Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ektodermal dysplasi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-H- Centers frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar frågeformulär. Undergrupper: Det finns 86 (juli ) olika former av ektodermal dysplasi (ED) varav hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) är den vanligaste. Av dessa är den x-bundra formen (Christ-Siemens-Touraines syndrom) vanligast och svarar för 8-9% av all ED. Beräknad förekomst: -7 pojkar: levande födda (gäller x-bunden HED). Orsak: HED orsakas av mutationer i EDA (x-bunden HED), EDAR, EDARADD och WNTA Allmänna symtom: Diagnosen ED ställs vid avvikande utveckling i två av de fyra ektodermala strukturerna hår, naglar, tänder och svettkörtlar. Avsaknad eller nedsatt funktion av svettkörtlar försvårar den naturliga regleringen av kroppstemperaturen. Huden är ofta torr och håret glest, ljust och kan ha avvikande struktur. Naglarna kan vara tunna och sköra. Andra symtom som förekommer är torra slemhinnor, torra ögon och tjockt och klibbigt öronvax. Låg kroppsvikt (lite underhudsfett) i förhållande till längd är vanligt. Flickor/kvinnor med x-bunden HED har lindrigare symtom. Orofaciala/odontologiska symtom: Ett karaktäristiskt utseende är associerat med diagnosen. Anlag till mjölktänder och permanenta tänder helt eller delvis. Bristen på tandanlag medför en minskad tillväxt av käkbenet i de områden där anlag. Mjölktänderna kommer senare än normalt. Tänderna kan ha en avvikande form. Om det många tänder i överkäken blir gommen ofta flack och betthöjden låg. Muntorrhet är vanligt om salivkörtlarna har nedsatt funktion eller helt. Torra slemhinnor i mun och svalg samt avsaknad av tänder kan försvåra tuggning och sväljning och ge viss påverkan på talet. Kräkningar och mag-tarmproblem är vanligt förekommande hos mindre barn. Orofacial/odontologisk behandling: I samband med narkos skall hänsyn tas till nedsatt värmereglering och sköra slemhinnor i näsa, mun och svalg. Barn med ED bör tidigt remitteras till specialisttandvården för uppföljning och behandling. Behandlingsplaneringen förutsätter oftast ett samarbete mellan specialister i barntandvård, tandreglering, protetik och käkkirurgi. Röntgenundersökning av tänderna bör göras före skolåldern. Utprovning av någon form av tandersättning eller ombyggnad av tänder kan bli aktuellt redan vid - års ålder. Salivproduktionen skall utredas så tidigt som möjligt. Vid muntorrhet krävs ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården. Eventuella talsvårigheter utreds och behandlas av logoped Källa Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser. Ågrenskas Dokumentation. Bergendal B. Orodental manifestations in ectodermal dysplasia-a review. Am J Med Genet A. ;6A:6-7. Sida av 7
Åldersfördelning 6-6 7-9 - - 6-9 - 9-9 - 9 - F M : Åldrar: - Kön: M () F () Tilläggsdiagnoser Medicinsk funktionsnedsättning Medfött hjärtfel Annan hjärt-kärlsjukdom Epilepsi Astma Behov av andningsunderstöd Allergi 9 Neuropsykiatrisk diagnos ADHD/ADD Autistiskt syndrom Autistiska drag Asperger syndrom Tourette syndrom Allmän funktionsnedsättning Utvecklingsstörning Motorisk funktionsnedsättning Synnedsättning 7 6 Hörselnedsättning Kommunikationssvårigheter Sida av 7
Om tandvård och munhälsa Tycker du att du får den tandvård du behöver?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls 8 Hur många gånger per år brukar du besöka tandvården? Tre eller flera gånger per år Två gånger per år En gång per år Mer sällan än gång per år När röntgades dina tänder senast? Under de senaste två åren För mer än två år sedan Har aldrig röntgat tänderna 6 Sida av 7
Sköter du dina tänder på ett bra sätt?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls 9 Vem borstar dina tänder? g borstar alltid själv g borstar själv ibland, och ibland får jag hjälp g får alltid hjälp av någon annan 7 7 Hur ofta borstas dina tänder? Tre eller flera gånger per dag Två gånger per dag En gång per dag Mer sällan än varje dag 8 6 Sida av 7
Om tandvård och munhälsa Har du ont från munnen? Känner du dig torr i munnen? Har du slagit i dina permanenta framtänder allvarligt någon gång? Tycker du att du har ett avvikande bett? Har du haft tandställning? Tycker du att du har behov av tandreglering/tandställning? 8 9 8 8 9 Gnisslar eller pressar du tänderna på natten? Aldrig Någon gång i veckan Varje natt 7 Gnisslar eller pressar du tänderna på dagtid? Aldrig Någon gång i veckan Varje dag 9 Sida av 7
Hur det går att äta Har du några problem med att äta? 9% % % 8%, i hög grad, i viss mån 9, inte särskilt 7, inte alls 7 9% Hostar du dagligen i samband med måltid? Får du kväljningar dagligen i samband med måltid? Får du sura uppstötningar dagligen? Kräks du ofta (minst gånger i veckan)? Har du dålig aptit? Dröjer det länge innan du kan svälja en tugga? Pressar du fram tungan när du skall svälja så att mat hamnar utanför munnen? Har du svårt att tugga, dvs finfördela kosten med hjälp av kindtänderna? Har du svårt att ta av maten från skeden med läpparna? Har du problem med att mat och dryck läcker ut genom mungiporna? Brukar mat ligga kvar i munnen efter måltiderna? Får du näringstillförsel på annat sätt än via munnen? 6 6 9 7 Sida 6 av 7
Dreglar du? Om dregling Dreglar aldrig Dreglar ibland - inte varje dag Dreglar ofta - varje dag Konstant dregling Hur mycket dreglar du? Lätt dregling, bara på läpparna Måttlig dregling, på läpp och haka Riklig dregling Mycket riklig dregling Är dregling ett problem för dig?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls Är dregling ett problem för din familj eller omgivning?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls Sida 7 av 7