Huntingtons sjukdom Rapport från observationsschema



Relevanta dokument
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Huntingtons sjukdom

Primär ciliär dyskinesi Rapport från observationsschema

Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från observationsschema

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Sturge Weber syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Vacterl syndrom. Synonymer: VATER

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Primär immunbrist Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Hereditär spastisk paraplegi Rapport från observationsschema

Klinefelters syndrom Rapport från observationsschema

Cornelia de Langes syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Hydrocefalus

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Joubert syndrom. Synonym: Jouberts syndrom-liknande sjukdomar

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CDG syndrom

Goldenhars syndrom Rapport från observationsschema

Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema

Mitokondriell sjukdom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Aperts syndrom. Synonym: Akrocephalosyndaktyli typ 1

I samband med tandbehandling bör eventuella svårigheter att gapa beaktas.

Sanfilippos syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CHARGE syndrom. Synonym: CHARGE association.

Grav tal- och språkstörning Rapport från observationsschema

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystinos. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Epidermolysis bullosa Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Leukodystrofier

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.

Mukopolysackaridoser (MPS) Rapport från observationsschema

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Fragil X-syndromet Rapport från observationsschema

Beckers muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Turners syndrom

Optikushypoplasi Rapport från observationsschema

Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Anonymous. Beräknad förekomst: Okänd.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Dravets syndrom

Tuberös skleros Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Galaktosemi. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Noonans syndrom

Neurofibromatos 1 Rapport från observationsschema

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

Fetalt alkoholsyndrom Rapport från observationsschema

Angelmans syndrom Rapport från observationsschema

Rubinstein-Taybis syndrom Rapport från observationsschema

Tuberös skleros Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Aicardi syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Marfans syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Dystrofia myotonika Rapport från observationsschema

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Marfans syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dravets syndrom. Synonym: Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Narkolepsi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika

Prader-Willis syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi

Nätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen. Carina Hvalstedt

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spielmeyer-Vogts sjukdom

Ehlers-Danlos syndrom Rapport från observationsschema

Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-Basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.

Hereditär spastisk paraplegi Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cri du chat syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Vacterl syndrom. Synonymer: VATER

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Mitokondriell sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Osteogenesis imperfecta

Silver-Russells syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Williams syndrom. Synonymer: William-Beuren syndrom.

22q11-deletionssyndromet Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.

Duchennes muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mukopolysackaridoser (MPS)

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Neurofibromatos 1

Incontinentia pigmenti Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Spinal muskelatrofi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Duchenne muskeldystrofi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Optikushypoplasi. Synonymer: Optisk nerv-hypoplasi. ONH-syndromet. ONH.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Beckers muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

BESLUT. Datum

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Fragil X-syndromet. Synonym: FRAXA-syndromet

I samband med tandbehandling bör eventuella svårigheter att gapa beaktas.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Silver-Russells syndrom. Synonym: Russell-Silvers syndrom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Galaktosemi. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Transkript:

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Huntingtons sjukdom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar 4 observationsschema. Synonym: Huntingtons chorea, Juvenil Huntingtons sjukdom Beräknad förekomst: 6-2:00 000 invånare. Orsak: Autosomal dominant nedärvning. Sjukdomen orsakas av en förändring av ett arvsanlag som finns på den korta armen av kromosom 4. Genen styr bildningen av ett protein, huntingtin. Allmänna symtom: Huntingtons sjukdom är en fortskridande neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som medför motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. De första sjukdomstecknen visar sig vanligtvis mellan 30 och 50 års ålder. En ovanlig juvenil form finns som visar sig före 20 års ålder. Sjukdomen kännetecknas av balanssvårigheter och ofrivilliga slingrande rörelser i armar och ben som tilltar med tiden. Komplikationer från andningsorganen är vanligt. Orofaciala/odontologiska symtom: De neurologiska symtomen börjar ofta med ofrivilliga, knappt märkbara rörelser i fingrar, tår och tunga. Det finns risk för bitskador i tunga och kinder. Ett ökat grimaserande kan förekomma. Mimiken slätas dock ut allteftersom kontrollen av musklerna blir sämre. Oralmotoriska svårigheter påverkar förmågan till självrengöring i munnen. Inverkan på oralmotoriken påverkar även förmågan att tala, tugga och svälja. Orofacial/odontologisk behandling: Det är mycket viktigt med kontinuerligt förstärkt förebyggande munvård Personer med Huntingtons sjukdom kan behöva påminnelse om tider för behandling Mjukplastskena som skyddar mot bitskador kan bli aktuellt På sikt behöver anhöriga och assistenter få instruktion om hur hjälpa till med munhygien Tandbehandling kan underlättas om patienten får hjälp att sitta/ligga så avslappnat som möjligt i tandläkarstolen - exempelvis i Tumlekuddar Undvik stora mängder vatten vid risk för aspiration Källa Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. MHC databasen - Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser. Huntingtons sjukdom - en praktisk handledning på CD. Nätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen (www.huntington.se). Mun-H-Center förlag, 200. Sida av 5

Åldersfördelning 4 F M 3 0 0 0 0 0 0 0 3-6 7-9 0-2 3-5 6-9 20-29 30-39 40-49 50 - : 0 Åldrar: 3-69 Kön: M (5) F (5) Sammanfattning Ja Nej Uppgift saknas A: Svårförståeligt tal/saknar tal 4 6 0 0 B: Ät- och dricksvårigheter¹ 5 5 0 0 C: Riklig dregling¹ 0 9 0 N 0% 25% 50% 75% 00% A: B: C: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än 00. : Inrapporterat via frågeformulär Sida 2 av 5

Accept vid tandundersökning 0% 0% 0% Ingen Negativ Motvilligare Positiv Uppgift saknas 0 6 2 60% Karies deft¹ Undersökta med deft=0 Medelvärde Standardavvikelse Uppgift saknas 3-6 år 7-2 år 3-9 år Vuxna 0 0 DMFT² Undersökta 0 0 8 med DMFT=0 Standardavvikelse 7,3 Medelvärde 6,8 Uppgift saknas 2 : mjölktänder med karies eller fyllning 2: permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 3 av 5

Bettförhållanden Neutralbett 9 Postnormal Prenormal 0 Maximal gapning Barn yngre än 0 år - 20 0 2-30 0 3-40 0 4-50 0 5-0 Summa: 0 Barn från 0 år och vuxna - 20 2-30 0 3-40 4-50 8 5-0 : Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat. Sida 4 av 5

Talsvårigheter 40% 0% 0% 0% Saknar tal 0 Mycket svårförståeligt tal Svårförståeligt tal 2 Något otydligt tal 2 Inga svårigheter 4 Uppgift saknas Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N=0 (%) N=5 (%) N=5 (%) saknas Sida 5 av 5