Tillgängligheten till högspecialiserad vård för små och mindre kända handikappgrupper

Tillgängligheten till högspecialiserad vård för små och mindre kända handikappgrupper

Socialstyrelsen klassificerar sin utgivning i olika dokumenttyper. Detta är en Uppföljning och utvärdering. Det innebär att den innehåller uppföljningar och utvärderingar av reformer, lagstiftning och/eller verksamheter som kommuner, landsting och enskilda huvudmän bedriver inom hälso- och sjukvård, socialtjänst, hälsoskydd och smittskydd. Den innehåller analys av insamlade data och i förekommande fall forskning som man kan dra generella slutsatser av och som kan användas för att förändra eller utveckla verksamheten. Kraven på vetenskaplighet tillgodoses genom att vetenskaplig expertis medverkar. Socialstyrelsen svarar för innehåll och slutsatser. ISBN 91-7201-927-1 Artikelnr 2004-103-18 Publicering www.socialstyrelsen.se, december 2004 2

Förord Socialstyrelsen har av regeringen fått i uppdrag att följa upp hur tillgängligheten till specialistvård utanför det egna landstinget utvecklats för personer med små och ovanliga handikapp. Uppföljningen avser även i vilken utsträckning kunskapsdatabasen om små och mindre kända handikappgrupper och den skriftliga information som utges i anslutning till denna utnyttjas av personer med små och mindre kända handikapp och deras anhöriga. I denna rapport presenteras resultaten av Socialstyrelsens uppföljning. Rapporten har tagits fram av Anders Hedberg och Marianne Thorén vid Socialstyrelsens hälso- och sjukvårdsavdelning under ledning av Monica Albertsson vid Enheten för uppföljning och utvärdering och Gunilla Hulth-Backlund vid Enheten för medicinsk kvalitetsutveckling. En referensgrupp har följt arbetet och lämnat värdefulla synpunkter under projektets gång. Göran Annerén, Avdelningen för klinisk genetik vid Rudbecklaboratoriet, Akademiska Barnsjukhuset i Uppsala, Lars Palmér, Barnkliniken vid Norrlands Universitetssjukhus i Umeå samt Lars Berg och Åsa Fernlund vid Enheten för klassifikationer och terminologi, Socialstyrelsen, har varit behjälpliga med diagnoskoder för olika sällsynta diagnoser i projektets registerstudie. Kjell Asplund Generaldirektör 3

Projektorganisation Arbetsgrupp: Anders Hedberg, Enheten för uppföljning och utvärdering, Hälso- och sjukvårdsavdelningen, Socialstyrelsen Marianne Thorén, Enheten för medicinsk kvalitetsutveckling, Hälso- och sjukvårdsavdelningen, Socialstyrelsen Referensgrupp: Ulla Clevnert, Handikappenheten, Socialtjänstavdelningen, Socialstyrelsen Lise Sjöstedt, Enheten för kommunikationsstrategi, Informationsavdelningen, Socialstyrelsen Elisabeth Wallenius, Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sundbyberg Christina Greek Winald, SmågruppsCentrum, Sahlgrenska Akademin, Göteborg Styrgrupp: Monica Albertsson, Enheten för uppföljning och utvärdering, Hälso- och sjukvårdsavdelningen, Socialstyrelsen (ordförande) Gunilla Hulth-Backlund, Enheten för medicinsk kvalitetsutveckling, Hälsooch sjukvårdsavdelningen, Socialstyrelsen 4

Innehåll Förord 3 Projektorganisation 4 Sammanfattning 7 Inledning 8 Uppdrag 8 Bakgrund 8 Problemställning 10 Metod 11 Epidemiologiska aspekter 11 Tillgänglighet till specialistvård för utomlänspatienter med ovanliga sjukdomar11 Registerstudien 11 Enkätundersökningen 13 Information om och till personer med små och mindre kända handikapp 14 Socialstyrelsens kunskapsdatabas 14 Informationsfoldrar 15 Resultat 16 Ovanliga diagnoser i patientregistret 16 Registerstudien 16 Beskrivning av studiepopulationen 16 Tillgänglighet till högspecialiserad vård 17 Trendanalys 20 Landstingsvisa jämförelser 22 Enkätundersökningen 24 Antal organiserade medlemmar 24 Högspecialiserad vård utanför det egna landstinget 26 Synpunkter på vården 28 Vilka använder Socialstyrelsens databas 34 Utnyttjandet av den skriftliga informationen 38 Diskussion och slutsatser 40 Problem och möjligheter i registerstudien och enkätundersökningen 40 Registerstudien 40 Enkätundersökningen 40 Förekomst av sällsynta diagnoser 41 En majoritet av utomlänspatienterna är barn och ungdomar 41 Män har något fler vårdtillfällen i högspecialiserad vård 41 Tillgängligheten till högspecialiserad vård har ökat 42 Stora variationer mellan landstingen 43 5

Efterfrågan på specialistvård för utomlänspatienterna inte helt tillgodosett 44 Viss efterfrågan på specialistvård utanför Sverige 45 Utnyttjandet av Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper 45 Utnyttjandet av Socialstyrelsens informationsfoldrar om små och mindre kända handikappgrupper 46 Referenser 47 Bilagor 49 Bilaga 1. Tabellbilaga 49 Bilaga 2. Sällsynta diagnoser i registerstudien 53 Bilaga 3. Enkätmissiv 57 Bilaga 4. Enkätformulär 62 6

Sammanfattning Socialstyrelsen har fått i uppdrag av regeringen att följa upp hur tillgängligheten till specialistvård utanför det egna landstinget utvecklats för personer som tillhör små och mindre kända handikappgrupper. Uppföljningen skulle dessutom ta upp i vilken utsträckning kunskapsdatabasen om små och mindre kända handikappgrupper och den skriftliga information som ges ut i anslutning till denna utnyttjas av dessa grupper och deras anhöriga. Regeringsuppdraget har genomförts med fyra olika metoder en registerstudie, en enkätundersökning, en webb-baserad mätning av besökare till Socialstyrelsens kunskapsdatabas och en sammanställning av distribuerade foldrar. Registerstudien baserades på ett urval av 5 340 patienter med ovanliga sjukdomar i Socialstyrelsens patientregister. Resultaten av registerstudien tyder på att tillgängligheten till högspecialiserad vård för utomlänspatienter med ovanliga diagnoser har ökat. Andelen vårdtillfällen för dessa patienter ökade från 26 till 30 procent under perioden 1998 2002 (X 2 -trend: 16,330; p<0,001). Enkätundersökningen indikerar emellertid att tillgängligheten behöver förbättras ytterligare. Över hälften av de tillfrågade föreningarna och familjenätverken uppger att deras efterfrågan på högspecialiserad vård utanför det egna landstinget inte är tillgodosett. Enkätundersökningen tyder också på en viss efterfrågan på specialistvård utanför Sverige. Det var ingen statistiskt säkerställd skillnad mellan antalet utomlänspatienter av olika kön som vårdats vid regionsjukhus (=högspecialiserad vård). Däremot hade män med svåra och ovanliga sjukdomar signifikant fler vårdtillfällen än kvinnor. En statistiskt säkerställd skillnad mellan könen kvarstod också sedan könsspecifika och könsdominerade sällsynta diagnoser uteslutits från studiebasen. Under perioden 2002 2004 ökade det genomsnittliga antalet besök per månad till Socialstyrelsens webbplats för små och mindre kända handikappgrupper kraftigt från 13 744 till 25 346, en ökning med 84 procent. Resultaten från den webb-baserade mätningen visade att Socialstyrelsens kunskapsdatabas tycks vara såväl känd som välbesökt av många med ovanliga sjukdomar, deras anhöriga och vårdpersonal. Personer med någon sällsynt diagnos eller anhöriga till dem utgjorde 18 procent av de registrerade kategorierna av besökare och personal inom hälso- och sjukvården drygt hälften (55 procent) av besökarna. Socialstyrelsens informationsfoldrar tycks också vara väl utnyttjade. I enkätundersökningen tillfrågades företrädare för olika föreningar och familjenätverk för sällsynta diagnoser om de någon gång tagit del av Socialstyrelsens informationsfoldrar om små och mindre kända handikappgrupper. Av de 85 föreningar och familjenätverk som besvarat frågan uppgav 89 procent att de kände till foldrarna. Av de 79 föreningar/familjenätverk som kände till foldrarna bedömde i sin tur 76 procent att de var av stort eller mycket stort värde. 7

Inledning Uppdrag Socialstyrelsen har av regeringen fått i uppdrag att: följa upp hur tillgängligheten till specialistvård utanför det egna landstinget utvecklats för personer med små och ovanliga handikapp. Uppföljningen bör även omfatta i vilken utsträckning kunskapsdatabasen om små och mindre kända handikappgrupper och den skriftliga information som utges i anslutning till denna utnyttjas av personer med små och mindre kända handikapp och deras anhöriga. Uppdraget skall redovisas senast den 31 juli 2005. Bakgrund Den 1 januari 1994 trädde en ny handikappreform i kraft. Reformen innebar förutom ny lagstiftning även nya stats- och stimulansbidrag och ett förbättrat stöd till små och mindre kända handikappgrupper. I samband med reformen fick Socialstyrelsen i uppdrag att fördela stimulansbidrag för att utveckla habilitering och rehabilitering och för att förbättra informationen om och till de grupper som omfattades av reformen. Åren 1994 1997 fördelades totalt 1,4 miljarder kronor till olika habiliterings- och rehabiliteringsprojekt. Bidraget bestod av en generell och en specifik del. Av de 542 projekt som tilldelades specifikt stimulansbidrag riktade sig drygt 20 procent till verksamheter inom området små och mindre kända handikappgrupper. Totalt fick 140 olika smågruppsdiagnoser angivna i 120 olika projekt specifikt stimulansbidrag. I uppdraget ingick också att på olika sätt öka informationen om små och mindre kända handikappgrupper och deras behov bl. a. genom att bygga upp en kunskapsdatabas om de olika diagnoserna 1 2. Arbetet påbörjades år 1995 med stöd av en särskild expertgrupp och externa experter som tog fram underlag till informationsmaterial om olika diagnoser. För att ytterligare stärka stödet till små och mindre kända handikappgrupper gav Socialstyrelsen i juni 1995 bl.a. ett uppdrag till Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra sjukhuset i Göteborg att i projektform under tre år bygga upp och driva en informationsenhet med syfte att samla in, sammanställa och sprida kunskap om ett 20-tal ovanliga diagnoser. Enheten som kallades SmågruppsCentrum nationellt informationscentrum för små och mindre kända handikappgrupper, skulle vara en renodlad informationsenhet och fungera som komplement till sjukvård, habiliterings- och rehabiliteringsverksamhet. År 1999 uppdrog Socialstyrelsen åt SmågruppsCentrum att ta över arbetet med att producera och uppdatera informationstexter för Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper samt att vara nationellt informationscentrum för alla små och mindre kända handikappgrupper. Informationen omfattar uppgifter om både barn och vuxna och görs tillgänglig via Internet. 8

Under 2002 övertog Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet ansvaret för Smågruppscentrum och uppdraget utvidgades. Förutom ansvaret för utbyggnaden av Socialstyrelsens databas tillkom bland annat ansvaret för att producera informationsfoldrarna. Dessa foldrar innehåller en kort sammanfattning av innehållet i databastexten. I databasen finns för närvarande (2004-12-10) 183 ovanliga diagnoser beskrivna och nya diagnosgrupper tillkommer successivt. Underlaget till texterna tas fram med stöd av landets främsta experter. Berörd handikapporganisation och patientförening ges möjlighet att komplettera materialet. Smågruppscentrum kompletterar och bearbetar texterna för att göra informationen lättillgänglig för allmänheten. Samtliga texter faktagranskas av en expertgrupp samt uppdateras och revideras fortlöpande. Målgrupper för informationsmaterialet är framför allt personal inom landsting, kommuner, försäkringskassor och medlemmar i handikapporganisationer och patientföreningar samt enskilda patienter med funktionshinder och deras anhöriga 1 3. År 1999 träffade regeringen och Landstingsförbundet också en överenskommelse om att landstingen skall se till att de patienter med svåra och mycket ovanliga sjukdomstillstånd och skador som önskar få vård i annat landsting också skall få det. Patienter som har mycket speciella behandlingsbehov eller som lider av mycket ovanliga sjukdomar där expertis inte finns inom landet kan efter särskild prövning även erbjudas vård i annat land 4. Målgruppen för de undersökningar som redovisas i denna rapport är små och mindre kända handikappgrupper. Med små och mindre kända handikappgrupper avses enligt regeringens proposition 1992/93:159 Stöd och service till vissa funktionshindrade 5 : ovanliga sjukdomar eller skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per 1 miljon invånare. Synonymt med begreppet små och mindre kända handikappgrupper används ibland begreppen ovanliga diagnoser/sjukdomar och sällsynta diagnoser/sjukdomar. Många ovanliga sjukdomar och syndrom eller skador är medfödda medan andra kan uppstå när som helst i livet. Omkring 80 procent av de sällsynta sjukdomarna uppges ha en identifierad genetisk orsak medan andra kan vara ett resultat av infektioner, allergier eller andra sjukdomsprocesser 6. De är ofta allvarliga kroniska, progredierande, funktionshämmande och inte sällan direkt livshotande. De är ofta invalidiserande, genom att livskvaliteten påverkas, och kan innebära mycket smärta och lidande för den enskilda människan och hennes familj. Det är också sjukdomar där det ofta saknas effektiv bot, men där symtomen kan behandlas så att livskvalitet och överlevnad förbättras 6. Definitionen av vilka grupper som skall omfattas av begreppet sällsynta diagnoser kan variera kraftigt mellan olika länder i världen, varför siffror om de sällsynta diagnosernas omfattning inte går att jämföra direkt. Enligt Eurordis en europeisk paraplyorganisation för föreningar för ovanliga diagnoser/sjukdomar finns idag mellan 5000 och 8 000 kända sällsynta sjukdomar och syndrom. Antalet växer kontinuerligt i takt med den medicinska 9

vetenskapens framsteg 7. Eurordis skattning bygger på en definition som motsvarar mindre än 500 fall per 1 miljon invånare, vilket är en fem gånger vidare definition än den svenska. I USA definieras sällsynta sjukdomar ( rare diseases/disorders ) som sjukdomar med en prevalens av färre än 200 000 individer vid en given tidpunkt 8 9. USA har således en absolut definition, till skillnad från Europa där man har relativa, befolkningsrelaterade definitioner. Med denna definition har The National Organization for Rare Disorders i USA uppskattat antalet individer som är drabbade av någon sällsynt sjukdom till 25 miljoner vilket, givet en befolkning på 281 miljoner invånare (år 2000), skulle innebära nästan 9 procent av befolkningen 10. Det saknas en skattning av omfattningen av de sällsynta sjukdomarna i Sverige. Enligt beräkningar i samband med denna uppföljning var emellertid 5 6 procent av befolkningen registrerade i Socialstyrelsens patientregister för sjukhusvård av sjukdomar med en diagnosfrekvens av färre än 100 fall per 1 miljon invånare 1998 2002. Beräkningen omfattar fler individer än regeringens definition eftersom den också omfattar personer med mindre allvarliga sjukdomar, som inte kräver högspecialiserad vård för diagnos och/eller behandling. Skattningen sätter ändå en övre gräns för totalprevalensen av sällsynta diagnoser i befolkningen. Problemställning Från Riksförbundet Sällsynta diagnoser har rapporterats att människor med ovanliga sjukdomar och funktionshinder upplever stora problem i sina kontakter med all typ av vård 11 12. En uppföljning av tillgängligheten till specialistvård för dessa personer gjordes år 2001 i samband med att Vårdkatalogen byggdes ut med små och mindre kända handikappgrupper. På grund av låg svarsfrekvens var det svårt att dra några generella slutsatser. Det är dock angeläget att få en uppfattning om hur tillgängligheten till specialistvård utvecklats för patienter med ovanliga diagnoser. När det gäller i vilken utsträckning informationen i kunskapsdatabasen och de tryckta foldrarna utnyttjas går det att följa utvecklingen sedan år 2001. Däremot saknas information om vilka grupper som använder sig av databasen. 10

Metod Regeringsuppdraget har genomförts med fyra olika metoder en registerstudie, en enkätundersökning, en webb-baserad mätning av besök på Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper och en sammanställning över distribuerade foldrar från Socialstyrelsens kundtjänst och SmågruppsCentrum. Oberoende av registerstudien gjordes dessutom ett försök att skatta andelen patienter med ovanliga diagnoser som utskrivits efter sjukhusvård. Epidemiologiska aspekter Någon exakt svensk skattning av andelen individer i befolkningen med någon sällsynt sjukdom eller funktionshinder är inte möjlig att göra bl. a. därför att sällsyntheten i sig innebär svårigheter att få en korrekt diagnos 12. Det händer också att vissa symptom kan skymmas av andra mer framträdande. Det finns därför ett mörkertal vars storlek det för närvarande inte går att uppskatta. Det är däremot möjligt att skatta andelen utskrivna patienter med vissa sällsynta diagnoser. Därför beräknades antalet individer i Socialstyrelsens patientregister med en diagnosfrekvens om högst 100 diagnosticerade individer per 1 miljon invånare (bilaga 1, tabell 1). En sådan skattning kan naturligtvis inte utan ytterligare precisering påstås matcha regeringens kriterium, dvs. ovanliga sjukdomar eller skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer på 1 miljon invånare. Det beror dels på att många ovanliga sjukdomar och syndrom saknar diagnoskod i patientregistret, dels på att många syndrom inte entydigt kan definieras med hjälp av en enda huvuddiagnos. Vidare uppfyller inte alla dessa individer regeringens kriterier för högspecialiserad vård. De kan även omfatta individer med sällsynta, men mindre vårdkrävande sjukdomar. Det kan trots viss osäkerhet ändå vara av intresse att få en ungefärlig uppskattning av hur många individer som har en diagnosfrekvens om högst 100 individer per 1 miljon invånare inom den slutna somatiska och psykiatriska vården. Tillgänglighet till specialistvård för utomlänspatienter med ovanliga sjukdomar Registerstudien Det finns idag inga uppgifter om i vilken utsträckning personer med ovanliga sjukdomar behöver specialistvård och inte heller i vilken mån sådana behov behöver tillgodoses utanför det egna landstinget. Det medför att det inte går att uttala sig om behovstäckning. Däremot är det möjligt att säga i vilken omfattning personer med ovanliga sjukdomar fått utomlänsvård. Socialstyrelsens patientregister tillhandahåller data om vårdutnyttjande inom sluten 11

somatisk och psykiatrisk vård vid offentligt drivna sjukhus. Registret är individbaserat och uppdateras årligen. Från patientregistret erhölls två dataset med avidentifierade personnummer. Det ena innehöll samtliga vårdtillfällen för patienter inom den slutna vården under perioden 1998 2000 och det andra samtliga vårdtillfällen inom den slutna vården under perioden 2001 2002. Dessa filer sammanlänkades till ett gemensamt dataset som innehöll samtliga 7 429 778 registrerade vårdtillfällen inom den slutna vården vid sjukhus 1998 2002 (se figur 1). Patienter i öppen vård ingår således inte i analysen. Eftersom den högspecialiserade vården av utomlänspatienter till största delen bedrivs vid sjukhus har detta bedömts vara en rimlig avgränsning. Patientregistret Patientregistret 1998-2000 2001-2002 n 1 = 4 523 922 n 2 = 2 905 856 Patientregistret 1998-2002 N 1+2 = 7 429 778 Sällsynta diagnoser n 3 = 29 179 Inomlänspatienter Utomlänspatienter n 4 = 22 740 n 5 = 6 439 Figur 1. Filhanteringsprocessen med registrerade vårdtillfällen. Diagnoserna i Socialstyrelsens patientregister baseras på WHO: s internationella sjukdomsklassifikation. Under den studerade perioden användes den tionde revisionen av klassifikationen (ICD-10) 13. Ett problem är att inte alla patienter med ovanliga sjukdomar entydigt kan definieras med hjälp av denna klassifikation. Det beror dels på att flera sällsynta diagnoser kan ha samma ICD-10 kod, dels på att diagnosen inte har kunnat klassificeras med hjälp av en enda huvuddiagnos eller ens med hjälp huvuddiagnosen och ett antal bidiagnoser. Det finns också ovanliga sjukdomar vars orsaker ännu är okända och som hittills inte kunnat klassificeras ( Anonymous ). Styrande för urvalet av diagnoser har varit att de finns med i Socialstyrelsens databas över små och mindre kända handikappgrupper. De skall dessutom ha antingen en för respektive sjukdom eller syndrom specifik diagnoskod eller ingå i en grupp där övriga sjukdomar eller syndrom också uppfyller regeringens kriterium på en sällsynt diagnos, dvs. färre än 100 per 1 miljon invånare. De 12

sällsynta diagnoser som selekterades för vidare analys framgår av bilaga 2. De utvalda sällsynta diagnoserna svarade tillsammans för 29 281 registrerade vårdtillfällen (figur 1). Av dessa selekterades antalet diagnostiserade inomoch utomlänspatienter med hjälp av uppgifter om hemkommun och sjukhuskoder. För att beräkna antalet individer har samtliga vårdtillfällen sorterats efter ett för varje individ unikt löpnummer. Det första vårdtillfället har därefter valts för vidare analys medan övriga med dubblerade löpnummer eliminerats. Löpnumret garanterar att ingen enskild individ kan identifieras. Men förfarandet innebär också att de individer med ovanliga sjukdomar som fått sin diagnos efter det första vårdtillfället inte kommit med i analysen. Metoden innebär därför en viss underskattning av det totala antalet individer med sällsynta diagnoser. I tabeller med årsvisa redovisningar på individnivå kan dock samma individ förekomma under olika år när man uppskattar hur många patienter med de aktuella sällsynta diagnoserna som svarar för motsvarande antal vårdtillfällen under respektive år. Statistiska metoder Data från registerstudien av patienter med ovanliga sjukdomar i Socialstyrelsens patientregister har bearbetats med hjälp av olika moduler i SASsystemet (proc freq, proc tabulate) 14. Tidsserieanalyser har genomförts med hjälp av chi-två test för linjär trend i statistikprogrammet Epi Info 6 15. Oddskvoter och 95 procent konfidensintervall har beräknats med samma programvara. Test av skillnader i proportioner har beräknats med hjälp av dataprogrammet Confidence Interval Analysis (CIA) 16 17. Enkätundersökningen För att ytterligare belysa tillgängligheten till högspecialiserad vård skickades en enkät till handikapporganisationer/patientföreningar och nätverk för personer med sällsynta diagnoser (bilaga 4). Urvalskriterierna var att organisationerna antingen fanns med i Socialstyrelsens databas över små och mindre kända handikappgrupper och/eller var registrerade medlemmar i Riksförbundet Sällsynta diagnoser. I de fall organisationerna var riksförbund uppmanades de att vidarebefordra enkäten till berörda medlemsorganisationer och nätverk. De föreningar och nätverk som fått enkäten framgår av utsändningslistan i missivet till enkäten (bilaga 3). En första omgång enkäter skickades ut under vecka 26 (21 24 juni) och en andra omgång under vecka 36 (30 augusti 3 september). Totalt skickades enkäter ut till 100 handikapporganisationer och nätverk. Av dessa var 13 rikstäckande paraplyorganisationer. Senare avfördes 16 föreningar för att de inte motsvarade angivna kriterier. Samtidigt tillkom 6 föreningar som riksorganisationerna förmedlat. På så sätt listades totalt 90 föreningar och familjenätverk för sällsynta diagnoser som fick besvara enkäten. Efter den sista svarstidens utgång den 30 september 2004 konstaterades att bortfallet var stort, varför kompletterande telefonintervjuer genomfördes i 33 fall. Svar erhölls slutligen från 85 av de totalt 90 listade föreningarna/familjenätverken, en svarsfrekvens på 94 procent. 13

Enkäten omfattade ett antal frågor och delfrågor med fasta svarsalternativ som direkt anknyter till frågeställningarna i uppdraget. De patientgrupper som organisationen/nätverken representerade kunde också lämna synpunkter på sjukvården. Enkäten har endast belyst tillgängligheten till högspecialiserad vård utifrån ett efterfrågeperspektiv. De uppgifter som kom fram i registerstudien gav dock vissa möjligheter att jämföra med enkätstudien. Information om och till personer med små och mindre kända handikapp Syftet med kunskapsdatabasen (www.sos.se/smkh) är att ge aktuell information om små och mindre kända handikappgrupper. Informationsmaterialet presenteras dels som utförliga databastexter, dels som tryckta foldrar som är en kort sammanfattning av respektive diagnos. Databastexten innehåller rubriker enligt den beskrivning som föreslagits inom EU:s folkhälsoprogram. Information om diagnosen ges vad gäller förekomst, ärftlighet, symtom, diagnostik, behandling, resurser på riks- och regionnivå, resurspersoner i landet, handikappföreningar, kurser för brukare och personal, andra verksamheter i landet och internationellt, samhällets stödinsatser, annat informationsmaterial som har framställts, litteraturförteckning och databasreferenser. Målgrupper för informationsmaterialet är framför allt personal inom landsting, kommuner, försäkringskassor och medlemmar i handikapporganisationer och patientföreningar samt enskilda patienter med funktionshinder och deras anhöriga. Socialstyrelsens kunskapsdatabas Antalet besök på Socialstyrelsens webbplats för små och mindre kända handikappgrupper (www.sos.se/smkh) registreras kontinuerligt, dock inte vilka grupper som besöker webbplatsen. För att besvara frågan om hur mycket kunskapsdatabasen om små och mindre kända handikappgrupper utnyttjas av personer med ovanliga diagnoser och deras anhöriga genomfördes en enkel kartläggning mellan den 6 september och den 5 oktober 2004. Besökaren fick efter en presentation av uppdraget i ett pop-up fönster ta ställning till om han/hon ville delta eller inte delta i undersökningen. De som svarade att de ville delta kom då in i ett nytt fönster där de fick markera vilken av följande kategorier de tillhörde: Diagnosbärare eller anhörig till person med någon sällsynt diagnos Anställd inom vård/omsorg Lärare eller elev inom skola/utbildning Personal inom någon organisation (handikapprörelsen m.fl.) Media (journalister, anställd vid radio/tv m.m.) Övriga besökare När en person besöker webbplatsen läggs automatiskt en cookie in i hans webbläsare. Om personen sedan besöker webbplatsen på nytt kan servern läsa cookien och ingen ny dialogruta presenteras. På så sätt registreras en- 14

dast ett besök från samma dator under mätperioden, vilket uppskattningsvis likställts med antalet individer. Cookies lagras i en speciell fil som användaren kan radera. Man kan också ange i webbläsaren att man inte vill ta emot cookies. Dessutom fick användarna möjlighet att inte delta i undersökningen. Programmet ger således ingen fullständig bild av samtliga besökare vid databasen. Av datatekniska skäl och integritetsskäl var det inte möjligt att genomföra mätningen med större precision. Programmet torde dock i grova drag ge en bild av de användarkategorier som besökt webbplatsen under mätperioden. Det framgår inte hur många som valde att inte delta i undersökningen. Uppgifterna har sedan jämförts med en liknande registrering av telefonförfrågningar om sällsynta diagnoser från olika kategorier av informationssökare hos SmågruppsCentrum vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet. Som komplement till mätningarna av besöken på Socialstyrelsens webbsida om små och mindre kända handikappgrupper ställdes i den tidigare nämnda enkäten också frågan: Har ni någon gång besökt Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper som finns tillgänglig via Internet (http://www.sos.se/smkh)? Företrädare för de organisationer som besökt webbplatsen ombads därefter bedöma värdet av den Internetbaserade informationen (Mycket stort, Stort, Begränsat, Mycket litet). Informationsfoldrar En informationsfolder trycks för varje diagnos. Innehållet är en kort sammanfattning av informationstexten i databasen. Foldrarna distribueras kostnadsfritt från Socialstyrelsens kundtjänst och från SmågruppsCentrum. För att få reda på i vilken utsträckning informationsfoldrarna utnyttjas har en skattning gjorts av antalet distribuerade foldrar under 2003. Detta har gjorts genom att lägga samman antalet beställda foldrar och de foldrar som sänts till prenumeranter från Socialstyrelsens kundtjänst samt de foldrar som distribuerats via SmågruppsCentrum. Statistiken kompletterades med information från den enkät som skickats till patientorganisationerna för berörda små och mindre kända handikappgrupper. I enkätundersökningen ställdes följande fråga om foldrarna: Har ni någon gång tagit del av Socialstyrelsens informationsfoldrar om små och mindre kända handikappgrupper? De föreningar/nätverk som svarat ja på frågan ombads även här bedöma värdet av foldrarna (Mycket stort, Stort, Begränsat, Mycket begränsat). 15

Resultat Ovanliga diagnoser i patientregistret Åren 1998 2002 minskade enligt utredningens beräkningar andelen av befolkningen som fått någon form av sjukvård som medfört diagnos i patientregistret från 10,2 till 9,6 procent (bilaga 1, tabell 1). I denna skattning ingår inte de patienter som enbart fått öppen vård, varken inom primärvården eller inom sjukhusansluten öppen vård. Andelen patienter med en diagnosfrekvens om högst 100 sjukhusvårdade individer per 1 miljon invånare minskade under samma period från 5,9 till 5,6 procent. Den minskande trenden för dessa diagnoser var höggradigt signifikant (p< 0,001). Registerstudien Beskrivning av studiepopulationen Studiepopulationen för registerstudien består av ett urval patienter med sällsynta diagnoser som skrivits ut efter vård på sjukhus inom- eller utom hemlandstinget under perioden 1998 2002. Ålder och kön Totalt registrerades under hela perioden 5 340 patienter med sällsynta diagnoser, varav 2 879 var män (53,9 procent) och 2 461 kvinnor (46,1 procent). Studiepopulationens fördelning efter ålder och kön framgår av tabell 2. Tabell 2. Antal och andel patienter med vissa sällsynta diagnoser utskrivna efter vård på sjukhus inom och utom det egna boendelänet efter ålder och kön under perioden 1998 2002. Socialstyrelsens patientregister 1998 2002. Inomlänspatienter Utomlänspatienter Totalt Män Kvinnor Män Kvinnor Män Kvinnor Åldersklass n % n % n % n % n % n % 0 14 år 665 28,5 533 26,7 211 38,9 187 40,3 876 30,4 720 29,3 15 24 år 203 8,7 151 7,6 56 10,3 53 11,4 259 9,0 204 8,3 25 34 år 143 6,1 153 7,7 45 8,3 49 10,6 188 6,5 202 8,2 35 44 år 124 5,3 144 7,2 38 7,0 36 7,8 162 5,6 180 7,3 45 54 år 219 9,4 205 10,3 44 8,1 44 9,5 263 9,1 249 10,1 55 64 år 312 13,4 229 11,5 59 10,9 42 9,1 371 12,9 271 11,0 65 74 år 341 14,6 252 12,6 54 10,0 31 6,7 395 13,7 283 11,5 75 84 år 276 11,8 237 11,9 26 4,8 17 3,7 302 10,5 254 10,3 85 år 54 2,3 93 4,7 9 1,7 5 1,1 63 2,2 98 4,0 Totalt 2 337 100,0 1 997 100,0 542 100,0 464 100,0 2879 100,0 2461 100,0 16

Individer och vårdtillfällen Den studerade populationen var i Socialstyrelsens patientregister registrerade för totalt 29 281 vårdtillfällen. Därav svarade männen för 15 175 (51,8 procent) och kvinnorna för 14 106 vårdtillfällen (48,2 procent). Inom- och utomlänspatienternas fördelning efter kön, antal individer och antal vårdtillfällen under perioden 1998 2002 framgår av tabell 3. Tabell 3. Studiepopulationen av patienter med vissa sällsynta diagnoser som fått sjukhusvård inom respektive utom sitt hemlandsting fördelade efter kön och utskrivningsår. Utfallet anges som det totala antalet individer (n), vårdtillfällen (Vtf) och andel (%) män och kvinnor bland inom- och utomlänspatienterna. Patientregistret 1998 2002. Inomlänspatienter Utomlänspatienter Män Kvinnor Män Kvinnor År n Vtf % n Vtf % n Vtf % n Vtf % 1998 923 2 523 52,1 848 2 268 47,9 246 670 53,9 210 559 46,1 1999 995 2 370 54,8 822 2 309 45,2 256 697 53,3 224 607 46,7 2000 919 2 307 52,2 840 2 366 47,8 266 756 56,6 204 628 43,4 2001 898 2 308 53,2 790 2 163 46,8 221 704 52,9 197 570 47,1 2002 870 2 154 52,3 794 2 075 47,7 249 686 54,8 205 561 45,2 Totalt 2 337 11 662 53,9 1 997 11 181 46,1 542 3 513 53,9 464 2 925 46,1 I tabell 3 redovisas det totala antalet sjukhusvårdade individer med sällsynta diagnoser varje år för sig. Därför kan samma individ återkomma ett annat år under perioden. Totalsumman har däremot beräknats som det faktiska antalet individer under hela perioden 1998 2002. Den är därför lägre än det sammanlagda antalet vårdade inom- och utomlänspatienter respektive år under perioden. Tillgänglighet till högspecialiserad vård Inom- och utomlänspatienter efter sjukhustyp Sällsynta och komplicerade sjukdomar och skador behandlas vid regionsjukhusen, efter remiss från länssjukvården 4. Inom- och utomlänspatienternas fördelning efter sjukhustyp kan därför ge viss information om tillgängligheten till högspecialiserad vård för dessa patientgrupper. 17

Tabell 4. Antal och andel inom- och utomlänspatienter med vissa sällsynta diagnoser utskrivna från sjukhus under perioden 1998 2002 efter sjukhustyp och kön. Patientregistret 1998 2002. Inomlänspatienter Utomlänspatienter Män Kvinnor Totalt Män Kvinnor Totalt Sjukhustyp n % n % n % n % n % n % Regionsjukhus 1 307 55,9 1 064 53,2 2 371 54,7 422 77,9 362 78,7 787 78,2 Länssjukhus 811 34,7 723 36,2 1 534 35,4 82 15,1 57 12,3 139 13,8 Länsdelssjukhus 204 8,7 187 9,2 391 9,0 29 5,4 35 7,5 64 6,4 Annan vårdform 15 0,6 23 1,5 38 0,9 9 1,7 7 1,5 16 1,6 Totalt 2 337 100,0 1 997 100,0 4 334 100,0 542 100,0 461 100,0 1 004 100,0 Av tabell 4 framgår att 78,2 procent av utomlänspatienterna under aktuell tidsperiod fick vård vid regionsjukhus, vilket skall jämföras med 54,7 procent av inomlänspatienterna. Det var ingen större skillnad mellan könen vad gäller utomlänspatienternas tillgänglighet till högspecialiserad vård. 77,9 procent av männen och 78,7 procent av kvinnorna hade någon gång vårdats vid regionsjukhus under perioden 1998 2002 [Diff (p1-p2) = 0,8; SE Diff(p1-p2) = 2,6; CI 95% : - 5,9 4,3 ]. Vårdtillfällen för inom- och utomlänspatienterna efter sjukhustyp Regionsjukhusen var den vårdnivå som svarade för flest antal vårdtillfällen för utomlänspatienter med sällsynta diagnoser. Omkring 78 procent av utomlänspatienternas vårdtillfällen kunde tillskrivas denna vårdnivå (tabell 5). Beräkningarna ovan visade ingen statistiskt säkerställd skillnad mellan antalet män och kvinnor som vårdats vid regionsjukhus utanför sitt eget boendelän (tabell 4). Däremot har männen bland utomlänspatienterna betydligt fler vårdtillfällen vid regionsjukhus än kvinnorna (82,9 procent mot 72,9 procent). Skillnaden mellan könen i andel vårdtillfällen vid regionsjukhus var statistiskt säkerställd [Diff (p1 p2): 10,1; SE Diff (p1-p2) = 1,04; CI 95 % : 8,0 12,1]. Tabell 5. Antal och andel vårdtillfällen för inom- och utomlänspatienter med vissa sällsynta diagnoser utskrivna från sjukhus under perioden 1998 2002 efter sjukhustyp och kön. Socialstyrelsens patientregister 1998 2002. Vårdtillfällen för inomlänspatienter Vårdtillfällen för utomlänspatienter Män Kvinnor Totalt Män Kvinnor Totalt Sjukhustyp n % n % n % n % n % n % Regionsjukhus 6 521 55,9 6 132 54,9 12 653 55,4 2 914 82,9 2 132 72,9 5 046 78,4 Länssjukhus 3 958 33,9 3 512 31,4 7 470 32,7 446 12,7 365 12,5 811 12,6 Länsdelssjukhus 1 081 9,3 1 378 12,3 2 459 10,8 131 3,7 361 12,3 492 7,6 Annan vårdform 102 0,9 157 1,4 259 1,1 22 0,6 67 2,3 89 1,4 Totalt 11 662 100,0 11 179 100,0 22 841 100,0 3 513 100,0 2 925 100,0 6 438 100,0 18

Kontroll för könsspecifika och könsdominerade diagnoser En tänkbar orsak till att kvinnor med svåra och ovanliga sjukdomar och funktionshinder hade färre vårdtillfällen vid regionsjukhus än män i motsvarande situation, skulle kunna vara att det fanns fler könsspecifika diagnoser bland männen, som skulle göra detta medicinskt motiverat. Denna faktor kontrollerades därför genom uteslutning av de diagnoser som enbart drabbar det ena könet eller där det ena könet dominerar enligt Socialstyrelsens kunskapsdatabas för små och mindre kända handikappgrupper. De diagnoser i studiebasen som uteslöts för att de enbart drabbar pojkar/män var Blödarsjuka med von Willebrands sjukdom, X-kromosombunden agammaglobulinemi (Brutons sjukdom), Wiskott-Aldrichs syndrom, Adrenoleukodystrofi, Lowes syndrom, Hunters sjukdom, Emery-Dreifuss muskeldystrofi, Duchennes- respektive Beckers muskeldystrofi, Chondrodysplasia punctata X-kromosombunden recessiv och Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (Christ-Siemens-Touraine syndrom). Dessutom uteslöts ett antal diagnoser där pojkar/män diagnosticeras betydligt oftare än kvinnor. Det var Kongenitalt glaukom (Medfödd grön starr), Goldenhars syndrom, Trisomi 8-mosaiksyndromet och Fragil X syndromet. Ett antal diagnoser uteslöts också därför att de enbart drabbar kvinnor. Det var Retts syndrom, Chondrodysplasia punctata X-kromosombunden dominant och Incongenita pigmenti. Dessutom uteslöts Trisomi 9p och Trisomi 18 syndromet (Edwards syndrom) som oftare, men inte alltid, drabbar kvinnor. Turners syndrom drabbar enbart kvinnor, men ingick inte i den ursprungliga registerstudien. Skillnaderna mellan andelen män och kvinnor som vårdats vid regionsjukhus utanför sitt eget hemlandsting (=högspecialiserad vård) sedan de könsspecifika eller könsdominerade sällsynta diagnoserna uteslutits redovisas i tabell 6. Tabellen är identisk med tabell 4 med undantag för de könsspecifika eller könsdominerade sällsynta diagnoser som uteslutits. Tabell 6. Antal och andel inom- och utomlänspatienter med vissa sällsynta diagnoser utskrivna från sjukhus under perioden 1998 2002 efter sjukhustyp och kön. Könsspecifika eller könsdominerade diagnoser har uteslutits. Inomlänspatienter Utomlänspatienter Män Kvinnor Totalt Män Kvinnor Totalt Sjukhustyp n % n % n % n % n % n % Regionsjukhus 1 136 56,3 922 55,8 2 058 56,1 355 77,3 303 77,3 658 77,3 Länssjukhus 684 33,9 580 35,1 1 264 34,4 70 15,3 54 13,8 124 14,6 Länsdelssjukhus 187 9,3 131 7,9 318 8,7 25 5,5 29 7,4 54 6,4 Annan vårdform 12 0,6 18 1,1 30 0,8 9 2,0 6 1,5 15 1,8 Totalt 2 019 100,0 1 651 100,0 3 670 100,0 459 100,0 392 100,0 851 100,0 Resultatet tyder på att det inte fanns någon statistiskt säkerställd skillnad mellan antalet män och kvinnor som vårdats vid regionsjukhus utanför sitt boendelän (Diff p1-p2 = 0,04; SE Diff p1-p2 = 2,9; CI 95% : -5,6 5,7). 19

Skillnaderna mellan andelen vårdtillfällen för män och kvinnor som vårdats vid regionsjukhus utanför sitt eget hemlandsting (=högspecialiserad vård) sedan de könsspecifika eller könsdominerade sällsynta diagnoserna tagits bort redovisas i tabell 7. Tabellen är identisk med tabell 5 med undantag för de könsspecifika eller könsdominerade sällsynta diagnoser som uteslutits. Tabell 7. Antal och andel vårdtillfällen för inom- och utomlänspatienter med vissa sällsynta diagnoser utskrivna från sjukhus under perioden 1998 2002 efter sjukhustyp och kön. Könsspecifika eller könsdominerade diagnoser har uteslutits ur studiebasen. Inomlänspatienter Utomlänspatienter Män Kvinnor Totalt Män Kvinnor Totalt Sjukhustyp n % n % n % n % n % n % Regionsjukhus 5 560 55,9 5 188 54,9 10 748 55,4 2 538 81,9 1 789 70,3 4 327 76,7 Länssjukhus 3 339 33,6 2 984 31,6 6 323 32,6 416 13,4 347 13,6 763 13,5 Länsdelssjukhus 955 9,6 1 159 12,3 2 114 10,9 122 3,9 343 13,5 465 8,2 Annan vårdform 88 0,9 126 1,3 214 1,1 22 0,7 65 2,6 87 1,5 Totalt 9 942 100,0 9 457 100,0 19 399 100,0 3 098 100,0 2 544 100,0 5 642 100,0 Det framgår att män hade fler vårdtillfällen vid regionsjukhus utanför sitt boendelän än kvinnorna. Skillnaden är statistiskt säkerställd (Diff p1-p2 = 11,6; SE Diff p1-p2 = 1,1; CI 95% : 9,4 13,8). Trendanalys En indikator på tillgängligheten till högspecialiserad vård för utomlänspatienter med sällsynta diagnoser är hur andelen vårdade individer och vårdtillfällen utvecklats över tiden för dessa patienter. I tabell 8 redovisas antalet individer och vårdtillfällen för patienter med ett urval sällsynta diagnoser utskrivna under perioden 1998 2002. Observera att samma individ kan återkomma flera år under perioden. Andelen utomlänspatienter av samtliga patienter med sällsynta diagnoser respektive år var under perioden relativt oförändrad 20,5 procent år 1998 mot 21,4 procent år 2002. 20

Tabell 8. Totala antalet individer (n) och vårdtillfällen (Vtf) för patienter med vissa sällsynta diagnoser som fått sjukhusvård inom och utom sitt hemlandsting samt andel inom- och utomlänspatienter i procent av samtliga vårdade patienter med vissa sällsynta diagnoser efter utskrivningsår. Patientregistret 1998 2002. År Inomlänspatienter Utomlänspatienter Totalt n Vtf % n Vtf % n Vtf % 1998 1 771 4 791 79,5 456 1 229 20,5 2 227 6 020 100,0 1999 1 817 4 679 79,1 480 1 304 20,9 2 297 5 983 100,0 2000 1 759 4 673 78,9 470 1 384 21,1 2 229 6 057 100,0 2001 1 688 4 471 80,2 418 1 274 19,8 2 106 5 745 100,0 2002 1 664 4 229 78,6 454 1 247 21,4 2 118 5 476 100,0 Totalt 4 334 22 843 81,2 1 006 6 438 18,8 5 340 29 281 100,0 I bilaga 1, tabell 9 redovisas en trendanalys över utvecklingen av andelen utskrivna utomlänspatienter och andelen vårdtillfällen för utomlänspatienter med sällsynta diagnoser som skrivits ut från sjukhus under perioden 1998 2002. Andelen sjukhusvårdade utomlänspatienter i procent av samtliga patienter med sällsynta diagnoser visade ingen statistiskt säkerställd förändring under perioden. Ökningen av andelen vårdtillfällen för utomlänspatienter med sällsynta diagnoser under perioden är däremot statistiskt säkerställd (p< 0,01). Utvecklingen av andelen vårdtillfällen för utomlänspatienter med sällsynta diagnoser vid olika typer av sjukhus framgår av figur 2. Andelen vårdtillfällen vid regionsjukhus ökade för dessa patienter från 26,2 till 30,3 procent under perioden 1998 2002. Ökningen är statistiskt säkerställd (X 2 -trend: 16,330; p< 0,001). Andelen vårdtillfällen vid länssjukhus ökade 1998 2000 från 8,6 till 13,6 procent men återgick därefter till 8,9 procent 2002. Därmed visades ingen statistiskt säkerställd ökning under perioden. Andelen vårdtillfällen för utomlänspatienter vid länsdelssjukhus minskade något från 17,7 procent 1998 till 16,4 procent 2002. De bakomliggande beräkningarna till figuren redovisas i tabellbilagan (bilaga 1, tabell 10). 21

Andel vårdtillfällen för utomlänspatienter (%) 50 40 30 Regionsjukhus 20 Länsdelssjukhus 10 Länssjukhus 0 1998 1999 2000 2001 2002 Utskrivningsår Figur 2. Andel vårdtillfällen för utomlänspatienter med vissa sällsynta diagnoser efter typ av sjukhus under perioden 1998 2002. Patientregistret 1998 2002. Landstingsvisa jämförelser Antal och andel vårdtillfällen för utomlänspatienter i procent av samtliga vårdtillfällen för patienter med vissa sällsynta diagnoser efter hemlandsting och utskrivningsår redovisas i tabellbilagan (bilaga 1, tabell 11). Endast Uppsala och Gävleborgs läns landsting visade statistiskt säkerställda ökningar av andelen vårdtillfällen för sina utomlänspatienter (p< 0,05) medan Jämtlands läns landsting visade en statistiskt säkerställd minskning (p< 0,001) under perioden 1998 2002. Norrbottens läns landsting har under hela perioden erbjudit samtliga sina patienter med sällsynta diagnoser vård utanför det egna hemlandstinget eftersom länet saknar eget regionsjukhus eller länssjukhus med högspecialiserad vård för dessa patienter. För övriga landsting iakttogs ingen statistiskt säkerställd förändring under perioden. Däremot iakttogs en statistiskt signifikant ökning av andelen vårdtillfällen för utomlänspatienterna i riket som helhet (p< 0,05). I tabellbilagan (bilaga 1, tabell 12) redovisas också antal och andel vårdtillfällen för utomlänspatienter i procent av samtliga vårdtillfällen för patienter med vissa sällsynta diagnoser efter hemlandsting och kön för hela perioden 1998 2002. I Södermanlands, Jönköpings, Kronobergs, Kalmar, Gotlands, Örebro, Västernorrlands och Jämtlands läns landsting hade signifikant fler vårdtillfällen registrerats för männen än för kvinnorna. I övriga landsting 22

observerades inga statistiskt säkerställda skillnader även om några landsting också hade en något högre andel kvinnor med registrerade vårdtillfällen än män. Av tabell 13 framgår antal och andel vårdtillfällen för män och kvinnor med vissa sällsynta diagnoser som vårdats utanför sitt hemlandsting i procent av samtliga registrerade vårdtillfällen i sluten somatisk och psykiatrisk vård för denna patientgrupp totalt för hela perioden 1998 2002. Sammanläggningen av de fem åren har gjorts för att få större precision i skattningarna vid redovisning på landstingsnivå samtidigt som större förändringar över tiden då inte registreras. I tabellen redovisas också oddskvoter, som anger den relativa andelen vårdtillfällen för utomlänspatienter av samtliga vårdtillfällen för patienter med sällsynta diagnoser inom respektive landsting, jämfört med den relativa andelen utomlänspatienter i Stockholms läns landsting (OR=1,00). Vidare redovisas 95-procentiga konfidensintervall som anger osäkerheten i dessa skattningar. Uppsala läns landsting och Västra Götalandsregionen, med stora regionsjukhus, hade båda signifikant lägre andelar utomlänspatienter än Stockholm. Övriga landsting hade signifikant högre andelar utomlänspatienter med undantag av Region Skåne, som låg på ungefär samma nivå som Stockholm. Som förväntat har landsting med egna regionsjukhus relativt lägre andelar utomlänspatienter (variationsvidd: 2,5 21,0 procent) än övriga landsting (variationsvidd: 18,0 100,0 procent). 23

Tabell 13. Antal och andel vårdtillfällen för utomlänspatienter med vissa sällsynta diagnoser i procent av samtliga vårdtillfällen för denna patientgrupp efter hemlandsting och kön under hela perioden 1998 2002 1). Socialstyrelsens patientregister 1998 2002. Totalt Hemlandsting % ( n ) OR CI 95% Stockholms läns landsting (AB) 4,4 (223/5 028) 1,00 Uppsala läns landsting (C) 3,1 (45/1 448) 0,69 ( 0,49 0,97) Sörmlands läns landsting (D) 49,2 (380/773) 20,83 (17,07 25,44) Östergötlands läns landsting (E) 15,7 (156/994) 4,01 ( 3,21 5,01) Jönköpings läns landsting (F) 18,0 (223/1 240) 4,72 ( 3,86 5,78) Kronobergs läns landsting (G) 30,4 (168/552) 9,43 ( 7,48 11,89) Kalmar läns landsting (H) 40,6 (268/660) 14,73 (11,93 18,19) Gotlands kommun (I) 35,9 (38/106) 12,04 ( 7,75 18,67) Blekinge läns landsting (K) 37,6 (140/372) 13,00 (10,06 16,81) Region Skåne (M) 5,2 (181/3 455) 1,19 ( 0,97 1,46) Hallands län landsting (N) 41,0 (326/795) 14,98 (12,27 18,29) Västra Götalandsregionen (O) 2,5 (126/4 983) 0,56 ( 0,44 0,70) Värmlands läns landsting (S) 42,8 (322/753) 16,10 (13,15 19,70) Örebro läns landsting (T) 21,0 (208/992) 5,72 ( 4,64 7,04) Västmanlands läns landsting (U) 37,5 (327/872) 12,93 (10,62 15,74) Landstinget Dalarna (W) 48,4 (472/976) 20,18 (16,72 24,36) Landstinget Gävleborg (X) 50,3 (508/1 011) 21,76 (18,06 26,22) Landstinget Västernorrland (Y) 36,1 (304/843) 12,15 ( 9,96 14,83) Jämtlands läns landsting (Z) 36,6 (168/459) 12,44 ( 9,79 15,80) Västerbottens läns landsting (AC) 10,4 (129/1 243) 2,50 ( 1,98 3,15) Norrbottens läns landsting (BD) * ) 100,0 (1 431/1 431) Utomlands folkbokförda m.m. (99) * ) 100,0 (94/94) Samtliga landsting 21,5 (6 237/29 080) * ) Metoden ej tillämpbar 1) Oddskvoter och 95 procent konfidensintervall anges för skattning av den relativa andelen utom länspatienter inom de olika landstingen med Stockholms läns landsting som jämförelse population (OR=1,00). Enkätundersökningen I följande avsnitt redovisas resultat från enkätundersökningen till patientorganisationer och familjenätverk. Synpunkter inhämtades dels på hur tillgängligheten till högspecialiserad vård för utomlänspatienter med svåra och mindre kända sjukdomar och funktionshinder utvecklats, dels på i vilken utsträckning Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper och de informationsfoldrar som utges i anslutning till denna utnyttjats. Antal organiserade medlemmar Föreningar för små och mindre kända handikappgrupper liksom familjenätverk för dessa grupper varierar kraftigt i storlek och en exakt uppgift om an- 24

talet medlemmar kan i regel inte redovisas. Flera föreningar organiserar familjer, som kan ha flera medlemmar med någon sällsynt diagnos. Nätverken är ibland också löst organiserade utan någon egentlig medlemsförteckning. Av de 90 föreningar och familjenätverk som fått enkäten har 85 svarat, vilket innebär en svarsfrekvens på 94 procent. Av de svarande uppgav 77 att de organiserade medlemmar från hela landet. Tabell 14. Antal och andel föreningar och familjenätverk för små och mindre kända handikappgrupper efter antal medlemmar 1). Antal medlemmar Antal och andel föreningar och familjenätverk n % 1 10 15 17,6 11 20 13 15,3 21 50 18 21,2 51 100 11 12,9 101 300 9 10,6 301 600 8 9,4 601 900 3 3,5 > 900 2 2,4 Ingen uppgift 6 7,1 Totalt 85 100,0 1) Vissa föreningar organiserar familjer som kan ha flera medlemmar med sällsynta diagnoser. I dessa fall anges en medlem per familj. Av de föreningar och familjenätverk som besvarat enkäten hade 15 mellan 1 och 10 medlemmar (tabell 14). Av dessa hade 10 endast en medlem. De har ändå tagits med i sammanställningen eftersom också personer med dessa extremt sällsynta diagnoser bör få komma till tals. Två organisationer, Hjärtebarnsföreningen (N = 1 800) och Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar (N = 1 000), hade fler än 900 medlemmar. Det kan diskuteras om dessa borde ha uteslutits ur sammanställningen då antalet överstiger regeringens kriterium för en sällsynt diagnos. De togs med eftersom Föreningen för Porfyrisjukdomar representerar 7 olika underdiagnoser som var och en kan betraktas som sällsynt. Hjärtebarneföreningen organiserar också flera patientgrupper med relativt sällsynta syndrom. Varje år föds exempelvis 25 30 barn med Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom (HLHS), men medfödda hjärtfel kan också ingå i andra syndrom som har egna föreningar, t.ex. CATCH 22 eller Marfans syndrom. Hjärtebarneföreningen organiserar inte medlemmar efter diagnosgrupper. Därför gick det inte att avgöra exakt hur många av medlemmarna som representerade sällsynta diagnoser. Men eftersom en god tillgänglighet till högspecialiserad vård bedömdes viktig för gruppen som helhet togs föreningen med. 25

Högspecialiserad vård utanför det egna landstinget Av enkäten framgår att 72 föreningar/familjenätverk anser att det finns medlemmar som har behov av specialistvård som inte kan tillgodoses inom det landsting där de bor (tabell 15). Av dessa 72 föreningar/familjenätverk ansåg i sin tur 45 att behovet inte var tillgodosett. Tabell 15. Antal och andel föreningar för sällsynta diagnoser och familjenätverk som anser att medlemmarna har behov av specialistvård som inte kan tillgodoses inom det landsting där de bor samt deras bedömning av om vårdbehoven blivit tillgodosedda för dessa medlemmar. Antal och andel föreningar som anser att det finns medlemmar som har behov av specialistvård utanför det landsting där de bor. n % Ja 72 84,7 Nej 6 7,1 Vet ej 7 8,2 Totalt 85 100,0 Därav antal och andel föreningar som bedömt om behovet av specialistvård för utomlänspatienterna är tillgodosett (n = 72). n % Ja 19 26,4 Nej 45 62,5 Vet ej 8 11,1 Totalt 72 100,0 Som framgår av tabell 16 anser 44 av tillfrågade organisationer och nätverk att tillgängligheten till högspecialiserad vård för utomlänspatienterna är förbättrad eller oförändrad medan 22 organisationer anser att tillgängligheten försämrats. Antalet föreningar och nätverk som inte vet eller avstått från att besvara frågan uppgick till 29. 26