Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar 43 observationsschema. Synonymer: SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom), SMA II, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom). Beräknad förekomst: 4-6 barn insjuknar per år i Sverige. Orsak: Skada på SMN1-genen på kromosom 5. SMA typ I, II och III har en autosomalt recessiv nedärvning. Vid spinal muskelatrofi (SMA) sker en nedbrytning av motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och i ryggmärgens framhorn med muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi) som följd. Allmänna symtom: Muskelsvaghet och muskelförtvining är mest uttalad i kroppsnära (proximal) muskulatur, t ex muskler i bröstkorg, rygg och hals. Den intellektuella utvecklingen påverkas inte. SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom): Symtom finns från födseln eller debuterar före 6 månaders ålder. Andningsfunktionen påverkas allvarligt och risken för infektioner är stor. SMA II (s k intermediär form): Symtomen debuterar mellan 6 och18 månaders ålder. Muskelsvagheten är ofta mer uttalad i benen än i armarna. Skolios (sned rygg) är vanligt. Andningsfunktionen kan vara påverkad. SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom): Debuterar i -årsåldern eller senare. Muskulaturen närmast bålen (proximal muskulatur) är försvagad. Ryggbesvär och gångsvårigheter är vanligt och kan förvärras med åren. Ibland används beteckningen SMA 0 för den mycket svåra medfödda formen och SMA IV för den lindrigare formen där symtomen debuterar i vuxen ålder. Orofaciala/odontologiska symtom: Små barn med SMA I orkar inte lyfta huvudet på grund av svaga nackmuskler. Försvagade muskler i svalget påverkar förmågan att suga och svälja. Tungans muskulatur kan också vara svag och uppvisa fascikulationer (små ryckningar). Ungdomar och vuxna med SMA kan ibland få en inskränkning i gapförmågan. Bettavvikelser förekommer. Orofacial/odontologisk behandling: Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård. Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling. Vid begränsad gapförmåga bör käkledsfunktionen utredas och därefter lämplig behandling sättas in. Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering. Källor Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser Ågrenskas Nyhetsbrev Sida 1 av 6
Åldersfördelning 10 F M 3 10 6 5 0 0 1 1 01 0 0 3-6 7-9 10-1 13-15 16-19 0-9 30-39 40-49 50 - : 43 Åldrar: 3-30 Kön: M (4) F (19) Sammanfattning Uppgift saknas A: Svårförståeligt tal/saknar tal 39 43 B: Ät- och dricksvårigheter¹ 14 5 4 43 C: Riklig dregling¹ 38 3 43 D: Andningsunderstöd¹ ² 9 8 3 0 E: Tandgnissling/pressning varje dag¹ ² 0 15 5 0 F: Uttalade bettavvikelser² 3 14 3 0 Ja Nej N 0% 5% 50% 75% 100% A: B: C: D: E: F: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än 100. 1: Inrapporterat via frågeformulär : Uppgiften införd i version (008) av observationsschemat. Sida av 6
Munhälsa Munhälsoindex¹ 0 1 3 4 5 6 Uppgift saknas TI Tandsten 16 0 0 0 0 0 0 4 0 GI Gingivit 1 0 4 0 0 0 0 4 0 PI Plack 7 5 1 1 0 0 4 0 SI Slitage 15 0 0 0 5 0 N TI: Tandstensindex baserat på förekomsten av tandsten på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av tandsten, 6 anger tandsten vid samtliga indikatortänder. GI SI: Gingivitindex (tandköttsinflammation) baserat på förekomsten av blödning vid sondering på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger ingen blödning, 6 anger blödning vid samtliga indikatortänder. PI: Plackindex baserat på förekomsten av synligt plack på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av plack, 6 anger plack vid samtliga indikatortänder. Slitageindex, sammanvägning av tandslitage i 6 olika segment i bettet. Bedöms enbart i permanenta bettet, ej i mjölktänder. En sammanvägning baserad på den bedömning som finns i flest segment. 0: 1: : 3: inget tandslitage eller försumbar nötning av emaljen i något av segmenten tydligt slitage av emaljen, eventuellt in till dentin på enstaka ställen. slitage av dentinen upp till 1/3 av kronans höjd. Slitage av dentinet mer än 1/3 av kronans höjd. Om 3 förekommer i något segment anges 3 som SI. 1: Munhälsoindex infördes i den nya versionen av observationsschemat (008). Sida 3 av 6
Accept vid tandundersökning 1% 0% 5% 14% Ingen Negativ Motvilligare Positiv Uppgift saknas 0 6 30 5 Summa: 43 69% Karies 3-6 år 7-1 år 13-19 år Vuxna deft¹ Undersökta 13 5 med deft=0 13 3 Medelvärde 0,0 1,6 Standardavvikelse 0,0,1 Uppgift saknas 7 6 DMFT² Undersökta 8 6 med DMFT=0 6 5 0 Standardavvikelse 0,4 0,7 1,0 Medelvärde 0,3 0,3,0 Uppgift saknas 3 1: mjölktänder med karies eller fyllning : permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 4 av 6
Bettförhållanden Neutralbett Postnormal 1 Prenormal 4 Uppgift saknas 5 Summa: 43 Maximal gapning Barn yngre än 10 år - 0 1 1-30 3 31-40 3 41-50 7 51 - Uppgift saknas 6 Summa: Barn från 10 år och vuxna - 0 5 1-30 3 31-40 5 41-50 5 51-0 Uppgift saknas 3 Summa: 1 Profil¹ Normal 13 Konvex 3 Konkav Uppgift saknas Summa: 0 Mandibelns lutning¹ Normal 1 Ökad 5 Minskad 0 Uppgift saknas 3 Summa: 0 1: Uppgiften införd i version (008) av observationsschemat. Sida 5 av 6
Talsvårigheter % %0%% 14% Saknar tal 1 Mycket svårförståeligt tal 0 Svårförståeligt tal 1 Något otydligt tal 6 Inga svårigheter 34 Uppgift saknas 1 Summa: 43 80% Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N=43 (%) N=4 (%) N=19 (%) saknas Nedsatt stabilitet i nacken (5) 13 (54) 9 (50) 1 Nedsatt gapförmåga 14 (36) 7 (33) 7 (39) 4 Låg tonus i tungan 1 (9) 7 (30) 5 (6) 1 Öppet bett 1 (9) 7 (3) 5 (6) Nedsatt rörlighet i tungan 11 (6) 6 (6) 5 (6) 1 Öppen mun i vila 9 (1) 3 (13) 6 (3) 0 M mentalis hyperaktiv 5 (1) 3 (13) (11) 1 Glesställning 5 (13) 3 (14) (11) 4 Låg tonus i läpparna 4 (9) (8) (11) 0 Smalt gomvalv 4 (10) 1 (5) 3 (16) 4 Låg tonus i tuggmuskulaturen 4 (10) 3 (14) 1 (6) 4 Slemhinneförändringar 4 (11) 3 (15) 1 (6) 5 Högt gomvalv 3 (8) 0 () 3 (16) 4 Trångställning 3 (8) (10) 1 (6) 5 Sida 6 av 6