Angelmans syndrom Rapport från observationsschema

Relevanta dokument
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Anonymous. Beräknad förekomst: Okänd.

Fragil X-syndromet Rapport från observationsschema

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Aicardi syndrom

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Fetalt alkoholsyndrom Rapport från observationsschema

Tuberös skleros Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från observationsschema

Rubinstein-Taybis syndrom Rapport från observationsschema

Mukopolysackaridoser (MPS) Rapport från observationsschema

Optikushypoplasi Rapport från observationsschema

Tuberös skleros Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Dravets syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi

Neurofibromatos 1 Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cri du chat syndrom

I samband med tandbehandling bör eventuella svårigheter att gapa beaktas.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Galaktosemi. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Beckers muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.

Prader-Willis syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Dystrofia myotonika Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Noonans syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Aperts syndrom. Synonym: Akrocephalosyndaktyli typ 1

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Turners syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Marfans syndrom

Hereditär spastisk paraplegi Rapport från observationsschema

22q11-deletionssyndromet Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spielmeyer-Vogts sjukdom

Ehlers-Danlos syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CHARGE syndrom. Synonym: CHARGE association.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Mitokondriell sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Angelmans syndrom. Beräknad förekomst: 8: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CDG syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom

Grav tal- och språkstörning Rapport från observationsschema

Cornelia de Langes syndrom Rapport från observationsschema

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från observationsschema

Duchennes muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Sanfilippos syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Joubert syndrom. Synonym: Jouberts syndrom-liknande sjukdomar

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Leukodystrofier

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Hydrocefalus

Sturge Weber syndrom Rapport från observationsschema

Angelmans syndrom Rapport från frågeformulär

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Vacterl syndrom. Synonymer: VATER

Mitokondriell sjukdom Rapport från observationsschema

Goldenhars syndrom Rapport från observationsschema

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Primär immunbrist Rapport från observationsschema

Klinefelters syndrom Rapport från observationsschema

Silver-Russells syndrom Rapport från observationsschema

Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Fragil X-syndromet. Synonym: FRAXA-syndromet

Viktigt att personer med FAS tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sotos syndrom

MUN-H-CENTER Beräknad förekomst: Orsak: Allmänna symtom: Orofaciala/odontologiska symtom: Orofacial/odontologisk behandling: Källor

Primär ciliär dyskinesi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. 22q11-deletionssyndromet

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Beckers muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.

Huntingtons sjukdom Rapport från observationsschema

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Prader-Willis syndrom. Beräknad förekomst: 6-8: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mukopolysackaridoser (MPS)

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Silver-Russells syndrom. Synonym: Russell-Silvers syndrom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Optikushypoplasi. Synonymer: Optisk nerv-hypoplasi. ONH-syndromet. ONH.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Galaktosemi. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mitokondriell sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Prader-Willis syndrom Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Turners syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Narkolepsi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Neurofibromatos 1

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Ektodermal dysplasi

22q11-deletionssyndromet Rapport från frågeformulär

I samband med tandbehandling bör eventuella svårigheter att gapa beaktas.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Transkript:

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Angelmans syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar 94 observationsschema. Beräknad förekomst: 8:100 000 levande födda. Orsak: Genetiskt betingad, oftast nymutation. Flertalet har en förlust av kromosommaterial i den kromosom 15 som ärvts från mamman. Diagnosen ställs ofta utifrån internationellt kliniskt fastställda kriterier. Allmänna symtom: Försenad psykomotorisk utveckling. Muskelslapphet och balanssvårigheter. Svår utvecklingsstörning. Epilepsi. Avvikande språkutveckling där språkförståelsen ofta är påtagligt bättre än förmågan att själv uttrycka sig med tal eller alternativ kommunikation. Kännetecknande är också hyperaktivitet, plötsliga skrattanfall och ett stereotypt beteende. Orofaciala/odontologiska symtom: Det finns ansiktsdrag som är karaktäristiska för diagnosen. Glesställda tänder är vanligt liksom bettavvikelser i form av framskjutande underkäke (underbett) och frontalt öppet bett (ett vertikalt avstånd mellan framtänderna i de båda käkarna). Tandgnissling dagtid är vanligt. Många har för vana att suga och bita på händer och föremål. Munmotoriken är dåligt utvecklad och musklerna hypotona. Sugsvårigheter, ät- och dricksvårigheter och dregling är vanliga problem. De flesta med Angelmans syndrom saknar tal. Orofacial/odontolgisk behandling: Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård. Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena. Munmotorisk träning och stimulering är motiverat Kommunikationsträning är oftast angeläget. Källor: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser. Ågrenskas Dokumentation. Sida 1 av 6

Åldersfördelning 18 F M 8 26 12 6 0 3 6 0 2 4 4 20 0 3 0 3-6 7-9 10-12 13-15 16-19 20-29 30-39 40-49 50 - : 94 Åldrar: 3-46 Kön: M (57) F (37) Sammanfattning Uppgift saknas A: Svårförståeligt tal/saknar tal 93 1 0 94 B: Ät- och dricksvårigheter¹ 56 34 4 94 C: Riklig dregling¹ 62 27 5 94 D: Andningsunderstöd¹ ² 0 25 7 32 E: Tandgnissling/pressning varje dag¹ ² 1 19 12 32 F: Uttalade bettavvikelser² 3 4 25 32 Ja Nej N 0% 25% 50% 75% 100% A: B: C: D: E: F: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än 100. 1: Inrapporterat via frågeformulär 2: Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat. Sida 2 av 6

Munhälsa Munhälsoindex¹ 0 1 2 3 4 5 6 Uppgift saknas TI Tandsten 5 0 0 0 0 0 0 27 32 GI Gingivit 4 0 0 0 0 2 0 26 32 PI Plack 3 1 0 0 0 1 1 26 32 SI Slitage 3 1 0 0 28 32 N TI: Tandstensindex baserat på förekomsten av tandsten på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av tandsten, 6 anger tandsten vid samtliga indikatortänder. GI SI: Gingivitindex (tandköttsinflammation) baserat på förekomsten av blödning vid sondering på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger ingen blödning, 6 anger blödning vid samtliga indikatortänder. PI: Plackindex baserat på förekomsten av synligt plack på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av plack, 6 anger plack vid samtliga indikatortänder. Slitageindex, sammanvägning av tandslitage i 6 olika segment i bettet. Bedöms enbart i permanenta bettet, ej i mjölktänder. En sammanvägning baserad på den bedömning som finns i flest segment. 0: 1: 2: 3: inget tandslitage eller försumbar nötning av emaljen i något av segmenten tydligt slitage av emaljen, eventuellt in till dentin på enstaka ställen. slitage av dentinen upp till 1/3 av kronans höjd. Slitage av dentinet mer än 1/3 av kronans höjd. Om 3 förekommer i något segment anges 3 som SI. 1: Munhälsoindex infördes i den nya versionen av observationsschemat (2008). Sida 3 av 6

Accept vid tandundersökning 20% 4% 3% 32% Ingen Negativ Motvilligare Positiv Uppgift saknas 30 38 19 3 4 Summa: 94 41% Karies 3-6 år 7-12 år 13-19 år Vuxna deft¹ Undersökta 26 13 med deft=0 25 10 Medelvärde 0,1 0,5 Standardavvikelse 0,6 1,1 Uppgift saknas 18 16 DMFT² Undersökta 15 9 10 med DMFT=0 14 7 1 Standardavvikelse 1,5 0,7 3,2 Medelvärde 0,4 0,3 3,2 Uppgift saknas 14 1 1 1: mjölktänder med karies eller fyllning 2: permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 4 av 6

Bettförhållanden Neutralbett 30 Postnormal 16 Prenormal 25 Uppgift saknas 23 Summa: 94 Maximal gapning Barn yngre än 10 år - 20 0 21-30 0 31-40 6 41-50 5 51-0 Uppgift saknas 53 Summa: 64 Barn från 10 år och vuxna - 20 0 21-30 0 31-40 1 41-50 6 51-0 Uppgift saknas 23 Summa: 30 Profil¹ Normal 28 Konvex 2 Konkav 1 Uppgift saknas 1 Summa: 32 Mandibelns lutning¹ Normal 9 Ökad 3 Minskad 0 Uppgift saknas 20 Summa: 32 1: Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat. Sida 5 av 6

Talsvårigheter 7% 1%1% 0% 0% Saknar tal 85 Mycket svårförståeligt tal 7 Svårförståeligt tal 1 Något otydligt tal 1 Inga svårigheter 0 Uppgift saknas 0 Summa: 94 91% Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N=94 (%) N=57 (%) N=37 (%) saknas Öppen mun i vila 78 (83) 45 (79) 33 (89) 0 Låg tonus i läpparna 70 (75) 37 (66) 33 (89) 1 Nedsatt rörlighet i tungan 61 (69) 35 (63) 26 (79) 5 Öppet bett 48 (56) 24 (45) 24 (75) 9 Glesställning 40 (48) 26 (51) 14 (44) 11 Låg tonus i tungan 39 (45) 24 (44) 15 (47) 7 Smalt gomvalv 10 (14) 4 (9) 6 (22) 22 Högt gomvalv 8 (11) 2 (4) 6 (20) 19 Makroglossi 7 (8) 4 (7) 3 (9) 7 Låg tonus i tuggmuskulaturen 7 (11) 5 (12) 2 (9) 30 Nedsatt stabilitet i nacken 7 (8) 5 (9) 2 (6) 8 M mentalis hyperaktiv 6 (7) 4 (8) 2 (6) 6 Hypersensibilitet intraoralt 5 (7) 1 (2) 4 (13) 20 Ansiktsasymmetri 4 (4) 2 (4) 2 (6) 4 Hög tonus i tungan 3 (4) 1 (2) 2 (6) 9 Slemhinneförändringar 3 (4) 2 (5) 1 (4) 27 Sida 6 av 6