www.pediatric-rheumathology.printo.it SYSTEMISK LUPUS ERYTHEMATOSUS (SLE)

www.pediatric-rheumathology.printo.it SYSTEMISK LUPUS ERYTHEMATOSUS (SLE) Vad är SLE? Systemisk lupus erythematosus (SLE) är en kronisk autoimmun sjukdom som kan påverka olika organ i kroppen, särskilt huden, leder, blod och njurar. SLE är en kronisk sjukdom vilket betyder att den kan pågå under en lång tid. Autoimmun betyder att det är en felreglering i immunsystemet, som i stället för att skydda kroppen från bakterier och virus, attackerar patientens egen kroppsvävnad. Namnet systemisk erythematosus skapades under tidigt 1900-tal. Systemisk betyder att flera organ i kroppen påverkas. Ordet lupus kommer från latinets ord för varg och syftar på det karakteristiska fjärilsliknande utslaget i ansiktet vilket påminde läkarna om den vita teckningen i vargens ansikte. Erythematosus betyder röd på grekiska och syftar på den röda färgen på utslaget. Hur vanlig är SLE? SLE är en sällsynt sjukdom som drabbar omkring fem barn per miljon barn och år. Att SLE startar före 5 års ålder är sällsynt och sjukdomen är ovanlig före ungdomsåren. Kvinnor i barnafödande åldrar (15 till 45 år) drabbas oftast och i denna åldersgrupp så är drabbas kvinnor nio gånger oftare än män. Hos yngre barn, före puberteten, är andelen drabbade pojkar högre. SLE finns över hela världen. Sjukdomen verkar vara vanligare hos barn med ursprung i Afrika, Amerika, Spanien, Asien och bland den amerikanska urbefolkningen. Vad är orsakerna till sjukdomen? Den exakta orsaken till SLE är inte känd. Det man vet är att SLE är en autoimmun sjukdom som gör att immunsystemet delvis förlorar sin förmåga att skilja på en främmande inkräktare och de egna cellerna och vävnaderna. Immunsystemet gör ett misstag och producerar autoantikroppar som känner igen personens egna normala celler som främmande och därefter förstör dem. Resultatet blir vid SLE-sjukdomen en autoimmun reaktion som orsakar en inflammation som påverkar vissa av kroppens organ (leder, njurar, hud, etc.). Inflammerad betyder att drabbade kroppsdelar blir varma, röda, svullna och ibland ömma. Om inflammationen pågår länge, vilket den kan göra vid SLE, så kan vävnaden skadas och den normala funktionen försämras. Det är därför som behandlingen av SLE syftar till att minska inflammationen. Många nedärvda riskfaktorer kombinerade med slumpartade miljöfaktorer tror man är ansvariga för det abnorma immunförsvaret. Det är känt att SLE kan utlösas av flera olika faktorer inkluderande hormonell obalans i puberteten och omgivningsfaktorer såsom solexponering, en del virusinfektioner och vissa mediciner. Är SLE ärftlig? SLE är inte en ärftlig sjukdom eftersom den inte kan överföras direkt från föräldrar till deras barn. Men ändå spelar okända ärftliga faktorer överförda från föräldrarna roll vilket 1

kan göra att barnen löper högre risk för utveckling av SLE. De är inte nödvändigtvis förutbestämda att utveckla SLE men de kan vara mer mottagliga. Det är inte ovanligt för ett barn med SLE att ha någon i familjen eller en släkting med en autoimmun sjukdom, men det är sällsynt att två barn i samma familj drabbas av SLE. Varför har mitt barn fått den här sjukdomen? Kan det förebyggas? Orsaken till SLE är okänd men troligen behövs en kombination av ärftliga faktorer och att man utsätts för vissa utlösande omgivningsfaktorer. Hur genetiska och omgivningsfaktorer samverkar och utlöser SLE återstår att fastställa. SLE kan inte förebyggas, men det drabbade barnet bör undvika kontakt med vissa situationer som kan göra att sjukdomen flammar upp (t ex solexponering utan att använda solkräm, en del virusinfektioner, stress, hormoner och vissa mediciner). Är SLE smittsamt? SLE är inte smittsamt och kan inte överföras från person till person som en infektion. Vilka är de viktigaste symptomen? Sjukdomen börjar vanligen långsamt där nya symptom utvecklas över en period av flera veckor, månader eller t o m år. Allmän trötthet och sjukdomskänsla är de mest vanliga initiala symptomen hos barn med SLE. Många barn med SLE har varierande eller konstant feber, viktförlust och minskad aptit. Med tiden utvecklar många barn mer specifika symptom som är orsakade ett eller flera organ i kroppen drabbas. Hud och slemhinneengagemang är mycket vanligt och exempel är många olika sorters hudutslag, ljuskänslighet (när solljus utlöser ett hudutslag) och sår i näsan eller munnen. Det typiska fjärilsformade utslaget över näsan och kinderna förekommer i en tredjedel till hälften av de drabbade barnen. Ibland faller mer hår än vanligt av (alopecia) och händerna blir vita, blå och röda när de exponeras för kyla (Raynaud fenomen). Andra symptomen är svullna och stela leder, muskelsmärta, blodbrist (anemi), lätt att få blåmärken, huvudvärk, kramper och bröstsmärtor. Njurengagemang är vanligt och finns i någon grad hos de flesta barn med SLE och är en viktig faktor som bestämmer hur det går på lång sikt. Vanligaste symptomet på allvarlig njurpåverkan är högt blodtryck, blod och äggvita (protein) i urinen och svullnad av framförallt fötter, ben och ögonlock. Är sjukdomen likadan hos alla barn? Symptomen vid SLE varierar ofta mellan olika individer vilket betyder att varje barns sjukdom är olika. Alla de beskrivna symptomen kan finnas antingen i början av sjukdomen eller vid vilken tidpunkt som helst under sjukdomens förlopp (eller inte finnas alls). Skiljer sig barnens sjukdom från den hos vuxna? I allmänhet är SLE hos barn, ungdomar och vuxna likartad. Emellertid kan sjukdomen förändras snabbare hos barn och ofta är den allvarligare hos barn jämfört med hos vuxna. Hur ställs diagnosen? Diagnosen av SLE baseras på en kombination av symptom (som smärta och feber) och resultatet av olika laboratorieundersökningar och efter det att andra sjukdomar har 2

uteslutits. Som hjälp att skilja SLE från andra sjukdomar så har den amerikanska reumatikerföreningen (American Rheumatism Association) fastställt en lista över 11 kriterier som kombinerat kan tyda på SLE. Dessa kriterier utgörs av några av de mer vanliga symptomen/abnorma laboratoriefynd som man finner hos patienter med SLE. För att kunna ställa diagnosen SLE, så måste patienten uppfylla åtminstone 4 av dessa 11 kriterier vid någon tidpunkt under sjukdomen. Erfarna läkare kan emellertid ofta ställa diagnosen SLE också om färre än de fyra kriterierna är uppfyllda. Kriterierna är: 1) Fjärilsutslaget som är ett rött utslag över kinderna och över näsryggen. 2) Ljuskänslighet (fotosensitivitet) är en överreaktion i huden pga. solljus. Vanligtvis är endast solutsatt hud, involverad medan hud som är täckt av kläder skonas. 3) Diskoid lupus är ett fjällande upphöjt myntformat utslag som kommer fram i ansiktet, skalpen, öronen, bröstkorgen eller armarna. När den skadade huden läkt kvarstår ofta ett ärr. Diskoida hudskador är vanligare hos barn med afrikanskt ursprung än hos andra barn. 4) Slemhinnesår kan uppstå i mun eller näsa. De är vanligen smärtfria men sår i näsan kan ge leda till näsblödningar. 5) Ledinflammation (artrit) drabbar majoriteten av barn med SLE. De orsakar smärta och svullnad i lederna i händerna, handleder, armbågar, knän och andra leder i armar och ben. Smärtan kan vara migratorisk vilket betyder att den vandrar från en led till en annan. Den kan förekomma i samma led på båda sidorna av kroppen. Artrit vid SLE leder vanligen inte till bestående skador eller felställningar. 6) Lungsäcksinflammation (pleurit) och hjärtsäcksinflammation (perikardit). Inflammation i dessa ömtåliga vävnader kan orsaka vätskeansamling runt hjärta och/eller lungor. Pleurit kan ge bröstsmärtor som varierar med andningsrörelserna (mer smärta vid t.ex djup inandning). 7) Njurpåverkan finns hos de flesta barn med SLE och kan vara mycket mild eller mycket allvarlig. I början är det vanligen utan symptom, och kan bara spåras genom urinprov och blodprov för njurfunktionen. Barn med betydande njurskada kan ha blod i urinen och svullnad, framförallt av fötter och ben. 8) Symptom från centrala nervsystemet som huvudvärk, krampanfall och neuropsykiatriska manifestationer (koncentrationssvårigheter, minnesstörningar, humörsvängningar, depression) och psykos (ett allvarligt mentalt tillstånd då tankeverksamhet och beteende är stört). 9) Störningar av blodcellerna förorsakas av autoantikroppar som attackerar och förstör dem. Förstörelsen av de röda blodkropparna (vilka bär syre från lungan till andra delar av kroppen) kallas hemolys och kan orsaka blodbrist (hemolytisk anemi). Förstörelsen kan se långsamt och vara relativt mild eller kan ske snabbt och ge upphov till en akut situation. Minskat antal vita blodceller kallas för leukopeni och är vanligen inte allvarlig vid SLE. En minskning av antalet blodplättar (trombocyter) kallas för trombocytopeni. Barn med minskat antal blodplättar kan lätt få blåmärken i huden och blödningar i varierande delar av kroppen som mag- och tarmkanal, urinvägar eller hjärna. 10) Immunologiska avvikelser syftar på de autoantikroppar som man finner i blodet som tyder på SLE: a) Anti-nativa DNA-antikroppar är autoantikroppar som är riktade mot vår arvsmassa (som är uppbyggd av DNA) i cellen. De hittas framförallt vid SLE. Analys av anti-dna 3

upprepas ofta därför att mängden anti-nativt DNA-antikroppar verkar öka när SLE är aktivt och testet kan hjälpa läkaren att mäta graden av sjukdomsaktivitet. b) Anti-Sm-antikroppar. Namnet syftar på namnet på den första patienten i vars blod man fann dessa antikroppar (hennes namn var Smith). Dessa autoantikroppar hittas nästan enbart vid SLE och är ofta till hjälp att konfirmera diagnosen. c) Positiva antifosfolipidantikroppar (se appendix 1) 11) Antinukleära antikroppar (ANA) är autoantikroppar riktade mot cellkärnan. De hittas nästan hos alla patienter med SLE. Ett positivt ANA-test är i sig själv inget bevis för SLE eftersom testet också kan vara positivt vid andra sjukdomar än SLE och kan även vara svagt positivt hos ungefär 5 % av friska barn. Hur viktiga är proverna? Laboratorieprover kan vara till hjälp vid diagnosen av SLE och avgöra om inre organ är drabbade. Regelbundna blod- och urinprover är viktiga för att följa aktiviteten och svårighetsgrad av sjukdomen och för att fastställa hur väl barnet tål medicinerna. 1) Laboratorieprover som kan visa att sjukdomen är aktiv och påverkar många olika organ: Sänkningsreaktion (SR, sänkan) och C-reaktivt protein (CRP, snabbsänka ), är båda förhöjda vid inflammation. CRP kan vara normalt vid SLE medan SR är förhöjd. Starkt ökat CRP kan tala för att en infektion tillstött. Blodstatus (hemoglobulin, Hb, = blodvärde, trombocyter och vita blodkroppar) kan avslöja anemi, låga blodplättar och lågt antal vita blodkroppar. Analys av olika äggviteämnen i blodet kan ökad inflammation, t.ex genom att immunglobuliner (gammaglobulin) är förhöjt och albumin minskat. Sänkt albumin kan också tyda på njurpåverkan. Andra viktiga prover är kreatinin och serumurea som kan avslöja njurpåverkan, avvikande leverfunktionstester och ökade muskelenzymer om det finns muskelpåverkan Urinprover är mycket viktiga vid SLE, både när diagnosen ställs och under uppföljning för att avgöra om njurarna är påverkade. Urinprover bör tas regelbundet, även när sjukdomen verkar vara helt lugn (remission). Analys av urinen kan visa varierande tecken på inflammation i njuren t.ex. röda blodkroppar eller för mycket protein. Ibland kan urin behöva samlas under 24 timmar för att mer noggrant påvisa njurpåverkan. 2) Immunologiska prover: Antinukleära antikroppar (ANA) (se diagnosavsnitt) Anti-nativa DNA antikroppar (se diagnosavsnitt) Anti-Sm antikroppar (se diagnosavsnitt) Antifosfolipidantikroppar (se appendix 1) Komplementnivåer i blodet. Komplement är en gemensam beteckning på en grupp äggviteämnen i blodet som bekämpar bakterier och reglerar inflammation. Vissa komplementproteiner (C3 och C4) kan konsumeras under immunreaktionen och låga nivåer av dessa proteiner betyder aktiv sjukdom, viktigt är att tänka särskilt pånjursjukdom. Många andra test är nu finns för att studera effekter av SLE på olika organ i kroppen. En biopsi (avlägsnande av en liten vävnadsbit) från njuren utförs ofta. En njurbiopsi ger värdefull information om typen, graden och åldern på SLE-skadorna och är till stor god 4

hjälp för att välja rätt behandling. En hudbiopsi kan ibland hjälpa till att ställa SLEdiagnos vid hudvaskulit, vid diskoid lupus eller typen av varierande hudutslag. Andra test som kan behöva göras är hjärt-lungröntgen, EKG och ultraljudsundersökning av hjärtat, lungfunktiontester, elektroencefalografi (EEG), magnetkameraundersökning(mr) och andra undersökningar av hjärnan och i vissa fall andra vävnadsbiopsier. Finns det behandling/bot? Idag finns ingen bot för SLE, men den stora majoriteten av barn med SLE kan behandlas framgångsrikt. Behandlingen syftar till att förebygga komplikationer, och att behandla de olika symptomen och tecken på sjukdomen. När SLE först diagnostiseras är behandlingen vanligen mycket aktiv. I detta stadium kan den kräva höga doser av mediciner för att få sjukdomen under kontroll och förhindra organskada. Hos de flesta barn får behandlingen den uppblossande SLE-sjukdomen under kontroll och sjukdomen kan gå i remission så att liten eller ingen behandling alls behövs. Vilka är behandlingarna? Majoriteten av symptomen vid SLE beror på inflammation och därför är avsikten med behandlingen att minska inflammationen. Fyra grupper av mediciner används nästan alltid för att behandla barn med SLE: Nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) används för att kontrollera ledinflammationssmärtan. De ordineras vanligen för en kort tidsperiod och dosen minskas när artriten förbättras. Det finns många olika varianter i denna familj av mediciner inklusive acetylsalicylsyra (Magnecyl, Aspirin, Bamyl ). Acetylsalicylsyra används idag sällan för sin antiinflammatoriska effekt, men däremot används den ofta för barn med ökade mängd av antifosfolipidantikroppar för att förebygga att blodet levrar sig och orsakar blodproppsbildning. Antimalariamediciner som hydroxyklorokin är bra som behandling av solutlösta hudutslag såsom diskoid lupus och den subakuta typen av SLE-utslag. Det kan ta månader innan dessa mediciner visar en gynnsam effekt. Det finns ingen känd släktskap mellan SLE och malaria. Glukokortikosteroider (kortison) t.ex. Prednison eller Prednisolon används för att minska inflammation och dämpa aktiviteten i immunsystemet. Kortison är en av de viktigaste läkemedlen vid SLE. I början av sjukdomen kan sjukdomen vanligen inte fås under kontroll utan daglig kortisontillförsel under flera veckor eller månader. De flesta barn kräver kortison under flera år. Dosen kortison och hur ofta den skall ges beror på hur allvarlig sjukdomen är och vilka organsystem som är påverkade. Hög dos kortison som tabletter (oralt) eller via spruta (intravenöst) används vanligen för behandling av allvarlig hemolytisk anemi, sjukdom i centrala nervsystemet och allvarlig njurpåverkan. Barnen upplever en påtaglig känsla av välbefinnande och ökad energi inom dagar efter att kortisonbehandlingen inletts. När de initiala tecknen på sjukdomen är under kontroll minskas kortisondosen till lägsta möjliga nivå som kan upprätthålla välbefinnandet hos barn. Minskning av kortisondosen måste ske gradvis med upprepade kontroller för att man skall vara säker på sjukdomsaktiviteten att är nedtryckt och aktiviteten följs med olika laboratorieprover. Det händer att särskilt ungdomarna frestas att sluta ta kortison eller att minska eller öka dosen; kanske är de utleda på biverkaningarna eller kanske mår de bättre eller sämre. Det är viktigt att barnen och deras föräldrar förstår hur kortisonet 5

verkar och varför det är farligt att sluta med eller ändra medicineringen utan medicinsk övervakning. En viss typ av kortison produceras normalt av kroppen. När behandlingen med kortison startas slutar kroppen att göra eget kortison och binjurarna som producerar kortison går på lågvarv. Om kortison används under en period och man sedan plötsligt slutar med kortisonet, kan kroppen inte producera tillräckligt med kortison under en tid. Resultatet kan bli en livshotande brist av kortison (s.k. binjurebarkssvikt). Dessutom kan en alltför snabb minskning av kortisondosen göra att sjukdomen flammar upp igen. Immunsupprimerande (immunhämmande) medel som azatioprin och cyklofosfamid fungerar på ett annat sätt än kortison. De trycker ner inflammationen och tenderar också att minska immunförsvaret. Dessa mediciner kan användas när kortison ensamt inte klarar av att kontrollera SLE-sjukdomen, när kortisonet orsakar för många allvarliga bieffekter eller när man tror att kombination med medicinerna är bättre än att använda kortison enbart. Immunosupprimerande mediciner kan inte ersätta kortison. Cyklofosfamid och azatioprin kan ges som tabletter och används vanligtvis inte tillsammans. Intravenös cyklofosfamidbehandling används hos barn med allvarligt njurengagemang liksom vid vissa andra allvarliga SLE-problem. Vid denna typ av behandling ges en hög dos cyklofosfamid som dropp (intravenöst) (ungefär 10 till 15 gånger högre än den dagliga dosen i tablettform). Detta görs på sjukhus i öppenvård eller under ett dagvårdstillfälle. Biologiska mediciner är ämnen som blockerar produktionen av autoantikroppar eller effekten av en specifik molekyl. Deras användning i SLE är fortfarande experimentell; de ges endast inom ramen för kliniska forskningsprotokoll. Forskning om autoimmuna sjukdomar och särskilt SLE är mycket intensiv. Framtidens mål är att bestämma den specifika mekanismen av inflammation och autoimmunitet i syfte att kunna ge målsökande behandling utan att trycka ner hela immunsystemet. För närvarande pågår många kliniska studier vid SLE. De inkluderar prövning av nya terapier och forskning för att öka förståelsen av olika symptom som barn med SLE har. Denna aktiva pågående forskning gör framtiden allt ljusare för barn med SLE. Vilka är biverkningarna av behandlingen? Medicinerna som används för SLE-behandling är mycket effektiva, men de kan förorsaka olika biverkningar. För en detaljerad beskrivning av biverkningar, se sektionen om medicinsk behandling). NSAID-preparaten kan ge magbesvär (de bör tas efter maten), blåmärken och i sällsynta fall påverkan av njur- eller leverfunktion. Antimalariamedel kan förorsaka förändringar i ögats näthinna och därför har man tidigare ansett att patienten bör kontrolleras av ögonläkare regelbundet. Kortison kan många biverkningar både på både kort och lång sikt. Risken för dessa biverkningar är större när högre kortisondos ges och när kortison används under en längre period. De huvudsakliga biverkningarna av kortison är: - Förändringar i utseendet (t ex viktökning, runda kinder, ökad kroppsbehåring, hudförändringar med sprickbildning, finnar (akne) och blåmärken). Viktökningen kan ofta kontrolleras med lågkaloridiet och fysisk träning. 6

- Ökad risk för infektioner, särskilt tuberkulos och vattkoppor. Ett barn som behandlas och har smittats med vattkoppor skall ta kontakt med läkare snarast. Ett omedelbart skydd mot vattkoppor kan fås genom att man ger antikroppar (s k passiv immunisering). - Magproblem såsom matsmältningsbesvär, halsbränna och magsår. Dessa problem kan kräva behandling mot magsår. - Förhöjt blodtryck. - Muskelsvaghet (barnet kan ha svårighet att gå uppför trappor eller att ta sig upp från en stol). - Störningar i ämnesomsättningen av socker (glukosmetabolismen). Detta är vanligare om det finns ett ärftlighet för diabetes. - Humörförändringar inkluderande depression och humörsvängningar. - Ögonproblem som linsgrumling (katarakt) och grön starr (glaukom). - Benskörhet (osteoporos). Denna biverkan kan minskas med fysisk träning, genom att äta mat som innehåller rikligt med kalcium och genom att extra kalk och D-vitamin. Dessa förebyggande åtgärdar bör inledas så snart behandling med hög dos kortison påbörjas. - Tillväxthämning. Det är viktigt att notera att det mesta av kortisonets biverkningar är reversibla, dvs. de försvinner när dosen minskas och när kortisonet avslutas. Immunhämmande medel kan också ge allvarliga biverkningar och barn som tar dessa mediciner bör kontrolleras noggrant av sin läkare. För närmare beskrivning av dessa biverkningar, var god se avsnittet om mediciner. Hur länge behöver behandlingen pågå? Behandlingen bör pågå så länge sjukdomen är aktiv. De flesta barn med SLE kan inte sluta med kortison helt under de första åren efter diagnosen. Även behandling under längre tid med en mycket låg underhållsdos kortison kan minimera risken för uppflammande sjukdom och hålla den under kontroll. För många patienter kan det vara bättre att behålla en låg dos kortison än att riskera en uppflammande sjukdom. Hur kan alternativmedicinsk behandling påverka sjukdomen? Det finns ingen magiskt bot för SLE. Många alternativmedicinska behandlingar föreslås för patienter nuförtiden och man måste vara försiktig med okvalificerade medicinska råd och dess konsekvenser. Om du vill pröva alternativmedicinsk behandling så rådgör med din barnreumatolog först. De flesta läkare är inte emot att pröva någonting som är oskadligt förutsatt att du också följer medicinska råd. Ett problem med många alternativmedicinska behandlingar är att de kräver att patienten slutar ta sina mediciner för att rena kroppen. När mediciner såsom kortison behövs för att hålla SLE under kontroll är det mycket farligt att sluta ta dem om sjukdomen fortfarande är aktiv. Vilken typ av regelbundna kontroller är nödvändiga? Regelbundna återbesök är viktiga för att de många symptom som kan uppstå vid SLE skall kunna förebyggas eller behandlas lättare om de upptäcks tidigt. Barn med SLE bör regelbundet kontrollera blodtrycket, urinen, blodet (Hb, vita blodkroppar, trombocyter), blodsocker, koagulationsförmågan, komplement och halten av anti-nativa DNA- 7

antikroppar. Regelbundna blodkontroller är också obligatoriska under behandling med immunhämmande mediciner för att kontrollera att inte benmärgen påverkas för mycket och antalet blodceller sjunker för mycket. Det idealiska är att endast en läkare är huvudansvarig för vården av ett barn med SLE; en pediatrisk reumatolog. Vid behov konsulteras andra specialister: hudläkare (pediatrisk dermatolog), specialist på blodsjukdomar (pediatrisk hematolog) eller specialist på njursjukdomar (pediatrisk nefrolog). Kurator, psykolog, dietist och andra inom hälsovården är också viktiga personer i vården av barn med SLE. Hur länge varar sjukdomen? SLE karakteriseras av ett långdraget förlopp över flera år med omväxlande uppblossande sjukdom och remissioner (= ingen aktiv sjukdom). Det är ofta mycket svårt att förutsäga hur sjukdomsförloppet kommer att bli för den individuella patienten. Sjukdomen kan bli aktivare när som helst, antingen spontant eller som reaktion på infektion eller någon annan ännu inte känd faktor/händelse. Dessutom kan spontan remission inträffa. Det finns inget sätt att förutsäga hur länge en aktivering av sjukdomen kommer att vara, när den kommer och inte heller kan man förutsäga hur länge remissionen varar. Hur utvecklas sjukdomen på lång sikt? Prognosen för SLE förbättras dramatiskt med tidigt och omdömesgillt användande av kortison och immunhämmande mediciner. Många patienter som får SLE i barndomen klarar sig bra. Men sjukdomen kan vara allvarlig och livshotande och vara aktiv genom ungdomsåren och in i vuxen ålder. Prognosen för barn-sle beror på hur allvarligt inre organ är drabbade. Barn med betydande sjukdom i njurar eller centrala nervsystemet kräver aggressiv behandling. Som kontrast kan ett milt utslag och ledinflammation lätt kontrolleras. Prognosen för ett individuellt barn är emellertid relativt oförutsägbart. Är det möjligt att tillfriskna helt? Om sjukdomen diagnostiseras tidigt och behandlas på lämpligt sätt i tidigt stadium så lugnar den oftast ner sig och går till slut i remission. Emellertid, som redan nämnts, är SLE en oförutsägbar, kronisk sjukdom och barnen som diagnostiseras med SLE behöver normalt förbli under medicinsk kontroll med kontinuerlig medicinering. Ofta måste SLE senare följas av en vuxenreumatolog när patienten når vuxen ålder. Hur kan sjukdomen påverka barnet och familjens dagliga liv? När barnet med SLE väl har påbörjat behandling kan det leva ett någorlunda normalt liv. Ett undantag är exponering för solljus vilket kan sätta igång eller förvärra SLE. Ett barn med SLE kanske inte kan vara på stranden eller sitta i poolen hela dagen. För barn som är över 10 år är det viktigt att gradvis få ta ett större ansvaret för medicinering och att göra val om sin personliga vård. Barn och deras föräldrar bör vara medvetna om SLEsymptomen för att kunna identifiera en försämring. Vissa symptom som kronisk trötthet och brist på energi kan hålla i sig i flera månader efter att en sjukdomsattack har gått över eller verkat ha försvunnit. Även om man skall ta hänsyn till dessa försvagande faktorer så bör barnet uppmuntras att delta i aktiviteter tillsammans med sina kamrater. 8

Hur går det med skolan? Barn med SLE kan och bör närvara i skolan så mycket som möjligt, förutom under perioder under stark sjukdomsaktivitet. Om centrala nervsystemet inte är påverkat påverkar SLE vanligen inte förmågan till inlärning eller att tänka. När centrala nervsystemet är påverkat av sjukdomen kan svårigheter med koncentration och minne, huvudvärk och humörsvängningar inträffa. I dessa fall kan en individuell studieplan behöva planeras tillsammans med skolan. Överhuvudtaget bör barnet uppmuntras att delta i så mycket fritidsaktiviteter som sjukdomen tillåter. Hur går det med sporter? Begränsningar av allmän aktivitet är vanligen onödig och inte önskvärd. Regelbunden motion skall uppmuntras under sjukdomsremission. Gång, simning, cykling och andra aerobiska aktiviteter rekommenderas. Undvik träning som leder till utmattning. I samband med sjukdomsattack bör träningen begränsas. Vad har dieten för betydelse? Det finns ingen speciell diet som botar SLE. Barn med SLE bör få en hälsosam och balanserad kost. Om de tar kortison så bör de äta mat med låg salthalt för att hjälpa till att förebygga högt blodtryck och låg sockerhalt för att förebygga diabetes och viktökning. Dessutom bör kalk och D-vitamin läggas till för att förebygga osteoporos. Inget annat vitamintillskott är vetenskapligt bevisat att hjälpa vid SLE. Kan klimatet påverka förloppet av sjukdomen? Det är välkänt att exponering för solljus kan ge nya hudskador och också leda till uppflammande sjukdomsaktivitet vid SLE. För att förebygga detta rekommenderas solkräm med hög solskyddsfaktor på alla utsatta kroppsdelar så snart barnet vistas utomhus. Kom ihåg att stryka på solkrämen åtminstone 30 minuter innan man går ut för att tillåta krämen att tränga in i huden och torka. Under en solig dag måste solkräm strykas på var tredje timme. En del solkrämer är vattensäkra, men förnyad applikation efter bad eller simning rekommenderas. Det är också viktigt att bära solskyddande kläder såsom bredbrättad hatt och långärmade skjortor när man går ut i solen, även molniga dagar eftersom UV-strålar lätt tränger igenom molnen. En del barn med SLE upplever problem efter att de har utsatts för UV-ljus från fluorescerande ljus, halogenljus eller dataskärmar. UV-filterskydd kan användas för barn vid problem med dataskärm. Kan barnet vaccineras? Risken för infektion är ökad hos barn med SLE och förebyggande av infektioner med vaccination är viktig. Om möjligt bör barnet följa det ordinarie schemat för vaccinationer. Det finns dock några få undantag: - Barn med allvarlig aktiv sjukdom bör inte vaccineras. - Barn som behandlas med immunhämmande behandling och kortison bör inte få levande vaccin (t ex mässling, påssjuka och röda hund vaccin, oralt poliovirusvaccin och vattkoppsvaccin) - Oralt poliovaccin (finns inte i Sverige) är kontraindicerat också till familjemedlemmar som bor tillsammans med ett barn som behandlas med immunhämmande terapi. 9

- Pneumokockvaccin rekommenderas till barn med SLE och med dålig funktion av mjälten. Hur går det med sexuella relationer, graviditet och preventivmedel? De flesta kvinnor med SLE kan ha en säker graviditet och få ett friskt barn. Den ideala tiden för att bli gravid är när sjukdomen är under remission utan annan medicinering än låg dos kortison (andra mediciner kan vara skadliga för barnet). Kvinnor med SLE kan ha problem att bli gravida antingen pga. sjukdomsaktiviteten eller medicineringen. SLE är också associerat med en högre risk för missfall, för tidig födsel och neonatal lupus (appendix 2). Kvinnor med ökade halt av antifosfolipidantikroppar (appendix 1) anses ha ökad risk för problem under graviditeten. Graviditeten i sig själv kan förvärra symptomen eller utlösa en försämring av SLE varför alla gravida kvinnor med SLE bör följas noggrant av en obstetriker som är bekant med högriskgraviditeter (specialistmödravård) och som arbetar i nära samarbete med en reumatolog. Den säkraste formen av preventivmedel vid SLE är barriärmetoder (kondom eller pessar) och spermiedödande medel. P-piller som innehåller östrogen kan öka risken för uppblossande sjukdom hos kvinnor med SLE. APPENDIX 1. Antifosfolipidantikroppar Antifosfolipidantikroppar är autoantikroppar mot kroppens egna fosfolipider (del av cellens membran) eller proteiner som binder till fosfolipider. De två mest kända antifosfolipidantikropparna är antikardiolipinantikroppor och lupus antikoagulans (även kallad lupus inhibitor). Antifosfolipidantikroppar finnas hos ca 50 % av barnen med SLE, men de finns också vid andra autoimmuna sjukdomar, varierande infektioner men även hos en litet antal utan någon känd sjukdom. Dessa antikroppar ökar benägenheten till koagulation (levring av blodet) i blodkärlen och har också associerats med flera sjukdomar inkluderande blodpropp (trombos) i artärer och/eller vener, abnormt lågt antal blodplättar (trombocytopeni), migränhuvudvärk, epilepsi och marmorerad hud (livedo reticularis). En vanlig plats för blodpropp är hjärnan vilket kan leda till slaganfall (stroke). Andra vanliga platser för blodpropp inkluderar benens vener och njurarna. Sjukdomen kallas för antifosfolipidsyndrom när tromboser har inträffat i närvaro av antifosfolipidantikroppar. Påvisande av antifosfolipidantikroppar är särskilt allvarligt för gravida kvinnor därför att de påverkar funktionen av moderkakan (placenta). Blodproppar som utvecklas i moderkakan kan orsaka spontan abort, dålig fostertillväxt, preeklampsi (förhöjt blodtryck under graviditeten) och dödföddhet. En del kvinnor med antifosfolipidantikroppar kan också ha svårighet att bli gravida. De flesta barn med positiv antifosfolipidantikroppstest har aldrig haft en trombos. Forskning pågår om hur förebyggande behandling görs på bästa sätt för dessa barn. För närvarande får ofta barn med antifosfolipidantikroppar och underliggande autoimmunsjukdom en låg dos acetylsalicylsyra. Detta påverkar blodplättarna (trombocyterna) så att deras klibbighet minskas och därigenom minskar deras förmåga att bilda proppar. Den optimala handläggningen av ungdomar med 10

antifosfolipidantikroppar inkluderar också undvikande av riskfaktorer såsom rökning och p-piller. När diagnosen antifosfolipidsyndrom är ställd (hos barn efter blodpropp) så är den huvudsakliga behandlingen att förtunna blodet. Detta uppnås vanligen med en tablett som kallas Warfarin, som är en antikoagulerande medicin. Den tas dagligen och regelbundna blodprover krävs för att försäkra sig om att Warfarinet förtunnar blodet till den nivå som krävs. Hur länge antikoagulationsbehandlingen skall pågå beror på hur allvarlig sjukdomen är och typen av blodproppar. Kvinnor med antifosfolipidantikroppar som har upprepade missfall kan också bli behandlade men inte med Warfarin eftersom det kan påverka fostret om det ges under graviditeten. Behandling för gravida kvinnor med antifosfolipidantikroppar är acetylsalicylsyra och heparin. Heparin behöver ges dagligen under graviditeten genom injektion under huden (subkutant). Genom att använda dessa mediciner och noggrann övervakning av obstetriker så kan ungefär 80 % av dessa kvinnor få normal graviditet. APPENDIX 2. Neonatal lupus (neonatal SLE) Neonatal lupus är en sällsynt sjukdom hos fostret och det nyfödda barnet. Barnet blir sjukt genom att autoantikroppar från modern passerar via moderkakan till barnet. De specifika autoantikroppar som är kopplade till neonatal lupus kallas anti-ro- och anti-laantikroppar (I Sverige och i de flesta länder kallas anti-ssa- och anti-ssb-antikroppar). Dessa antikroppar förekommer hos ungefär en tredjedel av patienterna med SLE, men många mammor med dessa antikroppar föder inte barn med neonatal lupus. Men å andra sidan kan neonatal lupus ses hos barn till mödrar som inte har SLE. Neonatal lupus skiljer sig från SLE. I de flesta fall försvinner symptomen på neonatal lupus spontant vid tre till sex månaders ålder och lämnar inga spår. Det vanligaste symptomet är utslag som visar sig några dagar eller veckor efter födelsen, särskilt efter solexponering. Utslaget vid neonatal lupus är övergående och försvinner utan ärrbildning. Det näst vanligaste symptomet är påverkan av blodcellerna vilket sällan är allvarligt och tenderar att försvinna efter några veckor utan behandling. I sällsynta fall kan en särskild typ av abnorm hjärtrytm inträffa som kallas för kongenitalt hjärtblock. Vid kongenitalt hjärtblock har fostret en abnormt låg puls. Denna avvikelse är bestående och kan ofta diagnostiseras mellan 15:e och 25:e graviditetsveckan med hjälp av ultraljudsundersökning av fostrets hjärta. I några fall är det möjligt att behandla sjukdomen hos det ofödda barnet. Efter födelsen behöver många barn pacemakerbehandling. Om mamman redan har ett barn med kongenitalt hjärtblock är risken ungefär 10 till 50 % att få ett barn till med samma problem. Barn med neonatal lupus växer och utvecklas normalt. De har själva bara en liten risk att få SLE senare i livet. 11