Viss avancerad barn- och ungdomskirurgi som rikssjukvård. Definitionsutredning Underlag till Rikssjukvårdsnämndens möte den 18 maj 2016

Transkript

1 Viss avancerad barn- och ungdomskirurgi som rikssjukvård Definitionsutredning Underlag till Rikssjukvårdsnämndens möte den 18 maj 2016

2 Denna publikation skyddas av upphovsrättslagen. Vid citat ska källan uppges. För att återge bilder, fotografier och illustrationer krävs upphovsmannens tillstånd. Publikationen finns som pdf på Socialstyrelsens webbplats. Publikationen kan också tas fram i alternativt format på begäran. Frågor om alternativa format skickas till alternativaformat@socialstyrelsen.se Artikelnummer Publicerad juni 2016

3 Förord Enligt hälso- och sjukvårdslagen (1982:763), HSL, beslutar Socialstyrelsen om vilken hälso- och sjukvård som ska vara rikssjukvård. Rikssjukvården ska samordnas till enheter där en hög vårdkvalitet och en ekonomiskt effektiv verksamhet kan säkerställas. För att få bedriva rikssjukvård krävs tillstånd. Socialstyrelsen beslutar genom Rikssjukvårdsnämnden, efter ansökan från landsting, om tillstånd och villkor (9 a och b HSL samt 19 förordningen (2015:284) med instruktion för Socialstyrelsen. Denna utredning syftar till att ge Rikssjukvårdsnämnden underlag huruvida viss avancerad barn- och ungdomskirurgi ska definieras som rikssjukvård. Högspecialiserad vård av rikskaraktär ska, enligt Rikssjukvårdsnämndens plattform, vara vård av små patientvolymer vilken kräver högt specialiserad kompetens och avancerad utrustning. Flera diagnoser inom den avancerade barn- och ungdomskirurgin kännetecknas av mycket små patientvolymer där det kirurgiska ingreppet samt efterföljande vård kräver hög kompetens. Patientgruppen kännetecknas också i många fall av en hög risk för fortsatt sjuklighet där en långvarig multidisciplinär uppföljning av patienten är nödvändig. Denna rapport har skrivits av Hanna Norsted (ansvarig utredare), Sven Ohlman (medicinskt sakkunnig), Anastasia Simi (biträdande utredare) och Marie Österberg (tidigare ansvarig utredare). Ansvarig enhetschef har varit Daniel Brattström. Olivia Wigzell Generaldirektör

4

5 Innehåll Förord... 3 Sammanfattning... 6 Inledning... 7 Bakgrund... 7 Syfte... 7 Metod och arbetsprocess... 8 Verksamhetsbeskrivning... 8 Konsekvensanalys... 9 Beredning och förankring...10 Verksamhetsbeskrivning Medicinsk beskrivning...13 Avgränsning av definitionen...19 Kritisk medicinsk kompetens...24 Kritiska vårdresurser...24 Produktionsvolymer...25 Remitteringsmönster...26 Verksamheternas resultat...26 Internationell utblick...28 Sammanfattande verksamhetsbeskrivning...30 Konsekvensanalys Konsekvensanalys, sjukvårdsregioner...31 Konsekvensanalys, specialitetsföreningar...34 Konsekvensanalys, patientföreningar...36 Konsultation av internationella experter...37 Sammanfattande bedömning och rekommendation Rekommendation...40 Förslag på nya definitioner Referenser Bilagor... 46

6 Sammanfattning Enligt hälso- och sjukvårdslagen (1982:763), HSL, beslutar Socialstyrelsen om vilken hälso- och sjukvård som ska definieras som rikssjukvård. Rikssjukvården ska samordnas till enheter där en hög vårdkvalitet och en ekonomiskt effektiv verksamhet kan säkerställas. För att få bedriva rikssjukvård krävs tillstånd. Denna rapport syftar till att ge Rikssjukvårdsnämnden underlag för sitt ställningstagande i frågan om huruvida viss avancerad barn- och ungdomskirurgi ska definieras som rikssjukvård eller inte. En verksamhet definieras som rikssjukvård om det är säkerställt att vården som bedrivs är högspecialiserad hälso- och sjukvård av rikskaraktär samt om det finns skäl utifrån vårdkvalitets- och resursutnyttjandeperspektiv att definiera verksamheten som rikssjukvård. Högspecialiserad vård av rikskaraktär kännetecknas av få patienter som kräver högt specialiserad kompetens och avancerad utrustning, samt remitteras systematiskt mellan regionsjukhus. Socialstyrelsen bedömer att det inom den avancerad barn- och ungdomskirurgin finns patientgrupper vilkas behandling skulle vinna på en ytterligare centralisering till en eller två kliniker, nämligen kirurgi vid medfött diafragmabråck, kirurgi vid medfödda missbildningar av matstrupen och viss kirurgi vid anorektala och urogenitala missbildningar, samt vid Hirschsprungs sjukdom. Dessa diagnosgrupper karaktäriseras av en låg patientvolym spridd på fyra olika universitetssjukhus. Verksamheten förutsätter en multidisciplinär miljö med tillgång till högspecialiserad kirurgisk och annan kompetens. Genom att förutsättningar skapas för att samla och bygga upp erfarenhet och kompetens samt främja fortsatt forskning och utveckling inom området viss avancerad barn- och ungdomskirurgi bedöms ett beslut om rikssjukvård få en positiv inverkan på vårdens kvalitet och patientnyttan. 6 VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI

7 Inledning Bakgrund Barn- och ungdomskirurgi och avancerad barn- och ungdomskirurgi måste i denna utredning särskiljas från kirurgi på barn. Kirurgi på barn är enklare ingrepp på barn och görs i de flesta fall av allmänkirurger på ett flertal av landets sjukhus. Barn- och ungdomskirurgi är en egen specialitet där mer komplicerade ingrepp utförs av kirurger helt specialiserade på barn. I dagsläget utförs den största delen av barn- och ungdomskirurgin samt all avancerad barn- och ungdomskirurgi (ABUK) på fyra platser i landet (Akademiska sjukhuset i Uppsala, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm samt Skånes Universitetssjukhus i Lund). År 2009 nominerades delar av den avancerade barn- och ungdomskirurgin för utredning om eventuellt behov av ytterligare centralisering till Socialstyrelsen av Stockholms läns landsting samt Region Skåne. Region Skånes förslag var mer avgränsat än Stockholms läns landstings och inkluderade enbart neonatal missbildningskirurgi vid medfödda missbildningar. (Bilaga 1). Vidare nominerades behandling av esofagusatresi för utredning som eventuell rikssjukvård av patientföreningen Mag- och tarmförbundet 2015 (Bilaga 2). Utredningen av ABUK har gjorts i två omgångar. I den första omgången togs ett större grepp på definitionen och en medicinsk beskrivning gjordes av området av doktor Ragnhild Emblem vid Rikshospitalet i Oslo (Bilaga 3). Utredningen resulterade i att ett 50-tal diagnoskoder i kombination med cirka 65 åtgärdskoder bedömdes uppfylla kriterierna för rikssjukvård (Bilaga 4). När konsekvensanalys gjordes baserat på denna definition framfördes starka invändningar, både från regionerna samt vissa specialitetsföreningar. Definitionen ansågs vara så bred att det i princip skulle kunna innebära stängning av, alternativt stark minskning av kompetens på, två av de nuvarande fyra enheterna som bedriver ABUK. Detta skulle i sin tur kunna leda till stora konsekvenser på närliggande pediatrisk verksamhet, framförallt inom neonatologin. Baserat på denna kritik gjordes en omstart vilken har fokuserat på att finna de patientkategorier inom ABUK där centralisering ger stor patientnytta samtidigt som konsekvenserna på övrig verksamhet begränsas. Syfte Denna rapport syftar till att ge Rikssjukvårdsnämnden underlag för sitt ställningstagande i frågan om viss avancerad barn- och ungdomskirurgi ska definieras som rikssjukvård eller inte. VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI 7

8 Metod och arbetsprocess Socialstyrelsen utreder verksamheter som är aktuella att definieras som rikssjukvård i tre steg. Utredningsmetoden är uppbyggd kring och tar utgångspunkt i den plattform som Rikssjukvårdsnämnden har fattat beslut om. Utredningen om avancerad barn- och ungdomskirurgi är genomförd i enlighet med nedanstående metod: 1. Verksamhetsbeskrivning 2. Konsekvensanalys 3. Sammanvägd bedömning Verksamhetsbeskrivning Den första delen i utredningen utgörs av en omfattande verksamhetsbeskrivning som ytterst syftar till att säkerställa att den verksamhet som utreds är av rikskaraktär. Om så bedöms vara fallet mynnar verksamhetsbeskrivningen ut i ett förslag till hur verksamheten ska avgränsas. Arbetet med att beskriva verksamheten samt utarbeta förslag till avgränsning är ett samarbete mellan Socialstyrelsen och regionsjukhusen. Verksamheter som utreds för rikssjukvård beskrivs enligt följande: 1. Medicinsk beskrivning. Socialstyrelsen gör beskrivningen med hjälp av en oberoende medicinsk expert på området. I detta fall har Socialstyrelsen kontaktat doktor Ragnhild Emblem vid Rikshospitalet i Oslo. Beskrivningen syftar till att på ett övergripande sätt beskriva verksamheten för representanterna i Rikssjukvårdsnämnden. Underlaget ska ge nämndens ledamöter en grundläggande förståelse för verksamhetens framträdande kännetecken, vara utformad på ett objektivt sätt och inte ta ställning till om området ska definieras som rikssjukvård eller inte. Den medicinska beskrivningen avser också ge en inblick i tillståndens komplexitet gällande behandling och omhändertagande, risk för kvarstående sjuklighet och krav på fortsatt vårdkedja och multidisciplinärt omhändertagande. 2. Kritisk medicinsk kompetens. En gemensam nämnare för många högspecialiserade verksamheter av rikskaraktär är att de omfattar en rad olika medicinska discipliner. För att skapa en fördjupad förståelse för en verksamhets komplexitet och särart är det därmed viktigt att identifiera de nyckelkompetenser som är kritiska vid utförandet av den vård som föreslås definieras som rikssjukvård. Om verksamheten definieras som rikssjukvård är det dessa nyckelkompetenser som granskas och bedöms vid tillståndsgivning. 3. Kritiska medicinska resurser. Högspecialiserade verksamheter av rikskaraktär beror inte sällan på tillgång till kritiska medicinska resurser såsom utrustning, laboratorieverksamhet, apparatur etc. Även här görs 8 VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI

9 en kartläggning av de nyckelresurser som är nödvändiga för att säkerställa och bedriva en högkvalitativ vård. 4. Produktionsvolymer. Omfattningen av en verksamhet avseende patientvolym är en central indikator i bedömningen kring huruvida verksamheten bör betraktas vara av rikskaraktär eller ej. Socialstyrelsen har inte utarbetat några fasta gränsvärden för detta, men då praxis är att utfärda maximalt två tillstånd, enligt den plattform som Rikssjukvårdsnämnden beslutat om, blir detta indirekt vägledande för den totala volymen. Socialstyrelsen sammanställer en översikt över antalet patienter och vårdtillfällen vid svenska sjukhus under den närmast föregående femårsperioden. Sammanställningen baseras på uppgifter ur Patientregistret (PAR). 5. Remitteringsmönster. Ytterligare en central indikator i bedömningen om en verksamhet är av rikskaraktär är remitteringsmönster. Om en verksamhet är högspecialiserad sker remittering i normalfall mellan regionsjukhus. Detta är en stark indikation på att verksamheten bör betraktas vara av rikskaraktär. I denna redogörelse ingår en översiktlig beskrivning av remitteringsvägarna för patienter inom den avancerade barn- och ungdomskirurgin. 6. Verksamhetens resultat. Resultaten för de verksamheter som utreds för rikssjukvård registreras ofta i interna eller regionala register då landsövergripande kvalitetsregister saknas. Detta förhållande medför ofta att de parametrar som används vid registrering skiljer sig åt mellan de olika sjukhusen. I de fall som jämförbara data finns att tillgå är nästan alltid patientvolymerna för små för att på en statistiskt signifikant nivå kunna betrakta data som användbara. Socialstyrelsen gör dock bedömningen att det är viktigt att kartlägga förutsättningarna att följa verksamheternas resultat för att på så sätt stimulera till ett systematiskt kvalitetsutvecklingsarbete. 7. Internationell utblick. Socialstyrelsen gör en överblick över hur den aktuella verksamheten organiseras utomlands med avseende på koncentration. Genom att rikta blicken mot internationella förhållanden ges en bättre möjlighet att förstå de faktiska konsekvenserna av beslut om koncentration av verksamheten. 8. Sammanfattning. När samtliga data och information har inhämtats och bearbetas tecknas en helhetsbild av verksamheten. Centrala indikatorer i bedömningen om en verksamhet ska betraktas vara av rikskaraktär är patientvolymer, remitteringsmönster, tillståndens och åtgärdenas komplexitet. Dessa indikatorer är nödvändiga men inte tillräckliga kriterier för att identifiera verksamheten som att vara av rikskaraktär. Det är den samlade bilden av verksamheten som ligger till grund för bedömningen. Konsekvensanalys När en verksamhet identifierats vara av rikskaraktär vidtar en konsekvensanalys. Syftet med denna konsekvensanalys är att pröva att den föreslagna avgränsningen möter hälso- och sjukvårdslagens (HSL 9 a ) krav om vård av hög kvalitet och effektivt resursutnyttjande. I samtliga verksamheter som VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI 9

10 utreds för rikssjukvård prövas hur den föreslagna avgränsningen kan komma att påverkas vid en koncentration utifrån beaktandet av följande kvalitetsaspekter: god vård och patientsäkerhet utbildning samt kunskaps- och kompetensöverföring framtidsscenario påverkan på vårdkedjan forskning patientperspektiv. Genomförandet av konsekvensanalysen går till på så sätt att samtliga regioner inbjuds att besvara ett antal frågor som, där det är möjligt, tar utgångspunkt i gällande lagar och föreskrifter. I utredning tas även in yttranden från relevanta specialitets- samt patientföreningar. Detta för att på bästa möjliga sätt belysa vilka konsekvenser en eventuell koncentrering av verksamheten skulle kunna få för andra närliggande verksamheter samt hur koncentrering skulle kunna påverka patienternas och deras närståendes situation. Beredning och förankring Medicinsk arbetsgrupp Inför varje definitionsutredning om rikssjukvård upprättas en medicinsk arbetsgrupp. Den medicinska arbetsgruppen består av maximalt två representanter från respektive regionsjukhus. Representanterna förväntas vara väl insatta i den verksamhet som utreds och det är sjukhusen som själva utser sina representanter. Arbetsgruppens huvudsakliga uppgifter är att bistå Socialstyrelsen med medicinsk kompetens i identifieringen av den högspecialiserade vården inom den aktuella verksamheten, samt bidra till en avgränsning av den verksamhet som utreds. Vidare ska arbetsgruppen vara behjälplig med att utse en medicinsk expert och att identifiera relevanta patient- och specialitetsföreningar. Antalet möten varierar beroende på komplexiteten i utredningen men i normalfallet anordnas 3-4 heldagsmöten. Mellan mötena hämtar Socialstyrelsen vid behov in synpunkter eller skriftliga underlag. Då denna utredning har genomförts i två omgångar har deltagarna i den medicinska arbetsgruppen ändrats över tid. I bilaga 5 finns en förteckning över de personer som deltagit i de olika arbetsgrupperna under definitionsutredningen om avancerad barnoch ungdomskirurgi som rikssjukvård. Då avancerad barn- och ungdomskirurgi är en omfattande verksamhet tog Socialstyrelsen initiativ till två workshops där fyra representanter från varje regionsjukhus inbjöds att delta. Baserat på dessa workshops gjordes en initial avgränsning av verksamheten avancerad barn- och ungdomskirurgi till att innefatta diagnostiska tillstånd och sjukdomar som kräver urologisk eller gastrointestinal kirurgi. Detta innebär att kirurgiska ingrepp inom öron-näsahals och ortopedi inte omfattas av utredningen. 10 VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI

11 Socialstyrelsen har i utredningen om avancerad barn- och ungdomskirurgi som rikssjukvård haft följande möten: 24 januari mars maj september november december januari augusti oktober Medicinsk expert För att bistå ledamöterna i Rikssjukvårdsnämnden med relevant bakgrundskunskap anlitas en oberoende medicinsk expert som har i uppdrag att författa en medicinsk beskrivning. I utredningen om avancerad barn- och ungdomskirurgi anlitades 2012, med stöd av en enig arbetsgrupp, den norska barnkirurgen Ragnhild Emblem vid Rikshospitalet i Oslo. Specialitetsföreningar Som ett led i definitionsutredningen inbjuds berörda specialitetsföreningar att komma in med synpunkter på definitionsförslaget. I utredningen om avancerad barn- och ungdomskirurgi ombads följande specialitetsföreningar att komma in med yttranden: Svensk barnkirurgisk förening Svenska Barnläkarföreningen Svensk Förening för Barnanestesi och Barnintensivvård Svenska föreningen för pediatrisk gastroenterologi, hepatologi och nutrition Svenska neonatalföreningen Svensk Barnkardiologisk Förening Svensk Kirurgisk Förening Svensk Plastikkirurgisk Förening Svensk Urologisk Förening. Patientföreningar En viktig aspekt inom utredningen är att belysa patient- samt närståendeperspektivet. I utredningen ombads följande patientföreningar komma in med yttranden: Tarm- uro- och stomiförbundet (ILCO) Mag- och tarmförbundet VACTERL-föreningen Svenska HPN-föreningen. VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI 11

12 Regional tjänstemanna- och kontaktpersonsgrupp Socialstyrelsen konsulterar i ärenden rörande rikssjukvård regelbundet en grupp bestående av tjänstemän från de sex sjukvårdsregionerna och kontaktpersoner från Sveriges sju universitetssjukhus. Föreliggande utredning har diskuterats med den regionala tjänstemanna- /kontaktpersonsgruppen den 7 september 2011, 2 november 2011, 25 januari och 11 april 2012, 4 november 2015, 27 januari och 6 april Sammanfattande bedömning och rekommendation Utifrån verksamhetsbeskrivningen och konsekvensanalysen gör Socialstyrelsen slutligen en sammanvägd bedömning som leder fram till ett förslag till beslut. För att definiera ett helt område, eller delar av det, som rikssjukvård krävs att den sammanvägda bedömningen pekar mot att detta skulle innebära en högre vårdkvalitet och/eller ett bättre resursutnyttjande. Om så är fallet rekommenderas Rikssjukvårdsnämnden fatta beslut om att definiera verksamheten, eller delar av den, som rikssjukvård. Förslaget till definition specificeras där det är möjligt med diagnos- och åtgärdskoder. 12 VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI

13 Verksamhetsbeskrivning Socialstyrelsen bedömer att verksamheten avancerad barn- och ungdomskirurgi är högspecialiserad sjukvård av rikskaraktär. Verksamheten karaktäriseras av låga patientvolymer, komplicerade kirurgiska ingrepp som förutsätter tillgång till avancerad och kostsam utrustning. Tillstånden är komplexa och kräver en multidisciplinär koordinerad insats. Patienterna har också en hög risk för kvarstående sjuklighet och tillstånden kräver en lång uppföljning och välfungerande vårdkedjor. I dagsläget förekommer systematisk remittering av patienter mellan regionsjukhusen som en konsekvens av att verksamheten idag bedrivs vid fyra regionsjukhus. Socialstyrelsen bedömer att det inom den avancerade barn- och ungdomskirurgin finns patientgrupper vilkas behandling skulle vinna på en ytterligare centralisering till en eller två kliniker, nämligen kirurgi vid medfött diafragmabråck, kirurgi vid medfödda missbildningar av matstrupen och viss kirurgi vid anorektala och urogenitala missbildningar, samt vid Hirschsprungs sjukdom. Medicinsk beskrivning Nedanstående beskrivning syftar till ge en översiktlig orientering kring vad avancerad barn- och ungdomskirurgi innebär. Innehållet i den medicinska beskrivningen bygger på ett underlag som doktor Ragnhild Emblem vid Rikshospitalet i Oslo har författat på uppdrag av Socialstyrelsen år 2011 (Bilaga 3). Socialstyrelsen har dock anpassat vissa delar i texten till svenska förhållanden. Detta gäller exempelvis beskrivningen av barn- och ungdomskirurgi som specialitet. Inledning En stor volym i form av allmän kirurgi på barn finns på många av landets kirurgiska kliniker. Komplett barn- och ungdomskirurgisk verksamhet däremot bedrivs i dagsläget vid de barnkirurgiska klinikerna vid Akademiska sjukhuset, Karolinska Universitetssjukhuset, Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Skånes Universitetssjukhus (Lund). Inom barn- och ungdomskirurgin återfinns en rad ovanliga diagnoser som inte uppträder inom någon annan kirurgisk specialitet. Kirurgin är oftast rekonstruktiv och operationens resultat behöver fungera genom patientens hela livslängd och särskilt under barnets tillväxtfaser. Särskild uppmärksamhet ägnas åt den växande individens specifika diagnostiska, terapeutiska och omvårdnadsmässiga behov. Inom den avancerade barn- och ungdomskirurgin intar man ofta en konservativ attityd med prioritering för överlevnad, tillväxt och mognad av outvecklade organ. Verksamheten kännetecknas av en snabb och gynnsam utveckling. VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI 13

14 Barn - och ungdomskirurgi I Sverige omfattar barn- och ungdomskirurgi patienter i åldrarna 0-15 år (viss variation kan dock förekomma), även om de flesta patienterna behandlas under sina första levnadsår. Barn- och ungdomskirurgi är från och med 1 maj 2015 återigen en egen basspecialitet. För specialistkompetens i barn- och ungdomskirurgi krävs att man kan handlägga missbildningar och sjukdomar i gastrointestinalkanalen (mag-tarmkanalen) och urinvägarna samt bråck och andra missbildningar i bukvägg och diafragma. Vidare krävs att vanliga missbildningar och sjukdomar i blod- och lymfkärl och i bröstkorgens organ initialt kan handläggas. Man ska också kunna bedöma solida tumörer och ha kunskap om deras utredning och behandling. Internationellt benämns barn- och ungdomskirurgi i jämförbara länder (ex. USA och Storbritannien) som pediatrisk kirurgi respektive pediatrisk urologi då verksamheten är organisatoriskt uppdelad utifrån anatomiskt område. Specialiteten barn- och ungdomskirurgi kräver tillgång till barnanpassade resurser för diagnostik, operation, intensivvård samt särskilda rehabiliteringsåtgärder som tarmterapi, uroterapi, fysioterapi och arbetsterapi. Åldersgruppen kräver dessutom tillgång till skola och lekterapi. Specialiteten har gränsytor mot andra specialiteter som barn- och ungdomsmedicin med dess subspecialiteter, kirurgi, anestesi och intensivvård, barn- och ungdomsradiologi, neurokirurgi, obstetrik och gynekologi, ortopedi, plastikkirurgi, thoraxkirurgi, transplantationskirurgi, öron-näsa-hals, infektion, urologi med flera. Vidare är specialiteten beroende av samarbetspartners såsom neonatologer, barnanestesiologer, barnradiologer men även barnonkologer, barnnefrologer, kliniska genetiker, obstetriker m.fl. Avancerad barn- och ungdomskirurgi - diagnosgrupper Den avancerade barn- och ungdomskirurgin kan översiktligt beskrivas utifrån följande diagnosgrupper: nyföddhetskirurgi kirurgi vid missbildningar i mag-tarmkanalen kirurgi vid missbildningar i urinvägar och könsorgan onkologisk kirurgi. Nyföddhetskirurgi Nyföddhetskirurgi (under de fyra första levnadsveckorna) karaktäriseras av att det krävs kompetens i avancerad missbildningskirurgi, neonatal patofysiologi och intensivvård. Nyföddhetskirurgi är en central del av den avancerade barnkirurgin och behandlar ett brett spektrum av sällsynta tillstånd som förekommer med 1 20 nya fall/ födslar och år. Dessa inkluderar t.ex. esofagusatresi 1/ , Hirschsprungs sjukdom 1/5 000, anorektal missbildning 1/4 000, blåsextrofi, diafragmabråck, tjocktarmsatresi, omfalocele och gastroschisis. I Sverige med drygt 9 miljoner invånare är den förväntade frekvensen per år totalt missbildningar fördelat på de 8 10 vanligaste diagnoserna. Barn med en medfödd missbildning har ibland andra missbildningar i andra 14 VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI

15 organsystem som kräver ett multidisciplinärt omhändertagande och då i första hand i samspel med pediatrik, anestesi/intensivvård och radiologi. Nyföddhetskirurgin har också täta kopplingar till en alltmer omfattande preoch perinatal diagnostik och behandling, som i de flesta länder samlats till ett fåtal centra. Nyföddhetskirurgin är alltså både lågvolymkirurgi och komplicerad kirurgi med behov av avancerad infrastruktur vid behandlande sjukhus. Exempel på tillstånd och verksamhet i samband med nyföddhetskirurgi är medfött diafragmabråck och fostermedicin. Vad gäller medfött diafragrambråck (CDH, congenital diaphragmatic hernia) har EURO-konsortiet för CDH visat att patienter som behandlats på sjukhusavdelningar med ECMO (Extra-corporeal membran oxygenering)- faciliteter har signifikant lägre dödlighet än patienter som behandlats på sjukhus utan ECMO. Vilket tyder på att god kompetens och goda kunskaper på ECMO-centrum ger bättre överlevnad för alla patienter som kommer dit, även för de som inte behöver ECMO. Vad gäller fostermedicin och prenatal information till föräldrar är det avgörande att fullständig och kunskapsbaserad information från ett multidisciplinärt team ges till föräldrarna innan de avgör om graviditeten ska fortsätta eller avbrytas. Sådan information om mycket sällsynta sjukdomar bör ges av specialister med de senaste kunskaperna om sjukdomarnas förlopp och behandling. Kirurgi vid större missbildningar i mag-tarmkanalen Exempel på missbildningar i mag-tarmkanalen är ändtarms- och gallvägsmissbildningar. Vid ändtarmsmissbildningar (anorektala missbildningar) har multidisciplinär teambehandling visat sig förbättra avföringskontinens och livskvalitet. Sådana team kan etableras på centra med tillräckligt stort patientantal och anknutna forskningsfaciliteter. Gallvägsmissbildningar är sällsynta tillstånd som kräver avancerad kirurgi och nära samarbete med transplantationskirurger och barnhepatologer. Kirurgi vid missbildningar i urinvägar och könsorgan Den högspecialiserade barnurologin karaktäriseras av handläggning av komplexa missbildningar i urinvägar och könsorgan, såsom dubbla urinledare, blåsexstrofi, svåra fall av refluxsjukdom, förträngningar i urinledare, oklar könstillhörighet m.m. Exempel på ovanliga missbildningar i urinvägarna och genitalia är oklart kön och bestående kloak. Barn som föds med oklar könstillhörighet kräver insatser från ett multidisciplinärt team under nyföddhetsperioden för att bestämma barnets kön och planera behandlingen, inklusive avancerade kirurgiska ingrepp i syfte att befästa det valda könet och dess funktion. Barn som föds med bara en öppning för tarm, urinvägar och könsorgan (bestående kloak) kräver avancerad utredning och kirurgi under nyföddhetsperioden och senare under uppväxten. Onkologisk kirurgi Behandling av solida cancertumörer hos barn är ytterligare ett exempel på en verksamhet med låg volym i de nordiska länderna. Behandlingen karaktärise- VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI 15

16 ras av behovet av ett högspecialiserat multidisciplinärt team och ett nära samarbete med internationella behandlingsteam, register och protokoll. För att kunna erbjuda barn med cancer bästa möjliga vård är det särskilt viktigt att kunskaper om bedömning och behandling samlas till centra med tillgång till ett flertal olika kompetenser (kirurger, onkologer, barnradiologer, strålterapeuter, interventionsradiologer, onkologsjuksköterskor, barnpsykiatriker osv.). Avancerad barn- och ungdomskirurgi - medicinska karaktäristika Avancerade kirurgiska tillstånd som uppträder hos barn är ofta säregna och skiljer sig kraftigt från motsvarande tillstånd hos vuxna. Att barn som är sjuka ska växa, utvecklas och utbildas även under behandlingsperioden ställer särskilda krav på hur vårdprocessen är organiserad och utformad. Behov av högspecialiserat multidisciplinärt behandlingsteam De behandlingsteam som handlägger barn med missbildningar och sjukdomar som kräver avancerad barn- och ungdomskirurgi är multidisciplinära och omfattar kompetenser från ett stort antal subspecialiteter. Behov av kostsam och högteknologisk utrustning Handläggningen av barn med missbildningar och sjukdomar i behov av avancerad barn- och ungdomskirurgi kräver tillgång till avancerad och kostsam utrednings- och behandlingsutrustning. Som exempel kan nämnas ECMO, thorakoskopi, laparaskopi och endoskopi. Utrustningen måste vara anpassad till de minsta barnen och utföras av ett team med rätt kompetens. Låg behandlingsvolym En gemensam nämnare för den avancerade barn- och ungdomskirurgin är att man opererar många olika missbildningar och att det finns mycket få fall av de enskilda typerna av missbildningar (0 30 nya fall per år i Sverige). Forskning, vidareutbildning och utbildning Forskning och vidareutbildning är grunden för att förbättra behandlingen av patienterna och att upprätthålla kompetensen hos vårdgivarna. De centrum som ansvarar för den avancerade behandlingen måste också ha ansvar för forskning, vidareutbildning och fastställande av standarder inom specialistområdet. Forskning är också avgörande för att se till att ny kunskap snabbt implementeras. När det gäller medfödda missbildningar är även möjligheten till translationell forskning och kopplingen till grundforskningsmiljöer viktigt. Register som är relevanta för de aktuella kirurgiska tillstånden är nödvändiga för att säkra epidemiologi, forskning och behandlingsprinciper för de aktuella patientgrupperna. En särskilt viktig uppgift är introduktion av nya kirurgiska metoder på barn. Som nämnts är det karaktäristiskt för flera av de tillstånd som barnkirurgerna behandlar att biologi, mekanismer och utveckling ser annorlunda ut hos barn än hos vuxna. Det får som konsekvens att resultaten efter kirurgisk behandling inte kan överföras direkt från vuxna till barn vilket, i sin tur, 16 VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI

17 innebär att dessa av nödvändighet måste tolkas och utvärderas genom forskning och utprövning på barn. Andra uppgifter för klinikerna är: utbildning av sjukvårdspersonal undervisning av patienter etablering av procedurer och rutiner för långtidsuppföljning av de olika tillstånden. Avancerad barn- och ungdomskirurgi - organisatoriska karaktäristika Avancerad barn- och ungdomskirurgi karaktäriseras som tidigare nämnts av låg volym. Därför bör man samla den avancerade kirurgin till ett fåtal centra, så att dessa får tillräcklig patientvolym för att kunna utveckla och upprätthålla sin kompetens. Vad som är tillräcklig volym för ett centrum är omdiskuterat. I den nyligen publicerade statliga utredningen Träning ger färdighet (SOU 2015:98) förespråkas generellt att riktmärke för sjukhus bör vara inom intervallet åtgärder eller ingrepp per år och att varje individ eller team bör göra minst 30 åtgärder per år för att uppnå god kvalitet. Att "volym - kvalitetsprincipen" också har betydelse för icke-opererande vårdpersonal (radiologer, pediatriker, specialistsjuksköterskor, m.fl.) är troligt. Prioritering av vidareutbildning och forskning kring barnkirurgi En organisation som har forsknings- och vidareutbildningsansvar ska ta fram en plan som ger resurser till utbildning av såväl sjukvårdspersonal som patienter. Detta utgör ledningsstöd för hur den aktuella kliniken ska organisera och prioritera sina resurser så effektivt som möjligt. Internationella kontakter För att kunna erbjuda bästa möjliga behandling av de olika missbildningar och kirurgiska sjukdomar som förekommer hos barn behövs en infrastruktur och miljö som har täta kontakter och tätt samarbete med internationella kollegor som arbetar på centra med större patientvolymer. Transport Barn med behov av avancerad kirurgi måste ibland transporteras till behandlingsplatsen. Detta kan verka okomplicerat eftersom de allra flesta tillstånden behandlas elektivt och transportsystemen i Sverige är goda. När det gäller akuta kirurgiska ingrepp måste man kunna ordna tillfredsställande och snabb transport från alla neonatal- och barnavdelningar till de centra som erbjuder avancerad kirurgi. Centrumet måste också organisera utryckningsmöjligheter om behandling måste påbörjas på andra sjukhus (t.ex. transportabel ECMO). Redan idag transporteras barnen i Sverige till de fyra kliniker som genomför avancerad barn- och ungdomskirurgi. I Norge transporteras nyfödda och större barn från Tromsö, Stavanger och Bergen till akutkirurgi i Oslo. Man har inte noterat någon ökad morbiditet hos dessa patienter. Det kan dock vara förenat med vissa svårigheter att göra VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI 17

18 en direkt jämförelse med Norge då sjukvårdsstrukturen där ser annorlunda ut än i vårt land. Jour Det behövs jour dygnet runt av barnkirurger som kan ta hand om de avancerade fallen. Utbildningsstruktur Det är viktigt med en utbildningsstruktur som säkrar god klinisk och forskningsmässig utbildning för de högspecialiserade kirurgerna. Hur skiljer sig avancerad barn- och ungdomskirurgi från övrig barn- och ungdomskirurgi? Övrig barn- och ungdomskirurgi, eller kirurgi på barn, karaktäriseras av följande. Medicinskt Tillstånden, vid övrig barn- och ungdomskirurgi samt kirurgi på barn, är mindre komplexa än vid avancerad barn- och ungdomskirurgi, tillstånden liknar i större utsträckning motsvarande tillstånd hos vuxna och tillstånden kräver inte något multidisciplinärt team eller någon högteknologisk utrustning, utan kan hanteras av en specialistutbildad allmänkirurg, barnet har inte heller någon avancerad sjukdom i andra organsystem. Exempel på detta är kirurgiska ingrepp som t.ex. behandling av varbölder, kirurgiskt borttagande av mindre hudförändringar, cirkumcision (omskärelse), elektiv bråckkirurgi efter nyföddhetsperioden samt akut buk- och ljumskkirurgi efter nyföddhetsperioden. Volymmässigt handlar det mest om akuta blindtarmsoperationer och elektivt bråck som alltså hanteras på ett bra sätt av allmänkirurger på de flesta medelstora sjukhus i Norden. Andra exempel på annan barn- och ungdomskirurgi kan vara behandling av gallsten och gastroesofageal reflux med etablerade metoder hos i övrigt friska barn. Gällande praxis och kompetens hos olika typer av kirurgispecialister i Sverige kommer här också att vara avgörande för hur de enskilda ingreppen fördelas mellan avancerad barn- och ungdomskirurgi och övrig barn- och ungdomskirurgi. Barn med kirurgiska tillstånd som har andra sjukdomar, t.ex. ett barn med bråck och hjärtsjukdom, kräver högspecialiserad anestesi och behandlingsplatsen kommer för dessa barn att behöva bestämmas utifrån behovet av anestesikompetens. Organisatoriskt Övrig barn- och ungdomskirurgi kännetecknas av följande organisatoriska karaktäristika: bedrivs på mindre sjukhus kräver ingen jour av specialist i barn- och ungdomskirurgi kan erbjudas utan den avancerade infrastruktur och det multidisciplinära team som avancerad barn- och ungdomskirurgi kräver måste ha barnanpassade faciliteter för att kunna lägga in barn och föräldrar. 18 VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI

19 Summering av medicinsk beskrivning Som framgår av redogörelsen ovan är avancerad barn- och ungdomskirurgi en högt specialiserad verksamhet som kännetecknas av ett stort antal diagnoser med låga patientvolymer. Handläggning av dessa patienter kräver högt specialiserad kompetens och avancerad och kostsam utrustning. De ingrepp och åtgärder som utförs inom avancerad barn- och ungdomskirurgi omfattar främst urogenitala och gastrointestinala sjukdomar och missbildningar. Den avancerade barn- och ungdomskirurgin handlägger patienter i åldern 0-15 år även om den absoluta merparten av de patienter som opereras är i de första levnadsåren. Avgränsning av definitionen Som beskrivits tidigare i bakgrunden bedömdes den initiala breda definitionen omfattande ett 50-tal diagnoskoder och 65 åtgärdskoder medföra alltför omfattande negativa konsekvenser för att kunna införas som rikssjukvård. Den fortsatta utredningen under inom ramen för en omformad medicinsk arbetsgrupp tog därför inriktningen att istället kraftigt avgränsa rikssjukvårdsdefinitionen. Bedömningen var att en mer avgränsad definition skulle kunna vara funktionell och bidra till förbättrad vårdkvalitet för de mest komplexa tillstånden. Det fortsatta arbetet fokuserade således på att identifiera de områden där man kan uppnå störst patientnytta med en centralisering och där denna centralisering inte får oacceptabla negativa konsekvenser på kvarvarande barn- och ungdomskirurgi och övrig kringverksamhet. I avsaknad av nationella och internationella kvalitetsdata så var det den medicinska arbetsgruppens uppfattning att det fortsatta arbetet till stor del fick baseras på beprövad erfarenhet inom professionen, samt på internationell erfarenhet. Under arbetets gång blev det tydligt att de olika mindre diagnosgrupperna som bedömdes kunna vinna på en centralisering är mycket heterogena. Det skulle därför vara svårt och ologiskt att skapa en enda enhetlig definition, mer funktionellt vore att istället dela upp dessa diagnosgrupper i ett antal separata definitioner. Den medicinska arbetsgruppen nådde aldrig fram till full enighet, men det slutliga förslaget omfattade följande tre diagnosgrupper: medfött diafragmabråck medfödda missbildningar i matstrupen (esofagusatresi) vissa anorektala och urogenitala missbildningar, samt Hirschsprungs sjukdom. Dessa diagnoser tillhör också de som blivit centraliserade eller är under diskussion för centralisering i andra länder (Bilaga 6). Esofagusatresi nominerades också av Mag- och Tarmförbundet som förslag till rikssjukvård inom ramen för den nomineringsprocess som genomfördes av Socialstyrelsen under 2015 (Bilaga 2). VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI 19

20 Medfött diafragmabråck Årligen föds cirka 20 barn med diafragmabråck i Sverige. Medfött diafragmabråck är en av de neonatala missbildningar som länge förknippats med låg överlevnad, och tillståndet är än idag en av de största utmaningarna inom barnkirurgin, barnintensivvården och neonatologin. Det beror till stor del på omogna lungor och högt tryck i lilla kretsloppet som ses hos dessa patienter (1, 2). Medfött diafragmabråck kan diagnostiseras före och efter födseln. Barnet opereras oftast vid cirka tre till fyra dygns ålder. Barn med diagnos före födseln kan planeras till förlossning vid barnkirurgiskt centrum medan barn med diagnos efter födseln behöver transporteras till ett sådant centrum efter födseln. Om barnet behöver ECMO-behandling och är för dålig för konventionell transport, behöver det finnas tillgänglighet till ett ECMO-team som hämtar barnet och transporterar det till ett centrum där sådan behandling finns. Sådana transporter sker redan idag, men skulle bli fler vid en centralisering. I studier, som omfattar även skandinaviskt patientmaterial, framkommer bättre utfall på kortidsmortalitet för barn med diafragmabråck som opereras på sjukhus med hög patientvolym jämfört med låg patientvolym (3-5). Då överlevnaden förbättrats generellt i diagnosgruppen, överlever numera även sjukare barn med diafragmabråck. Deras morbiditet är sammansatt och kan inbegripa lungfunktionsinskränkning, högt tryck i lilla kretsloppet, gastroesofageal refluxsjukdom, dålig tillväxt och neurokognitiva störningar, vilket ställer ytterligare krav på specialistkompetens (1). Ca tio procent av barn med medfött diafragmabråck har även ett hemodynamiskt signifikant hjärtfel (6). Medfödda missbildningar i matstrupen Esofagusatresi är en medfödd missbildning som innebär att förbindelsen mellan matstrupen och magsäcken är bruten. Esofagus betyder matstrupe och atresi att det saknas en naturlig kanal eller öppning. För det mesta finns också en trakeoesofageal fistel, en förbindelse mellan matstrupen och luftstrupen (trakea). Trakeoesofageal fistel kan också förekomma utan samtidig esofagusatresi. Årligen föds cirka 30 barn med esofagusatresi i Sverige. Barn med esofagusatresi diagnostiseras oftast neonatalt (10-15% prenatalt) och opereras inom 48 timmar efter födelsen. Detta ger tid att transportera barnet till en centraliserad enhet. Anastomosläckage och re-fistulering är relativt vanliga komplikationer som ofta kräver re-operation. Internationellt har operationen börjat göras thorakoskopiskt, en teknik som ännu inte utvecklats i Sverige. I de fall avståndet mellan matstrupens ändar är långt är det svårt att sammanfoga dem direkt. Då måste barnet få sin näring via en konstgjord öppning till magsäcken (gastrostomi) tills operationen kan genomföras efter cirka tre månader. Ibland måste delar av tarm eller magsäck användas för att överbrygga det stora avståndet. I dessa fall är risken för hög morbiditet särskilt uttalad. Hos procent av barnen som opererats för esofagusatresi uppstår en förträngning (striktur) på grund av ärrbildning i skarven mellan matstrupens båda ändar. Risken för förträngning är större ju längre avståndet mellan ändarna har varit från början. Förträngningen ger 20 VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI

21 symtom då barnen börjar äta snabbare eller äta mer fast mat. Ärrområdet kan behöva vidgas (dilateras), ibland vid upprepade tillfällen. Cirka hälften av de som har esofagusatresi har även missbildningar av andra organ, till exempel ändtarmen (analatresi), hjärtat och urinvägarna, samt skelettmissbildningar i kotor, armar och ben. Då flera av dessa missbildningar förekommer samtidigt benämns tillståndet VACTERL, V står för vertebra (kota), A för anus (ändtarm), C för cor (hjärta), T för trakea (luftstrupe), E för esofagus (matstrupe), R för ren (njure) och L för limb (extremitet). Vid esofagusatresi är den relativa fördelningen av andra associerade missbildningar följande; hjärta-kärl (24-31 procent), anorektala och andra gastrointestinala (21-23 procent), uro-genitala (19-21 procent), muskel/skelett såsom kot/revbensmissbildningar (14-29 procent) (7-9). I två större studier omfattande 1050, respektive 2689 spädbarn med esofagsatresi/trakeoesofageal fistel fann man att 7 procent, respektive 11,6 procent också hade en anorektal missbildning (10, 11). Överlevnaden av barn födda med esofagusatresi har ökat dramatiskt de senaste decennierna och uppgår idag till cirka procent. De överlevande kan i vuxen ålder ha fortsatta besvär relaterade till matstrupe och luftvägar och därmed generellt sänkt livskvalitet (12-15). I en nyligen publicerad internationell enkätstudie gentemot professionen noteras att 2/3 av respondenterna beskriver en pågående centraliseringsprocess på grund av tillståndets sällsynthet och komplexitet (16). Vissa anorektala och urogenitala missbildningar, samt Hirschsprungs sjukdom Anorektala och urogenitala missbildningar samt Hirschsprungs sjukdom är sällsynta tillstånd som kännetecknas av problem såsom urin- och avföringsinkontinens, sexuell dysfunktion och psykosociala utmaningar relaterade till detta. Detta påverkar patienternas livskvalitet, sociala relationer, kroppsuppfattning och sexualitet genom hela livet (17-20). Årligen föds i Sverige cirka 35 barn med analatresi, cirka 10 barn med epispadi eller blåsexstrofi, enstaka barn med avsaknad av vagina och bestående kloak och cirka 20 barn med Hirschsprungs sjukdom (avsaknad av nervceller i tarmen, aganglionos). Analatresi innebär att ändtarmsöppningen är sluten. De lindriga analatresierna kan opereras med rekonstruktion av ändtarmen direkt efter födseln. De svåra varianterna får först en tillfällig avlastning i form av en tarmmynning på magen (kolostomi). Efter några veckor eller månader görs sedan en rekonstruktion. Förstoppning är mycket vanligt efter operationen och kan kräva behandling, i form av lavemang, tarmreglerande medicin och/eller fiberrik kost, under hela uppväxten och ända in i vuxenlivet. Barn som även har en avvikelse på ryggmärgen löper ökad risk att få problem med såväl tarmen som blåsan och behöver extra mycket hjälp och kontroller. Barn med svår analatresi saknar den viktiga slutdelen av ändtarmen, de kringliggande musklerna och en del av nervförsörjningen. De får därför aldrig en helt normal funktion av ändtarmen. Den vanligaste funktionsnedsättningen är nedsatt förmåga att skilja mellan gas, vätska och fast innehåll i ändtarmen. För en del barn blir förstoppningen och svårigheten att hålla gas i värsta fall VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI 21

22 bestående. Att inte ha kontroll över gas och avföring kan upplevas som ett stort psykologiskt och socialt problem. Teamarbete med tarm- och uroterapeut är avgörande för ett gott behandlingsresultat. En viss andel av barnen med svår analatresi har också missbildningar av andra organ, som hjärta, matstrupe, urinvägar, skelett och ryggmärg varför samverkan mellan olika specialister är av stor vikt både pre- och postoperativt. Bland patienter med anorektala missbildningar förekommer även urogenitala missbildningar i 50 procent av fallen, kardiovaskulära anomalier har rapporterats i 9-15 procent av fallen och esofagusatresi i cirka 8 procent av fallen (9, 21-23). I en större studie omfattande 3000 spädbarn med anorektala missbildningar var dock frekvensen av samtidig esofagusatresi/trakeoesofageal fistel så låg som två procent (10). Blåsexstrofi uppstår när urinblåsan och nedre delen av bukväggen och bäckenringen inte slutit sig. När barnet föds är urinblåsan och urinrörets insida öppen och synlig nedanför naveln. Den första operationen, som innebär att blåsan och urinröret sluts, sker vid en till två månaders ålder. Vid samma operationstillfälle sluts även bäckenet framtill (symfysslutning) och kompletteras i många fall med korrigerande bäckenkirurgi (osteotomier). Penis och nedre delen av urinröret hos pojkar rekonstrueras vid cirka ett års ålder. Trots att blåsan och urinröret har rekonstruerats är urininkontinens ett problem. Det beror både på att urinrörets slutmuskel är för svag, att blåsans storlek är för liten och/eller att blåsväggen är dåligt tänjbar. Behandling av urininkontinens kan innebära blåsträning hos en uroterapeut och läkemedelsbehandling men även kirurgiska ingrepp av olika slag. Kirurgisk behandling för att förbättra kontinensen är ett stort ingrepp med flera delmoment. Blåshalsplastik innebär att övre delen av urinröret görs trängre och förlängs. Om urinblåsan är för liten och för dåligt tänjbar för att under lågt tryck kunna rymma den samlade urinen mellan tömningarna kombineras blåshalsplastiken med ett förstorande ingrepp. Blåsans volym ökas då med en bit av barnets egen tarm. Blåsförstoring görs inte bara för att barnet ska bli kontinent utan också vid förhöjt tryck i blåsan, eftersom högt blåstryck kan medföra skador på njurarna. I puberteten kan det för flickornas del vara aktuellt med ytterligare genital kirurgi på grund av trång slidmynning. Den kan behöva vidgas för att underlätta menstruationerna och för att göra det möjligt att ha samlag. Efter puberteten finns en ökad risk för framfall (prolaps) hos flickor med blåsexstrofi, vilket kan behöva åtgärdas. Pojkar kan behöva kompletterande kirurgisk korrigering av penis efter puberteten. I informationstexten i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser anges att det största hindret för effektiv kunskapsutveckling inom området är att blåsexstrofi är så sällsynt (9). Epispadi är en mindre uttalad form av exstrofi och innebär att vävnaden nedanför urinblåsan inte slutit sig i mittlinjen. Hos pojkar innebär missbildningen att urinröret mynnar på ovansidan av penis. Hos flickor är klitoris delad och urinrörsöppningen vid. Barnen uppvisar urinläckage, separerade blygdben och pojkar har en kort uppåtriktad penis som vid blåsexstrofi. Missbildningens svårighet varierar mycket men omhändertagandet följer i princip samma vårdkedja som för blåsexstrofi. Första operationen av penis 22 VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI

23 styrs av urinblåsans storlek och sker ofta vid 1 års ålder. Flickorna opereras ofta lite senare, vid 4-5 års ålder för att minska problemen med urinläckage. Kvarstående vanliga problem för barnen med blåsexstrofi och epispadi är urinvägsinfektioner, inkontinens, dålig tömning av blåsan, höga tryck och liten blåsvolym varför uroterapeutiskt stöd är viktigt för barnet och familjen (24). Det sällsynta tillståndet bestående kloak hos flickor innebär att urinvägar, könsorgan och tarm har en gemensam mynning (9). Hirschsprungs sjukdom orsakas av defekt innervation av tarmen. Det medför att peristaltiken saknas i det drabbade partiet, vilket i sin tur medför att tarmarna ovanför detta parti blir kraftigt utvidgade. Oftast omfattar sjukdomen rektum och sigmoideum (klassisk Hirschsprungs sjukdom, 80 procent av fallen), men även vänsterkolon (långsegment-hirschsprungs sjukdom, ca 10 procent), hela kolon (total kolonaganglionos, ca åtta procent) och till och med hela tunntarmen kan vara engagerad (total intestinal aganglionos, två tre procent). Enterokolit, vilket kan vara dödligt, drabbar ca procent av barnen med Hirschsprungs sjukdom, även efter resektion av det aganglionära segmentet, men incidensen minskar med stigande ålder. Den dominerande kirurgiska behandlingen är så kallad transanal endorektal pull-through i en seans i nyföddhetsperioden. Postoperativa besvär inkluderar avföringsläckage (10 procent) och förstoppningsbesvär som uppges förekomma hos 5 50 procent av barnen (25-27). Det är de ovannämnda barnen (cirka 65 per år) med sällsynta och svåra missbildningar inom främst bäckenområdet som föreslås ingå i rikssjukvårdsdefinitionen, inte den större gruppen av hypospadier och andra tarmmissbildningar. I och med detta är bedömningen att den generella barnkirurgiska kompetensen kan upprätthållas vid samtliga barnkirurgiska kliniker för akut omhändertagande (stomiupplägg etc.) av dessa och andra barn med akuta tarmdiagnoser. Den rekonstruktiva kirurgin av missbildningarna görs sedan i ett elektivt skede. Utöver kirurgin är högkvalificerad multidisciplinär samverkan avgörande för att nå goda behandlingsresultat vid dessa komplexa tillstånd. Inom EU påpekas vikten av att centre of expertise bildas för sällsynta tillstånd såsom de anorektala missbildningarna för att kunna nå bättre resultat. Man framhåller att högre patientvolymer, transparanta redovisningar av resultat, samt patientföreningars delaktighet är viktiga hörnstenar och att barnkirurger bör ta en aktiv del i denna process (28). Ej inkluderade diagnoser I det ovannämnda beskrivna förslaget har inte den bredare gruppen av tjockoch tunntarmsmissbildningar inkluderats då det bedöms öka risken för utarmning av den allmänna barnkirurgiska komptensen på enheter utan rikssjukvårdstillstånd och skulle därmed kunna äventyra förmågan till akut omhändertagande av tillstånd såsom nekrotiserande enterokolit och andra akuta tarmtillstånd hos framför allt de neonatala barnen. I det nuvarande förslaget har inte heller den större gruppen av hypospadier inkluderats. I det initiala bredare förslaget på rikssjukvårdsdefinition var subgruppen djupa hypospadier (penoskrotal och perineal hypospadi) inklude- VISS AVANCERAD BARN- OCH UNGDOMSKIRURGI 23