7-5- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-H- Centers frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar frågeformulär. Synonymer: Bardet-Biedl syndrom, Laurence-Moon syndrom, LMBB Förekomst: -4: levande födda. Orsak: Okänd. Genetiskt betingad. Förändringar har hittats i sex kromosomer med olika mutationer i olika familjer. LMBB har en autosomalt recessiv ärftlighetsgång. Allmänna symtom: Symtomen kan variera men de centrala symtomen är näthinneförändringar, extra fingrar och/eller tår, övervikt, underutveckling av könsorgan hos män (hypogenitalism) och låga halter av könshormon (hypogonadism), njurförändringar, utvecklingsstörning och koordinationsproblem. Orofaciala/odontologiska symtom: Tandavvikelser kan förekomma såsom avsaknad av ett eller flera tandanlag (hypodonti), små/smala tänder och korta tandrötter. Snarkning är vanligt. Nedsatt munmotorik förekommer och kan medföra talsvårigheter, ätsvårigheter och dregling. Orofacial/odontologisk behandling: Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård. Problem att klara tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård och tandborstning med elektrisk tandborste kan underlätta rengöringen Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling. Vid eventuell tandreglering rekommenderas extra försiktighet när korta rötter förekommer Snarkproblematik bör följas upp av läkare vid misstanke om sömnapné (frekventa andningsuppehåll under sömn) Munmotorisk träning kan bli aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Källor: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser. Ågrenskas Dokumentation. Sida av 7
7-5- Åldersfördelning - 6 7-9 - - 5 6-9 - 9-9 4-49 5 - F M : Åldrar: 7-5 Kön: M () F (9) Tilläggsdiagnoser Medicinsk funktionsnedsättning Medfött hjärtfel Annan hjärt-kärlsjukdom 9 Epilepsi Astma Behov av andningsunderstöd Allergi 4 6 Neuropsykiatrisk diagnos ADHD/DAMP Autistiskt syndrom Autistiska drag Asperger syndrom Tourette syndrom Allmän funktionsnedsättning Utvecklingsstörning Motorisk funktionsnedsättning 6 Synnedsättning 7 Hörselnedsättning Kommunikationssvårigheter 9 Sida av 7
7-5- Om tandvård och munhälsa Tycker du att du får den tandvård du behöver?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls Hur många gånger per år brukar du besöka tandvården? Tre eller flera gånger per år Två gånger per år En gång per år Mer sällan än gång per år När röntgades dina tänder senast? Under de senaste två åren För mer än två år sedan Har aldrig röntgat tänderna 9 Sida av 7
7-5- Sköter du dina tänder på ett bra sätt?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls 7 Vem borstar dina tänder? g borstar alltid själv g borstar själv ibland, och ibland får jag hjälp g får alltid hjälp av någon annan Hur ofta borstas dina tänder? Tre eller flera gånger per dag Två gånger per dag En gång per dag Mer sällan än varje dag 9 Sida 4 av 7
7-5- Om tandvård och munhälsa Har du ont från munnen? Känner du dig torr i munnen? Har du slagit i dina permanenta framtänder allvarligt någon gång? Tycker du att du har ett avvikande bett? Har du haft tandställning? Tycker du att du har behov av tandreglering/tandställning? 9 4 6 6 5 5 5 Gnisslar eller pressar du tänderna på natten? Aldrig Någon gång i veckan Varje natt Gnisslar eller pressar du tänderna på dagtid? Aldrig Någon gång i veckan Varje dag Sida 5 av 7
7-5- Hur det går att äta Har du några problem med att äta? %, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls % Hostar du dagligen i samband med måltid? Får du kväljningar dagligen i samband med måltid? Får du sura uppstötningar dagligen? Kräks du ofta (minst gånger i veckan)? Har du dålig aptit? Dröjer det länge innan du kan svälja en tugga? Pressar du fram tungan när du skall svälja så att mat hamnar utanför munnen? Har du svårt att tugga, dvs finfördela kosten med hjälp av kindtänderna? Har du svårt att ta av maten från skeden med läpparna? Har du problem med att mat och dryck läcker ut genom mungiporna? Brukar mat ligga kvar i munnen efter måltiderna? Får du näringstillförsel på annat sätt än via munnen? 9 9 9 9 9 Sida 6 av 7
7-5- Dreglar du? Om dregling Dreglar aldrig Dreglar ibland - inte varje dag Dreglar ofta - varje dag Konstant dregling Hur mycket dreglar du? Lätt dregling, bara på läpparna Måttlig dregling, på läpp och haka Riklig dregling Mycket riklig dregling Är dregling ett problem för dig?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls Är dregling ett problem för din familj eller omgivning?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls Sida 7 av 7