Angelmans syndrom -- Orofacial funktion hos personer med Angelmans syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos små och mindre kända handikappgrupper, MHC-basen. Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-H-Centers frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar frågeformulär. Beräknad förekomst: : födda invånare. Totalt finns ca - individer i Sverige med diagnosen (8). Orsak: Genetiskt betingad, oftast nymutation. Flertalet har en förlust av kromosommaterial i den kromosom som ärvts från mamman. Diagnosen ställs ofta utifrån internationellt kliniskt fastställda kriterier. Allmänna symtom: Försenad psykomotorisk utveckling. Muskelslapphet och balanssvårigheter. Svår utvecklingsstörning. Epilepsi. Avvikande språkutveckling där språkförståelsen ofta är påtagligt bättre än förmågan att själv uttrycka sig med tal eller alternativ kommunikation. Kännetecknande är också hyperaktivitet, plötsliga skrattanfall och ett stereotypt beteende. Orofaciala/odontologiska symtom: Det finns ansiktsdrag som är karaktäristiska för diagnosen. Glesställda tänder är vanligt liksom bettavvikelser i form av framskjutande underkäke (underbett) och frontalt öppet bett (ett vertikalt avstånd mellan framtänderna i de båda käkarna). Tandgnissling dagtid är vanligt. Många har för vana att suga och bita på händer och föremål. Munmotoriken är dåligt utvecklad och musklerna hypotona. Sugsvårigheter, ät- och dricksvårigheter och dregling är vanliga problem. De flesta med Angelmans syndrom saknar tal. Orofacial/odontolgisk behandling: Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård. Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena. Munmotorisk träning och stimulering är motiverat Kommunikationsträning är oftast angeläget. Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-Basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser. Ågrenskas nyhetsbrev Sida av
Angelmans syndrom -- sfördelning 3 7 3-3- 7- - 3- -8-3- F M Antal: Åldrar: -- 3 år Kön: M () + F (3) Funktionshinder Synnedsättning Hörselnedsättning Beteendeavvikelse Epilepsi 37 7 7 Begåvningshandikapp Motorisk funktionsnedsättning Arm/hand Ben Rullstolsburen Går med stöd Dålig sittbalans Övrigt Kommunikationssvårigheter Saknar tal Svårförståeligt tal Alternativ kommunikation Kommunikationshjälpmedel 8 3 38 3 37 3 7 7 7 8 Sida av
Angelmans syndrom -- Om tandvård Om tandvård - problem Munhälsa Hål i tänderna Blödande tandkött Tandlossning 7 7 Utmärkt Ganska bra Dålig Sår i munslemhinnan 3 Dålig andedräkt Felaktigt bett Tandskador pga olycksfall 3 Har Har NN fått tandregleringsbehandling? Smärta i munnen Sover med öppen mun Snarkning 3 7 Ja Nej Gnisslar tänder 3 7 Hur klarar NN sin tandbehandling? =inga problem/=stora problem NN anses behöva tandreglering =inget behov/=stort behov n=7 n= 3 3 Hur klarar NN att borsta sina tänder? =bra/=inte alls Om hjälp behövs med tandborstning, hur går detta? =inga problem/=stora problem n=8 n= 3 3 Sida 3 av
Angelmans syndrom -- Hur går det att äta? =inga svårigheter/=extrema svårigheter Om matsituationen Om matsituationen - problem n=8 Sätter ofta i halsen Hostar av tunnflytande dryck Det dröjer länge innan tuggan sväljs Får upp mat/dryck i näsan Mat fastnar i gommen 8 7 3 Pressar fram tungan vid sväljning Sväljer stora bitar 3 Hur går det att dricka? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n=8 Svårighet att ta av maten från skeden Mat/dryck läcker ut genom mungiporna Har svårt att öppna munnen/käkarna Överkänslig i munnen 3 Kräks ofta upp maten Matvägran 3 Hur går det att suga? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n= Amningssvårigheter som spädbarn Kostvanor Äter kött, hårt bröd m m 3 Äter grovt mosad mat Äter passerad kost Endast flytande föda Sondmatas 3 Hur går det att svälja? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n=8 Parenteral nutrition Får i sig för lite mat Äter för mycket mat Kan äta själv 8 Kan till viss del äta själv 3 Blir alltid matad Födoämnesallergi 3 8 3 Specialkost 8 Sida av
Angelmans syndrom -- Om dregling Dregling Hur upplever NN sin dregling? Dregling 3 N=8 =inget problem/=stort problem n= Lätt Riklig 8 Mycket riklig Utförd dreglingsbehandling 3 Hur upplever förälder/vårdare dreglingen? =inget problem/=stort problem Hur upplever NN:s omgivning dreglingen? =inget problem/=stort problem n= n=7 3 3 Sida av