Klinefelter syndrom -9-9 Orofacial funktion hos personer med Klinefelter syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos små och mindre kända handikappgrupper, MHC-basen. Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-H-Centers frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar frågeformulär. Beräknad förekomst:,: födda, föds med klassisk, XXY Klinefelters syndrom (KS), dvs ca - pojkar/år i Sverige. Det beräknas finnas män med KS i Sverige. Orsak: Pojkarna föds med en extra X-kromosom (,XXY). Denna kromosomuppsättning finns hos 8 procent av fallen med KS. Hos övriga med syndromet finns ytterligare extra X- eller Y- kromosomer. Fler X-kromosomer medför som regel mer symptom. Hos hälften med individerna med KS kommer den extra X-kromosomen från fadern och i något mindre andel från modern. Det tycks inte göra någon skillnad om den extra X-kromosomen kommer från fadern eller modern. Allmänna symptom: Den extra X-kromosomen leder bl a till en störning i testiklarnas utveckling. Produktionen av testosteron påverkas, ett hormon som styr många viktiga egenskaper i mannens kropp. Testosteronnivåerna är nästan normala fram till puberteten för att därefter successivt avta. Kroppslig tillväxt: Födelsestorlek är genomsnittlig men längdtillväxten är ökad under småbarnsåren. Ökad slutlängd ca cm längre än den för familjen förväntade. Andra avvikelser kan vara liten penis, feminin fettfördelning över höfter och lår, tendens till bröstkörteltillväxt, osteoporos (benskörhet), mindre utvecklad muskulatur och i vuxen ålder infertilitet. Den språkliga förmågan kan vara nedsatt hos vissa, medförande läs och skrivsvårigheter. Hos andra pojkar med KS kan också den allmänna intelligensen och grovmotoriken vara nedsatt. Neuropsykiatriska diagnoser, såsom ADHD, tycks vara vanligare. Orofaciala/Odontologiska symptom: De bettavvikelser som kan vara aktuella är i första hand taurodontism, dvs. större tänder och mindre rötter. Det tycks vara vanligare med att ett eller flera permanenta tandanlag saknas och i vissa undersökningar har man funnit en ökad tendens till andra bettfel, såsom öppna bett och bett med prenormal tendens (underbett). Orofacial/Odontologisk behandling: Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling. Tänder med taurodontism kan vara svåra att rotfylla och det är således extra viktigt att bibehålla ett gott tandstatus. Eventuella neuropsykiatriska diagnoser kan också påverka möjligheterna till en adekvat tandbehandling Källor: L Hagenäs, S Arver. Klinefelter s syndrome, a common but poorly known sex chromosome anomaly. Läkartidningen 998;9:8-9. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser Ågrenskas nyhetsbrev. Sida av
Klinefelter syndrom -9-9 sfördelning F M Antal: Åldrar: -- 9 år Kön: M () + F () - - - 9 - - -8 9-9 - Funktionshinder Synnedsättning Hörselnedsättning 9 Beteendeavvikelse Epilepsi 8 Begåvningshandikapp Motorisk funktionsnedsättning Arm/hand Ben Rullstolsburen Går med stöd Dålig sittbalans Övrigt Kommunikationssvårigheter Saknar tal Svårförståeligt tal Alternativ kommunikation Kommunikationshjälpmedel 8 9 9 9 Sida av
Klinefelter syndrom -9-9 Om tandvård Om tandvård - problem Munhälsa Hål i tänderna Blödande tandkött Tandlossning 9 8 Utmärkt Ganska bra Dålig Sår i munslemhinnan 9 Dålig andedräkt 8 Felaktigt bett Tandskador pga olycksfall 8 Har Har NN fått tandregleringsbehandling? Smärta i munnen 8 Sover med öppen mun Snarkning 9 8 Ja Nej Gnisslar tänder 8 Hur klarar NN sin tandbehandling? =inga problem/=stora problem NN anses behöva tandreglering =inget behov/=stort behov n=9 n=8 Hur klarar NN att borsta sina tänder? =bra/=inte alls Om hjälp behövs med tandborstning, hur går detta? =inga problem/=stora problem n= n= Sida av
Klinefelter syndrom -9-9 Hur går det att äta? =inga svårigheter/=extrema svårigheter Om matsituationen Om matsituationen - problem n= Sätter ofta i halsen Hostar av tunnflytande dryck Det dröjer länge innan tuggan sväljs Får upp mat/dryck i näsan Mat fastnar i gommen Pressar fram tungan vid sväljning Sväljer stora bitar Hur går det att dricka? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n= Svårighet att ta av maten från skeden Mat/dryck läcker ut genom mungiporna Har svårt att öppna munnen/käkarna Överkänslig i munnen Kräks ofta upp maten Matvägran Hur går det att suga? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n= Amningssvårigheter som spädbarn Kostvanor Äter kött, hårt bröd m m Äter grovt mosad mat Äter passerad kost Endast flytande föda Sondmatas Hur går det att svälja? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n= Parenteral nutrition Får i sig för lite mat Äter för mycket mat Kan äta själv Kan till viss del äta själv Blir alltid matad Födoämnesallergi Specialkost Sida av
Klinefelter syndrom -9-9 Om dregling Dregling Hur upplever NN sin dregling? Dregling N= =inget problem/=stort problem n= Lätt Riklig Mycket riklig Utförd dreglingsbehandling Hur upplever förälder/vårdare dreglingen? =inget problem/=stort problem Hur upplever NN:s omgivning dreglingen? =inget problem/=stort problem n= n= Sida av