Ehlers Danlos syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 361

Transkript

1 Nyhetsbrev 361 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionsnedsättning bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna med samma diagnos och/eller problematik, i det här fallet Ehlers Danlos syndrom, vuxenperspektivet. En vistelse med vuxna med den diagnosen har arrangerats på Ågrenska På en utbildningsdag för personal, senare samma år, informerade neurolog Ulf Frejvall, Universitetssjukhuset Lund om neurologi vid EDS, vuxna och sjukgymnasterna Helena Schröder-Winter och Anna Hillered Hultman, Akademiska sjukhuset Uppsala om överrörlighetsproblematik vid EDS. Nyhetsbrevet från vuxenvistelsen (nr 344) har uppdaterats med en sammanfattning av dessa båda föreläsningar. Vuxenverksamheten, som vänder sig till vuxna personer med sällsynta diagnoser, erbjuder en unik möjlighet att träffas, få tillgång till aktuell kunskap, utbyta erfarenheter och reflektera. Under dagarna hålls föreläsningar och diskussioner om funktionsnedsättningens konsekvenser i vardagen, psykologiska och sociala aspekter, samhällsinsatser samt information om aktuell lagstiftning. Faktainnehållet från föreläsningarna utgör grund för nyhetsbreven som skrivs av Jan Engström, Ågrenska. Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har föreläsarna möjlighet att läsa och lämna synpunkter på sammanfattningarna. För att illustrera hur problematiken kan se ut att vara vuxen med en funktionsnedsättning, finns en kortare intervju med en av deltagarna på vistelsen. Informationsskrifterna publiceras även på Ågrenskas hemsida,

2 Innehållsförteckning Medicinska aspekter, de olika typerna av EDS 3 Genetik 5 Medicinska aspekter 7 Neurologi vid EDS 12 Hur kan man förebygga och underlätta vid EDS 14 Överrörlighetsproblematik vid EDS 16 Gruppdiskussion om vardagsliv och samhällsinsatser 21 Caroline har EDS 23 Information från Försäkringskassan 25 Ki-balans 26 Funktioner i och kring munnen 27 Här når du oss! Adress Ågrenska, Box 2058, Hovås Telefon Telefax nyhetsbrev@agrenska.se Hemsida Redaktör Jan Engström Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

3 Medicinska aspekter, de olika typerna av EDS Genetiker Eva Holmberg, SU/Sahlgrenska, Göteborg, informerade om medicinska aspekter, de olika typerna av EDS samt genetik (ärftlighet). EDS är en medfödd bindvävsdefekt som resulterar i förändringar i leder, hud och kan ge ökad blödningsbenägenhet. EDS beskrevs första gången 1901 av den danske läkaren Edvard Ehlers och några år senare också av den franske läkaren Henri Danlos. Sjukdomen har dock funnits långt tidigare. Bindväv finns i de flesta av kroppens organ, i hud, senor, ben, blodkärl, brosk mm. Bindväven har olika strukturer och egenskaper, t ex varierande grader av styrka, beroende på var i kroppen bindväven sitter. Bindväv består främst av olika kollagenvarianter. Tre kollagentrådar tvinnas alltid ihop till en trippelspiral, för att bli så stark som möjligt. -Biosyntesen av kollagen är mycket komplex och involverar många enzym. En tredjedel av kroppens totala proteiner är kollagen och man känner idag till 27 kollagenvarianter, var och en med tre kollagenkedjor i olika kombinationer, sa Eva Holmberg. I den slutliga biosyntesen av kollagenmolekylen, som är mycket komplex, är minst 20 enzymer involverade. -Har man en ärftlig bindvävsdefekt föreligger förändring i en av dessa gener som kodar för antingen en kollagenkedja eller ett enzym som ingår i biosyntesen (bildandet) av kollagenet. Kollagenet har samma funktion som armeringsjärn i betong. För lite armeringsjärn innebär att betongen hänger samman dåligt. På liknande sätt förhåller det sig med kollagenet i bindväven. Indelningen av de olika EDS-typerna ändrades Den tidigare numreringen är borttagen och man har gjort sammanslagningar till större grupper. Följande symptom är vanliga i några typer av EDS: Klassisk typ ( I och II): Den klassiska typen är den vanligaste formen av EDS och står, tillsammans med hypermobilitetstypen, för 80 % av fallen. EDS typ I är en svårare form och typ II en mildare. Det finns således olika grader av den klassiska formen. Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

4 huden är extremt töjbar, inte sällan kan man dra ut den flera centimeter, och skör. Den spricker lätt och har svårt att läka. Ärren blir ofta breda och huden blir tunn och liknar cigarettpapper. Ärren kan också vara missfärgade av pigment efter blödningar. blåmärken med blödningar i underhuden uppstår även vid lättare påverkan. -I huden över armbågar, knän och hälar kan lätt svullnader uppstå, som ibland inte går tillbaka, sa Eva Holmberg. översträckbarheten i lederna är markant, eftersom bindväven inte fungerar som den ska. Detta innebär att lederna lätt kan gå ur led, särskilt i fingrar, armbågar, axlar och knän. Vrickningar, där ledkulorna släpper ur sina lägen, är vanliga. kronisk värk muskelsvaghet försenad motorisk utveckling ortopediska förändringar förändringar i mag-tarmkanalen kan innebära analprolaps, d v s att delar av ändtarmen kan släppa i sina fästen och komma ut. Trög mage, navelbråck och ljumskbråck förekommer. Divertiklar, utbuktningar i tjocktarmen, förekommer också. åderbråck kan uppträda redan i tidig vuxenålder. på grund av defekt bindväv i hjärtklaffarna, kan dessa bli lite lösare i sin struktur och inte sluta helt tätt. Vanligast är att klaffen mellan vänster förmak och vänster kammare, där påfrestningarna är stora, läcker något. ärftligheten är autosomal dominant. Hypermobilitetstypen (överrörlighetstypen) (III) innebär överrörlighet i små och stora leder, luxationer, kronisk värk, mjuk sammetsliknande hud som ej är lika skör och tänjbar som vid den klassiska typen. Blåmärken förekommer, men kan variera mycket i svårighetsgrad. -Kronisk trötthet är vanligt hos de som har mycket besvär av sin EDS p g a ständig smärta och kronisk överansträngning av musklerna. Sömnen blir störd. Tröttheten kan ge koncentrationssvårigheter. Ärftligheten är autosomal dominant. Kärltypen (IV): Är en typ av EDS som inte liknar de två föregående typerna och som förekommer i cirka 4 % av fallen. Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

5 överrörlighet i små leder huden är tunn och genomskinlig och kan tidigt se åldrad ut blåmärken uppstår lätt. Stor skörhet i artärer, mag/tarmsystem och livmoder innebär risk för bristningar åderbråck är vanligt skörhet i hålorgan (tarm, livmoder, stora kärl) pneumothorax (luft i lungsäcken) I de allra flesta fall har man funnit en mutation i kollagen 3. ärftligheten är autosomal dominant Kyfoskoliotisk typ (VI) är en ovanlig typ av EDS med ledöverrörlighet generellt, uttalad muskelsvaghet från födelsen och medfödd progressiv skolios. Ögonvitan är skör och bristningar förekommer i ögongloben. Huden är skör och atrofiska ärr och blåmärken uppstår lätt. Orsaken är brist på enzymet lysylhydroxylas vilket leder till mindre stabila kollagenkedjor. Ärftligheten är autosomal recessiv. Genetik Eva Holmberg informerade också om klinisk genetisk verksamhet och genetik (ärftlighet) vid EDS. Klinisk genetik innebär att kunskaperna inom genetiken tillämpas för: utredning av och information till patienten övervägd användning av genetiska laboratorieanalyser och tolkning av resultatet. genetisk vägledning -En förutsättning för korrekt genetisk vägledning är korrekt klinisk och genetisk diagnos. Man gör en riskbedömning, möjligheten för testning (anlagsbärartest, fosterdiagnostik) diskuteras, frågor gällande risk för andra familjemedlemmar kan ställas, mm I alla kroppens cellkärnor finns den s k DNA-molekylen som är en två meter lång dubbelspiral med alla anlag/gener, cirka gener fördelade på 23 par kromosomer. Alla gener har sina fasta platser på kromosomerna. -Generna som styr uppbyggnaden av kollagenkedjorna är mycket stora. Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

6 När en cell ska dela sig öppnas dubbelspiralen upp till två enkelspiraler, en till vardera cellen, och därefter byggs vardera enkelspiralen upp till en ny dubbelspiral igen. I denna kopieringsprocess kan det uppstå fel, antingen som bortfall, tillkomst eller utbyte av byggstenar i genen. Proteinet som denna gen producerar blir då annorlunda och får en sämre funktion. -Resultatet kan då bli en ärftlig sjukdom. Ibland orsakas felet av att barnet ärver förändringen från sina föräldrar eller så uppstår förändringen i samband med befruktningen, s k nymutation Olika typer av ärftlighet förekommer vid EDS. Allra vanligast är autosomal dominant nedärvning. I den typen av ärftlighet räcker det att den ena förälderns ena anlag är sjukt för att barnet ska riskera att få sjukdomen. Den föräldern har då själv sjukdomen, men i en del fall så lindrigt att man inte ställt någon diagnos. Risken att barnet ärver anlaget är i sådana fall 50 % vid varje graviditet. Det beror på att den sjuka föräldern också har ett friskt anlag och slumpen avgör vilket anlag som hamnar i äggcellen eller sädescellen. -Det är alltid samma gen och därmed samma typ av EDS som går i arv i familjen. Vilka symptom barnet får beror på vilken kollagentyp som är skadad i den aktuella familjen. Allvarlighetsgraden kan variera, vilket innebär att barn och föräldrar inte behöver ha lika mycket, eller exakt samma symptom. Mer ovanligt förekommande vid EDS är autosomalt recessiv nedärvning. Detta innebär att båda föräldrarna, som själva är friska, måste ha ett sjukdomsanlag vardera för att det ska finnas en risk att barnet får sjukdomen. Risken att få ett sjukt barn vid denna typ av ärftlighet är 25 % vid varje graviditet, risken att få ett anlagsbärande barn 50 % och möjligheten att få ett barn som varken är sjukt eller anlagsbärare är därmed 25 % vid varje graviditet. -Vid dominant nedärvning är det ofta fråga om förändringar i äggviteämnen för uppbyggnad av strukturer som kräver två friska anlag. Vid recessiv nedärvning är det oftare fråga om enzymdefekter i ämnesomsättningen. Ett sjukt anlag ger inte så stor reducering av enzymet, men två gör det, sa Eva Holmberg Frågor till Eva Holmberg som inte har besvarats i de två kapitlen: Kan EDS hoppa över en generation? -Nej det kan EDS inte göra. Man är då bärare av genen, men man kan ha så lite symptom att man inte ställer diagnosen. Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

7 Kan man ta reda på från vilken förälder man ärvt EDS? -Ja, om föräldern också är sjuk. Men testning är inte möjlig om inte genen är känd, och det är den vanligen inte vid EDS. Kan en person ha enbart en typ av EDS? -Ja, men de kliniska symptomen kan vara något överlappande mellan de olika typerna och ibland kan det vara svårt att säga bestämt vilken typ det är fråga om. Graden av hudsymptom kan t ex avgöra om det är fråga om den klassiska typen eller hypermobilitetstypen. De flesta av de mera sällsynta varianterna har så pass specifika symptom att de vanligen går att särskilja. Ingår yrsel och åksjuka i EDS? -I så fall orsakat av koordinationsproblem och spänd nackmuskulatur. Kan EDS underlätta utvecklingen av andra sjukdomar? -Nej, det kan EDS inte göra, men man kan få många olika symptom p g a EDS. Kan tröttheten vid EDS bero på sämre immunförsvar? -Nej Medicinska aspekter Doktor Ingemar Söderlund, Helsingborg, informerade om medicinska aspekter på Ehlers Danlos syndrom, i fortsättningen förkortat EDS. Dr Söderlund berättar att han har utbildning i ortopedisk medicin, d v s funktionsstörningar i rörelse- och stödjeorganen. -Den normala funktionen hos muskler, skelett, leder och senor, totalt kallat för rörelse och stödjeorganen är beroende av en stram och väl fungerande bindväv, så att musklernas dragkrafter kan få leder och skelett att röra sig. Bindväven i rörelse- och stödjeorganen kan vara mer eller mindre defekt på grund av genetiska orsaker. Effekten av att musklernas dragkrafter inte kan överföras till skelettet på ett riktigt sätt är att muskelmaskinen tröttas ut. -Eftersom bindväven vid EDS blir elastisk och töjbar överförs endast en del av musklernas dragkrafter till skelettdelarna. Musklerna måste göra ytterligare förkortning (kontraktion) för att få tillräcklig effekt och detta tömmer snabbt ut musklernas energiförråd vilket leder till uttröttning och smärta. Vanliga smärtlindrande mediciner har ingen Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

8 effekt på denna typ av smärtsignaler. Inte heller ytterligare ansträngning t ex genom sjukgymnastik ger lindring. Endast direkt avlastning hjälper. Den stegrade smärtan påverkar beteendet, sa Ingemar Söderlund. Bristande stabilitet i kotpelarens och extremiteternas leder ger, enligt Ingemar Söderlund, upphov till tidiga belastningssymptom och vävnadsförändringar av förslitningstyp. I läkarutbildningen i Sverige idag ingår, enligt Ingemar Söderlund, väldigt lite som handlar om de smärtor och de problem, orsakade av överansträngd muskulatur, som patienter med EDS har. -De muskulära smärttillstånd som individen med EDS utvecklar är en överansträngningseffekt. Smärttillståndet är inte orsakat av någon annan sjukdom t.ex. kirurgiska skador, reumatism eller nervsjukdomar. -Det beror på att smärtproblemen som utgår från överansträngda muskler är desamma oavsett om patienterna har EDS eller ej. -Personer med EDS har en ärftlig bindvävssjukdom, ett fabriksfel i bindvävbildningen och det är enligt min mening onödigt att dela in sjukdomen i olika grupper. Det finns idag 35 kända kollagenvarianter som sinsemellan har olika egenskaper beroende på var i kroppen de är belägna, sa Ingemar Söderlund. Ingemar Söderlund har utvecklat ett diagnosinstrument, ett slags besiktningsprotokoll där EDS-tillståndens vanligaste symptom och funktionsproblem kan prickas av. En stabil klinisk bild och konsekvent sjukhistorik karakteriserar även dem som har bindvävsdefekter i kroppens stödjevävnader. -Med hjälp av det ifyllda protokollet och en undersökning av individen, där jag undersöker alla organsystem som kan undersökas, blir det en tydlig klinisk bild, som är entydig. Tre faktorer påverkar utvecklingen av överrörlighetsproblem i en led, centrering, stabilitet och belastning. -.Blir det minsta snedhet i leden säger kroppen ifrån, ibland så tydligt och snabbt att de känns som en smärtsignal Det karakteristiska för diagnosen EDS är att individen har bristande ledstabilitet, huden är annorlunda och att liknande symtom finns i släkten. Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

9 -Jag tycker att man ska prata om bindvävsjukdomar i stort istället för EDS, eftersom EDS är en del i den stora gruppen bindvävsjukdomar. För att ställa diagnosen bindvävsjukdomar räcker det inte med att göra en hudbiopsi och en kromosomanalys, sa Ingemar Söderlund. Bindvävsproblemen kan också orsaka funktionsstörningar i kroppens slemhinnor, i andningsvägar, magtarmkanalen, urinvägar och könsorganen. Ingemar Söderlund har utarbetat förslag på strategier för funktionsstödjande behandling när en patient har, som han uttrycker det, ont överallt. De fyra grundprinciperna för funktionsstödjande behandlingar är: neutralisera tyngdkraften (bassängträning) -Det enda praktiska sättet är belastnings- och rörelseträning i vatten. träna upp centreringen av lederna (PNF, Pilates, Qui-gong i bassäng) -Yttre stödbandage är mycket effektiva när det gäller att stabilisera leder under rörelse och belastning. träna upp stabiliseringen av lederna under rörelse och belastning (Feldenkrais, Pilates) långsiktig och uthållig funktionsstödjande behandling som optimerar muskulaturens metabola kapacitet och förmåga till återhämtning Grundläggande för möjligheten att kunna sköta ett jobb är enligt Ingemar Söderlund: kroppstyngden ska bäras av skelettet koordination och balans tränas på balansplatta om inte lederna är centraliserade bör man träna dem att bli det -Eftersom ni ofta har problem med vinglig ländrygg och vingligt bäcken måste man göra något som ger stabilitet på dessa ställen. Mitt förslag är att ni använder stödbälten och ortoser, sa Ingemar Söderlund och demonstrerade hur ett stödbälte fungerar, tills den funktionsstödjande behandlingen och träningen börjar ge effekt. Varje individ kommer att finna sin egen speciella strategi för funktionsträning och förebygga smärtskov. Frågor till Ingemar Söderlund som inte fått svar i kapitlet Är styrketräning lämpligt vid EDS? -Man kan ju börja med kroppens egen belastning. Om det känns bra är det Ok, om det inte känns bra är det fel väg. Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

10 Vad ska man göra åt nervsmärtor i benen? - Nervsmärtor måste utredas, så att man vet om det är nervsystemet som skapar smärtan, eller om det är smärtsignaler från ett överansträngt muskelsystem. Nervsmärtor i benen kan orsakas av många faktorer, inte minst felställningar i fötter och knäleder. Vad ska man göra när man känner obehag av att en led inte ligger rätt? -Träna centrering. Kan träning motverka uppkomsten av benskörhet? -Ja, muskelaktivitet stimulerar nybildningen av ben Vart ska jag vända mig med all mina problem? -Mitt tänk bygger på att patienten själv ska avgöra vad man behöver. Är det vanligt med hjärtproblem vid EDS? -Blodkärlssystemet, med alla olika blodkärlstyper, hjärtmuskel och klaffar, är uppbyggt på en stomme av bindväv. Det finns vissa typer av EDS, där blodkärlsystemet är mer drabbat än andra organsystem. Har man en ökad risk att få migrän om man har EDS? -Migrän är en markör för muskulär spänning, därför kan det mycket väl vara så. Hör problem i urinvägarna samman med EDS? -Det finns en överrepresentation av njur- och urinblåseproblem vid bindvävssjukdomar. Kan astma- och lungbesvär ingå i EDS? -Ja, absolut, eftersom slemhinnorna har en dålig bindvävstruktur som läcker kan det bidra till problemen. Ingår antitrypsinbrist i EDS? -Nej, det är en egen sjukdom Är det vanligt med svullen och hård mage när man har EDS? -Bindvävsproblem i tarmarna påverkar tarmarnas funktion. Kontakter med kollegor, som arbetar med tarmbesvär har visat, att EDS-patienter kan ha olika tarmstörningar. IBS (Irritable Bowel Syndrome) är inte ovanligt och då blir magen svullen och hård. Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

11 Är det mer vanligt med kognitiva störningar vid EDS? -Ja, det anser jag, eftersom kronisk muskulär smärta påverkar möjligheten att koncentrera sig och lära nya saker. Närminnet brukar vara påverkat negativt vid EDS. Om blod står still kan koagulationen då komma igång och öka risken för lungemboli (blodpropp i lungärterna)? -Koagulation (emboli) i blodkärlen har många orsaker. Blodet cirkulerar hela tiden genom hjärtmuskelns arbete. Störningar av den venösa cirkulationen ses bl a vid åderbråck. Vad kan man göra åt skakningar i händerna? -Om skakningarna beror på uttröttning av muskulaturen måste man söka efter orsaken till detta.. Kramper i muskulaturen har samma orsaker. Känselbortfall i särskilda hudområden, vad beror de på? -Muskulära smärttillstånd ger inte bara upphov till smärta, de kan också orsaka nedsatt känslighet för värme, kyla, berör osv. Kan vi få hjälp av kiropraktor, naprapat eller akupunktör? -Det är mycket möjligt och värt att prova. Välj i så fall en kiropraktor med kännedom om naprapati. Hur ser prognosen ut för oss som har EDS? - Prognosen ser lite olika ut för individerna, beroende på vilken form av EDS man har. Det i sin tur påverkar ju organfunktionerna och då kan man helt enkelt inte göra prognoser för individen. Vilka mediciner finns det och vilken annan behandling är att rekommendera? -Det finns inga mediciner som botar grundproblemet, men väl smärtlindrande mediciner. Annan tänkbar behandling är halskrage, värmebehandling och massage. Övervikt och bindvävsjukdom, hänger det ihop? -Nej, det gör det inte. Hur ofta bör vi göra en bentäthetsmätning? -Mineraliseringen av skelettet styrs av fler olika mekanismer. Den formen som EDS-patienter kan få är osteomalaci d v s skelettbenens stomme av bindväv är dålig, varför mineralisering blir dålig. Det går att utreda vilken form av mineraliseringsstörning man har. Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

12 Vad kan göra åt en tarm som inte fungerar? -Man ska äta bulkmedel och så mycket som behövs för att häva t ex förstoppning. Neurologi vid EDS Neurolog Ulf Frejvall, Universitetssjukhuset i Lund/Orupssjukhuset, informerade om neurologi vid EDS hos vuxna. -Vi människor har två hjärnor, den s k reptilhjärnan som sköter alla basala funktioner såsom andning, flyktmekanismer, mat och sexualitet, samt den nya hjärnan som handhar mer sensitiva funktioner såsom sömn, tänkande, analysering, empati, socialisering mm. Om vi plötsligt får ont någonstans reagerar inledningsvis reptilhjärnan. Handlar det om mer upprepad smärta blir reptilhjärnan förvirrad eftersom lösningen inte handlar om flykt. Delar av den nya hjärnan måste ta över. -Upprepad smärta kan leda till en ökad känslighet på hjärnnivå, s k central sensitisering, för alla sensoriska stimuli, t ex beröring, ljus, ljud och smärta och då även från icke skadad vävnad, sa Ulf Frejvall. På frågan om neurologi och EDS har med varandra att göra svarade Ulf Frejvall jakande. -Rent vetenskapligt har man inte kunnat belägga ett samband, eftersom det inte gjorts någon forskning på området, men erfarenhetsmässigt anser jag absolut att de har med varandra att göra i form av stickningar, domningar, karpaltunnelproblem, ischias och huvudvärk. -När det gäller speciella nervskador, utan trauma, finns det ett tydligt samband med EDS, likaså vid domningar och stickningar, oftast ensidiga, i arm/hand och ibland i benet. Yrsel, som inte är så väldigt vanligt, kan teoretiskt ha en koppling till EDS, t ex i form av spänningsyrsel som kan orsakas av att muskulaturen i nacken är uttröttad.. -Känselkroppar i musklerna, viktiga för balansen, är störda, vilket kan medföra yrsel, eftersom det inte räcker med enbart synen för att få en bra balans. Huvudvärk är mycket vanligt vid EDS och då rör det sig oftast om migrän (vanligast hos kvinnor) eller spänningshuvudvärk (vanligast hos män). Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

13 Den behandling det kan bli fråga om inriktas på att minska muskelspänningen och smärtan. -Det finns mediciner mot huvudvärk av olika slag, t ex särskilda migränmediciner. Många med EDS har också upplevt att de fått smärtlindring av antiinflammatoriska läkemedel. Massage och ökad kropps-kännedom kan också innebära lindrad smärta. Smärta i nacke och bakhuvud kan uppfattas som huvudvärk, men orsakas av en missbildning/uttöjning i spindelvävshinnan mellan hårda, respektive mjuka hjärn-/ryggmärgshinnan (Chiari missbildning). -Resultatet blir att delar av hjärnan trycks nedåt/bakåt och detta medför smärta/huvudvärk när man är vaken och står upp och minskar när man går och lägger sig. Jag tror att det kan förekomma vid EDS men att det är väldigt sällsynt, sa Ulf Frejvall. Frågor Är det vanligare med autoimmuna sjukdomar vid EDS än hos befolkningen i övrigt? -Nej, det är det inte, även om man ibland kan tro det. Känner barn med EDS inte lika mycket smärta som hos vuxna? -Trots intensiv smärta tycks barn ha en förmåga att koppla bort smärta emellanåt. Är det vanligt med andra tilläggsdiagnoser vid EDS? -Nej, men man är heller inte skyddad mot andra sjukdomar om man har EDS. Vad krävs egentligen för att få diagnosen EDS? -Mycket tydliga symptom och stora besvär i vardagen, bl a på grund av överrörligheten. Är det vanligt med kognitiva problem vid EDS? -Det kan det vara, men då tror jag att det oftast har med den centrala sensitiseringen att göra, d v s att hjärnan har så mycket att göra för att hantera smärtan och hålla uppe kroppen att den prioriterar det vilket påverkar möjligheten till inlärning. Bör barn med EDS ha anpassad skolgång? -Det är inte min erfarenhet att de behöver det. Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

14 Finns det en överrepresentation av demens hos de som har EDS? -Nej, inte vad jag sett, men det är heller ingenting som jag tittat närmare på. Är epilepsi vanligare vid EDS än annars? -Nej, men sömnbrist kan utlösa ett epileptiskt anfall, men den sortens sömnbrist är inte densamma som tröttheten vid EDS, sa Ulf Frejvall. Hur kan man förebygga och underlätta vid EDS Sjukgymnast Liv Øines-Andersen och arbetsterapeut Trine Bathen, båda från TRS kompetanscenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus, Nesoddtangen, Norge, informerade om hur man kan förebygga och underlätta vid EDS. På Sunnaas sykehus håller man på med uppbyggnaden av kompetens och vägledning när det gäller sju sällsynta diagnoser, varav EDS är en sådan diagnos. Arbetet är till stor del inriktat på rådgivning. Adressen till sjukhusets hemsida är Att leva med EDS upplevs väldigt olika och strategierna för att klara vardagssysslorna varierar. Problemen varierar också mycket även när man har samma typ av EDS. -För att klara av vardagen krävs ökad uthållighet och styrka som man får genom fysisk träning och aktiviteter, men också anpassning av bostaden, nya aktivitetsmönster, tekniska hjälpmedel personlig hjälp för enstaka aktiviteter. Konsekvenserna av överrörliga leder är bl a en ökad risk att översträcka och skada lederna och utveckla artroser. -Konsekvenserna av nedsatt ledstyrka är en brist på kontroll i den överrörliga delen av rörelseomfånget, ett annorlunda rörelsemönster, dålig balans och rytm samt klumpig gång. Försämrad uthållighet och ökad trötthet kan bero på att muskulaturen ständigt arbetar för att stabilisera överrörliga och instabila leder. -Men detta kan inte vara den enda förklaringen till de problem ni har. Jag tror att man måste titta närmare på hur ni sitter och står, hur ni håller och använder redskap, hur utför ni vissa rörelser. Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

15 Kontrollerad fysisk träning för personer med EDS har effekt, det visar aktuella studier. -Träningen ger ökad styrka i musklerna kring ledkapslar. Försiktig uppvärmning och avslutning ger färre muskelskador. Aktiv lågintensiv träning minimerar risken för minskad bentäthet. En ökning av hjärtkapaciteten är också generellt bra för hälsan. Fysisk träning blir man inte frisk av om man har en påverkad bindväv, men man mår bra av den rent allmänt och därför ska den pågå kontinuerligt. Ett nyckelord för träning vid EDS är kontroll, bl a anpassning av rörelserna så att överrörligheten begränsas. -Detta innebär t ex att man ska ha kontroll på rörelserna när man ska lära sig nya färdigheter. Det är möjligt att öka sin kropps- och rumsuppfattning (proprioseption) genom att inta kroppsställningar som utvecklar balansen neuromuskulär träning att använda balansbräda att använda ortoser eller tape för att stärka den raka kroppslinjen Styrketräning med lätta vikter, också i ytterställning, flera gånger i veckan, rekommenderas. -Om det går en vecka innan man vill träna igen, har man tagit i för mycket, med för tunga vikter. Bassängträning är mycket bra. Muskelstyrka är en färskvara. Muskler tappar snabbt styrka vid inaktivitet. -Svaga muskler har dålig blodgenomströmning, sämre kontroll och uthållighet. Central stabilitet, stabilitet i centrala leder, beror på både den lednära muskulatur och den stora och långa muskulaturen. Vid träningen är det viktigt att träna mot bestämda mål när det gäller muskelstyrka och stabilitet, uthållighet, kondition och avspänning. Vilka anpassningar och tillrättalägganden bör göra i vardagen? -Om man har begränsad energi och måste begränsa användningen (energiekonomisering) bör man göra en kartläggning av vardagsaktiviteterna, välja och prioritera bland aktiviteterna och göra förenklingar/tillrättaläggningar. Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

16 Överrörlighetsproblematik vid EDS Flow-aktiviteter, som man blir så uppfylld av att man glömmer/tränger undan smärta, kan hjälpa en del. -Man försöker då tänka positivt, t ex på fantasiresor eller på annat som man blir glad av. Ledskydd innebär att man försöker ta reda på när kroppen arbetar som bäst. -Det kan t ex handla om korta arbetspass med variationer i rörelser och arbetsställningar, att arbeta så kroppsnära som möjligt, att utnyttja stora muskelgrupper istället för små eller att använda båda händerna istället för bara en hand. Det mest optimala kan vara att dela upp aktiviteterna och varva med vilopass. Hur man gör det så att det passar bäst för var och en kan man få hjälp med av en arbetsterapeut eller sjukgymnast. Tekniska hjälpmedel och ortoser är bra att använda vid vissa aktiviteter, men inte vid andra. Vissa aktiviteter kan vara så energikrävande och orsaka så mycket smärta att man bör avstå från att utföra dem. Sjukgymnasterna Helena Schröder Winter och Anna Hillered Hultman, från Akademiska sjukhuset, Uppsala, berättade om sina erfarenheter av överrörlighetsproblematik hos vuxna med EDS. -Vi arbetar i ett diagnos- och utredningsteam för EDS, där vi kontinuerligt samlar in kunskap om hur besvär har utvecklats ur överrörligheten, via upprepade skadetillfällen med ökad smärta och arbetsoförmåga. Överrörlighet kan vara till glädje och nytta, men bara till en viss gräns. När leder för ofta hamnar och behålls i extrema ytterlägen frestas både senstrukturer och muskulatur. -Man vet idag att överrörligheten vid EDS beror på förändrade bindvävsstrukturer. Bindväven vid EDS har förlorat sin elasticitet, vilket gör att muskulaturen får arbeta extra hårt för att kompensera de eftergivliga senfästena. -Bindväv finns i många former överallt i kroppen. De för rörelseapparaten viktigaste är dels den stramare typ som finns i senor och ledband, dels en mer lucker, lös bindväv som håller samman muskelns olika delar. Den lösare bindväven finns även runt blodkärl och nerver och där inälvorna fäster i buken. Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

17 Redan från början kan upplevelsen av överrörligheten vara ganska varierande och innefatta : - klumpighet - vighet - stort rörelsebehov - att alltid vara i rörelse - vara lealös och ostadig - balanssvårigheter - ofta ha värk - ha växtvärk - ha dålig ork - vara muskelsvag - ha koncentrationssvårigheter - vara lätt uttröttad -När en del har upplevt en ungdomstid som elitgymnaster så har andra haft en barndom med klumpighet och snubbel och därför helst undvikit skolgymnastiken. Så olika kan den mycket ledrörliga kroppen kännas, men gemensamt är att de flesta symtom kan härledas till den lösa bindväven. -Alltmer eftergivliga senfästen gör att muskulaturen ständigt står i anspänning för att generera tillräcklig kraft för önskad aktivitet. Bara det omedvetna arbetet att hålla sig upprätt kräver anspänning och koncentration som också medför mental uttröttning. Utan avspänning blir muskulaturen uttröttad och skador som stukningar, urledvrickningar uppkommer allt lättare. Upprepade skademoment runt olika leder orsakar vuxenlivets stegrade värkproblematik. Upplevelsen av dålig balans Förutsättning för balans och koordination är ett fungerande kroppsligt informationssystem. -Det utgörs av receptorer (proprioceptorer) i leder, muskler, senfästen och hud. Tillsammans med synen och innerörats labyrintsystem hjälper alla dessa informationssystem oss att hålla balans och stadig kroppshållning. Vid EDS får sinnesreceptorerna i den lösa bindväven mindre exakt information, kanske glider ledytor för långt och fel signaler sänds till hjärnan. -Upplevelsen blir då att man tycker sig ha dålig balans. Men sanningen är den att man ej förmår hålla den stadiga muskelanspänning som krävs för att vara stadigt stående, eller sittande Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

18 upprätt, över en längre tid. Därför försöker man i stället ta stöd och luta sig mot något för att hitta stadga. Upplevelsen av fumlighet, klumpighet Koordination är detsamma som samordning av kroppsläge och kroppsrörelser för ett bestämt mål eller aktivitet. -Koordinationen kan vara fokuserad och viljestyrd eller automatiserad efter en ofta utförd rörelse. När återkopplingen, från sinnesreceptorerna in till hjärnan och därifrån ut till muskulaturen, är nedsatt, måste aktiviteter alltmer utföras med fokuserad koncentration, vilket är extremt uttröttande. -Den förlorade förmågan till automatiserade rörelser, d v s att inte kunna göra två saker samtidigt, kan av omgivningen uppfattas både som klumpighet och håglöshet. Helena Schröder Winter och Anna Hillered Hultman visade ett bildspel som handlade om en kvinna med EDS. -Kvinnan hade alltsedan ungdomen haft både glädje och problem av sin stora rörlighet. Från att ha varit elitidrottare medförde en stegvis ökande värkproblematik och många knäoperationer ett slut på den karriären. Vid 40 år ålder blev hon sjukskriven på heltid och upplevde bl a att hon hade mycket dålig balans. De sista åren har hon provat olika träningsmodeller i sina försök att nå smärtlindring, samtidigt som hon haft stöd från kurator och psykolog för att acceptera och kunna hantera sina ökande besvär. Kvinnan är idag tydlig med att skilja på sina många fysiska oförmågor i kroppen och den person hon är. Hon har accepterat sina fysiska funktionsnedsättningar och nödvändigheten att alltid använda knäortoser och oftast också korsett för bröstryggen. -Dagligen använder hon rullstol för att minska den påfrestning det innebär att gå själv. Hon har utvecklat en hel del smarta knep för att klara sin vardag. Hon använder t ex en tröjsjal, som hon kan vira in armarna i och får på så sätt både stöd och avlastning för nacke och axlar. För att stadga tålederna använder hon s k tåstrumpor. Stadiga skor kompletteras ibland med vristbandage för att förbättra stabiliteten i fotlederna. Med hjälp av handledsstöd och fingerortoser undviker hon ytterlägena i sina överrörliga hand- och fingerleder. Hon kan därmed få ett bra grepp, utan att fingerlederna låser sig. Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

19 Kvinnan upplever starkt att hon är regissör över sin vardag. I sin dagliga planering ingår korta aktivitetsperioder omväxlande med olika former av aktiv vila. -Aktiv vila är att då och då under dagen vila någon eller några delar av kroppen, t ex att använda rullstol i stället för att alltid gå eller hitta avlastning för nacke/ armar när man går. Passiv vila är vanligen den långa nattens vila, med eller utan sömn. -När den kvinna vi berättar om har en ansträngande dag och är helt slut, både fysiskt och mentalt, måste hon ibland ta till passiv vila även under dagtid, i soffan eller sängen. Hennes stora mål är att genom perioder av aktiv vila få en så god vardag som möjligt, med familjen och, om möjligt, också i någon fungerande arbetsverksamhet. Hon har insett att perioderna med aktiv vila innebär att hon kan fungera socialt och känslomässigt med barn och vänner. Rehabilitering/träning vid EDS bör ha som mål att hitta hållning/kroppslägen som kräver liten muskelkraft, med bibehållen kontroll över alla leder i deras medelläge. -För att uppnå detta är det viktigt att stadga upp de svagaste/sköraste lederna med någon form av bandage. Genom att använda ortoser i träningen förstärks också sinnesinformationen till önskad samordning och ytterlägen förhindras. Med foton visade Helena och Anna exempel på övningar utifrån träningens syfte. -För att hitta en stadig hållning behöver man träna samordningen av musklerna mellan bäcken/ kotpelare. Man bör börja i det läge där personen hittar dessa muskler bäst, vilket ibland kan vara i liggande, ibland i sittande ställning. Sittande på en stol eller ett bordshörn, med lätt framåttippat bäcken, kan man finna rätt tyngdpunkt i lodlinjen och ett bra samarbete mellan musklerna runt kotpelaren. Senare kan en stor boll eller rulle också vara ett redskap som förstärker känslan för rätt hållning. -Stående med ryggen mot en boll som trycks upp mot väggen förstärks muskelkontrollen mage-ländrygg. Utifrån den kontrollen kan man träna samordningen över höft-knä-fotleder exempelvis med en liten knäböjning, naturligtvis med stadiga skor på fötterna. Lutande underlag med varierande gungning är också ett sätt att förstärka sinnesinformationen från/till leder och muskulatur. Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska

20 -Är nacke-skuldror mycket svaga kan det vara lämpligt att avlasta armarnas tyngd på en kudde för bättre kunna koncentrera sig på samordningen runt ryggraden. Efter alla former av träning och anspänning måste det följa avspänning och tillräcklig tid för återhämtning för att effekten av träningen ska bli positiv. -Det är en subtil balansgång att finna lämplig träningsdos med tillräckligt mycket vilopauser och variation i träningen. En sjukgymnast kan hjälpa till så att träningsupplägget blir bra. Helena Schröder Winter och Anna Hillered Hultman hade följande råd att ge deltagarna: utforma bästa vilolägen för natten och dagen, d v s både i liggande och sittande ställning. Kanske kan stöd behövas under översträckta knäleder och kanske även en ländortos (eller sidenlakan) för att lättare kunna vända sig i sängen. Övriga former av avspänning ska övas in. Massage och värme kan användas för avspänning och smärtlindring. Bassängträning kan ibland ge viss smärtlindring, förutsatt att man inte lägger för stor kraft i yviga rörelser. -Här är det viktigt med noggranna rörelseinstruktioner som hindrar att kroppen lyfts/flyter till extrema ytterlägen. Vattnet ska utnyttjas för att förstärka upplevelsen av tryckriktning och medveten bålstadighet. Styrketräning ska följa samma principer som nämnts tidigare, d v s med medvetenhet om rörelsebanans utseende, ledläge under rörelsen, och lämpliga start- /stopplägen. Lätt belastning och med fokus på hållningskontrollen är också viktigt att tänka på. Töjningar, där det behövs, ska göras specifikt muskel för muskel. -Undvik att töja utöver ledens ytterläge. Försök också ha en stadig kroppsställning, gärna med armstöd, så att ni inte töjer över flera leder samtidigt. Sammanfattande råd till personer som har besvär av sin överrörlighet: lyssna på kroppens signaler, försök känna igen och åtgärda olämpliga rörelser direkt, exempelvis genom att ofta variera kroppsställning och aktiviteter. ta ofta vilopauser Nyhetsbrev nr 361 Ågrenska