7--4 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Galaktosemi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-H- Centers frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar frågeformulär. Beräknad förekomst: : levande födda. Orsak: Galaktosemi är samlingsnamn för en grupp ärftliga sjukdomar som medför brist på något av de enzym som behövs för att omvandla sockerarten galaktos till glukos i levern. Den vanligaste formen är GALT, galaktos--fosfat-uridyltransferas, ofta kallat transferasbrist. Om GALT kan det leda till skador på lever, njurar, centrala nervsystemet, ögonlinser och äggstockar. Allmänna symtom: Barnen insjuknar vanligtvis inom de två första levnadsveckorna med ospecifika symtom som muskelslapphet, svårigheter att suga och kräkningar, gulsot visar att leverns funktion är påverkad, leverförstoring, blödningsbenägenhet, lågt blodsocker, grumling av ögonlinsen och en allvarlig allmäninfektion kan också tillkomma. Orofaciala/odontologiska symtom: Det finns en förhöjd risk för karies, läkningsförmågan kan vara sämre och blödningsbenägenheten något ökad, milda emaljförändringar, smalt högt gomvalv, tendens till så kallat frontalt öppet bett och låg muskelspänning i läpparna finns också noterat. En viss överrörlighet i käken, tuggsvårigheter och viss påverkan på talet kan ses. Många barn med galaktosemi har språkliga svårigheter och över hälften har talmotoriska svårigheter. Det är också vanligt med ätsvårigheter. Orofacial/odontologisk behandling: Viktigt att personer med Galaktosemi tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation. Ökad blödningsbenägenhet kan innebära komplikationer vid tandutdragning. Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped. Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser. Ågrenskas Dokumentation. Sida av 7
7--4 Åldersfördelning F - 6 7-9 - - 5 6-9 - 9-9 4-49 5 - M : Åldrar: 4-48 Kön: M (7) F (5) Tilläggsdiagnoser Medicinsk funktionsnedsättning Medfött hjärtfel Annan hjärt-kärlsjukdom Epilepsi Astma Behov av andningsunderstöd Allergi 9 Neuropsykiatrisk diagnos ADHD/ADD Autistiskt syndrom Autistiska drag Asperger syndrom Tourette syndrom Allmän funktionsnedsättning Utvecklingsstörning Motorisk funktionsnedsättning 9 Synnedsättning 8 Hörselnedsättning Kommunikationssvårigheter 6 6 Sida av 7
7--4 Om tandvård och munhälsa Tycker du att du får den tandvård du behöver?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls 6 Hur många gånger per år brukar du besöka tandvården? Tre eller flera gånger per år Två gånger per år En gång per år Mer sällan än gång per år 7 4 När röntgades dina tänder senast? Under de senaste två åren För mer än två år sedan Har aldrig röntgat tänderna 6 Sida av 7
7--4 Sköter du dina tänder på ett bra sätt?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls 4 5 Vem borstar dina tänder? g borstar alltid själv g borstar själv ibland, och ibland får jag hjälp g får alltid hjälp av någon annan 7 Hur ofta borstas dina tänder? Tre eller flera gånger per dag Två gånger per dag En gång per dag Mer sällan än varje dag Sida 4 av 7
7--4 Om tandvård och munhälsa Har du ont från munnen? Känner du dig torr i munnen? Har du slagit i dina permanenta framtänder allvarligt någon gång? Tycker du att du har ett avvikande bett? Har du haft tandställning? Tycker du att du har behov av tandreglering/tandställning? 8 8 5 7 9 4 8 Gnisslar eller pressar du tänderna på natten? Aldrig Någon gång i veckan Varje natt Gnisslar eller pressar du tänderna på dagtid? Aldrig Någon gång i veckan Varje dag Sida 5 av 7
7--4 Hur det går att äta Har du några problem med att äta? % 7%, i hög grad, i viss mån 7%, inte särskilt, inte alls 8 66% Hostar du dagligen i samband med måltid? Får du kväljningar dagligen i samband med måltid? Får du sura uppstötningar dagligen? Kräks du ofta (minst gånger i veckan)? Har du dålig aptit? Dröjer det länge innan du kan svälja en tugga? Pressar du fram tungan när du skall svälja så att mat hamnar utanför munnen? Har du svårt att tugga, dvs finfördela kosten med hjälp av kindtänderna? Har du svårt att ta av maten från skeden med läpparna? Har du problem med att mat och dryck läcker ut genom mungiporna? Brukar mat ligga kvar i munnen efter måltiderna? Får du näringstillförsel på annat sätt än via munnen? 9 Sida 6 av 7
7--4 Dreglar du? Om dregling Dreglar aldrig Dreglar ibland - inte varje dag Dreglar ofta - varje dag Konstant dregling 9 Hur mycket dreglar du? Lätt dregling, bara på läpparna Måttlig dregling, på läpp och haka Riklig dregling Mycket riklig dregling Är dregling ett problem för dig?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls Är dregling ett problem för din familj eller omgivning?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls Sida 7 av 7