q-deletionssyndromet -- Orofacial funktion hos personer med q-deletionssyndromet Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos små och mindre kända handikappgrupper, MHC-basen. Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-H-Centers frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar frågeformulär. Synonymer: Di George syndrom, Velokardiofacialt syndrom, CATCH Beräknad förekomst: : födda. Orsak: Kromosomfel där en liten bit på den långa armen (q) av kromosom saknas. Dominant ärftlighetsgång. I de flesta fall orsakas q-deletionssyndrom av nymutation. Allmänna symtom: C Cardiac defect; medfött hjärtfel av olika slag A Abnormal facies; annorlunda ansiktsdrag T Thymic hypoplasia/aplasia; avsaknad av eller mycket liten bräss; ökad infektionsrisk C Cleft palate; gomspalt; vanligast med dold (submukös) spalt H Hypokalcemi; kalkbrist pga dålig funktion i eller avsaknad av bisköldkörtlar kromosommaterial saknas på kromosom Även andra missbildningar t ex av njurar, klumpfot, hörsel- och synproblem samt beteendeavvikelser och inlärningsproblem kan förekomma. Olika kombinationer av symtom förekommer och svårighetsgraden varierar mycket mellan olika personer. Orofaciala/odontologiska symtom: Vissa ansiktsdrag är karaktäristiska för diagnosen. Talproblem i form av öppen nasalering är mycket vanligt. Ätsvårigheter förekommer. Avvikelser i tändernas mineralisering i form av fläckar eller gropar i tandemaljen är vanligt. Även avvikelser i tändernas form, så kallad tapptand och avsaknad av tandanlag till enstaka tänder är vanligare än annars. Ofta finner man försenad tandutveckling. En ökad förekomst av geografisk tunga (lingua geografica) samt lättblödande munslemhinnor har rapporterats liksom dålig munhälsa med mycket karies och gingivit (tandköttsinflammation). Orofacial/odontologisk behandling: Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation. Frekventa infektioner med sämre kosthåll i kombination med dåligt mineraliserad emalj ökar risken för karies. Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling. Vid gomdefekt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling. Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel. Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller på habiliteringen. Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-Basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser. Ågrenskas nyhetsbrev. Sida av
q-deletionssyndromet -- sfördelning - - 7- - - - - - F M Antal: Åldrar: -- år Kön: M (7) + F () Funktionshinder Synnedsättning 7 Hörselnedsättning 7 Beteendeavvikelse Epilepsi 7 7 Begåvningshandikapp Motorisk funktionsnedsättning Arm/hand Ben Rullstolsburen Går med stöd Dålig sittbalans Övrigt Kommunikationssvårigheter Saknar tal Svårförståeligt tal Alternativ kommunikation Kommunikationshjälpmedel 7 7 Sida av
q-deletionssyndromet -- Om tandvård Om tandvård - problem Munhälsa Hål i tänderna Blödande tandkött Tandlossning 7 Utmärkt Ganska bra Dålig Sår i munslemhinnan 7 Dålig andedräkt 7 Felaktigt bett Tandskador pga olycksfall 7 7 Har Har NN fått tandregleringsbehandling? Smärta i munnen 7 Sover med öppen mun Snarkning 7 7 Ja Nej Gnisslar tänder 7 Hur klarar NN sin tandbehandling? =inga problem/=stora problem NN anses behöva tandreglering =inget behov/=stort behov n= n= Hur klarar NN att borsta sina tänder? =bra/=inte alls Om hjälp behövs med tandborstning, hur går detta? =inga problem/=stora problem n= n= Sida av
q-deletionssyndromet -- Hur går det att äta? =inga svårigheter/=extrema svårigheter Om matsituationen Om matsituationen - problem n= Sätter ofta i halsen Hostar av tunnflytande dryck Det dröjer länge innan tuggan sväljs Får upp mat/dryck i näsan Mat fastnar i gommen Pressar fram tungan vid sväljning Sväljer stora bitar Hur går det att dricka? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n= Svårighet att ta av maten från skeden Mat/dryck läcker ut genom mungiporna Har svårt att öppna munnen/käkarna Överkänslig i munnen 7 7 Kräks ofta upp maten Matvägran Hur går det att suga? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n=7 Amningssvårigheter som spädbarn 7 Kostvanor Äter kött, hårt bröd m m 7 Äter grovt mosad mat Äter passerad kost Endast flytande föda Sondmatas Hur går det att svälja? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n= Parenteral nutrition Får i sig för lite mat Äter för mycket mat Kan äta själv 7 Kan till viss del äta själv Blir alltid matad Födoämnesallergi Specialkost Sida av
q-deletionssyndromet -- Om dregling Dregling Hur upplever NN sin dregling? Dregling N= =inget problem/=stort problem n= Lätt Riklig Mycket riklig Utförd dreglingsbehandling Hur upplever förälder/vårdare dreglingen? =inget problem/=stort problem Hur upplever NN:s omgivning dreglingen? =inget problem/=stort problem n= n= Sida av