Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dravets syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar 26 observationsschema. Synonym: Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI. Beräknad förekomst: 3-5:100 000 levande födda. Vanligare hos pojkar. Orsak: Genetisk, oftast en förändring på kromosom 2 (2q24.1). Ärftlighetsgången är autosomalt dominant men i flertalet fall är sjukdomen orsakad av en nymutation. Allmänna symtom: Epileptiska anfall uppstår under första levnadsåret. Barnen får upprepade feberutlösta, kloniska eller tonisk-kloniska långdragna anfall med medvetandepåverkan. Efterhand blir anfallen mer lättutlösta (ej enbart feberutlösta) och kan komma så tätt att barnet inte återfår medvetandet mellan anfallen. Olika typer av anfall kan tillkomma. Från ca 2 års ålder utvecklar barnen symtom som utvecklingsstörning, motoriska svårigheter, hyperaktivitet, kommunikationssvårigheter och beteendeavvikelser. Andra vanliga symtom är sömnstörning, infektionskänslighet, påverkan på tillväxten och framåtlutad stel gång. Tillståndet förbättras och stabiliseras från 4-5 års ålder. Orofaciala/odontologiska symtom: Barn med Dravets syndrom kan få sina tänder något sent och hos ett fåtal kan tandutvecklingen vara störd och resultera i mindre storlek eller annorlunda form på tänderna. Tandgnissling är vanligt. Epilepsianfallen medför en ökad risk för tandskador. Många tar mediciner som kan ge biverkningar som påverkar munhälsan som t ex muntorrhet, sura uppstötningar, kräkningar och ökad blödningsrisk. Munmotoriken kan vara påverkad med ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll som följd. Orofacial/odontologisk behandling: Viktigt att personer med Dravets syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation. Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena. Läkarkontakt rekommenderas inför tandbehandling av patienter med medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel eller ökad blödningsrisk. Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen. Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och vid nedsatt salivkontroll. Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat. Källa Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser. Ågrenskas Dokumentation. Sida 1 av 6
Åldersfördelning 6 3 6 4 3 2 2 0 0 0 0 0 0 0 3-6 7-9 10-12 13-15 16-19 20-29 30-39 40-49 50 - F M : 26 Åldrar: 3-19 Kön: M (10) F (16) Sammanfattning Uppgift saknas A: Svårförståeligt tal/saknar tal 17 9 0 26 B: Ät- och dricksvårigheter¹ 9 16 1 26 C: Riklig dregling¹ 3 23 0 26 D: Andningsunderstöd¹ ² 3 23 0 26 E: Tandgnissling/pressning varje dag¹ ² 2 24 0 26 F: Uttalade bettavvikelser² 5 4 17 26 Ja Nej N 0% 25% 50% 75% 100% A: B: C: D: E: F: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än 100. 1: Inrapporterat via frågeformulär 2: Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat. Sida 2 av 6
Munhälsa Munhälsoindex¹ 0 1 2 3 4 5 6 Uppgift saknas TI Tandsten 8 2 0 0 0 0 1 15 26 GI Gingivit 4 1 1 0 0 3 1 16 26 PI Plack 3 1 1 1 0 2 2 16 26 SI Slitage 7 2 1 1 15 26 N TI: Tandstensindex baserat på förekomsten av tandsten på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av tandsten, 6 anger tandsten vid samtliga indikatortänder. GI SI: Gingivitindex (tandköttsinflammation) baserat på förekomsten av blödning vid sondering på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger ingen blödning, 6 anger blödning vid samtliga indikatortänder. PI: Plackindex baserat på förekomsten av synligt plack på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av plack, 6 anger plack vid samtliga indikatortänder. Slitageindex, sammanvägning av tandslitage i 6 olika segment i bettet. Bedöms enbart i permanenta bettet, ej i mjölktänder. En sammanvägning baserad på den bedömning som finns i flest segment. 0: 1: 2: 3: inget tandslitage eller försumbar nötning av emaljen i något av segmenten tydligt slitage av emaljen, eventuellt in till dentin på enstaka ställen. slitage av dentinen upp till 1/3 av kronans höjd. Slitage av dentinet mer än 1/3 av kronans höjd. Om 3 förekommer i något segment anges 3 som SI. 1: Munhälsoindex infördes i den nya versionen av observationsschemat (2008). Sida 3 av 6
Accept vid tandundersökning 0% 35% 31% Ingen Negativ Motvilligare Positiv Uppgift saknas 8 5 4 9 0 15% 19% Karies 3-6 år 7-12 år 13-19 år Vuxna deft¹ Undersökta 3 2 med deft=0 3 2 Medelvärde 0,0 0,0 Standardavvikelse 0,0 0,0 Uppgift saknas 9 8 DMFT² Undersökta 3 0 0 med DMFT=0 3 Standardavvikelse 0,0 Medelvärde 0,0 Uppgift saknas 7 1: mjölktänder med karies eller fyllning 2: permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 4 av 6
Bettförhållanden Neutralbett 8 Postnormal 5 Prenormal 0 Uppgift saknas 13 Maximal gapning Barn yngre än 10 år - 20 0 21-30 0 31-40 5 41-50 1 51-0 Uppgift saknas 13 Summa: 19 Barn från 10 år och vuxna - 20 0 21-30 0 31-40 2 41-50 1 51-0 Uppgift saknas 4 Summa: 7 Profil¹ Normal 21 Konvex 2 Konkav 0 Uppgift saknas 3 Mandibelns lutning¹ Normal 20 Ökad 1 Minskad 1 Uppgift saknas 4 1: Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat. Sida 5 av 6
Talsvårigheter 19% 4% 15% Saknar tal 4 Mycket svårförståeligt tal 5 Svårförståeligt tal 7 19% Något otydligt tal 4 Inga svårigheter 5 15% Uppgift saknas 1 28% Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N=26 (%) N=10 (%) N=16 (%) saknas Öppen mun i vila 16 (62) 6 (60) 10 (63) 0 Låg tonus i läpparna 15 (60) 5 (50) 10 (67) 1 Nedsatt rörlighet i tungan 10 (53) 3 (43) 7 (58) 7 Låg tonus i tuggmuskulaturen 7 (54) 4 (57) 3 (50) 13 Öppet bett 4 (24) 1 (20) 3 (25) 9 Nedsatt stabilitet i nacken 3 (12) 1 (10) 2 (13) 0 Låg tonus i tungan 3 (17) 0 () 3 (23) 8 Smalt gomvalv 3 (17) 1 (14) 2 (18) 8 Glesställning 3 (18) 1 (13) 2 (22) 9 Sida 6 av 6