedömning av var förlossningen lämpligast ska ske på grundval av fynden vid fosterundersökningen. För 35% av fostren angavs att förlossning på Barnhjärtkirurgisk centrum skulle vara lämpligast medan 32 % borde förlösas på Barnkardiologiskt centrum. För 33% rekommenderades inte någon speciell typ av sjukhus. Så småningom bör vi kunna följa upp dessa siffror och se var förlossningarna slutligen skedde och om bedömningarna var valida även efter födelsen. 31

32 Analyser avseende SWEDCON/GUCH och Barn Registret SWEDCON startades då data från det tidigare GUCH registret sammanfördes med importerade data från befintliga barnkardiologiska register i Lund och Stockholm. I samband med importen kunde man konstatera att ca 1500 patienter från de barnkardiologiska registren redan fanns registrerade i GUCH registret år GUCH <19 år SWEDCON Bilden visar de individer med hjärtsjukdom som finns i registret och som är födda före Av dessa patienter är under 19 år och har aldrig besökt en GUCH mottagning. Dessa räknas därför till Barndelen av registret individer är registrerade i GUCH delen. De övriga individerna i registret (7 919) kom från början från de barnkardiologiska registren men var över 19 år utan att vara registrerade i GUCH. 32

33 Patienter som förts över från Barn till GUCH Bilden ger en översikt över de patienter som den fanns registrerade både i Barnoch GUCH delen av registret. Man kan se att de flesta av patienterna som gått över från Barn till GUCH är opererade och att antalet patienter med shuntfel (ASD, VSD, PDA) och med aortafel är tämligen stort. Ca 1500 av dessa patienter ingick i det material som importerades från olika barnkardiologiska register i samband med SWEDCONs start medan övriga gått över från Barn till GUCH efter registrets start.. Aktuell åldersfördelning på patienterna som förts över från Barn till GUCH Bilden visar att de flesta patienterna som förts över från barnkardiologisk uppföljning till GUCH nu är i åldern år men att det även finns betydligt äldre patienter som initialt registrerats inom barnkardiologin. 33

34 Vilka patienter har/har inte överförts till GUCH? Bilden visar antalet levande patienter i hela registret för vissa diagnosgrupper där individerna är över 25 år och där man skulle ha förväntat att de följts upp på GUCH klinik. I stapeln Conduitop. ingår en del patienter som även kan förekomma i övriga diagnosgrupper. Man kan se att vid 25 års ålder är det ytterst få av patienterna med de mest komplicerade hjärtfelen som inte setts på GUCH klinik, medan patienter med Fallot, Coarctation eller AVSD i mindre utsträckning kontrollerats på GUCH enhet. Alla patienter i diagnosgrupperna ovan bör vid något tillfälle få kontakt med GUCH enhet och registrets data pekar på att en förbättring behövs av överföringen mellan Barn och GUCH. Bilden visar hur patienterna från föregående bild som följs upp via GUCH fördelar sig på olika kliniker. Att så stor andel av patienterna hör till Lund och Stockholm är en effekt av importen av data från lokala barnkardiologiska register vid dessa två centra vid SWEDCONs start. 34

35 MORTALITET Från det samlade materialet kan man få uppfattning om vid vilken ålder dödsfall är vanligast för olika diagnosgrupper. Totalt dödsfall som skett före 2015 finns registrerade i SWEDCON. Av grafen ovan framgår vid vilken ålder dödsfallen skett för vissa diagnosgrupper. I grafen presenteras samtliga patienter som dött som vuxna men endast barn födda 1990 eller senare. För diagnosen Enkammarhjärta är det tydligt att dödsfallen huvudsakligen skett tidigt, medan man också kan konstatera att även patienter med komplicerade hjärtfel kan överleva länge. Man bör vara medveten om att detta delvis är ett historiskt material och därför inte entydigt speglar nuvarande förhållanden för dessa diagnosgrupper. 35

36 PATIENTER AKTUELLA FÖR GUCH BESÖK Bilden visar de 754 patienter mellan 13 och 18 år som nu finns i registret och har opererats för en komplicerad hjärtmissbildning i någon av ovanstående grupper. Alla dessa patienter kommer att bli aktuella för GUCH besök inom de närmaste 5 åren. På staplarna finns också markerat antalet patienter med syndrom i de olika diagnosgrupperna. För patienterna med AVSD gäller att 56% av dem har någon typ av syndrom, huvudsakligen Mb Down, medan andelen med syndrom är betydligt lägre för de andra diagnosgrupperna. Bilden ovan visar de 252 patienter mellan 13 och 18 år som nu finns i Barndelen av registret och som antingen har opererats med conduit eller genomgått kirurgi till en enkammarcirkulation. Patienterna som opereras till enkammarcirkulation innefattar även enstaka komplicerade hjärtfel med två kamrar, där man ändå behöver skapa en enkammarcirkulation på grund av komplexiteten. På staplarna finns även antalet med syndrom markerat. Både conduitopererade och enkammaropererade kommer att behöva noggrann uppföljning inom GUCH verksamheten och de som är conduitopererade kommer med stor sannolikhet att behöva ytterligare ingrepp i framtiden, kirurgiskt eller med kateterteknik. I registret finns även 89 patienter i ålder mellan 13 och 18 år med pacemaker och 9 patienter i samma åldersgrupp med ICD (Implantable Cardioverter Defibrillator) som alla kommer att behöva följas upp på GUCH enhet inom de närmaste 5 åren. 36

37 PATIENTER MED ENDOKARDIT År 2009 presenterade Europeiska Kardiologföreningen riktlinjer för antibiotikaprofylax vid dentala ingrepp. De innebar, jämfört med tidigare rekommendationer, en mycket mer restriktivt praxis, endast patienter med mycket hög risk för infektiös endokardit eller de med hög risk för komplicerat sjukdomsförlopp skulle omfattas av profylaxen. Socialstyrelsen anpassade de nationella riktlinjerna efter dessa rekommendationer publicerade så Läkemedelsverket rekommendationen att endokarditprofylax borde upphöra helt. I professionen har den ifrågasatts och det är osäkert i vilken utsträckning den tillämpas. Via SWEDCON bör man kunna följa om de ändrade rekommendationerna påverkar incidensen av infektiös endokardit bland patienter med medfött hjärtfel. SWEDCON har också utgjort en bas för ett pågående forskningsprojekt som rör infektiös endokardit hos vuxna patienter med VSD (kammarseptumdefekt) Bilden visar antalet patienter som fått diagnosen endokardit sedan 2010, uppdelat på Barn och GUCH. Totalt rör det sig om 64 patienter, 34 barn och 30 GUCH patienter. Sedan 2010 har inte någon säker förändring av antalet som insjuknat årligen ägt rum. Samtliga GUCH patienter som fått endokardit hade en underliggande strukturell hjärtsjukdom medan 14/34 barn betraktades som hjärtfriska innan de insjuknade i endokardit. Hos GUCH patienterna var de dominerande bakomliggande hjärtfelen aortaklaffel (9/30) och VSD (7/30), medan de dominerande hjärtfelen hos barnen var komplexa hjärtfel (9/20) och VSD (4/20). Avsaknaden av GUCH patienter utan underliggande hjärtsjukdom bland patienterna kan sannolikt förklaras av att dessa patienter inte i första hand ses av GUCH läkare och därför inte registreras i SWEDCON. Man bör ändå kunna få en god uppfattning om eventuella ändringar i endokarditincidensen via SWEDCON. 37

38 PATIENTER MED AV-COMMUNE Bilden visar totalantalet patienter med AV-commune (komplett AV-septumdefekt) som finns i registret (842 st), uppdelat på födelseår och samtidig förekomst av Mb Down. Patienter med obalanserad AV-commune är inte inkluderade. Bilden visar antalet levande patienter med AV-commune (komplett AV-septum defekt) i registret Totalantalet är 703. Andelen patienter med Mb Down är markerad. Man kan se att andelen med Downs syndrom minskat något under den senaste femårsperioden, sannolikt på grund av mer aktiv fosterdiagnostik. 38

39 Antal operationer hos patienter med AV-commune Bilden visar antalet operationer som de patienter med AV-commune som levde och var födda före 2013 genomgått. Man ser att framför allt i de äldre åldersgrupperna är det ett antal patienter som inte opererats, möjligen på grund av förekomsten av pulmonell hypertension. Några patienter har genomgått ett flertal operationer. NYHA och skolgång hos barn med AV-commune 100% 100% 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% Ej klassificerbar NYHA III NYHA II NYHA I 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% Ej klassificerbar Uttalat störd inlärn. Störd inlärning Viss anp av undervisn. Normal skolgång 0% NYHA 0% Skolgång Den vänstra bilden ovan visar NYHA hos barn med AV-commune. Omkring 60% av barnen befinner sig i gruppen med NYHA I. Den högra bilden visar skolgång hos motsvarande grupp patienter och enbart ca 25 % har helt normal skolgång. Både NYHA och skolgång har bedömts som Ej klassificerbar hos drygt 30% av patienterna, sannolikt på grund av förekomst av Mb Down. 39

40 NYHA, utbildningsnivå och boende hos vuxna med AV-commune Nedan visas fördelningen av NYHA, utbildningsnivå och boendeform vid senaste besök hos vuxna med AV-commune (n= ) Majoriteteten av de vuxna med AV-commune befinner sig i funktionsklass NYHA I men, det finns också många med extrakardiell begränsning, beroende på svårigheterna att värdera detta hos patienter med Downs syndrom. Vid en jämförelse med förhållandena hos barnen tycks mönstret ganska likartat frånsett att de med extrakardiell begränsning utgör en mindre andel. En stor andel av de vuxna patienterna omkring 40% - lever i gruppboende och har inte vanlig skolgång/utbildning i bagaget, Det senare stämmer ganska väl överens med vad som redovisas för barnens skolgång. Bakgrunden är med största sannolikhet den stora andelen patienter med Downs syndrom. 40

41 Överlevnad vid AV-commune Bilden visar mortaliteten för patienter med AV-commune utan Mb Down och med Mb Down för de olika födelseårsgrupperna. Framför allt bland patienterna födda 1984 och tidigare är mortaliteten högre bland patienterna med Mb Down, 46% jmf med 36% bland patienterna utan Mb Down. Grafen ovan visar överlevnaden för patienter med AV-commune, med och utan Down och med eller utan operation. Man ser att överlevnaden för opererade patienter med och utan Down är ungefär lika under de första 20 åren men sedan är bättre för patienter utan Down. För patienter som inte opererats är överlevnaden sämre, men ungefär lika för patienter med och utan Down. 41

42 TRANSPLANTATION Antal I SWEDCON fanns vid utgången av 2014 totalt 114 unika patienter som genomgått transplantation av hjärta (107) eller hjärta-lungor (7). Fyra patienter har retransplanterats varför det totala antalet transplantationer är 118. Samtliga retransplantationer ägde rum på barn och var hjärttransplantationer. De ägde rum 2 dagar, 3 månader, 3 år samt 4 år efter den första transplantationen och i 3 av fallen var bakomliggande diagnos dilaterad cardiomyopati. Vid den fortsatta analysen är det viktigt att känna till att inom barnkardiologin registreras patienter med alla typer av hjärtsjukdom, såväl medfödd som förvärvad medan GUCH-delen endast registrerar vuxna med medfött hjärtfel. Det medför att kardiomyopatier, särskilt dilaterad kardiomyopati, är en vanlig bakomliggande diagnos i barndelen medan sådana i stort sett saknas i GUCH-delen. Transplantationer, antal År Hjärta Hjärt-lung < Som framgår av tabellen ovan rör det sig om ganska få fall per år utan klar tendens till att öka på senare år. Registerdata kan ej svara på om detta betingas av oförändrat behov eller organbrist. Köns-och åldersfördelning. Bakomliggande hjärtsjukdom Vid hjärttransplantation förelåg en lätt manlig övervikt, 57% av transplantationerna, medan 6 av de 7 som hjärt-lungtransplanterats var av kvinnligt kön. Hos 43 av de hjärttransplanterade var den bakomliggande huvuddiagnosen en förvärvad hjärtsjukdom, fr.a. dilaterad cardiomyopati och denna diagnos utgör en stor del av barntransplantationerna. Detta är ett mönster som känns igen från internationella sammanställningar. Elva fall hade transposition (D-TGA;7 och L-TGA;4) som bakomliggande huvuddiagnos. 26 fall med enkammarhjärta som opererats enligt Fontans metod/tcpc har hjärttransplanterats. I 10 fall var det bakomliggande hjärtfelet hypoplastisk vänsterkammarsyndrom (HLHS) och i 8 av dessa hade transplantationen föregåtts av någon typ av Fontan-/TCPC kirurgi. 42

43 Antal Antal SWEDCON Årsrapport 2014 Ålder vid transplantation Ålder vid transplantation Hjärt Tx Hjärt-Lung Tx Ålder Av de 118 transplantationerna rörde 94 barn (<18 år). Som synes finns en ansamling av transplantationer under de första två levnadsåren samt strax före och under tonårsperioden. Vid hjärttransplantation var de yngsta patienterna spädbarn (<1 år) och den äldsta 60 år gammal. Den första svenska hjärttransplantationen på ett spädbarn ägde rum 1997 och totalt har 12 spädbarn hjärttransplanterats varav 8 var i livet vid 2014 års utgång. Den yngsta patienten som genomgick hjärt-lungtransplantation var 7 år, den äldsta 56 år. Var har transplantationerna utförts? 60 Transplantationer t.o.m Hjärt-Lung Tx Hjärt Tx 0 Göteborg Lund Stockholm Registret täcker även perioden innan hjärttransplantationerna centraliserades till Lund och Göteborg. Då utfördes även transplantationer i Stockholm. 43

44 Överlevnad efter transplantation 80 av de 107 hjärttransplanterade och 4 av de 7 hjärt-lungtransplanterade patienterna var i livet vid 2014 års utgång. Ovan redovisas överlevnaden efter hjärt/hjärt-lung transplantation beaktat åldern vid transplantation och den bakomliggande hjärtsjukdomens karaktär, medfödd eller förvärvad. Med undantag för de vuxna patienterna, som är ganska få, är mortaliteten i samband med transplantationen omkring 5% eller lägre. Med reservation för låga antal ter sig det fortsatta förloppet förhållandevis gynnsamt med 10-års överlevnad på nära 80% och 20-års överlevnad på nära 50% i hela materialet. Det kan tyckas som att transplantation under barndomen jämfört vuxen ålder medför en bättre långsiktig prognos, men man måste ha i minnet att case mix är väldigt olika. Det förefaller också som om medfött hjärtfel jämfört förvärvad hjärtsjukdom har en ogynnsammare prognos under de första 10 åren efter transplantationen. För jämförelse kan statistik rörande hjärttransplantation från International Society for Heart and Lung Transplantation (ISHLT 2014) vara intressant; i det pediatriska materialet var 10-års överlevnaden 62% och 20-års överlevnaden omkring 40% och för vuxna med kongenital hjärtsjukdom var 17-års överlevnaden 43%. Sammantaget tycks den svenska transplantationsverksamheten i dessa sammanhang hävda sig väl vid en internationell jämförelse. 44

45 ÄNDRADE BEHANDLINGSSTRATEGIER Från kirurgi mot kateterbehandling Bilden visar hur behandling av ASD har förändrats över olika tidsperioder och för olika åldersgrupper. Generellt har andelen operationer minskat och framför allt dominerar behandling med kateterteknik för de äldre patienterna. Bilden visar hur behandling av coarctation (första behandlingen) förändrats över olika tidsperioder och för olika åldersgrupper. Kateterbehandling som första behandling har införts långsamt men är nu dominerande för äldre barn och vuxna. 45

46 Analyser avseende SWEDCON/GUCH ANTAL REGISTRERADE, utveckling Det totala antalet registrerade GUCH-patienter ökar stadigt och inget tyder på att ökningen planar ut, snarare tvärtom. Den årliga ökningstakten var omkring 500 patienter i början av 2000-talet för att under 2014 vara nära Framför allt torde detta bero på den ökade GUCH-aktiviteten inom länssjukvården som medför att även patienter med mindre komplicerade hjärtfel inkluderas. En annan, men mindre betydelsefull, faktor kan vara patienter som på senare år genomgått kateterburen slutning av öppetstående foramen ovale (PFO) på indikationen kryptogen stroke. Under 2014 rörde det sig om 68 patienter. I Sverige finns mer än vuxna med medfött hjärtfel. Drygt 30% av dem återfinns f.n. i registret, att jämföra med c:a 20% för 5 år sedan. Det betyder att en större andel kommit att omfattas av specialiserad vård vilket är en önskad utveckling. Ett uppenbart skäl till att inte vara registrerad är att hjärtfelet inte har krävt omhändertagande inom GUCH-verksamhet men ett annat kan vara att patienter tappas bort p.g.a. bristande överföringsrutiner mellan barn- och vuxensjukvård. Den barnkardiologiska delen av SWEDCONregistret medför att sådana fall kan identifieras (se avsnittet GUCH och barn, sid 34). 46

47 Fördelning av registrerade på GUCH-enhet 2014 (baserat på var 1:a besök ägde rum) I ovanstående graf baseras patientens tillhörighet på var det 1:a besöket ägde rum. Hade analysen i stället gällt senaste besök hade länssjukhusens siffror varit högre. Länssjukvårdens ökande insats i GUCH-vården är mycket välkommen och kommer att fortsätta att utvecklas. KÖNS- och ÅLDERSFÖRDELNING Åldersfördelning hos levande patienter vid 2014 års utgång. Patienterna är unga, medianåldern för levande patienter vid utgången av 2014 var 39 år för kvinnor och 36 år för män. En svag manlig övervikt föreligger (51,2%,män, 48,8% kvinnor). 47

48 DIAGNOSFÖRDELNING Huvuddiagnosernas fördelning. Det är inte ovanligt att flera medfödda hjärtfel föreligger samtidigt, huvuddiagnosen är då den i sammanhanget väsentligaste diagnosen. Gruppen aortaanomali består huvudsakligen av coarctatio aortae. Fördelning av huvuddiagnoser. Shuntvitier och förmaksshunt ytterligare nedbrutna. Shuntfel av olika typer är den vanligaste diagnosen, drygt 40%. Till skillnad från förhållandena i barnaåren (sid 14), då kammarseptumdefekt (VSD) är allra vanligast, dominerar bland de vuxna olika former av förmaksseptumdefekt (ASD). En stor del av förmaksshuntarna utgörs av PFO öppetstående foramen ovale vilka i hög utsträckning har aktualiserats i registret pga kateterburen slutning på indikationen kryptogen stroke. Även om PFO exkluderas från analys så har antalet patienter med förmaksshunt ökat med nära 90% sedan 2007 vilket är mer än den allmänna ökningen på knappt 70%. Det kan förklaras av att ASD är ett hjärtfel som tenderar att upptäckas först i vuxen ålder. En naturlig fråga blir då hur diagnostiserar man det tidigare? 48

49 FUNKTIONSSTATUS Funktionsstatus, grad av hjärtsvikt, uttrycks ofta enligt New York Heart Associations (NYHA) klassifikation, där NYHA I innebär symptomfrihet medan NYHA IV betyder symptom i vila eller vid minsta ansträngning. Hos patienter med extrakardiella begränsningar, t.ex. de med motoriska handikapp är NYHA klassifikationen svår att använda. Fall där uppgift om NYHA saknas vid senaste besök (18%) är exkluderade i analysen. Fördelningen av funktionsstatus vid senaste besök i olika diagnosgrupper 100% 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% Ej klassbar IV III II I 0% Huvudparten, 93%, har ingen eller mild funktionsinskränkning (NYHA I och II). Vid mer komplext hjärtfel, såsom Fontan-/TCPC-opererade enkammarhjärtan, Senning/Mustard korrigerad transposition, Ebsteins anomali och Fallot är andelen helt symptomfria (NYHA I) betydligt lägre än vid anatomiskt enklare hjärtfel såsom coarctatio aortae (CoA). ASD=förmaksseptumdefekt. Att ha pacemaker-/icd (= intern defibrillator ) eller att ha råkat ut för förmaksflimmer/-fladder (FF/FFL) kan markera allvarligare sjukdomsgrad vilket i sin tur skulle kunna förklara att andelen helt symptomfria är lägre i dessa grupper. 49

50 VITALITETSSTATISTIK När en patient avlider kan det fångas upp av registret på två sätt, antingen genom inmatning eller via återkommande avstämningar gentemot folkbokföringen. Vid manuell inmatning anges dödssätt och dödsorsak vilket inte sker när ett dödsfall identifieras via folkbokföringen. I sådana fall får man manuellt föra in dödsorsak i registret när dödsfallet blir bekant. Detta har medfört att dödsorsaken hos en betydande andel av de avlidna är okänd. I framtiden bör återkommande uppdatering och automatisk överföring från dödsorsaksregistret kunna råda bot på detta. Nedanstående analyser avser endast patienter som har inkluderats i registrets GUCH-del, dvs nått vuxen ålder och därefter avlidit. Vid 2014 års utgång var 706 GUCH-patienter avlidna, det motsvarar 6,2% av patientpopulationen. Mortalitet Avlidna, n % avlidna av levande vid föregående års slut 0,65 0,69 0,91 0,76 0,78 0,73 Medianålder vid frånfälle, kardiell dödsorsak, år 44 45, Medianålder vid frånfälle, icke-kardiell dödsorsak, år 71, ,5 66,5 68,5 62 Den årliga mortaliteten under senare år kan sägas vara relativt konstant, omkring 0,75%/år. I fall av kardiell dödsorsak tycks medianåldern vid frånfälle ha ökat under perioden. Det skulle, spekulativt, kunna tolkas som att vården har blivit bättre. 50

51 KATETERINTERVENTIONER Kateterburen terapi vid medfött hjärtfel som alternativ till kirurgisk behandling har utvecklats snabbt senaste årtiondena. Allt fler patienter, både barn och vuxna, har kunnat behandlas. För GUCH del har antalet årliga interventioner planat ut på senare år och legat på en relativt stabil nivå, mellan årligen. Diagrammet nedan redovisar såväl fullföljda interventioner som ingrepp som av något skäl avbrutits. Ofta är orsaken till detta att den diagnostiska delen av interventionen röjer förhållanden som omöjliggör terapiförsök. Andelen interventioner som avbryts efter terapiförsök rör sig om enstaka %. Göteborg rapporterar inte elektrofysiologiska ablationer i SWEDCON men, sannolikt rör det sig om ett mycket litet antal. Antal kateterinterventioner Fördelning av ingrepp Fördelningen på typ av ingrepp har inte påtagligt förändrats på senare år. Kateterslutning av förmakskommunikation (ASD och PFO) står för ungefär ¾ av alla ingrepp. I det senare fallet är den helt dominerande indikationen kryptogen stroke där paradoxal embolisering ansetts kunna föreligga. Nyttan av rutinmässig kateterslutning i denna situation ännu oklar och sedan några år tillbaka deltar flera svenska centra i en multinationell randomiserad studie (REDUCE-studien) som syftar till att utröna värdet av behandlingen. Inklusion i den studien avslutades våren 2015 och om två år förväntas resultaten. Fram till för 5-10 år sedan var kirurgisk behandling dominerande bland vuxna patienter med nativ aorta coarctation men ofta också vid re-coarctation efter tidigare kirurgi. I och med introduktionen av täckta stent har behandlingsrutinerna förändrats och nu dominerar kateterburen terapi helt bland de vuxna patienterna. Under perioden 2010 t.o.m finns 57 sådana behandlingar registrerade. Interventionen kunde fullföljas i 56 fall och resultatet bedömdes som gott i 53 av dem. Ingen mortalitet förekom i samband med ingreppen. Tre komplikationer finns rapporterade, beskrivna som övriga vilket kan indikera att de inte var av allvarligaste sort. 51

52 Primär kateterbehandling av Coarctatio Aortae. Förekomst av reintervention relaterat till ålder vid primär behandling Av diagrammet framgår att bland vuxna med coarctatio aortae som behandlats med kateterburen teknik är frekvensen reinterventioner låg, mindre än 10% vilket tyder på att resultatet som regel är bestående gott. 52

53 ANTITROMBOTISK TERAPI HOS PATIENTER MED FONTAN/TCPC-CIRKULATION Fontan/TCPC (Total Cavo-Pulmonary Connection) är en operationsmetod som tillämpas när det bara finns en välutvecklad kammare ( enkammarhjärta ) eller när andra anatomiska omständigheter omöjliggör s.k. biventrikulär korrektion. Principen är att låta lungblodflödet ske utan hjälp av pumpande kammare. Det då långsammare flödet anses öka risken för trombbildning. Vidare har dessa patienter ökad risk för arytmi vilket också medför ökad risk för trombbildning. Avsaknaden av pumpande kammare gör att hinder i lungcirkulationen tolereras dåligt och kan ha mycket svåra cirkulatoriska konsekvenser. Tromboembolism i lungcirkulationen är en mycket allvarlig komplikation. Tröskeln för antitrombotisk terapi har därför kommit att bli förhållandevis låg även om det saknas randomiserade studier som bevisar dess värde. Antitrombotisk behandling vid senaste besök *Inkluderar ett fåtalfall med annan trombocythämmare i eller utan kombination med ASA. Acetylsalicylsyra (ASA) är en ofta använd antitrombotisk terapi hos 60% av patienterna. Även om ASA har viss effekt vid venös tromboembolism så är andra regimer mer effektiva varför man kan fråga sig hur ändamålsenligt det är vid Fontan-/TCPC. Waranbehandling förekommer hos drygt ¼ av patienterna. Det finns anledning att tro att det är särskilt vanligt hos dem med arytmiproblematik. De senaste åren har nya antikoagulantia, NOAC, introducerats och man kan skönja ett ökat användande. För att följa utvecklingen i det avseendet kommer behandling med både direkta trombinhämmare och Faktor X hämmare att framöver registreras. Hos knappt 14% har inte antitrombotisk behandling bedömts motiverad. I årsrapport för 2013 redovisades hur den antitrombotiska regimen såg ut vid olika GUCHverksamheter och man kunde konstatera att mönstret var ganska likartat frånsett, att Waranbehandling var vanligare vid tertiära centra. En förklaring skulle kunna vara att man där i högre utsträckning hanterar patienter med komplikationer som gör indikationen för fullgod antikoagulation starkare. 53

54 TRANSPOSITION (TGA) När systemkammare = morfologisk högerkammare Transposition förekommer i olika varianter. D-transposition (D-TGA) som är den vanligaste typen har obehandlad en mycket dyster prognos redan under nyföddhetsperioden. Fram till senare delen av 1980-talet opererades dessa patienter med Mustards eller Sennings metoder. I slutet av 1980-talet övergavs dessa operationsmetoder till förmån för s.k. anatomisk korrektion arterial switch. De allra flesta Senning-/Mustardopererade transpositionerna är nu vuxna och det kommer alltså inte att ske något stort nytillskott av sådana patienter i registrets vuxendel framöver. Under 2013 tillkom tre patienter och 2014 fyra patienter. Under samma period avled tre patienter. Vid kongenitalt korrigerad transposition (L-TGA), föreligger en normal cirkulationsföljd men systemcirkulationen betjänas av en morfologisk högerkammare. Samma förhållande råder vid D- transposition som korrigerats enligt Senning/Mustard. Det finns en farhåga att högerkammaren kan svikta i dessa situationer när den utsätts för systemcirkulationens, relativt lungcirkulationens, mycket större påfrestning. Senning/Mustard op I livet Avlidna Totalt antal Män Kvinnor Ålder aktuell/vid frånfälle, medel (range), år 34 (18-53) 36 (18-66) Kong. Korr. transposition (L-TGA) Totalt antal Män Kvinnor Ålder aktuell/vid frånfälle, medel (range), år 37 (18-76) 46 (20-71) Angivna siffror avser förhållandena vid 2014 års utgång. Som synes råder en manlig övervikt vid såväl D-TGA som L-TGA. Siffrorna för mortalitet avser bara dödsfall som inträffat efter att patienten inkluderats i registrets GUCH-del, dvs i vuxen ålder. Dödligheten är signifikant högre bland männen som Senning/Mustard opererats (p=0,032) och det finns en likartad men ej statistiskt signifikant trend för L-TGA (p=0,16). De redovisade 345 patienterna med L-TGA eller Senning/Mustardkorrektion utgör den helt dominerande delen av registrets patienter med biventrikulär cirkulation där en morfologisk högerkammare är systemkammare. 54

55 Fördelning av NYHA funktionsklass (n=345) och systolisk systemkammarfunktion (n=313) hos patienter med morfologisk högerkammare som systemkammare. Extrakardiell begränsning Okänt Data avser förhållandena vid senaste kontroll/ekokardiografi. Merparten av patienterna har ingen eller endast lindrig funktionsnedsättning medan betydligt fler har måttligt-kraftigt nedsatt systolisk systemkammarfunktion. I föregående års rapport framkom att betydande funktionsnedsättning (NYHA III-IV) i högre utsträckning än påverkad systolisk kammarfunktion var associerad med ökad risk för död. Hjärtsviktsterapi relaterat till NYHA funktionsklass och till systolisk systemkammarfunktion hos patienter med morfologisk högerkammare som systemkammare. Vid förvärvad hjärtsjukdom är behandling med ACE-hämmare (ACEi) och Angiotensinreceptorblockerare (ARB) etablerad rutin vid såväl symptomatisk hjärtsvikt som nedsatt systolisk vänsterkammarfunktion. Om detta även är giltigt i situationer när en morfologisk högerkammare försörjer systemcirkulationen är oklart och uppfattningarna om hur ändamålsenligt det är varierar. I terapiarsenalen vid hjärtsvikt kan också betablockad, diuretika och digoxin ingå. Nedan ges förekomsten av hjärtsviktsbehandling relaterat till NYHA funktionsklass och systolisk systemkammarfunktion vid senaste besök respektive ekokardiografi. ACEi/ARB redovisas dels för sig och dels tillsammans betablockad, diuretika och digoxin. Vid tolkningen bör man vara medveten om att dessa mediciner också kan vara ordinerade på annan indikation, såsom hypertoni eller arytmi. 55

56 ACEi/ARB-behandling eller någon form av hjärtsviktsterapi relaterat till NYHA funktionsklass Extrakardiell begränsning Okänt Extrakardiell begränsning Okänt ACEi/ARB-behandling eller någon form av hjärtsviktsterapi relaterat till systolisk systemkammarfunktion Behandlingsintensiteten ökar med tilltagande funktionsnedsättning vilket är logiskt. Andelen behandlade ökar också med tilltagande kammardysfunktion men inte så markant som när det gäller NYHA. En orsak kan vara att det saknas vetenskapliga bevis för behandling på prognostisk grund medan effekten vid symptomlindrande behandling är lättare att avläsa. Även en betydande del av helt välmående patienter och patienter med normal systolisk systemkammarfunktion erhåller behandling, i den gruppen kan ingå patienter som tidigare varit symptomatiska eller haft nedsatt kammarfunktion men som reagerat gynnsamt på terapin. 56

57 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% Andel behandlade vid NYHA III-IV % 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% Andel behandlade vid måttligt/höggradigt nedsatt systolisk systemkammarfunktion ACEi/ARB Ngn Hjärsviktsterapi ACEi/ARB Ngn Hjärsviktsterapi Diagrammen visar utvecklingen av behandlingsintensiteten hos påtagligt funktionsbegränsade patienter samt de med påtagligt nedsatt systolisk systemkammarfunktion. Ingen större förändring har skett under perioden. Det är anmärkningsvärt att omkring 20% av de med höggradig funktionsinskränkning inte har någon form av hjärtsviktterapi medan den lite lägre behandlingsintensiteten vid nedsatt kammarfunktion kan ha sin förklaring i det oklara kunskapsläget när det rör patienter med inga eller lindriga symptom. PULMONELL HYPERTENSION (PAH) Hypertensiv lungkärlssjukdom är en mycket allvarlig komplikation vid medfött hjärtfel vilken kraftigt ökar risken för funktionsbegränsning och förtida död. Antalet sådana patienter har under perioden ökat från 172 till 191. Hos 38 (20%) föreligger även Mb Down. Vid 2014 års utgång hade 74 patienter (39%) avlidit varför 117 patienter var i livet och bland dessa hade 24 (21%) även Down s syndrom. I 90% av alla fall är det bakomliggande hjärtfelet ett shuntvitium. Det årliga tillskottet av nya patienter är lågt 2 under vilket sannolikt avspeglar en sedan 1980-talet mer aktiv barnhjärtkirurgi med intervention i tidigare ålder, något som bör leda till att färre patienter med shuntvitum riskerar att utveckla hypertensiv lungkärlssjukdom. Antal Medelålder Medianålder Minålder Maxålder Man Kvinna Non-Down Down Non-Down Down Levande Avliden Levande Avliden Levande Avliden Levande Avliden

58 Behandling med specifika läkemedel Det senaste decenniet har specifika läkemedel för behandling av hypertensiv lungkärlssjukdom introducerats. Det rör sig fr.a. om endotelinreceptorblockad (ERB), sildenafil och prostacyklin. Dessa behandlingar är mycket kostsamma. Diagrammet visar utvecklingen av antalet patienter som någon gång behandlats med specifikt läkemedel mot pulmonell hypertension. Endotelinreceptorblockad (ERB) är den helt dominerande terapin och förekommer hos 80%, antingen ensamt eller i kombination med andra PAH-specifika läkemedel. ERBs dominerande roll har förstärkts något under perioden och kombinationsbehandling har blivit vanligare (25% 2010 till 37% 2014). Behandlingsaktiviteten har ökat, men fortfarande finns många obehandlade. Det kan finnas flera skäl till det och vad som är rätt nivå har inte fastställts. Det var först år 2006 som ERB vetenskapligt belades ha symptomlindrande effekt hos höggradigt symptomatiska patienter (NYHA III-IV) med medfött hjärtfel som komplicerats med hypertensiv lungkärlssjukdom (BREATHE 5 studien). Det prognostiska värdet av specifik läkemedelsbehandling i detta sammanhang är fortfarande osäkert. Eftersom analysen ovan inkluderar avlidna (ofta före 2006) patienter som inte kommit ifråga för ERB speglar siffrorna inte helt aktuell behandlingsintensitet. Behandling vid NYHA III-IV, senaste besök Non-Down Down Specifik terapi 19 4 Ingen specifik terapi En stor andel av patienter i funktionsgrupp NYHA III-IV erhåller ej specifik terapi (ERB, sildenafil eller prostacyklin). Sedan 2010 har andelen behandlade i denna grupp ökat från 19% till 32%. 58

59 GUCH-VÅRDEN One-Stop Shop GUCH är typiskt ett tillstånd som kräver återkommande uppföljning, ofta i form av mottagningsbesök. Förutom läkar- eller sjuksköterskebesök innehåller sådana kontroller ofta undersökningar såsom arbetsprov, ekokardiografi och andra bildåtergivande metoder. Det finns flera skäl att försöka samordna dessa och helst att de sker vid samma tillfälle. En sådan modell har populärt kallats one-stop shop. Det är en uppenbar fördel för patienten att direkt kunna få en bedömning. För verksamheten är det effektivt att undvika extra arbete, t.ex. i form av brev eller telefonsamtal, enbart för att informera om undersökningsresultat och de följder de kan ha. För patienten har det ytterligare en fördel, de flesta GUCH patienter är yrkes- eller studieaktiva och den tid som man måste vara frånvarande från sin dagliga aktivitet reduceras om alla nödvändiga undersökningar sker samtidigt med mottagningsbesöket. Det finns flera faktorer som påverkar möjligheten till one-stop shop. Det handlar om organisation, logistik och ambition. När undersökningen äger rum inom ramen för den egna organisationen och kanske utförs av mottagningsläkaren själv bör samordning vara lättare. Vid många centra är det så med ekokardiografin. När externa verksamheter berörs, röntgen är ett exempel, kan samordningen vara svårare och kraven på planering blir större. Det är inte helt enkelt att analysera denna kvalitetsaspekt på given vård. Det finns därför ett visst, men ändå underbyggt, godtycke i definitioner och därmed selektion i den analys som presenteras nedan. Analysen har begränsats till patienter som för ett givet kalenderår endast har ett läkarbesök registrerat. Det finns en analysteknisk aspekt i detta men, det är också en omständighet som ofta signalerar stabilt tillstånd och då borde man på ett tidigt stadium kunna bestämma och planera vilka undersökningar som behövs vid det kommande mottagningsbesöket. I analysen ingår endast patienter som, inom en period 90 dagar före till 90 dagar efter mottagningsbesöket, genomgått en eller flera av följande tre undersökningar; ekokardiografi, arbetsprov, lungröntgen. Utgångspunkten har varit att om undersökningen infaller under den perioden är det sannolikt att den har bedömts behöva ingå i den rutinmässiga uppföljningen. För att minska slumpens betydelse redovisas inte resultaten när antalet berörda patienter understiger 5. När det gäller en undersökning så lyckas flertalet verksamheter att i mycket hög utsträckning, 90-95%, samordna den med läkarbesöket. Ett skäl kan vara att denna undersökning ofta är ekokardiografi som utförs av behandlande läkare. När det kommer till patienter med tre undersökningar är de så få att analys inte ter sig meningsfull. 59

60 Patienter med exklusivt två undersökningar (ekokardiografi, arbetsprov eller lungröntgen) under en period 90 dagar före 90 dagar efter läkarbesöket. Generellt är nivåerna mycket lägre än vid en undersökning. Förvisso finns det patienter där utfallet av en undersökning leder till behov av fördjupad utredning vilket kan bidra till, men knappast helt förklara, den lägre nivån. För patienter med två undersökningar är emellertid skillnaderna mellan olika centra också större. I stora drag, lyckas man i Lund och Stockholm inte samordna två undersökningar till samma dag som läkarbesöket i 4 fall av 5. Det är också slående att GUCHvården på länssjukhusnivå klarar denna logistik bra. Exakt vad som är en acceptabel nivå är svårt att fastställa då vissa besök betingas av försämringar i tillståndet eller att undersökningsfynd hos en stabil patient kräver fördjupad utredning. Sådana uppgifter är svåra att extrahera ur registret. Case mix och sjukdomsgrad kan variera mellan olika centra men genom att begränsa analysen till dem med ett enda läkarbesök under ett kalenderår borde en stor del av patienterna vara kliniskt stabila. En sätt att definiera god vårdkvalitet i det här avseendet skulle kunna vara att använda de bästa siffrorna i aktuell analys från centra med större volymer. Det skulle innebära one-stop shop i cirka 95% respektive 75% för stabila patienter med behov av en respektive två undersökningar. 60

61 Återbesök i tid? I GUCH-delens inmatningsdel kan man under besök ange när nästa läkarbesök planeras. Registreringsgraden varierar mellan olika centra men, vid de tre största, Göteborg, Lund och Stockholm tycks registreringsgraden vara god varför resultat nedbrutna på dessa också presenteras. Försening graderas utifrån %-uell avvikelse från planerat, 25% motsvarar då en veckas försening/månad. Om återbesök planeras om ett år så blir 25% 12 veckors (3 månaders) försening och 50% 6 månaders försening. Siffrorna för 2015 avser endast årets första hälft. Nationella data Återbesök sker i tid i 2/3 av fallen och hos ytterligare knappt 15% är förseningen maximalt 50%. En blygsam förbättring kan skönjas men mönstret är annars väsentligen oförändrat under perioden. Det finns en liten andel, < 10%, med extrem försening. Det är inte osannolikt att patientrelaterade faktorer kan spela en roll då. Centerspecifika data Siffrorna vid Sveriges tre största centra är lika den nationella sammanställningen vilket inte är konstigt eftersom de utgör en stor del av det nationella materialet. Även om skillnaderna mellan centra är små så förefaller Stockholm, sett över hela perioden, ha minst försenade återbesök. 61

62 Nationella data relaterat till underliggande diagnos De ovan redovisade diagnosgrupperna utgör komplicerade hjärtfel där planerade och regelbundna kontroller är en viktig komponent i uppföljningen. Att återbesök sker i laga tid kan därför anses extra angeläget. Trots det ses ingen skillnad jämfört det allmänna mönstret. En viss förbättring tycks dock ha skett senaste året. 62

63 Analyser avseende SWEDCON/Kongenital hjärtkirurgi Registerdelen som avser Kongenital hjärtkirurgi i SWEDCON används nu rutinmässigt av landets två centra för Kongenital hjärtkirurgi. Inmatningen av data har påbörjats efter olika principer på de båda centra, retrospektivt eller prospektivt, varför direkta jämförelser mellan centra fortfarande inte låter sig göras beträffande vissa frågeställningar, men kan göras beträffande andra. Förhoppningen är att data i framtiden ska bli mera jämförbara. FÖRDELNING PÅ DIAGNOSGRUPPER Registreringar för totalt 4 917operationer utförda efter registrets start finns nu i SWEDCON/Kongenital hjärtkirurgi och har medtagits i analyserna. Registreringarna avser patienter som tillhör Barndelen av registret och som är 18 år. Det totala antalet operationer inkluderar 103 operationer som gjorts på grund av arytmi. Bilden visar diagnosfördelningen mellan patienterna för hela materialet. Antalet registrerade operationer 2014 var 514. Som förväntat utgör shuntvitier av typ VSD och AVSD och övriga shuntfel en majoritet av operationerna. Slutning av prematur ductus har inte medtagits i ovanstående beräkningar, men totalt 218 sådana ingrepp har registrerats, varav 35 under Operation med ECC (extracorporeal cirkulation) innebär operation med hjärt-lungmaskin. 63

64 FÖRDELNING PÅ ÅLDERSGRUPPER Åldersfördelning för hela materialet Åldersfördelning för 2014 Fördelningen på åldersgrupper för hela materialet och för år 2014 visas ovan. Man ser att andelen patienter som opereras med ECC vid <1månads ålder har ökat. Det framgår också att ca 65% av barnen opereras före 1 års ålder. Andelen barn opererade under 1 månads ålder utgör ca 25 % vilket visar på barnhjärtkirurgins akuta karaktär. Kirurgi fördelat på diagnosgrupper och ålder Bilden visar åldersfördelningen på patienterna vid kirurgi i olika diagnosgrupper för hela materialet. Nästa bild visar motsvarande fördelning för operationer utförda under

65 Man kan se att operationer av patienter med TGA (inkluderar d-tga och l-tga) oftast sker när patienterna är under 1 månad medan operationer på patienter med shuntvitier oftast sker då patienten är i åldern 1mån - <1 år. MORTALITET Totalt 168 dödsfall inträffade efter de registrerade operationerna, varav 60 skedde inom 30 dagar från ingreppet. Detta ger en 30 dagars mortalitet på 1,2%. Ytterligare 86 dödsfall inträffade inom ett år efter operationerna, vilket ger en total mortalitet inom första året efter operation på 2,9%. De övriga 22 registrerade dödsfallen inträffade betydligt senare. Efter de 502 operationerna som utfördes 2014 inträffade 2 dödsfall inom 30 dagar, vilket ger en 30 dagars mortalitet på 0,3%. Ytterligare 5 dödsfall har inträffat senare, vilket så här långt ger en mortalitet inom första året på 1,3%, men här har ännu inte ett helt år gått efter alla operationerna. Ettårsöverlevnad för vissa diagnosgrupper I registret finns nu inmatat kirurgi för ett tämligen stort antal individer där operationen skett för mer än ett år sedan och vi kan därför nu få uppgift om ettårs-överlevnaden. Siffrorna är lägst för Enkammarhjärtan, men ändå tämligen goda. 65

66 RACHS SCORE Inom Barnhjärtkirurgin används RACHS score (Risk adjustment for congenital heart surgery) för att kunna riskvärdera olika operationer. Operationerna delas in i 6 kategorier, baserat på ålder, typ av kirurgi och beräknad risk vid aktuell operation. Värdet 1 indikerar en operation med låg risk, värdet 6 en operation med mycket hög risk. I hela det kirurgiska materialet (Barn och GUCH) finns totalt operationer där RACHS score registrerats. Detta material inkluderar även ett antal operationer som genomförts före registrets start och matats in i efterhand, huvudsakligen från Göteborgsregionen. Man ser, som förväntat, att RACHS score 2 och 3 dominerar. En patient kan bidra med flera operationer. Bilden ovan visa fördelningen av RACHS score för totalt operationer som utförts efter registrets start Fördelningen av operationernas RACHS score i Lund och Göteborg är tämligen snarlik med väsentligen samma fördelning mellan enklare och svåra operationer. 66

67 ANVÄNDNING AV ECMO I detta material med operationer har i 40 fall ECMO ( extra-corporeal membran-oxygenering ) använts preoperativt och i 90 fall använts postoperativt där patientens egen hjärt-och/eller lungfunktion sviktat. I majoriteten av dessa fall kunde detta hjärt-lungstöd framgångsrikt avvecklas. VÄNTETIDER Väntetiden till operation finns registrerad för totalt av de opererade barnen. I samband med hjärtkonferens har man angivet vad som är lämplig tidpunkt för operation för patienten och väntetiden har sedan beräknats från början av den perioden. Ett barn har opererats 59 dagar före den angivna lämpliga tidpunkten, därför blir värdet negativt. Av barnen som väntade på operation med ECC fick 362/1264 (29%) vänta längre än 90 dagar och av patienterna som väntade på operation utan ECC fick 16/129 (12%) vänta längre än 90 dagar. Man kan numera i SWEDCONS rapporter följa hur man lyckas med att hålla rimlig väntetid. För alla patienter som fått vänta mer än 90 dagar registreras anledningen till att väntetiden blivit lång. Under de senaste 12 månaderna(150731) finns väntetidsregistrering för totalt 364 elektiva operationer. För 37 av dessa operationer fanns en giltig anledning till förlängd väntetid ( Patienten har varit sjuk, Patienten har väntat på eget önskemål ). De återstående 327 operationerna har kunnat användas för att analysera hur väntetiderna utfallit. Det visar sig då att 86% av operationerna skedde inom 3 månader från konferensdatum i riket, men endast 54% inom den tid man på konferensen angivit som önskvärd. Jämför man siffrorna från landets opererande centra, Göteborg och Lund, finner man att man i Göteborg opererade 41% i tid och 77% inom 3 månader medan motsvarande siffror för Lund är 69% respektive 95%. 67

68 PLANERING AV OPERATIONSVERKSAMHETEN Bilden visar andelen elektiva operationer för gruppern utan och med ECC, där detta finns registrerat. Antalet oplanerade (akuta) operationer är stort, vilket gör den kirurgiska verksamheten svår att planera. GUCH-KIRURGI GUCH kirurgi definieras vid mer komplicerade hjärtfel som rikssjukvård och bedrivs endast i Lund och Göteborg. Det är verksamheten vid dessa centra som redovisas nedan. När det gäller enklare hjärtfel samt aorta- och mitralklaffkirurgi opereras många GUCH patienter inom sedvanlig thoraxkirurgisk verksamhet i landet. Inmatning av GUCH kirurgi i SWEDCON är nyligen påbörjad. Fram tom har totalt 232 GUCH operationer registrerats i SWEDCON. Under året 2014 registrerades 48 operationer. Bilden visar hur ingreppen fördelar sig på diagnosgrupper. Antalet operationer utan ECC är mycket lågt. 68

69 Bilden visar hur GUCH ingreppen fördelar sig på åldersgrupper för de olika diagnoserna. Gruppen år dominerar. Av de inmatade GUCH ingreppen står Lund för 59% och Göteborg för 41%. RACHS SCORE RACHS score finns beräknat för totalt 218 GUCH operationer utförda efter Fördelningen mellan Lund och Göteborg visas på bilden. 69

70 VÄNTETIDER Väntetiden finns registrerad för 88 av GUCH operationerna. I samband med hjärtkonferens har man angivet vad som är lämplig tidpunkt för operation för patienten och väntetiden har sedan beräknats från början av den perioden. En patient har opererats 1 dag före den angivna lämpliga tidpunkten, därför blir värdet negativt. Av patienterna som väntade på operation fick 40/88 (45%) vänta längre än 90 dagar. Det måste påpekas att väntetiden inte alltid berott på att klinikerna inte kunnat erbjuda operationstid utan att orsakerna även kan vara akut infektionssjukdom hos patienten eller att patienten själv önska skjuta upp operationen. PLANERING AV OPERATIONSVERKSAMHETEN Bilden visar att nästan samtliga GUCH ingrepp görs elektivt. Verksamheten bör därför vara lättare att planera än motsvarande barnverksamhet, där antalet oplanerade operationer är stort. 70