Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Galaktosemi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar 14 observationsschema. Beräknad förekomst: 1:1 levande födda. Orsak: Galaktosemi är samlingsnamn för en grupp ärftliga sjukdomar som medför brist på något av de enzym som behövs för att omvandla sockerarten galaktos till glukos i levern. Den vanligaste formen är GALT, galaktos-1-fosfat-uridyltransferas, ofta kallat transferasbrist. Om GALT saknas kan det leda till skador på lever, njurar, centrala nervsystemet, ögonlinser och äggstockar. Allmänna symtom: Barnen insjuknar vanligtvis inom de två första levnadsveckorna med ospecifika symtom som muskelslapphet, svårigheter att suga och kräkningar, gulsot visar att leverns funktion är påverkad, leverförstoring, blödningsbenägenhet, lågt blodsocker, grumling av ögonlinsen och en allvarlig allmäninfektion kan också tillkomma. Orofaciala/odontologiska symtom: Det finns en förhöjd risk för karies, läkningsförmågan kan vara sämre och blödningsbenägenheten något ökad, milda emaljförändringar, smalt högt gomvalv, tendens till så kallat frontalt öppet bett och låg muskelspänning i läpparna finns också noterat. En viss överrörlighet i käken, tuggsvårigheter och viss påverkan på talet kan ses. Många barn med galaktosemi har språkliga svårigheter och över hälften har talmotoriska svårigheter. Det är också vanligt med ätsvårigheter. Orofacial/odontologisk behandling: Viktigt att personer med Galaktosemi tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation. Ökad blödningsbenägenhet kan innebära komplikationer vid tandutdragning. Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped. Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser. Ågrenskas Dokumentation. Sida 1 av 7
Åldersfördelning 3 1 2 2 3-6 7-9 1-12 13-15 16-19 2-29 3-39 4-49 5 - F M : 14 Åldrar: 3-48 Kön: M (7) F (7) Sammanfattning Uppgift saknas A: Svårförståeligt tal/saknar tal 14 14 B: Ät- och dricksvårigheter¹ 14 14 C: Riklig dregling¹ 14 14 D: Andningsunderstöd¹ ² 12 12 E: Tandgnissling/pressning varje dag¹ ² 12 12 F: Uttalade bettavvikelser² 12 12 Ja Nej N % 25% 5% 75% 1% A: B: C: D: E: F: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än 1. 1: Inrapporterat via frågeformulär 2: Uppgiften införd i version 2 (28) av observationsschemat. Sida 2 av 7
Munhälsa Munhälsoindex¹ 1 2 3 4 5 6 Uppgift saknas TI Tandsten 9 1 2 12 GI Gingivit 8 1 1 2 12 PI Plack 6 2 1 1 2 12 SI Slitage 5 3 1 3 12 N TI: Tandstensindex baserat på förekomsten av tandsten på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. anger total avsaknad av tandsten, 6 anger tandsten vid samtliga indikatortänder. GI SI: Gingivitindex (tandköttsinflammation) baserat på förekomsten av blödning vid sondering på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. anger ingen blödning, 6 anger blödning vid samtliga indikatortänder. PI: Plackindex baserat på förekomsten av synligt plack på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. anger total avsaknad av plack, 6 anger plack vid samtliga indikatortänder. Slitageindex, sammanvägning av tandslitage i 6 olika segment i bettet. Bedöms enbart i permanenta bettet, ej i mjölktänder. En sammanvägning baserad på den bedömning som finns i flest segment. : 1: 2: 3: inget tandslitage eller försumbar nötning av emaljen i något av segmenten tydligt slitage av emaljen, eventuellt in till dentin på enstaka ställen. slitage av dentinen upp till 1/3 av kronans höjd. Slitage av dentinet mer än 1/3 av kronans höjd. Om 3 förekommer i något segment anges 3 som SI. 1: Munhälsoindex infördes i den nya versionen av observationsschemat (28). Sida 3 av 7
Accept vid tandundersökning % % 7% Ingen Negativ Motvilligare 1 Positiv 13 Uppgift saknas Summa: 14 93% Karies 3-6 år 7-12 år 13-19 år Vuxna deft¹ Undersökta med deft= 1 Medelvärde, 3, Standardavvikelse,, Uppgift saknas 3 3 DMFT² Undersökta 1 2 med DMFT= 1 Standardavvikelse,, Medelvärde, 1, Uppgift saknas 3 2 1: mjölktänder med karies eller fyllning 2: permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 4 av 7
Bettförhållanden Neutralbett 9 Postnormal 5 Prenormal Uppgift saknas Summa: 14 Maximal gapning Barn yngre än 1 år - 2 21-3 31-4 2 41-5 4 51 - Uppgift saknas Summa: 6 Barn från 1 år och vuxna - 2 21-3 31-4 1 41-5 3 51-4 Uppgift saknas Summa: 8 Profil¹ Normal 6 Konvex 1 Konkav Uppgift saknas 5 Summa: 12 Mandibelns lutning¹ Normal 4 Ökad 2 Minskad Uppgift saknas 6 Summa: 12 1: Uppgiften införd i version 2 (28) av observationsschemat. Sida 5 av 7
Talsvårigheter 64% % 36% Saknar tal Mycket svårförståeligt tal Svårförståeligt tal Något otydligt tal 5 Inga svårigheter 9 Uppgift saknas Summa: 14 Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N=14 (%) N=7 (%) N=7 (%) saknas Smalt gomvalv 5 (36) 2 (29) 3 (43) Låg tonus i läpparna 4 (29) 3 (43) 1 (14) Högt gomvalv 4 (29) 2 (29) 2 (29) Kort tungfrenulum 3 (21) 2 (29) 1 (14) Sida 6 av 7
NOT-S Total mean score: 1,9 : 1 Åldrar: 3-48 Kön: M (5) F (5) 1 75 5 25 I II III IV V VI 1 2 3 4 5 6 NOT-S intervju % I : II : III : IV : V : VI : Sensorik 2 2, Andning 2 2, Vanor, Tuggning och sväljning 2 2, Dregling 3 3, Muntorrhet, NOT-S undersökning % 1 : 2 : 3 : 4 : 5 : 6 : Ansiktet i vila 3 3, Näsandning, Mimik, Tuggmuskel- och käkfunktion, Oral motorik 2 2, Tal 4 4, Sida 7 av 7