7--4 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Rubinstein-Taybis syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-H- Centers frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar frågeformulär. Beräknad förekomst: -: levande födda. Orsak: Vanligtvis skada på kromosom (p.) men skada på kromosom (q) har också påvisats. De gener som kan vara påverkade (CBP- och EP-generna) har betydelse för olika organs utveckling under fosterstadiet. Diagnos ställs på symtombild och kan hos hälften av barnen bekräftas med DNA-analys. Allmänna symtom: Karaktäristiskt för diagnosen är kortvuxenhet, breda tummar och stortår som pekar utåt samt en markerad näsa. Kotmissbildning samt avvikelser i bröstben och revben syns ofta vid röntgenundersökning. Missbildningar i inre organ såsom hjärtfel och urinvägsmissbildningar är vanligt liksom överrörliga leder, trattbröst, skolios och svankrygg. Många barn har även ögonproblem och hörselnedsättning kan förekomma till följd av upprepade infektioner i mellanörat. Utvecklingsstörning och försenad motorisk utveckling ingår i symtombilden och många har koncentrationssvårigheter och problem med hyperaktivitet. Orofaciala/odontologiska symtom: Det finns gemensamma ansiktsdrag som är typiska för diagnosen och dessa blir tydligare med stigande ålder. Små käkar och hög, smal gom är vanligt. Olika typer av tandställningsfel förekommer som till exempel trångställda tänder. Enstaka framtänder kan ha en utbuktning, så kallad talon kusp. Många har ätsvårigheter och försenad tal- och språkutveckling. Dregling förekommer.. Orofacial/odontologisk behandling: Tidig kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård. Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling. Försiktighet vid intubering i samband med narkostandvård på grund av att instabilitet i halskotpelaren kan förekomma. Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller på habilitering. Tidig bedömning av logoped för tal-, språk- och kommunikationsträning. Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel. Källor Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser. Ågrenskas Dokumentation. Sida av 7
7--4 Åldersfördelning - 7-9 - - 5-9 - 9-9 4-49 5 - F M : Åldrar: - 8 Kön: M () F () Tilläggsdiagnoser Medicinsk funktionsnedsättning Medfött hjärtfel Annan hjärt-kärlsjukdom 5 Epilepsi 5 Astma Behov av andningsunderstöd 5 Allergi 5 Neuropsykiatrisk diagnos ADHD/ADD 4 Autistiskt syndrom 5 Autistiska drag 7 9 Asperger syndrom Tourette syndrom Allmän funktionsnedsättning Utvecklingsstörning 5 Motorisk funktionsnedsättning Synnedsättning 8 5 Hörselnedsättning 4 Kommunikationssvårigheter Sida av 7
7--4 Om tandvård och munhälsa Tycker du att du får den tandvård du behöver?, inte särskilt, inte alls Hur många gånger per år brukar du besöka tandvården? Tre eller flera gånger per år Två gånger per år En gång per år Mer sällan än gång per år 7 När röntgades dina tänder senast? Under de senaste två åren För mer än två år sedan Har aldrig röntgat tänderna 9 Sida av 7
7--4 Sköter du dina tänder på ett bra sätt?, inte särskilt, inte alls 7 Vem borstar dina tänder? g borstar alltid själv g borstar själv ibland, och ibland får jag hjälp g får alltid hjälp av någon annan Hur ofta borstas dina tänder? Tre eller flera gånger per dag Två gånger per dag En gång per dag Mer sällan än varje dag 9 Sida 4 av 7
7--4 Om tandvård och munhälsa Har du ont från munnen? Känner du dig torr i munnen? Har du slagit i dina permanenta framtänder allvarligt någon gång? Tycker du att du har ett avvikande bett? Har du haft tandställning? Tycker du att du har behov av tandreglering/tandställning? 5 9 5 5 8 4 9 Gnisslar eller pressar du tänderna på natten? Aldrig Någon gång i veckan Varje natt 4 Gnisslar eller pressar du tänderna på dagtid? Aldrig Någon gång i veckan Varje dag Sida 5 av 7
7--4 Hur det går att äta Har du några problem med att äta? 9% % 5%, inte särskilt 4, inte alls 4 5 5% % Hostar du dagligen i samband med måltid? Får du kväljningar dagligen i samband med måltid? Får du sura uppstötningar dagligen? Kräks du ofta (minst gånger i veckan)? Har du dålig aptit? Dröjer det länge innan du kan svälja en tugga? Pressar du fram tungan när du skall svälja så att mat hamnar utanför munnen? Har du svårt att tugga, dvs finfördela kosten med hjälp av kindtänderna? Har du svårt att ta av maten från skeden med läpparna? Har du problem med att mat och dryck läcker ut genom mungiporna? Brukar mat ligga kvar i munnen efter måltiderna? Får du näringstillförsel på annat sätt än via munnen? 4 5 5 8 5 4 5 4 Sida av 7
7--4 Dreglar du? Om dregling Dreglar aldrig Dreglar ibland - inte varje dag Dreglar ofta - varje dag Konstant dregling 4 Hur mycket dreglar du? Lätt dregling, bara på läpparna Måttlig dregling, på läpp och haka Riklig dregling Mycket riklig dregling Är dregling ett problem för dig?, inte särskilt, inte alls Är dregling ett problem för din familj eller omgivning?, inte särskilt, inte alls Sida 7 av 7