01-1-17 Synonym: Steinerts sjukdom. Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-H- Centers frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar frågeformulär. Beräknad förekomst: 10:1000 000 invånare. Orsak: Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en neuromuskulär sjukdom med autosomalt dominant nedärvning. DM1 orsakas av en skada (trinukleotid expansion) på DMPK-genen på kromosom 19 (19q1.). Allmänna symtom: DM1 kan indelas i fyra undergrupper beroende på vid vilken ålder sjukdomen debuterar - medfödd, barndomsdebuterande, klassisk och mild form. Ju tidigare sjukdomen debuterar ju allvarligare blir som regel symtomen. Muskulaturen är påverkad i varierande grad men även andra organ i kroppen kan vara drabbade. Vanliga symtom är muskelsvaghet, myotoni (stelhet i muskel efter aktivering), hjärtsymtom, grå starr, magtarmproblem, endokrina symtom, trötthet samt nedsatt syn och hörsel. Inlärningssvårigheter och beteendeproblematik är vanligt hos dem som får sjukdomen före 10 års ålder men även vid debut i vuxen ålder kan kognitiva funktioner vara påverkade. Sjukdomens förlopp är långsamt fortskridande. Orofaciala/odontologiska symtom: Det är vanligt med sugsvårigheter och andningsproblem hos nyfödda som ofta är mycket muskelslappa. Svaga muskler i och kring munnen ger utslätad mimik, öppen mun i vila, ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Talet kan vara otydligt och öppet nasalt. Många har speciellt svårt att uttala läppljuden: /b/, /p/ och /m/. Muskelsvagheten kan påverka tillväxten i ansiktsskelettet vilket ibland kan orsaka bettavvikelse. Hög gom och öppet bett är då vanligt. Käkledsbesvär och reducerad gapförmåga kan förekomma. Salivproduktionen kan vara minskad och självrengöringsförmågan nedsatt vilket ökar risken för karies (hål i tänderna). Det finns en ökad känslighet för många narkosmedel. Orofacial/odontologisk behandling: De flesta behöver förstärkt förebyggande tandvård. Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling. Käkledsbesvär bör utredas och vid behov behandlas. Gapförmågan bör följas. Orofacial terapi och munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter och dregling. Effekten av träningen bör följas upp regelbundet. Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat. Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel. Källor MHC-basen - Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser. Ågrenskas nyhetsbrev. Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Sida 1 av 7
01-1-17 Åldersfördelning 1 F M 6 1 10 6 7 6 1-6 7-9 10-1 1-1 16-19 0-9 0-9 0-9 0 - : Åldrar: - 7 Kön: M () F () Tilläggsdiagnoser Medicinsk funktionsnedsättning Medfött hjärtfel 11 7 Annan hjärt-kärlsjukdom 7 11 Epilepsi 0 97 6 Astma 9 Behov av andningsunderstöd 7 Allergi 0 7 Neuropsykiatrisk diagnos ADHD/DAMP 9 6 Autistiskt syndrom 6 9 Autistiska drag 16 77 10 Asperger syndrom 10 Tourette syndrom 0 9 9 Allmän funktionsnedsättning Utvecklingsstörning 0 0 Motorisk funktionsnedsättning 6 Synnedsättning 1 Hörselnedsättning 9 7 Kommunikationssvårigheter 7 Sida av 7
01-1-17 Om tandvård och munhälsa Tycker du att du får den tandvård du behöver?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls 7 0 Hur många gånger per år brukar du besöka tandvården? Tre eller flera gånger per år Två gånger per år En gång per år Mer sällan än 1 gång per år 10 16 När röntgades dina tänder senast? Under de senaste två åren För mer än två år sedan Har aldrig röntgat tänderna 7 1 Sida av 7
01-1-17 Sköter du dina tänder på ett bra sätt?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls 1 1 Vem borstar dina tänder? g borstar alltid själv g borstar själv ibland, och ibland får ja g får alltid hjälp av någon annan 61 16 Hur ofta borstas dina tänder? Tre eller flera gånger per dag Två gånger per dag En gång per dag Mer sällan än varje dag 1 1 Sida av 7
01-1-17 Om tandvård och munhälsa Har du ont från munnen? Känner du dig torr i munnen? Har du slagit i dina permanenta framtänder allvarligt någon gång? Tycker du att du har ett avvikande bett? Har du haft tandställning? Tycker du att du har behov av tandreglering/tandställning? 9 19 79 7 6 7 1 7 Gnisslar eller pressar du tänderna på natten? Aldrig Någon gång i veckan Varje natt 9 Gnisslar eller pressar du tänderna på dagtid? Aldrig Någon gång i veckan Varje dag 9 7 1 Sida av 7
01-1-17 Hur det går att äta Har du några problem med att äta? 7% 1% % %, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls 1 % Hostar du dagligen i samband med måltid? Får du kväljningar dagligen i samband med måltid? Får du sura uppstötningar dagligen? Kräks du ofta (minst gånger i veckan)? Har du dålig aptit? Dröjer det länge innan du kan svälja en tugga? Pressar du fram tungan när du skall svälja så att mat hamnar utanför munnen? Har du svårt att tugga, dvs finfördela kosten med hjälp av kindtänderna? Har du svårt att ta av maten från skeden med läpparna? Har du problem med att mat och dryck läcker ut genom mungiporna? Brukar mat ligga kvar i munnen efter måltiderna? Får du näringstillförsel på annat sätt än via munnen? 9 99 1 6 9 99 1 9 9 1 96 1 9 9 6 9 1 9 96 Sida 6 av 7
01-1-17 Dreglar du? Om dregling Dreglar aldrig Dreglar ibland - inte varje dag Dreglar ofta - varje dag Konstant dregling 7 1 11 Hur mycket dreglar du? Lätt dregling, bara på läpparna Måttlig dregling, på läpp och haka 9 Riklig dregling Mycket riklig dregling 7 Är dregling ett problem för dig?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls 9 7 Är dregling ett problem för din familj eller omgivning?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls 7 6 7 Sida 7 av 7