Svenska Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar, NKR14-185

Svenska Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar, NKR14-185 Svenska Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar Sammanfattning Beskriv kortfattat punkterna nedan Förklaringarna till rubrikerna återfinns under respektive huvudrubrik senare i ansökan. Skriv så att den lätt kan förstås också av en icke medicinskt skolad person. - Bakgrund en kort beskrivning av problemområdet och dess relevans - Registrets syfte - Viktigaste process- och resultatmåtten - Täckningsgrad - både av behandlande enheter och behandlade patienter - Analys/återkoppling - Exempel på förbättringar som registret har bidragit med eller som ett nytt register kan förväntas bidra med BAKGRUND PKU-provet tas på alla nyfödda i Sverige sedan mitten av 60-talet. Syftet är att hitta barn med någon av ett antal ovanliga men allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla och där en tidig diagnos är viktig för prognosen. Av de cirka 100 000 barn som föds varje år i Sverige är det sammanlagt mellan 80 och 90 som har någon av de 24 sjukdomarna som ingår i screeningen. Kvalitetsregister är en nyckelfaktor för nyföddhetsscreeningens utvärdering. Ett sådant register har inte funnits i Sverige tidigare. Det finns dessutom nationella vårdprogram för endast några få av de sjukdomar vi screenar för. De potentiella vinsterna med ett kvalitetsregister, både för patienten och för vården, är därför stora. SYFTE Det övergripande syftet är att ge patienterna en möjlighet till bättre hälsa och livskvalitet. Detta genom att tillhandahålla ett system för jämförelser mellan olika behandlingsstrategier för att ta fram bättre och mer enhetliga vårdprogram. PROCESS- OCH RESULTATMÅTT Medfödda metabola sjukdomar är kroniska sjukdomar som oftast kräver livslång behandling. Därför flyter process- och resultatmått ihop till viss del. Vi har dock identifierat en grupp viktiga processoch resultatmått: - Tidpunkt för start av behandling - Insatt behandling - Patientens följsamhet av ordinerad behandling - Nyckellaboratorievärden, specifika för varje sjukdom - Överlevnad - Psykosocial utveckling - Andra sjukdomstillstånd TÄCKNINGSGRAD Sveriges nyföddhetsscreening sker på ett enda laboratorium, PKU-laboratoriet, vilket betyder att vi snabbt kan bygga upp täckningsgrad av nydiagnosticerade patienter. Även retroaktivt kan vi snabbt komma upp i täckningsgrad. Detta tillvägagångssätt gör att vi får en bra kontroll på täckningsgraden. Vår största utmaning blir i stället att uppföljningen håller hög kvalitet. Registret har för detta syfte anställt en registersjuksköterska som agerar stöd för användarna, bland annat genom att regelbundet åka ut till metabola centra. Det finns fem regionala metabola behandlingscentra och samtliga är med i RMMS från starten. Samtliga har nu registrerat patienter i systemet. ANALYS/ÅTERKOPPLING Återkoppling sker kontinuerligt på halvårsmöten för Barnläkarföreningens arbetsgrupp för metabola sjukdomar ("BLFs arbetsgrupp") samt vid återkommande registermöten. RMMS utger ett elektroniskt nyhetsbrev kvartalsvis samt en årsrapport. På lokal nivå (vid varje metabolt behandlingscentrum) kan man analysera data för de egna patienterna och man ska även kunna jämföra dessa med ett avidentifierat riskgenomsnitt. Vi planerar att publicera öppna jämförelser så långt det är möjligt med tanke på patientanonymiteten. Registret har

också en hemsida (www.rmms.se). FÖRBÄTTRINGAR Målsättningen är att patienterna ska få en bättre livskvalitet. För att komma dit har vi identifierat några specifika områden som vi tror skulle kunna förbättras: - Bättre och mer enhetliga vårdprogram - Tidigare behandlingsstart - Bättre behandlingscompliance Motivera om registret anser sig ligga på annan certifieringsnivå än för registret tilldelad Vi anser att RMMS i dag befinner sig på certifieringsnivå 3. Vi har påbörjat registrering, och det finns möjlighet för deltagande enheter att få ut statistik på egna patienter och avidentifierade rapporter på riksnivå. Ange viktigaste aktiviteterna/ förändringarna i registret från föregående år Ange i punktform de viktigaste aktiviteterna/förändringarna i registret sedan den förra ansökningsomgången. Ex. om registret har webbaserats, förbättringsprojekt initierats, styrgrupp breddats etc. Syftet med denna fråga är primärt att på ett enkelt sätt följa upp det som hänt sedan den förra ansökningsomgången. Inkludera de åtgärder som initierats till följd av förra årets utlåtande. (max 4000 tecken, inkl. blanksteg) - Den tekniska plattformen har levererats och vi har börjat registrera patienter, 127 i nuläget. - Publicerat registrets hemsida www.rmms.se - Tagit fram en logotyp for registret. - Tagit fram informationsfolder till patienter. Vi har distribuerat denna till samtliga metabola centra, och även gjort den tillgänglig för nedladdning på vår hemsida. - Börjat publicera kvartalsvisa elektroniska nyhetsbrev och skapat en prenumerationstjänst för detta. Efter beslutsgruppens utlåtande från förra året bestämde vi oss för att de två endokrina sjukdomarna i nyföddhetsscreeningen inte ska ingå i RMMS. Vi rekommenderar i stället att dessa följs upp i ett separat endokrinregister. Genom att fokusera på likartade sjukdomar som alla sköts via regionala metabola centra tror vi att vi kan undvika att registret blir för spretigt och svåröverblickbart. Ange de viktigaste planerade aktiviteterna/ förändringarna i registret för det kommande året Ange i punktform de viktigaste planerade aktiviteterna/förändringarna i registret. Ex. om registret ska webbaseras, förbättringsprojekt initieras, styrgrupp breddas etc. (max 4000 tecken, inkl. blanksteg) - Införa instrument för livskvalitet. - Ta fram fler rapporter och statistikverktyg speciellt anpassade för RMMS på IT-plattformen Compos. - Möjlighet för patienters egenrapportering. - Möjlighet för patienter att kunna se sina egna labvärdeskurvor. - Patientinformation på fler språk. Det är extra viktigt för RMMS att vi har information på fler språk då vår patientgrupp består av en stor andel personer med ursprung i andra länder och vi dessutom ofta kommer i kontakt med familjer som är nyanlända till Sverige. Alla barn under 18 år rekommenderas att de screenas vid ankomst. Har registret fått extra anslag föregående år för särskilda satsningar? Beskriv aktiviteterna samt resultat

Steg 1 - Kontaktuppgifter Uppgifter om sökande register Informationen om registret har ändrats Registrets namn Registrets kortnamn Svenska Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar RMMS Nummer 185 Startår 2012 Webbadress till registrets webbplats Information riktad till patienter/allmänhet finns på webbplatsen Epost till registret Registerhuvudman/centralt personuppgiftsansvarig myndighet Namn på personuppgiftsombud som registret är anmält till Certifieringsnivå Kategori Kontaktperson http://www.rmms.se Ja kontakt@rmms.se Landstinget Östergötland Lena Jensen K Obstetrik och barn Rolf Zetterström Telefon till extra kontaktperson 08-517 71419 Epost till extra kontaktperson lene.sorensen@karolinska.se Kontaktuppgifter Förnamn Rolf Efternamn Zetterström Telefonnummer (inklusive riktnummer) 0700856519 E-post rolf.zetterstrom@ki.se Sjukhus/Vårdcentral Karolinska Universitetssjukhuset i Solna Arbetsplats Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar Adress L7:05 Postnummer 17176 Stad Stockholm Steg 3 - Relevans Volym i Sverige Ange totalt antal berörda patienter/brukare/individer per år i Sverige (ange källhänvisning). Sker förändringar i volymen? De sjukdomar som ingår i nyföddhetsscreeningen har en sammanlagd incidens på cirka 80-90 barn per år i Sverige, av drygt 100 000 födda. Av dessa kommer knappt hälften att inkluderas i RMMS. Sedan nyföddhetsscreeningen började 1965 har drygt 400 patienter med någon av de inkluderade diagnoserna hittats i screeningen. Den största gruppen är patienter med fenylketonuri (PKU), cirka 275 personer. Den största ändringen i volymen sker när de nationella födelsetalen förändras. När nya sjukdomar läggs till screeningen ökar volymen vanligtvis. Detta eftersom vi i screeningen dels hittar milda former som inte upptäcktes kliniskt tidigare och dels hittar svårt sjuka barn som tidigare dog utan diagnos. En annan faktor är adoptiv- och invandrarbarn. PKU-laboratoriet rekommenderar att alla barn under 18 år screenas, men det är fortfarande bara en

mindre del av alla adoptiv- och invandrarbarn som provtas. Källa: PKU-laboratoriets årsstatistik Kostnad Beskriv om möjligt, kända kostnader för vården av patientgruppen, ex läkemedel, behandlingar och vårddagar, samt samhällskostnader (ange källhänvisning). Behandlingskostnaderna varierar stort mellan sjukdomarna. Vissa patienter behöver aldrig läggas in på sjukhus, medan andra kräver intensivvård eller frekventa inläggningar exempelvis vid infektioner. Exempel: Den enskilt största patientgruppen är patienter med PKU. PKU-patienter behandlas i normalfallet med kostbehandling med strikt begränsat proteininnehåll plus en speciell aminosyrablandning. Dessutom måste deras biokemiska blodvärden följas noga över tiden. Enligt beräkningar uppgår kostnaderna för behandling av två olika patienter med PKU (flicka på 7 år samt pojke på 15 år) till 358 600 kr respektive 486 400 kr per år. Samhällskostnaderna beror på sjukdom och hur framgångsrik behandlingen varit. En del patienter kan leva helt normala liv (skola, högre utbildning, jobb, relationer) medan andra kan utveckla svåra handikapp trots tidig diagnos och insatt behandling. Källor: Tand- och Läkemedelsförmånsverket, Svenska PKU-föreningen, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar Beskriv patientens hela vårdkedja och totala vårdbehov samt registrets del i uppföljningen av vården inom denna vårdkedja Eftersom det är så många olika sjukdomar som ingår är det svårt att beskriva en exakt vårdkedja. Dock är det vissa moment som är lika för alla. I de allra flesta fall bidrar nyföddhetsscreeningen till att diagnos ställs innan barnet har hunnit utveckla symtom. I sådana fall kan man börja med förebyggande behandling direkt, vilket avsevärt förbättrar prognosen. Se bifogad bild som beskriver flödet vid nyföddhetsscreening. De sjukdomar som ingår är alla kroniska och oftast behövs livslång behandling. Vårdbehovet kan dock vara mycket olika, från krävande kostbehandlingar med akut inläggning på sjukhus vid infektioner och besök på mottagning flera gånger per halvår till att man tar en tablett dagligen och kommer på kontroll en gång per år. Vissa patienter behöver också långa sjukhusvistelser med intensivvård till exempel i samband med organtransplantation. Beskrivningar av de inkluderade diagnoserna finns på RMMS hemsida www.rmms.se. De flesta patienter har kontakt både med ett regionalt metabolt behandlingscentrum samt med läkare på hemorten. Registret kommer att följa upp alla delar i vårdkedjan. Ge argument för behovet av ett kvalitetsregister för att säkra och utveckla verksamheten inom det område registret avser Beskriv problemets allvarlighetsgrad, kunskapsläge vad gäller behandlingsmöjligheter och deras effekter på överlevnad och hälsorelaterad livskvalitet. Finns det evidensbaserade metoder? Finns nationella riktlinjer? Hur är utvecklingen; är nya metoder på väg in? Ett kvalitetsregister för uppföljning av nyföddhetsscreeningen är ett måste för att kunna ta ansvar för diagnos och behandling avseende säkerhet och effekt. Det europeiska nätverket "EU Network of Experts on Newborn Screening" har identifierat kvalitetsregister som en nyckelfaktor för nyföddhetsscreeningens utvärdering.

Det saknas i dag nationella enhetliga vårdprogram för de flesta medfödda metabola sjukdomar. Det finns en gemensam praxis för några, men den behöver utvecklas och formaliseras. Det har heller inte varit möjligt att göra retrospektiva studier på alla patienter. De potentiella vinsterna med ett kvalitetsregister, både för patienten och för vården, är därför mycket stora. Vid nyföddhetsscreeningen hittar man dessutom betydligt fler barn än tidigare som har mildare former av medfödda metabola sjukdomar där det i nuläget helt saknas kunskaper om behandling och uppföljning verkligen behövs. Eftersom behandling och uppföljning oftast innebär betydande ingrepp i familjernas liv finns det mycket att vinna på ökad kunskap. Som ett exempel kan nämnas sjukdomen VLCAD-brist, där patienten inte kan bryta ned långa fettsyror, vilket kan ge svåra symtom från hjärta och lever samt mycket lågt blodsocker. I dag hittar vi även milda former av denna sjukdom i screeningen. Dessa patienter sätts för närvarande in på behandling liknande den barn med svåra former får: en modersmjölksersättning innehållande speciella fettsyror som dessa barn kan tillgodogöra sig. Detta innebär att man direkt påverkar amningen negativt. För att följa barnen tar vi dessutom regelbundna blodprover. Allt detta för att skydda barnen trots att vi inte vet om åtgärderna är absolut nödvändiga. Syfte Ange syftet med det nationella registret och hur registerdata kan bidra till verksamhetsutveckling inom området. Det övergripande syftet är att ge alla patienter med medfödda metabola sjukdomar en möjlighet till bättre hälsa och livskvalitet. Detta genom att möjliggöra en kontinuerlig utvärdering och uppdatering av olika behandlingsstrategier och därigenom ta fram bättre och mer enhetliga vårdprogram. Det europeiska nätverket "EU Network of Experts on Newborn Screening" har identifierat kvalitetsregister som en nyckelfaktor för nyföddhetsscreeningens utvärdering. Ett syfte är därför att utveckla ett sådant kvalitetsregister även i Sverige. Målsättningen är även att ge vårdgivare och patient ett verktyg som de kan använda i den kliniska vardagen och där patienten deltar på ett aktivt sätt. Vi tror att detta kan bidra till bättre följsamhet av behandlingen som ofta innebär ett mycket stort ingrepp i patienternas liv. Beskriv avgränsning till närliggande register Det finns inget "vuxenregister för medfödda metabola sjukdomar", utan RMMS kommer att innefatta både barn och vuxna. Detta är den mest logiska ordningen eftersom vuxna patienter med medfödda metabola sjukdomar behandlas via samma metabola behandlingscentra som barn gör. Historiskt har även vuxna patienter följts av sin tidigare barnläkare (något som fortfarande sker i hög grad) men nu håller detta på att förändras. Tanken är att alla metabola centra ska organiseras om så att vuxna patienter följs av vuxenläkare. För att RMMS inte ska bli för spretigt har vi beslutat att inte inkludera de två endokrina sjukdomarna i nyföddhetsscreeningen (medfödd sköldkörtelhormonbrist samt medfödd brist på binjurebarkshormon). Vi kommer i stället att rekommendera att medfödda endokrina sjukdomar bildar ett eget register, företrädelsevis på samma plattform för maximalt kunskapsutbyte/samarbete. Inte heller kommer framtida icke-metabola sjukdomar som läggs till screeningen att inkluderas i RMMS. Det finns nu under uppbyggnad ett nytt register för sällsynta sjukdomar, registerhållare Patrik Georgii-Hemming. RMMS har nära samarbete med arbetsgruppen för registret för sällsynta sjukdomar, eftersom våra sjukdomar ligger nära varandra så eventuella avgränsningsproblem ska kunna undvikas. Steg 4 - Samverkan Hur sker samverkan med närliggande register?

Samverkan sker med andra register genom att registerplattformen (Compos - Carmona AB) för "Nationellt kvalitetsregister för barn och ungdomar med kroniska sjukdomar" NKR 13-133 utgör gemensam IT-plattform för Sv Barnreuma-,Sv Barnnjur-,HabQ (habilitering), Cystisk Fibros-, RMMS och BHVQ registren (barnhälsovård). Således i nuläget 6 olika register på samma plattform och som där kan dela generiska data och gemensam funktionalitet (generiska moduler för ex.tillväxt,omvårdnadsindikatorer, PROM/PREM) vilket höjer såväl kvalitet som kostnadseffektivitet. På samma plattform finns även Svenska reumatologiregistret och MS registret (Neurologiregistren). Registret för barn med kroniska sjukdomar har också initierat och genomfört ett arbete med översyn av befintliga livskvalitetinstrument för att finna gemensamma instrument för de olika ingående registren (Hälsohögskolan i Jönköping, Christina Peterson). Beslut har därefter tagits och utvecklingsarbete inletts för att skapa moduler för Disabkids och Kidscreen på den gemensamma registerplattformen. Efterhand planeras även detta ske för EQ-5D-Y (barnversion av EQ-5-D). Samverkan angående förbättringsarbete sker med Futurum, Jönköping Academy, Prof. Boel Andersson-Gäre (ex. barndiabetesregistret). Per Lewander har varit adjungerad till styrgruppen under utvecklingsarbetet av Narcolepsiregistret som skapats för barn och vuxna under året och ingår i styrgruppen för utveckling av ett register för Neurodevelopmental disorders bland barn och ungdomar. En samarbetsgrupp för kvalitetsregister inom Pediatrik o Habilitering är etablerad med stöd av Barnläkarföreningen, Barnsjuksköterskeföreningen och Sveriges Habiliteringschefers förening, sammankallande Per Lewander (registerhållare för Nationellt kvalitetsregister för barn med kroniska sjukdomar NKR 13-133 ). I denna samarbetsgrupp ingår samtliga ovannämnda registergrupper samt Swedcon, Boris, CPUP,MMCUP, Barncancer-, Barndiabetes- och Tillväxthormonregistren. Syftet med samarbetet mellan dessa register är att dra lärdom av varandras erfarenheter och kunskaper som kvalitetsregister och möjliggöra länkning via en registerportal (se nedan)för dem till de gemensamma generiska modulerna som utvecklas. Målet är således att skapa en gemensam registerportal med generiska moduler (generiska datavariabler som behövs oberoende av diagnos) för register på den gemensamma Barnregisterplattformen (COMPOS) såsom moduler för tillväxt, omvårdnadsindikatorer, livskvalitetinstrument, patienttillfredställelse medan mera sjukdomsspecifika data för de olika ingående registren registreras genom att patientens diagnos styr vilket register som aktualiseras för inrapportering. Detta möjliggör jämförelser mellan diagnosgrupper i olika barnregister och innebär stora samordningsvinster vad gäller utveckling och drift av registren och denna registerlösning har en potentiell användning för andra patientgrupper inom Pediatrik och Habilitering till små tilläggskostnader jämfört med utveckling av nya registerplattformar. Utvecklingsarbetet följer därmed förslagen i den Nationella Översynen av kvalitetsregister (Måns Rosen). Visionen är en samlad ingång för barnregister med generiska data där diagnos styr vilket register som sedan aktualiseras för sjukdomsspecifika uppgifter, allt integrerat med befintliga journalsystem. Barnreuma och RA registret har samma plattform Barnreuma och barnnjurregistret har gemensam plattform där data kan delas för ex SLE patienter HabQ och CF har både barn o vuxenpatienter Barnnjurregistret har etablerat kontakt för samarbete med Svenska Njurregistret för vuxna för samordning/överföring. RMMS har nära kontakt med det register för sällsynta diagnoser som är under uppbyggnad. Samverkan sker genom att vi delar med oss av våra erfarenheter om de unika problemställningar som uppkommer när man arbetar med många diagnoser med få patienter i varje grupp. Beskriv även annan relevant samverkan Då RMMS läggs på Barnplattformen kommer registret att bli en del av "Nationellt kvalitetsregister för barn med kroniska sjukdomar" som har sitt säte i Östergötland. Vi kommer därmed att ha stöd därifrån. Registren på denna plattform har regelbundna plattformsträffar, där vi är med. Vi har extra nära kontakt med ett av de andra registren på samma plattform: Barnreumaregistret, registerhållare Bo Magnusson. Våra patientgrupper har ofta kontakt med habiliteringen. HabQ-registret ligger på samma plattform som RMMS vilket gör att samverkan underlättas. Ibland uppvisar barn symtom innan nyföddhetsscreningen har genomförts. Sådana barn läggs in på

neonatalavdelning. Det samma gäller prematura barn. Alla barn på neonatalavdelningen skrivs in i PNQn-registret där alla åtgärder registreras. Vår ambition är att RMMS ska kunna samverka med PNQn-registret även om de två registren inte ligger på samma tekniska plattform. Efter nyföddhetsscreeningen med PKU-provet sparas provet i en biobank - PKU-biobanken. I dag innehåller denna biobank nästan fyra miljoner prover från 1975 och framåt. För forskning kan det vara värdefullt att koppla registerdata med proverna i biobanken även om detta inte är RMMS huvudfunktion. Har registret haft kontakt med ett Registercentrum eller Regionalt Cancercentrum? Benämning RC VGR- Registercentrum i Västra Götaland RC-Syd- Registercentrum Syd (tidigare NKO) eller EyeNet UCR, Uppsala Clinical Research Center QRC Stockholm RC Norr RC Sydost Regionalt cancer centrum Värde Planerad anslutning/samverkan Faktisk anslutning/samverkan Kommentar angående kontakt med Registercentrum eller RCC Vi är, genom Barn- och Vuxenregister, knutna till Registercentrum SydOst. Vi har även nära kontakt med Stockholms Kvalitetsregistercentrum, vilket vi kan använda som extra resurs. Då styrgruppen för närvarande inte har specifik kompetens i statistik eller epidemiologi kommer vi tills vidare att hyra in dessa tjänster från registercentrum vid behov. Samverkan med näringslivet Registret har samverkan med näringslivet Svar: Beskriv pågående och planerade aktiviteter (ex rapportering av biverkningsdata till läkemedelsföretag, produktuppföljning, innovation och produktutveckling) Steg 5 - Kompetens och förankring inom vård och omsorg Styrgrupp Ange medlemmarnas namn, arbetsplats, ort och yrke samt eventuell akademisk titel, även medverkande företrädare för patienter/brukare eller närstående Förnamn Efternamn Akademisk titel Arbetsplats Yrke Eva Falk-Carlsson PKU-föreningen Ordförande Ulrika von Döbeln Docent Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm Överläkare, Verksamhetsschef Maria Halldin Stenlid Medicine Doktor Akademiska Barnsjukhuset, Uppsala Överläkare Carina Heidenborg Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm Dietist Domniki Papadopoulou Skånes Universitetssjukhus, Lund Biträdande överläkare Annika Reims Medicine Doktor Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg Överläkare

Anna Bengtsson Strandqvist Doktor Lene Sörensen Medicine Licenciat Göteborg Karolinska Univetsitetssjukhuset, Stockholm Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm Emma Mellgren Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm Rolf Zetterström Medicine Doktor Inger Öhlund Medicine Doktor Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm Norrlands Universitetssjukhus, Umeå Psykolog Sjukhuskemist Sjuksköterska Biträdande överläkare, Orf. BLFs arbetsgrupp Dietist Hur är gruppens kompetens att driva ett kvalitetsregister? Tydliggör specifikt styrgruppens, och eventuella andra centrala gruppers, kompetens och erfarenhet gällande: Att driva ett Nationella Kvalitetsregister I styrgruppen finns det ingen tidigare kompetens i att driva ett nationellt kvalitetsregister. Det finns dock gott om närliggande kompetenser: - Driva en nationell biobank, PKU-biobanken, inklusive det kopplade PKU-registret - Driva nationellt förbättringsarbete via samarbeten mellan regionala metabola behandlingscentra. - Infrastruktur för nationellt informationssamlande för den årliga uppföljningen av nyföddhetsscreeningen för att hitta sanna/falska larm. Förbättringsmetodik PKU-laboratoriet har systematiskt arbetat med att utveckla metoder och processer kring nyföddhetsscrening allt sedan man började med denna verksamhet 1965. Eftersom metoderna har utvecklats under årens lopp har vi kontinuerligt kunnat förbättra screeningen och dramatiskt minska antalet falskt positiva larm. I styrgruppen finns personer som är och har varit involverade i detta arbete. Biostatisk och epidemiologi Vi har ingen särskild kompetens i biostatistik och epidemiologi i styrgruppen. Relevanta kliniska ämnen Styrgruppen har medlemmar från alla metabola behandlingscentra i Sverige samt Svenska Barnläkarföreningens metabolgrupp (i ansökan refererad till som "BLFs arbetsgrupp"). Styrgruppen har en bra tvärprofessionell metabolkompetens; barnläkare, dietister, kemist, psykolog, sjuksköterska. Vi är även i processen att utöka styrgruppen med vuxenläkare. Hur kompenserar man för den kompetens man inte har? Styrgruppen har inte en specifik kompetens för att driva register på Barnplattformen. För att bygga upp denna kompetens har gruppen täta kontakter med Per Lewander som är registerhållare för Barnplattformen (NKR11-133) och Barnnjurregistret samt Bo Magnusson som är registerhållare för Svenska Barnreumaregistret, ett annat register på samma Barnplattform. Dessutom använder vi Stockholms Kvalitetsregistercentrum och RegisterCentrum SydOst som resurs. Vi har inte ännu utökat styrgruppen med en person med särskild kompetens i biostatistik och epidemiologi. Vi kommer därför att vid behov hyra in denna kompetens från kvalitetsregistercentrum. Förankring Beskriv registrets professionella och geografiska förankring, exempelvis via specialistföreningar och nationella nätverk. Finns planer på förändringar under kommande år?

RMMS är väl förankrat genom BLFs arbetsgrupp som består av personer från Sveriges alla fem metabola behandlingscentra samt andra metabolt intresserade vårdgivare. Vid Svenska Barnläkarföreningens möten har Verksamhetscheferna vid barnklinikerna i Sverige givit sitt stöd för utvecklandet av en gemensam barnregisterplattform för svenska barnregister där detta register ingår som en del. Styrgruppen är sammansatt av representanter från alla fem metabola centra och patientförening. Dessutom finns en verksamhetschef representerad. Finns patient/ brukarrepresentant eller motsvarande med i registrets styrgrupp? Ja Finns annan samverkan med patient/brukare Beskrivning kommentar till ovanstående frågor Patientgruppen representeras i styrgruppen genom PKU-föreningens ordförande Eva Falk-Carlsson. Patienter med PKU är den största enskilda patientgruppen som ingår i registret. Övriga sjukdomar som ingår har inga specifika patientföreningar, dock finns "Föreningen för Sällsynta Diagnoser" (www.sallsyntadiagnoser.se), med vilken vi har regelbundna kontakter. Steg 6 - Volym och täckningsgrad i registret Ange antal registreringar per kalenderår 2008 2009 2010 2011 2012 2013 0 0 0 0 0 28 Vilka är inklusionskriterierna för registret? Patient som diagnosticerats med en av de 22 medfödda metabola sjukdomar som ingår i nyföddhetsscreeningen. Screeninglarm är inte diagnos, utan bekräftande prov krävs. Alla patienter inkluderas, även de som inte är screeningupptäckta. Detta gäller framför allt patienter födda innan november 2010 som kliniskt diagnosticerats med någon av de 19 sjukdomarna som lades till i nyföddhetsscreeningen då. Definiera täckningsgraden för registret - hur mäter ni; vad ingår i täljare respektive nämnare? Täljare: Patienter registrerade i kvalitetsregistret identifierade genom nyföddhetsscreeningen med diagnos satt från och med 2010-11-15 (start av utvidgade screeningen). Nämnare: Patienter med medfödda metabola sjukdomar identifierade genom nyföddhetsscreeningen sedan 2010-11-15 enligt PKU-laboratoriet. Vilken är den aktuella täckningsgraden enligt denna definition? 13% Hur många enheter i landet genomför aktuell behandling? 5 st

Hur många enheter deltar i registret? 5 st Ange täckningsgraden vid uppföljningstillfällen, om sådana finns, exempelvis sexmånaders- eller ettårsuppföljning? 0% Deltagande enheter Om registret har låg täckningsgrad ange vilka enheter som deltar, om registret har hög täckningsgrad ange vilka som inte deltar. I första steget kommer vi att inkludera Sveriges fem metabola behandlingscentra (Umeå, Uppsala, Stockholm, Göteborg, Lund). Initiativet med RMMS är väl förankrat på dessa genom BLFs arbetsgrupp, och de metabola behandlingscentra täcker både de 22 medfödda metabola sjukdomarna som ingår i screeningen samt andra metabola sjukdomar vi tänkte inkludera på sikt. Genom att fokusera på de metabola behandlingscentra kommer vi kunna komma upp i nära 100 % täckningsgrad på relativt kort tid, inklusive retroaktiva registreringar av existerande patienter. På sikt tänkte vi även inkludera hemsjukhus som sköter patienter i samarbete med metabola centra. Vid låg täckningsgrad, ange plan för ökad täckningsgrad Den 15 september fanns det 127 patienter inlagda i beslutsstödet. Av dessa hade 28 patienter informeras om kvalitetsregister (informerar vanligen i samband med schemalagt återbesök) och kunnat ta ställning till medverkan. Av dessa hade 20 upptäckts via nyföddhetsscreeningen och 8 antingen upptäckts kliniskt eller genom att ett yngre syskon upptäckts genom screeningen. Ingen har hittills tackat nej till att medverka i kvalitetsregistret. Hittills har vi endast informerat om kvalitetsregistret vid schemalagt besök, men vi undersöker andra sätt att få ut informationen. Till exempel adresserade brev, i samband med hemskick av resultat av behandlingskontroll, eller på kallelser. Då PKU-laboratoriet är det enda screeninglaboratoriet i Sverige har vi full kontroll över vilka patienter som har hittats i screeningen. Vi kommer göra så att patienternas grundregistrering sker direkt av PKU-laboratoriet vilket leder till att bortfallet borde kunna begränsas till endast de patienter som (själva eller via deras vårdnadshavare) väljer att inte vara med i registret. Vår plan är att börja med de fem metabola behandlingscentra för att snabbt komma i gång med kvalitativ uppföljning av de 22 metabola sjukdomarna som ingår i screeningen. På sikt skulle vi även vilja inkludera fler medfödda metabola sjukdomar, även sådana som inte ingår i nyföddhetsscreeningen, för att skapa ett mer heltäckande register för sjukdomsgruppen. Det kommer då att vara en utmaning att få en hög täckningsgrad. Dock har vi fördelen att det bara finns två laboratorier i Sverige som diagnosticerar dessa sjukdomar, och bara fem metabola behandlingscentra, vilket gör att det blir lättare att hålla reda på täckningsgraden även för de som inte identifierats via nyföddhetsscreeningen. Detta i sin tur betyder att vi kan bedriva uppsökande verksamhet för att ge stöd och hjälp till användarna. Det är bland annat sådan uppsökande verksamhet som registersjukskötersketjänsten som vi har tillsatt och sökt fortsatta medel för kommer att arbeta med. Hur har registerdatas validitet och reliabilitet undersökts och vad blev resultatet?

Med valida data avser vi hur väl måtten beskriver det som avses att mätas. Med reliabla data avser vi hur reproducerbara och pålitliga data är. Hur har exempelvis registret hanterat problem med bortfall och felregistreringar. Hur har täckningsgraden undersökts? RMMS har nyligen börjat registrera data och har därför inte ännu gjort några specifika mätningar för validitet och reliabilitet. Data som kommer att registreras är till exempel subjektiva skattningsskalor, laboratorieprov, vikt- och längdkurvor, psykologtestningar, aktuella behandlingar samt uppkomna komplikationer. Förhoppningen är att mycket av detta på sikt ska kunna skickas direkt från kopplade journalsystem och andra labdatasystem men än så länge förs data in manuellt. För att minimera risken för felinmatning från journal rekommenderar vi att användaren använder dubbla bildskärmar så man kan se journalen och registret samtidigt. Vi anser att detta är så viktigt för registerdatas reliabilitet att vi kommer att köpa in extra bildskärmar till deltagande metabola centra (en vardera till vuxen- och barndel). På Barnplattformen kan man rätta till felaktiga inmatingar i efterhand (med audit trail), omklassificera sant/falskt positiva fall, och även radera data från patienter som återtar samtycke. Täckningsgraden undersöks genom att jämföra registerdata med publicerade rapporter från PKU-laboratoriet och annan intern statistik. Register i andra länder Registret används i andra länder / planer finns på användning i andra länder Svar: Ja Beskriv kortfattat dess omfattning och på vilket sätt. Då våra patientgrupper är mycket små finns det mycket att vinna genom internationellt samarbete. Vi har varit i kontakt med representanter för flera närliggande europeiska register: - EIMD (European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases), baserat i Heidelberg under Professor Stefan Kölker. EIMD samlar internationella data på organiska acidurier och ureacykeldefekter. Vi har fått information om deras datastruktur för att kunna skicka pseudonymiserade data direkt från RMMS. - EHOD (European HOmocysteinuria Diseases), planerat. - EMAB (European registry for Metabolic diseases Affecting the Brain), planerat. EIMD, EHOD och EMAB ligger alla på samma tekniska plattform. Under 2013 har vi fokuserat på att få RMMS i drift, men förutsätter att vi kommer kunna arbeta mer med internationella samarbeten under 2014 och 2015. Genom det ovan beskrivna förarbetet ligger vi bra till för att enkelt kunna koppla ihop RMMS med internationella register. Kommentar till ovanstående frågor Varje år diagnosticeras cirka 35-40 patienter med någon av de 22 sjukdomarna som ingår i RMMS. Till detta kommer de patienter som har diagnosticerats under tidigare år och som nu får behandling. Eftersom dessa patienter sköts via något av Sveriges fem metabola behandlingscentra (Umeå, Uppsala, Stockholm, Göteborg, Lund) och vi vet vilka dessa patienter är, så räknar vi med att kunna få en mycket hög täckningsgrad av inklusion även av retroaktiva registreringar (> 90% ) redan första året genom att ge aktivt stöd till användarna att registrera in patienternas grunddata. Även patienter som inte identifierats via screeningen kommer vi att kunna registrera med hög täckningsgrad då det endast finns två diagnostiska lab i Sverige - på Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm och på Sahlgrenska i Göteborg.

Den stora utmaningen är i stället att få hög täckningsgrad på uppföljningen; att alla patienter i registret har registrerad behandling (50% i dag) och besök (64% i dag) senaste åre Steg 7 - Mått Bakgrundsdata Ange de viktigaste demografiska data som samlas i registret för att karaktärisera deltagande individer. Vilka data samlas i registret för att karaktärisera deltagande enheter? Deltagande individers demografiska data: Personnummer, namn, ålder, kön, etnicitiet (om utlandsfödda föräldrar, i så fall från vilket land), landsting. Deltagande enheter: Namn, ort, kontaktperson för registret (namn, mail, yrke och telefon). Processmått på kvalitet Ange de viktigaste processmåtten (max 10) och ge argument för val av just dessa. Har förändringar/utveckling skett av mått? Medfödda metabola sjukdomar är kroniska sjukdomar som oftast kräver livslång behandling. Därför flyter processoch resultatmått ihop till viss del. För kvalitetsuppföljning av vården finns det dock några processmått som är av avgörande betydelse: - Tidpunkt för start av behandling. Denna enkla punkt är en kvalitetsindikator för hela nyföddhetsscreeningen, från provtagning, via laboratorieresultat, till fastställande av diagnos och insättande av behandling. - Insatt behandling. Ett kärnmått som måste finnas för att i efterhand kunna förfina vårdprogram baserat på resultat. - Kontroller - typ och frekvens. Eftersom sjukdomarna är kroniska, är vilken typ av regelbundna kontroller som görs processmått för hur patienternas sjukdomsbild följs. Exempel på regelbundna kontroller är blod- och urinprov och psykologbedömning. - Återbesöksfrekvens. Detta är ett processmått som kan slå åt båda håll. En patient som ofta är på återbesök kanske är sjukare och därför söker vård oftare, eller så är det så att en patient som ofta är på återbesök håller sig friskare. - Patientens följsamhet av ordinerad behandling. Patienter med medfödda metabola sjukdomar har ofta en kostbehandling som är mycket svår att sköta. Hur väl patienten följer behandlingen blir därför ett viktigt processmått. Denna punkt kan med fördel vara självrapporterad. - Infektioner - åtgärder och behandling. Många av patienterna i gruppen kan skadas allvarligt av infektioner. Vilka åtgärder som tas för att förebygga och behandla infektioner specifikt blir därför ett viktigt processmått. - Behandlingsteam. Detta är ett ganska komplext mått, men det är mycket viktigt för denna patientgrupp. Patienter med medfödda metabola sjukdomar är ofta multisjuka och behöver därför hjälp från flera professioner/specialiteter. Hur behandlingsteamet sett ut kan därför vara ett värdefullt processmått. Läkare, Sjuksköterska, Dietist, Sjukgymnast, Psykolog, Kurator med flera. Det finns för närvarande ingen "metabolcertifiering", specifik metabolkompetens hos teamet bör också listas under denna punkt. Resultatmått

Ange de viktigaste resultatmåtten (max 10) och ge argument för val av just dessa. Har förändringar/utveckling skett av mått? Medfödda metabola sjukdomar är kroniska sjukdomar som oftast kräver livslång behandling. Därför flyter processoch resultatmått ihop till viss del, på så sätt att föregående resultat blir ett processmått för fortsatt behandling. För kvalitetsuppföljning av vården finns det dock några resultatmått som är av avgörande betydelse: - Överlevnad. Många av de sjukdomar som ingår i RMMS är potentiellt dödliga - Psykosocial utveckling (skola, universitet, jobb, relationer etc.) - Andra sjukdomstillstånd. Exempel är blindhet, njurpåverkan, leverskador och neurologiska skador. - Läkemedelsbiverkningar. Registreringen sker direkt till Läkemedelsverkets databas. - Biokemiska parametrar. Hur väl patientens biokemiska avvikelser hålls i schack är ett starkt mått på hur väl behandlingen fungerar. - Infektioner - frekvens och svårighet. Som nämnts ovan så kan många av dessa patienter skadas allvarligt av infektioner. Hur ofta de råkar ut för infektioner, och hur allvarliga dessa blir, är därför ett bra mått på hur väl åtgärder och behandling fungerat. - Läkarskattning på en subjektiv skala för en global bedömning av sjukdomsaktiviteten. - Akuta inläggningar på sjukhus. Innehåller registret professionsbedömda mått på patientens funktionsförmåga? Planeras RMMS kommer att använda en variant av det validerade instrumentet DISABKIDS, specifikt den framtagen för barn med diabetes, som passar väl även för våra patientgrupper. Instrumentet upphandlas gemensamt av Barnplattformen där RMMS ingår. För vuxna patienter i RMMS pågår diskussioner om lämpliga livskvalitetsinstrument, till exempel EQ-5D. Innehåller registret patientrapporterade mått inom något av följande områden? EQ-5D Planeras Diskussioner pågår för att inkludera detta mått för vuxna. SF36/RAND 36 Annat generiskt instrument för hälsorelaterad livskvalitet Sjukdomsspecifikt instrument för hälsorelaterad livskvalitet Planeras RMMS planerar att använda en variant av DISABKIDS. Andra patientrapporterade utfall, exempelvis function, symptom Patienttillfredsställelse (nöjdhet med vården eller vårdens resultat)

Planeras RMMS planerar att använda PREM-mått, i första hand i form av en gemensam modul för hela Barnplattformen. Patientupplevelser, patienterfarenheter( frågor om vad som hänt under vårdtiden, t ex om information har givits, om väntetider, om möjligheten för patienten att vara delaktig) Planeras RMMS planerar att använda PREM-mått, i första hand i form av en gemensam modul för hela Barnplattformen. Annat patientrapporterat mått Beskriv hur det mäts och i vilken utsträckning (inkl datainsamlingsmetod och svarsfrekvens)? Planen är att RMMS skall ha ett webbaserat patientformulär där patienten själv kan skatta sin hälsa och upplevelser av vården. Detta formulär kommer att utformas så att det har en kärna som delas med övriga register på Barnplattformen plus frågor som är mer specifika för just vårt register. Dessutom kommer vi att använda DISABKIDS som nämnts ovan. Steg 8 - Datafångst Beskriv rutiner/flöden för datafångst och registrering till registret Beskriv gärna om användaren får stöd med förifyllnad av uppgifter, från registret och/eller från journalen. Beskriv gärna om uppgifterna först registreras i registret och därefter i journalen och om det finns uppgifter i registret som vanligtvis inte finns i journal. Patienters basdata registreras direkt in i beslutsstödet av PKU-laboratoriet efter ett larm har bekräftats som sant. Dock avvaktar man med deltagande i kvalitetetsregistret till dess att målsmän är informerade. Patientansvarig läkare är ansvarig för att vid lämpligt tillfälle informera vårdnadshavare om registret och om möjligheten att avstå. RMMS har tagit fram en informationsfolder som kan användas vid detta tillfälle. Efter detta kan patientens samtycke ändras till "ja" alternativt stå kvar som "nej" i plattformen med kommentar om att de har tillfrågats och aktivt tackat nej. Notering om registret bör också göras i patentens journal. I Stockholm finns det inlagt en journalmall i TakeCare för RMMS där man kan fylla i om patienten vill vara med i kvalitetsregistret och/eller om den säger ja till sammanhållen journalförning vilket krävs om beslutsstödet ska kunna visa data från flera olika vårdgivare. Vårdgivaren (alternativt journalskrivande sekreterare) registrerar via webbansluten dator direkt i beslutsstödet. För att underlätta detta har vi erbjudit användarutbildning så att det alltid finns minst två personer på varje metabolt behandlingscentrum som vet hur systemet fungerar. Hittills har vi varit på fyra av fem metabola centra (Umeå, Uppsala, Stockholm, Lund) och har planerat besök på det femte (Göteborg) inom kort. Vid dessa besök genomför vi dels en användarutbildning och dels hjälper vi till att registrera in existerande patienter. Planen på sikt är att även patienten själv eller dennes vårdnadshavare ska kunna registrera vissa data in i systemet vid eller inför besöket. De enda rådata som ska kunna finnas i registret som inte finns i journal är patientens egenrapporterade data. Grafiska illustrationer av data i beslutsstödet (kurvor, tidsaxlar mm) finns normalt sett heller inte i journal även om det underliggande data finns i journalen. Data ska kunna hämtas och överföras från/till andra kvalitetsregister samt datajournalsystem, men det är för närvande inte något som är driftsatt. Om man registrerar in i journal eller register först beror på lokala rutiner och arbetsflöden. Uppskatta fördelning hur rapportering sker (i procent)

Benämning Värde Webb 100% Filöverföring 0% Papper 0% Annat 0% Kommentar: All registrering till RMMS sker i dagsläget via säker webbinloggning. Planen på sikt är att data till viss del också ska kunna överföras direkt från journalsystem eller andra register. Vi har valt att inte erbjuda registrering på papper dels på grund av den extra arbetsbördan det skulle innebära, och dels för att det skulle introducera ytterligare en felkälla vid inregistrering. Hur stor del (procent) av patienterna registreras Uppgift saknas I samband med vilken/vilka patientkontakter registreras data? Vid upprepade registreringar om samma individ; ange antal tillfällen och tidsintervall. Registrering ska i idealfallet ske vid alla patientkontakter, däremot behöver inte alla variabler registreras varje gång, utan man registrerar de data som är relevanta för just den kontakten. Eftersom det är så många olika sjukdomar och vissa patienter under perioder kräver mycket täta kontakter (till exempel kvinnliga PKU-patienter som önskar skaffa barn) går det inte att sätta ett specifikt intervall som ska gälla för alla patienter. Besöksfrekvensen beror dels på sjukdomen och dels på patientens ålder. Vi har satt 1 gång per år som ett rimligt minsta antal registreringar. I genomsnitt har patienter med medfödda metabola sjukdomar 1-4 vårdkontakter per år. Kommentar till ovanstående frågor Målsättningen är att registrering sker för varje patientkontakt och för alla labprover som tas (behöver inte vara i omedelbar anslutning), dock minst en gång per år per patient. Målsättningen är även att registreringen ska ske så nära inpå vårdkontakten som möjligt, allra helst inom ett dygn. Just nu är vi i en fas då vi systematiskt registrerar retroaktiva data, varför det är svårt att ge en rättvisande siffra på hur många som registrerar nära inpå vårdtillfället. På sikt räknar vi dock med att det stora flertalet kontakter ska registreras i samband med vårdkontakt. Pågår arbete med att anpassa registrets variabler till nationella standarder? Exempelvis ensning av termer register emellan och/eller enligt Nationellt fackspråk. RMMS är en del av Barn- och vuxenregistren på Barnplattformen, och i denna grupp sker en del ensning av termer med mera, till exempel viktkurvor och patientens egenrapporterade data. När det gäller fackspråk så är de flesta termer i RMMS sådana som redan är förankrade i BLFs arbetsgrupp och följer därmed Nationell standard för vård av patienter med medfödda metabola sjukdomar. Diagnoser anges med ICD-10-koder. Steg 9 - Analys av registerdata Statistisk bearbetning och analys

Beskriv hur registerdata analyseras på olika nivåer (aggregerat resp. lokalt, ålders- och könsspecifika data och tidsserier) och ange de viktigaste deskriptiva/analytiska utfallen. Ange exempel på utfall som är anmärkningsvärt positiva eller negativa. Förklara hur analysen utformas för att stödja lärande och förbättring i berörda verksamheter. Nya register: endast analysplan. För hela landet samt per metabolt behandlingscentrum. Grupperat på kön, ålder och diagnos. När RMMS hunnit finnas några år kan man även göra tidsserier över åren. Sjukdomsutfall i förhållande till behandling. Individens data kan ses i en tidsserie av behöriga i verksamheten och jämföras med populationsbaserad data på den lokala enheten eller nationellt. På sikt önskar vi även att kunna inkludera en internationell jämförelse. Diagrammen uppdateras varje natt allt eftersom nya data läggs in. Till registret finns en särskild rapportgenerator som kan söka ut och leverera önskade data för sammanställningar som en lista eller Excelfil som kan importeras i användarens egna statistikprogram. Varje verksamhet äger sina egna data för verksamhetsuppföljning och forskning. Positivt utfall: Kan leva ett högfunktionellt liv med skola, högre utbildning, arbete, och nära relationer. För kvinnor tillkommer barnafödande. Negativt utfall: Patienter som avlider eller drabbas av svåra funktionsnedsättningar på grund av utebliven, fel eller för sent insatt behandling. Patienter som inte följer ordinerad behandling och som därför utvecklar allvarliga handikapp. Ange hur varierande sjukdomsgrad, case-mix, confounders etc. hanteras Man ska kunna räkna om varierande sjukdomsgrad etc till skattningsskalor för att åskådliggöra och jämföra data för analys. Statistiskt verktyg och rapportgenerator är inbyggt i plattformen. Statistisk expertis för att utveckla rapporter, dynamisk statistik med mera inhandlas via Kvalitetsregistercentrum. Våra patientgrupper är dock i allmänhet mycket små, så i mycket kommer analysen inte handla om genomsnitt utan vara mer deskriptiv i sin natur. Steg 10 - Återföring och spridning av analysresultat Webbmodul för utdata Webbmodul för utdata som individuella kliniker kan använda för att se sina egna resultat när som helst finns Svar: Ja Kan en enhet / klinik jämföra sina egna resultat i webbmodulen Med riksgenomsnittet Svar: Med andra jämförbara enheter Svar: Mellan landsting och region Svar: Med bästa enheter Svar: Kommentarer till ovanstående fråga

Vi är precis nu i processen att ta fram dynamiska diagram där ingående enheter kan jämföra sig med andra enheter och riksgenomsnitt. I dagsläget kan alla enheter ta fram listor på egna patienter, sorterat per diagnos, sorterat på behandling, eller för att lista patienter utan besök registrerat senaste året. Resultatrapporter till deltagande kliniker Resultatrapporter till deltagande kliniker skickas frekvent, dvs minst kvartalsvis Svar: Ja Könsuppdelad visning av data Data redovisas könsuppdelat i årsrapport eller motsvarande Svar: Om inte, när införs könsuppdelad redovisning? Då våra patientgrupper är väldligt små, kan det vara svårt att göra relevanta könsuppdelade rapporter i publik redovisning som till exempel årsrapporter. Dock är kön en parameter som registreras så det går enkelt att ta fram könsuppdelat data vid behov. Redovisning av resultatdata för identifierbara enheter/kliniker Resultatdata redovisas för identifierbara enheter/kliniker öppet - även för allmänheten - i årsrapporteringen Svar: Om inte, när planeras öppen redovisning på enhets-/kliniknivå? Öppen redovisning är något som vi önskar, dock kan det vara vanskligt med patientanonymiteten då vi har mycket få patienter i varje specifik patientgrupp. Vi kommer att noga undersöka hur vi kan presentera så mycket resultatdata som möjligt för allmänheten. Dock räknar vi inte med att ha öppna jämförelser i årsrapporteringen första året efter driftsättning, utan det är något som kommer senare. Finns resultat riktat till patienter tillgängligt på webben? Resultat från registret finns tillgängligt för, och anpassat till, patienter (och närstående) på registrets webbplats Svar: Finns registerdata presenterat/sammanställt som stöd i dialogen med patienten? Registerdata finns presenterat/sammanställt på ett sätt som gör att det kan användas som stöd i dialogen med patienten vid vårdmötet Svar: Ja Data till öppna jämförelser i hälso- och sjukvården Registret har det senaste året bidragit med data till öppna jämförelser i hälso- och sjukvården Svar: Var och när sker de professionella diskussionerna kring resultaten?

BLFs arbetsgrupp har gemensamma fysiska möten två gånger per år. Vid dessa möten är RMMS en stående punkt. Till detta kommer styrgruppens möten minst en gång i halvåret Slutligen kommer RMMS att, då det är lämpligt och möjligt, representeras på vetenskapliga möten och konferenser, till exempel de årliga Kvalitetsregisterdagarna. Beskriv eventuell övrig rapportering / återföring och analysresultat til registrerade enheter Varje enhet kommer hela tiden ha direkt tillgång till sina egna data via webbapplikationen, och även riksdata. Årsrapport publiceras på vår hemsida. Efter övervägande har vi valt att inte distribuera årsrapporten på papper i dagsläget. Kortare kvartalsrapporter i form av elektroniska nyhetsbrev som man kan prenumerera på via vår hemsida www.rmms.se. Alla rapporter kommer att finnas tillgängliga på nätet för nedladdning och distribueras via e-postlistor. Steg 11 - Verksamhetsutveckling/Förbättringsresultat På vilket sätt har och kan registerdata användas för verksamhetsutveckling och lokalt förbättringsarbete? Ge en beskrivning, med konkreta exempel, över hur registerdata kan och har använts för kliniskt förbättringsarbete, lärande och verksamhetsutveckling. Ej tillämpbart då registret nyligen har börjat registrera data. Dock kan vi ge ett konkret exempel på hur registerdata skulle kunna vara mycket användbart, från ett patientperspektiv: Behandlingen för patienter med sjukdomen PKU (fenylketonuri) består av en mycket krävande specialkost med lågt proteininnehåll. För att patienten ska hålla sig symtomfri måste dess blodvärde för aminosyran fenylalanin hållas under ett visst gränsvärde. För att hålla kontroll på halten av fenylalanin i blodet måste man därför göra regelbundna kontroller genom blodprov. Genom att ge patienten tillgång till registerdata skulle det vara enklare att motivera täta kontroller för patienten. Dessutom kan patienten bli mer motiverad att följa sin behandling om den själv kan gå in i beslutsstödet när som helst och se hur provresultaten varit över tid jämfört med en idealkurva och riksgenomsnittet. Detta skulle därmed kunna ge en positiv effekt både genom upprätthållande av kontrollfrekvens (så skenande blodvärden upptäcks tidigare) och genom bättre följsamhet av behandling så blodvärden håller sig jämnare. Ett annat exempel: Rekommendationen är att alla patienter med medfödd metabol sjukdom ska träffa en psykolog innan skolstart. Detta är dock inte alltid fallet. Genom att ta fram statistik på antalet patienter som inte får se psykolog innan skolstart hoppas vi synliggöra eventuella skillnader vilket i sin tur förhoppningsvis kan användas för strukturerat förbättringsarbete. Vilka resultat har uppnåtts på lokal, regional och nationell nivå? Vad i vården har blivit bättre? Beskriv nytta och effekter av detta förbättringsarbete.

Ej tillämpbart då registret nyligen har börjat registrera data.. Finns det nationella riktlinjer eller andra måldokument på registrets område? Det finns i dag få övergripande nationella riktlinjer, vilket vi hoppas att RMMS kan bidra till att ändra på. Några få av sjukdomarna har nationella formaliserade vårdprogram, men de flesta har det inte. Det första målet blir att utveckla själva registret. Eftersom vi redan var väl förankrade i professionen har vi relativt snabbt, genom diskussioner i styrgruppen samt med BLFs arbetsgrupp, kunnat förfina och fastställa de mål som vi beskrivit i denna ansökan. Har registret kvalitetsindikatorer kopplade till dessa riktlinjer? Ja och nej. Ja eftersom de riktlinjer som finns är med, nej eftersom det inte finns nationella riktlinjer för de flesta sjukdomarna, vilket vi hoppas att RMMS kan hjälpa till att åtgärda. RMMS är speciellt eftersom det innefattar många sjukdomar (22 vid start) som var och en för sig är mycket till extremt ovanlig vilket betyder att det finns stor osäkerhet vad gäller bästa behandlingsstrategi. Registret registrerar just de parametrar som diskuteras i professionen för var och en av sjukdomarna, till exempel vid vilka blodvärden behandling ska sättas in, vilken behandling som ska sättas in, huruvida patienter ska vaccineras utöver nationella programmet, inläggning med dropp vid infektion, vikten av kontakt med psykolog med mera. Vilka är de identifierade viktigaste förbättringsområdena inom vården kommande år? Nationella vårdprogram för alla sjukdomar som följs upp i RMMS. Har registret satt vägledande målnivåer för förbättringsarbetet i vården under kommande år? Svar: Lista de viktigaste Användarundersökning hos deltagande verksamheter Gör registret någon användarunderökning hos deltagande verksamheter för att fånga upp verksamheternas syn på registrets funktionalitet? Svar: Ja Beskriv hur ni gått till väga och vilket resultat som framkommit Då det endast finns fem regionala metabola centra som deltar i RMMS, och vi har medlemmar i styrgruppen från samtliga fem, så är kontaktvägarna korta för att fånga upp deras syn på registrets funktionalitet. Förutom regelbundna styrgruppsmöten besöker vi även användarna på plats då vi tar emot synpunkter på funktionaliteten. Slutligen har vi fokusgrupper med specifika yrkesroller för att fånga upp mer professionsspecifika synpunkter, till exempel dietister och psykologer. Ange andelen av deltagande verksamheter där registerdata används systematiskt i verksamhetschefernas stöd till förbättringsarbetet. 0

Kommentar Då registret fortfarande är nystartat har resultat inte ännu använts för verksamhetsförbättring. Steg 12 - Vetenskaplig produktion och innovation med stöd av registerdata Hur många förfrågningar om forskningsprojekt relaterade till registret har registret beviljat/tillstyrkt under 2012 samt 2013? 0 st Till hur många beviljade/tillstyrkta forskningsprojekt har ni lämnat ut data till under 2012 samt 2013? 0 st Hur många vetenskapliga artiklar som baseras på data från registret, har publicerats i vetenskaplig tidskrift/abstracts presenterats på nationell eller internationell vetenskaplig konferens under 2012 samt 2013? 0 st Förteckna vetenskapliga studier publicerade under det under 2012 respektive 2013 Abstracts från vetenskapliga konferenser/motsvarande anges endast om motsvarande inte finns publicerat på annat sätt. Ej tillämpbart då registret nyligen har börjat registrera data. Ange om registret har forsknings/utvecklingssamarbete med läkemedels- / diagnostik- / medicinteknik-företag Steg 13 - Finansieringsbehov Totalt sökt belopp Ange belopp som ni väljer att söka. 2014 2015 722 476:- 722 977:- Kostnader I år finns det möjlighet för register att ansöka om flerårsanslag (dock ej registerkandidater). Fyll då i budgeterad kostnad både för år 2014 och 2015. Specificera följande planerade kostnader för finansieringsbehovet i registret inklusive eventuell funktion, arbetsinsats och lön. Förklaring till nedanstående delar: Med IT-relaterad drift avses: Kostnad som uppstår till följd av drift/utveckling/-underhåll av IT-system. Ex: Servermiljö, licenser, IT-utrustning etc. Med Administration/ koordination avses: Användarmöten, utbildning, resor, sekreterare etc.