Prader-Willis syndrom 9-- Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos små och mindre kända handikappgrupper, MHC-basen. Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-H-Centers frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar frågeformulär. Beräknad förekomst: : födda. Orsak: Kromosomfel där - % saknar en liten del av kromosom q- i den del som nedärvs av fadern. - % har fått en dubbel uppsättning av kromosom från modern och hos mindre än % finns en translokation, dvs utbyte av genetiskt material mellan två kromosomer. Den eller de gener som orsakar syndromet är ännu inte identifierade. Allmänna symtom: Uttalad muskelslapphet (hypotonus) från födseln. Efter - års ålder uttalad ätstörning med omättlig aptit trots lågt energibehov (- % av vad som anses normalt). Utan dietbehandling leder detta till extrem fetma och ökad risk för diabetes typ II. De flesta har lätt till måttlig utvecklingsstörning och en ökad risk för beteendeproblem. Beteendeproblematiken bör behandlas utifrån en neuropsykologisk utredning. Personer med PWS är kortvuxna och har underutvecklade könsorgan (hypogonadism). Tillväxthormon har gynnsam effekt på längdtillväxt, muskelstyrka och övervikt. Behandling med könshormoner bör övervägas. Orofaciala/odontologiska symtom: Karaktäristiskt utseende med smal panna, mandelformade ögon och trekantig mun med tunn överläpp. Muskelslappheten hos nyfödda gör att de flesta spädbarn inte kan ammas, många behöver specialnappflaska eller sondmatning. Försenad tal- och språkutveckling och problem med munmotoriken är vanligt. Många är muntorra. Trånga andningsvägar i näshåla och svalg kan medföra snarkning och ökad risk för sömnapné (täta andningsuppehåll under sömn). Försenat tandframbrott, defekter i tandemaljen, övertal av tänder och små tänder har rapporterats. Hög smal gom och tandställningsfel är vanligt. Några gnisslar tänder. Det finns en ökad risk för karies på grund av ätproblematik och muntorrhet Orofacial/odontologisk behandling Många behöver förstärkt förebyggande tandvård. Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt. Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat. Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena. Snarkproblematik bör följas upp av läkare. Orofacial funktion hos personer med Prader-Willis syndrom Rapport från frågeformulär Ortodontist bör konsulteras vid till 9 års ålder för fastställande av tand- eller bettavvikelser och för planering av eventuell bettkorrigerande behandling. Källa Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper. MHC-basen - Mun-H-Centers databas om orofaciala manifestationer vid sällsynta diagnoser. Sida av
Prader-Willis syndrom 9-- sfördelning - - - 9 - - -8 9-9 - F M Antal: Åldrar: -- år Kön: M () + F (9) Funktionshinder Synnedsättning Hörselnedsättning 9 Beteendeavvikelse Epilepsi Begåvningshandikapp Motorisk funktionsnedsättning Arm/hand Ben Rullstolsburen Går med stöd Dålig sittbalans Övrigt Kommunikationssvårigheter Saknar tal Svårförståeligt tal Alternativ kommunikation Kommunikationshjälpmedel 8 9 Sida av
Prader-Willis syndrom 9-- Om tandvård Om tandvård - problem Munhälsa Hål i tänderna Blödande tandkött Tandlossning Utmärkt Ganska bra Dålig Sår i munslemhinnan Dålig andedräkt Felaktigt bett Tandskador pga olycksfall Har Har NN fått tandregleringsbehandling? Smärta i munnen Sover med öppen mun Snarkning Gnisslar tänder 9 Ja Nej Hur klarar NN sin tandbehandling? =inga problem/=stora problem NN anses behöva tandreglering =inget behov/=stort behov n= n= Hur klarar NN att borsta sina tänder? =bra/=inte alls Om hjälp behövs med tandborstning, hur går detta? =inga problem/=stora problem n= n= Sida av
Prader-Willis syndrom 9-- Hur går det att äta? =inga svårigheter/=extrema svårigheter Om matsituationen Om matsituationen - problem n= Sätter ofta i halsen Hostar av tunnflytande dryck Det dröjer länge innan tuggan sväljs Får upp mat/dryck i näsan Mat fastnar i gommen Pressar fram tungan vid sväljning Sväljer stora bitar Hur går det att dricka? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n= Svårighet att ta av maten från skeden Mat/dryck läcker ut genom mungiporna Har svårt att öppna munnen/käkarna Överkänslig i munnen Kräks ofta upp maten Matvägran Hur går det att suga? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n= Amningssvårigheter som spädbarn Kostvanor Äter kött, hårt bröd m m Äter grovt mosad mat Äter passerad kost Endast flytande föda Sondmatas Hur går det att svälja? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n= Parenteral nutrition Får i sig för lite mat Äter för mycket mat Kan äta själv Kan till viss del äta själv Blir alltid matad Födoämnesallergi Specialkost Sida av
Prader-Willis syndrom 9-- Om dregling Dregling Hur upplever NN sin dregling? Dregling N= =inget problem/=stort problem n= Lätt Riklig Mycket riklig Utförd dreglingsbehandling Hur upplever förälder/vårdare dreglingen? =inget problem/=stort problem Hur upplever NN:s omgivning dreglingen? =inget problem/=stort problem n= n= Sida av